Síndrome de Werner: Trastorno autosómico recesivo que origina envejecimiento prematuro en adultos, se caracteriza por cambios esclerodérmicos de la piel, cataratas, calcificación subcutánea, atrofia muscular, tendencia a la diabetes mellitus, apariencia de viejo en la cara, calvicie, y alta incidencia de enfermedad neoplásica.RecQ Helicasas: Familia de helicasas de ADN relacionadas estructuralmente que desempeñan un papel esencial en el mantenimiento de la integridad del genoma. Las helicasas RecQ se descubrieron originalmente en E coli y son altamente conservadas a través de ambos organismos procariotas y eucariotas. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de la actividad helicasa RecQ da lugar a trastornos que están asociados con predisposición al CÁNCER y el envejecimiento prematuro.Exodesoxirribonucleasas: Familia de enzimas que catalizan la segmentación exonucleolítica del ADN. Incluye miembros de la clase EC 3.1.11 que forman 5'-fosfomonoésteres como produtos de la segmentación.ADN Helicasas: Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Exonucleasas: Enzimas que catalizan la liberación de mononucleótidos mediante la hidrólisis del enlace terminal de cadenas de desoxirribonucleótidos o ribonucleótidos.Envejecimiento Prematuro: Cambios en el organismo asociados con el envejecimiento, que ocurren a una velocidad acelerada.4-Nitroquinolina-1-Óxido: Un potente mutágeno y carcinógeno. Este compuesto y su metabolito 4-HIDROXIAMINOQUINOLINA-1-OXIDO se úne a los ácidos nucleicos. Inactiva a las bacterias pero no a los bacteriófagos.Progeria: Condición congénita anormal, asociada a defectos del gen de LÁMINA TIPO A, que se caracteriza por envejecimiento prematuro en niños y donde ocurren todos los cambios del envejecimiento celular. Se manifiesta por canas prematuras, caída del cabello, pérdida de la audición (SORDERA), cataratas(CATARATA), ARTRITIS, OSTEOPOROSIS, DIABETES MELLITUS, atrofia de la grasa subcutánea, hipoplasia esquelética, ÁCIDO HIALURÓNICO elevado en orina y ATEROSCLEROSIS acelerada. Muchos individuos afectados desarrollan tumores malignos, especialmente SARCOMA.Síndrome de Bloom: Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por ERITEMA telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, ENANISMO y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ.Síndrome Rothmund-Thomson: Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO.Telómero: La sección terminal de un cromosoma que tiene una estructura especializada y que está involucrada en la replicación y estabilidad cromosómica. Se cree que su longitud es de varios cientos de pares de bases.Replicación del ADN: Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.Daño del ADN: Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Proteína de Replicación A: Proteína de unión al ADN monocatenario, que está presente en las CÉLULAS EUCARIOTAS. Esta proteína es necesaria para la REPLICACIÓN DEL ADN, la REPARACIÓN DEL ADN y la RECOMBINACIÓN GENÉTICA.Proteína 2 de Unión a Repeticiones Teloméricas: Proteína de unión a relómeros que se expresa de modo ubicuo que está presente en los TELÓMEROS en todo el ciclo celular. Es un supresor de la elongación telomérica y puede estar implicada en la estabilización de la longitud telomérica. Es estructuralmente diferente de la PROTEÍNA 1 DE UNIÓN A REPETICIONES TELOMÉRICAS por contener residuos de aminoácidos N-terminales de carácter básico.Adenosina Trifosfatasas: Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.Reparación del ADN: La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.Antígenos Nucleares: Sustáncias que se detectan por medio de reacciones inmunológicas y que se encuentran en el NÚCLEO CELULAR.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Fibroblastos: Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.Células HeLa: La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.Inestabilidad Genómica: Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.Síndrome de Down: Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Envejecimiento Celular: Disminución de la capacidad celular para proliferar con el paso del tiempo. Cada célula está programada para un cierto número de divisiones y al final de ese tiempo la proliferación se detiene. La célula entra en un estado de quiescencia después de la cual sufre la MUERTE CELULAR a través del proceso de APOPTOSIS.Síndrome X Metabólico: Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.ADN de Cadena Simple: Cadena única de desoxirribonucleótidos que se encuentra en algunas bacterias y virus. Usualmente existe como un círculo covalentemente cerrado.Cromosomas Humanos Par 8: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Unión Proteica: Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.Estructura Terciaria de Proteína: Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

*  Síndrome de Werner - Wikipedia

El síndrome de Werner se empieza a expresar a partir de la tercera década, es una enfermedad sin cura, por lo que el paciente ... El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y hay 1,300 casos reportados. ... El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva[1]​[2]​[3]​ que se caracteriza por un ... Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La edad promedio ...

*  Cromosoma 8 (humano) - Wikipedia

Síndrome de Waardenburg. Síndrome de Werner. Acromatopsia. Síndrome tricorrinofalángico Poiquilodermia congénita Blouin JL, ... Síndrome de Pfeiffer. Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.[1]​ Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22.[2 ...

*  Color del pelo - Wikipedia

El síndrome de Werner y la anemia perniciosa pueden también causar el encanosamiento del cabello prematuramente. Un reciente ...

*  Apudoma - Wikipedia

Secretan péptido intestinal vasoactivo (VIP) que ocasiona el síndrome de Verner-Morrison, el cual se manifienta por diarrea ... Producen gastrina que ocasiona secreción de ácido por el estómago (síndrome de Zollinger Ellison). Insulinomas. Producen y ...

*  Recombinación homóloga - Wikipedia

Por ejemplo, cada una de las enfermedades relacionadas con el cáncer como el síndrome de Bloom, síndrome de Werner y el ... El síndrome de Down, que es causado por una copia extra del cromosoma 21, es una de muchas anormalidades que resultan de un ... En las células de los pacientes con síndrome de Bloom, que carecen de una copia de la proteína BLM, existe una tasa elevada de ... síndrome de Rothmund-Thomson son causados por copias que no funcionan correctamente de los genes de la helicasa RecQ implicadas ...

*  Nódulo tiroideo - Wikipedia

... el síndrome de Cowden, el síndrome de Werner, el complejo de Carney la poliposis colónica familiar.[2]​ En el examen físico se ...

*  VIPoma - Wikipedia

Un VIPoma, también conocido como síndrome de Verner Morrison por los dos médicos que lo descubrieron,[1]​ es un tipo de tumor ... Las características más importantes del síndrome se producen por la diarrea (que puede perder entre 750 y 1000 mL/día) y los ... Durante los ataques de diarrea, aparece en raras ocasiones un rubor similar al del síndrome carcinoide. Además del cuadro ... de ahí que también se le denomine cólera pancreática o síndrome WDHA por sus siglas en inglés -Watery Diarrhea and resultant ...

*  Casa de Su Majestad el Rey de España - Actividades y Agenda - Entrega de las Ayudas Merck Serono de Investigación de la...

Efecto del Glutatión Nuclear sobre la Inestabilidad Génica en Células de Pacientes de Síndrome de Werner', del Dr. Federico V. ...

*  Senescencia - Wikipedia

... defectos genéticos en enzimas reparadoras de ADN causan síndromes de envejecimiento prematuro como el de Werner (Yu, et al., ... El síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria) en humanos es causado por un gen dominante. En ratones, un síndrome similar es ... Positional Cloning of the Werner's Syndrome Gene. Science: 272, 258-262. Boffoli, D., Scacco, S., Vergari, R., Solarino, G., ...

*  13:35

De hecho, algunos trastornos asociados con el envejecimiento acelerado, como son la artritis y el síndrome de Werner se han ...

*  Capítulo 17.2: Bases moleculares de la herencia - Fundamentos del Diagnostico

... síntomas y síndromes y que además, llena los objetivos actuales del aprendizaje de la clínica ... el síndrome de Werner, el albinismo y la disgenesia gonadal pura 46,XY, entre otros. ... TRISOMÍA 21 O SÍNDROME DE DOWN. El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, un caso en cada 650 a 700 ... SÍNDROME 5p- "MAULLIDO DE GATO". Este síndrome se debe a una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Su frecuencia es ...

*  AEOMC (Asociación Española OsteoCondromas Múltiples Congénitos): 2011

Los beneficiarios de la edición 2010 han participado en investigaciones sobre síndrome de Werner, cáncer de mama y ovario ... Síndrome de Apert (unos 80 casos) o Síndrome de Joubert (unos 6 casos).. Uno de los problemas cuando un paciente sufre una ... Síndrome de Leighs, o Síndrome de Zellweger, entre otros.. Estas Enfermedades Raras (ER) son poco frecuentes.. De hecho, la ... 1.- suelen darse en la primera infancia (algunas como el Síndrome de Angelman puede que más tarde). 2.- todas ellas son ...

*  examenes | INTERLAB | Page 2

... síndrome de Down, síndrome de Werner, anorexia nerviosa, hipercalcemia idiopática, porfiria intermitente aguda. ... síndrome nefrótico, insuficiencia renal crónica, hipertensión esencial, IAM, cardiopatía isquémica crónica, infarto cerebral, ... síndrome de malabsorción, linfangiectasia intestinal, enfermedad parenquimática del hígado en estado terminal. ...

*  Mirada Stargardt (baja visión): 2010

... estudian cómo afectan los mecanismos epigenéticos en enfermedades raras como la disqueratosis congénita o el síndrome de Werner ... Esteller pone el ejemplo del síndrome mielodisplásico (la médula no fabrica suficientes glóbulos rojos sanos) para el que están ... como el síndrome de Down. Pero la nueva investigación ha multiplicado potencialmente las posibilidades de estas pruebas, al ...

*  Síndrome Amok - Wikipedia

El director de cine Michael Fengler, al principio con la colaboración de Rainer Werner Fassbinder, presentó un amok ficticio y ... En psiquiatría, el ataque homicida o síndrome Amok es un síndrome cultural o síndrome ligado a la cultura y consiste en una ... Véase el estudio clásico de Kraepelin sobre el koro, el amok y el latah; tres síndromes del sudeste asiático ligados a ... Además, la Criminología caracteriza muchos asesinatos masivos como productos de este síndrome. En su momento, el amok interesó ...

*  Autosómico recesivo - Wikipedia

... porfiria síndrome de Bloom síndrome de Chédiak-Higashi síndrome de Ehlers-Danlos síndrome de Lucey-Driscoll síndrome de Werner ...

*  BLOG CIENTÍFICO DE CÉLULAS MADRE: Una terapia celular mejora la visión en ratones con degeneración retiniana

síndrome de Lesch-Nyhan (1) * síndrome de Richter (1) * síndrome de Werner (1) ...

*  BLOG CIENTÍFICO DE CÉLULAS MADRE: A new way to extract bone-making cells from fat tissue

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*  BLOG CIENTÍFICO DE CÉLULAS MADRE: Científicos logran cultivar células madre hepáticas con beneficios regenerativos

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*  BLOG CIENTÍFICO DE CÉLULAS MADRE: Adipose-derived stem cells and nerve regeneration

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*  BLOG CIENTÍFICO DE CÉLULAS MADRE: NYSCF scientists 1 step closer to cell therapy for multiple sclerosis patients

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*  Willy Wonka & the Chocolate Factory - Wikipedia

Werner Heyking como Mr. Jopeck Peter Stuart como Winkelmann. Tim Brooke-Taylor como Computer Man. En el último capítulo de la ... cuando se le ocurre la idea de fingir el síndrome de Tourette para decir palabrotas, blasfemias e insultos sin que nadie le ...

*  Blog educativo de 6º del CEIP Toscal-Longuera: Síndrome de Tourette

Front of the Class (Frente a la clase) es una película presentada en el 2008 y dirigida por Peter Werner, la película esta ... Brad Cohen es un profesor con síndrome de Tourette, pero esto no lo detuvo.. ... cómo el síndrome de Tourette me hizo ser el maestro que nunca tuve), el libro relata la vida de Brad Cohen.. En este video uno ...

*  Bayer - Wikipedia

Werner Baumann, Wolfgang Plischke, Richard Pott, y Marijn Dekkers. Las acciones de Bayer AG se cotizan en la Bolsa de Fráncfort ... produciendo el mal llamado Síndrome del aceite tóxico.[15]​ Los efectos del Gaucho (insecticida) sobre la población de abejas ... El periodista austríaco Klaus Werner, en su libro "Schwarzbuch Markenfirmen" ("Libro Negro de las empresas de marca"), afirma ...

*  El vestidor de Yo: diciembre 2011

Síndrome de Rett y la pulsera solidaria de UNOde50 Hace 2 años ... aquello en su cabeza de Werner Holzwarth y Wolf Erlbrunch. El ...

Síndrome de Werner: El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica dominante que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente.Síndrome del nido vacío: El síndrome del nido vacío es una sensación general de soledad que los padres u otros tutores pueden sentir cuando uno o más de sus hijos abandonan el hogar. Aunque es más común en las mujeres, puede ocurrir en ambos sexos.Exonucleasa: Las exonucleasas son enzimas que funcionan escindiendo nucleótidos uno a uno a partir del extremo terminal (exo) de una cadena polinucleotídica. Estas enzimas catalizan una reacción de hidrólisis que rompe los enlaces fosfodiester ya sea en el extremo 3' o 5'.ProgeriaTelómero: Los telómeros (del griego telos, "final" y meros, "parte") son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares.Turbatrix aceti: Gusano del vinagre (Turbatrix aceti), o Nematodo del vinagre es un nematodo independiente que se alimenta de cultivos microbiológicos, denominado madre del vinagre utilizados para obtener vinagre, y que se pueden encuentran en vinagre que no ha sido filtrado. A menudo los gusanos del vinagre se utilizan para alimentar peces juveniles como alimento vivo.Neoplasia: Neoplasia es el término que se utiliza en medicina para designar una masa anormal de tejido. Se produce porque las células que lo constituyen se multiplican a un ritmo superior a lo normal.Manchas de Brushfield: Las manchas de Brushfield son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo de un exceso de tejido conectivo. Se consideran un rasgo normal (no patológico), aunque son más habituales en algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down.Senescencia: La senescencia se refiere a los cambios relacionales entre los elementos del sistema por el paso del tiempo (de una forma tiempo-dependiente) en relación con los sistemas materiales que presentan una cierta estructura u organización. Tales cambios (si no se deben a intervención: véase al final de este artículo "Programas de envejecimiento genético" o fallas drásticas en la dinámica normal) suelen ser irreversibles, de modo que es posible inferir el tiempo transcurrido a partir de la secuencia preestablecida para dichos cambios.


hipercalcemia

  • Las cantidades ingentes de VIP producidas producen diarrea acuosa crónica, que a su vez produce deshidratación, hipopotasemia y aclorhidria (de ahí que también se le denomine cólera pancreática o síndrome WDHA por sus siglas en inglés -Watery Diarrhea and resultant dehydration, Hypokalemia, Achlorhydria-), así como acidosis, vasodilatación (rubor e hipotensión), hipercalcemia e hiperglucemia. (wikipedia.org)

Producen

  • Producen gastrina que ocasiona secreción de ácido por el estómago (síndrome de Zollinger Ellison). (wikipedia.org)
  • Un VIPoma, también conocido como síndrome de Verner Morrison por los dos médicos que lo descubrieron,​ es un tipo de tumor endocrino​ muy raro (aproximadamente 1/10.000.000 habitantes al año), originados habitualmente en el páncreas (90%) y que producen péptido intestinal vasoactivo (VIP en sus siglas inglesas). (wikipedia.org)
  • Las características más importantes del síndrome se producen por la diarrea (que puede perder entre 750 y 1000 mL/día) y los síntomas de hipopotasemia y deshidratación. (wikipedia.org)

intestinal

  • Secretan péptido intestinal vasoactivo (VIP) que ocasiona el síndrome de Verner-Morrison, el cual se manifienta por diarrea acuosa, hipopotasemia e insuficiencia renal. (wikipedia.org)

herencia

  • Este síndrome es heredado mediante el patrón de herencia autosómico recesivo. (wikipedia.org)

especialmente

  • Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. (wikipedia.org)

puede

  • Desde entonces, se había mostrado en estudios que el ADN flotante del feto puede emplearse para buscar enfermedades hereditarias concretas, como el síndrome de Down. (blogspot.com.ar)

tipo

  • Las características clínicas de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. (wikipedia.org)