Síndrome de Marfan: Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, dilatação da AORTA e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan é associada a mutações no gene que codifica a fibrilina, um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo.Síndrome: Complexo sintomático característico.Proteínas dos Microfilamentos: Subunidades monoméricas de ACTINA originalmente globulares e encontradas na matriz citoplasmática de quase todas as células. São com frequência associadas com microtúbulos e podem desempenhar papel na função do citoesqueleto e/ou mediar o movimento da célula ou das organelas dentro da célula.Aneurisma Aórtico: Dilatação anormal semelhante a um balão ou saco na parede da AORTA.Ectopia do Cristalino: Deslocamento congênito do cristalino resultante da formação deficiente de zônula.Aneurisma Dissecante: Aneurisma causado por uma gota na TÚNICA ÍNTIMA de um vaso sanguíneo, levando a HEMORRAGIA intersticial e divisão (dissecante) da parede do vaso, frequentemente envolvendo a AORTA. A dissecção entre a íntima e média causa oclusão luminal. Dissecção na média ou entre a média e a adventícia externa causa dilatação aneurismal.Síndrome de Loeys-Dietz: Aneurisma autossômico dominante com anormalidades que envolvem vários sistemas, causadas por um aumento da sinalização de TGF-BETA devido a mutações nos RECEPTORES DE TGF-BETA do tipo I ou tipo II. Características craniofaciais adicionais incluem Fissura Palatina, CRANIOSSINOSTOSE, HIPERTELORISMO ou úvula bífida. Os fenótipos se assemelham intimamente à SÍNDROME DE MARFAN, à síndrome de craniossinostose marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg) e à SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.Microfibrilas: Componentes da matriz extracelular consistindo primariamente de fibrilina. São essenciais para a integridade das fibras elásticas.Dilatação Patológica: Afecção em que uma estrutura anatômica encontra-se dilatada além das dimensões normais.Aneurisma da Aorta Torácica: Balão anormal ou dilatação semelhante a um saco na parede da AORTA TORÁCICA. Esta porção descendente proximal dá origem às ramificações visceral e parietal acima do hiato aórtico no diafragma.Prolapso da Valva Mitral: Protrusão anormal ou crescimento de um ou ambos os folíolos da VALVA MITRAL para o ÁTRIO ESQUERDO durante a SÍSTOLE. Isto permite o fluxo de sangue no átrio esquerdo levando a INSUFICIÊNCIA DA VALVA MITRAL, SOPROS SISTÓLICOS, ou ARRITMIA CARDÍACA.Cromossomos Humanos Par 15: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Tecido Elástico: Tecido conjuntivo constituído principalmente por fibras elásticas. Estas têm dois componentes: ELASTINA e MICROFIBRILAS.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Tórax em Funil: Anomalia do desenvolvimento na qual o esterno inferior está deslocado posteriormente e deformado de forma côncava, resultando num tórax em forma de funil.ElastinaAorta: O principal tronco das artérias sistêmicas.Doenças da Aorta: Processos patológicos envolvendo qualquer parte da AORTA.Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Síndrome X Metabólica: Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Implante de Prótese Vascular: Inserção cirúrgica de PRÓTESE VASCULAR para reparar vasos sanguíneos danificados ou doentes.Prolapso da Valva Tricúspide: Protrusão anormal de um ou mais folhetos da VALVA TRICÚSPIDE para o ÁTRIO DIREITO durante a SÍSTOLE. Isto permite o refluxo de sangue no átrio direito levando à INSUFICIÊNCIA DA VALVA TRICÚSPIDE e SOPROS SISTÓLICOS. Sua causa mais comum, não é anomalia primária da valva, mas dilatação do VENTRÍCULO DIREITO e o anel tricúspide.Insuficiência da Valva Aórtica: Afecção caracterizada pelo refluxo de sangue da AORTA ASCENDENTE de volta para o VENTRÍCULO ESQUERDO, levando à regurgitação. É causada por doenças da VALVA AÓRTICA ou de seu tecido adjacente (raiz aórtica).Aorta Torácica: Porção da aorta descendente que se estende do arco da aorta até o diafragma, eventualmente conectando-se com a AORTA ABDOMINAL.

*  Síndrome de Marfan - Wikipedia

No Brasil já existe a Fundação Marfan Brasil, que tem ajudado no avanço das pesquisas sobre a Síndrome de Marfan. Marfan, ... No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de ... Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Marfan, há muitas opções para controlar os sintomas. Porque a síndrome de ... O ator Vincent Schiavelli possuía a Síndrome de Marfan, e era um membro honorário da National Marfan Foundation . Também ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Marfan

*  Doença hereditária - Wikipedia

Síndrome de Marfan. Hemocromatose. Deficiência de alfa-1 antitripsina. Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome do X Frágil. ... A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 ( ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Doença_hereditária

*  Insuficiência aórtica - Wikipedia

Síndrome de Marfan; Síndrome de Ehlers-Danlos; Idiopática; Doenças degenerativas da valva aórtica; Lesão física. Insuficiência ... Em menores de 70 anos a insuficiência severa é incomum, exceto quando associado a Síndrome de Marfan ou outras causas ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Insuficiência_aórtica

*  Vincent Schiavelli - Wikipedia

Schiavelli possuía a Síndrome de Marfan. Schiavelli morreu de cancro do pulmão em 26 de dezembro de 2005, 57 anos, em sua casa ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Vincent_Schiavelli

*  Livros de Genética em até 6x s/ juros | Cia. dos Livros

Síndrome de Marfan De R$ 97,00 Por R$ 77,60 ou em até 3x sem juros de R$ 25,87 no cartão ...
ciadoslivros.com.br/livros-de-ciencias-biologicas-e-naturais/genetica

*  Antoine Marfan - Wikipedia

Ele descobriu a síndrome de Marfan em 1896. «Síndrome, ley, signo, procedimiento de Marfan» (em espanhol). Historiadelamedicina ... Bernard-Jean Antoine Marfan (Castelnaudary, 23 de junho de 1858 - Paris, 11 de outubro de 1942) foi um pediatra francês. Ele ... Consultado em 6 de fevereiro de 2016 Antoine Marfan (em inglês) no Who Named It? Portal da medicina Portal da França. ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Antoine_Marfan

*  Annie Lobert - Wikipedia

A irmã morreu em 1995, de Síndrome de Marfan. Annie teve envolvimentos com a prostituição desde cedo, mas conseguiu terminar o ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Annie_Lobert

*  Fibrilina - Wikipedia

A proteína fibrilina-1 foi isolada por Sakai, 1986, e as mutações no gene foram vinculadas à síndrome de Marfan. No presente, ... Uma mutação no locus FBN1 poderá causar a síndrome de Marfan.. ... é também um sintoma clínico da síndrome de Marfan). Mais recentemente, a fibrilina-3 foi analisada e crê-se que se localize ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrilina

*  Fator de transformação do crescimento - Wikipedia

Ela desempenha um papel na imunidade, câncer, doenças cardíacas, diabetes e síndrome de Marfan. TGF-beta atua como um fator ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Fator_de_transformação_do_crescimento

*  Mutação - Wikipedia

Em humanos, a síndrome de Marfan é um exemplo desse tipo de mutação ocorrendo de forma dominante. Nessa doença, a glicoproteína ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mutação


Ehlers-Danlos


  • A Ectasia Dural é o crescimento da dura e é comum em desordens de tecido conectivo, como síndrome de Marfan e síndrome de Ehlers-Danlos. (wikipedia.org)
  • Quando associado a problemas de colágeno em todo o organismo, como a síndrome de Marfan ou a Síndrome de Ehlers-Danlos, a degeneração é mais extensa e envolve todas as válvulas cardíacas. (wikipedia.org)

Antoine Marfan


  • Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896. (wikipedia.org)
  • Bernard-Jean Antoine Marfan (Castelnaudary, 23 de junho de 1858 - Paris, 11 de outubro de 1942) foi um pediatra francês. (wikipedia.org)
  • Consultado em 6 de fevereiro de 2016 Antoine Marfan (em inglês) no Who Named It? (wikipedia.org)

morreu


aorta


  • Acontece que, na Síndrome de Marfan, devido ao esforço constante a que ela é submetida e à debilidade da parede aórtica decorrente do defeito na fibrilina, a largura da aorta, especialmente na porção inicial (raiz), pode apresentar uma distensão excessiva, predispondo a várias complicações potencialmente graves, como a dissecção aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica (a válvula aórtica forma parte da porção inicial da artéria aorta). (wikipedia.org)
  • Junto com as limitações de ordem ortopédica, as alterações na aorta constituem-se em motivos pelos quais a prática de exercícios físicos competitivos é desaconselhada para os pacientes portadores da Síndrome de Marfan. (wikipedia.org)
  • Ele desenvolveu uma operação, geralmente chamada de "técnica de David", para preservar a valva aórtica em pacientes com aneurisma de raiz da aorta, como pode ocorrer em portadores da síndrome de Marfan. (wikipedia.org)

aracnodactilia


  • A Síndrome de Marfan, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos (aracnodactilia). (wikipedia.org)
  • As mutações no gene da fibrilina-2 têm sido relacionados com a aracnodactilia (que é também um sintoma clínico da síndrome de Marfan). (wikipedia.org)