Síndrome da Deleção 22q11: Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11.Síndrome de DiGeorge: Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Síndrome: Complexo sintomático característico.Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Insuficiência Velofaríngea: Falha do PALATO MOLE em alcançar a parede faringeana posterior para fechar a abertura entre as cavidades oral e nasal. O fechamento velofaríngeo incompleto é primariamente relacionado a cirurgias (ADENOIDECTOMIA, FISSURA PALATINA) ou a um ESFINCTER PALATOFARINGEO incompetente. É caracterizada por fala hiperanasalada.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Anormalidades MúltiplasAnormalidades Craniofaciais: As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Deleção de Sequência: Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.Deficiência Intelectual: Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen: Afecção de malformação reconhecida clinicamente, causada por uma deleção distal 11q. As características da síndrome são retardo no crescimento, retardo psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicantos, telecantos, ponte nasal larga, nariz curto com narinas antevertidas, lábio superior em forma de carpa, retrognatia, orelhas dismórficas de implantação baixa, camptodactilia bilateral e artelhos em martelo. A maioria dos pacientes tem TROMBOCITOPENIA e disfunção plaquetária também conhecida como trombocitopenia tipo Paris-Trousseau.Hipoparatireoidismo: Afecção causada por deficiência do HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT). É caracterizado por HIPOCALCEMIA (que leva a TETANIA) e hiperfosfatemia. A forma adquirida é devida a remoção ou lesão nas GLÂNDULAS PARATIREOIDES. A forma congênita é devida a mutação em genes como TBX1 (ver SÍNDROME DE DIGEORGE), CASR que codifica os RECEPTORES DE DETECÇÃO DE CÁLCIO, ou PTH que codifica hormônio paratireóideo.Deficiências do Desenvolvimento: Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.Osso Parietal: Osso de um par de ossos quadrilaterias de forma irregular situados entre o OSSO FRONTAL e o OSSO OCCIPITAL, que, juntos, formam as partes laterais do CRÂNIO.Síndrome do Miado do Gato: Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Hemizigoto: Indivíduo que possui somente um alelo de um determinado locus devido à perda do outro alelo por meio de mutação (ex.: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA).Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Facies: Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.Quebra Cromossômica: Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.Hipocalcemia: Redução do cálcio sanguíneo abaixo do normal; as manifestações incluem reflexos tendinosos profundos hiperativos, sinal de Chvostek, cãibras musculares e abdominais, e espasmo carpopodálico. (Dorland, 28a ed)Catecol O-Metiltransferase: Enzima que catalisa o movimento de um grupo metil da S-adenosilmetionina para um catecol ou catecolamina.Síndrome WAGR: Síndrome genética contígua associada com deleções hemizigóticas da região cromossômica 11p13. O estado é caracterizado pela combinação do TUMOR DE WILMS, ANIRIDIA, ANORMALIDADES UROGENITAIS e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Hipotonia Muscular: Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.Esquizofrenia: Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.Cardiopatias Congênitas: Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.Anormalidades do Olho: Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.Proteínas com Domínio T: Proteínas contendo uma região de sequência conservada, em torno de 200 aminoácidos de comprimento, que encodifica uma sequência particular de domínio de ligação com o DNA (domínio T-box). Essas proteínas são fatores de transcrição que controlam as vias de desenvolvimento. O fenótipo desta família é o produto gênico camundongo Brachyury (ou T).Teste de Stanford-Binet: Teste de inteligência projetado primariamente para crianças escolares para predizer o desempenho escolar e a capacidade de ajustamento às demandas cotidianas.Exostose Múltipla Hereditária: Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna.Transtornos de Aprendizagem: Afecções caracterizadas por discrepância significativa entre nível intelectual percebido de um indivíduo e sua capacidade em adquirir novas habilidades de linguagem e outras cognitivas. Estes transtornos podem resultar de condições psicológicas ou orgânicas. Os subtipos relativamente comuns incluem DISLEXIA, DISCALCULIA e DISGRAFIA.Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Síndrome X Metabólica: Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Monossomia: Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem: Afecções caracterizadas por capacidade de linguagem (compreensão e expressão de fala e escrita) abaixo do nível esperado para uma determinada idade, geralmente na ausência de uma deficiência intelectual. Estas afecções podem estar associadas com SURDEZ, DOENÇAS CEREBRAIS, TRANSTORNOS MENTAIS ou fatores ambientais.Hibridização Genômica Comparativa: Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Bandeamento Cromossômico: Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Staphylococcus lugdunensis: Espécie de bactéria Gram-positiva da família STAPHYLOCOCCACEAE. É responsável por infecções de pele e tecidos moles, dentre outros, e é parte da flora normal da pele humana.Cromossomos Humanos Par 6: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Região Branquial: Região, no período de desenvolvimento dos SOMITOS, contendo um número de arcos pareados, cada qual com um núcleo mesodérmico revestido por ectoderma e endoderma nos dois lados. Em vertebrados aquáticos inferiores, os arcos branquiais desenvolvem-se nas BRÂNQUIAS. Em vertebrados superiores, os arcos formam bolsas externas e desenvolvem-se nas estruturas da cabeça e pescoço. Separando os arcos estão as fendas ou sulcos branquiais.Fissura Palatina: A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.Testes de Inteligência: Testes padronizados que medem a habilidade ou aptidão para realizar tarefas intelectuais em um determinado momento.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Dosagem de Genes: Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.Síndrome Nefrótica: Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.Imagem por Ressonância Magnética: Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.Irmãos: Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)Transtornos do Crescimento: Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.Síndrome de Sjogren: Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.Rearranjo Gênico: Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.Transtornos Cognitivos: Distúrbios do processo mental relacionados com o aprendizado, pensamento, o raciocínio e o julgamento.Translocação Genética: Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Inteligência: Habilidade para aprender e manejar novas situações e desempenhar eficientemente tarefas que envolvam abstração.Cromossomos Humanos Par 18: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Testes Neuropsicológicos: Testes projetados para a avaliação da função neurológica associada a certos comportamentos. São utilizados no diagnóstico de disfunção ou dano cerebral e dos transtornos ou lesões do sistema nervoso central.Convulsões: Distúrbios clínicos ou subclínicos da função cortical, devido à descarga súbita, anormal, excessiva e desorganizada de células cerebrais. As manifestações clínicas incluem fenômenos motores, sensoriais e psíquicos. Os ataques recidivantes são normalmente referidos como EPILEPSIA ou "transtornos de ataques".Estudos de Associação Genética: Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.Transtornos Psicóticos: Transtornos em que há uma perda dos limites do ego e um prejuízo acentuado do teste da realidade, com delírios ou alucinações proeminentes.(Tradução livre do original: From DSM-IV, 1994)Síndrome de Turner: Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.Escalas de Graduação Psiquiátrica: Procedimentos padronizados baseados em escalas de avaliação ou roteiros de entrevistas conduzidos por profissionais da saúde para a avaliação do grau de doença mental.Síndromes Mielodisplásicas: Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Predisposição Genética para Doença: Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.Síndrome de Williams: Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.Complemento C1q: Subcomponente do complemento C1 composto de seis cópias de três cadeias polipeptídicas (A, B e C), cada uma codificada por um gene distinto (C1QA, C1QB, C1QC). Este complexo é organizado em nove subunidades (seis dímeros de A e B ligados por pontes dissulfeto e três homodímeros de C ligados por pontes dissulfeto). C1q possui sítios de ligação para os anticorpos (a cadeia pesada da IMUNOGLOBULINA G ou IMUNOGLOBULINA M). A interação entre a C1q e a imunoglobulina, ativa as duas pró-enzimas do COMPLEMENTO C1R e do COMPLEMENTO C1S, iniciando assim a cascata da ATIVAÇÃO DO COMPLEMENTO pela VIA CLÁSSICA DO COMPLEMENTO.Polimorfismo de Nucleotídeo Único: Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.Síndrome de Prader-Willi: Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).Síndrome de Cushing: Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.Camundongos Endogâmicos C57BLTranstornos Mentais: Doenças psiquiátricas que se manifestam por rupturas no processo de adaptação expressas primariamente por anormalidades de pensamento, sentimento e comportamento, produzindo sofrimento e prejuízo do funcionamento.Análise de Variância: Técnica estatística que isola e avalia a contribuição dos fatores incondicionais para a variação na média de uma variável dependente contínua.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Síndrome Coronariana Aguda: Episódio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que geralmente dura mais que um episódio de angina transitório que, em última instância, pode resultar em INFARTO DO MIOCÁRDIO.Síndrome do Ovário Policístico: Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.

*  Anexo da Nota Nº 876/GGRAS/DIPRO/ANS de 4 de Dezembro de PDF
SÍNDROMES DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE 18. SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA 19. SÍNDROME DE LYNCH CÂNCER ... ou Deleção 1p36 ou Smith-Magenis (del17p11) ou Deleção 22q11 ou Miller- Dieker (del17p13) ou WAGR (del11p13). 1. A tecnologia ... SÍNDROME DE NOONAN 21. SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN 22. DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL, SÍNDROME DE ... GUIA DO PROFESSOR Síndrome de Down - Parte I Síndrome de Down - Parte I Conteúdos: Tempo: Síndrome de Down 5 minutos Objetivos ...
  http://docplayer.com.br/1078513-Anexo-da-nota-no-876-ggras-dipro-ans-de-4-de-dezembro-de-2013.html
*  Síndrome de DiGeorge - Wikipedia
Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço ... Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden». Arch. Dis. Child. 89 (2 ... Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por: Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal; Boca pequena; Fenda palatina; ... Embora seja comumente chamada de anomalia, o termo síndrome é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_DiGeorge
*  Busque uma doença ou condição
Síndrome pulmonar por hantavírus Síndrome ROHHAD/Obesidade de início rápido, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e disfunção ...
  https://www.diseasemaps.org/pt/diseases-conditions/

DeleçãoEpicanto: Epicanto ou dobra epicântica é uma prega de pele da pálpebra superior (do nariz até ao lado interior da sobrancelha), cobrindo o canto interior (canto medial) do olho. A dobra epicântica está por vezes presente na maioria das pessoas de ascendência da Ásia Oriental como os mongóis (e também coreanos, japoneses e etc), do Sudeste Asiático (vietnamitas, indonésios, malaios e etc), dos originários da Ásia Central, e ainda inuítes, indígenas americanos, khoisans na África e Madagáscar.Displasia frontonasal: Displasia frontonasal é uma anomalia rara, que causa deformações nasais.Jacobsen: Jacobsen pode referir-se a:HipoparatireoidismoMicrognatismo: Micrognatismo (ou micrognatia) é uma condição em que a mandíbula está subdimensionada. É também por vezes chamada de "hipoplasia mandibular".Fácies: Denomina-se fácies ao conjunto de rochas com determinadas características distintivas, quer paleontológicas (fósseis) quer litológicas, considerando qualquer aspecto composicional, químico ou mineralógico, morfológico, de estrutural ou textura (assim a forma, o tamanho, a disposição dos seus grãos e a sua composição de minerais) que ajudem a conhecer onde e quando se formou a rocha. O termo fácies também é usado para o ambiente onde se formou ou transformou a rocha; assim: fácies pelágico; fácies vulcânico; fácies metamórfico; fácies lacustrino.HipocalcemiaEugen Bleuler: Paul Eugen Bleuler (30 de abril de 1857, Zollikon — 15 de julho de 1939, Zollikon) foi um psiquiatra suíço notável pelas suas contribuições para o entendimento da esquizofrenia.Cardiopatia congênitaExostose: #REDIRECIONAMENTO OsteocondromaManchas de Brushfield: Manchas de Brushfield são pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris (tecido conjuntivo). Estes pontos são normais em crianças, mas também são uma característica da síndrome de Down.Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Staphylococcus lugdunensis: Staphylococcus lugdunensis é uma bactéria do género Staphylococcus. uma causa rara de infecções graves como endocardite nativa, muitas vezes provoca infecções superficiais da pele semelhantes às infecções por Staphylococcus aureus.Long terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.DUF1220: DUF1220 é uma domínio proteico que pode ser encontrado em várias proteínas, incluindo aquela que é produzida pelo gene MGC8902, que está repetido em quantidade maior no ADN humano relativamente a genomas de outros primatas. A sua função é ainda desconhecida.Síndrome nefrótica: A síndrome nefrótica (ou simplesmente nefrose) é um conjunto de sinais, sintomas e achados laboratoriais que se desenvolvem quando ocorre uma elevação exagerada da permeabilidade dos glomérulos renais às proteínas, ocasionando em proteinúria (aumento da taxa de proteínas na urina).Oncogene: Oncogene é a denominação dada aos genes relacionados com o surgimento de tumores, sejam malignos ou benignos, bem como genes que quando deixam de funcionar normalmente, transformam uma célula normal numa célula cancerosa. As versões de função normal de oncogenes, os proto-oncogenes, são genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose), da diferenciação celular e da tradução proteica.Caso-controle: Em epidemiologia, caso-controle ou caso-controlo é definido como uma forma de pesquisa observacional, longitudinal, em geral retrospectivo e analítico em que se compara dois grupos expostos a um determinado fator, o primeiro de indivíduos com determinada condição (p.e.Agência Brasileira de InteligênciaCrise psicogênica não epilética: A crise psicogênica não-epilética é um tipo de crise semelhante superficialmente com uma crise epiléptica, mas sem a característica associada a descargas elétricas da epilepsia. Em vez disso, elas são de origem psicológica, e pode ser pensado como semelhante à uma convulsão.Discografia de Tina Turner: Está é a discografia de Tina Turner, cantora estadunidense de Rock, soul e R&B. A discografia solo de Turner consiste em nove álbuns de estúdio, dois álbuns ao vivo, duas trilhas sonoras e cinco coletâneas.LenalidomidaEstrutura primária: A estrutura primária é dada pela sequência de aminoácidos ao longo da cadeia polipeptídica. É o nível estrutural mais simples e mais importante, pois dele deriva todo o arranjo espacial da molécula.William Hallowes MillerSíndrome de Prader-WilliTríade de Cushing: A tríade de Cushing é uma tríade de sintomas que podem ser um sinal do aumento de pressão na caixa craniana (hipertensão intracraniana).Transtorno mental: upright=1.1|thumb|A loucura, de [[Angelo Bronzino.


No FAQ disponível com os "Síndrome da Deleção 22q11"

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