Deficiência Intelectual: Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X: Classe de transtornos genéticos wue resulta em DEFICIÊNCIA INTELECTUAL associada com mutações dos GENES localizados no CROMOSSOMO X ou com aberrações na estrutura do cromossomo X (ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS SEXUAIS).Proteína do X Frágil de Retardo Mental: Proteína de ligação ao RNA encontrada predominantemente no CITOPLASMA. Auxilia na regulação da BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS nos NEURÔNIOS e está ausente ou subexpressa na SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL.Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X: Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.Genes Ligados ao Cromossomo X: Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.Síndrome do Cromossomo X Frágil: Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)Cromossomo X: Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).Anormalidades MúltiplasSíndrome: Complexo sintomático característico.Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).Microcefalia: Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Aberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X: Proteína inibidora de apoptose que é traduzida por um raro mecanismo independente da cap. Bloqueia a destruição celular mediada pela caspase, inibindo a CASPASE 3, CASPASE 7 e CASPASE 9.Retardo do Crescimento Fetal: Incapacidade do FETO para atingir o crescimento esperado em qualquer IDADE GESTACIONAL.Compensação de Dosagem (Genética): Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Facies: Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Transtornos do Crescimento: Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.Síndrome de Rett: Transtorno hereditário do desenvolvimento neurológico associado com Herança Ligada ao Cromossomo X, podendo ser letal no útero em homens hemizigotos. As mulheres afetadas são normais até a idade de 6-25 meses, quando surgem a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação, ATAXIA, ATAQUES, comportamento autístico, HIPERVENTILAÇÃO intermitente e o aparecimento de HIPERAMONEMIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)Consanguinidade: Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG: Proteína de ligação a DNA que interage com as ILHAS DE CPG metiladas. Desempenha um papel na repressão da TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e frequentemente está mutada na SÍNDROME DE RETT.Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Ataxia: Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Inativação do Cromossomo X: Processo de compensação da dosagem que ocorre nos estágios embrionários iniciais dos mamíferos em desenvolvimento, no qual um CROMOSSOMO X do par é suprimido nas células somaticas da fêmea de maneira aleatória.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Deficiências do Desenvolvimento: Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.Ictiose Ligada ao Cromossomo X: Forma crônica de ictiose, que é herdada como caráter recessivo ligado ao sexo, trazido no cromossomo-X e transmitida ao feto masculino. É caracterizada por escamação severa, especialmente nas extremidades e está associada com deficiência da enzima esteroide sulfatase.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Espasmos Infantis: Síndrome epiléptica caracterizada pela tríade de espasmos infantis, hipsarritmia e interrupção do desenvolvimento psicomotor no início dos ataques. A maioria se manifesta entre os 3 e 12 meses de idade, com espasmos constituídos de combinações de movimentos flexores ou extensores breves da cabeça, tronco e membros. A afecção é dividida em duas formas: criptogênica (idiopática) e sintomática (secundária a um processo de doença conhecido, como infecções intrauterinas, anormalidades do sistema nervoso, DOENÇAS CEREBRAIS METABÓLICAS CONGÊNITAS, prematuridade, asfixia perinatal, ESCLEROSE TUBEROSA, etc.). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp744-8)Educação de Pessoa com Deficiência Intelectual: O ensino ou treinamento daqueles indivíduos com funcionamento intelectual abaixo do normal.Hipotonia Muscular: Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Proteínas de Ligação a RNA: Proteínas que se ligam a moléculas de RNA. Aqui estão incluídas as RIBONUCLEOPROTEÍNAS e outras proteínas, cuja função é ligar-se especificamente ao RNA.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Doenças por Imunodeficiência Combinada Ligada ao Cromossomo X: Formas de imunodeficiências combinadas causadas por mutações no gene da SUBUNIDADE GAMA COMUM DE RECEPTORES DE INTERLEUCINA. Ambos os subtipos da doença, severa e não severa, foram identificados.Bandeamento Cromossômico: Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.Transtorno Autístico: Transtorno que tem o seu início na infância. É caracterizado pela presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou prejudicado nas interações sociais e na comunicação social, e de um repertório de atividades e interesses restritos. As manifestações do distúrbio variam enormemente dependendo do nível de desenvolvimento e idade cronológica do indivíduo. (Tradução livre do original: DSM-V)Detecção de Heterozigoto: Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.Anormalidades Craniofaciais: As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Hipertelorismo: Aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo das asas menores do esfenoide.Agamaglobulinemia: Estado de deficiência imunológica caracterizado por um nível extremamente baixo de todas as classes, em geral, de gamaglobulinas no sangue.Epilepsia: Transtorno caracterizado por episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido a súbita descarga neuronal excessiva e desordenada. Os sistemas de classificação da epilepsia geralmente se baseiam em (1) sinais clínicos dos episódios de ataques (ex. ataque motor), (2) etiologia (ex. pós-traumático), (3) localização anatômica da origem do ataque (ex. ataque do lobo frontal), (4) tendência em se alastrar para outras estruturas encefálicas, e (5) padrões temporais (ex. epilepsia noturna). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p313)Talassemia alfa: Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.Retinosquise: Distrofia vítreo-retiniana caracterizada por ruptura das camadas neurorretinianas. Ocorre em duas formas: retinosquise degenerativa e retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X.Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Síndrome Oculocerebrorrenal: Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.Adrenoleucodistrofia: Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)Proteínas do Tecido NervosoIctiose: Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.Cromossomos Sexuais: Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Transtornos Psicomotores: Anormalidades da função motora associadas com transtornos cognitivos orgânicos e não orgânicos.Códon sem Sentido: Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.Testes de Inteligência: Testes padronizados que medem a habilidade ou aptidão para realizar tarefas intelectuais em um determinado momento.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Cromossomos em Anel: Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Malformações do Sistema Nervoso: Anormalidades estruturais do sistema nervoso central ou periférico resultantes principalmente de defeitos na embriogênese.Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.Translocação Genética: Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.Proteína Acessória do Receptor de Interleucina-1: Proteína que participa da formação do complexo receptor-interleucina 1 ativo. Liga-se especificamente à INTERLEUCINA-1 e ao RECEPTOR TIPO I DE INTERLEUCINA-1 da superfície celular, formando um complexo heterotrimérico que põe em contato seu domínio citoplasmático com o domínio citoplasmático do RECEPTOR TIPO I DE INTERLEUCINA-1. Acredita-se que a ativação das vias intracelulares de transdução de sinal a partir do receptor sejam orquestradas por esta forma de interação citoplasmática.Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Deformidades Congênitas da Mão: As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.Proteínas Nucleares: Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.Coloboma: Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.Expansão das Repetições de Trinucleotídeos: Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Hemoglobina H: Hemoglobina anormal composta de quatro cadeias beta. É causada pela síntese reduzida da cadeia alfa. Esta anormalidade resulta em TALASSEMIA ALFA.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Monossomia: Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.Duplicação Gênica: Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.Síndrome de Coffin-Lowry: Síndrome rara de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ligada ao cromossomo X que é resultado de mutações no gene da PROTEÍNA QUINASES S6 RIBOSSÔMICAS. As manifestações típicas desta doença incluem um coeficiente de inteligência menor que 50, anomalias faciais e outras malformações.Displasia Ectodérmica: Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.Esclerose Tuberosa: Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.Ossos Faciais: Esqueleto facial, constituído pelos ossos situados entre a base do crânio e a região mandibular. Alguns consideram que dos ossos faciais devem fazer parte os ossos hioide (OSSO HIOIDE), palatino (PALATO DURO) zigomático (ZIGOMA), a MANDÍBULA e a MAXILA. Embora excluindo o hioide, outros incluem os ossos nasais e lacrimais, a concha nasal inferior e o vômer. (Tradução livre de: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p113).Quebra Cromossômica: Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Convulsões: Distúrbios clínicos ou subclínicos da função cortical, devido à descarga súbita, anormal, excessiva e desorganizada de células cerebrais. As manifestações clínicas incluem fenômenos motores, sensoriais e psíquicos. Os ataques recidivantes são normalmente referidos como EPILEPSIA ou "transtornos de ataques".Síndrome de Rubinstein-Taybi: Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Síndrome de Angelman: Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)Doença Granulomatosa Crônica: Defeito na função leucocitária no qual as células fagocitárias conseguem ingerir, mas falham em digerir bactérias, resultando em infecções bacterianas recidivantes com formação de granulomas. Quando a doença crônica granulomatosa for causada por mutações no gene CYBB, a afecção é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. Quando a doença granulomatosa crônica for causada por mutações nos genes CYBA, NCF1, NCF2 ou NCF4, a afecção é transmitida em um padrão autossômico recessivo.Deleção de Sequência: Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.Transtornos dos Cromossomos Sexuais: Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).Inteligência: Habilidade para aprender e manejar novas situações e desempenhar eficientemente tarefas que envolvam abstração.Cromossomos Humanos Par 15: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Mutação da Fase de Leitura: Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.Fenilcetonúrias: Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.Subunidades sigma do Complexo de Proteínas Adaptadoras: Família de pequenas subunidades do complexo proteicos adaptadores, de tamanho aproximadamente 19 KDa.Ataxia Cerebelar: Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)Lisencefalia: Malformação de "encéfalo liso" no CÓRTEX CEREBRAL, que resultam da localização anormal de neurônios em desenvolvimento durante a corticogênese. Caracteriza-se por ausência de indentações contorcidas normais na superfície do encéfalo (agiria) ou menos identações (paquigiria) e mais rasas. Há um número reduzido de camadas corticais, tipicamente 4 em vez de 6, resultando em um córtex espesso e substância branca cerebral reduzida, que é o inverso da razão normal entre substância branca e córtex cerebral.Escore Lod: Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.Dosagem de Genes: Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.Hipofosfatemia Familiar: Afecção hereditária de níveis séricos anormais e inferiores de FOSFATO (abaixo de 1 mg/litro) que pode ocorrer em diversas doenças genéticas com deficiência na reabsorção de fósforo inorgânico pelo TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta situação leva a fosfatúria, HIPOFOSFATEMIA e distúrbios das funções celulares e orgânicas como aquelas encontradas no RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO DOMINANTE LIGADO AO CROMOSSOMO X, OSTEOMALACIA e SÍNDROME DE FANCONI.Doenças do Desenvolvimento ÓsseoHomozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem: Afecções caracterizadas por capacidade de linguagem (compreensão e expressão de fala e escrita) abaixo do nível esperado para uma determinada idade, geralmente na ausência de uma deficiência intelectual. Estas afecções podem estar associadas com SURDEZ, DOENÇAS CEREBRAIS, TRANSTORNOS MENTAIS ou fatores ambientais.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Retinite Pigmentosa: Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.Camundongos Endogâmicos C57BLFragilidade Cromossômica: Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.Receptores de Glutamato Metabotrópico: Proteínas de superfície celular que se ligam ao glutamato e atuam através de proteínas G influenciando os sistemas de segundo mensageiro. Diversos tipos de receptores metabotrópicos de glutamato foram clonados. Eles diferem na farmacologia, distribuição e mecanismo de ação.Insuficiência de Crescimento: Situação de crescimento abaixo do padrão ou capacidade diminuída de manter a função normal.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Espinhas Dendríticas: Processos espinhosos encontrados nos DENTRITOS (geralmente nas CÉLULAS DE PURKINGE e nas CÉLULAS PIRAMIDAIS), onde cada espinha recebe estímulos excitatórios de uma terminação nervosa (TERMINAÇÕES NERVOSAS).Síndrome WAGR: Síndrome genética contígua associada com deleções hemizigóticas da região cromossômica 11p13. O estado é caracterizado pela combinação do TUMOR DE WILMS, ANIRIDIA, ANORMALIDADES UROGENITAIS e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.Fatores de Transcrição: Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.Transtornos de Aprendizagem: Afecções caracterizadas por discrepância significativa entre nível intelectual percebido de um indivíduo e sua capacidade em adquirir novas habilidades de linguagem e outras cognitivas. Estes transtornos podem resultar de condições psicológicas ou orgânicas. Os subtipos relativamente comuns incluem DISLEXIA, DISCALCULIA e DISGRAFIA.Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda: Distúrbios que compreendem um espectro de malformações encefálicas que representam o paradigma do distúrbio de uma migração neuronal difusa. Resultam em prejuízo cognitivo, CONVULSÕES e HIPOTONIA ou espasticidade. Mutações em dois genes, LIS1, o gene que codifica a subunidade não catalítica do 1-ALQUIL-2-ACETILGLICEROFOSFOCOLINA ESTERASE e DCX ou XLIS, o gene para a dublecortina, foram identificados como a causa mais comum dos distúrbios deste espectro. Variantes adicionais da lisencefalia clássica (tipo I) tem sido associadas a RELN, o gene para reelina e ARX, o gene para proteína homeobox relacionada a "aristaless". (Tradução livre do original: Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87)Anormalidades Dentárias: A falta congênita das ou os defeitos nas estruturas dos dentes.Dendritos: Extensões do corpo da célula nervosa. São curtos, ramificados e recebem estímulos de outros NEURÔNIOS.Síndrome de Sjogren-Larsson: Transtorno neurocutâneo autossômico recessivo caracterizado por RETARDO MENTAL de ictiose grave, PARAPLEGIA ESPÁSTICA e ICTIOSE congênita. É causada por mutação no gene que codifica a ALDEÍDO DESIDROGENASE graxa microssomal levando a um defeito no metabolismo de álcool graxo.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Síndrome causada por grandes deleções na porção telomérica do braço curto do CROMOSSOMO 4 (4p) em regiões críticas da síndrome Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Vários genes candidatos têm sido identificados, inclusive WHSC1 e WHSCH2, que parecem ser responsáveis pelo fenótipo central e, em combinação com outros genes ligados e não ligados, determinam a gravidade e a inclusão de fenótipos mais raros. A maioria dos casos tem defeito crânio-facial característico, frequentemente denominado "rosto em capacete grego" - um resultado combinado de MICROCEFALIA, testa larga, glabela proeminente, HIPERTELORISMO, sobrancelhas curvas e altas, filtro labial curto e micrognatia. Além disso, há retardo mental, crescimento tardio, EPILEPSIA e frequentemente uma ampla variedade de defeitos esqueléticos e na linha média, incluindo HIPOSPADIA, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, coloboma, PÉ TORTO, clinodactilia, ESCOLIOSE e CIFOSE.Doenças Genéticas Inatas: Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.Agenesia do Corpo Caloso: Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.Hibridização Genômica Comparativa: Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.Lares para Grupos: Lares para grupos de pacientes, crianças ou outros, que necessitam ou desejam apoio emocional ou físico. Geralmente estabelecidos de forma planificada como unidades com administração individual, em ambiente residencial, que proporcionam cuidados e supervisão a pequenos grupos de residentes, que apesar de não terem nenhum parentesco entre si, convivem juntos como se fossem uma família.Proteínas de Drosophila: Proteínas que se originam a partir de espécies de insetos pertencendo ao gênero DROSOPHILA. As proteínas da espécie de Drosophila mais intensamente estudadas, a DROSOPHILA MELANOGASTER, são objeto de muito interesse na área da MORFOGÊNESE e desenvolvimento.Drosophila: Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.Anormalidades do Olho: Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.Inversão Cromossômica: Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.Tremor: Movimentos cíclicos de uma parte do corpo que podem representar tanto um processo fisiológico ou uma manifestação de doença. O tremor ativo ou intencional, uma manifestação comum de DOENÇAS CEREBELARES, é agravado por movimento. Em contrapartida, o tremor em repouso é máximo quando não há intenção nos movimentos voluntários e ocorre como uma manifestação relativamente frequente da DOENÇA DE PARKINSON.Deformidades Congênitas do Pé: As alterações ou os desvios da forma ou tamanho normais que resultam num desfiguramento do pé ocorrendo depois ou ao nascimento.Nanismo: Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.Regulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Cromossomos Humanos 6-12 e X: Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.Distrofias Musculares: Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.Telômero: Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.Síndrome do Miado do Gato: Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).Dedos do Pé: Qualquer um dos cinco dígitos terminais do PÉ de vertebrados.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.Mutação Puntual: Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Hipogonadismo: Afecção resultante de funções gonadais deficientes, como GAMETOGÊNESE e produção de HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS. É caracterizado por atraso no CRESCIMENTO, na maturação de células germinativas e no desenvolvimento de características sexuais secundárias. Pode ser devido à deficiência das GONADOTROPINAS (hipogonadismo hipogonadotrópico) ou a insuficiência gonadal primária (hipogonadismo hipergonadotrópico).Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Sindactilia: Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.Haplotipos: Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.Repetições de Trinucleotídeos: Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.Receptor de Glutamato Metabotrópico 5: Receptor acoplado à proteína G tipo I expresso principalmente nas células piramidais do córtex e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.Cromossomos Humanos Par 16: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Nefrite Hereditária: Grupo de enfermidades herdadas, caracterizado inicialmente por HEMATÚRIA e evolução lenta para INSUFICIÊNCIA RENAL. A forma mais comum é a síndrome de Alport (nefrite hereditária com PERDA AUDITIVA), causada por mutação nos genes do COLÁGENO TIPO IV e defeito na MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Síndrome de Lange: Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, RETARDO MENTAL severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta afecção pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Anormalidades Urogenitais: Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.Hidrocefalia: Acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano dentro do crânio, o que pode estar associado com dilatação dos ventrículos cerebrais, HIPERTENSÃO INTRACRANIANA, CEFALEIA, letargia, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e ATAXIA.Hipocampo: Elevação curva da SUBSTÂNCIA CINZENTA, que se estende ao longo de todo o assoalho no LOBO TEMPORAL do VENTRÍCULOS LATERAIS (ver também LOBO TEMPORAL). O hipocampo, subículo e GIRO DENTEADO constituem a formação hipocampal. Algumas vezes, os autores incluem o CÓRTEX ENTORRINAL na formação hipocampal.Microftalmia: Anomalia congênita ou desenvolvida em que o globo ocular é anormalmente pequeno.Técnicas Projetivas: Técnicas usadas para revelar os atributos de personalidade pelas respostas do indivíduo a estímulos relativamente pouco estruturados ou ambíguos.Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Blefaroptose: Pálpebra superior pendente devido à paralisia ou desenvolvimento deficiente do músculo elevador da pálpebra.Proteínas: Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.Sinapses: Junções especializadas, nas quais um neurônio se comunica com uma célula alvo. Nas sinapses clássicas, a terminação pré-sináptica de um neurônio libera um transmissor químico armazenado em vesículas sinápticas que se difunde através de uma fenda sináptica estreita, ativando receptores na membrana pós-sináptica da célula alvo. O alvo pode ser um dendrito, corpo celular ou axônio de outro neurônio, ou ainda uma região especializada de um músculo ou célula secretora. Os neurônios também podem se comunicar através de acoplamento elétrico direto com SINAPSES ELÉTRICAS. Vários outros processos não sinápticos de transmissão de sinal elétrico ou químico ocorrem via interações mediadas extracelulares.Hipotireoidismo Congênito: Afecção que ocorre na infância ou na lactância devido à deficiência intrauterina de HORMÔNIOS TIREÓIDEOS, que pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos, como disgenesia tireoidiana ou HIPOTIREOIDISMO (em crianças ou mães tratadas com TIOURACILA durante a gravidez). O cretinismo endêmico resulta da deficiência de iodo. Entre os sintomas clínicos estão RETARDO MENTAL grave, desenvolvimento esquelético prejudicado, estatura baixa e MIXEDEMA.Cromossomos Humanos Par 2: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Metoxi-Hidroxifenilglicol: Sintetizado in vivo a partir da epinefrina e norepinefrina endógena. Encontrado no cérebro, sangue, líquido cefalorraquidiano e urina, onde suas concentrações são utilizadas para medir a renovação das catecolaminas.Aconselhamento Genético: Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.Síndromes Orofaciodigitais: Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.Coreia Gravídica: Raro transtorno do movimento adquirido durante a GRAVIDEZ, caracterizado por movimento convulsivo involuntário (COREIA) e incapacidade em manter as partes do corpo numa posição estável (ATETOSE). A FEBRE REUMÁTICA e os transtornos vasculares de colágeno estão frequentemente associados com esta doença. A coreia pode variar de leve a severa e ocorre em aproximadamente 1 em cada 2.000 a 3.000 gestações. (Tradução livre do original: Md Med J 1997 Sep;46(8):436-9)Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Esteril-Sulfatase: Arilsulfatase com alta especificidade para os esteroides sulfatados. Os defeitos desta enzima causam ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X.Proteínas Repressoras: Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.Erros Inatos do Metabolismo: Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.Surdez: Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.Sítios Frágeis do Cromossomo: Locais específicos que se mostram durante a CARIOTIPAGEM como um intervalo (um trecho descondensado quando visto de perto) em um braço da CROMÁTIDE após a cultura de células sob condições específicas. Estes sítios estão associados com um aumento da FRAGILIDADE CROMOSSÔMICA. São classificados como frequentes ou raros, e pelas condições específicas da cultura em que se desenvolvem. Os sítios frágeis dos cromossomos são rotulados com as letras "FRA" seguidas por uma designação específica para o cromossomo e uma letra que designa o sítio frágil desse cromossomo (ex., FRAXA refere-se ao sítio frágil A no cromossomo X. É um sítio frágil raro, sensível ao ácido fólico associado com a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL).Nistagmo Congênito: Nistagmo presente no nascimento ou causado por lesões prolongadas no útero ou no momento do nascimento. É normalmente pendular e está associado com ALBINISMO e afecções caracterizadas por perda precoce da visão central. Os padrões de herança podem ser ligados ao cromossomo X, autossômicos dominantes ou recessivos.Saúde da Família: Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso: Transtornos hereditários caracterizados por disfunção e atrofia progressiva dos sistemas neurológicos, anatomica/ ou fisiologicamente relacionados.Síndrome de Bardet-Biedl: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Generalização (Psicologia): O fenômeno em que um organismo responde a todas as situações semelhantes àquela na qual foi condicionado.Ligação Proteica: Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.Doenças do Sistema Nervoso: Doenças do sistema nervoso central e periférico. Estas incluem distúrbios do cérebro, medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, raizes nervosas, sistema nervoso autônomo, junção neuromuscular e músculos.Biossíntese de Proteínas: Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.Hipo-Hidrose: Perspiração ausente ou anormalmente diminuída. Ambas as formas generalizada e segmentada (sudorese reduzida ou ausente em localizações circunscritas) da doença estão normalmente associadas com outras afecções subjacentes.DNA Helicases: Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.Homologia de Sequência de Aminoácidos: Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.Cromossomos Artificiais de Levedura: Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento: Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.Paralisia Cerebral: Grupo heterogêneo de transtornos motores não progressivos causados por lesões cerebrais crônicas, que se originam no período pré-natal, período perinatal ou primeiros cinco anos de vida. Os quatro subtipos principais são espástico, atetoide, atáxico e paralisia cerebral mista, sendo a forma espástica a mais comum. O transtorno motor pode variar desde dificuldades no controle motor fino à espasticidade severa (v. ESPASTICIDADE MUSCULAR) em todos os membros. A diplegia espástica (doença de Little) é o subtipo mais comum, e é caracterizado por espasticidade mais proeminente nas pernas que nos braços. Esta afecção pode estar associada com LEUCOMALÁCIA PERIVENTRICULAR. (Tradução livre do original: Dev Med Child Neurol 1998 Aug;40(8):520-7)

*  Deficiência mental - Wikipedia

A principal característica da deficiência mental é a redução da capacidade intelectual (QI), situada abaixo dos padrões considerados normais para idade, se criança, ou inferiores à média da população, quando adultas. A pessoa com deficiência na maioria das vezes apresenta dificuldades ou nítido atraso em seu desenvolvimento neuropsicomotor, aquisição da fala e outras habilidades, um deficit no comportamento adaptativo, seja na comunicação (linguagem), socialização ou aquisições práticas da vida cotidiana (higiene, uso de roupas, etc.). A definição da AAMR (2002) assinala ainda que tais incapacidades têm início antes dos 18 anos, obviamente distinguindo o retardo mental das demências. A deficiência intelectual pode ter várias causas, entre as principais estão os fatores que podem ser classificados como: genéticos, perinatais (ocorridos durante a gestação e o parto) e pós-natais. O diagnóstico correto dos fatores causais no momento do ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Deficiência_mental

*  Formas de olhar para o processo de inclusão de pessoas com deficiência mental na escola comum a partir da análise de documentos...

Tendo em vista a importância das concepções que permeiam a formação do professor, considerado apto para a inclusão de alunos com deficiência no ensino comum, nesse estudo, a intenção é analisar alguns dos documentos produzidos pelo Ministério da Educação em parceria com a Secretaria de Educação Especial (MEC/SEESP) buscando compreender o entendimento do Governo Federal no que diz respeito à inclusão educacional e a deficiência mental. Foram selecionados como materiais empíricos da pesquisa as publicações "Atendimento Educacional Especializado " Aspectos Legais e Orientações Pedagógicas" (2007), "Atendimento Educacional Especializado - Deficiência Mental" (2007) e a "Política Nacional de Educação Especial na perspectiva da Educação Inclusiva" (2008). Ao investir nas necessárias mudanças de concepções e práticas organizativas solicitadas pelo projeto inclusivo, a escola passa a constituir-se como espaço que prioriza a qualidade da educação e cria as ...
repositorio.ufsm.br/handle/1/1481

*  Doenças metabólicas associadas à deficiência mental - Wikipedia

Doenças metabólicas associadas à deficiência mental Os erros inatos do metabolismo (ou erros metabólicos hereditários) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença, pela falta de formação de um produto (cretinismo bocígeno) ou pelo acúmulo de um precursor ou substância (Hiperuricemia) ou ainda por distúrbios de transporte de membrana (Cistinúria), considerando-se a máxima, que vem se modificando com as descobertas do projeto genoma de um gene determina uma enzima e esta uma reação bioquímica. De acordo com Thompson & Thompson o genoma humano contém mais de 5.000 genes que codificam enzimas além disso já forma identificados mais de 1.900 distúrbios associados à 1 único gene, além disso existem mais de 2.800 doenças relacionadas a um único gene onde o defeito do gene acometido não é conhecido ou não se conhece o gene relacionado à doença. Nas ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Doenças_metabólicas_associadas_à_deficiência_mental

*  BLOG FUTURO ESTÁ AQUI: Deficiência Intelectual: o que é e como tratar

No dia a dia, isso significa que a pessoa com Deficiência Intelectual tem dificuldade para aprender, entender e realizar atividades comuns para as outras pessoas. Muitas vezes, essa pessoa se comporta como se tivesse menos idade do que realmente tem. A Deficiência Intelectual é resultado, quase sempre, de uma alteração no desempenho cerebral, provocada por fatores genéticos, distúrbios na gestação, problemas no parto ou na vida após o nascimento. Um dos maiores desafios enfrentados pelos pesquisadores da área é que em grande parte dos casos estudados essa alteração não tem uma causa conhecida ou identificada. Muitas vezes não se chega a estabelecer claramente a origem da deficiência. Entre os inúmeros fatores que podem causar a deficiência intelectual, destacam-se alterações cromossômicas e gênicas, desordens do desenvolvimento embrionário ou outros distúrbios estruturais e funcionais que reduzem a capacidade do cérebro. • Síndrome de Down - alteração genética que ...
futurotaqui.blogspot.com/2014/05/deficiencia-intelectual-o-que-e-e-como.html

*  Mãe de Crianças Superdotadas: Deficiência Intelectual e Altas Habilidades são tema de Seminário direcionado aos educadores

SEGUNDO MOMENTO - Cristina destacou ainda que na quarta-feira (23), a partir das 8h, serão realizadas aulas temáticas na Unopar, onde será abordada a Deficiência Intelectual em diferentes níveis de Ensino. "Neste dia, em cada sala, trabalharemos um nível de educacional. Haverá uma sala direcionada aos professores de Educação Infantil, outra ao Ensino Fundamental I, ao Ensino Fundamental II e a Educação de Jovens e Adultos", ressaltou a diretora do CAEEDE, informando ainda que para esta etapa é necessário fazer inscrições na secretaria do Centro de Atendimento Educacional Especializado de Eunápolis (Rua Liderico Meira, 41, Centro) ou nas próprias escolas ...
maedecriancassuperdotadas.blogspot.com.br/2017/08/deficiencia-intelectual-e-altas.html

*  Curso de Capacitação para Cuidadores de Pessoas com Deficência

O papel do cuidador é, além de um ato de respeito e solidariedade, agregar conhecimentos técnicos, compromisso e empenho no resgate da dignidade humana e a qualidade de vida da pessoa com deficiência.Estes atributos separados, por maior que seja a boa vontade, não alcançam o resultado esperado e desejado.. Dessa forma, é fundamental, além dos estímulos naturais para o ato de cuidar, que a pessoa esteja munida de conhecimentos básicos para desempenhar a tarefa, permitindo aplicar técnicas necessárias para criar hábitos diários na vida de crianças e adultos com deficiência mental (intelectual), paralisia cerebral ou autismo, assim como melhorar sua qualidade de vida num entendimento eficaz direcionado às necessidades, as dificuldades e as características das necessidades que acometem a pessoa com deficiência e seus familiares.. Objetivo do curso:. Aprender de forma didática como desenvolver habilidades necessárias para a aquisição dos hábitos de higiene, vestuário, ...
faculdadesaobraz.net.br/curso-de-capacitacao-para-cuidadores-de-pessoas-com-deficencia

*  AEE - Aparecida de Goiânia: Artigo - Como ensinar crianças com deficiência intelectual a brincar

Na brincadeira a criança deve respeitar as regras, submeter-se à disciplina, participar de equipes, aprender a ganhar e a perder. É um treino para a vida. A diferença é que a criança com deficiência mental tem que ser ensinada a jogar porque dificilmente vai começar espontaneamente. As regras do jogo têm que ser bem explicadas, com poucas palavras e de forma bem clara. Precisará de apoio para conformar-se a perder, ou a ganhar, sem ufanar-se muito, a respeitar as regras e a controlar-se ...
aeeaparecida.blogspot.com/2011/09/artigo-como-ensinar-criancas-com.html

*  O Burguês Inglório: Dezembro 2015

Blogueiro anônimo cujo estilo de vida busca a utópica evolução social, financeira, física e intelectual. Aspirante a playboy internacional.
burguesinglorio.blogspot.com/2015/12/

*  O Burguês Inglório: Abril 2017

Blogueiro anônimo cujo estilo de vida busca a utópica evolução social, financeira, física e intelectual. Aspirante a playboy internacional.
burguesinglorio.blogspot.com/2017/04/

*  Inativação do cromossomo X - Wikipedia

A inativação do cromossomo X é um processo no qual uma das duas cópias do cromossomo X presente em fêmeas de mamíferos é inativada. A inativação do cromossomo X ocorre para que as fêmeas, que possuem dois cromossomos X, não produzam o dobro de produtos gênicos referentes ao X que os machos, os quais possuem somente uma cópia do cromossomo ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Inativação_do_cromossomo_X

*  Ahhhhh os relacionamentos...: Pesos x Medidas x Cupido Burro = DÚVIDA

Você me vê assim do jeito que eu sou é, e faz de mim o que bem quer... se ficar assim me olhando, me querendo, procurando, não sei não eu vou me apaixonar!... e agora não importa aonde vá: ME GANHOU, VAI TER QUE ME LEVAR! Com você é bom qualquer lugar..." ...
cupidoburroesuashistorias.blogspot.com/2010/03/pesos-x-medidas-x-cupido-burro-duvida.html

*  Radiologia nota 10 é aqui Desde...

O anodo rotatório permite uma corrente mais alta pois os elétrons encontram uma maior área de impacto. Com isso o calor resultante não fica concentrado apenas em um ponto como no anodo fixo. Fazendo a comparação de ambos, num tubo com foco de 1mm, temos: no anodo fixo a área de impacto (alvo) é de aproximadamente 1mm x 4mm = 4mm². No anodo rotatório de diâmetro de 7 cm, o raio de impacto é de aproximadamente 3 cm (30 mm). Sua área alvo total é aproximadamente 2 x p x 30mm x 4mm = 754mm². Portanto, o anodo rotatório permite o uso de área uma centena de vezes maior que um anodo fixo, com mesmo tamanho de foco ...
radiologianota10.blogspot.com/2010/09/descoberta-dos-raios-x.html

*  Trauma x Trabalho - Eu, Estudante

Como abalos emocionais afetam a carreira? Problemas de concentra o, baixa produtividade, ansiedade e depress o podem atrapalhar durante o expediente, mas, seg
correiobraziliense.com.br/app/noticia/eu-estudante/tf_carreira/2017/06/11/tf_carreira_interna,601780/trauma-x-trabalho.shtml

*  Amantes da Biologia Com Prof. Alan Calvet: As doenças relacionadas às Leis de Mendel caem muito no vestibular!

O daltonismo é uma anomalia que causa problemas na diferenciação de cores. Possui diversos tipos, com diferentes problemas.o contrário das duas doenças anteriores, o daltonismo tem ligação com o cromossomo X, ou seja, é ligada ao sexo. Analisamos aqui um homem normal e uma mãe portadora do daltonismo. Os pais mandarão apenas um cromossomo cada: o pai pode mandar X ou Y, enquanto a mãe pode mandar Xd ou X (Xd é o cromossomo afetado pelo daltonismo!). É interessante citar que o daltonismo vai se manifestar de forma diferente em homens e mulheres. Os homens possuem apenas um cromossomo X; sendo assim, se este X for um cromossomo portador do gene para o daltonismo, o homem será daltônico. Já uma mulher precisaria dos dois cromossomos X afetados para manifestar ...
https://alancalvet.blogspot.com/2015/10/as-doencas-relacionadas-as-leis-de.html

*  Estatística Multivariada (Parte I) - AlfaCon LABs

Em qualquer decisão tem-se que analisar um grande número de fatores. Porém, nem todos tem o mesmo peso. Quando isso ocorre recorremos a decisão por intuição que ocorre de modo assistemático, o que pode levar a conclusões erradas. Para evitar isso deve-se analisar as chamadas variáveis intervenientes.. São elas que demonstraram o que realmente interfere no resultado desejado.. O primeiro passo para isso é estabelecer relações entre essas variáveis, como podemos controlá-las, manipulá-las e medi-las. Isso é importante para entender o fenômeno analisado.. Pesquisa Correlacional x Experimental. Correlacional (Levantamento): O pesquisador não influencia (ou tenta não influenciar) nenhuma variável, mas apenas as mede e procura por relações (correlações) entre elas.. Experimental (Experimento): O pesquisador manipula algumas variáveis e então mede os efeitos desta manipulação em outras variáveis.. O objetivo ...
labs.alfaconcursos.com.br/estatistica-multivariada-parte-i/

*  quero-quero

Fazem os ninho com folhas secas, geralmente de gram neas, s o depositadas numa rasa depress o no solo e em local seco. Os 2 a 4 ovos, pardo-amarelados e verdes com desenhos pretos, camuflam-se com o substrato. Os ovos medem 45 x 33 mm e s o incubados principalmente pela f mea. Quando nascem os filhotes, nid fugos, a f mea alimenta-os durante alguns dias e o macho ocasionalmente o faz. Durante a incuba o e cuidado com os filhotes o macho torna-se agressivo, executando v os rasantes sobre o intruso que se aproxima. Nesta esp cie pode ocorrer poligamia, quando um macho re ne 2 f meas que p em seus ovos num mesmo ninho ...
praiadapinheira.com/quero-quero.htm

*  Bicho Noturno: Síndrome rara leva homem a produzir álcool no próprio intestino

Começa parecendo uma anedota e termina como um relato médico de deixar os fãs de cerveja querendo uma infecção: um cervejeiro de 61 anos chega a uma emergência médica no Texas se dizendo enjoado. Os médicos desconfiam, aplicam o teste do bafômetro e o equipamento detecta a taxa de 0,37% de álcool no sangue do sujeito embriagado, que jura não ter ingerido uma gota de álcool sequer desde que acordou ...
bichonoturno.blogspot.com/2013/09/sindrome-rara-leva-homem-produzir.html

*  Droga à base de maconha tem sucesso em teste contra epilepsia

Medicamento reduziu convulsões em 39% em portadores de síndrome rara. Ações de empresa que criou produto dobram de valor após resultado.
noticias.ambientebrasil.com.br/clipping/2016/03/15/123848-droga-a-base-de-maconha-tem-sucesso-em-teste-contra-epilepsia.html

*  TomaMaisUma: Mais uma: Síndrome do Pensamento Acelerado

No fim do ano, a lista de afazeres é longa. E o tempo para dar conta dos preparativos para as festas, curto. A sobrecarga de tarefas e a necessidade de resolver tudo ao mesmo tempo podem favorecer o surgimento da Síndrome do Pensamento Acelerado (SPA), chamada de "mal do século". O distúrbio, cada vez mais comum devido ao ritmo de vida atual, ainda não é considerado uma doença, mas um sintoma de ansiedade. ...
toma-mais-uma.blogspot.com/2015/12/mais-uma-sindrome-do-pensamento.html

*  Síndromes Jaciara MT - Síndromes, Jaciara MT médicos, Jaciara MT clínicas, Jaciara MT hospital, Jaciara MT prevenção,...

Encontre endereços e telefones de médicos, hospitais e clínicas que fazem o diagnóstico e tratam de vários tipos de síndromes em Jaciara.
guialocal.saudenacerta.com/Sindromes_Jaciara_MT-t14874_Jaciara MT.html

*  RN tem 169 casos suspeitos de microcefalia relacionada ao Zika | Portal N10

Dados divulgados nesta terça (5) pelo Ministério da Saúde mostram que foram notificados 3.174 casos suspeitos de microcefalia relacionada ao vírus Zika em recém-nascidos. As notificações estão distribuídas em 684 municípios de 21 unidades da federação. Também estão em investigação 38 óbitos de bebês com microcefalia, possivelmente relacionados ao vírus Zika.. O Ministério da Saúde só tem divulgado o número de casos em que há suspeita de que o recém-nascido tem microcefalia relacionada ao vírus Zika. Os bebês têm o quadro confirmado ou descartado depois que passam por exames neurológicos e de imagem, como a ultrassonografia transfontanela e a tomografia, porém, desde que começou a divulgar semanalmente boletins, a pasta tornou publica a confirmação de 134 casos e o descarte de 102.. O estado de Pernambuco, o primeiro a identificar aumento de microcefalia, continua com o maior número de casos suspeitos (1.185), o que representa 37,33% do total registrado em todo o ...
oportaln10.com.br/rn-tem-169-casos-suspeitos-de-microcefalia-relacionada-ao-zika-40715/

*  Microcefalia - Wikipedia

Microcefalia (do grego mikrós, pequeno + kephalé, cabeça) é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça e/ou seu perímetro cefálico occipito-frontal (OFC) é dois ou mais desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo. Também é chamada de nanocefalia (do grego nánnos, e, on, "anão, muito pequeno" + kephalé, "cabeça"). Diferenciam-se diversas formas de manifestações clínicas e etiologias. A microcefalia verdadeira pode ser familiar e não necessariamente associada ao retardo mental. Distingue-se das cranioestenoses e de anomalias específicas ou déficits do crescimento cerebral. Quer pelo pequeno tamanho da caixa craniana, quer pelo reduzido desenvolvimento do cérebro, é uma das causas de oligofrenia (défice intelectual). A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Pode ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Microcefalia

*  SUS terá medicamento para tratamento de convulsões em pacientes com microcefalia em Ururau Mobile Saúde

O Sistema Único de Saúde (SUS) incorporou a oferta do medicamento Levetiracetam para o tratamento de convulsões em pacientes com microcefalia. O governo publicou na edição desta segunda-feira (04/09) do Diário Oficial da União a portaria que regulamenta a oferta do fármaco na rede pública de saúde.. O prazo máximo para que o medicamento esteja disponível no SUS é de 180 dias, a partir da publicação da portaria.. O governo brasileiro decretou Emergência Nacional em Saúde Pública em novembro de 2015 devido ao vírus Zika e sua associação com microcefalia e outas alterações neurológicas.. Transmitido pelo mosquito Aedes aegypti, o vírus Zika provoca sintomas semelhantes aos da dengue e da febre chikungunya. Em novembro de 2015, o Ministério da Saúde confirmou que, quando gestantes são infectadas pelo vírus, podem gerar crianças com microcefalia, uma malformação irreversível do cérebro, que pode vir associada a danos mentais, visuais e auditivos.. O Levetiracetam ...
m.ururau.com.br/saude/590777d87afdc885ae9b58f6b1ca3eed5fe466e5_sus_tera_medicamento_para_tratamento_de_convulsoes_em_pacientes_com_microcefalia

*  Surto de microcefalia no Brasil - Wikipedia

O surto de microcefalia no Brasil é um grande aumento de casos de microcefalia ocorrido no Brasil, tendo se iniciado no segundo semestre de 2015 . Tal surto se iniciou nos estados do nordeste, se alastrando depois por 21 estados da federação, sendo o maior número de casos diagnosticados em Pernambuco, e que foi associado ao vírus Zika. tal aumento repentino de casos dessa malformação levou o ministério da saúde a decretar emergência em saúde publica no país O surto teve início entre agosto e setembro, em Pernambuco, tendo sido notificado ao ministério da saúde apenas em 27 de outubro de 2015, além desse estado, que possui o maior número de casos suspeitos e confirmados, já foram identificados casos em vários outros estados e no Distrito Federal . O número crescente de casos levou o ministério da saúde a mudar o critério para o diagnóstico da microcefalia, passando a considerar recém-nascidos com a circunferência do crânio menor que 32 centímetros, que é o critério ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Surto_de_microcefalia_no_Brasil

*  'Vírus zika causa microcefalia', garantem cientistas norte-americanos > TVI24

Investigadores norte-americanos estabeleceram pela primeira vez com certeza que o vírus Zika pode provocar microcefalia no feto. Trata-se de uma relação 'sem precedentes' entre uma doença transmitida por uma picada de mosquito e defeitos congénitos graves
tvi24.iol.pt/internacional/14-04-2016/esta-confirmado-virus-zika-causa-microcefalia

*  Blog O Popular: Contra surto de microcefalia, gestantes de todo o país...

O ministro da Saúde, Marcelo Castro, anunciou nesta quarta-feira, 9, que o governo federal distribuirá repelente para as gestantes de todo o país como uma das ações de combate ao surto de microcefalia associado ao zika vírus. A medida foi definida na terça em reunião do ministro com todos os governadores, em Brasília. "Vamos fazer uma parceria com o laboratório do Exército, que já produz repelente para os militares", disse ele, após participar de almoço do Lide, grupo de líderes empresariais, em São Paulo De acordo com o ministro, embora as ações federais contra o surto de microcefalia e zika sejam prioritárias para o Nordeste, região mais afetada, as grávidas de todos os Estados do país receberão o produto de forma gratuita. ...
andretlc.blogspot.com/2015/12/contra-surto-de-microcefalia-gestantes.html

*  Blog do Mario: Fiocruz: Zika e microcefalia: notas oficiais para esclarecimento da população

MITO: O aumento de casos de microcefalia no país está associado ao vírus zika, que é transmitido pelo mosquito Aedes aegypti. Não há registro na literatura médica nacional e internacional sobre a associação do uso de vacinas com a microcefalia. Todas as vacinas ofertadas pelo Programa Nacional de Imuização (PNI) são seguras. O PNI é responsável pelo repasse, aos estados, dos imunobiológicos que fazem parte dos calendários de vacinação. Uma das ferramentas essenciais para o sucesso dos programas de imunização é a avaliação da qualidade dos imunobiológicos. O controle de qualidade das vacinas é realizado pelo laboratório produtor obedecendo a critérios padronizados pela Organização Mundial de Saúde (OMS). Após aprovação em testes de controle do laboratório produtor, cada lote de vacina é submetido à análise no Instituto Nacional de Controle de Qualidade em Saúde (INCQS) do Ministério da Saúde. Desde 1983, os lotes por amostragem de imunobiológicos ...
mariolobato.blogspot.com/2016/02/fiocruz-zika-e-microcefalia-notas.html

*  Blog do Walney Batista: Governo apresenta atualização do 'Protocolo de vigilância e resposta à ocorrência de microcefalia'

O secretário de Estado da Saúde, Marcos Pacheco, explicou sobre os procedimentos adicionais, após a notificação da microcefalia. "Após a notificação de cada criança nascida com perímetro cefálico igual ou inferior a 32cm, nós estamos realizando entrevistas com as mães para saber se durante a gravidez houve algum sintoma do Zika Vírus e os exames de imagens da criança para a confirmação, que podem ser a ultrassonografia transfontanela até os três meses de idade ou a tomografia computadorizada ...
walneybatista.com.br/2016/02/governo-apresenta-atualizacao-do.html

*  Amantes da Biologia Com Prof. Alan Calvet: Entenda o que é Microcefalia e quais são as consequencias para o bebê

A microcefalia não tem cura porque o fator que impede o desenvolvimento cerebral, que é a união precoce dos ossos que forma o crânio, não pode ser retirado. Se esta união precoce dos ossos acontecer ainda durante a gestação, as consequências podem ser mais graves porque o cérebro pouco se desenvolve, mas existem casos em que a união destes ossos ocorre no final da gestação ou após o nascimento, e neste caso a criança pode ter consequências menos graves. ...
https://alancalvet.blogspot.com/2016/02/entenda-o-que-e-microcefalia-e-quais.html

*  Pesquisadores do Japão conhecem o atendimento realizado em crianças com microcefalia na PB :: Vale News PB

A Paraíba recebeu nesta quinta-feira (10) a visita de pesquisadores do National Institute of Infectious Diseases, do Japão, além de técnicos do Ministério da Saúde daquele país. Os pesquisadores e técnicos japoneses, na companhia da secretária de Estado da Saúde, Roberta Abath, e da coordenadora da Rede de Cardiologia Pediátrica da Paraíba, Sandra Mattos, visitaram a Fundação Centro Integrado de Apoio ao Portador de Deficiência (Funad), com o objetivo de conhecer o trabalho ali realizado no atendimento às crianças com microcefalia.. A equipe, composta por virologistas, pediatras e etimologistas, acompanhou de perto o trabalho de estimulação realizado pela fundação, e puderam observar o rendimento à pequena Vitória, de apenas dois meses de vida. A mãe, a pedagoga Camila Santino, falou um pouco sobre o acolhimento: "O atendimento aqui é excelente. Aonde chegamos temos apoio. Com esse acompanhamento eu sinto que minha filha está sendo bem cuidada e já percebo avanços ...
valenewspb.com/products/pesquisadores-do-japao-conhecem-o-atendimento-realizado-em-criancas-com-microcefalia-na-pb/

*  Ministro diz que crianças com microcefalia terão prioridade nos programas sociais - MINISTÉRIO DO Desenvolvimento Social

Osmar Terra visitou beneficiários do Bolsa Família e mães com crianças com microcefalia que recebem o Benefício de Prestação Continuada
mds.gov.br/area-de-imprensa/noticias/2016/maio/osmar-terra-diz-que-criancas-com-microcefalia-terao-prioridade-nos-programas-sociais

*  Microcefalia Tem Cura?Causas Sintomas E Tratamentos

Microcefalia tem cura causas sintomas e tratamentos é uma condição neurológica que afeta os bebês única. Bebês que sofrem deste distúrbio.
https://seborreiacapilar.com.br/2015/12/microcefalia-tem-cura-causas-sintomas-e-tratamentos/

*  Novo Blog do Carlos Machado notícia e opinião : CASOS DE MICROCEFALIA ESTÃO...

A Secretaria de Estado de Saúde (SES) informa que até esta segunda-feira (07), no Maranhão, de acordo com o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc), o total de casos notificados de microcefalia de 2015 a 2016 é de 201. ...
blogcarlosmachado.blogspot.com/2016/03/casos-de-microcefalia-estao-aumentando.html

*  Microcefalia trará "geração de sequelados", diz médica | EXAME

Especialista do Hospital Universitário Oswaldo Cruz avalia que a epidemia de microcefalia vai exigir uma série de adaptações nos serviços
exame.abril.com.br/brasil/microcefalia-trara-geracao-de-sequelados-diz-medica/

*  SUS incorpora medicamento para tratamento de microcefalia - Rádio Maringá

O medicamento antiepiléptico Levetiracetam foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) para o tratamento de pacientes com microcefalia. A determinação foi publicada na edição desta segunda-feira, 4, no Diário Oficial da União (DOU). Segundo a publicação, a medicação, conhecida pelo nome comercial Keppra, estará disponível no SUS em um prazo máximo de 180 dias.…
maringa98fm.com.br/2017/09/04/sus-incorpora-medicamento-para-tratamento-de-microcefalia/

*  Casos confirmados de microcefalia sobem 10% em uma semana

BRASÍLIA - Boletim divulgado nesta quarta-feira pelo Ministério da Saúde mostra que o número de casos confirmados de microcefalia ou outras alterações do...
https://extra.globo.com/noticias/brasil/casos-confirmados-de-microcefalia-sobem-10-em-uma-semana-18692873.html

*  Gene Repórter: Dezembro 2015

Faltam estudos para saber se alguma fração desses casos deve-se à incidência de zika. Afinal, foi com a epidemia no Brasil que se aventou a possibilidade de associação - portanto, ninguém poderia pensar em pesquisar isso antes. Desconsiderando-se que a microcefalia possa ser uma manifestação nova de infecção por zika - os vírus, ao se espalharem por novas áreas, podem sofrer mutações e, com isso, induzir novos sintomas -, há várias outras possibilidades. Pode ser que a infecção por zika por gestantes em países da África sub-saariana esteja também relacionada a casos de microcefalia fetal, mas esteja mascarado pela alta incidência geral da má formação. Como não parece haver uma flutuação na taxa de infecção por zika nesses países (repetindo que faltam informações para saber o quanto é verdade que realmente não haja essa flutuação), o nível de microcefalia não varia - permanece alto. Pode ser que, como o ZIKV circula há mais tempo por lá, boa parte da ...
genereporter.blogspot.com.br/2015/12/

*  Bahia é sede da 1ª Feira de Soluções para a Saúde e Seminário Internacional da Unicef

A coletiva será no Centro Estadual de Prevenção e Reabilitação da Pessoa com Deficiência (Cepred), localizado na Avenida Antônio Carlos Magalhães, s/n, Iguatemi. Na oportunidade, a imprensa conhecerá detalhes da estrutura da Feira e alguns dos projetos exitosos do Brasil e do mundo que serão apresentados no evento, como os testes rápidos para diagnóstico da Zika, Dengue e Chikungunya, que são produzidos e distribuídos pela Bahiafarma para todo o País, permitindo, assim, o correto diagnóstico das doenças em até 20 minutos.. Os veículos de comunicação também poderão acompanhar o fluxo de atendimento e o processo de reabilitação de crianças com microcefalia. O Cepred é o principal centro de reabilitação da Bahia, atendendo 87 pacientes. A ONG Abraço a Microcefalia, que também participa da coletiva, apresenta a experiência de reunir mães que têm filhos com microcefalia.. Feira. A capital baiana será sede, entre 8 e 10 de agosto, da 1ª edição da Feira de ...
conass.org.br/bahia-e-sede-da-1a-feira-de-solucoes-para-saude-e-seminario-internacional-da-unicef/

*  Julio Severo: Médicos argentinos e brasileiros citam larvicida como causa potencial da microcefalia

Campanha Não Bata Eduque' ( 1 ) "For Greater Glory" ( 1 ) ´Evangelho de Barnabé ( 1 ) ´Genrikh Yagoda ( 1 ) 10% ( 2 ) 11 de setembro de 2001 ( 4 ) 19 Kids and Counting ( 1 ) 1984 ( 2 ) 25 de dezembro ( 1 ) 3º Programa Nacional de Direitos Humanos ( 1 ) 4 de julho ( 1 ) 50 mil assassinatos ( 2 ) A Mensagem ( 1 ) A Sangue Frio ( 1 ) A.J. Cronin ( 1 ) A.W. Tozer ( 1 ) Aaron Klein ( 2 ) abandono intelectual ( 2 ) AbbaPress ( 1 ) Abby Johnson ( 1 ) Abex ( 1 ) ABEXLGBTT ( 1 ) ABGLT ( 18 ) abobrinha ( 1 ) aborto ( 28 ) aborto de seleção sexual ( 2 ) Aborto pós-parto ( 1 ) aborto terapêutico ( 1 ) abortos inseguros ( 1 ) Abortos no Silêncio ( 1 ) Abraham Lincoln ( 1 ) abuso sexual de crianças ( 4 ) abuso sexual infantil ( 3 ) abutres ( 1 ) ACEB ( 2 ) ACI Prensa ( 1 ) ácido ( 1 ) AciPrensa ( 1 ) ACLU ( 1 ) ACNUR ( 1 ) Acordo de Copenhague ( 1 ) Acordos de Oslo ( 1 ) ACORN ( 1 ) Adam Lanza ( 1 ) Adelaide Scritori ( 1 ) Adelor Vieira ( ...
juliosevero.blogspot.com/2016/02/medicos-argentinos-e-brasileiros-citam.html

*  Resumo Geral: RN tem 70 casos confirmados de microcefalia, aponta Sesap

Até o momento o estado conta com 318 casos suspeitos da malformação relacionados às infecções congênitas. Entre os casos notificados, 260 são de nascimentos ocorridos em 2015, 51 são de nascimentos ocorridos até 13 de fevereiro deste ano, 2 foram abortos, 4 intraútero e 1 ignorado em 2014. ...
resumogeraldoagreste.com.br/2016/02/rn-tem-70-casos-confirmados-de.html

*  Família de criança com microcefalia tem prioridade no Minha Casa, Minha Vida - Portal da Imprensa Nacional

Agrupamento Informe o agrupamento do destaque. Utilizado apenas para filtrar os destaques nas páginas de administração: Prévia e Resumo do Dia. ...
portal.imprensanacional.gov.br/destaques/de/familia-de-crianca-com-microcefalia-tem-prioridade-no-minha-casa-minha-vida

*  Pesquisadores se debru am sobre zika para confirmar rela o com microcefalia - Uai Sa de

Fiocruz inicia primeiro estudo comparativo, com 600 crian as. Artigo pernambucano publicado na revista The Lancet associa a anomalia causada por zika a les e
uai.com.br/app/noticia/saude/2016/01/19/noticias-saude,190890/pesquisadores-se-debrucam-sobre-zika-para-confirmar-relacao-com-microc.shtml

*  BLOG DO MAGO 25 HORAS: Vírus bovino pode estar associado à microcefalia na...

O professor afirma que, embora muito presente no rebanho brasileiro, até hoje não houve relato sobre a transmissão do BVDV para seres humanos. Também não há registros sobre contaminação do vírus no meio ambiente. Uma das hipóteses de pesquisadores é de que o fato de o zika e o BVDV serem da mesma família possa aumentar a possibilidade de interação. "Talvez isso ajude a explicar a forma como o zika rompe a barreira placentária e ataca o feto", diz um representante do governo de Pernambuco. ...
blogdomag25.blogspot.com/2016/07/virus-bovino-pode-estar-associado.html

*  Novo Blog do Carlos Machado notícia e opinião : BEBÊS COM MICROCEFALIA NO...

As cidades que Açailândia, Aldeias Altas, Amarante do Maranhão, Axixá, João Lisboa, Santo Antônio dos Lopes, Governador Nunes Freire, Rosário, Presidente Vargas, São Domingos do Azeitão, Santo Amaro, Lima Campos, Lagoa Grande, Lajeado Novo, Miranda, Governador Edson Lobão, Fortuna, Codó, Bom Lugar, Carolina, Caxias, Chapadinha, Buritirana, Pedreiras, Pio XII, Pinheiro, Santa Rita, São Francisco do Brejão, Viana, Esperantinópolis, Cururupu, Timbira, Urbano Santos, Humberto de Campos e Davinópolis, já tiveram um caso registrado até agora. ...
blogcarlosmachado.blogspot.com/2016/02/bebes-com-microcefalia-no-maranhao.html

*  Geo - Conceição : A MICROCEFALIA E ZIKA VÍRUS.

Apesar da disposição do governo em agir com mais intensidade contra o mosquito, um recenteestudo, publicado na revista PLoS One por um grupo de pesquisadores do Instituto Butantan, mostra que o Aedes evoluiu. A espécie vem adquirindo a capacidade de se reproduzir em volumes cada vez menores de água, que nem sequer precisa mais ser limpa, como no passado. Além disso, o inseto adquiriu resistência a alguns inseticidas e mudaram até os hábitos alimentares: se antes só picavam durante o dia, passaram a atacar também à noite. De acordo com os pesquisadores, basta apenas uma luz artificial para revelar o caminho até a vítima ...
geoconceicao.blogspot.com.br/2015/12/a-microcefalia-e-zika-virus.html

*  Tag Archive for 'microcefalia' | Agência Patrícia Galvão

O Projeto de Lei nº 378/16 de autoria do presidente da Assembleia Legislativa, deputado Maurão de Carvalho (PMDB) autoriza o fornecimento gratuito de repelente ...
agenciapatriciagalvao.org.br/tag/microcefalia/

*  Arquivos microcefalia | Dragões de Garagem

Lucas Camargos, Luciano Queiroz, Luiz Bento, Natália Aguiar, Paulo Rená e Leonardo da Silveira tomam a palavra no plenário pra discutir o papel dos cientistas na tão conturbada política brasileira.. Leia mais ...
dragoesdegaragem.com/tag/microcefalia/

*  GVA - Grupo Virtual de Amamentação: Amamentação e zika: o que fazer?

Além disso, também é importante lembrar de outras doenças que durante a gravidez causam problemas graves no bebê, um ser ainda em formação, como a rubéola, e depois do nascimento, com um bebê já formado, não causam efeitos futuros relevantes. Embora seja reconhecida a ligação entre o zika vírus na mãe e a microcefalia do bebê em formação, ainda não nascido, seguem inconclusivos os estudos acerca dos efeitos que a doença possa ter quando contraída por um bebê fora da barriga da mãe, ou seja, após o nascimento ...
grupovirtualdeamamentacao.blogspot.com/2016/05/amamentacao-e-zika-o-que-fazer.html

*  NAS RAIAS DA LEI: DESOCUPAÇAO DE IMOVEL COMODATO

PrezadosDoutores,Tenho uma questão pessoal, para a qual gostaria, se possível for e porgentileza, de uma orientação solidária.A questão é:Tia, idosa, com princípio de Alzheimer, e necessitando de "dama decompanhia".Essa pessoa foi babá de três crianças, que hoje já adultas contribuem, aomenos duas delas, de formas diversas. Minha tia passou de certo modo de babáà mãe, visto que as três crianças cresceram sob os cuidados dela.Em razão do Alzheimer, e da necessidade de contratação de uma acompanhante,pois minha Tia já começa a apresentar lapsos de memória, surgiu anecessidade de alugar uma casa que fica nos fundos da casa em que minha Tiamora. (minha tia é proprietária dos imóveis)Das três crianças, uma saiu da casa da minha tia para casar e contribuiatualmente com o pagamento das consultas do Geriatra, remédios e afins. Asegunda criança, hoje, homem adulto, ainda mora com minha tia, e contribuicom cesta básica e algum dinheiro. Minha tia recebe um outro valor mensal ...
nasraiasdalei.blogspot.com/2009/12/prezadosdoutorestenho-uma-questao.html

*  A VIDA É UM MOMENTO - VIAGEM À VIDA: MINHA MAIOR LIÇÃO DE VIDA -VEIO DO MEU AVÔ

Certo dia, meu avô teve pena de mim e disse: - Maria. Eu não vou viver muito mais. Sinto que nesta casa já não faço falta a ninguém. Mas quero-te dizer, minha filha. Tu és única. Nunca te arrependas de fazer o bem. Deus te compensará por tudo. Sei que é difícil, para ti, seres só tu a dares-me de comer. Acredita, Maria. Sei que, por tudo que estás a fazer por mim, que estás triste e magoada. Mas nem por isso deixas de ser meiga, quando me pões a colher na boca. Deus nunca se esquece dos seus filhos. Deus porá no teu caminho tudo aquilo que tu mereceres. E tu mereces muito. E eu te admiro muito. Enquanto estiveres comigo, aproveita para aprenderes as minhas lições de vida. Com as tuas irmãs eu já não perco mais tempo ...
joaquinavieira.blogspot.com/2011/07/minha-maior-licao-de-vida-veio-do-meu.html

*  Das Mãos da Teresinha: Casaco de tricô para bebé - tamanho 1 - 4 meses

Fizeste-o com muito bom gosto e talento. Sei o quanto é difícil, porque, sabendo que essa arte foi inventado por marinheiros para passar o tempo nas longas travessias, eu também tentei aprendê-la por duas vezes, mas saía torto, a vista turvava, e me dava nos nervos. Já minha avó paterna, uma de suas filhas, minha mãe e uma de suas irmãs em especial, a tia Luzia que faz isso muito, sempre fizeram tricô, crochê e renda, esta última foi só tia Luzia mesmo que fez, e muito, faz até hoje, e vende, ainda que tenha sido professora de profissão ...
dasmaosdateresinha.blogspot.com/2014/11/casaco-de-trico-para-bebe-tamanho-1-4.html

*  Mente Livre: Tia Jú

Jurema Penna dedicou 50 anos de sua vida à arte de representar e despediu-se dos palcos magoada com os diretores teatrais de Salvador. Deixou isso claro ao registrar seu depoimento no programa do espetáculo "Os Fuzis da Senhora Carrar", o último de sua carreira, sob direção da jovem artista Cecília Raiffer. Até entrar em cena no primeiro semestre de 2001 para protagonizar essa versão para a peça do alemão Bertolt Brecht, a veterana atriz não recebia mais convites para trabalhar. Sentia-se esquecida em seus 50 anos de carreira ...
mentelivre.blogspot.com/2008/11/tia-j.html

*  By Thaay Fermino : Antes e Depois da Minha Cozinha

esse armário de cima foi avô do meu marido que deu pra nos e o de baixo foi ele também que achou na rua e trouxe e me deu, a pia que não esta aparecendo na foto era da tia do meu esposo que reformo casa e nos deu a dela, e balcão era um improvisado feito com resto de madeira que sobrou da construção ...
bythaayfermino.blogspot.com/2017/03/antes-e-depois-da-minha-cozinha.html

*  Bárbara: Homem do Lago

O avô, Barnabé, também é um uru, que nasceu e passou toda a sua vida sobre as ilhas feitas de totora. A ilha onde eles moram se chama Utama, que significa "sua casa" em aymara, idioma falado pelos uros. O avô lhe ensina muitas coisas, dentre elas o artesanato de totora - e Emerson diz que quando for grande vai construir sua própria ilha ...
barbarabasso.blogspot.com/2011/01/homem-do-lago.html

*  Cabeamento Estruturado Inicio dos anos 80, os prédios possuíam cabeamento distintos para cada serviço oferecido como: Voz Dados...

Cabeamento Estruturado Objetivo - Estabelecer critérios para ordenar e estruturar o cabeamento dentro das empresas. Os comitês da EIA/TIA e da ISSO/IEC propuseram normas e procedimentos, sob o ponto de vista da instalação, avaliação de desempenho e soluções de problemas, para a integração do cabeamento de redes, de telecomunicações e de controle, para prover os serviços citados.
slideplayer.com.br/slide/338136/

*  Necrose, Apoptose, Pigmentações e Calcificações - Resumo - Pat

Veja o video de Necrose, Apoptose, Pigmentações e Calcificações - Resumo - Patologia Geral enviada por Ana Marcondes para a universidade UNICESUMAR EAD na disciplina de patologia-geral
https://passeidireto.com/video/6594820/necrose-apoptose-pigmentacoes-e-calcificacoes---resumo---patologia-geral

*  Cercas vivas de baixa estatura | eHow Brasil

Cercas vivas de baixa estatura. Versáteis e atraentes, cercas vivas baixas definem áreas de jardim e as beiras de sua propriedade sem sacrificar a visibilidade. Suas dimensões compactas são ideais para casas com pequenos quintais. Plantas de baixo crescimento são um bom plano de fundo para plantas perenes floridas. Muitas delas têm longas temporadas de floração, folhagem perene ...
ehow.com.br/cercas-vivas-baixa-estatura-lista_182270/

*  Síndrome de Rett - Wikipedia

Síndrome de Rett é uma condição que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente). Aparece em todos os grupos étnicos. Um dos tipos mais graves de autismo. Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Rett

*  Crônica Autista: Novembro 2010

Transtornos do espectro do autismo (TEA) são complexas doenças do neurodesenvolvimento em que diferentes combinações de mutações genéticas podem contribuir para o fenótipo. Usando a síndrome de Rett (RTT) como um modelo genético para os TEA, desenvolvemos um sistema de cultivo utilizando células-tronco de pluripotência induzida (CTPis) de fibroblastos de pacientes Rett. AS CTPis de pacientes Rett são possíveis de realizar a inativação-X e gerar neurônios funcionais. Neurônios derivados de CTPis-Rett têm poucas sinapses, a densidade da coluna reduzida, núcleo de tamanho menor, sinalização de cálcio alterada e defeitos eletrofisiológicos quando comparados aos controles. Os dados mostraram alterações precoces no desenvolvimento de neurônios humano Rett. Finalmente, usamos neurônios Rett para testar os efeitos de drogas no resgate dos defeitosnas sinapses . Nossos dados fornecem evidência de um janela de desenvolvimento inexplorada, antes do início da doença, em ...
cronicaautista.blogspot.com/2010/11/

*  Crônica Autista: 2016

O autismo tem uma vasta gama de sintomas e tipos, e os investigadores pensam que pelo menos 100 genes desempenham algum papel. Os cientistas que conduziram o mais recente trabalho, publicado em 25 de janeiro na revista Nature (Z. Liu et al. Nature http://doi.org/bb3k; 2016), voltaram-se para o gene MECP2, relacionado com o autismo: muitos dos seus sintomas são encontrados em pessoas que têm cópias extras do gene (síndrome da duplicação do MECP2), bem como em pessoas que têm certas mutações neste gene (síndrome de Rett). Os pesquisadores já tinham criado anteriormente macacos para ter genes relacionados com o autismo (H. Liu et al. Cell Stem Cell 14, 323-328; 2014), mas esta é a primeira demonstração publicada de uma ligação entre os genes e o comportamento dos animais ...
cronicaautista.blogspot.com/2016/

*  Consanguinidade - Wikipedia

Consanguinidade é a afinidade por laços de sangue. É o grau de parentesco entre indivíduos com ascendência comum. Pode-se medir o quanto um determinado indivíduo é consanguíneo com outro através da medida chamada "grau de consanguinidade".A consaguinidade pode causar doenças pois quando os sangues são semelhantes isso causa um erro sobrecarregante no dna ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Consanguinidade

*  Estatuto da Diversidade Sexual: Estatuto da Diversidade Sexual é uma grande promessa de solução para o impasse contra os...

Chega de discussão se a prioridade para os direitos do cidadão LGBT é o casamento igualitário ou a criminalização da homofobia. Chega também de partidarização acima da causa - o nosso maior câncer para obtermos reais conquistas para gays , lésbicas, bissexuais e transgêneros. Pouco importa se é tal partido o detentor de uma história política ao lado de gays, se outro é o que mais realizações fez para os homossexuais para no fim ainda LGBTs continuarem sendo assassinados pelo simples fato de serem o que são ou termos dificuldades de realizar o casamento com pessoas do mesmo sexo em alguns lugares do país ...
estatutodiversidadesexual.com.br/2012/08/estatuto-da-diversidade-sexual-e-uma.html

*  Coordenação Geral de Tributação - PDF

Fls. 1 Coordenação Geral de Tributação Solução de Consulta nº 73 Data 28 de março de 2014 Processo Interessado CNPJ/CPF Assunto: Normas de Administração Tributária Ementa: SIMPLES NACIONAL. MONITORAMENTO
docplayer.com.br/2355025-Coordenacao-geral-de-tributacao.html

*  As Três Rotinas Abdominais Para Reduzir a Gordura da Barriga | Dicas de Beleza

fazer flexões e exercícios de abs são uma das formas mais recomendadas de exercícios, embora existam outras alternativas, também. Saiba mais neste artigo.
belezadicas.com.br/as-tres-rotinas-abdominais-para-reduzir-a-gordura-da-barriga/

*  MOMENTOS DE : 1/nov/2007

Um certame de grande tradição instituído, de acordo com documentos existentes, em 1579, mas ainda assim, há outros dados que dão conta que Alvito já tinha uma feira em 1295 no reinado de D.Dinis ...
bxalentejo.blogspot.com/2007_11_01_archive.html

*  Outros acessórios para comedouros - Tiendanimal

Além de todos os tipos de comedouros e bebedouros para gatos que dispomos na TiendAnimal há outros acessórios para comedouros.
https://tiendanimal.pt/outros-acessorios-para-comedouros-c-2_81_783.html

*  RETALHOS DE LEITURAS: O ADMINISTRADOR DE SONHOS - Matthew Kelly

60.000 (19/07/2012) / 56.000 (20/06/2012) / 55.000 (14/06/2012) / 54.000 (08/06/2012) / 53.000 (01/06/2012) / 52.000 (25/05/2012) / 51.000 (19/05/2012) / 50.000 (13/05/2012) /49.000 (07/05/2012) / 48.000 (30/04/2012) / 47.000 (23/04/2012) / 46.000 (16/04/2012) / 45.000 (10/04/2012) / 44.000 (02/04/2012) / 43.000 (26/03/2012) / 42.000 (20/03/2012) / 41.000 (13/03/2012) / 40.000 (08/03/2012) / 39.000 (02/03/2012) 38.000 (24/02/2012) / 37.000 (15/02/2012) / 36.000 (06/02/2012) / 35.000 (26/01/2012) / 34.000 (15/01/2012) / 33.000 (02/01/2012) / 32.000 (20/12/2011) / 31.000 (07/12/2011) / 30.000 (29/11/2011) / 29.000 (19/11/2011) / 28.000 (07/11/2011) / 27.000 (26/10/2011) / 26.000 (16/10/2011) / 25.000 (06/10/2011) / 24.000 (25.09.2011) / 23.000 (13/09/2011) / 22.000 (01/09/2011) / 21.000 (21/08/2011) / 20.000 (07/08/2011) / 19.000 (19/07/2011) / 18.000 (30/06/2011) / 17.000 (16/06/2011) / 16.000 (08/06/2011) / 15.000 (26/05/2011) / 14.000 (12/05/2011) / 13.000 (28/04/2011) / 12.000 (13/04/2011) / ...
retalhosdeleituras.blogspot.com/2011/12/o-administrador-de-sonhos-matthew-kelly.html

*  CAMPOS RESISTE !!!: REALENGO TEM SOLUCÃO

Consciente de que ao sair da igreja estará indissoluvelmente ligada ao seu esposo, e que, na presença de Deus, acabou de constituir uma nova família, da qual Deus também fará parte. Ela sabe que, dos filhos que vierem, os pais só formam o corpo; é Deus quem cria a alma - espiritual e imortal - de cada filho e a infunde no próprio ato da concepção. Assim, é no claustro materno que isso se realiza. Neste sentido, na esposa legítima e fiel, esse claustro constitui um verdadeiro lugar sagrado ...
camposresiste.blogspot.com/2011/04/realengo-tem-solucao.html

*  SALA DE EMERGÊNCIA. - ppt video online carregar

ESTRUTURA FÍSICA RDC-50 Quantificação Mínima = 01 sala SALA DE EMERGÊNCIA ESTRUTURA FÍSICA RDC-50 Quantificação Mínima = 01 sala
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*  VAGAS EM COMUNICAÇÃO: RELAÇÕES PÚBLICAS

Atuar com pauta de imprensa, assessoria, visitas periódicas aos clientes da empresa, estreitar vínculos com os mesmos, avaliar a qualidade dos serviços prestados e encaminhar relatórios ...
vagasemcomunicacao.blogspot.com/2011/10/relacoes-publicas.html

*  Síndrome de Lennox-Gastaut - Wikipedia

Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) ou encefalopatia epilética da infância é uma síndrome epilética pediátrica grave que constitui 1 a 4% das epilepsias da infância. SLG é comumente caracterizada por uma tríade de sintomas: epilepsia de vários padrões, retardo mental (RM) e complexos ponta-onda lentos no eletroencefalograma (EEG). Os padrões de epilepsia mais comuns relacionados à síndrome são tônica axial, atônica, e de ausência, mas convulsões parciais, mioclônicas e tônica-clônica generalizadas também são observadas. SLG é mais comum em meninos do que em meninas. A prevalência na Europa é de 0,1-0,28 por 1000 habitantes. A incidência anual de SLG na infância é de cerca de 2 por 100.000 crianças. Um estudo realizado em Atlanta, nos Estados Unidos, revelou que 91% de todas as pessoas com SLG tem algum grau de retardo mental e 31% tinha uma história de espasmos infantis. Dezessete por cento de ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Lennox-Gastaut

*  Hipotonia - Wikipedia

Hipotonia é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular. Hipotonia não é uma doença médica específica, mas é uma manifestação potencial para muitas doenças e desordens que afetam o controle nervoso motor pelo cérebro ou força muscular. Reconhecer a hipotonia, mesmo em recém-nascidos, é geralmente fácil, mas o diagnóstico do que está causando a hipotonia pode ser difícil e muitas vezes não ocorre. Os efeitos a longo termo da hipotonia no desenvolvimento de uma criança dependem da severidade da fraqueza muscular e da natureza da causa. Alguns distúrbios possuem tratamento específico, mas o principal para tratamento para hipotonia de causas idiopáticas ou neurológicas é a fisioterapia para ajudar a pessoa a compensar a incapacidade neuromuscular. Dentre várias patologias, algumas ligadas à hipotonia são: Congênita Síndrome de Down Síndrome de Rett Acondroplasia Doença de Leigh Doença de Krabbe ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Hipotonia

*  Vantagem do heterozigoto - Wikipedia

Uma vantagem do heterozigoto é quando um genótipo heterozigoto tem uma aptidão maior do que os genótipos homozigotos. O específico caso de vantagem do heterozigoto por um único locus é conhecido por sobredominância. Polimorfismo pode ser mantido pela seleção que favorece o heterozigoto, e este mecanismo é usado apra explicar a ocorrência de alguns tipo de variação genética. Um exemplo comum é o caso onde o heterozigoto possui tanto vantagem quanto desvantagem, enquanto o homozigoto possui apenas desvantagem. Um conhecido caso de vantagem do heterozigoto é o gene que provoca a anemia falciforme. Vantagem do heterozigoto é o mais importante mecanismo para o vigor híbrido, em que a melhora de uma função e qualidade biológica se dá em indivíduos híbridos. Charlesworth D, Willis JH (novembro de 2009). «The genetics of inbreeding depression». Nat. Rev. Genet. 10 (11): 783-96. PMID 19834483. doi:10.1038/nrg2664 Carr DE, Dudash MR (junho de 2003). «Recent approaches into the ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Vantagem_do_heterozigoto

*  Na mídia: Projeto estabelece benefícios a portadores de doenças auto-imunes reumatológicas | APAFISP

Projeto de lei da senadora Heloísa Helena (PSOL-AL) em tramitação na Comissão de Assuntos Econômicos (CAE) estabelece uma série de benefícios aos portadores de doenças auto-imunes reumatológicas crônicas. Pela proposta (PLS 320/06), que será ainda apreciada em decisão terminativa pela Comissão de Assuntos Sociais (CAS), essas pessoas serão consideradas portadores de necessidades especiais e terão direito a isenções tributárias e tarifárias e ainda a atendimento prioritário.. As doenças auto-imunes têm origens desconhecidas, segundo relata a senadora na justificação de seu projeto. No entanto, fatores genéticos e ambientais costumam ser responsáveis pelo aparecimento e desenvolvimento dessas doenças, que se caracterizam pela reação do sistema imunológico do indivíduo ao próprio corpo, o que ocasiona processos inflamatórios que podem gerar destruição, perda da função ou comprometimento do órgão ou parte do corpo atingida.. A doença auto-imune é considerada ...
apafisp.org.br/2012/12/3471-na-midia-projeto-estabelece-beneficios-a-portadores-de-doencas-auto-imunes-reumatologicas/

*  ઇ‍ઉ Tudo Azul: 11/08/12

Além disso, o suplemento não substitui nenhuma substância da dieta: deve ser usado juntamente com a dieta e nunca substitui-la. São indicados principalmente para indivíduos portadores de doenças, pois muitas vezes complementam a alimentação de acordo com necessidades específicas. Há suplementos energéticos ou hipercalóricos, que apresentam um elevado valor calórico, por exemplo, e são utilizados para aumentar a ingestão calórica de pacientes em casos de inapetência, baixo peso ou doenças que promovem perda de peso como o câncer. ...
tudoazul06.blogspot.com/2012_11_08_archive.html

*  AUTISMO-EM-ELOS: As crianças autistas têm mais neurônios

http://noticias.uol.com.br/ultnot/cienciaesaude/ultimas-noticias/afp/2011/11/08/cerebros-de-criancas-autistas-tem-mais-neuronios-diz-estudo.jh] As crianças autistas têm mais neurônios e apresentam um cérebro mais pesado que as demais, revela um estudo publicado nesta terça-feira (8) no Journal of the American Medical Association (JAMA). O estudo, baseado em análises de cérebros de crianças autistas falecidas, sugere que a anomalía na zona pré-frontal do cérebro pode ter origem no útero, destacam seus autores. Os cientistas examinaram os cérebros de sete crianças autistas, com idade entre 2 e 16 anos, a maioria morta por afogamento. Ao comparar os cérebros dos autistas com os de outras crianças, a maioria morta em acidentes de trânsito, os pesquisadores encontraram 67% mais neurônios no córtex pré-frontal e 17,7% mais peso, em média, no primeiro grupo. "Já que os neurônios corticais não são gerados após o nascimento, este aumento patológico no número de neurônios em ...
elosautisticos.blogspot.com/2011/11/as-criancas-autistas-tem-mais-neuronios.html

*  Mundo de desigualdades e injustiças: ALGUNS AUTISTAS FAMOSOS

Segundo Tito ele se balança e faz movimentos repetitivos com as mãos para conseguir sentir o seu corpo. Não olha no olho porque só consegue processar um sentido de cada vez, ou seja, não consegue ver e escutar ao mesmo tempo (só foi perceber que isso não era normal ao se dar conta que outras pessoas podiam usar outros sentidos juntos). Uma mãe perguntou a ele em uma conferência qual o conselho que daria aos pais de autistas. Ele disse "Acreditem nos seus filhos". Tito é fluente em inglês e bengali (tem dificuldades para falar e ser compreendido escreve muito bem e é mais fácil para ele escrever no computador) têm dois livros publicados: Beyond the silence: My life, the world, and autism e The mind tree: A miraculous child breaks the silence of autism. Ele conseguiu superar as barreiras que o autismo lhe proporcionou graças à mãe Soma Mukhopadhyay que desenvolveu uma maneira de ensinar e comunicar com o filho chamada "The rapid Prompting Method". ...
mundodedesigualdades.blogspot.com/2013/08/alguns-autistas-famosos.html

*  Muitos autistas também apresentam epilepsia resistente ao tratamento | ALERT® ONLINE - PT

Muitas pessoas com autismo também têm epilepsia que não responde ao tratamento, sugere um novo estudo publicado na revista "Epilepsy".. Para o estudo, os investigadores, liderados por Orrin Devinsky, analisaram os registos médicos de 127 crianças e adultos autistas, com idades entre os três e os 49 anos, que tinham sofrido uma ou mais crises convulsivas. Os pacientes tinham sido acompanhados no Centro Integral de Epilepsia de Nova Iorque, EUA, por um período de 20 anos por terem sido diagnosticados com epilepsia ou suspeitar-se que sofressem da doença.. Verificou-se que cerca de 34% dos pacientes sofria de epilepsia resistente ao tratamento, o que significa que as suas crises continuaram apesar medicação. Alguns também foram submetidos a cirurgia, estimulação do nervo vago, no qual se implanta um dispositivo eléctrico para estimular o nervo que passa perto da artéria carótida no pescoço.. Outros 28% não apresentaram crises após o tratamento. Para os restantes 39% dos ...
alert-online.com/pt/news/health-portal/muitos-autistas-tambem-apresentam-epilepsia-resistente-ao-tratamento

*  Mundo de desigualdades e injustiças: Alimentação adequada pode ajudar - e muito - as crianças autistas

Só que o cardápio dos pequenos autistas não pode ser comum a todos: deve-se respeitar a individualidade de cada criança, para garantir uma nutrição adequada e balanceada, com alimentos ricos em nutrientes que levem à produção de substâncias químicas necessárias para o funcionamento cerebral. "Assim como aquelas que são necessárias para que o organismo produza internamente outras substâncias químicas, enzimas e hormônios, retirando-se possíveis alimentos alergênicos, caseína (tipo de proteína encontrada no leite e derivados) e glúten, alimentos industrializados, açúcar e aditivos químicos em geral, tratando a disbiose intestinal (quando as bactérias da flora normal ficam em minoria e o organismo torna-se debilitado, com a diminuição da capacidade de defesa orgânica) e melhorando sua permeabilidade", explica a nutricionista ...
mundodedesigualdades.blogspot.com/2015/01/alimentacao-adequada-pode-ajudar-e.html

*  O Dia Mundial de Conscientização do Autismo em Campina Grande

02 de abril é o Dia Mundial de Conscientização do Autismo, criado pela Organização das Nações Unidas (ONU). Em Campina Grande essa data foi comemorada no Partage Shopping, entre os dias 30/03 e 05/04, através da APA CG (Associação Campinense de Pais de Autistas). O stand da APA CG recebeu muitas visitas de pais, familiares e da sociedade em geral, onde receberam a mensagem de conscientização sobre o autismo. Palavras retiradas da Fanpage da APA CG:. "As crianças autistas precisam um tratamento digno que seja voltado para as necessidades específicas de cada uma delas. E nossa luta é para que nossos queridos anjos azuis possam ter acesso ao tratamento de que necessitam. Mas, infelizmente, esta não é uma luta fácil. Precisamos de muito apoio, tanto do poder público quanto da iniciativa privada. Precisamos que as leis existentes que versam sobre os direitos dos autistas sejam respeitadas, para que não precisemos entrar na justiça para garantir os direitos dos nossos filhos. E ...
blog.elefanteverde.com.br/dia-mundial-do-autismo/

*  Taiz Nascimento - Educação Especial

Justiça garante atendimento especializado a autistas Data 21/06/2008 08:00:39 , Tópico: Autismo O autista normalmente resiste a mudanças de rotina, resiste ao aprendizado e ao contato físico A partir de uma ação Civil movida pelo Ministério Público, os responsáveis pelos autistas contam agora com mais um meio para reivindicar seus direitos. A sentença transitada em julgado, nos autos 00.027139-2 declara que os responsáveis pelos autistas deverão encaminhar requerimento diretamente ao secretário de Saúde através do telefone (11) 3066-8656, instruído com atestado médico, para que a administração estadual, no prazo de 30 dias, providencie instituição adequada ao tratamento de saúde, educacional e assistencial aos autistas. Para o gerente-administrativo da Aderc (Associação dos Deficientes de Rio Claro), Daniel Torchia, essa decisão é um grande passo. " Essa é uma ação de cidadania, o único jeito de fazer acontecer é através da Justiça". Para a presidente da ...
especial-educacao.blogspot.com/2012/05/justica-garante-atendimento.html

*  Autismo regressivo - Wikipedia

O autismo regressivo ocorre quando uma criança parece desenvolver-se normalmente, mas começa a perder habilidades de fala e sociais, tipicamente entre as idades de 15 a 30 meses, e posteriormente é diagnosticada com autismo. Outros termos utilizados para descrever a regressão em crianças com autismo são o autismo com regressão, regressão autista, autismo tipo retrocesso e síndrome autista adquirida. Não existe uma definição padrão para regressão e a prevalência de regressão varia de acordo com a definição utilizada. Algumas crianças mostram uma mistura de características, com alguns atrasos precoces e algumas perdas posteriores; e há evidências de um espectro contínuo de comportamentos, em vez de uma distinção em preto e branco, entre o autismo com e sem regressão. De acordo com as definições no DSM-5, o termo "autismo regressivo" pode se referir a qualquer tipo de transtorno do espectro autista que envolva regressão, incluindo o Transtorno Desintegrativo da ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Autismo_regressivo

*  Aspectos socioculturais do autismo - Wikipedia

Os aspectos socioculturais do autismo fazem parte do reconhecimento do autismo, seus efeitos na personalidade humana, abordagens para terapias e serviços de apoio. A comunidade autista é dividida basicamente em dois campos, basicamente opostos; os movimentos pelos direitos dos autistas e do movimento que busca a cura para o autismo. Os defensores da primeira ideia creem que o autismo não é exatamente uma deficiência, mas uma definição cognitiva distinta da maioria das pessoas, enquanto os demais idealizam uma necessidade de adaptação e cura total do indivíduo autista. Existem muitos eventos e comemorações relacionadas com o autismo; incluindo o Dia Mundial de Conscientização do Autismo, o Domingo Autista e o Dia do Orgulho Autista. O autismo é diagnosticado mais frequentemente em homens do que em mulheres. Embora muitos utilizem a terminologia pessoa com autismo, alguns membros da comunidade autista preferem que seja utilizado pessoa autista ou simplesmente autista, na norma ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Aspectos_socioculturais_do_autismo

*  BLOG FUTURO ESTÁ AQUI: Sábado, Outubro 04, 2014

O fato de pensar de uma forma muito lógica faz com que muitos autistas tenham muita facilidade em matemática e em música. Aliás, cada vez mais estudos apontam a música como ferramenta poderosa para desenvolver habilidades, inclusive em crianças autistas. Somos estimulados através dos sons (matéria-prima da música), desde o quinto mês de vida intra-uterina, quando nosso sistema auditivo está apto para receber informações. A música é interessante para a criança desde sempre e isso é maravilhoso, porque a motivação (vontade e interesse em querer aprender o conteúdo) é essencial para a construção da aprendizagem. Os pais dos autistas geralmente recebem orientações para que estejam atentos aos interesses do seu filho, porque ao descobri-los poderão utilizá-los como links para desenvolver diversas habilidades. A música é sem dúvida uma destas pontes, que atraem a atenção da criança autista e que é uma facilitadora da aprendizagem. Estudos de ressonância magnética ...
futurotaqui.blogspot.com/2014_10_04_archive.html

*  Simone Helen Drumond : MÉTODOS, PROGRAMAS E TÉCNICAS EDUCACIONAIS PARA AUTISTAS.

Inspirado nos blogs educacionais existentes na NET, este é dedicado a educação. Nele é possível encontrar atividades, avaliações, textos pedagógicos de todos os niveis, planejamentos, livros, slides, dicas de filmes, músicas e todo contexto educacional que é desenvolvido no Ensino Infantil, Ensino Fundamental I e II, Ensino Médio e nos cursos de Pedagógia ...
simonehelendrumond.blogspot.com/2014/08/metodos-programas-e-tecnicas.html

*  BLOG FUTURO ESTÁ AQUI: NOVO DESENHO: "SE JOGAR NO CHÃO" AUTISMO

合宿免許に必要なもの - 合宿免許に必要なものとしては 特にこれと言ったものはありません》おおよそ合宿に必要なものさえ用意していけば 後 […] ...
futurotaqui.blogspot.com/2014/09/novo-desenho-se-jogar-no-chao-autismo.html

*  AUTISMO NA ESPIRITUALIDADE: Agosto 2012

Algumas crianças com autismo usam agressão verbal. Este artigo irá fornecer estratégias para acabar com este comportamento. A maioria das crianças vai dizer algo médio para outra pessoa em algum momento, e crianças com autismo não são diferentes. Eles também podem tentar ser usar agressão verbal com adultos. Quando isso acontece, é importante desenvolver um plano de intervenção comportamental que pode ser implementado por todos no círculo da criança de cuidados para que as respostas são coerentes. Isso permitirá que a criança a aprender outros métodos de se expressar antes de agressão verbal torna-se um hábito entranhado. Tipo de agressão verbal em crianças com autismo Crianças com autismo usará muito o mesmo tipo de agressão verbal como outras crianças. Alguns dos tipos incluem: Chamar nomes, que pode incluir termos racistas ou sexistas. Usando intimidante palavras ou frases como "Eu vou matar você" ou "Eu vou te machucar". Usando palavras de ...
autismo-na-espiritualidade.blogspot.com/2012/08/

*  Estudo revela que autismo pode ser curado e droga está perto de ser...

A Universidade da Califórnia, EUA, divulgou um novo estudo que reforça a tese de que o autismo pode ser reversível e se aproxima de um possível medicamento para tratar o transtorno. A pesquisa foi conduzida pelo biólogo molecular brasileiro, Alysson Muotri.. Em 2010, a primeira etapa do estudo foi publicada e revelou que os neurônios são mais plásticos do que se imaginava, por isso, o autismo poderia ser reversível. A pesquisa transformou células da pele em neurônios de pessoas com síndrome de Rett - um dos tipos mais graves de autismo - e depois aplicaram um medicamento e notaram reversão nos efeitos genéticos, que no caso de Rett são causados por mutações num único gene: o MeCP2.. Na segunda fase, publicada nesta terça-feira, 11, os cientistas focaram no autismo clássico (ou não sindrômico), que apresentam vários genes envolvidos e sua base genética ainda não foi muito estudada. Os pesquisadores transformaram células da polpa do dente de leite em neurônios de um ...
opiniaoenoticia.com.br/vida/estudo-revela-que-autismo-pode-ser-curado-e-droga-esta-perto-de-ser-desenvolvida/

*  Mundo de desigualdades e injustiças: O mundo sensorial do espectro do autismo.

Existem várias definições de autismo, mas eles raramente falam de como uma pessoa com autismo se sente. É somente através de histórias pessoais dos próprios indivíduos, que podemos expressar e descrever o que se passa em seu mundo sensorial doloroso. Funções diárias, que a maioria das pessoas tomam para concedido, pode, podem para pessoas com autismo ser negativo e experiências perturbadoras. Comportamentos apresentados por alguém com autismo, muitas vezes, ser uma reacção direita à sua experiência sensorial. Por conseguinte, é compreensível porque eles criam rituais, ou têm comportamentos auto-estimulatórios como spinning, batendo e batendo, porque isso os faz sentir que estão no controle e se sentem seguros em seu mundo original ...
mundodedesigualdades.blogspot.com/2013/11/o-mundo-sensorial-do-espectro-do-autismo.html

*  NERDWORKING: Maio 2010

Há muito tempo tentam encontrar as causas dos distúrbios do espectro autista. Sabemos que várias estruturas cerebrais e do encéfalo estão prejudicadas nesses casos. Uma dessas áreas prejudicadas corresponde a uma parte específica do córtex pré-frontal (área localizada mais ou menos na altura da testa) onde se localizam os neurônios-espelho. Essa células estão intimamente relacionadas com o comportamento social. Quando nós vemos alguém sofrendo, inevitavelmente nós nos compadecemos da dor alheia. Isso se chama empatia. A capacidade de sentir em nós mesmos o que acontece com o semelhante. Temos essa capacidade graças a essas células. E isso vale para outras situações menos óbvias. Quando nós vemos uma pessoa fazendo um gesto simples como acenar com as mãos, nosso cérebro se ativa na regiões responsáveis pelo movimento, como se nós estivéssemos fazendo isso também. Nas pesquisas com autistas, ficou claro que os autistas eram desprovidos dessas capacidades empáticas ...
nerdworkingbr.blogspot.com.br/2010_05_01_archive.html

*  AUTISMO NA ESPIRITUALIDADE: Julho 2012

PSICOGRAFADO POR NELSON MORAES PELO ESPÍRITO EDUARDO ÍNDICE Nota do Médium....................................9 Esclarecimentos...................................11 Os socorristas......................................15 Elza.......................................................29 A menina Eliza......................................42 Passado e Presente...............................56 O socorro de Raul................................70 A resistência de Raul............................75 Permissão para voltar...........................88 Resgatando dívidas...............................99 "Autistas do Além" NOTA DO MÉDIUM "Este é um fato verídico ocorrido após a desencarnação de um jovem recolhido em um acidente na capital de São Paulo. Entretanto os nomes e certas circunstâncias foram alterados, em vista de se resguardar as pessoas envolvidas que ainda permanecem encarnadas em nossos meios. Estes acontecimentos foram ditados ao médium pelo jovem Eduardo Ruiz Dellalio, também ...
autismo-na-espiritualidade.blogspot.com/2012/07/

*  AUTISMO NA ESPIRITUALIDADE: 2012

PSICOGRAFADO POR NELSON MORAES PELO ESPÍRITO EDUARDO ÍNDICE Nota do Médium....................................9 Esclarecimentos...................................11 Os socorristas......................................15 Elza.......................................................29 A menina Eliza......................................42 Passado e Presente...............................56 O socorro de Raul................................70 A resistência de Raul............................75 Permissão para voltar...........................88 Resgatando dívidas...............................99 "Autistas do Além" NOTA DO MÉDIUM "Este é um fato verídico ocorrido após a desencarnação de um jovem recolhido em um acidente na capital de São Paulo. Entretanto os nomes e certas circunstâncias foram alterados, em vista de se resguardar as pessoas envolvidas que ainda permanecem encarnadas em nossos meios. Estes acontecimentos foram ditados ao médium pelo jovem Eduardo Ruiz Dellalio, também ...
autismo-na-espiritualidade.blogspot.com/2012/

*  Crônica Autista: Outubro 2013

Mas muitos ativistas, incluindo adultos autistas, estão preocupados com a falta de informação sobre se Kade consentiu ou não com a operação. É difícil simplesmente concordar com um processo que se assemelha à operação de "deslatimento" às vezes realizada em cães. E abordagem da história de Kade na mídia tem ignorado a sua própria autonomia corporal. A escritora autista Lydia Brown aponta em seu blog que nem o artigo do Wisconsin State Journal, nem o artigo científico explicam se o tique era prejudicial para o próprio paciente e não apenas seus pais ...
cronicaautista.blogspot.com/2013/10/

*  A Tua Escola: Educação Especial - Vídeo sobre Autismo - Os Diferentes tipos de Autismo

Fontes de Informação: Correio da Manhã(CM), Sol(S), Público(P), Diário Digital(DD), Jornal de Notícias(JN), Diário de Notícias(DN), Portugal Diário(PD), Expresso(E), Ministério da Educação(ME), FENPROF, FNE, Lusa(L), CONFAP(CF), A Página da Educação (P.E), Casa das Ciências, Forma- ...
atuaescola.blogspot.com/2016/07/educacao-especial-video-sobre-autismo.html

*  SUPERANDO O AUTISMO: Pensamento autístico

O autismo é uma inabilidade desenvolvente complexa que tipicamente aparece durante os dois primeiros anos de vida e é o resultado de uma desordem neurológica que afeta o funcionamento do cérebro, afetando o desenvolvimento nas áreas de interação social e habilidades de comunicação. Ambas as crianças e adultos no espectro do autismo geralmente apresentam dificuldades na comunicação verbal e não verbal, interação social e lazer e atividades lúdicas. O autismo é uma das cinco doenças que caem sob a alçada de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento , uma categoria de desordens neurológicas caracterizadas por "um grave comprometimento em várias áreas do desenvolvimento." Autismo não conhece os níveis de renda racial, étnica, social ou limites, da família, as escolhas de estilo de vida, ou níveis de ensino, e pode afetar toda a família e qualquer criança. E, embora a incidência do autismo é coerente em todo o mundo, é quatro vezes mais prevalente em meninos do que ...
enfrentandooautismo.blogspot.com.br/2011/06/pensamento-autistico.html

*  Autismo em pauta: Autismo e odontologia

Ela usa e indica o condicionamento lúdico, em que a relação dentista/paciente é conquistada aos poucos e necessita de imensa dedicação do profissional e aceitação do paciente, além da colaboração dos pais e cuidadores no processo do condicionamento ...
autismoempauta.blogspot.com/2009/10/autismo-e-odontologia.html

*  Autismo em pauta: AMA-REC/SC faz 5 anos

Hoje, a Associação de Amigos do Autista (Ama) completa cinco anos de atividades em Criciúma. "Cinco anos de história. Afortunada história", retifica a diretora e uma das fundadoras da instituição, Ivone Miranda Borges. "São cinco anos acolhendo, ensinando, compreendendo e, sobretudo, aprendendo muito, a cada dia", diz ela. A vida da Ama começou em 1º de outubro de 2004. Na época, contava com sete alunos e quatro profissionais. Com o passar do tempo esses números se multiplicaram. Atualmente são 23 profissionais e 54 alunos. Nicole Pereira da Cruz, 15, está entre eles há três anos. "Gosto daqui. Dos amigos, da professora e de pintar", comenta, enquanto dá acabamento em uma bandeja de madeira, na Oficina de Artes ...
autismoempauta.blogspot.com/2009/10/ama-rec-sc-5-anos.html

*  Autismo Infantil

Autismo, doença que acarreta dificuldades tanto aos pais como ao autista, os pais que não sabem como lidar com a doença e nao sabem como arranjar informações sobre esta. Temos como missão transmitir informações sobre este problema que afecta algumas crianças que não tem a culpa de assim ser. O que verificamos actualmente não só em escolas como na vida fora dela é que as pessoas tem um pudor em comunicar com estas crianças, tem medo de que essa doença seja transmissivel ou que essas crianças autistas possam ter reacções de pessoas deliquentes. O autista não é nenhum deliquente, é apenas um ser que padece de uma alteração ao nivel dos genes que incapacita-o de comunicar normalmente com as pessoas que o rodeiam. O autista não gosta de assim ser, mas não tem confiança para mudar o seu ser ...
autismoinfantildi.blogspot.com

*  Mãe de Crianças Superdotadas: DSM-5 E O TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO

De acordo com os critérios do DSM-5, os pacientes com TEA devem apresentar sintomas desde a infância, mesmo se esses sintomas não forem mais reconhecidos mais tarde ao longo da vida. Esta mudança de critérios possibilita não só o diagnóstico precoce do TEA mas também permite que as pessoas, cujos sintomas não podem ser plenamente reconhecido até que as demandas sociais superam a capacidade para receber o diagnóstico. Uma importante mudança nos critérios do DSM-IV recebeu atenção especial: Os critérios anteriores haviam sido trabalhadas no sentido de facilitar a identificação de crianças em idade escolar com distúrbios relacionados com o autismo, mas não era tão útil no diagnóstico de crianças mais novas. ...
maedecriancassuperdotadas.blogspot.com/2013/08/dsm-5-e-o-transtorno-do-espectro-do.html

*  ADN...: Mutações cromossómicas estruturais

No entanto, o blog ainda não está a 100%. Eu sei que é muito trabalhoso e que com a quatidade de trabalho que temos às outras disciplinas às vezes é difícil! Mas é tudo uma questão de organização! Neste aspecto vejo-me obrigada a concordar com a Ana pois, realmente este espaço na Internet poderia ser uma mais valia para o vosso trabalho na medida em que, faria com que o projecto chegasse a muito mais gente. Para além disso traria benefícios para vós pois desenvolveriam competências a varios níveis ...
adngenetica.blogspot.com/2008/02/mutaes-cromossmicas-estruturais.html

Epicanto: Epicanto ou dobra epicântica é uma prega de pele da pálpebra superior (do nariz até ao lado interior da sobrancelha), cobrindo o canto interior (canto medial) do olho. A dobra epicântica está por vezes presente na maioria das pessoas de ascendência da Ásia Oriental como os mongóis (e também coreanos, japoneses e etc), do Sudeste Asiático (vietnamitas, indonésios, malaios e etc), dos originários da Ásia Central, e ainda inuítes, indígenas americanos, khoisans na África e Madagáscar.MicrocefaliaProbando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Linkage genético: Linkage genético, ou ligação genética, descreve a associação de dois ou mais loci num cromossoma a partir do nível de recombinação meiótica entre eles.Fácies: Denomina-se fácies ao conjunto de rochas com determinadas características distintivas, quer paleontológicas (fósseis) quer litológicas, considerando qualquer aspecto composicional, químico ou mineralógico, morfológico, de estrutural ou textura (assim a forma, o tamanho, a disposição dos seus grãos e a sua composição de minerais) que ajudem a conhecer onde e quando se formou a rocha. O termo fácies também é usado para o ambiente onde se formou ou transformou a rocha; assim: fácies pelágico; fácies vulcânico; fácies metamórfico; fácies lacustrino.Coleen Rooney: Coleen Mary Mcloughlin Rooney (Liverpool, 4 de abril de 1986) é uma wag, modelo e escritora e colunista inglesa, mulher do jogador Wayne Rooney. Wag é o acrônimo Wives and Girlfriends, usado pelos tabloides ingleses para se referir às marias-chuteiras da seleção inglesa de futebol de 2006.Long terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.Displasia frontonasal: Displasia frontonasal é uma anomalia rara, que causa deformações nasais.Epilepsia abdominal: A Epilepsia abdominal é uma doença rara caracterizada por uma série de transtornos gastrointestinais causados por convulsões epilépticas. Não existe comprovação de uma relação causal entre as convulsões e os sintomas gastrointestinais; no entanto, esses sintomas podem ser explicados por outros mecanismos fisiopatológicos e melhoram com tratamento anticonvulsivo, que inclusive ajuda no diagnóstico.Manchas de Brushfield: Manchas de Brushfield são pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris (tecido conjuntivo). Estes pontos são normais em crianças, mas também são uma característica da síndrome de Down.AdrenoleucodistrofiaIctiose: Ictiose é uma doença dermatológica congênita causada por uma anomalia no processo de regeneração da pele, pêlos e unhas.Trissomia 9: Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental.Mutação sem sentido: Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de término.Estrutura primária: A estrutura primária é dada pela sequência de aminoácidos ao longo da cadeia polipeptídica. É o nível estrutural mais simples e mais importante, pois dele deriva todo o arranjo espacial da molécula.Síndrome do cromossoma 20 em anel: A síndrome do cromossoma 20 em anel é uma anomalia genética rara, na qual os dois braços do cromossoma 20 se unem, formando um anel.http://www.Fast Future Generation: Fast Future Generation é um "rockumentary" sobre os Good Charlotte noSplicing alternativoOncogene: Oncogene é a denominação dada aos genes relacionados com o surgimento de tumores, sejam malignos ou benignos, bem como genes que quando deixam de funcionar normalmente, transformam uma célula normal numa célula cancerosa. As versões de função normal de oncogenes, os proto-oncogenes, são genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose), da diferenciação celular e da tradução proteica.DeleçãoSíndrome de AarskogColobomaMosaicismo: Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto.Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Disciplinas de Genética, Padrões não clássicos de herança monogênica [em linha] Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.Duplicação de genes: #REDIRECIONAMENTO Duplicação cromossômicaAplasia da cútis congênita: Aplasia da cútis congênita (ACC), é uma rara doença congênita, que caracteriza-se por formação incompleta da pele.Essa ausência pode estar localizada em qualquer parte do corpo, mas é mais comumente localizada na linha média da região das fontanelas, ao longo do seio sagital superior.Sirolimus: Sirolimus, também chamado de rapamicina, é um fármaco utilizado pela medicina como imunossupressor. É uma lactona macrocíclica produzida por organismos da espécie Streptomyces hygroscopicus.Estímulo (fisiologia): Do ponto de vista da fisiologia, estímulo é qualquer factor que provoca uma resposta fisiológica, ou comportamental num organismo.Crise psicogênica não epilética: A crise psicogênica não-epilética é um tipo de crise semelhante superficialmente com uma crise epiléptica, mas sem a característica associada a descargas elétricas da epilepsia. Em vez disso, elas são de origem psicológica, e pode ser pensado como semelhante à uma convulsão.Síndrome de Rubinstein-TaybiSíndrome de AngelmanImunodeficiência


sendo


  • A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. (wikipedia.org)
  • b) Hormônios Lipossolúveis: Necessitam de moléculas carreadoras, na maioria das vezes proteínas, na qual se ligam para mover-se, sendo liberado conforme a necessidade, ativando-se no momento da libertação. (slideshare.net)

cromossomos


  • A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. (bengalalegal.com)
  • Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. (bengalalegal.com)
  • As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haploide e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). (blogspot.com)
  • No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. (blogspot.com)
  • No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos. (blogspot.com)
  • Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. (blogspot.com)

sexo


  • Portanto a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X. (bengalalegal.com)
  • A DMD é uma miopatia geneticamente determinada, herdada por um caráter recessivo ligado ao sexo (cromossomo X), acomete, preferencialmente, os meninos nascidos de pais clinicamente normais e é transmitido pelas mulheres. (novafisio.com.br)

gene


  • O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. (wikipedia.org)
  • O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. (wikipedia.org)
  • O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. (bengalalegal.com)

denominada


  • A forma mais freqüente de neuropatia de CMT é a 1A (CMT1A), de herança autossômica dominante, decorrente de uma duplicação de uma região específica do cromossomo 17, denominada 17p11.2-p12. (wikipedia.org)

anos


  • O mecanismo de herança pode ser autossômico dominante, recessivo ou ligado ao cromossomo X. O avanço dos estudos moleculares, nos últimos anos, tem colaborado na melhor caracterização e no diagnóstico de vários tipos e subtipos das neuropatias periféricas hereditárias de CMT e também da neuropatia hereditária sensível à compressão. (wikipedia.org)

apresenta


  • A menina portadora da síndrome de Turnês apresenta deficiência do cromossomo X, que desencadeia alterações hormonais, trazendo algumas consequências bastante aparentes como baixa estatura, no máximo um metro e meio, ausência de seios, tórax em forma de barril, ausência de pelos pubianos, órgãos sexuais muito pouco desenvolvidos, pescoço mais largo do que o comum, má formação das orelhas e os cabelos nascem bem abaixo da linha da cabeça. (blogspot.com)

dominantes


  • Até 1975 já haviam sido catalogadas 2336 doenças humanas causadas por mutações deletérias, com padrões identificados de herança (1218 condições autossômicas dominantes, 947 autossômicas recessivas, 171 ligadas ao cromossomo X). Até 1983 esse mesmo trabalho já incluía 1828 condições autossômicas dominantes, atualmente o McKusic Mendelian Catalogue já inclui mais de 9.000 doenças ou agravos (em sua maioria tidos como raros) com padrão de herança estabelecido. (wikipedia.org)
  • Tipicamene, causa problemas com a marcha, todavia não afeta a esperança de vida, não causa retardo mental e pode afetar homens ou mulheres, como um caráter recessivo ou associado ao cromossomo X, caso em que afeta somente à linhagem masculina, dado que, nos homens, praticamente todos os genes do cromossomo X se expressam, sejam eles dominantes ou recessivos. (wikipedia.org)

pode ser


  • O acompanhamento psicológico pode ser importante, pois apesar de ter um desenvolvimento mental um pouco mais lento, as portadoras dessa síndrome tem um bom potencial de aprendizagem e devem ingressar na escola normalmente. (blogspot.com)

algum


  • Essas meninas podem levar uma vida normal, apresentam um caráter psicossocial ajustado, no entanto comumente apresentam algum grau de deficiência ou retardo mental. (blogspot.com)
  • As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. (blogspot.com)

meninos


  • Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas. (wikipedia.org)