Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1: Forma de neoplasia endocrina múltiple que se caracteriza por la aparición combinada de tumores en las GLÁNDULAS PARATIROIDES, HIPÓFISIS e ISLOTES PANCREÁTICOS. Los signos clínicos resultantes incluyen HIPERPARATIROIDISMO, HIPERCALCEMIA, HIPERPROLACTINEMIA, ENFERMEDAD DE CUSHING, GASTRINOMA y SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON. Esta enfermedad se debe a la pérdida de función del gen MEN1, un gen supresor de tumos (GENES SUPRESORES DE TUMOR) en el CROMOSOMA 11 (locus: 11q13).Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a: Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2b: Semejante a MEN2A, también está causada por mutaciones del gen MEN2, también conocido como el proto-ongogen RET. Sus sintomas clínicos incluyen CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES y FEOCROMOCITOMA de la MÉDULA SUPRARRENAL (50 por ciento). A diferencia del MEN2a, el MEN2b no implica a NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. Puede distinguirse del MEN2A por sus anormalidades neurales, como el NEUROMA mucoso de los PÁRPADOS, LABIOS y LENGUA, además de ganglioneuromatosis del TRACTO GASTROINTESTINAL, que da lugar a MEGACOLON. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.Neoplasia Endocrina Múltiple: Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas por la aparición combinada de tumores que implican a dos o mas GLÁNDULAS ENDOCRINAS que segregan HORMONAS PEPTÍDICAS o AMINAS. Estos tumores suelen ser benignos pero también pueden ser malignos. Se clasifican según las glándulas endocrinas implicadas y por el grado de agresividad. Las dos formas principales son MEN1 y MEN2, con mutaciones genéticas del CROMOSOMA 11 y el CROMOSOMA 10, respectivamente.Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret: Proteína-tirosina cinasas receptoras implicadas en la señalización de los ligandos de FACTORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LA LÍNEA DE CÉLULAS GLIALES. Contienen un dominio cadherina extracelular y forman complejos receptores con los RECEPTORES GDNF. Las mutaciones de la proteína ret son responsables de la ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG y de la NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE DE TIPO 2.Carcinoma Medular: Carcinoma que consiste principalmente en elementos epiteliales, con estroma escasa o inexistente. Los carcinomas medulares de la mama comprenden de 5 al 7 por ciento de todos los carcinomas medulares; los carcinomas medulares de la tiroide comprenden de 3 al 10 por ciento de todas las enfermedades malignas de la tiroide. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1141; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Gastrinoma: Tumor neuroendocrino secretor de GASTRINAS de los ISLOTES PANCREÁTICOS no beta, las CÉLULAS SECRETORAS DE GASTRINA. Este tipo de tumor se localiza principalmente en el PÁNCREAS o en el DUODENO. La mayoría de los gastrinomas son malignos. Dan metástasis en HÍGADO, NÓDULOS LINFÁTICOS y HUESOS, pero raramente en otros lugares. La presencia del gastrinoma es uno de los tres requisitos para la identificación del SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON, que en ocasiones aparece en familias con NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPE 1: (MEN 1).Feocromocitoma: Tumor vascular del tejido cromafín de la MÉDULA SUPRARRENAL o de los paraganglios simpáticos, generalmente benigno, bien encapsulado y lobulado. El síntoma cardinal, que refleja el aumento de la secreción de EPINEFRINA y NOREPINEFRINA, es la HIPERTENSIÓN, que puede ser contínua o intermitente. En los ataques graves puede aparecer CEFALEA, SUDORACIÓN, palpitaciones, aprensión, TEMBLOR, PALIDEZ o RUBOR de la cara, NÁUSEAS y VÓMITOS, dolor en el TÓRAX y ABDOMEN, y parestesias en las extremidades. La incidencia de malignidad es baja, de un 5 por ciento, pero la distinción patológica entre feocromocitomas benignos y malignos no está clara (Adaptación del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298).Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales: Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES.Hiperparatiroidismo Primario: Afección en la que existe una elevada secreción de HORMONA PARATIROIDEA debida a HIPERPLASIA o NEOPLASIA de las PARATIROIDES. Se caracteriza por la combinación de HIPERCALCEMIA, fosfaturia, elevación de la síntesis renal de 1,25-DIHIDROXIVITAMINA D3 e incremento de la RESORCIÓN ÓSEA.Neoplasias de las Paratiroides: Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS PARATIROIDES.Síndrome de Zollinger-Ellison: Síndrome caracterizado por la triada de ÚLCERA PÉPTICA grave, hipersecreción de ÁCIDO GÁSTRICO y tumores productores de GASTRINAS del PÁNCREAS u otros tejidos (GASTRINOMA). Este síndrome puede ser esporádico o estar asociado a NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1.Mutación de Línea Germinal: Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.Neoplasias de la Tiroides: Tumores o cánceres de la GLÁNDULA TIROIDES.Hiperparatiroidismo: Estado caracterizado por la producción anormalmente elevada de HORMONA PARATIROIDEA (HPT) que desencadenan respuestas que aumentan el CALCIO en sangre. Se caracteriza por HIPERCALCEMIA Y REABSORCIÓN ÓSEA, que eventualmente producen enfermedades óseas. El HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO está causado por HIPERPLASIA paratiroidea o NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. El HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO es aumentado por la secreción de HPT, en respuesta a HIPOCALCEMIA, generalmente causado por NEFROPATÍAS crónicas.Proteínas Proto-Oncogénicas: Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.Neoplasias Hipofisarias: Neoplasias que surgen de o que metastizan a la HIPÓFISIS. La mayoría de las neoplasias hipofisarias son adenomas, los que se dividien en formas secretoras y no secretoras. Las formas productoras de hormonas se clasifican por el tipo de hormona que segregan. Los adenomas hipofisarios pueden caracterizarse también por sus propiedades a la tinción (ver ADENOMA, BASÓFILO; ADENOMA, ACIDÓFILO; y ADENOMA, CROMÓFOBO). Los tumores hipofisarios pueden comprimir a las estructuras adyacentes, entre las que se incluyen el HIPOTÁLAMO, varios NERVIOS CRANEALES, y el QUIASMA ÓPTICO. La compresión del quiasma puede producir HEMIANOPSIA bilateral.Insulinoma: Un tumor benigno de las CELULAS PANCREATICAS BETA. Insulinoma secreta exceso de INSULINA resultando en HIPOGLUCEMIA.Neuroma: Tumor compuesto principalmente por células y fibras nerviosas. (Dorland, 28a ed)Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras: Clase de receptores celulares que tienen una actividad intrínseca de PROTEINA-TIROSINA QUINASA.Angiofibroma: Neoplasia benigna derivada del tejido concectivo fibroso. (Stedman, 25a ed)Neoplasias Pancreáticas: Tumores o cáncer del PÁNCREAS. Según los tipos de CÉLULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS presentes en los tumores, pueden secretarse varias hormonas: GLUCAGÓN de las CÉLULAS SECRETORAS DE GLUCAGÓN, INSULINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE INSULINA y SOMATOSTATINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. La mayoria son malignos, excepto los tumores productores de insulina (INSULINOMA).Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Desmineralización Ósea Patológica: Pérdida o disminución de los componentes minerales del organismo o de los tejidos individuales, especialmente los huesos. OSTEOPOROSIS es la reducción en la cantidad de masa ósea, que lleva fácilmente a fracturas. (Stedman, 25a ed; Dorland, 28a ed)Tiroidectomía: Resección quirúrgica de la glándula tiroides. (Dorland, 28a ed)Tumores Neuroendocrinos: Tumores cuyas células poseen gránulos secretores y que se originan del neuroectodermo, es decir, de las células del ectoblasto o del epiblasto que programan el sistema neuroendocrino. Las propiedades comunes para la mayoría de los tumores neuroendocrinos incluyen la producción ectópica de hormonas (a menudo a través de las CÉLULAS APUD), la presencia de antígenos asociados al tumor y la composición de isoenzimas.Adenoma: Tumor epitelial benigno con organización glandular.Paratiroidectomía: Extirpación de una o mas glándulas paratiroideas.Adenoma de Células de los Islotes Pancreáticos: Un tumor benigno de las CÉULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS. Usualmente involucra las CÉULAS PANCREATICAS BETA productoras de INSULINA, tales como en INSULINOMA, resultando en HIPERINSULINISMO.Calcitonina: Hormona peptídica que disminuye la concentración del calcio en la sangre. En humanos es liberada por las células de la tiroides y actúa para disminuir la formación y la actividad absorbente de los osteoclastos. Su papel en la regulación del calcio plasmático es mucho mayor en niños y en ciertas enfermedades que en adultos normales.Neoplasias de las Glándulas Endocrinas: Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS.Metanefrina: Producto de la O-metilación de la epinefrina. Es un metabolito natural de la epinefrina, inactivo farmacológicamente y fisiológicamente.Neoplasias Duodenales: Tumores o cánceres del DUODENO.Tumor Carcinoide: Una neoplasia habitualmente pequeña, de crecimiento lento, compuesta por islas de células redondeadas, oxifílicas o fusiformes de tamaño intermedio, con núcleos vesiculares moderadamente pequeños, y cubierto por mucosa intacta con una superficie de corte amarillenta. Estas neoplasias aparecen en cualquier parte del tracto gastrointestinal (y en los pulmones y otros sitios), aproximadamente 90 por ciento en el apéndice. (Stedman, 25a ed)Enfermedad de von Hippel-Lindau: Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.Enfermedad de Hirschsprung: MEGACOLON congénito producido por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento distal del INTESTINO GRUESO. El segmento aganglionar está contraído permanentemente, causando una dilatación proximal. En la mayoría de casos, el segmento aganglionar está dentro del RECTO y el COLON SIGMOIDE.Glucagonoma: Tumor secretor de GLUCAGÓN, casi siempre maligno, derivado de las CÉLULAS PANCREÁTICAS ALFA. Se caracteriza por ERITEMA migratorio característico, PÉRDIDA DE PESO, ESTOMATITIS, GLOSITIS, DIABETES MELLITUS, hipoaminoacidemia y ANEMIA normocítica normocrómica.Proteínas de Drosophila: Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.Glándulas Paratiroides: Dos pequeñas glándulas endocrinas ovales, que se encuentran en la parte frontal de la base del CUELLO y adyacentes a los dos lóbulos de la GLÁNDULA TIROIDES. Secretan HORMONA PARATIROIDEA que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.Ganglioneuroma: Neoplasia benigna que surge usualmente a partir del tronco simpático en el mediastino. Las características histológicas incluyen proliferación de células en huso (recuerdan a un neurofibroma) y la presencia de grandes células ganglionares. El tumor puede estar presente clínicamente con el SÍNDROME DE HORNER o diarrea originada por la producción ectópica del péptido intestinal vasoactivo.Prolactinoma: Adenoma hipofisario que segrega PROLACTINA, lo que produce HIPERPROLACTINEMIA. Las manifestaciones clínicas incluyen AMENORREA; GALACTORREA; IMPOTENCIA; CEFALEAS; trastornos visuales; y RINORREA DE LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO.Paraganglioma: Neoplasia [de la cresta neural] generalmente derivada del tejido cromorreceptor de un paraganglio, como el cuerpo carotídeo o de la médula de la glándula suprarrenal (se la llama en general cromafinoma o feocromocitoma). Es más común en la mujer que en el hombre. (Stedman, 25a ed; Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Proto-Oncogenes: Genes celulares normales homólogos a los oncogenes virales. Los productos de los protooncogenes son importantes reguladores de procesos biológicos y parecen intervenir en los eventos que sirven para mantener la procesión ordenada a lo largo del ciclo celular. Los protooncogenes tienen nombres con la forma c-onc.Pérdida de Heterocigocidad: Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.Inhibidor p18 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina: Inhibidor INK4 de las cinasas dependientes de la ciclina que contiene cinco REPETICIONES DE TIPO ANQUIRINA. La expresión aberrante de esta proteína se ha asociado a la alteración de la regulación del crecimiento de las CÉLULAS EPITELIALES, hipertrofia de órganos y diversas NEOPLASIAS.Vipoma: Tumor que secreta PÉPTIDO INTESTINAL VASOACTIVO, un neuropéptido que causa VASODILATACION; relajación de los músculos lisos; DIARREA acuosa; HIPOPOTASEMIA; y HIPOCLORHIDRIA. Vipomas, derivados de las CELULAS DE ISLOTES pancreáticas, habitualmente son malignas y pueden secretar otras hormonas. In gran parte de los casos, los vipomas se localizan en el PANCREAS pero pueden ser encontrados en sitios extrapancreáticos.Cromosomas Humanos Par 10: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Normetanefrina: Un metabolito metilado de la norepinefrina que es excretado en la orina y que se encuentra en ciertos tejidos. Es un marcador de tumores.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Síndromes Neoplásicos Hereditarios: La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Lipoma: Tumor benigno compuesto por adipocitos.Acromegalia: Afección causada por la exposición prolongada a un exceso de HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA en adultos. Se caracteriza por alargamiento óseo de la CARA, mandibula (PROGNATISMO), manos, PIE, CABEZA y TÓRAX. La etiologia mas común es un ADENOMA HIPOFISARIO SECRETOR DE HORMONA DEL CRECIMIENTO (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch36, pp79-80).Enfermedades de las Paratiroides: Procesos patológicos de las GLANDULAS PARATIROIDES. Generalmente se manifiestan como hipersecreción o hiposecreción de la HORMONA PARATIROIDE que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple: Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.Proteínas de Neoplasias: Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.Pancreatectomía: Extirpación quirúrgica del páncreas. (Dorland, 28a ed)Mutación Puntual: Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.Gastrinas: Familia de hormonas peptídicas gastrointestinales, que estimulan la secreción de JUGO GÁSTRICO. También pueden encontrarse en el sistema nervioso central, donde se considera que son neurotrasmisores.Adrenalectomía: Extirpación de una o las dos glándulas suprarrenales. (Dorland, 28a ed)Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Neoplasias Primarias Múltiples: Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.Hiperplasia: Aumento en el número de células de un tejido u órgano no debida a la formación de un tumor. Difiere de la HIPERTROFIA, que es un aumento de volúmen sin que aumente el número de células.Neoplasias del Timo: Tumores o cánceres del TIMO.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Genes Supresores de Tumor: Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.Adenoma Hipofisario Secretor de Hormona del Crecimiento: Tumor hipofisario que segrega HORMONA DEL CRECIMIENTO. En el hombre, el exceso de HORMONA DEL CRECIMIENTO da lugar a la ACROMEGALIA.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Pancreaticoduodenectomía: Extirpación de la cabeza del páncreas y del asa que envuelve el duodeno a la cual está conectado.Hipercalcemia: Nivel anormalmente elevado de calcio en sangre.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.ADN de Neoplasias: ADN presente en el tejido neoplásico.Codón: Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).Hormona Paratiroidea: Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.Glándula Tiroides: Glándula endocrina muy vascularizada que consta de dos lóbulos, uno a cada lado de la TRÁQUEA, unidos por una estrecha banda de tejido. Secreta HORMONAS TIROIDEAS a partir de las células foliculares y CALCITONINA a partir de las células parafoliculares, regulando respectivamente el METABOLISMO y el nivel de CALCIO en la sangre.Timectomía: Extirpación quirúrgica del timo. (Dorland, 28a ed)Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Enfermedades del Sistema Endocrino: Procesos patológicos de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS y enfermedades resultantes del nivel anormal de HORMONAS disponibles.Octreótido: Potente análogo sintético, de larga actividad del octapéptido de SOMATOSTATINA, que inhibe la secreción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO y es utilizada en el tratamiento de tumores secretores de hormonas, DIABETES MELLITUS, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia y las fístulas del intestino delgado.Glándulas Endocrinas: Glándulas sin conductos que secretan HORMONAS directamente en la CIRCULACIÓN SANGUÍNEA. Estas hormonas influyen en el METABOLISMO y en otras funciones de las células corporales.Sistema Endocrino: Sistema de glándulas que liberan sus secreciones (hormonas) directamente hacia el sistema circulatorio.Inhibidor p27 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina: Inhibidor de quinasas dependientes de la ciclina que coordina la activación de la CICLINA y de las QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES durante el CICLO CELULAR. Interactúa con la CICLINA D activa acomplejada con la QUINASA 4 DEPENDIENTE DE LA CICLINA en las células en proliferación, mientras que en las células no proliferantes se une e inhibe la CICLINA E acomplejada con la QUINASA 2 DEPENDIENTE DE LA CICLINA.Mutación del Sistema de Lectura: Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Glándulas Suprarrenales: Par de glándulas situadas en el polo craneal de cada RIÑÓN. Cada glándula suprarrenal está compuesta por dos tejidos endocrinos distintos con origenes embrionarios separados, la CORTEZA SUPRARRENAL que produce ESTEROIDES y la MÉDULA SUPRARRENAL que produce AGENTES NEUROTRANSMISORES.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Carcinoma: Neoplasia maligna constituida por células epiteliales, que tiende a infiltrar los tejidos adyacentes y origina metástasis. Es un tipo histológico de neoplasia, pero es muy frecuente emplearlo equivocadamente como sinónimo del término cáncer.Tomografía Computarizada por Rayos X: Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.JapónAlelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Salud de la Familia: Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.Somatostatina: Hormona polipeptídica producida en el hipotálamo y en otros tejidos y órganos. Inhibe la liberación de la hormona del crecimiento humano y también modula acciones fisiológicas importantes del riñón, páncreas y tracto gastrointestinal humano. Los receptores de la somatostatina están ampliamente extendidos en el cuerpo. La somatostatina también actúa como un neurotransmisor en los sistemas nervioso central y periférico.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Células 3T3: Líneas celulares cuyo procedimiento original de crecimiento consistia en seren transferidas (T) a cada 3 días e placadas a 300.000 células por placa (cápsula o disco de Petri). Las líneas se desarrollaron utilizando varias cepas diferentes de ratones. Los tejidos son generalmente fibroblastos derivados de embriones de ratones pero otros tipos y fuentes también ya fueron desarrollados. Las líneas 3T3 son sistemas de hospederos in vitro valiosos para los estudios de transformación de virus oncogénicos ya que las células 3T3 poseen una elevada sensibilidad a la INIBICION DE CONTACTO.Transformación Celular Neoplásica: Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.Estudios de Seguimiento: Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Páncreas: Órgano nodular en el ABDOMEN que contiene una mezcla de GLÁNDULAS ENDOCRINAS y GLÁNDULAS EXOCRINAS.La pequeña parte endocrina está constituida por los ISLOTES DE LANGERHANS,secretoras de distintas hormonas en la corriente sanguínea. La amplia parte exocrina (PÁNCREAS EXOCRINO) es una glándula acinar compleja que segrega distintas enzimas digestivas en el sistema ductal pancreático que desemboca en el DUODENO.Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.Terapia por Rayos X: Tratamiento médico que implica el uso de cantidades controladas de Rayos-X.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Células PC12: Una LINEA CELULAR derivada a partir de un FEOCROMOCITOMA de la MEDULA SUPRARRENAL de la rata. Las células PC12 detienen su división y experimentan una diferenciación terminal cuando se tratan con el FACTOR DE CRECIMIENTO NERVIOSO, lo que hace que la línea sea un sistema modelo útil para la diferenciación de CELULAS NERVIOSAS.Estudios de Asociación Genética: El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.Inmunohistoquímica: Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.Imagen por Resonancia Magnética: Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.Paraganglioma Extraadrenal: Neoplasia relativamente rara y generalmente benigna que se origina en el tejido quimiorreceptor del CUERPO CAROTÍDEO, GLOMO YUGULAR, GLOMO TIMPÁNICO, CUERPOS AÓRTICOS y en el tracto genital femenino. Consiste histológicamente de células hipercromáticas redondeadas u ovoides que tienden a agruparse en un patrón similar a alveólos, en una cantidad entre escasa y moderada de estroma fibrosa y pocos canales vasculares grandes de paredes delgadas. (Desde Stedman, 27th ed)Predisposición Genética a la Enfermedad: Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.Grupo de Ascendencia Continental Asiática: Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.Disruptores Endocrinos: Agentes exógenos, sintéticos y de origen natural que son capaces de alterar las funciones del SISTEMA ENDOCRINO, incluyendo el mantenimiento de la HOMEOSTASIS y la regulación de los procesos de desarrollo. Los disruptores endocrinos son compuestos que pueden imitar a las HORMONAS, o mejorar o bloquear la unión de las hormonas a sus receptores, o de otro modo conducir a la activación o la inhibición de la vías de señalización endocrina y metabolismo de la hormona.Regulación Neoplásica de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.Carcinoma Neuroendocrino: Grupo de carcinomas que comparten una característica morfológica, compuestos a menudo por conglomerados y láminas trabeculares de "células azules" redondas, cromatina granular, y de un reborde de citoplasma atenuado y mal demarcado. Los tumores neuroendocrinos incluyen a los carcinoides, carcinomas de células pequeñas ("avena"), carcinoma medular del tiroides, tumor de células de Merkel, carcinoma neuroendocrino cutáneo, tumores de células de los islotes pancreáticos, y feocromocitoma. Los gránulos neurosecretores se encuentran dentro de las células tumorales.Neoplasia Intraepitelial Cervical: Tumor maligno que se origina en el epitelio del cuello uterino y que se confina a él, representa una contínuidad de cambios histológicos que van desde el CIN 1 bien diferenciado (previamente, displasia ligera) a la displasia severa/carcinoma in situ, CIN 3. La lesión surge en la unión de las células escamosas columnares en la zona de transformación del canal endocervical, con una tendencia variable a desarrollar carcinoma epidermoide invasivo, tendencia que se eleva por la infección concomitante con la infección por papilomavirus humano.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

*  https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantil/paciente/canceres-infantiles-poco-comunes-pdq

... como el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM2A), el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM2B), ... Síndromes de neoplasia endocrina múltiple. Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son trastornos heredados que ... En ocasiones, los niños con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) presentan tumores de células de los islotes ... Para obtener más información, consulte la sección de este sumario sobre Síndromes de neoplasia endocrina múltiple y complejo de ...
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*  VIPoma - Wikipedia

Está causado por las células no-β de los islotes pancreáticos y puede asociarse a una neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Las ... es un tipo de tumor endocrino[1]​ muy raro (aproximadamente 1/10.000.000 habitantes al año), originados habitualmente en el ... Un VIPoma, también conocido como síndrome de Verner Morrison por los dos médicos que lo descubrieron,[1]​ ...
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*  Neoplasia endocrina múltiple - Wikipedia

NEM tipo II NEM tipo 2a (síndrome de Sipple) NEM tipo 2b La NEM tipo 1 tiene un prevalencia de entre 2 y 10 por cada 100000 ... Síndromes de neoplasia endocrina múltiple, National Cancer Institut at the National Institutes of Health Neoplasia endocrina ... Los síndromes NEM (o MEN por sus acrónimos en inglés de neoplasia endocrina múltiple) predisponen al desarrollo de tumores en ... Zach Bohannon: Comprender y tratar los síndromes de neoplasia endocrina múltiple, MD Anderson Cancer Center, extraído de ...
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*  Cáncer de páncreas - Wikipedia

La alteración del gen MEN1 suele producir neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y un aumento en la incidencia de cáncer en las ... Esta mutación es usualmente común en casi todo tipo de cánceres, ya que a P53 se le denomina el guardián del genoma y tiene la ... Con este tipo de cirugía es necesario administrar insulina al paciente para controlar los niveles de azúcar en sangre. La ... La edad promedio de diagnóstico es 71 años y dos tercios de las personas que sufren este tipo de cáncer son mayores de 65 años ...
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*  Francis Collins - Wikipedia

... la neoplasia múltiple endocrina tipo 1, y la leucemia aguda de adultos tipo M4. En el año 1993 Collins aceptó una invitación ... Ha identificado el gen de la neoplasia endocrina múltiple y ha realizado búsquedas extensas en la población finlandesa de los ... En 2009 fue nombrado director de los National Institutes of Health de Estados Unidos[1]​ por el presidente Barack Obama quien ... New York (2006) ISBN 978-1-84739-092-9 Francis S. Collins (2007). ¿Cómo habla Dios? La evidencia científica de la fe. Ediciones ...
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*  Cáncer medular tiroideo - Wikipedia

... paratiroides y con componentes medulares de las glándulas suprarrenales reciben el nombre de neoplasia endocrina múltiple tipo ... Se presume que esta mutación es el evento inicial en el desarrollo de la neoplasia, aunque puede que haya otras causas aún no ... El cáncer medular tiroideo es un tipo de cáncer tiroideo que nace de las células parafoliculares o células C productoras de la ... y la quimioterapia no es muy efectiva para este tipo de cáncer.[5]​ En pacientes con alto riesgo de recurrencia, se sugiere la ...
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*  Cromosoma 11 (humano) - Wikipedia

... tipo beta-globina Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Enfermedad de Niemann-Pick Síndrome de Gilles de la Tourette Sordera no ... que se localicen en 28 genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. Algunos de estos genes son: ACAT1 ... células falciformes Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Deficiencia de tetrahidrobiopterina Síndrome de Usher Síndrome de Usher tipo ... esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida) TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica) TH: ...
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*  Nódulo tiroideo - Wikipedia

... familiar de carcinoma papilar o medular de tiroides o de otros trastornos familiares como la neoplasia endocrina múltiple tipo ... se considera que solo se debe medir en los pacientes con historia familiar de este tumor o de neoplasia endocrina múltiple. La ... Este tipo de nódulos presentan mayor actividad que el tiroides circundante, y pueden o no ser autónomos (no responde a la TSH ... Tipo de vascularización (Eco-Doppler): Peri nodular: los vasos sanguíneos quedan alrededor de la cápsula nodular dando lugar al ...
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*  Síndrome de Zollinger-Ellison: informe de un caso - Ensayos - Lisages

... de los pacientes que desarrollan una neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1)7 presenta hiperparatiroidismo y gastrinoma. Se ... En consecuencia, la presencia de úl- cera péptica con diarrea,úlcera péptica múltiple o en un sitio atípico y úlcera péptica ... INFORME 1. Brevísima historia de la destrucción de las indias Bartolomé de las casas Bartolomé de las Casas escribió el texto ... Su prevalencia es de 1 a 5 por 1 000 000 de personas al año.1-3 Se clasifican de acuerdo con el tipo de hormona que secretan ...
buenastareas.com/ensayos/Síndrome-De-Zollinger-Ellison-Informe-De-Un/24584684.html

*  Gastrinoma - Wikipedia

En el 25% de los casos forman parte de una enfermedad más compleja que se conoce como neoplasia endocrina múltiple.[2]​ ... El gastrinoma es un tipo de tumor poco frecuente que se origina en las células no - beta del páncreas y se comporta de forma ... En muchas ocasiones tienen una localización múltiple y pueden observarse también en estómago, hígado, bazo y ovario. ... lo cual origina la aparición de múltiples úlceras tanto en estómago como en duodeno. Este cuadro clínico se conoce como ...
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Neoplasia endocrina múltipleFeocromocitomaCáncer tiroideoHiperparatiroidismoNFPA 704: NFPA 4040 es la norma estadounidense que explica el "diamante de materiales peligrosos" establecido por la Asociación Nacional de Protección contra el Fuego (inglés: National Fire Protection Association), utilizado para comunicar los riesgos de los materiales peligrosos. Es importante para ayudar a mantener el uso seguro de productos químicos.InsulinomaCharles Morton: Illinois, Estados UnidosDiagrama de pedigrí: Un diagrama de pedigrí es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos. La palabra pedigrí es una corrupción de la palabra francesa pied de gru, o "pie de grulla", puesto que supuestamente sus líneas son parecidas a la delgada pata y pie de la grulla.TiroidectomíaAdenoma tiroideo tóxico: En medicina, el adenoma tiroideo tóxico es un nódulo de células tiroideas funcionales, es decir, son células que producen una excesiva cantidad de hormonas tiroideas (triyodotironina (T3) o tiroxina (T4)). Como todo adenoma, son neoplasias que resultan de la mutación genética de una célula precursora que trae como consecuencia una división celular descontrolada.Procalcitonina: La procalcitonina (PCT) es un péptido precursor de la calcitonina.Enfermedad de HirschsprungGlucagonomaCélula principal paratiroidea: Las células principales paratiroideas (o simplemente células paratiroideas) son aquellas células encargadas de producir la hormona paratiroidea o parathormona (PTH). Forman, junto a las células oxifílicas y a las células acuosas, cada una de las glándulas paratiroides ubicadas en el cuello.ProlactinomaPérdida de heterocigosidad: Las células diploides, por ejemplo las células somáticas humanas, continen 2 copias del genoma, cada una de ellas procede de un progenitor. La posesión de 2 alelos idénticos en una posición determinada se denomina homocigosidad, si los alelos son diferentes se nombra como heterocigosidad.LanreótidoNormetanefrina: La normetanefrina es un metabolito de la norepinefrina sintetizado por acción de la catecol-O-metiltransferasa a partir de ésta. Se excreta con la orina y puede encontrarse en ciertos tejidos.Mutación con cambio de sentido: 300px|thumb|Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar.Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la página de Wikimedia Commons en: [[Commons:File:Notable mutations.Lipoma: (ILDS D17.910)Polimorfismo de conformación de cadena simple: El Polimorfismo de Conformación de Cadena Simple o SSCP, de sus siglas en Inglés (Single Stranded Conformational Polymorphism) es una técnica de rastreo de mutaciones usada en el diagnóstico molecular basada en la migración electroforética del ADN.Mutación genética: En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen.HiperplasiaBiochip fenotípico: El biochip fenotípico (en inglés: phenotype microarrays) es una tecnología de [alto rendimiento usada para la caracterización fenotípica de células sobre microplaca. A través de este sistema de biochips fenotípicos pueden monitorearse simultáneamente un elevado número de respuestas fenotípicas celulares a fuentes de carbono, de nitrógeno, de fósforo o de resistencia a diversos componentes.Gen supresor tumoral: Un gen supresor tumoral es un gen que reduce la probabilidad de que una célula en un organismo multicelular se transforme en una célula cancerígena. Los genes supresores de tumores se encuentran en las células normales y generalmente inhiben la proliferación celular excesiva.Splicing alternativo: El splicing alternativo (alternative splicing en inglés) o empalme alternativo permite obtener a partir de un transcrito primario de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas de mRNA maduras. Este proceso ocurre principalmente en eucariotas, aunque también puede observarse en virus.Síndrome del nido vacío: El síndrome del nido vacío es una sensación general de soledad que los padres u otros tutores pueden sentir cuando uno o más de sus hijos abandonan el hogar. Aunque es más común en las mujeres, puede ocurrir en ambos sexos.DuodenopancreatectomíaHipercalcemiaTermociclador: Un termociclador, también conocido como máquina de PCR o reciclador térmico de PCR es un aparato usado en Biología Molecular que permite realizar los ciclos de temperaturas necesarios para una reacción en cadena de la polimerasa de amplificación de ADN o para reacciones de secuencia con el método de Sanger. El modelo más común consiste en un bloque de resistencia eléctrica que distribuye a través de una placa una temperatura homogénea durante tiempos que pueden ser programables, normalmente con rangos de temperatura de 4 °C a 96 °C.Codón de terminación: En genética se denomina codón de terminación, codón de parada, codón sin sentido o codón stop a aquel codón que no determina ningún aminoácido según el código genético. Su función es acotar el mensaje cifrado por el ADN que dará lugar al ARN mensajero; de este modo, limita en el extremo 3' el marco abierto de lectura de los genes.Glándula tiroidesOctreótido: El octreótido es un fármaco terapéutico, análogo de la somatostatina natural y, por tanto, con efectos farmacológicos parecidos a ésta. La diferencia con la somatostatina natural la marca la duración de la acción, la cual es más larga en el fármaco análogo.Glándulas endocrinasMutación con desplazamiento del marco de lectura: Una mutación con desplazamiento, desfase o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causada por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.Deleción: Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.Long terminal repeat: LTR o repetición terminal larga (Abr. LTR, del inglés Long Terminal Repeat) es una secuencia de nucleótidos característica que se encuentra en cada extremo de un elemento retroviral que ha sido integrado en el genoma hospedador.Universidad de la Prefectura de OsakaDominancia (genética): En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión —el fenotipo— de otro alelo en el mismo locus. En el caso más simple, donde un gen existe en dos formas alélicas (denominadas A y a), son posibles tres combinaciones de alelos —genotipos—: AA, Aa y aa.Ligamiento: En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque (haplotipo).


enfermedad


  • Es una de las neoplasias más agresivas debido a su pronta difusión, su falta de síntomas específicos tempranos y su diagnóstico tardío (en el momento del diagnóstico, los pacientes por lo general tienen la enfermedad localmente avanzada e incluso metastásica, lo que impide la cirugía curativa). (wikipedia.org)
  • Este hallazgo fue seguido por otros descubrimientos de Francis Collins y sus colaboradores, como el aislamiento de los genes de la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis, la neoplasia múltiple endocrina tipo 1, y la leucemia aguda de adultos tipo M4. (wikipedia.org)
  • En el 25% de los casos forman parte de una enfermedad más compleja que se conoce como neoplasia endocrina múltiple. (wikipedia.org)
  • Algunos datos sospechosos de malignidad en un paciente con enfermedad nodular tiroidea incluyen: Historia familiar de carcinoma medular o neoplasia endocrina múltiple. (wikipedia.org)
  • También existen con frecuencia tumores tiroideos (benignos y malignos) en la enfermedad de Cowden (harmatomas múltiples), en el síndrome de Peutz-Jeghers y en la ataxia-telangiectasia, y se han descrito familias con carcinomas papilares aislados. (wikipedia.org)
  • El cáncer de páncreas es una enfermedad por la cual se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos del páncreas. (laparoscopiabilbao.com)
  • La probabilidad de padecer esta enfermedad es un 30 por ciento más elevada en los hombres que en las mujeres. (laparoscopiabilbao.com)

tumor


  • Un VIPoma, también conocido como síndrome de Verner Morrison por los dos médicos que lo descubrieron,[1]​ es un tipo de tumor endocrino[1]​ muy raro (aproximadamente 1/10.000.000 habitantes al año), originados habitualmente en el páncreas (90%) y que producen péptido intestinal vasoactivo (VIP en sus siglas inglesas). (wikipedia.org)
  • El mejor método para curarlo es eliminar quirúrgicamente el tumor. (wikipedia.org)
  • En cualquier caso, entre un tercio y la mitad de los pacientes presentan extensión del tumor en el momento del diagnóstico, por lo que la cirugía ya no es curativa. (wikipedia.org)
  • NEM tipo I (síndrome de Wermer): Hiperplasia paratiroidea, adenoma hipofisiario y tumor pancreático. (wikipedia.org)
  • El cáncer de páncreas o cáncer pancreático es un tumor que se origina en la glándula pancreática. (wikipedia.org)
  • 1]​ El cáncer de páncreas, si bien es el décimo tumor en frecuencia en los países industrializados (solo constituye del 2% al 3% de todos los tumores sólidos), representa la cuarta causa de muerte por cáncer y se prevé que para 2030 incremente su incidencia en un 50%, convirtiéndose así en la segunda causa de muerte por cáncer y provocando más muertes que el cáncer de próstata, colon o mama. (wikipedia.org)
  • Estadio IV : el tumor es inoperable, pues invade el tronco celíaco o los vasos mesentéricos superiores. (wikipedia.org)
  • 12]​ El adenocarcinoma de páncreas (ADP) es el segundo tumor maligno gastrointestinal más frecuente. (wikipedia.org)
  • Su prevalencia es de 1 a 5 por 1 000 000 de personas al año.1-3 Se clasifican de acuerdo con el tipo de hormona que secretan yel síndrome clíni- co que producen.1-3 El gastrinoma, o tumor produc- tor del síndrome de Zollinger-Ellison, en honor de quienes lo describieron por primera vez, en 1955,4,5 es un tumorneuroendocrino que secreta gastrina. (buenastareas.com)
  • El gastrinoma es un tipo de tumor poco frecuente que se origina en las células no - beta del páncreas y se comporta de forma maligna más de la mitad de los casos. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Zollinger-Ellison es un padecimiento causado por un tumor que se llama gastrinoma, se localiza generalmente en el páncreas o duodeno y produce altos niveles de gastrina en la sangre. (wikipedia.org)
  • La causa más común de la secreción excesiva de la hormona del crecimiento es un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. (holadoctor.com)
  • 1]​[2]​ La terminología recomendada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para denominar los tumores de los paraganglios extraadrenales es la de "paraganglioma" seguido de la localización anatómica en la que se encuentra, indicando si además el tumor es funcionante o maligno. (wikipedia.org)
  • 6]​ El cáncer es el resultado de dos procesos sucesivos: la proliferación de un grupo de células, denominado tumor o neoplasia, y la capacidad invasiva que les permite colonizar y proliferar en otros tejidos u órganos, proceso conocido como metástasis. (wikipedia.org)

tumores


  • Los síndromes NEM (o MEN por sus acrónimos en inglés de neoplasia endocrina múltiple) predisponen al desarrollo de tumores en diferentes tejidos principalmente glándulas endocrinas, éstos se heredan como rasgos autosómicos dominantes por mutaciones genéticas. (wikipedia.org)
  • 6]​ Una persona con NEM 1 puede desarrollar tumores paratiroideos, enteropancreaticos e hipofisiarios, además de tumores no endocrinos como lipomas subcutanos, angiofibromas y colagenomas, además adenomas renales corticoides, y carcinoides en bronquios, tracto gastrointestinal y timo. (wikipedia.org)
  • Los tumores eritropoyeticos ocurren en el 75% de los pacientes con NEM 1, también desarrollan tumores neuroendocrinos no secretores que tienden a ser grandes y agresivos. (wikipedia.org)
  • Cuando coexiste con tumores de la glándula paratiroides y con componentes medulares de las glándulas suprarrenales reciben el nombre de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 o MEN2, por sus siglas en inglés. (wikipedia.org)
  • Los tumores de la glándula paratiroides y los feocromocitomas son extraídos tan pronto se muestren síntomas clínicos, debido a que los carcinomas endocrinos múltiples (MEN2) causan el 25% de los carcinomas medulares de la tiroides. (wikipedia.org)
  • Causas El síndrome de Zollinger - Ellison es causado por tumores que por lo general están localizados en la cabeza del páncreas y en la parte superior. (buenastareas.com)
  • 1]​ El síndrome de Zollinger- Ellison es causado por tumores que usualmente están localizados en la cabeza del páncreas y en el intestino delgado superior. (wikipedia.org)
  • Los gastrinomas aparecen como tumores únicos o como pequeños tumores múltiples. (wikipedia.org)
  • Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en la glándula pituitaria (cerebro) y en las glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas. (wikipedia.org)
  • El cáncer tiroideo (también conocido como cáncer de tiroides) agrupa a un pequeño número de tumores malignos de la glándula tiroides, que es la malignidad más común del sistema endocrino. (wikipedia.org)
  • Los tumores no diferenciados, como es el carcinoma anaplásico el cual tiende a cursar con un peor pronóstico, tiene muy poca respuesta al tratamiento y tiene un comportamiento muy agresivo. (wikipedia.org)
  • Es infrecuente antes de los 20 años de edad, comprendiendo sólo el 1% de todos los tumores malignos ocurridos antes de los 18 años de edad, presentando un excelente pronóstico. (wikipedia.org)
  • Según estos criterios dividieron los tumores en tres grupos distintos: Grupo 1: se encuentran bien localizados, no invaden los vasos mayores adyacentes y son tumores pequeños, fácilmente disecables. (wikipedia.org)
  • 8]​ Según la revisión referida por Soto et al, los tumores familiares suponen entre el 10 y el 35% de los casos, son bilaterales y están asociados con el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo II (MEN II) con herencia ligada al sexo masculino. (wikipedia.org)
  • 6]​ Apoya esta vertiente el artículo de Sevilla García et al, que relaciona de nuevo los PG familiares con un mayor potencial maligno, en especial los tumores situados en la vecindad del órgano de Zuckerkandl, que suponen un 1,14% de todos los PC. (wikipedia.org)
  • Por tanto, es posible que los cambios en el ADN heredados de una generación a otra aumenten el riesgo no sólo de desarrollar este tipo de cáncer, sino incluso otros, ya que comportan la activación de oncogenes (cancerosos) o la desactivación de genes supresores de tumores. (laparoscopiabilbao.com)

denominada


  • La Clasificación Internacional de Atención Primaria, también denominada CIAP-2 (o ICPC-2, del inglés International Classification of Primary Care, y en forma extendida como ICPC-2 PLUS) es una taxonomía de los términos y expresiones utilizadas habitualmente en medicina general / de familia. (wikipedia.org)
  • 1]​ La WONCA ("Organización Mundial de los Médicos Generales / de Familia") publicó en 1987 la primera edición denominada International Classification of Primary Care (ICPC-1). (wikipedia.org)

desarrollan


  • La hipergastrinemia crónica produce una notable hipersecreción de ácido gástrico, crecimiento de la mucosa gástrica, aumento del número de células parietales y proliferación delas células enterocro- mafines gástricas.6 De 20% a 25% de los pacientes que desarrollan una neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1)7 presenta hiperparatiroidismo y gastrinoma. (buenastareas.com)

puede


  • Está causado por las células no-β de los islotes pancreáticos y puede asociarse a una neoplasia endocrina múltiple tipo 1. (wikipedia.org)
  • Se presume que esta mutación es el evento inicial en el desarrollo de la neoplasia, aunque puede que haya otras causas aún no identificadas. (wikipedia.org)
  • 1]​ Los gastrinomas son de tamaño muy variable que puede oscilar entre 0.1 y 20 cm, aunque lo más frecuente es que sean pequeños. (wikipedia.org)
  • La extirpación quirúrgica de un gastrinoma único es el tratamiento curativo por excelencia y se puede intentar si no existe evidencia de que éste se ha diseminado a otros órganos (como los ganglios linfáticos o el hígado). (wikipedia.org)
  • El 20-25% de los carcinomas medulares tiene un mecanismo de transmisión hereditaria de tipo autosómico dominante que puede originar la aparición de carcinoma medular familiar aislado o en el contexto de una neoplasia endocrina múltiple. (wikipedia.org)
  • 1]​ Puede comenzar de manera localizada y diseminarse a otros tejidos circundantes. (wikipedia.org)

carcinomas


  • Aproximadamente un 25% de los carcinomas medulares de tiroides esporádicos tienen una mutación somática, es decir, una mutación del protooncogen RET que ocurre dentro de una sola célula parafolicular. (wikipedia.org)
  • 6]​ A diferencia de otros carcinomas de tiroide, en especial los de células diferenciadas (que se parecen al tejido tiroideo), no hay terapias con yodo radiactivo que tengan valor en el tratamiento del cáncer medular[7]​ y la quimioterapia no es muy efectiva para este tipo de cáncer. (wikipedia.org)
  • 9]​ La esperanza de sobrevida es más baja en un carcinoma medular que los carcinomas foliculares y papilares de tiroides cuando se ha esparcido fuera de la glándula. (wikipedia.org)
  • Además, cuando la ingesta de yodo es baja, existe un aumento relativo del porcentaje de carcinomas foliculares y anaplásicos y una disminución del papilar. (wikipedia.org)

hormonal


contexto


  • Riesgo aproximado de malignidad del 15-20%, (en el contexto de bocio multinodular ésta cifra baja al 1-6%), el nódulo frío se caracteriza por captar pobremente el radio fármaco, y se ve como una lesión focal en la glándula tiroides. (wikipedia.org)

asociados


  • Múltiple: mayormente asociados al Bocio Multinodular Por actividad funcional: Determinada mediante el análisis de hormonas tiroideas y la capacidad para concentrar yodo radioactivo en la Gammagrafía tiroidea. (wikipedia.org)

pacientes


  • 10]​ La gran mayoría de los pacientes salen de las operaciones de tiroides con valores elevados de calcitonina y CEA, de modo que se ha descubierto que no es el valor absoluto en sangre, sino la velocidad en que esas concentraciones se duplican después de la operación quirúrgica. (wikipedia.org)
  • Los pacientes con tiroiditis de Hashimoto presentan un riesgo 67 a 80 veces superior al de la población en general para el desarrollo de este tipo de neoplasia. (wikipedia.org)

riesgo


  • El factor principal de riesgo es, por tanto, un antecedente familiar de NEM 2. (wikipedia.org)
  • 3]​ El período de latencia entre la irradiación y la aparición clínica de la neoplasia es de al menos 5 años, el riesgo es máximo a los 20-30 años para permanecer alto otros 20 y luego, finalmente, disminuir gradualmente. (wikipedia.org)

insulina


  • b) producción de hormonas necesarias para el metabolismo, entre las cuales, la más importante es la insulina (función endocrina). (laparoscopiabilbao.com)

tiroideo


  • El cáncer medular tiroideo es un tipo de cáncer tiroideo que nace de las células parafoliculares o células C productoras de la hormona calcitonina. (wikipedia.org)
  • 2]​ Aún cuando el aumento de la concentración de calcitonina en sangre no es dañina, es un marcador útil para la detección del componente genético del trastorno tiroideo. (wikipedia.org)
  • El nódulo tiroideo es una neoplasia (protuberancia) intratiroidea, radiológicamente distinta al parénquima que la rodea[1]​ en la glándula tiroides, la cual está localizada en la base del cuello. (wikipedia.org)

diarrea


  • El primer objetivo del tratamiento es corregir la deshidratación, habitualmente infundiendo líquidos de forma intravenosa para reemplazar aquellos que se pierden con la diarrea. (wikipedia.org)
  • 4]​ El síntoma clínico más frecuentemente asociado a un carcinoma medular de tiroides es la diarrea, ocasionalmente acompañado de episodios de enrojecimiento o sonrojamiento en la cara. (wikipedia.org)

mutaciones


  • Las mutaciones en el ADN relacionados al protooncogén RET, localizado en el cromosoma 10, conllevan a expresiones de una enzima mutada de las tirosincinasas que lleva el nombre del gen, es decir, RET. (wikipedia.org)

malignidad


  • La incidencia de malignidad de forma general es de 50 por millón en la población, el reto es determinar si el nódulo es de carácter benigno o maligno, sin embargo solo el 4%-8% de los nódulos detectados resultan malignos. (wikipedia.org)
  • 7]​ La malignidad del cáncer es variable, según la agresividad de sus células y demás características biológicas de cada tipo tumoral. (wikipedia.org)

cuerpo


  • un rayo X es un tipo de haz de energía que atraviesa el cuerpo y se plasma en una película. (cancer.gov)
  • También regulan el uso que el cuerpo hace de la glucosa, que es la fuente de energía para muchas de las actividades diarias de todas las células. (laparoscopiabilbao.com)
  • El cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo. (wikipedia.org)

tratamiento


  • A veces, solo se dispone de los datos de informes sobre el diagnóstico , el tratamiento y el seguimiento de un niño o de un grupo pequeño de niños que recibieron el mismo tipo de tratamiento. (cancer.gov)
  • Es importante conocer el estadio para planificar el mejor tratamiento. (cancer.gov)
  • El tratamiento sintomático a elección es un tipo de medicamentos supresores de ácido denominados inhibidores de la bomba de protones (como el omeprazol, el lansoprazol, el esomeprazol) son ahora tratamiento de primera línea para el síndrome de Zollinger-Ellison. (wikipedia.org)

tiroides


  • Este tipo de síndrome de NEM2 causa cáncer medular de tiroides. (wikipedia.org)
  • 3]​ Un segundo marcador es conocido como antígeno carcinoembriogénico (CEA), producido por el carcinoma medular de tiroides y liberado a la sangre, por lo que es útil como marcador tumoral. (wikipedia.org)
  • 4]​ La enzima está vinculada con la regulación del crecimiento y diferenciación celular, de modo que su mutación es responsable de casi todos los casos de carcinoma medular familiar o hereditario de la glándula tiroides. (wikipedia.org)
  • El análisis de ADN hace posible que se pueda identificar a los hijos que tengan el gen mutado, de modo que la extirpación quirúrgica de la glándula en niños que tengan el gen mutado es una medida curativa si se extrae toda la tiroides, antes que el cáncer tenga la oportunidad de aparecer o, peor aún, esparcirse. (wikipedia.org)
  • Este tipo de nódulos presentan mayor actividad que el tiroides circundante, y pueden o no ser autónomos (no responde a la TSH). (wikipedia.org)
  • La incidencia del cáncer de tiroides es de aproximadamente 9/100.000 por año y se incrementa con la edad (aproximadamente a los 50 años). (wikipedia.org)

prevalencia


  • NEM tipo II NEM tipo 2a (síndrome de Sipple) NEM tipo 2b La NEM tipo 1 tiene un prevalencia de entre 2 y 10 por cada 100000 habitantes. (wikipedia.org)
  • La prevalencia anual global para el cáncer de páncreas es de unas 8/100 000 personas. (wikipedia.org)
  • En cuanto a razas, su prevalencia es superior en las personas de raza negra. (wikipedia.org)

edad


  • Es decir, todos los individuos con la mutación, habrán desarrollado manifestaciones clínicas a los 60 años, la penetrancia a esta edad es completa. (wikipedia.org)

diferentes


  • La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. (wikipedia.org)
  • Se conocen más de cien tipos diferentes de cáncer. (wikipedia.org)

hormona


  • Síndrome de Zollinger - Ellison Es una afección en la cual hay un aumento de la producción de la hormona gastrina. (buenastareas.com)
  • Síndrome de Zollinger - Ellison Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000325.htm Es una afección que ocurre con producción anormal de la hormona gastrina. (buenastareas.com)
  • Es un crecimiento anormalmente grande debido a un exceso de la hormona del crecimiento durante la niñez. (holadoctor.com)
  • Generalmente, la cirugía de la hipófisis es eficaz para limitar la producción de la hormona del crecimiento . (holadoctor.com)

Niveles


  • Niveles de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1). (wikipedia.org)
  • Niveles elevados de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) se han asociado con aumento de la nodularidad en hombres y bocio tanto en hombres como en mujeres. (wikipedia.org)
  • 2]​ Los altos niveles de ácido provocan úlceras múltiples en el estómago y en el intestino delgado. (wikipedia.org)

nodular


  • Tipo de vascularización (Eco-Doppler): Peri nodular: los vasos sanguíneos quedan alrededor de la cápsula nodular dando lugar al "signo del halo" (hallazgo ecográfico sugestivo de benignidad). (wikipedia.org)

tienen


  • Tienen la particularidad de producir gastrina, sustancia que estimula la secreción de ácido por las células parietales del estómago, lo cual origina la aparición de múltiples úlceras tanto en estómago como en duodeno. (wikipedia.org)
  • En muchas ocasiones tienen una localización múltiple y pueden observarse también en estómago, hígado, bazo y ovario. (wikipedia.org)

pueden


  • 1]​ Actualmente la mayoría de los nódulos tiroideos se pueden considerar incidentalomas tiroideos que son nódulos hallados mediante técnicas radiológicas realizadas en un estudio de otras patologías: ultrasonografía (US) o ecografía, tomografía axial computerizada (TAC), resonancia nuclear magnética (RMN) o tomografía por emisión de positrones (PET). (wikipedia.org)

genes


  • Francis S. Collins (Staunton, 14 de abril de 1950) es un genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años. (wikipedia.org)
  • Ha identificado el gen de la neoplasia endocrina múltiple y ha realizado búsquedas extensas en la población finlandesa de los genes que producen la sensibilidad a la diabetes. (wikipedia.org)
  • Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. (wikipedia.org)
  • El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes, incluyendo 40% de los 856 receptores del olfato, que se localicen en 28 genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. (wikipedia.org)

menos


  • Los cánceres poco comunes son tan infrecuentes que, en la mayoría de los hospitales de niños, es probable que se vean menos de un puñado de algunos tipos de cáncer en varios años. (cancer.gov)

sistema


  • El primer carácter es una letra que representa un aparato o sistema orgánico, y constituyen los 17 "capítulos" de esta clasificación. (wikipedia.org)

1993


  • En el año 1993 Collins aceptó una invitación para suceder a James D. Watson como director del Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano, que se convertiría en 1997 en el National Human Genome Research Institute (NHGRI), una división de los Institutos Nacionales de Salud (NIH),[9]​ de los que precisamente en la actualidad Francis Collins es director. (wikipedia.org)

tiene


  • Como genética, es una mutación heredada de modo autosómico dominante, queriendo decir que cada hijo de una madre o padre afectado tiene una probabilidad del 50% de que vaya a heredar el protooncogen mutado. (wikipedia.org)
  • Tiene una incidencia de entre 1/30.000 y 1/100.000. (wikipedia.org)

secretan


  • a 1 cm de diámetro) casi siempre secretan prolactina. (wikipedia.org)

Comprende


  • Se caracterizó por primera vez en 1959[1]​ y comprende entre el 3% a 4% de todos los cánceres tiroideos. (wikipedia.org)

SALUD


  • 6]​[7]​ La CIAP-2 cuenta con el apoyo internacional de organizaciones de médicos generales / de familia, y está pensada y diseñada por y para la atención primaria de salud, es usada tanto para actividades clínicas, como docentes y de investigación. (wikipedia.org)

hombres


  • Es más frecuente en los hombres que en las mujeres (proporción de 1,3:1). (wikipedia.org)

familiar


  • telangiectasia, y el síndrome de melanoma familiar atípico con molas múltiples (FAMMM). (laparoscopiabilbao.com)