Monossomia: Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Cromossomos Humanos Par 3: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Neoplasias Uveais: Tumores ou câncer da ÚVEA.Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Síndrome de Turner: Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.Bandeamento Cromossômico: Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Neoplasias da Coroide: Tumores da coroide; os tumores intraoculares mais comuns são melanomas da coroide. Esses normalmente ocorrem após a puberdade e aumentam de incidência com o avançar da idade. A maioria dos melanomas malignos do trato uveal desenvolvem-se a partir de melanomas benignos (nevo).Anormalidades MúltiplasTranslocação Genética: Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.Cromossomos Humanos 16-18: Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.Aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).Cromossomos em Anel: Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.Cromossomos Humanos 21-22 e Y: Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.Cromossomos Humanos 6-12 e X: Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Cariótipo Anormal: Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.Síndromes Mielodisplásicas: Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 10: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 13: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 5: Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).Análise Citogenética: Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.Deficiência Intelectual: Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Cromossomos Humanos 13-15: Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.Cromossomos Humanos 1-3: Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.Melanoma: Neoplasia maligna, derivada de células capazes de formar melanoma, que pode ocorrer na pele de qualquer parte do corpo, no olho, ou raramente, nas mucosas dos genitais, ânus, cavidade oral ou outros locais. Ocorre principalmente em adultos e pode originar-se de novo ou de um nevo pigmentado ou lentigo maligno. Nas fases precoces, as formas cutâneas se caracterizam pela proliferação de células na junção-epidérmica que logo invadem amplamente o tecido adjacente. As células variam em quantidade e pigmentação do citoplasma. Os núcleos são relativamente grandes e, com frequência, de forma bizarra, com nucléolos acidófilos proeminentes. As figuras mióticas tendem a ser numerosas. Os melanomas metastatizam frequentemente de forma ampla, e os linfonodos regionais, fígado, pulmões e cérebro são provavelmente comprometidos. (Stedman, 25a ed)Cromossomos Humanos Par 18: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 9: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

*  Monossomia - Wikipedia

A monossomia é uma forma de aneuploidia. Uma monossomia parcial ocorre quando falta uma parte de um cromossomo. As principais ... O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo especificado, lembrando-se que a espécie ... à monossomia do 21 «CRC - Glossary M». Consultado em 23 de dezembro de 2007. Cópia arquivada em 8 de agosto de 2007 -21 or ... falta parte do cromossomo 5 Monossomia 1p36 - falta parte do cromossomo 1 Alguns casos de leucemia mielomonocítica aguda e ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Monossomia

*  Aneuploidia - Wikipedia

Monossomia (2n-1) é a presença de apenas um cromossomo de um par homólogo. 'Monossomia Humana' Cariótipo fica, por exemplo, 45, ... A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia ( ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Aneuploidia

*  Síndrome de Turner - Wikipedia

... é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Turner

*  Sindrome de deleção do 1p36 - Wikipedia

Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Sindrome_de_deleção_do_1p36

*  CID-10 Capítulo XVII: Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas - Wikipedia

Q93.0 Monossomia de cromossomo inteiro, não-disjunção meiótica Q93.1 Monossomia de cromossomo inteiro, mosaicismo cromossômico ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/CID-10_Capítulo_XVII:_Malformações_congênitas,_deformidades_e_anomalias_cromossômicas

*  Nulissomia - Wikipédia, a enciclopédia livre

Nulissomia é uma aneuploidia que ocorre quando há a perda de um par completo de cromossomos, sendo indicada por 2n-2. [1]Para os seres diploides (2n), a nulissomia é quase sempre letal.[carece de fontes?]. ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Nulissomia

*  QUESTÕES DE CONCURSOS, VESTIBULARES E NOTÍCIAS DE CONCURSOS EM ABERTO: Aberrações cromossômicas resumo

d) monossomia do cromossomo 21;. e) trissomia de um cromossomo sexual.. 2) (UF - Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é ... A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 ... A síndrome de Turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no ... que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, ...
tudodeconcursosevestibulares.blogspot.com/2013/03/aberracoes-cromossomicas-resumo.html

*  03. Em fevereiro deste ano, um grupo de pesquisadores divulgou ao mundo a ovelha Dolly, obtido por meio da técnica de clonagem....

Monossomia do cromossomo X, ovários rudimentares, mau desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, baixa estatura são, ...
docplayer.com.br/2426802-03-em-fevereiro-deste-ano-um-grupo-de-pesquisadores-divulgou-ao-mundo-a-ovelha-dolly-obtido-por-meio-da-tecnica-de-clonagem.html

*  Psicoterapia Comportamental - Campinas - psicólogo: Dezembro 2008

Aneuploidias: afetam apenas um par de cromossomos; a perda de um cromossomo é caracterizada como monossomia e o ganho de ...
psicopoesia.blogspot.com/2008_12_01_archive.html

*  Sindrome de turner - Simulados - Marinadilena

Síndrome de Turner (DISGENESIA GONADAL, MONOSSOMIA DO X, SÍNDROME DE BONNEVIEULLRICH) O que é? A síndrome de Turner é uma ... das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteira) é mais comum. É um distúrbio cromossômico em que a totalidade ...
trabalhosfeitos.com/ensaios/Sindrome-De-Turner/177682.html

Trissomia 9: Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental.Discografia de Tina Turner: Está é a discografia de Tina Turner, cantora estadunidense de Rock, soul e R&B. A discografia solo de Turner consiste em nove álbuns de estúdio, dois álbuns ao vivo, duas trilhas sonoras e cinco coletâneas.Epicanto: Epicanto ou dobra epicântica é uma prega de pele da pálpebra superior (do nariz até ao lado interior da sobrancelha), cobrindo o canto interior (canto medial) do olho. A dobra epicântica está por vezes presente na maioria das pessoas de ascendência da Ásia Oriental como os mongóis (e também coreanos, japoneses e etc), do Sudeste Asiático (vietnamitas, indonésios, malaios e etc), dos originários da Ásia Central, e ainda inuítes, indígenas americanos, khoisans na África e Madagáscar.Oncogene: Oncogene é a denominação dada aos genes relacionados com o surgimento de tumores, sejam malignos ou benignos, bem como genes que quando deixam de funcionar normalmente, transformam uma célula normal numa célula cancerosa. As versões de função normal de oncogenes, os proto-oncogenes, são genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose), da diferenciação celular e da tradução proteica.Síndrome do cromossoma 20 em anel: A síndrome do cromossoma 20 em anel é uma anomalia genética rara, na qual os dois braços do cromossoma 20 se unem, formando um anel.http://www.LenalidomidaMelanoma


cromossomo


  • O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo especificado, lembrando-se que a espécie Homo sapiens possui 46 cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais. (wikipedia.org)
  • Uma monossomia parcial ocorre quando falta uma parte de um cromossomo. (wikipedia.org)
  • As principais monossomias nos seres humanos são: Síndrome de Turner - cariótipo 45, X Síndrome cri-du-chat - falta parte do cromossomo 5 Monossomia 1p36 - falta parte do cromossomo 1 Alguns casos de leucemia mielomonocítica aguda e leucemia mielomonocítica crônica são atribuídos à monossomia do 21 «CRC - Glossary M». Consultado em 23 de dezembro de 2007. (wikipedia.org)
  • A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). (wikipedia.org)
  • Monossomia (2n-1) é a presença de apenas um cromossomo de um par homólogo. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. (wikipedia.org)
  • Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. (blogspot.com)
  • Síndrome de Turner ou a síndrome de Ullrich-Turner (também conhecido como "disgenesia gonadal") engloba várias condições, das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteira) é mais comum. (trabalhosfeitos.com)

1p36


  • Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais. (wikipedia.org)