Erros Inatos do Metabolismo: Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos: Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.Aminoácidos: Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.Aminoácidos SulfúricosAminoácidos de Cadeia Ramificada: Aminoácidos que contêm uma cadeia de cadeia ramificada.Homologia de Sequência de Aminoácidos: Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Erros Inatos do Metabolismo Lipídico: Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.Aminoácidos Essenciais: Aminoácidos que não são sintetizados pelo corpo humano em quantidades suficientes para realizar as funções fisiológicas. São obtidos através da dieta alimentar.Fígado: Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.Metabolismo dos Lipídeos: Processos fisiológicos na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de LIPÍDEOS.Triagem Neonatal: Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.Aminoácidos Aromáticos: Aminoácidos contendo uma cadeia lateral aromática.Erros Inatos do Metabolismo da Purina-PirimidinaMutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Metaboloma: Coleção dinâmica de metabólitos que representam a rede de respostas metabólicas de uma célula ou organismo para as condições correntes.Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides: Erros no processamento metabólico de ESTEROIDES, resultado de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.Metabolismo Energético: Reações químicas envolvidas na produção e utilização de várias formas de energia nas células.Ácidos Graxos: Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).Leucina: Aminoácido essencial de cadeia ramificada, importante para a formação da hemoglobina.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Erros Inatos do Metabolismo dos CarboidratosSubstituição de Aminoácidos: Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.Redes e Vias Metabólicas: Conjuntos complexos de reações enzimáticas interconectadas através dos produtos e metabólitos dos substratos.Nitrogênio: Elemento com o símbolo atômico N, número atômico 7 e peso atômico [14.00643; 14.00728]. O nitrogênio existe na forma de um gás biatômico e compõe aproximadamente 78 por cento do volume da atmosfera terrestre. É um constituinte das proteínas e dos ácidos nucleicos, sendo encontrado em todas as células.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Metabolômica: Identificação sistemática e quantificação de todos os produtos metabólicos de uma célula, um tecido, um órgão ou organismo em condições variáveis. O METABOLOMA de uma célula ou organismo é uma coleção de metabólitos que representa sua rede de respostas às condições em curso.Glutamina: Aminoácido não essencial abundantemente presente em todo o corpo e envolvido em muitos processos metabólicos. É sintetizada a partir do ÁCIDO GLUTÂMICO e AMÔNIA. É o principal sistema carreador de NITROGÊNIO no corpo e é uma importante fonte de energia para muitas células.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Metionina: L-Aminoácido essencial que contém enxofre, importante para muitas funções corporais.Alanina: Aminoácido não essencial presente em altos níveis sob a forma livre no plasma. É produzida através da transaminação do piruvato. Está envolvida no metabolismo de açúcar e ácidos, aumenta a IMUNIDADE e fornece energia para o tecido muscular, CÉREBRO e SISTEMA NERVOSO CENTRAL.Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia: Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.Amônia: Gás alcalino e incolor. É formado pelo corpo durante a decomposição de matéria orgânica ao longo de uma série de importantes reações metabólicas. Note-se que a forma aquosa da amônia é denominada HIDRÓXIDO DE AMÔNIA.Encefalopatias Metabólicas Congênitas: Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.Cinética: Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.Glucose: Fonte primária de energia dos seres vivos. Ocorre naturalmente e é encontrada em frutas e outras partes das plantas em seu estado livre. É utilizada terapeuticamente na reposição de líquidos e nutrientes.Acidúria Argininossuccínica: Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio.Hiperamonemia: Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA.Ureia: Composto gerado no fígado a partir da amônia produzida pela desaminação dos aminoácidos. É o principal produto final do catabolismo das proteínas e constitui aproximadamente metade do total de sólidos urinários.Alinhamento de Sequência: Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.Fenilalanina: Aminoácido aromático essencial, precursor da MELANINA, DOPAMINA, noradrenalina (NOREPINEFRINA) e TIROXINA.Isótopos de Carbono: Átomos de carbono que possuem o mesmo número atômico que o elemento carbono, porém diferem quanto ao peso atômico. C-13 é um isótopo de carbono estável.Transaminases: Subclasse de enzimas da classe das transferases que catalisam a transferência de um grupo amino de um doador (geralmente um aminoácido) para um receptor (geralmente um 2-cetoácido). A maioria é proteína do tipo piridoxal fosfato. (Dorland, 28a ed)Doença da Urina de Xarope de Bordo: Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)Proteínas de Bactérias: Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.CetoácidosFenilcetonúrias: Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas: Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.Escherichia coli: Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.Proteínas na Dieta: Proteínas obtidas de alimentos. São a principal fonte dos AMINOÁCIDOS ESSÊNCIAIS.Perfilação da Expressão Gênica: Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.Oxirredução: Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).Isoleucina: Aminoácido essencial de cadeia alifática ramificada encontrado em muitas proteínas. É um isômero da LEUCINA. É importante na síntese de hemoglobina, regulação de açúcar no sangue e níveis de energia.Cromatografia Líquida de Alta Pressão: Técnica de cromatografia líquida que se caracteriza por alta pressão de passagem, alta sensibilidade e alta velocidade.Glicina: Aminoácido não essencial. É principalmente encontrado na gelatina e na fibroína da seda e utilizado terapeuticamente como nutriente. É também um neurotransmissor inibitório rápido.Carbono: Elemento não metálico com símbolo atômico C, número atômico 6 e massa atômica [12,0096; 12,0116]. Pode ocorrer como vários alótropos diferentes, entre eles, DIAMANTE, CARVÃO VEGETAL, GRAFITE e como FULIGEM a partir de queima incompleta de combustível.Modelos Biológicos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Arginina: Aminoácido essencial que é fisiologicamente ativo na forma L.Sistemas de Transporte de Aminoácidos: Proteínas celulares e complexos proteicos que transportam aminoácidos através de membranas biológicas.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.Proteínas: Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.Metabolismo dos Carboidratos: Processos celulares na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de CARBOIDRATOS.Proteoma: Complemento proteico de um organismo codificado por seu genoma.Ácido Aspártico: Um dos aminoácidos essenciais comumentemente encontrados sob a forma L (levógira). É encontrado em plantas e animais, especialmente na cana-de-açúcar e beterraba. Pode ser um neurotransmissor.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Ornitina: Aminoácido produzido no ciclo da ureia por meio da remoção da ureia da arginina.Regulação Bacteriana da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas bactérias.Espectrometria de Massas: Método analítico usado para determinar a identidade de um composto químico com base em sua massa, empregando analisadores/espectrômetros de massa.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Radioisótopos de Carbono: Isótopos de carbono instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de carbono com pesos atômicos 10, 11 e 14-16 são radioisótopos de carbono.Ácidos Aminoisobutíricos: Grupo de compostos que são derivados do aminoácido 2-amino-2-metilpropanoico.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Espectroscopia de Ressonância Magnética: Método espectroscópico de medição do momento magnético de partículas elementares, como núcleos atômicos, prótons ou elétrons. É empregada em aplicações clínicas, como Tomografia por RMN (IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA).Transporte Biológico: Movimento de materiais (incluindo substâncias bioquímicas e drogas) através de um sistema biológico no nível celular. O transporte pode ser através das membranas celulares e camadas epiteliais. Pode também ocorrer dentro dos compartimentos intracelulares e extracelulares.Carnitina: Constituinte de MÚSCULO ESTRIADO e FÍGADO. É derivado de aminoácido e um cofator essencial no metabolismo de ácidos graxos.Ciclo do Ácido Cítrico: Série de reações oxidativas na quebra de unidades acetil da GLUCOSE, ÁCIDOS GRAXOS ou AMINOÁCIDOS através de intermediários de ácidos tricarboxílicos. Os produtos finais são DIÓXIDO DE CARBONO, água e energia na forma de ligações fosfato.Motivos de Aminoácidos: Componentes estruturais de proteínas comumente observados, formados por combinações simples de estruturas secundárias adjacentes. Uma estrutura comumente observada pode ser composta por uma SEQUÊNCIA CONSERVADA que pode ser representada por uma SEQUÊNCIA CONSENSO.Sítios de Ligação: Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.Filogenia: Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.Biossíntese de Proteínas: Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.Insulina: Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.DNA Complementar: DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.Glutamatos: Derivados do ÁCIDO GLUTÂMICO. Estão incluídos sob este descritor uma ampla variedade de formas ácidas, sais, ésteres e amidas que contêm a estrutura ácido 2-aminopentanodioico.Erros de Refração: Desvios da média ou dos índices padrões de refração do olho através de seu aparelho refrativo ou dióptrico.Ácido Araquidônico: Ácido graxo insaturado essencial. É encontrado em gordura animal e humana, bem como no fígado, cérebro, órgãos glandulares, além de ser um constituinte dos fosfolipídeos animais. É sintetizado a partir do ácido linoleico advindo da dieta e é um precursor na biossíntese das prostaglandinas, tromboxanos e leucotrienos.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Homogentisato 1,2-Dioxigenase: Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.Valina: Aminoácido essencial de cadeia ramificada que possui atividade estimulante. Promove o crescimento de músculos e reparo de tecidos. É uma precursora da via biossintética da penicilina.Lisina: Aminoácido essencial, frequentemente adicionado à ração animal.Ácidos e Sais Biliares: Ácidos e sais esteroides. Os ácidos biliares primários são derivados do colesterol no fígado e geralmente conjugados com glicina ou taurina. Os ácidos biliares secundários são mais tarde modificados por bactérias no intestino. Desempenham um papel importante na digestão e absorção de gordura. Também têm sido usados farmacologicamente, especialmente no tratamento de cálculos biliares.Saccharomyces cerevisiae: Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.Necessidades Nutricionais: Quantidades de várias substâncias necessárias na alimentação de um organismo para sustentar uma vida saudável.Homocistinúria: Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)Proteínas Recombinantes: Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.Transcriptoma: Padrão de EXPRESSÃO GÊNICA ao nível da transcrição gênica em um organismo específico ou sob determinadas condições em células específicas.alfa-Galactosidase: Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.Cisteína: Aminoácido não essencial contendo tiol que é oxidado para formar CISTINA.Transcrição Genética: Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos: Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.Proteínas de Plantas: Proteínas encontradas em plantas (flores, ervas, arbustos, árvores, etc.). O conceito não inclui proteínas encontradas em vegetais para os quais PROTEÍNAS DE VERDURAS estão disponíveis.Genes Bacterianos: Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.Candidíase Mucocutânea Crônica: Síndrome clínica caracterizada pelo desenvolvimento, normalmente na infância, de um estado crônico de candidíase, frequentemente generalizada, da pele, unhas e mucosas. Pode ser secundária a uma das síndromes de imunodeficiência, herdada como uma característica autossômica recessiva ou associada a defeitos na imunidade celular, transtornos endócrinos, estomatite dentária ou malignidade.Metilmalonil-CoA Mutase: Enzima que catalisa a conversão de metilmalonil-CoA a succinil-CoA pela transferência de um grupo carbonila. Requer uma coenzima com cobalto. Um bloqueio nesta conversão enzimática leva à doença metabólica, acidúria metilmalônica. EC 5.4.99.2.Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos: Transtornos hereditários do metabolismo do piruvato. São de difíceis diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do sistema nervoso.Metabolismo: Reações químicas que ocorrem dentro das células, tecidos ou um organismo. Estes processos incluem tanto a biossíntese (ANABOLISMO) como a decomposição química (CATABOLISMO) de materiais orgânicos utilizados pelos seres vivos.Ratos Endogâmicos: Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos de cruzamentos entre animais da mesma ninhada que vêm ocorrendo por vinte ou mais gerações ou por cruzamento entre progenitores e ninhada, com algumas restrições. Também inclui animais com longa história de procriação em colônia fechada.Crassulaceae: Família das plantas rochosas (ordem ROSALES, subclasse Rosidae, classe Magnoliopsida) que crescem em regiões quentes e secas. As folhas são compactas e as flores agrupadas (vermelhas, amarelas ou brancas).Modelos Moleculares: Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.Mutagênese Sítio-Dirigida: MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)Glicólise: Processo metabólico que converte a GLUCOSE em duas moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO ao longo de uma série de reações enzimáticas. A energia gerada neste processo é transferida [parcialmente] para duas moléculas de ATP. A glicólise é a via catabólica universal para glucose, glucose livre ou glucose derivada de CARBOIDRATOS complexos, como o GLICOGÊNIO e o AMIDO.Especificidade por Substrato: Aspecto característico [(dependência)] da atividade enzimática em relação ao tipo de substrato com o qual a enzima (ou molécula catalítica) reage.Doença de Fabry: Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.Músculo Esquelético: Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.Eletroforese em Gel Bidimensional: Eletroforese na qual uma segunda condução eletroforética perpendicular é feita nos componentes separados resultantes da primeira eletroforese. Esta técnica é geralmente feita em géis de poliacrilamida.Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase: Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)Ácido Glutâmico: Aminoácido não essencial de ocorrência natural que se encontra sob a forma L. O ácido glutâmico é o neurotransmissor excitatório mais comum do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.Proteômica: Estudo sistemático do complexo completo de proteínas (PROTEOMA) dos organismos.Ácido Argininossuccínico: Este aminoácido é formado durante o ciclo da ureia a partir da citrulina, do aspartato e de ATP. A reação é catalisada pela ácido argininossuccínico sintetase.3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida): Cetona oxirredutase que catalisa a conversão geral de alfa-cetoácidos para ACIL-CoA e CO2. A enzima necessita de difosfato de tiamina como co-fator. Os defeitos nos genes que codificam subunidades da enzima causam a DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO. A enzima foi classificada anteriormente como EC 1.2.4.3.Ácido Metilmalônico: Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.Expressão Gênica: Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.Regulação da Expressão Gênica de Plantas: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas plantas.Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.Fatores de Transcrição: Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.Homologia de Sequência do Ácido Nucleico: Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.Território da Capital Australiana: Território da Austrália que consiste em Canberra, a capital nacional, e terras que a cercam. Situa-se geograficamente dentro de NEW SOUTH WALES e foi estabelecido através de lei em 1988.Conformação Proteica: Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).Suínos: Qualquer animal da família Suidae, compreendendo mamíferos onívoros, robustos, de pernas curtas, pele espessa (geralmente coberta com cerdas grossas), focinho longo e móvel, e cauda pequena. Compreendem os gêneros Babyrousa, Phacochoerus (javalis africanos) e o Sus, que abrange o porco doméstico (ver SUS SCROFA)Fragmentos de Peptídeos: Proteínas parciais formadas pela hidrólise parcial de proteínas completas ou geradas através de técnicas de ENGENHARIA DE PROTEÍNAS.Isovaleril-CoA Desidrogenase: Flavoproteína mitocondrial que catalisa a oxidação de 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Os defeitos nesta enzima estão associados com acidemia isovalérica (IVA).Ácidos AraquidônicosGlutaratosRelação Estrutura-Atividade: Relação entre a estrutura química de um composto e sua atividade biológica ou farmacológica. Os compostos são frequentemente classificados juntos por terem características estruturais em comum, incluindo forma, tamanho, arranjo estereoquímico e distribuição de grupos funcionais.Ligação Proteica: Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH: Subclasse de enzimas que inclui todas as desidrogenases que atuam sobre as ligações carbono-carbono. Este grupo enzimático inclui todas as enzimas que introduzem ligações duplas nos substratos por desidrogenação direta das ligações simples carbono-carbono.Enxofre: Elemento membro da família dos calcogênios. Tem por símbolo atômico S, número atômico 16 e peso atômico [32.059; 32.076]. É encontrado em aminoácidos cisteína e metionina.Meios de Cultura: Qualquer preparação líquida ou sólida preparada especificamente para o crescimento, armazenamento ou transporte de micro-organismos ou outros tipos de células. A variedade de meios existentes (como os meios diferenciados, seletivos, para teste, e os definidos) permite o cultivo de micro-organismos e tipos celulares específicos. Os meios sólidos são constituídos de meios líquidos que foram solidificados com um agente como AGAR ou GELATINA.Hipofosfatasia: Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)Ácidos PentanoicosDieta: Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.Encefalopatias Metabólicas: Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.Estrutura Terciária de Proteína: Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.Regulação Fúngica da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nos fungos.Inanição: Resultado da completa privação de alimentos ou da drástica redução da quantidade de alimentos ingerida por algum tempo, levando a graves distúrbios fisiológicos, funcionais, comportamentais e finalmente morfológicos.Cistationina gama-Liase: Enzima multifuncional com fosfato de piridoxal. Na etapa final da biossíntese da cisteína, catalisa a clivagem de cistationina para dar cisteína, amônia e 2-cetobutirato. Ec 4.4.1.1.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.Erros de Diagnóstico: Diagnósticos incorretos após exame clínico ou técnicas de procedimentos diagnósticos.Jejum: Abster-se de todo alimento.Transdução de Sinal: Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.Família Multigênica: Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.Hidroxocobalamina: Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.Doenças Metabólicas: Termo genérico para doenças causadas por um processo metabólico anormal. Pode ser congênito devido à anormalidade enzimática herdada (ERROS INATOS DO METABOLISMO) ou adquirido devido à doença de um órgão endócrino ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante tal como o fígado.Proteínas Musculares: Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.Peptídeos: Membros da classe de compostos constituídos por AMINOÁCIDOS ligados entre si por ligações peptídicas, formando estruturas lineares, ramificadas ou cíclicas. Os OLIGOPEPTÍDEOS são compostos aproximadamente de 2 a 12 aminoácidos. Os polipeptídeos são compostos aproximadamente de 13 ou mais aminoácidos. As PROTEÍNAS são polipeptídeos lineares geralmente sintetizados nos RIBOSSOMOS.Dióxido de Carbono: Gás incolor, inodoro, não venenoso, componente do ar ambiental, também chamado de dióxido de carbono. É um produto normal da combustão de materiais orgânicos e da respiração. Tem um importante papel na vida dos animais e das plantas.Regulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.Lactatos: Sais ou ésteres do ÁCIDO LÁTICO que contêm a fórmula geral CH3CHOHCOOR.Especificidade da Espécie: Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.Consumo de Oxigênio: A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Erros Inatos do Metabolismo dos MetaisPeso Molecular: Soma do peso de todos os átomos em uma molécula.Proteínas de Transporte: Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.Treonina: Aminoácido essencial encontrado naturalmente na forma L (sua forma ativa). É encontrada em ovos, leite, gelatina e outras proteínas.Erros Inatos do Metabolismo da Frutose: Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo.Peso Corporal: Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.Sistema Enzimático do Citocromo P-450: Superfamília de centenas de HEMEPROTEÍNAS intimamente relacionadas encontradas por todo o espectro filogenético desde animais, plantas, fungos e bactérias. Incluem numerosas monooxigenases complexas (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA). Em animais, estas enzimas P-450 atuam em duas importantes funções: (1) biossíntese de esteroides, ácidos graxos e ácidos e sais biliares; (2) metabolismo de subtratos endógenos e uma grande variedade de exógenos, como toxinas e drogas (BIOTRANSFORMAÇÃO). São classificados de acordo com a semelhança entre suas sequências mais do que suas funções dentro das famílias de gene CYP (mais de 40 por cento de homologia) e subfamílias (mais de 59 por cento de homologia). Por exemplo, enzimas das famílias de gene CYP1, CYP2 e CYP3 são responsáveis pela maioria do metabolismo da droga.Glicemia: Glicose no sangue.Betaína-Homocisteína S-Metiltransferase: Metaloenzima de ZINCO que catalisa a transferência de um grupo metila da BETAINA à HOMOCISTEÍNA para produzir dimetilglicina e METIONINA, respectivamente. Esta enzima é um membro da família das METILTRANSFERASES dependentes de ZINCO, que utilizam os Tióis ou selenóis como aceptores de radicais metil.Mapeamento por Restrição: Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.Proteínas Fúngicas: Proteínas encontradas em quaisquer espécies de fungos.Oxirredutases: Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.Bovinos: Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.Homeostase: Processo por meio do qual o meio ambiente interno tende a permanecer estável e equilibrado.Amidinotransferases: Enzimas de uma subclasse de TRANSFERASES que catalisam a transferência de um grupo amidino de um doador a um aceptor. EC 2.1.4.Estresse Fisiológico: Efeito desfavorável de fatores ambientais (estressores) sobre as funções fisiológicas de um organismo. O estresse fisiológico não resolvido e prolongado pode afetar a HOMEOSTASE do organismo, levando a perdas ou afecções.Acil-CoA Desidrogenase: Flavoproteína oxidorredutase que tem especificidade para os ácidos graxos de cadeia média. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.Hiperargininemia: Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)Eletroforese em Gel de Poliacrilamida: Eletroforese na qual um gel de poliacrilamida é utilizado como meio de difusão.Glutaril-CoA Desidrogenase: Enzima flavoproteína responsável pelo catabolismo da LISINA, HIDROLISINA e TRIPTOFANO. Cataliza a oxidação do GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Acidúria glutárica tipo I é um erro inato do metabólico devido a deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa: Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Proteínas Recombinantes de Fusão: Proteínas recombinantes produzidas pela TRADUÇÃO GENÉTICA de genes fundidos formados pela combinação de SEQUÊNCIAS REGULADORAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS de um ou mais genes com as sequências codificadoras da proteína de um ou mais genes.Colesterol: Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.Porfiria Eritropoética: Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.Tirosina: Aminoácido não essencial. Em animais, é sintetizada a partir da FENILALANINA. Também é o precursor da EPINEFRINA, HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e melanina.Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Plasmídeos: Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.Distúrbios do Metabolismo do Ferro: Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.Compostos de Amônio Quaternário: Derivados de compostos de amônio (NH4+ Y-), em que todos os quatro átomos de hidrogênio (ligados ao nitrogênio) foram substituídos por grupos hidrocarbila (NR4+ Y-). São diferentes das IMINAS (RN=CR2).Insuficiência de Crescimento: Situação de crescimento abaixo do padrão ou capacidade diminuída de manter a função normal.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Mutação Puntual: Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.Adaptação Fisiológica: Mudanças biológicas não genéticas de um organismo em resposta a exigências do MEIO AMBIENTE.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Fermentação: Degradação anaeróbica da GLUCOSE (ou de outros nutrientes orgânicos), que fornece energia em forma de ATP. Os produtos finais variam, dependendo dos organismos, substratos e das vias enzimáticas. Entre os produtos comuns de fermentação estão o ETANOL e o ÁCIDO LÁTICO.

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Aminoácido proteinogénico: são aminoácidos precursores das proteínas e que são produzidos pelas células mediante o código genético de cada organismo.CisteínaLeucinaEstrutura primária: A estrutura primária é dada pela sequência de aminoácidos ao longo da cadeia polipeptídica. É o nível estrutural mais simples e mais importante, pois dele deriva todo o arranjo espacial da molécula.Aminoácido essencial: Um aminoácido essencial é aquele que o organismo considerado (normalmente, o humano) não é capaz de sintetizar mas é necessário para o seu funcionamento.Espaço de Disse: thumbConversão de potência: A conversão de potência é o processo de converter a energia de uma forma a outra. Isto poderia incluir os processos electromecánicos ou electroquímicos.Éster metílico de ácido graxo: Um éster metílico de ácido (abreviado como FAME, do inglês fatty acid methyl ester) são um tipo de éster de ácido graxo que pode ser produzido por uma reação catalisada por álcali entre gorduras ou ácidos graxos e metanol. As moléculas no biodiesel são principalmente FAMEs, normalmente obtidas de óleos vegetais por transesterificação.MetaCyc: A base de dados MetaCyc contém vasta informação relativa às vias metabólicas e enzimas de imensos organismos. As vias metabólicas armazenadas são determinadas experimentalmente.Johan Gustav Kjeldahl: Johan Gustav Kjeldahl (Copenhaga, 16 de Agosto de 1849 — Copenhaga, Seeland, 18 de Julho de 1900) foi um químico dinamarquês, director dos laboratórios Carlsberg, de Copenhaga, que se notabilizou com o desenvolvimento do método que tem o seu nome para a determinação do azoto total em compostos orgânicos e pela investigação que realizou sobre enzimas e glúcidos.Metabolômica: é o estudo científico que visa identificar e quantificar o conjunto de metabólitos - o metaboloma - produzidos e/ou modificados por um organismo.Villas-Bôas, S.GlutaminaLong terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.MetioninaAmoníacoEnzimaHiperamonemiaModelação por homologia: A modelação por homologia de proteínas refere-se à construção de um modelo de resolução atómica de uma proteína-alvo a partir da sua sequência de aminoácidos.FenilalaninaTransaminação: A transaminação é uma reação caracterizada pela transferência de um grupo amina de um aminoácido para um ácido α-cetoácido, para formar um novo aminoácido e um novo ácido α-cetônico, efetuado pelas transaminases.FenilcetonúriaIsoleucinaCromatografia líquida de alta eficiência: Cromatografia líquida de alta eficiência (CLAE, em inglês: High performance liquid chromatography, HPLC) é um método de separação de compostos químicos em solução. Tem sido amplamente utilizada como ferramenta em várias áreas da química e biologia.Glycine: Glycine é um género botânico pertencente à família Fabaceae. A soja está presente neste gênero.Classificação dos átomos de carbono: Em compostos orgânicos (estruturalmente definidos por átomos de carbono, C), os átomos de carbono são classificados em:Teoria de Chapman-Enskog: A teoria ou método de Chapman-Enskog apresenta fórmulas precisas para uma mistura gasosa multicomponente em equilíbrio térmico e químico. Em gases elásticos o desvio da distribuição de Maxwell-Boltzmann no equilíbrio é pequeno e pode ser tratado como uma perturbação.N-MetilargininaSíndrome de Smith-Lemli-Opitz: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé.Proteoma: O proteoma é o conjunto de proteínas e variantes de proteínas que podem ser encontrados numa célula específica quando esta está sujeita a um certo estímulo. O termo foi criado em 1995 pelo pesquisador Marc WilkinsFAPERJ.OrnitinaMassa atômica: é a média dos numeros de massa molecular (representada pela letra A) do isótopos de um determinado elemento químico, ponderada pela ocorrência de cada isótopo. Número de massa (A) é a soma de prótons e nêutrons do núcleo de um átomo, medida em unidade de massa atómica, representado por u.Carbono-12: O Carbono-12 é o mais abundante de todos os isótopos do elemento carbono, com uma ocorrência relativa na natureza de 98,94%. Ele possui 6 prótons, 6 nêutros e 6 elétrons.Espectroscopia de saturação: Espectroscopia de saturação é um técnica de espectroscopia de laser que possibilita a observação das transições hiperfinas de um átomo com grande precisão. Ela foi desenvolvida por Javan, Arthur Schawlow e Willis Eugene Lamb.Transporte mediado: Transporte mediado é um tipo de transporte realizado através da membrana celular. Este transporte é caracterizado por necessitar de proteínas transportadoras (permeases) para a sua realização, necessitando também dos processos físicos que ocorrem dentro (meio intracelular) e fora (meio extracelular) da célula .CarnitinaAdenosina difosfatoSítio de ligação: Em bioquímica, um sítio de ligação é a região de uma proteína que se associa com um ligante. Geralmente consiste numa cavidade na superfície da proteína, constituída por uma disposição específica de aminoácidos.Filogenética molecular: A filogenética molecular, também conhecida como sistemática molecular, é o uso das estruturas das moléculas com vista a se ganhar informação sobre as relações evolutivas de um organismo.Upregulation e Downregulation: Downregulation é o processo pelo qual uma célula diminui a quantidade de um componente celular, como RNA ou proteína, em resposta a uma variável externa. Ao contrário, um aumento reativo de um componente celular é chamado de upregulation.Autorrefrator: Auto-refrator é um equipamento utilizado na oftalmologia para identificar o erro de refração do paciente.Ácido araquidônicoÁcido biliar: Os ácidos biliares são ácidos esteroides encontrados predominantemente na bile dos mamíferos. Os ácidos biliares produzidos pelo fígado atuam diretamente sobre as gorduras como detergentes permitindo a ação das enzimas sobre as gorduras transformando-as em moléculas menores de ácidos graxos e colesterol.Homocistinúria: Homocistinúria, é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho.Mosaico pitagórico: Em geometria, um mosaico pitagórico é uma tesselação (ou mosaico) do plano por quadrados de tamanhos diferentes, em que cada quadrado toca quatro quadrados do outro tamanho em seus quatro lados. Um mosaico desse tipo pode ser formado por quadrados de quaisquer dois tamanhos diferentes..


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