Enfermedad de Tay-Sachs: Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2 en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío.Hexosaminidasa A: Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.beta-N-Acetilhexosaminidasas: Hexosaminidasa específica de los residuos no reductores de N-acetil-D-hexosamina en N-acetil-beta-D-hexosamínidas. Actúa sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS. Dos isoenzimas específicas de mamíferos de la beta-N-acetilhexoaminidasa se denominan HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B. La deficiencia de lla isoenzima A causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACH, mientras que la deficiencia de las isoenzimas A y B causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF. La enzima también se ha utilizado como marcador tumoral para distinguir las neoplasias malignas y benignas.Lipidosis: Afecciones caracterizadas por el depósito de lípidos anormales debido a alteraciones en el metabolismo de lípidos, tales como las enfermedades hereditarias que afectan a las enzimas lisosomales necesario para la destrucción de los lípidos. Se clasifican ya sea por el defecto enzimático o por el tipo de lípidos implicados.Hexosaminidasa B: Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades de hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad de hexosaminidasa beta es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.Enfermedad de Sandhoff: Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).Gangliósido G(M2): Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa A o B (BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS), o de la proteína activadora de GM2, causando GANGLIOSIDOSIS, trastornos metabólicos hereditarios entre los que se encuentran la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.Cadena alfa de beta-Hexosaminidasa: Subunidad alfa de la hexosaminidasa A. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína pueden dar lugar a pérdida de actividad de la hexosaminidasa A y se relacionan con la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS.Judíos: Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.Hexosaminidasas: Enzimas que catalizan la hidrólisis de residuos de N-acilhexosamina en N-acilhexosamidas. Las hexosaminidasas también actúan sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS.Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB: Una forma de GANGLIOSIDOSIS GM2 resultado de una carencia de función de la PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las proteínas de HEXOSAMINIDASA A y de HEXOSAMINIDASA B que ocurren en los tejidos que carencen PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2).Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Gangliosidosis: Grupo de enfermedades hereditarias, a menudo fatales, que se caracterizan por la acumulación de GANGLIÓSIDOS en los LISOSOMAS, secundaria a estados de deficiencia enzimática. Las gangliosidosis incluyen la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, la GANGLIOSIDOSIS GM1, la GANGLIOSIDOSiS GM2 y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF, que comparte el comienzo neonatal o infantil del deterioro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97).Gangliosidosis GM2: Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS.Rusia (pre-1917)Proteína Activadora de G (M2): Cofactor esencial para la degradación de GANGLIÓSIDO G(M2) por la BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA lisosomica. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de proteína activadora de G(M2) son una de las causas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.Gangliósidos: Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS. Los mismos contienen uno o más residuos de ácido siálico (ACIDO N-ACETILNEURAMINICO). Utilizando el sistema Svennerholm de abreviaturas, los glangliósidos se designan con la G para gangliósido, más la suscripción M, D o T para mono-, di- o trisialo, respectivamente, y esta letra suscripta es seguida por un número arábico suscripto para indicar la secuencia de la migración en la cromatografía de capa delgada.Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Cromatografía en Capa Delgada: Cromatografía sobre finas capas de adsorbentes en vez de en columnas. Los adsorbentes pueden ser aluminio, sílica gel, silicatos, carbón o celulosa.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

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*  Children's Hospital of The King's Daughters Health System
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*  Asesoramiento genético
Pruebas genéticas identifican la probabilidad de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos a su hijo. Si su ... enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central). ... Pero la mayoría de los trastornos, como la fibrosis quística, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs, no pueden ... o irlandesa pueden ser portadoras de la enfermedad de Tay-Sachs; y las parejas de ascendencia italiana, griega, de oriente ...
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*  Parestesia - Wikipedia
Enfermedad de Tay-Sachs. Espasticidad. Siringomielia. Síndrome de dolor regional complejo. Fibromialgia. Permanecer en la misma ... Enfermedad celíaca, que puede cursar sin ningún síntoma digestivo y las parestestias pueden ser su única manifestación.[5]​ ... Ciertas enfermedades, incluyendo diabetes, hipotiroidismo (bajo nivel de actividad de la glándula tiroides), esclerosis ... sin signos de enfermedad orgánica. Sinagesia[3]​ o parestesia de Jacques-Laurent: mioclonía de los músculos extrínsecos de la ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Parestesia
*  imagina65: LA ZONA FLASH : La evidencia "oral" de la justicia yankee.
ENFERMEDAD COMÚN (2) ENFERMEDAD DE ANDRADE (1) ENFERMEDAD DE POMPE (1) enfermedad de Tay Sachs (1) enfermedad de Whipple (1) ... ENFERMEDADES (20) ENFERMEDADES ALÉRGICAS (1) ENFERMEDADES DE LA PIEL (3) ENFERMEDADES DEGENERATIVAS (5) ENFERMEDADES FICTICIAS ... ENFERMEDADES NO INFECCIOSAS (1) ENFERMEDADES POR ESTRÉS (2) ENFERMEDADES PROFESIONALES (5) Enfermedades Raras (54) ENFERMEDADES ... Enfermedades infecciosas (1) ENFERMEDADES INVENTADAS (7) ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS (9) ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (5) ...
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*  Bienvenidos al Blog de Enfermedades Raras: Deficiencia del factor XIII
Bienvenidos al Blog de Enfermedades Raras Dudas y sugerencias sobre el blog escribir a iskoer@gmail.com también si desean que ... He hablado mucho de las enfermedades o sindromes geneticos, pero los psicologicos no se deben quedar atras. P.D: ya habia ... Progeria El Síndrome de Hutchinson-Gilford La enfermedad progeria es muy rara. En todo el mundo son conocidos alrededor de 50 ... Crees que algun dia llegue haber una cura para las enfermedades geneticas?. ...
  http://enfermedades-raras-sk.blogspot.com/2009/08/deficiencia-del-factor-xiii.html
*  El cine de Solaris: Mr Holmes
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