Doenças Raras: Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.Produção de Droga sem Interesse Comercial: Produção de drogas ou substâncias biológicas que dificilmente seriam fabricadas pela indústria privada, a menos que incentivos especiais fossem proporcionados por outros.Linfangioleiomiomatose: Doença caracterizada pela invasão progressiva de CÉLULAS MUSCULARES LISAS nos VASOS LINFÁTICOS e VASOS SANGUÍNEOS. A maioria dos casos ocorre nos PULMÕES de mulheres em período de amamentação, eventualmente bloqueando o fluxo de ar, sangue e linfa. O sintoma mais comum é a falta de ar (DISPNEIA).Litíase: Afecção caracterizada pela formação de CÁLCULOS e concentrações nos órgãos de cavidades ou ductos do corpo. Pode ocorrer mais frequentemente no trato urinário inferior, rins e bexiga urinária.Defesa do Paciente: Promoção e proteção dos direitos de paciente, frequentemente por meio de procedimentos legais.Legislação de Medicamentos: Leis e regulamentos referentes à produção, dispensação e comercialização de medicamentos.Actinomicose: As infecções por bactérias do gênero ACTINOMYCES.Proteinose Alveolar Pulmonar: Doença de preenchimento dos ALVÉOLOS PULMONARES, caracterizada por depósitos fosfolipoproteináceos densos nos alvéolos, tosse, e DISPNEIA. Esta doença é frequentemente relacionada a um processamento prejudicado dos SURFACTANTES PULMONARES por macrófagos alveolares, um processo dependente do FATOR ESTIMULADOR DE COLÔNIAS DE GRANULÓCITOS E MACRÓFAGOS.Tomografia Computadorizada por Raios X: Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.Aprovação de Drogas: Processo através do qual um medicamento recebe aprovação por uma agência de regulamento governamental. Inclui qualquer teste pré-clínico ou clínico requisitado, revisão, submissão e avaliação das aplicações e resultados de testes, e vigilância "pós-marketing" da droga.Distrofias Neuroaxonais: Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)Evolução Fatal: Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.National Institutes of Health (U.S.): Divisão operacional do Departamento dos EUA de Saúde e Serviços Humanos. Lida com o planejamento global, promoção e administração de programas pertinentes a saúde e pesquisa médica.Histiocitose de Células de Langerhans: Grupo de distúrbios resultantes de proliferação anormal de CÉLULAS DE LANGERHANS e infiltração do tecido por estes tipos celulares, o que pode ser detectado por seus grânulos de Birbeck característicos (corpos X), ou por coloração que usa anticorpos monoclonais específicos aos seus ANTÍGENOS CD1 de superfície. A granulomatose de células de Langerhans pode envolver um único órgão ou pode ser um distúrbio sistêmico.Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: Síndrome neoplásica autossômica dominante caracterizada por genodermatose, cistos pulmonares, PNEUMOTÓRAX espontâneo e recorrente e NEOPLASIAS RENAIS. É associado com mutações no gene da proteína foliculina (proteína FLCN).Nível Sete de Saúde: Organização acreditada pelo American National Standards Institute que lida com especificações para apoiar o desenvolvimento e o avanço de padrões clínicos e administrativos em assistência à saúde.Direitos do Paciente: Direitos fundamentais dos pacientes, conforme descrito nos estatutos, declarações ou princípios morais geralmente aceitos. (Tradução livre do original: Bioethics Thesaurus) O termo é usado para discussões dos direitos do paciente como um grupo de muitos direitos, como uma publicação no hospital de uma lista dos direitos do paciente.Ontologias Biológicas: Vocabulário estruturado que descreve conceitos nas áreas da biologia e relações entre conceitos.Fibrose Retroperitoneal: Afecção lentamente progressiva de etiologia desconhecida, caracterizada pela deposição de tecido fibroso no espaço retroperitoneal, compreendendo o ureter, grandes vasos, ducto biliar e outras estruturas. Quando associada com aneurisma aórtico abdominal, pode ser chamada periaortite crônica ou fibrose perianeurismal inflamatória.Histiocitoma: Neoplasias contendo HISTIÓCITOS. As formas importantes incluem HISTIOCITOMA FIBROSO BENIGNO e HISTIOCITOMA FIBROSO MALIGNO.União Europeia: A designação coletiva de três organizações com associação comum: a Comunidade Econômica Europeia (Mercado Comum), a Comunidade Europeia do Carvão e do Aço e a Comunidade de Energia Atômica Europeia (Euratom). Era conhecida como a Comunidade Europeia até 1994. É principalmente uma união econômica com os objetivos principais de movimentar livremente bens, capital e trabalho. Serviços profissionais, sociais, médicos e paramédicos estão incluídos dentro do trabalho. Os países constituintes são a Áustria, Bélgica, Dinamarca, Finlândia, França, Alemanha, Grécia, Irlanda, Itália, Luxemburgo, Países Baixos, Portugal, Espanha, Suécia e Reino Unido.Indústria Farmacêutica: O segmento de empresas comerciais dedicado ao projeto, desenvolvimento e fabricação de produtos químicos para uso no diagnóstico e tratamento de doenças, deficiências ou outras disfunções ou para melhorar as funções orgânicas e corporais.United States Food and Drug Administration: Agência do PUBLIC HEALTH SERVICE envolvida com o planejamento global, promoção e administração de programas pertinentes à manutenção de padrões de qualidade de comida, medicamentos, dispositivos terapêuticos, etc.Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia: Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.Doença de Erdheim-Chester: Forma rara de HISTIOCITOSE DE CÉLULAS NÃO LANGERHANS que se manifesta na meia idade. A doença sistêmica é caracterizada pela infiltração de macrófagos carregados de lipídeos, infiltrato inflamatório de linfócitos e histiócitos na medula óssea e esclerose generalizada nos ossos longos.Granuloma Eosinófilo: A forma mais benigna e comum da histiocitose das células de Langerhans que envolve lesões nodulares localizadas predominantemente dos ossos, mas também da mucosa gástrica, intestino delgado, pulmões ou pele, com infiltração de EOSINÓFILOS.Angioedemas Hereditários: Transtornos hereditários caracterizados por EDEMA subcutâneo e submucoso no TRATO RESPIRATÓRIO superior e TRATO GASTROINTESTINAL.Distúrbios do Metabolismo do Ferro: Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.Pessoal de Laboratório Médico: Profissionais de saúde, técnicos e LABORATÓRIOS auxiliares em pesquisa ou em instalações de atenção à saúde.Epidermólise Bolhosa: Grupo de transtornos determinados geneticamente, caracterizados por bolhas de pele e mucosas. Há quatro tipos principais: adquirido, simples, juncional e distrófico. Cada um dos últimos três tipos possui diversas variedades.Neoplasias da Mama Masculina: Qualquer neoplasia da mama masculina que raramente ocorre em homens de países desenvolvidos. A incidência existente é cerca de 1 por cento das neoplasias em mulheres.Academias e Institutos: Organizações representativas de áreas especializadas que são aceitas como autoridades; podem ser não governamentais, universidades ou uma organização independente de pesquisa, por ex. Academia Nacional de Ciências etc.Tropheryma: Gênero de bactérias Gram-positivas da família Cellulomonadaceae.Resultado do Tratamento: Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.Pesquisa Biomédica: Pesquisa que envolve a aplicação das ciências naturais, especialmente a biologia, fisiologia à medicina.Síndrome: Complexo sintomático característico.

*  Espaço AMAVIano: Agosto 2013

Mas, restrito ao ambiente das doenças raras, esse modelo discrimina mais ainda os 95% de doenças raras que não possuem ... Tendo interesse, acesse o nosso site www.amavi.org ou o blog que criamos para o Congresso Ibero Americano de Doenças Raras http ... Lá os estudos das doenças raras no enfoque social são mais avançados, uma das primeiras coisas que ouvi da autora que me levou ... Blog destinado a divulgação de informações que auxiliem pessoas interessadas na temática de doenças raras e que possam fomentar ...
associacaomariavitoria.blogspot.com/2013/08/

*  Subcomissão sobre doenças raras aprova plano de trabalho - Senado Notícias

Maria Clara Migowski, da Associação Carioca de Distrofia Muscular, lembrou que o portador de doença rara precisa recorrer à ... A Subcomissão Sobre Doenças Raras aprovou nesta terça-feira (12) seu plano de trabalho e realizou audiência pública. ... A Subcomissão Sobre Doenças Raras aprovou nesta terça-feira (12) seu plano de trabalho e realizou audiência pública. ... Entidades e representantes do Poder Público ajudam a definir prioridades da Subcomissão de Doenças Raras ...
www12.senado.leg.br/noticias/audios/2017/09/subcomissao-sobre-doencas-raras-aprova-plano-de-trabalho/

*  GEDR: Doenças Raras e Transtornos que começam com "D"

Doenças Raras e Transtornos que começam com "D". voltar ao topo *Síndrome D Ercole ... Seminário sobre Doenças raras de Itaquaquecetuba e Mogi das Cruzes confirmado para julho e agosto ... PARCEIRO DO GEDR DESDE 2009 AUTOR DO DOCUMENTO DO PRIMEIRO CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS NO CONGRESSO NACIONAL ... Entidade que da suporte jurídico e orientação para pacientes de doenças raras em todo o pais ...
estudandoraras.blogspot.com/2014/07/doencas-raras-e-transtornos-que-comecam.html

*  Portugueses pouco familiarizados com doenças raras | ALERT® ONLINE - PT

Doença rara e de Crohn: disponibilização gratuita de medicamentos. Doenças raras: Portugal não tem cuidados continuados ... Segundo dados do "eurobarómetro" sobre a "consciência europeia de doenças raras", divulgados pela agência Lusa, revelam que ... totalmente ou tende a concordar com a ideia de que o país tem muitos outros problemas de saúde para fazer das doenças raras uma ... Questionados sobre doenças concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária: apenas 26 % ...
alert-online.com/pt/news/health-portal/portugueses-pouco-familiarizados-com-doencas-raras

*  DOENÇAS RARAS - Método Kiber

As doenças raras - também designadas como doenças órfãs - são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação ... Quais são as características mais frequentes das doenças raras?. São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas ... São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da ... A natureza das doenças raras - falta de conhecimentos científicos e médicos - cria problemas específicos: ...
professorkibersitherc.blogs.sapo.pt/65047.html

*  Espaço AMAVIano: 2011

... estão envolvidas no Movimento para Consciência sobre Doenças Raras. Seguramente, hoje, a Europe Rare Disease - EURORDIS é o ... DIA DAS DOENÇAS RARAS. Em poucos dias, será votado na Câmara Legislativa do DF o projeto de Lei 188/2011 que institui o Dia das ... CONGRESSO IBEROAMERICANO DE DOENÇAS RARAS. Parceria entre a AMAVI, www.amavi.org, e a undación Geiser, da Argentina, www. ... GUIA EUROPEU PARA DOENÇAS RARAS. A EURORDIS, organização não governamental francesa, www.eurordis.org, divulgou nessa semana o ...
associacaomariavitoria.blogspot.com/2011/

*  GEDR: DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS AUSTRÁLIA

O Dia das Doenças Raras site Austrália tem lotes da informação sobre doenças raras, o Dia Mundial das Doenças Raras, as ... Dia das Doenças Raras na Austrália. 29 de fevereiro de 2012 marca o quinto Dia Mundial das Doenças Raras, o tema deste ano é " ... As pessoas devem dar ao trabalho de descobrir em que dia doença rara tem tudo a ver porque as pessoas com doenças raras passar ... que vivem com doenças raras.. 1 em cada 10 australianos serão afetados por uma doença rara em sua vida.. Isso é até 2 milhões ...
estudandoraras.blogspot.com/2012/02/dia-mundial-de-doencas-raras-australia.html

*  GEDR: CONVERSANDO SOBRE DOENÇAS RARAS: A procura de um Psicólogo (parte I)

CONVERSANDO SOBRE DOENÇAS RARAS: A procura de um Psicólogo (parte I): Com o conceito de biopsicossocial, que propõe visão ... PARCEIRO DO GEDR DESDE 2009 AUTOR DO DOCUMENTO DO PRIMEIRO CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS NO CONGRESSO NACIONAL ... Entidade que da suporte jurídico e orientação para pacientes de doenças raras em todo o pais ... Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais ...
estudandoraras.blogspot.com/2012/04/conversando-sobre-doencas-raras-procura.html

*  Pesquisa clínica: como viabilizar o desenvolvimento de produtos para doenças raras e graves? Sérgio Nishioka Ministério da...

... como viabilizar o desenvolvimento de produtos para doenças raras e graves? Sérgio Nishioka ... 19 Interação de pacientes portadores de doenças raras com agências reguladoras. 20 EMA Involving patients (1) It is a priority ... 7 EMA - Rare Disease Day 2015 The Agency plays an important role in the development and authorisation of medicines for rare ... Pesquisa clínica: como viabilizar o desenvolvimento de produtos para doenças raras e graves? Sérgio Nishioka Ministério da ...
docplayer.com.br/2083639-Pesquisa-clinica-como-viabilizar-o-desenvolvimento-de-produtos-para-doencas-raras-e-graves-sergio-nishioka-ministerio-da-saude.html

*  Jornal do Brasil - Ciência e Tecnologia - Pacientes com doenças raras terão acompanhamento especializado

O Ministério da Saúde incluirá na assistência a pacientes com doenças raras o acompanhamento por especialistas que atuam nos ... Estima-se que 80% das doenças raras têm causa genética. A medida integra a política de atenção às doenças raras implementada ... Pacientes com doenças raras terão acompanhamento especializado. Jornal do Brasil. Tamanho do Texto:. +A. -A. Imprimir. ... O Ministério da Saúde incluirá na assistência a pacientes com doenças raras o acompanhamento por especialistas que atuam nos ...
jb.com.br/ciencia-e-tecnologia/noticias/2014/03/17/pacientes-com-doencas-raras-terao-acompanhamento-especializado/?from_rss=comunidade-em-pauta

*  Saiba mais: ritalina - Segredos Médicos - Programas - MULTISHOW

... acidentes e doenças raras estão entre as emergências atendidas pelos médicos neste pronto-socorro movimentado e tenso. ...
multishow.globo.com/programas/segredos-medicos/materias/saiba-mais-ritalina.htm

*  GEDR: DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS GEDR, AFAG APMPE 21/02

Seminário sobre Doenças raras de Itaquaquecetuba e Mogi das Cruzes confirmado para julho e agosto ... PARCEIRO DO GEDR DESDE 2009 AUTOR DO DOCUMENTO DO PRIMEIRO CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS NO CONGRESSO NACIONAL ... Entidade que da suporte jurídico e orientação para pacientes de doenças raras em todo o pais ... Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais ...
estudandoraras.blogspot.com/2013/03/dia-mundial-doencas-raras-gedr-afag.html

*  "Educação Especial: um grito de mudança": Estudo apura prevalência de doenças raras em...

Em Portugal, cerca de 700 mil pessoas sofrem de doenças raras. A grande maioria dos doentes tem subjacente uma alteração ... é o objectivo de um estudo que está a ser realizado pela Federação das Doenças Raras. ... Estudo-apura-prevalencia-de-doencas-raras-em Portugal.rtp&headline=20&visual=9&article=322685&tm=2 ... Doenças Raras - Síndrome de Angelman e Doença do C.... *Opiniões/Sugestões. *Estudo apura prevalência de doenças raras em Portu ...
gritodemudanca.blogspot.com/2010/02/estudo-apura-prevalencia-de-doencas.html

*  GEDR: QUARTA CAMINHADA DE APOIO AO PACIENTE E CUIDADOR DOENÇAS RARAS 2013

PARCEIRO DO GEDR DESDE 2009 AUTOR DO DOCUMENTO DO PRIMEIRO CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS NO CONGRESSO NACIONAL ... Entidade que da suporte jurídico e orientação para pacientes de doenças raras em todo o pais ... Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais ... PARCERIA AFAG - ASSOCIAÇÃO DOS FAMILIARES , AMIGOS E PORTADORES DE DOENÇAS GRAVES. ...
estudandoraras.blogspot.com/2013/02/quarta-caminhada-de-apoio-ao-paciente-e.html

*  Dermatoses no Período Gestacional | dos Sintomas ao Diagnóstico e Tratamento | MedicinaNET

Uma forma rara de psoríase pustulosa generalizada tem sido relatada no último trimestre da gravidez é denominada impetigo ... Doenças Cutâneas e Tumores Modificados pela Gravidez. Algumas dermatoses são agravadas pela gravidez, outras melhoram e muitas ... Na fase vesicobolhosa, o diagnóstico diferencial é com outras doenças bolhosas. O tratamento nas formas leves é realizado com ... Doença rara que acomete aproximadamente 1 em cada 50.000 gestações. Alterações imunológicas e predisposição genética parecem ...
medicinanet.com.br/conteudos/revisoes/1568/dermatoses_no_periodo_gestacional.htm

*  Multiple Myeloma,: Updates

A RareConnect se associou com os principais grupos de pacientes com doenças raras no mundo para oferecer comunidades online ... globais possibilitando com que pessoas fiquem sabendo de questões que afetam a vida daqueles que vivem com uma doença rara. ...
https://rareconnect.org/pt/community/mieloma-multiplo

*  Lista de doenças raras - Wikipedia

Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras. Com lista de Síndromas e Doenças Raras Listadas por ordem alfabética.. ... Listagem de 6000 doenças raras com informação desde sintomas a testes clínicos, testes geneticos e forum de discussão, pertence ... Lista em National Instutes of Health Lista em Orphanet Lista em Associação Nipo Brasileira dos Portadores de Doenças Raras www. ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Lista_de_doenças_raras

*  HON - Lista de Doenças Raras

Others rare diseases or genetic conditions with:. ORPHANET is a database dedicated to information on rare diseases and orphan ...
hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_pt.html

*  Longevidade e doenças raras vão ter institutos | ALERT® ONLINE - PT

O Instituto das Doenças Raras aglutinará os respectivos ministérios (Investigação e Saúde), organismos públicos de investigação ... Um Instituto da Longevidade e um Instituto das Doenças Raras serão criados durante o primeiro trimestre de 2002, segundo ...
alert-online.com/pt/news/health-portal/longevidade-e-doencas-raras-vao-ter-institutos

*  Doenças raras pedem comparticipação total dos medicamentos | ALERT® ONLINE - PT

A Associação de Doenças Raras está a elaborar uma lista dos medicamentos necessários a quem padece destas patologias para ... Apesar de muitas vezes não existirem medicamentos específicos para as doenças raras, há fármacos que são necessários ao ... Paula Brito e Costa, presidente da Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, indicou à Lusa que a ...
alert-online.com/pt/news/health-portal/doencas-raras-pedem-comparticipacao-total-dos-medicamentos

*  Doenças Raras - FEDRA

O que são Doenças Raras?. Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 ... das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras ... As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para ... Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto entre 6% a 8% da população, o ...
https://fedra.pt/doencas-raras/

*  Doenças Raras - Sintomas Iniciais

Doenças Raras. Síndrome de Fournier: Sintomas e Causas. Dor de cabeça, vômitos, febre e dores genitais são comuns em pacientes ... A Síndrome de Guillain-Barré é uma condição rara e autoimune do corpo que ocorre quando o sistema imunológico ataca parte do ... A acalvaria é uma malformação rara que atinge a formação dos ossos cranianos. O diagnóstico é feito ainda na gestação, através ... Também chamada de ausência congênita da pele, a Aplasia Cutânea Congênita é uma doença rara onde a criança nasce com ausência ...
sintomasiniciais.com.br/de/doencas-raras/

*  Pequeno Príncipe promove ciclo de palestras em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras - Complexo Pequeno Príncipe

... às Doenças Raras" nesta quinta-feira, dia 25. O evento, que faz parte das atividades em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras ... Já a neurologista pediátrica Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos mostrou como as doenças raras não são tão raras assim. Levando ... há cerca de mil doenças raras. De acordo com ela, a raridade é muito relativa. No Sul, por exemplo, a microcefalia é rara, mas ... Pequeno Príncipe promove ciclo de palestras em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras. Médicas especialistas e mães engajadas ...
pequenoprincipe.org.br/noticia/pequeno-principe-promove-ciclo-de-palestras-em-alusao-ao-dia-mundial-das-doencas-raras/

*  Brazil SFE®: Repensando a Produtividade na Indústria Farmacêutica - Como Acionar o Motor da Produtividade?

Reinvestimento em P&D. As empresas farmacêuticas terão de se comprometer a um investimento adicional significativo para manter a tendência ascendente. O financiamento é necessário em três áreas em particular: desenvolvimento de novas capacidades, tais como análise avançada para melhorar a eficácia de P&D, capturando a promessa de novas ferramentas e tecnologias como imuno-oncologia e edição de genes e remodelação de desenvolvimento de negócios e licenciamento (BD&L - Business Development & Licensing) Pequenas empresas em fase de arranque e outros parceiros externos tornaram-se uma rota cada vez mais comum para o acesso à inovação. ...
brazilsfe.blogspot.com.br/2017/03/Repensando-a-Produtividade-na-Industria-Farmaceutica-Como-Acionar-o-Motor-da-Produtividade.html

*  INCLUSO: Crianças com problemas de saúde mental sem acompanhamento

Doenças degenerativas (4) * Doenças genéticas (4) * Doenças raras (47) * Enurese (2) * Epilepsia (11) ...
inclusaoaquilino.blogspot.com/2014/03/criancas-com-problemas-de-saude-mental.html

Adermatoglifia: A adermatoglifia é um transtorno ou desordem genética que consiste na ausência de impressões digitais.IcatibantoLinfangioleiomiomatose: A linfangioleimiomatose (LAM) é uma rara doença intersticial pulmonar idiopática que afeta exclusivamente mulheres, tipicamente durante seus anos reprodutivos, caracterizada pela proliferação anormal de células de músculo liso nos pulmões e nos linfáticos retroperitoneais e torácicos. Caderno DoisActinomicoseProteinose alveolar pulmonarFosfolipase: A fosfolipase é uma enzima que hidrolisa as ligações éster presentes nos fosfolípidos. Existem quatro classes de fosfolipases, chamadas A, B, C e D.Histiocitose: Em medicina, histiocitose refere-se a um número excessivo de histiócitos (macrófagos teciduais). O termo é normalmente usado para se referir a um grupo de doenças raras que compartilhar esta característica comum.John Kelso Ormond: John Kelso Ormond (Armstrong County, 1886 - Ann Arbor, 25 de fevereiro de 1978) foi um urologista estadunidense que descreveu a fibrose retroperitoneal (também conhecida como Doença de Ormond) em 1948.Plano europeu sobre alterações climáticas: O plano europeu sobre alterações climáticas é composto por uma série de medidas adoptadas pelos Estados-membros da União Europeia na luta contra as alterações climáticas. O plano foi lançado em Março de 2007, e após meses de duras negociações entre os países membros, foi adoptado pelo Parlamento Europeu em Dezembro de 2008.Farmacêutica Takeda: A Takeda Pharmaceutical Company é uma companhia farmacêutica do Japão fundada em 1781 por Chobei Takeda em Chuo-ku, Osaka.Tropheryma whipplei: Tropheryma whipplei é uma espécie de bactéria na forma de bacilo gram-negativo que causa a doença de Whipple, uma enfermidade caracterizada pela presença de artralgia, diarreia, dores abdominais, perda de peso, linfadenopatia febre e aumento da pigmentação da pele.


pessoas


  • O encontro integra o cronograma de reuniões proposto pelo Ministério da Saúde após o lançamento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, publicada em fevereiro deste ano. (jb.com.br)
  • Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, considerando o total da população da UE. (fedra.pt)
  • Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto entre 6% a 8% da população, o que significa que existirão entre 600.000 a 800.000 pessoas com estas patologias em Portugal. (fedra.pt)
  • Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100.000 pessoas, ou seja, que afectam menos de 100 doentes no País. (fedra.pt)
  • As doenças raras - também designadas como doenças órfãs - são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. (sapo.pt)
  • Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas. (sapo.pt)
  • São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população - entre 24 e 36 milhões de pessoas - na União Europeia. (sapo.pt)
  • As doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas na população geral. (blogspot.com)
  • As pessoas devem dar ao trabalho de descobrir em que dia doença rara tem tudo a ver porque as pessoas com doenças raras passar por um monte, e eles merecem ser tratados como todos os outros. (blogspot.com)
  • Para apenas a segunda vez na Austrália, as grandes organizações de apoio doenças raras estão se unindo para chamar a atenção para as pessoas, especialmente crianças, que vivem com doenças raras. (blogspot.com)
  • Através deste site os indivíduos e as famílias podem se unir e partilhar as suas histórias, e um lugar para o público a aprender mais e mostrar o seu apoio às pessoas afectadas por doenças raras na Austrália. (blogspot.com)

Mundial


  • O evento, que faz parte das atividades em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras - 29 de fevereiro, contou com a presença de médicos, enfermeiros, residentes e demais profissionais do corpo clínico da instituição. (pequenoprincipe.org.br)
  • No domingo (28/2) será realizado o Dia Mundial de Doenças Raras, no Parque da Juventude - Carandiru, a partir das 8h30, promovido por entidades de pacientes, indústria farmacêutica, Governo e Sociedade Civil com apoio da Secretaria Municipal da Pessoa com deficiência e Mobilidade Reduzida. (blogspot.com)
  • São conhecidas cerca de sete mil doenças raras e afetam entre seis a oito por cento da população mundial. (blogspot.com)
  • O Dia das Doenças Raras site Austrália tem lotes da informação sobre doenças raras, o Dia Mundial das Doenças Raras, as organizações que apóiam a dia e seus eventos. (blogspot.com)

origem


  • 80% das doenças raras têm origem genética identificada. (fedra.pt)
  • Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. (sapo.pt)
  • A maioria das doenças raras - 80% - é de origem genética. (blogspot.com)

outras


  • O Telessaúde já é utilizado pelo Ministério da Saúde para auxiliar no atendimento a pacientes com hipertensão, diabetes e outras doenças crônicas. (jb.com.br)
  • Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam. (fedra.pt)
  • O Blog Artrite Reumatoide foi publicado em 2006, à partir do diagnóstico de Priscila Torres e tornou-se referência nacional em informações e evidências de vida para o paciente com AR e outras doenças reumáticas que acreditam que "Dor Compartilhada é Dor Diminuída" e na importância do Empoderamento e na Prática do Advocacy como ferramentas para qualidade de vida plena. (blog.br)

europeia


  • Apenas um em cada dez portugueses conhece pessoalmente alguém que sofra de uma doença rara, revela um estudo divulgado em Bruxelas pela Comissão Europeia. (alert-online.com)

cerca


  • Esta ferramenta será implantada no primeiro semestre de 2014 e auxiliará no conhecimento sobre sinais e sintomas dessas doenças, que reúnem cerca de 8 mil tipos e afetam aproximadamente 15 milhões de brasileiros. (jb.com.br)
  • Levando em conta a população de Curitiba, há cerca de mil doenças raras. (pequenoprincipe.org.br)

graves


  • Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar. (fedra.pt)
  • Outra mãe de paciente, Daiane Kock, representante da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG-PR), também teve um filho diagnosticado com uma doença rara e, para ela, a parte mais difícil foi a forma utilizada para apresentar o diagnóstico. (pequenoprincipe.org.br)

pacientes


  • O Ministério da Saúde incluirá na assistência a pacientes com doenças raras o acompanhamento por especialistas que atuam nos principais centros de referência do país. (jb.com.br)
  • Nesta segunda-feira (17), representantes do Ministério se reuniram com membros das sociedades brasileiras de Genética (SBG) e de Genética Médica (SBGM) para debater novas estratégias de assistência a pacientes com doenças raras. (jb.com.br)
  • O objetivo do evento é discutir a melhora do bem estar de pacientes com doenças raras e suas famílias, apoiando a pesquisa, discutindo políticas públicas e cooperação internacional e usando os meios de comunicação para divulgação e conscientização da população em geral. (blogspot.com)

nesta


  • Com o objetivo de alertar sobre o diagnóstico precoce e a importância do tratamento adequado, o Hospital Pequeno Príncipe e a Associação Eunice Weaver do Paraná promoveram o ciclo de palestras "Dê Voz às Doenças Raras" nesta quinta-feira, dia 25. (pequenoprincipe.org.br)
  • A Subcomissão Sobre Doenças Raras aprovou nesta terça-feira (12) seu plano de trabalho e realizou audiência pública. (leg.br)

pouco


  • O diagnóstico dessas doenças, muitas vezes é feito tardiamente, pois o conhecimento sobre elas é pouco. (blogspot.com)

vida


  • Apesar de muitas vezes não existirem medicamentos específicos para as doenças raras, há fármacos que são necessários ao tratamento do doente e manutenção da sua qualidade de vida. (alert-online.com)
  • Doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida. (fedra.pt)
  • 1 em cada 10 australianos serão afetados por uma doença rara em sua vida. (blogspot.com)

medicamentos


  • A Associação de Doenças Raras está a elaborar uma lista dos medicamentos necessários a quem padece destas patologias para propor ao Ministério da Saúde que os comparticipe na totalidade. (alert-online.com)
  • São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado. (sapo.pt)
  • Maria Clara Migowski, da Associação Carioca de Distrofia Muscular, lembrou que o portador de doença rara precisa recorrer à Justiça para conseguir medicamentos e não tem certeza se poderá dar continuidade ao tratamento. (leg.br)

ainda


  • Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. (sapo.pt)

Nacional


  • Lista em Health on the Net Foundation Lista em National Instutes of Health Lista em Orphanet Lista em Associação Nipo Brasileira dos Portadores de Doenças Raras www.rarissimas.pt - Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras. (wikipedia.org)

sintomas


  • As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença. (fedra.pt)

familiares


  • A política foi construída, após consulta pública e contou com a participação de entidades ligadas à genética humana e de associações de familiares e portares de doenças raras. (jb.com.br)
  • O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças. (blogspot.com)

atinge


lista


  • Com lista de Síndromas e Doenças Raras Listadas por ordem alfabética. (wikipedia.org)
  • A lista destas doenças e seu número variam em cada país. (blogspot.com)

paciente com


  • A reumatologista pediátrica Márcia Bandeira relatou o caso de um primeiro paciente com doença rara, que desde os 2 anos tinha dor nas pernas. (pequenoprincipe.org.br)

diferentes


  • Por isso, é essencial que os médicos juntem todos os diagnósticos e cheguem apenas em um, já que vários problemas, de diferentes especialidades, geralmente classificam uma doença rara", comenta. (pequenoprincipe.org.br)

blog


  • Veja neste blog a tag: doenças raras. (sapo.pt)

bacteriana


  • O botulismo é uma doença bacteriana rara causada pela bactéria Clostridium botulinum, encontrada no solo ou água sem tratamento. (sintomasiniciais.com.br)

hoje


  • Um Instituto da Longevidade e um Instituto das Doenças Raras serão criados durante o primeiro trimestre de 2002, segundo anunciou ontem, em Paris, o ministro da Investigação francês, Roger-Gérard Schwartzenberg, refere hoje o Jornal de Notícias. (alert-online.com)

site


  • Este site foi desenvolvido para compartilhar informações estendidas e eventos em torno do Dia das Doenças Raras na Austrália. (blogspot.com)
  • O site está ligado a uma doença rara Dia Austrália página Face Book para construir um fórum de apoio e comunidade ao redor da Austrália para promover e desenvolver a campanha do Dia das Doenças Raras australiano. (blogspot.com)

doentes


  • O Instituto das Doenças Raras aglutinará os respectivos ministérios (Investigação e Saúde), organismos públicos de investigação e associações de doentes. (alert-online.com)

assim


  • Já a neurologista pediátrica Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos mostrou como as doenças raras não são tão raras assim. (pequenoprincipe.org.br)
  • Em 2010, como em todo ano que não é bissexto, este dia "raro" não ocorrerá e assim mundialmente ele é comemorado no dia 28/2. (blogspot.com)

raramente


  • Penso que este tipo de iniciativas são muito interessantes, na medida em que podemos aprender mais sobre doenças de que raramente ouvimos falar. (blogspot.com.br)

seja


  • Fenilcetonúria é uma doença rara e hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos, causada por uma mutação genética. (sintomasiniciais.com.br)

cada


  • Essa data é uma grande oportunidade para divulgarmos as doenças, das mais diversas especialidades, para que a população e os profissionais de saúde fiquem em alerta e para que elas sejam cada vez menos raras com o diagnóstico correto", destacou a médica alergista e imunologista do Pequeno Príncipe, Carolina Prando. (pequenoprincipe.org.br)

quais


  • Quais são as características mais frequentes das doenças raras? (sapo.pt)

medida


  • A medida integra a política de atenção às doenças raras implementada pelo Ministério da Saúde e foi anunciada pelo ministro Arthur Chioro a especialistas como mais uma ação para estruturar a rede de atendimento no Sistema Único de Saúde (SUS). (jb.com.br)
  • A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. (sapo.pt)

conseguir


  • Trabalho em equipe e um esforço de grupo comprometido por associações de doenças raras vai conseguir muito mais do que todos os que trabalham sozinhos. (blogspot.com)

EURORDIS


  • A organização no Brasil vem por meio da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte de Enfermedades Raras de Latino America) que é uma organização não governamental Latino-americana, membro mutuo da EURORDIS (European Organization for Rare Diseases) e NORD (National Organization for Rare Diseases). (blogspot.com)

apenas


  • Questionados sobre doenças concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária: apenas 26 % ouviram falar de fibrose quística (contra 65 % em média na UE), 24 % da distrofia muscular de Duchenne (contra 39 %), somente sete % da doença de Huntigton (31 %), apenas oito % de osteogénese imperfeita (19 %) e 10 % de progeria (contra 16 % no conjunto dos 27). (alert-online.com)
  • Por outro lado, apenas 10 % dos portugueses conhecem pessoalmente alguém que tem uma doença rara, contra 17 % em média dos europeus. (alert-online.com)

onde


  • Também chamada de ausência congênita da pele, a Aplasia Cutânea Congênita é uma doença rara onde a criança nasce com ausência de pequenas ou extensas áreas de pele em qualquer região do corpo. (sintomasiniciais.com.br)

parte


  • A Síndrome de Guillain-Barré é uma condição rara e autoimune do corpo que ocorre quando o sistema imunológico ataca parte do próprio sistema nervoso por engano, ao tentar se defender de alguma infecção pré-existente. (sintomasiniciais.com.br)