Doença de Fabry: Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.alfa-Galactosidase: Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.Triexosilceramidas: Glicoesfingolipídeos que contêm como cabeça polar uma molécula de trissacarídeo (galactose-galactose-glucose) ligada a um grupo hidroxil da ceramida através de uma ligação glicosídica. Seu acúmulo no tecido, devido a um defeito na ceramida tri-hexosidase, é a causa do angioceratoma corpóreo difuso (DOENÇA DE FABRY).Terapia de Reposição de Enzimas: Substituição terapêutica ou suplementação de enzima defeituosa ou ausente para suavizar os efeitos da deficiência da enzima (ex.: substituição de GLUCOSILCERAMIDASE para a DOENÇA DE GAUCHER).1-Desoxinojirimicina: Inibidor de alfa-glucosidase com ação antiviral. Derivados da desoxinojirimicina podem ter atividade anti-HIV.alfa-N-Acetilgalactosaminidase: Hexosaminidase com especificidade para resíduos de N-acetil-D-galactosamina não redutores terminais em N-acetil-alfa-D-galactosaminidas.Aforismos e Provérbios como Assunto: Declarações populares curtas que expressam efetivamente ou professam astutamente verdades gerais ou pensamentos úteis.Hemizigoto: Indivíduo que possui somente um alelo de um determinado locus devido à perda do outro alelo por meio de mutação (ex.: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA).Pulvinar: Grande massa de núcleos que formam a porção mais caudal do TÁLAMO. Projeta-se sobre os CORPOS GENICULADOS e a superfície dorsolateral do MESENCÉFALO. Divide-se em quatro partes: núcleos pulvinares lateral, medial, inferior e oral.Glicoesfingolipídeos: Lipídeos contendo pelo menos um resíduo monossacarídeo e/ou um esfingoide ou uma ceramida (CERAMIDAS). Estão subdivididos em: GLICOESFINGOLIPÍDEOS NEUTROS, compreendendo os monoglicosil- e oligoglicosilesfingóideos, e monoglicosil- e oligoglicosilceramidas, e GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS, que compreendem os sialosilglicosilesfingolipídeos (GANGLIOSÍDEOS), SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS (anteriormente conhecidos como sulfatidas), glicuronoglicoesfingolipídeos, e os fosfo e fosfonoglicoesfingolipídeos. (Tradução livre do original: IUPAC's webpage)Encefalopatias Metabólicas Congênitas: Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.Esfingolipídeos: Classe de lipídeos de membrana que possuem uma cabeça polar e duas caudas não polares. São compostos por uma molécula do aminoálcool esfingosina de cadeia longa (4-esfingenina) ou um de seus derivados, uma molécula de ácido graxo de cadeia longa, uma cabeça de álcool polar e, algumas vezes, ácido fosfórico em ligações diéster na cabeça polar.Angioceratoma: Neoplasia vascular e córnea da pele, caracterizada por TELANGIECTASIA e mudanças epiteliais secundárias incluindo acantose e hiperqueratose.Glicolipídeos: Qualquer composto contendo um ou mais resíduos monossacarídeos unidos através de uma ligação glicosídica a uma molécula hidrofóbica, tal como um acilglicerol (ver GLICERÍDEOS), um esfingoide, uma ceramida (CERAMIDAS) (N-ACILESFINGOIDE) ou um frenil fosfato.Glicoesfingolipídeos Neutros: Subclasse dos GLICOESFINGOLIPÍDEOS que contém um ou mais açúcares na cabeça ligado diretamente a uma molécula ceramida. Consistem em monoglicosil-, e oligoglicosilesfingoides e monoglicosil- e oligoglicosilceramidas.

*  Doença de Fabry - Wikipedia

Fabry Brasil Sobre a doença de Fabry A Doença de Fabry Associação pacientes de Fabry do Rio Grande do Sul Mehta, A.; Ricci, R ... Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao ... A prevalência estimada da Doença de Fabry é de 1 em 40 mil nascidos vivos. Ainda é considerada uma doença rara e negligenciada ... Os primeiros pacientes com doença de Fabry foram descritos em 1898 pelo dermatologista alemão, Johannes Fabry e o ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Doença_de_Fabry

*  Lipidose - Wikipedia

Doença de Gaucher; Doença de Niemann-Pick; Doença de Fabry; Doença de Wolman; Xantomatose cerebrotendínea; Sitosterolemia; ... Doença de Refsum; Doença de de Farber Gangliosidose; Leucodistrofia metacromática Doença de Batten. http://medical-dictionary. ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Lipidose

*  Febre - Wikipedia

Doenças metabólicas: gota, porfiria, doença de Fabry... Efeito colateral a medicamentos: Antibióticos, procainamida, isoniazida ... Doenças imunológicas: artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico, sarcoidose, doença de Kawasaki, doença de Still, ... A febre pode ser benéfica, e é parte da resposta do corpo a uma doença; no entanto, se a febre for acima de 41,7 °C, então pode ... Doenças inflamações: artrites, sinovite, meningite, doenças inflamatórias intestinais... ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Febre

*  Arquivos Pele do homem - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... Doenças da Pele Minha Pele Pele da criança Pele da mulher Pele do adolescente Pele do homem ... Doenças da Pele Minha Pele Pele da mulher Pele do adolescente Pele do homem ...
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*  Arquivos espinha - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... renovou o modo como se tratava uma das doenças mais comuns da humanidade, a acne. Porém, pode haver …. ... e mesmo doenças da pele (liquen amiloide). Promove, em apenas uma …. ...
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*  Arquivos preenchimento de sulcos - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ...
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*  Você pesquisou por Dra. Marcelo Brollo - Dermatologia e Saude

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*  Arquivos alopecia areata - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... Existem várias causas para a queda dos pelos das sobrancelhas, de doenças gerais do organismo e doenças específicas dos pelos ... Alopecia areata é uma doença auto-imune que provoca queda de cabelos localizada ou generalizada A alopecia areata geralmente ...
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*  Arquivos blefaroplastia - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... diagnosticando e tratando doenças da pele, cabelos e unhas, …. ...
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*  Você pesquisou por Dra. Valeria Crispim Baiocchi Cappi - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ...
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*  Arquivos Novidades - Página 2 de 4 - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... Doenças dos cabelos Estética Flacidez Melasma/Manchas Novidades Novidades em Estética Queda de cabelos Unhas e Cabelos ...
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*  Arquivos cravos - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... Acne é uma doença comum em adolescentes que apresenta cravos, espinhas e até cistos, pode deixar cicatrizes se não tratadas. Em ... quadros intensos pode prejudicar a qualidade de vida e a auto-estima Acne é uma doença crônica, frequente caracterizada pelo ...
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*  Doenças Genéticas Raras - Comuns e Principais | Saúde - Cultura Mix

Doença de Gaucher A Doença de Gaucher é originada pela produção ... Doença de Fabry. É causada por um déficit na enzima presente no metabolismo de gordura, resultando no seu acúmulo nos órgãos e ... Os especialistas informam que os portadores de Doença de Fabry conseguem sobreviver à fase da infância, porém tem um risco ... Doença de Gaucher. A Doença de Gaucher é originada pela produção insuficiente ou pela falta de uma enzima que está envolvida no ...
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*  Arquivos pele avermelhada - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... Doença bolhosa autoimune que acomete com maior frequência crianças, mas também pode aparecer em adultos A dermatose por IgA ... Trata-se de uma doença rara que aparece em crianças após os 6 meses de idade com pico de incidência aos 4,5 a …. ...
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*  Arquivos larva migrans - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... Larva migrans é uma doença infecciosa causada pelas larvas de um verme, que pode ser limitada a pele (forma cutânea) ou afetar ...
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*  Arquivos manchas escuras - Dermatologia e Saude

Doença de Fabry - Lesões de pele. 17 outubro 2017 * Quando é a hora da criança ir ao dermatologista ?. 12 outubro 2017 ... A acantose nigricans é uma doença não-contagiosa que causa manchas escuras e grossas na pele. Seu diagnóstico é importante para ... afastar doenças que podem estar associadas, como problemas hormonais, diabetes e até alguns tipos de câncer A acantose ...
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*  Genética médica - Wikipedia

Exemplos incluem a doença de Gaucher, a doença de Fabry, as mucopolissacaridoses e a doença de Pompe. Uma outra parte das ... doença da urina em xarope de bordo, acidúrias orgânicas e doenças do ciclo da ureia. Tais dietas restritivas podem ser difíceis ... com o objetivo de regulamentar a atenção não só aos pacientes com doenças genéticas mas também aos com outras doença raras. As ... é utilizada na avaliação de doenças do metabolismo de aminoácidos como transtornos do ciclo da ureia, doença da urina em xarope ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Genética_médica

*  Ela : Fernandinha Fernandes: Junho 2012

De tão rara, a doença de Fabry é chamada de "órfã". Nem os médicos a conhecem muito bem. Causada por uma alteração em um gene ... A doença pode atingir olhos, ouvidos, pele, rins, coração e até o cérebro. No Brasil, a família com mais integrantes ... Ao saber que se tratava de uma doença genética e hereditária, ele pediu para uma equipe ir até Curimatá, examinar seus parentes ... "por doença ou causa grave", afirma um comunicado. O Papa nomeou como substituto provisório o bispo emérito de San Isidro, ...
fernandinhafernandes.blogspot.com/2012/06/

*  Pequeno Príncipe promove ciclo de palestras em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras - Complexo Pequeno Príncipe

"No final das contas, ele tinha a Doença de Fabry. Por isso, é essencial que os médicos juntem todos os diagnósticos e cheguem ... às Doenças Raras" nesta quinta-feira, dia 25. O evento, que faz parte das atividades em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras ... Levando em conta a população de Curitiba, há cerca de mil doenças raras. De acordo com ela, a raridade é muito relativa. No Sul ... Pequeno Príncipe promove ciclo de palestras em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras. Médicas especialistas e mães engajadas ...
pequenoprincipe.org.br/noticia/pequeno-principe-promove-ciclo-de-palestras-em-alusao-ao-dia-mundial-das-doencas-raras/

*  SUS deverá fornecer medicamento especial a paciente com esclerose múltipla - Juristas

TRF3 determina que SUS forneça medicamento de alto custo a paciente portadora da Doença de Fabry. ... Esse é o remédio mais utilizado no tratamento da doença nos Estados Unidos. Entretanto, o Sistema Único de Saúde (SUS) ainda ... Após o médico que o acompanha prescrever o remédio como possível alternativa para evitar surtos e progressão da doença, o ...
https://juristas.com.br/2017/01/02/sus-devera-fornecer-medicamento-especial-paciente-com-esclerose-multipla/

*  anisocitose, dor nos musculos das pernas , calafrios

Se fornece uma medida da similaridade entre os sintomas e cada doença. ... Lista detalhada de doenças possíveis dados diversos sintomas ou uma história clínica completa. ... Doença de Fabry. 1. + +. 700. Segunda Neoplasia Primária. 1. + +. 701. Hemangiossarcoma. 1. + +. ... Doenças. Pesquisas freqüentes. Pesquisa médica. Plantas medicinais. Temas de saúde. Dicionário médico. Sites de saúde. ...
lookfordiagnosis.com/results.php?symptoms=anisocitose, dor nos musculos das pernas , calafrios&lang=3&parent=/&mode=F

*  Doença de depósito lisossômico - Wikipedia

... seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. No final dos anos 1950 e 1960, Duve e colaboradores, ... As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de ... A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, ... Esta foi a descoberta científica que possibilitou a compreensão da base fisiológica das doenças de depósito lisossômico. Portal ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Doença_de_depósito_lisossômico

*  Terapia de Reposição Enzimática - Wikipedia

... a doença de Gaucher, a doença de Fabry, a MPS I, a MPS II, a MPS IVA, a MPS VI, a doença de Pompe e a deficiência de lipase ... Na doença de Pompe a ERT substitui a enzima deficiente alfa-glicosidase ácida lisossomal (GAA) O conceito de terapia de ... A Terapia de reposição enzimática está atualmente disponível para algumas doenças lisossomais: ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Terapia_de_Reposição_Enzimática

*  Glomerulonefrite - Wikipedia

Doença de Fabry (Hereditária) Glomerulopatias secundárias (causadas por outras doenças) Glomerulonefrite lúpica Nefropatia ... Doenças autoimunes: Síndrome de Goodpasture Nefropatia por IgA Nefrite lúpica Doença do anticorpo anti-membrana basal ... Perfil das doenças glomerulares em um hospital público do Distrito Federal. J. Bras. Nefrol. [online]. 2010, vol.32, n.3 [cited ... Em caso de doença autoimune os médicos prescrevem frequentemente corticosteróides e um imunossupressoras para controlar a ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Glomerulonefrite

*  Atrofias Olivopontocerebelares - lookfordiagnosis.com

Doenças Palpebrais. * Neoplasias Palpebrais. * Manifestações Oculares. * Neoplasias Oculares. * Doença De Fabry. * Assimetria ...
https://lookfordiagnosis.com/portugueseforum/viewforum.php?f=2860


tratamento


  • Ainda é considerada uma doença rara e negligenciada, visto que o pequeno número de casos no mundo, aliado a dificuldade na elaboração de um tratamento efetivo, são fatores limitantes para o aumento da pesquisa do tratamento/cura. (wikipedia.org)
  • O tratamento sintomático, com anti-inflamatórios não esteroides e anticonvulsivantes, causa alívio, mas não reduz o avanço da doença. (wikipedia.org)
  • Estão em pesquisas duas formas de tratamento: as chaperonas e a terapia gênica que se mostram promissoras formas de tratamento para a doença. (wikipedia.org)
  • Na ausência de tratamento, a expectativa de vida geralmente é reduzida em 20 anos em pessoas do sexo masculino e em 15 anos nos indivíduos do sexo feminino, com a morte usualmente devido a falência renal, doença cardíaca ou acidente vascular cerebral. (wikipedia.org)
  • Com tratamento a expectativa de vida com doença de Fabry é de 58,2 anos para homens, comparada com 74,7 anos na população geral masculina, e de 75,4 anos para mulheres, em comparação com 80,0 anos na população geral feminina, segundo dados registrados entre 2001 a 2008. (wikipedia.org)
  • A dermoabrasão é um método de tratamento de irregularidades da pele (cicatrizes e envelhecimento) que promove grande melhora da textura da pele A dermoabrasão é um método que consiste em abrasar (lixar) a superfície da pele, para tratar irregularidades inestéticas (cicatrizes de acne, rugas) e mesmo doenças da pele (liquen amiloide). (dermatologiaesaude.com.br)
  • Com o objetivo de alertar sobre o diagnóstico precoce e a importância do tratamento adequado, o Hospital Pequeno Príncipe e a Associação Eunice Weaver do Paraná promoveram o ciclo de palestras "Dê Voz às Doenças Raras" nesta quinta-feira, dia 25. (pequenoprincipe.org.br)
  • Esse é o remédio mais utilizado no tratamento da doença nos Estados Unidos. (juristas.com.br)
  • Estágio final da doença renal crônica ou insuficiência renal crônica terminal ou doença renal crônica estadio 5 dialítico / doença renal crônica estadio 5 transplantado, é o termo usado para definir os pacientes portadores de doença renal crônica em estágio bem avançado e em tratamento por hemodiálise, diálise peritoneal ou transplante renal. (wikipedia.org)
  • O acompanhamento e o tratamento das doenças glomerulares são prerrogativas do Nefrologista. (livrariaflorence.com.br)
  • Glomerulopatia Secundária à Esquistossomose Parte VII - Tratamento das Doenças Glomerulares 25. (livrariaflorence.com.br)
  • Visão Geral do Tratamento das Glomerulopatias Parte VIII - Medicamentos Mais Usados no Tratamento das Doenças Glomerulares 26. (livrariaflorence.com.br)
  • O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças. (blogspot.com)
  • Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. (blogspot.com)

Gaucher


  • A Doença de Gaucher é originada pela produção insuficiente ou pela falta de uma enzima que está envolvida no processo de eliminação de uma substância conhecida como glicocerebrosídeo, que se não tiver a adequada eliminação pode se armazenar em várias regiões do corpo humano como por exemplo,ossos, baço, fígado e sistema nervoso central, resultando em sequelas graves como retardo mental e coagulação da corrente sanguínea no organismo do portador. (culturamix.com)
  • A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. (wikipedia.org)
  • A Terapia de reposição enzimática está atualmente disponível para algumas doenças lisossomais: a doença de Gaucher, a doença de Fabry, a MPS I, a MPS II, a MPS IVA, a MPS VI, a doença de Pompe e a deficiência de lipase lisossomal. (wikipedia.org)
  • Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos. (wikipedia.org)
  • A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. (wikipedia.org)
  • É descrito também uma maior incidência de tumores ósseos nos pacientes com Doença de Gaucher. (wikipedia.org)
  • O tipo 1 é o mais freqüente, correspondendo a 95 % dos casos de Doença de Gaucher. (wikipedia.org)
  • Esses sintomas se referem particularmente ao tipo 1 da doença de Gaucher, que tem um curso clínico bastante variável - de leve a grave. (wikipedia.org)
  • A doença de Gaucher é a mais prevalente das doenças de depósito lisossômico.1 Um levantamento feito na Austrália registrou uma frequência de 1: 57.000. (wikipedia.org)
  • A prevalência da doença de Gaucher neuropática (tipos 2 e 3) varia entre os grupos étnicos, mas parece ser maior entre indivíduos que não sejam de raça branca. (wikipedia.org)
  • Se ambos os pais forem portadores, a criança terá chance de 1:4 (ou 25%) de ter a doença de Gaucher, chance de 1:2 (ou 50%) de ser portadora sem apresentar a doença e chance de 1:4 (ou 25%) de não ter a doença nem ser portadora. (wikipedia.org)
  • Mielina Esfingolipídio Gangliosídio Cerebrosídeos Doença de Tay-Sachs Doença de Gaucher Doença de Fabry Leucodistrofia metacromática Doença de Canavan Adrenoleucodistrofia http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease http://www.nnpdf.org/npdisease_01.html#NPC http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease Hempel, Chris (13 April 2011). (wikipedia.org)

portadores


  • Os especialistas informam que os portadores de Doença de Fabry conseguem sobreviver à fase da infância, porém tem um risco muito alto de apresentarem: Insuficiência renal, Acidente Vascular Cerebral , infarto e outras enfermidades do coração. (culturamix.com)
  • Outra mãe de paciente, Daiane Kock, representante da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG-PR), também teve um filho diagnosticado com uma doença rara e, para ela, a parte mais difícil foi a forma utilizada para apresentar o diagnóstico. (pequenoprincipe.org.br)
  • Essa definição classifica como portadores de doença renal crônica aqueles pacientes que possuem alguma lesão renal independente da taxa de filtração glomerular, ou seja, pacientes com lesão renal mas sem perda da função dos rins também são considerados como portadores de doença renal crônica. (wikipedia.org)
  • nessa população, a prevalência da doença é de 1:855 e a frequência estimada de portadores é de 1:18. (wikipedia.org)
  • Se um dos pais tem a doença e outro não tem o gene SMPD, os filhos sempre serão portadores do gene saudáveis. (wikipedia.org)
  • Lista em Health on the Net Foundation Lista em National Instutes of Health Lista em Orphanet Lista em Associação Nipo Brasileira dos Portadores de Doenças Raras www.rarissimas.pt - Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras. (wikipedia.org)

Algumas


  • Seu diagnóstico é importante para afastar doenças que podem estar associadas, como problemas hormonais, diabetes e até alguns tipos de câncer A acantose nigricans manifesta-se por placas escuras e grossas em algumas áreas da pele, ocasionalmente com aspecto aveludado. (dermatologiaesaude.com.br)

erros inatos do metabolismo


  • Ambulatórios de genética especializados, com enfoque no manuseio de erros inatos do metabolismo, displasias esqueléticas ou doenças de depósito lisossômico. (wikipedia.org)
  • As doenças metabólicas são conseqüentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. (blogspot.com)

Pele


  • Larva migrans é uma doença infecciosa causada pelas larvas de um verme, que pode ser limitada a pele (forma cutânea) ou afetar órgãos internos (forma visceral), mais raramente. (dermatologiaesaude.com.br)
  • A acantose nigricans é uma doença não-contagiosa que causa manchas escuras e grossas na pele. (dermatologiaesaude.com.br)
  • Os atendimentos das primeiras clínicas incluíam temas similares aos contemporâneos como retardo mental, defeitos do tubo neural e doença de Huntington, bem como temas atualmente raramente abordados em contextos clínicos, como cor da pele e dos olhos e gemelaridade. (wikipedia.org)

rara


  • Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. (wikipedia.org)
  • A reumatologista pediátrica Márcia Bandeira relatou o caso de um primeiro paciente com doença rara, que desde os 2 anos tinha dor nas pernas. (pequenoprincipe.org.br)
  • Por isso, é essencial que os médicos juntem todos os diagnósticos e cheguem apenas em um, já que vários problemas, de diferentes especialidades, geralmente classificam uma doença rara", comenta. (pequenoprincipe.org.br)
  • A clínica é bastante variável e a maioria dessas doenças é de incidência rara, o que traz dificuldades para o diagnóstico. (blogspot.com)

comum


  • A febre é um sintoma comum de muitas condições médicas: Doença infecciosas: virose, infecção bacteriana, protozoonose, micose sistêmica. (wikipedia.org)
  • Acne é uma doença comum em adolescentes que apresenta cravos, espinhas e até cistos, pode deixar cicatrizes se não tratadas. (dermatologiaesaude.com.br)
  • Tipo C1: (forma subaguda ou juvenil) forma mais comum da doença (95% dos casos), é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol. (wikipedia.org)

Leucodistrofia


acordo com


  • De acordo com Thompson & Thompson o genoma humano contém mais de 5.000 genes que codificam enzimas além disso já forma identificados mais de 1.900 distúrbios associados à 1 único gene, além disso existem mais de 2.800 doenças relacionadas a um único gene onde o defeito do gene acometido não é conhecido ou não se conhece o gene relacionado à doença. (wikipedia.org)

Niemann-Pick


  • A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. (wikipedia.org)

renal


  • Doença renal crônica (português brasileiro) ou doença renal crónica (português europeu) é a presença de alterações da estrutura ou funções dos rins, com ou sem alteração da filtração glomerular, por um período maior que 3 meses e com implicações na saúde do indivíduo. (wikipedia.org)
  • O termo doença renal crônica é mais abrangente que insuficiência renal crônica, pois considera todos os pacientes com alguma lesão renal, independente da taxa de filtração glomerular. (wikipedia.org)
  • Entretanto, pode-se dizer que ele possui doença renal crônica secundária ao diabetes), mas sem alteração da filtração glomerular. (wikipedia.org)
  • A Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) define doença renal crônica como a presença de alterações estruturais ou da função dos rins, por um período maior que 3 meses, e com implicações na saúde do indivíduo. (wikipedia.org)
  • Isso permite detectar pacientes em uma fase inicial da doença, possibilitando a prevenção para evitar a progressão para níveis mais avançados, como a falência renal. (wikipedia.org)
  • Antes de 2002 não havia consenso sobre a definição de doença renal crônica, dificultado estudos sobre a prevalência e prevenção. (wikipedia.org)
  • As diretrizes sobre doença renal crônica elaboradas a partir do ano de 2002 pela National Kidney Foundation, são internacionalmente adotadas e ajudaram a melhorar a prevenção e obtenção de dados sobre a doença renal crônica. (wikipedia.org)
  • KDIGO é uma fundação sem fins lucrativos, regida por um conselho internacional, administrada pela National Kidney Foundation e que tem a missão de melhorar os cuidados e prognóstico dos pacientes com doença renal. (wikipedia.org)
  • Trata-se de um estágio mais avançado da doença renal crônica, onde a maioria dos pacientes já apresenta sinais e sintomas de uremia, com necessidade de iniciar alguma terapia renal substitutiva. (wikipedia.org)
  • Considerando que doença renal crônica é a presença de alterações da estrutura ou função dos rins por um período maior que 3 meses, convém detalhar melhor quais são essas alterações. (wikipedia.org)
  • entretanto, elas se destacam, em termos de freqüência, como determinantes de doença renal crônica terminal, por se encontrarem entre as suas principais causas na maioria dos países. (livrariaflorence.com.br)
  • Biópsia Renal Parte II - Doenças Glomerulares e as Síndromes de Apresentação 3. (livrariaflorence.com.br)

causada


  • É uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela mutação no gene GLA, responsável pela síntese da enzima α-Gal A (α-galactosidase A), uma enzima normalmente presente no lisossomo. (wikipedia.org)

sendo


  • Apesar da prevalência de indivíduos diagnosticados com essa doença ser cerca de 1 caso para cada 100.000 nascidos vivos, alguns serviços clínicos, particularmente os nefrologistas, vem diagnosticando com maior freqüência, dando a impressão de que a doença possa ter uma maior prevalência, sendo possível assim se tratar de uma doença sub-diagnosticada. (wikipedia.org)
  • Este livro pretende ser um guia prático sempre à mão do Nefrologista que se defronta com um caso de glomerulopatia quando esta não é uma doença freqüente na sua prática diária, não sendo menos importante a discussão de cada caso com colegas mais experientes nesta subárea. (livrariaflorence.com.br)
  • Quando resultantes de micro traumatismos de repetição ou macro traumas, são elas enquadradas como LER (lesões por esforços repetitivos) que, uma vez identificadas como sendo secundários a esforços realizados no trabalho, são diagnosticadas como DORT (doença osteo articular relacionada ao trabalho). (blogspot.com)
  • Deste modo, é possível concluir que quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de cura do paciente, sendo importante a divulgação dessas informações a fim de reduzirmos a incidência de doenças pós-infecciosas e melhorar o quadro de saúde do nosso país. (blogspot.com)

geralmente


  • O sintomas começam na infância, mas geralmente não são diagnosticados devido à apresentação muito inespecífica da doença. (wikipedia.org)
  • Muitos pacientes com a doença de Fabry são diagnosticados incorretamente e geralmente consultam vários especialistas diferentes antes da obtenção do diagnóstico preciso. (wikipedia.org)
  • A febre não é uma doença e geralmente não necessita de rápida intervenção, é um sintoma que possui papel de defesa orgânica. (wikipedia.org)
  • A identificação de cada doença que compõe estas 'unidades nosológicas' é realizada não por suas características clínicas, geralmente inespecíficas, mas pela investigação laboratorial, que permite o diagnóstico através da identificação das alterações bioquímicas presentes. (blogspot.com)

maior


  • Doença bolhosa autoimune que acomete com maior frequência crianças, mas também pode aparecer em adultos A dermatose por IgA linear, quando ocorre na infância é também chamada de dermatose bolhosa crônica da infância. (dermatologiaesaude.com.br)
  • Estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL). (wikipedia.org)

devido


  • Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. (blogspot.com)

pacientes com


  • A deficiência de Alfa-galactosidase A nos lisossomos de pacientes com a doença de Fabry resulta no acúmulo progressivo do glicosfingolipido, globotriaosilceramida (Gb3), nas células de muitos sistemas orgânicos, inclusive nas células epiteliais renais tubulares e glomerulares, células miocardiais e fibrócitos valvulares, neurônios dos gânglios da raiz dorsal e no sistema nervoso autônomo, bem como nas células vasculares endoteliais, periteliais e da musculatura lisa. (wikipedia.org)

autoimune


  • Em caso de doença autoimune os médicos prescrevem frequentemente corticosteróides e um imunossupressoras para controlar a inflamação. (wikipedia.org)

podem ter


  • Essas doenças podem ter repercussão direta sobre o sistema locomotor, como as doenças lisossômicas de depósito, que causam, por exemplo, restrições articulares e deformidades esqueléticas, ou indireta, lesando o cérebro e provocando disfunções motoras. (blogspot.com)

progressiva


comuns


  • É possível contornar este possível efeito adverso A isotretinoína é um excelente medicamento, renovou o modo como se tratava uma das doenças mais comuns da humanidade, a acne. (dermatologiaesaude.com.br)

distrofias musculares


  • Ambulatório multidisciplinares que incluem um médico geneticista (genética do câncer, genética cardiovascular, distúrbios da diferenciação sexual, defeitos craniofaciais ou fendas labiais/palatinas, ambulatórios de surdez, ambulatórios de distrofias musculares/doenças neurodegenerativas). (wikipedia.org)

diabetes


paciente


  • Após o médico que o acompanha prescrever o remédio como possível alternativa para evitar surtos e progressão da doença, o paciente moveu o processo contra o governo federal e o estado de Santa Catarina na 4ª Vara Federal de Florianópolis. (juristas.com.br)

infecciosas


  • Doenças reumatológicas, distúrbios metabólicos, tumores, doenças infecciosas e traumas são os responsáveis por estas alterações. (blogspot.com)

organismo


  • Existem várias causas para a queda dos pelos das sobrancelhas, de doenças gerais do organismo e doenças específicas dos pelos As sobrancelhas tem uma função importante na face que é proteger os olhos do suor, mas também são fundamentais na beleza facial. (dermatologiaesaude.com.br)

glomerulares


gene


  • A Doença de Fabry é hereditária e está ligada ao cromossomo X. Ela se dá quando ocorre uma mutação no gene GLA (Xq22.1. (wikipedia.org)
  • A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares do cromossomo 1, e recessiva porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe. (wikipedia.org)

muitas


  • Essas descobertas permitiram o diagnóstico de muitas doenças genéticas através da análise cromossômica e de testes moleculares. (wikipedia.org)

cerca


diversas


  • Essa data é uma grande oportunidade para divulgarmos as doenças, das mais diversas especialidades, para que a população e os profissionais de saúde fiquem em alerta e para que elas sejam cada vez menos raras com o diagnóstico correto", destacou a médica alergista e imunologista do Pequeno Príncipe, Carolina Prando. (pequenoprincipe.org.br)

Categorias


  • Tais categorias podem incluir um conjunto de doenças semelhantes. (wikipedia.org)

cada


  • Apenas uma em cada 250,000 pessoas tem essa doença (quatro em cada um milhão de habitantes). (wikipedia.org)
  • A classificação torna mais clara a compreensão dos diversos sub-grupos de doenças, que constituem cada um uma 'unidade nosológica', em termos de raciocínio clínico. (blogspot.com)

tratar


  • A Doença de Fabry por se tratar de um distúrbio raro tem-se pouco conhecimento das manifestações e de sua evolução clínica. (wikipedia.org)

estimada


  • A prevalência estimada da Doença de Fabry é de 1 em 40 mil nascidos vivos. (wikipedia.org)

lisossomos


  • As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. (wikipedia.org)

Sintomas


  • O indivíduo pode nascer com a doença já manifestada ou permanecer sem apresentar sintomas até serem diagnosticados na idade adulta - as vezes de forma inesperada. (wikipedia.org)

diferentes


  • A Genética Médica compreende diferentes áreas, incluindo o atendimento clínico, a realização de exames de diagnóstico laboratorial e a pesquisa de causas e padrões de herança de doenças genéticas. (wikipedia.org)
  • Doenças Lisossômicas de Depósito Deficiência de diferentes tipos de enzimas fazendo com que substratos (de alto peso molecular) não sejam degradados. (blogspot.com)

frequente


  • Em quadros intensos pode prejudicar a qualidade de vida e a auto-estima Acne é uma doença crônica, frequente caracterizada pelo aparecimento de cravos (comedões), espinhas e cistos. (dermatologiaesaude.com.br)

associadas


  • As doenças associadas à deficiência mental ou oligofrenias resultam das enzimopatias ou doenças metabólicas cuja alteração direta ou indiretamente afetem o sistema nervoso central a exemplo das doenças que resultam em produção excessiva e/ou armazenamento de substancias, a exemplo das doenças de armazenamento lisossômico (Doença de Tay-Sachs), onde o cérebro é comprometido configurando quadros clínicos de neurodegeneração. (wikipedia.org)

familiares


  • Esses conceitos foram aplicados às doenças humanas familiares em 1902, quando Archibald Garrod descreveu o padrão de herança autossômico recessivo para a alcaptonúria. (wikipedia.org)

causa


  • A renúncia foi aceita segundo o artigo 401, parágrafo 2, do Direito Canônico que dispõe o afastamento do religioso da diocese "por doença ou causa grave", afirma um comunicado. (blogspot.com)

Pompe


  • Na doença de Pompe a ERT substitui a enzima deficiente alfa-glicosidase ácida lisossomal (GAA) O conceito de terapia de substituição enzimática foi introduzido em 1964 por Christian de Duve. (wikipedia.org)

Muitos


  • Nas próximas décadas muitos dos 25.000 genes do genoma humano serão associados tanto à doenças genéticamente complexas (multifatoriais) como monogênicas. (wikipedia.org)

Profissionais


  • O evento, que faz parte das atividades em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras - 29 de fevereiro, contou com a presença de médicos, enfermeiros, residentes e demais profissionais do corpo clínico da instituição. (pequenoprincipe.org.br)

tipos


  • Encontre endereços e telefones de médicos, hospitais e clínicas que fazem o diagnóstico e tratam de vários tipos de doenças genéticas em Cáceres. (saudenacerta.com)

diagnosticados


  • Os pacientes podem nascer com a doença manifesta ou permanecer assintomáticos até serem diagnosticados. (wikipedia.org)

disso


  • Além disso, a apresentação clínica é heterogênea, com o histórico natural da doença variando significativamente entre os pacientes. (wikipedia.org)

importante


  • É importante que todos os médicos tenham consciência de que são responsáveis por essas doenças, independentemente da especialidade que possuem", destaca a especialista. (pequenoprincipe.org.br)

final


assim


  • Já a neurologista pediátrica Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos mostrou como as doenças raras não são tão raras assim. (pequenoprincipe.org.br)