Condrodisplasia Punctata: Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.Condrodisplasia Punctata Rizomélica: Forma autossômica, recessiva, da CONDRODISPLASIA PUNCTATA, caracterizada por biossíntese de plasmalogênio defeituoso e de peroxissomos com atividade prejudicada. Os pacientes têm membros proximais encurtados e formação óssea endocondrial gravemente afetada. Os defeitos metabólicos associados com os peroxissomos de atividade prejudicada estão presentes somente na forma rizomélica da condrodisplasia punctata. (Tradução livre do original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6a ed, p1497)Plasmalogênios: GLICEROFOSFOLIPÍDEO, no qual uma das duas cadeias acil encontra-se ligada ao glicerol com uma ligação alcenil éter no lugar de um éster como com outros glicerofosfolipídeos.Ácido Fitânico: Ácido graxo de cadeia ramificada com 20 carbonos. Na doença de armazenamento do ácido fitânico (DOENÇA de REFSUM), este lipídeo pode ser bem mais que 30 por cento dos ácidos graxos do plasma. Isso se deve a uma deficiência do ácido fitânico alfa-hidroxilase.Osteocondrodisplasias: Desenvolvimento anormal da cartilagem e do osso.Transtornos Peroxissômicos: Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.Doença de Refsum: Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.Arilsulfatases: Enzimas que catalisam a hidrólise de um fenol sulfato para dar um fenol e sulfato. Arilsulfatases A, B, e C foram separadas. Deficiência de arilsulfatases é uma das causas da leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA). EC 3.1.6.1.Síndrome de Zellweger: Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.Acetil-CoA C-Acetiltransferase: Enzima que catalisa a formação de acetoacetil-CoA a partir de duas moléculas de Acetil-CoA. Algumas enzimas denominadas tiolase ou tiolase-I possuem esta atividade ou a atividade da ACETIL-COA C-ACILTRANSFERASE.Microcorpos: Partículas citoplasmáticas densas aos elétrons, ligadas por uma membrana única, como os PEROXISSOMOS, GLIOXISSOMOS e glicossomos.Aciltransferases: Enzimas da classe das transferases que catalisam a transferência de grupos acil de doador para recebedor, formando ésteres ou amidas. EC 2.3.Peroxissomos: Microcorpos encontrados em células animais e vegetais e em certos fungos e protozoários. Contêm peroxidase, catalase e enzimas associadas.Exostose Múltipla Hereditária: Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna.Nanismo: Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.Doenças do Desenvolvimento ÓsseoBaratas: Insetos da ordem dictiópteros englobando diversas famílias como Blaberidae, BLATTELLIDAE, Blattidae (contendo a barata americana PERIPLANETA americana), Cryptocercidae e Polyphagidae.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

*  Condrodisplasia Punctata Rizomélica - Wikipedia
Condrodisplasia Punctata Rizomélica: relato de caso e breve revisão de literatura. Revista de Radiologia Brasileira vol.40 nº.1 ... Condrodisplasia Punctata (CDP) corresponde a um grupo misto de displasias ósseas raras caracterizadas por calcificações ... Mutações no gene PEX7 causa Condrodisplasia punctata rizomélica (RCDP), um distúrbio na biogênese de peroxissomos. A biogênese ... A forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme (CDPR) é rara, com incidência estimada em 1:100.000 e com apenas 72 casos ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Condrodisplasia_Punctata_Rizom%C3%A9lica
*  GEDR: Bazex-Dupre-Christol síndrome
... e ligada ao X Condrodisplasia punctata dominante (ver esses termos), na qual folicular atrophoderma também pode ser observada. ...
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