Atrofia Muscular Espinal: Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)Atrofias Musculares Espinais da Infância: Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor: Proteína do complexo SMN essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao telômero da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.Atrofia: Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.Proteínas do Complexo SMN: Complexo de proteínas que compõem as PROTEÍNAS CENTRAIS DE SNRNP em uma estrutura central que circunda a sequência altamente conservada de RNA encontrada no RNA NUCLEAR PEQUENO. São encontrados localizados nos CORPOS ENOVELADOS GÊMEOS e no CITOPLASMA. O complexo SMN é assim chamado devido à proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor, que é um componente crítico do complexo.Atrofia Muscular: Distúrbio do tamanho e número de fibras musculares, que ocorre como passar dos anos e com a redução do suprimento sanguíneo, ou seguido à imobilização, magreza prolongada, desnutrição e particularmente na desnervação.Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor: Proteína do complexo SMN intimamente relacionada com a PROTEÍNA 1 DE SOBREVIVÊNCIA DO NEURÔNIO MOTOR. Em humanos, a proteína é codificada por um gene frequentemente duplicado localizado próximo ao centrômero da inversão de uma ampla região invertida do CROMOSSOMO 5.Transtornos Musculares Atróficos: Os transtornos caracterizados por uma redução anormal do volume do músculo devido a uma diminuição no número e tamanho das fibras musculares. A atrofia pode resultar de doenças intrínsecas ao tecido muscular (p.ex., DISTROFIA MUSCULAR) or secundárias a DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO que prejudicam a inervação para o tecido muscular (p.ex., ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL).Atrofia Bulboespinal Ligada ao X: Forma de atrofia muscular espinhal recessiva ligada ao X. É devida à mutação do gene que codifica o receptor de androgênio.Proteína Inibidora de Apoptose Neuronal: Proteína inibidora de apoptose que foi inicialmente identificada durante a análise de deleções cromossômicas associadas com a ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL. A Pian (naip) contém um domínio de oligomerização de ligação com um nucleotídeo e um carboxi-terminal rico em LEUCINA repetitiva.Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico: Proteína que tem demonstrado atuar como um fator de transcrição regulado pelo cálcio, assim como um substrato para as PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA ativadas pela despolarização. Esta proteína integra os sinais do cálcio e do AMP cíclico.Células do Corno Anterior: NEURÔNIOS MOTORES no corno anterior (ventral) da MEDULA ESPINAL que se projetam para os MÚSCULOS ESQUELÉTICOS.Proteínas de Ligação a RNA: Proteínas que se ligam a moléculas de RNA. Aqui estão incluídas as RIBONUCLEOPROTEÍNAS e outras proteínas, cuja função é ligar-se especificamente ao RNA.Neurônios Motores: Neurônios que ativam CÉLULAS MUSCULARES.Proteínas do Tecido NervosoAtrofia Óptica: Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas: Complexos nucleares de proteína e RNA altamente conservados que atuam no processamento do RNA no núcleo, incluindo o processamento de pré-RNAm, o terminal 3'pré-RNAm no nucleoplasma e o processamento de pré-RNAr no nucléolo (v. RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEOLARES PEQUENAS).Doença dos Neurônios Motores: Doenças caracterizadas por uma degeneração seletiva dos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral ou córtex motor. Os subtipos clínicos são diferenciados pelo maior local de degeneração. Na ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL há envolvimento dos neurônios motores do tronco cerebral, inferiores e superiores. Na atrofia muscular progressiva e síndromes relacionadas (v. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) os neurônios motores da medula espinhal são principalmente afetados. Com paralisia bulbar progressiva (PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA), a degeneração inicial ocorre no tronco cerebral. Na esclerose lateral primária os neurônios corticais são isoladamente afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)Proteína DEAD-box 20: Proteína multifuncional que é tanto uma RNA helicase DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp)-box quanto um componente do complexo de proteínas SMN.Cromossomos Humanos Par 5: Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Atrofia de Múltiplos Sistemas: Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)Corpos Enovelados: Domínio subnuclear distinto, rico em snRNPs "spliceossômicas" (RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEARES PEQUENAS) e coilina-p80.Proteínas Centrais de snRNP: Componentes proteicos que constituem o cerne comum das partículas de ribonucleoproteínas nucleares pequenas. Estas proteínas são comumente chamadas de antígenos nucleares Sm, devido à sua natureza antigênica.Receptores Androgênicos: Proteínas, geralmente encontradas no CITOPLASMA, que se ligam especificamente a ANDRÓGENOS e medeiam suas ações celulares. O complexo formado pelo andrógeno e o receptor migra para o NÚCLEO CELULAR, onde induz a transcrição de segmentos específicos de DNA.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Medula Espinal: Coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal vertebral. É composto de SUBSTÂNCIA BRANCA e SUBSTÂNCIA CINZENTA.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Músculo Esquelético: Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.Paralisia Bulbar Progressiva: Doença dos neurônios motores caracterizada por fraqueza progressiva dos músculos enervados por nervos cranianos do tronco encefálico inferior. Entre as manifestações clínicas estão disartria, disfagia, fraqueza facial, fraqueza da língua e fasciculações dos músculos faciais e da língua. A forma adulta da doença é marcada inicialmente por fraqueza bulbar progredindo até envolver os neurônios motores através dos eixos neurais. Eventualmente, esta afecção pode se tornar indistinguível da ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL. A síndrome de Fazio-Londe é uma forma hereditária desta doença que ocorre em crianças e adultos jovens. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6): 1889-1900)Camundongos Transgênicos: Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.Doença de Charcot-Marie-Tooth: Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta afecção foi dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.Detecção de Heterozigoto: Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.Atrofias Olivopontocerebelares: Grupo de transtornos hereditários e esporádicos, que apresentam ataxia progressiva em combinação com atrofia do CEREBELO, PONTE e núcleos olivares inferiores. Outras características clínicas são RIGIDEZ MUSCULAR, NISTAGMO, DEGENERAÇÃO RETINIANA, ESPASTICIDADE MUSCULAR, DEMÊNCIA, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e OFTALMOPLEGIA. A forma familiar apresenta um início mais cedo (segunda década de vida) e pode caracterizar-se por atrofia da medula espinal. A forma esporádica tende a se apresentar na quinta ou sexta década de vida e é considerada um subtipo clínico da ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085)Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Contratura: Encurtamento prolongado do músculo ou outro tecido mole ao redor de uma articulação, impedindo o movimento da articulação.Debilidade Muscular: Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.Glicina-tRNA Ligase: Enzima que ativa a glicina com seu RNA de transferência específico. EC 6.1.1.14.Artrogripose: Flexão persistente ou contratura de uma articulação.Degeneração Neural: Perda da atividade funcional e degeneração trófica de axônios nervosos e suas ramificações terminais, seguida à destruição de suas células de origem ou interrupção de sua continuidade com estas células. A patologia é característica de doenças neurodegenerativas. Geralmente, o processo de degeneração nervosa é estudado em pesquisas de localização neuroanatômica e correlação da neurofisiologia das vias neurais.Doenças Neuromusculares: Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.Paralisia das Pregas Vocais: Paralisia congênita ou adquirida de uma ou ambas as PREGAS VOCAIS. Esta afecção é causada por defeitos no SISTEMA NERVOSO CENTRAL, no NERVO VAGO e ramificações dos NERVOS LARÍNGEOS. Os sintomas comuns são os DISTÚRBIOS DA VOZ, incluindo ROUQUIDÃO ou AFONIA.Doenças da Medula Espinal: Afecções caracterizadas por disfunção ou danos a MEDULA ESPINAL, incluindo transtornos que envolvem as meninges e espaços perimeníngeos ao redor da medula espinal. Lesões traumáticas, doenças vasculares, infecções e processos inflamatórios/autoimunes podem afetar a medula espinal.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Atrofia Girata: Atrofia difusa, autossômica recessiva, progressiva da coroide, epitélio pigmentar e retina sensorial, que se inicia na infância.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Expansão das Repetições de Trinucleotídeos: Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.Doenças da Junção Neuromuscular: Afecções caracterizadas por transmissão deficiente de impulsos na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Pode resultar de transtornos que afetam a função receptora, função de membrana pré ou pós-sináptica, ou atividade da ACETILCOLINESTERASE. A maioria das doenças desta categoria está associada com afecções autoimunes, tóxicas ou hereditárias.Processamento de RNA: Exclusão final (ultimate) de sequências "nonsense" ou de sequências intervenientes (íntrons), antes que a transcrição final do RNA seja enviada para o citoplasma.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Eletromiografia: Registro das alterações no potencial elétrico do músculo por meio de eletrodos de superfície ou agulhas.Condução Nervosa: Propagação do IMPULSO NERVOSO ao longo do nervo afastando-se do local do estímulo excitatório.Junção Neuromuscular: A sinapse entre um neurônio e um músculo.Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Atrofia Geográfica: Forma de degeneração macular também conhecida por degeneração macular não exsudativa, marcada pela ocorrência de uma lesão progressiva bem definida ou atrofia na parte central da RETINA, chamada MACULA LUTEA. É distinguível da DEGENERAÇÃO MACULAR EXSUDATIVA em que a última envolve exsudatos neovasculares.Repetições de Trinucleotídeos: Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Imagem por Ressonância Magnética: Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.Dosagem de Genes: Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.Corpos de Inclusão Intranuclear: Massas circunscritas de materiais estranhos ou metabolicamente inativos, dentro do NÚCLEO CELULAR. Alguns são CORPOS DE INCLUSÃO VIRAL.Nervo Sural: Ramo do nervo tibial que fornece inervação sensitiva para partes da região inferior da perna e pé.Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Esclerose Amiotrófica Lateral: Transtorno degenerativo que afeta os NEURÔNIOS MOTORES superiores no cérebro e neurônios motores inferiores no tronco cerebral e MEDULA ESPINAL. A doença se inicia normalmente após os 50 anos de idade e o processo geralmente é fatal dentro de 3 a 6 anos. Entre as manifestações clínicas estão fraqueza progressiva, atrofia, FASCICULAÇÃO, hiper-reflexia, DISARTRIA, disfagia e eventual paralisia da função respiratória. Entre os sinais patológicos estão reposição de neurônios motores com ASTRÓCITOS fibrosos e atrofia das RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS anteriores e tratos corticospinais. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1089-94)Epilepsias Mioclônicas Progressivas: Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.Química Analítica: Ramo da química que lida com a detecção (qualitativa) e determinação (quantitativa) de substâncias. (Tradução livre do original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)Fasciculação: Contração involuntária das fibras musculares enervadas por uma unidade motora. As fasciculações geralmente podem ser visualizadas e ter a forma de um puxão ou covinhas musculares abaixo da pele, mas normalmente não geram força suficiente para mover um membro. Podem representar uma afecção benigna ou ocorrer como manifestação da DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1294)Corpos de Inclusão: Termo genérico para qualquer massa circunscrita de materiais estranhos (ex., chumbo ou vírus) ou metabolicamente inativos (ex., corpos ceroides ou de Mallory), dentro do citoplasma ou núcleo de uma célula. Corpos de inclusão estão em células infectadas com certos vírus filtráveis, observadas especialmente em células nervosas, epiteliais, ou endoteliais.Axônios: Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.Nervo Ulnar: Importante nervo da extremidade superior. Em humanos, as fibras do nervo ulnar se originam nas regiões cervical inferior e torácica superior da medula espinhal (geralmente entre C7 e T1), correm via fascículo medial do plexo braquial e fornecem inervação sensitiva e motora para partes da cabeça e antebraço.Spliceossomos: Organelas nas quais ocorrem as reações de excisão e emenda que removem os íntrons do RNA mensageiro precursor. Um componente do spliceosomo são cinco pequenas moléculas de RNA nuclear (U1, U2, U4, U5 e U6) que, trabalhando em conjunto com proteínas, auxiliam a emendar pedaços de RNA em formatos adequados e mais tarde emendá-los na mensagem.Aconselhamento Genético: Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.Acantócitos: Eritrócitos que apresentam projeções protoplasmáticas que fornecem um aspecto espinhoso às células.Processamento Alternativo: Processo pelo qual múltiplas transcrições de RNA são geradas a partir de um gene único. O processamento alternativo envolve o processamento conjunto de outros grupos de ÉXONS durante o processamento de algumas, mas não de todas as transcrições do gene. Assim um determinado éxon pode ser conectado a qualquer um dos vários éxons alternativos para formar o RNA maduro. As formas alternativas maduras de RNA MENSAGEIRO produzem ISOFORMAS DE PROTEÍNAS, nas quais uma parte das isoformas é comum enquanto as outras partes são diferentes.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Furilfuramida: Anteriormente utilizada como aditivo antimicrobiano em alimentos. Causa mutações em muitas culturas celulares e pode ser carcinogênico.Teste de Desempenho do Rota-Rod: Teste de desempenho baseado na ATIVIDADE MOTORA forçada em uma haste alternada, usualmente por roedores. Parâmetros incluem o tempo de marcha (segundos) ou a resistência. O teste é usado para avaliar o equilíbrio e a coordenação dos sujeitos, em particular em modelos animais experimentais dos transtornos neurológicos e os efeitos de drogas.Ácido Valproico: Ácido graxo com propriedades anticonvulsivantes utilizado no tratamento de epilepsia. Os mecanismos de suas ações terapêuticas não são muito compreendidos. Pode atuar aumentando os níveis de ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO no encéfalo ou por alteração das propriedades dos canais de sódio dependente de voltagem.Síndrome Pós-Poliomielite: Síndrome caracterizada por sintomas neuromusculares novos que ocorrem ao menos 15 anos após a estabilidade clínica ter sido atingida em pacientes com história prévia de poliomielite sintomática. As características clínicas incluem novas fraquezas musculares e atrofia dos membros, da musculatura invervada pelo bulbo e dos músculos respiratórios, combinadas com fadiga excessiva, dor articular e diminuição do vigor. O processo é caracterizado por uma progressão lenta e períodos de estabilização. (Tradução livre do original: de Ann NY Acad Sci 1995 May 25;753:68-80)Atrofia Óptica Autossômica Dominante: Atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, deficiência na visão colorida, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico. (Tradução livre do original: Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). As mutações que levam à estas afecções foram mapeadas no gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica a GTPase relacionada à dinamina localizada na mitocôndria.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Distrofias Musculares: Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.Paralisia Respiratória: Fraqueza completa ou grave dos músculos da respiração. Este estado pode estar associado com DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR, doenças dos nervos periféricos, DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, lesão do NERVO FRÊNICO e outros transtornos.Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial: Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Denervação Muscular: Resecção ou remoção da inervação de um músculo ou tecido muscular.Oftalmoplegia: Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.Aclarubicina: Antraciclina produzida por Streptomyces galilaeus. Tem atividade antineoplásica potente.Fibras Musculares Esqueléticas: Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Idade de Início: A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.Terapia Genética: Técnicas e estratégias que incluem o uso de sequências gênicas codificadoras e outros meios convencionais e radicais para transformar ou modificar as células com o propósito de tratar ou reverter situações de doença.Doenças Musculares: Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.Efeito Fundador: Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.Progressão da Doença: Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.Células HeLa: A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.Força Muscular: Força gerada pela CONTRAÇÃO MUSCULAR. A força muscular pode ser medida durante uma contração isométrica, isotônica ou isocinética, tanto manualmente como por meio de um dispositivo como o DINAMÔMETRO DE FORÇA MUSCULAR.Atividade Motora: Atividade física de um humano ou de um animal como um fenômeno comportamental.Doenças Neurodegenerativas: Afecções hereditárias e esporádicas caracterizadas por disfunção progressiva do sistema nervoso. Estes transtornos geralmente estão associados com atrofia das estruturas afetadas do sistema nervoso central ou periférico.Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo A-B: Classe de ribonucleoproteínas nucleares heterogêneas intimamente relacionadas com aproximadamente 34 a 40 kDa. Embora, de modo geral, sejam encontradas no nucleoplasma, elas também se deslocam entre o núcleo e o citoplasma. Verificou-se que os membros desta classe atuam no transporte do RNAm, biogênese do telômero e no PROCESSAMENTO DE RNA.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Elevação dos Membros Posteriores: Técnica para limitar o uso, atividade ou o movimento, por imobilizar ou restringir o animal por elevá-lo pelos membros posteriores ou pela cauda. Esta imobilização é utilizada para simular alguns efeitos de gravidade reduzida e estudar a fisiologia da gravidade zero.Dinamômetro de Força Muscular: Dispositivo que mede a FORÇA MUSCULAR durante a contração do músculo, como apertar, empurrar e puxar. É utilizado para avaliar o estado do músculo na medicina esportiva ou na fisioterapia.Regulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

*  A Força do Pensamento Positivo: ATROFIA MUSCULAR DESAPARECE

ATROFIA MUSCULAR DESAPARECE. Luciane estava deitada. A fibromialgia, doença que atrofia nervos e músculos, a havia paralisado. ...
telmamst.blogspot.com/2009/04/atrofia-muscular-desaparece.html

*  Novo exoesqueleto dá esperança para crianças com atrofia muscular espinhal

O primeiro dispositivo desse tipo poderia melhorar a saúde das crianças com atrofia muscular espinhal. Cientistas do Conselho ... Deixe seu comentário para: Novo exoesqueleto dá esperança para crianças com atrofia muscular espinhal.. Compartilhar no ... Novo exoesqueleto dá esperança para crianças com atrofia muscular espinhal. Publicado em: 18 de junho de 2016 às 23:07. ... desenvolveram um novo exoesqueleto específico para crianças com atrofia muscular espinhal. Para quem não sabe, a doença é uma ...
bhlegal.net/blog/novo-exoesqueleto-da-esperanca-para-criancas-com-atrofia-muscular-espinhal/

*  PEDRADABABY II: Atrofia muscular espinhal TIPO I - Síndrome de Werdnig-Hoffmann

Atrofia muscular espinhal TIPO I - Síndrome de Werdnig-Hoffmann A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do ... Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença manifesta-se intra-útero ou durante os ... olá sou ivonete tenho 3 filhos,sendo q o mais novo de 7 anos tem atrofia muscular espinhal tipo 2 no inicio os medicos deram 2 ... Oi meu nome é Roberta tenho uma linda filha chamada Gabrielle, ela é portadora de atrofia espinhal tipo II e realmente é muito ...
pedradababy.blogspot.com/2008/10/atrofia-muscular-espinhal-tipo-i.html

*  ibipitanganews.com: Primeiro remédio nacional para tratar Atrofia Muscular Espinhal é aprovado pela Anvisa

Primeiro remédio nacional para tratar Atrofia Muscular Espinhal é aprovado pela Anvisa ... o registro do primeiro medicamento para tratar Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara que, nos casos mais ...
ibipitanganews.com/2017/08/primeiro-remedio-nacional-para-tratar.html

*  Tratamento experimental de bebê com Atrofia Muscular Espinhal começa neste sábado (13) | Band News FM Curitiba

Tratamento experimental de bebê com Atrofia Muscular Espinhal começa neste sábado (13). maio 11, 2017 by Band News Leave a ... Atrofia Muscular Espinhal. Ele sofre com o tipo I da doença, que é degenerativa, saiu do Brasil com destino à Europa em 15 de ...
bandnewsfmcuritiba.com/tratamento-experimental-de-bebe-com-atrofia-muscular-espinhal-comeca-neste-sabado-13/

*  Siringomielia - Wikipedia

Atrofia muscular; Alteração de propriocepção e sensibilidade vibratória; Em casos avançados, paraparesia espástica com nível ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Siringomielia

*  Acrilamida - Wikipedia

Atrofia muscular; - Ataxia; - Nistagmo; -Paralisia. https://fabianafruivo.wixsite.com/acrilamida2017/ https://fabianafruivo. ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Acrilamida

*  Amiotrofia muscular espinhal - Wikipedia

Atrofia Muscular Espinhal». Consultado em 22 de outubro de 2012 «Atrofia Muscular Espinhal». Consultado em 22 de outubro de ... Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética. É uma das mais comuns do ... A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal pode ser dividida em quatro tipos. Caracterizada como a mais grave delas por ... Devem também seguir uma dieta balanceada e manterem peso controlado para que o enfraquecimento muscular não seja ainda maior. ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Amiotrofia_muscular_espinhal

*  APOSTILA DE CLINICA MÉDICA

atrofia muscular. Podem ocorrer sintomas inespecíficos como: fraqueza e cansaço. produz: ascite (barriga d'água). que altera as ... Pode apresentar abalos musculares. o sangue do indivíduo passa por uma máquina que contém um sistema de filtro artificial.TC e ... câimbras musculares. ou pela obstrução total de uma coronária por êmbolo ou trombo. níveis sangüíneos elevados de ³colesterol ... dor muscular.realizar balanço hídrico. Fatores de risco para aterosclerose (fatores de risco cardiovascular) O risco de ocorrer ...
https://pt.scribd.com/doc/60484439/APOSTILA-DE-CLINICA-MEDICA

*  Perturbações da marcha - Wikipedia

Marcha "de pato" Displasia congênita de quadril; Distrofia muscular; Doença muscular (miopatia); Atrofia muscular espinal; ... Marcha arrastada Síndrome de Guillain-Barré; Hérnia de disco lombar; Esclerose múltipla; Miastenia muscular na tíbia; ... força muscular, coordenação motora, cinestesia (percepção de si mesmo), equilíbrio e articulações funcionais. Problema em ... caminhada lenta e dura causada por contração muscular persistente de um ou ambos lado; Marcha desigual: com as pernas de ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Perturbações_da_marcha

*  Doença do neurônio motor - Wikipedia

Sinais de danos nos neurônios motores inferiores incluem fraqueza e atrofia muscular. Note-se que cada grupo muscular do corpo ... Os sinais descritos acima podem ocorrer em qualquer grupo muscular, incluindo braços, pernas, torso e região bulbar. Os ... Pacientes podem apresentar sintomas muito diversos, como arrastar um pé, enfraquecimento muscular unilateral nas mãos ou fala ... atrofia da musculatura espinhal e amiotrofia monomélica. O diagnóstico da MND é um diagnóstico clínico, estabelecido por um ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Doença_do_neurônio_motor

*  1 Tratamento de Fraturas (2)

Uma atrofia muscular e uma atrofia óssea. (pode ser feita com a parte externa do esparadrapo. imobilizo por 5 dias - PRICE - ... hoje só utilizado nas fraturas da tíbia.atrofia de desuso do músculo e do osso. . Então. aparelho gessado sarmento: fratura dos ... porque as instáveis são cirúrgicas). ele vai pisar.contratura muscular e capsular.9. movimentar logo). Só opera logo o atleta ...
https://pt.scribd.com/document/137136583/1-Tratamento-de-Fraturas-2

*  Lesão do plexo braquial - Wikipedia

Nas regiões onde não existe recrutamento de fibras musculares irá ocorrer atrofia muscular. Dependendo do local da lesão do ... Uma das principais metas da reabilitação é evitar a atrofia muscular até que os nervos recuperem a função. A estimulação ... Os sinais e sintomas podem incluir braço flácido ou paralisado, falta de controle muscular no braço, mão ou pulso, e falta de ... C7 (tronco médio) comanda o conjunto muscular extensor do cotovelo, extrínseco do polegar e dedos. C8 e T1 são responsáveis por ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Lesão_do_plexo_braquial

*  Condroblastoma - Wikipedia

... ou induz atrofia muscular (3 a 5%). Pode ser localizado e medido com uma radiografia(RX), tomografia computadorizada (TC), ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Condroblastoma

*  Espasticidade - Wikipedia

Quando não são tratadas podem agravar podendo levar a atrofia muscular e deformidades. Esta condição afeta adultos e crianças ... Usada na avaliação da gravidade da espasticidade, varia de 0 a 4: 0 nenhum aumento no tônus muscular; 1 Leve aumento do tônus ... A fisioterapia tem como objetivo a inibição da atividade reflexa anormal para normalizar o tônus muscular e facilitar o ... Vários tratamentos medicamentosos também são eficazes para reduzir o tônus muscular e controlar os reflexos e melhorar a ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Espasticidade

*  Gravidade artificial - Wikipedia

Pessoas que sofrem de atrofia muscular poderiam exercitar seus músculos de maneira mais efetiva. Força centrífuga pode ser a ... perda de massa muscular, perda da densidade óssea e uma série de outros problemas. Gravidade artificial poderia prevenir tudo ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Gravidade_artificial

*  a cura: Maio 2012

Mesmo a atrofia muscular leve geralmente resulta em alguma perda de mobilidade ou de força dos músculos. Causas comuns:. ... A atrofia muscular que é resultante mais de uma doença que de inatividade, se classifica como uma de dois tipos: aquela ... distrofia muscular miotonia congênita distrofia miotônica Obs.: Este problema pode ter outras causas. A lista não menciona ... O que pode acontecer é, se você malhar seu braço, e ganhar massa muscular nele, o percentual de gordura dele irá baixar. Mas ...
acheiacura.blogspot.com.br/2012/05/

*  Osteoartrite - Wikipedia

Uma vez que a dor dificulta a realização de exercício físico, pode ocorrer atrofia muscular. O diagnóstico geralmente baseia-se ... os tendões musculares e bolsas com líquido sinovial (bursas) também podem ser afetados. Quando a causa é outra doença, como a ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Osteoartrite

*  Espaço sideral - Wikipedia

Longas exposições à imponderabilidade resulta em atrofia muscular e deterioração do esqueleto, ou ainda osteopenia. Tais ... A micro gravidade, gera efeitos importantes na fisiologia humana, resultando em atrofia muscular e osteopenia. Viagens ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Espaço_sideral

*  Melhora a Imunidade e fortalece os animais | Strong - Homeopet

O Homeopet Strong estimula o desenvolvimento e fortalecimento corporal e muscular dos cães e gatos em todas as fases da vida. ... Atrofia muscular. * Recuperação de doenças graves e/ou prolongadas. *Pode ser associado ao tratamento de qualquer doença. ... Estimula o desenvolvimento e fortalecimento corporal e muscular dos cães e gatos em todas as fases da vida. ...
https://realh.com.br/lojavirtual/pet/destaques/strong

*  Doenças e Patologias

Atrofia Muscular Espinhal(6). Autismo(18). Botulismo(3). Calvície(10). Campanhas e Pedidos de Ajuda(4). ...
buscaki.com.br/Doencas-e-Patologias/

*  Pablo Echenique - Wikipedia

Padece de atrofia muscular espinal, uma enfermidade hereditária e degenerativa, desde que era apenas um bebé. Por esta razão, ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Pablo_Echenique

*  Músculo - Wikipedia

Diversas doenças causam uma diminuição da massa muscular, conhecida como atrofia muscular. Alguns exemplos incluem o câncer e a ... O estiramento excessivo (distensão muscular) também é seguido de intensa dor. Contrações musculares bruscas podem afetar os ... Ver artigo principal: Músculo esquelético O tecido muscular estriado ou esquelético é formado por fibras musculares cilíndricas ... A anatomia microscópica estuda o fuso muscular, epimísio, endomísio, fibra muscular, entre outros. Ver artigo principal: ...
https://pt.wikipedia.org/wiki/Músculo

*  A Imobilidade No Idoso

redução do comprimento da fibra muscular e atrofia muscular. glicogênio e causa deficiência na utilização de ácidos graxos ... provocando diminuição dos capilares para a fibra com conseqüente atrofia muscular e diminuição da força muscular. Como o ... atrofia muscular. Além disso. SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO No sistema músculo-esquelético. esgarçamento. o que resulta em perda ... Isto ocorre devida a falta de atividade . A evolução da atrofia muscular pode ser medida através da eliminação na urina de ...
https://pt.scribd.com/doc/60766908/A-Imobilidade-No-Idoso

*  Doenças Genéticas Cáceres MT - Doenças Genéticas, Cáceres MT médicos, Cáceres MT clínicas, Cáceres MT hospital, Cáceres MT ...

Atrofia Muscular Espinhal Cáceres MT Informações sobre Atrofia Muscular Espinhal em Cáceres. Encontre aqui médicos ... Atrofia Girata Cáceres MT Informações sobre Atrofia Girata em Cáceres. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção ... Distrofia Muscular Cáceres MT Informações sobre Distrofia Muscular em Cáceres. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de ... onde fazer diagnóstico e tratamento da Atrofia Muscular Espinhal e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Cáceres. ...
guialocal.saudenacerta.com/Doencas_Geneticas_Caceres_MT-t14865_Caceres MT.html

Live at Hammersmith '82!: Live at Hammersmith '82! é um álbum ao vivo da banda Duran Duran.Atrofia testicular: A atrofia testicular é um caso médico no qual o órgão reprodutivo masculino (os testículos, que nos humanos estão localizados no escroto) diminui de tamanho e pode ser acompanhado pela perda de funcionamento. Este termo não é usado para se referir a mudanças temporárias como as que acontecem causadas pelo frio.Célula de Renshaw: As células de Renshaw são interneurônios do corno anterior da medula espinal. Eles são pequenos  neurônios inibitórios, multipolares e de associação homolateral .EspasticidadeSplicing alternativoCorpo de Cajal: Os corpos de Cajal ou corpos enovelados são suborganelos esféricos que podem ser encontrados no núcleo celular de células proliferativas, como as células tumorais, ou em células metabolicamente activas, como os neurónios. Foram relatados pela primeira vez por Santiago Ramón y Cajal, em 1903, que os nomeou de corpos acessórios nucleolares, devido à sua associação com o nucléolo de células neuronais.Neurómero: Neurómeros são os segmentos do tubo neural que estabelecem o cérebro embriónico durante o desenvolvimento embrionário.Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Sistema muscular: 200px|thumb|Sistema Muscular do corpo humanoParalisia bulbarDoença de Charcot-Marie-ToothParkinson-plus: Parkinson-plus é um conjunto de afecções de caráter neurodegenerativo que têm, como um dos seus sintomas, um quadro de parkinsonismo. São várias as afecções neste grupo: paralisia supranuclear progressiva, atrofia de múltiplos sistemas, degeneração ganglionar córtico-basal, e outras afecções mais ou menos raras.ArtrogriposeSíndrome de Fields: A Síndrome ou doença de Fields é uma das mais raras doenças do mundo, pois só há dois casos da doença em todo o mundo, que ocorreu com as irmãs gêmeas britânicas Catherine e Kirstie Fields. Pelo motivo da doença ter sido descoberta nelas, a síndrome recebeu seus nomes.Paresia: A paresia é a disfunção ou interrupção dos movimentos de um ou mais membros: superiores, inferiores ou ambos e conforme o grau do comprometimento ou tipo de acometimento fala-se em paralisia ou paresia.DeleçãoLinkage genético: Linkage genético, ou ligação genética, descreve a associação de dois ou mais loci num cromossoma a partir do nível de recombinação meiótica entre eles.DUF1220: DUF1220 é uma domínio proteico que pode ser encontrado em várias proteínas, incluindo aquela que é produzida pelo gene MGC8902, que está repetido em quantidade maior no ADN humano relativamente a genomas de outros primatas. A sua função é ainda desconhecida.Esclerose lateral amiotróficaEpilepsiaCinzas: As Cinzas são o resultado final da combustão da maioria dos materiais inflamáveis.Diccionario histórico enciclopédico, Vicenç Joaquín Bastús i Carrera, 1828FasciculaçãoDiagnóstico pré-natal: O diagnóstico pré-natal é o conjunto de de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto. Entre as doenças congénitas mais frequentemente diagnosticadas estão os defeitos no tubo neural, síndroma de Down, anomalias cromossómicas, anomalias genéticas e outras condições, como espinha bífida, fissura labiopalatal, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome do X frágil.Oftalmoplegia: Oftalmoplegia é a paralisia dos músculos do olho.Long terminal repeat: Long Terminal Repeats (LTR) são grandes sequências repetitivas de nucleotídeos que medem centenas ou milhares de bases. As LTRs são encontradas nas extremidades de uma molécula de ácido nucléico, flanqueando genes funcionais, como em DNA retroviral e em retrotransposons.


fraqueza


  • A MMN é caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, e espasmos musculares.A queda do pulso ou do pé (levando à quedas) também são sintomas comuns.Os sintomas são progressivos, muitas vezes de forma gradual, mas, ao contrário da ELA, são muitas vezes tratáveis. (wikipedia.org)
  • A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. (blogspot.com)