Atrofia Muscular Espinal: Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.Atrofias Musculares Espinales de la Infancia: Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora: Un complejo de la proteína SMN que es esencial para la función del complejo de la proteína SMN. En los humanos la proteína es codificada por un único gen, encontrado cerca de la inversión del telómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia neuromotora pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.Atrofia: Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.Proteínas del Complejo SMN: Un complejo de proteínas que ensamblan las PROTEÍNAS DEL NÚCLEO RNPNP en una estructura básica que rodea una secuencia de ARN altamente conservada, que se encuentran en el ARN NUCLEAR PEQUEÑO. Se localizan en los GEMINI DE CUERPOS ENRROLLADOS y en el CITOPLASMA. El complejo SMN es nombrado en relación a la Proteína 1 del Complejo Supervivencia Neuromotora, que es un componente crítico del complejo.Atrofia Muscular: Trastorno en número y tamaño de las fibras musculares que ocurre con el envejecimiento, la reducción del flujo sanguíneo, o luego de la inmovilización, pérdida de peso prolongada, malnutrición, y particularmente de la denervación.Proteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora: Un complejo de la proteína SMN que está estrechamente relacionada a la PROTEÍNA 1 DE SUPERVIVENCIA NEUROMOTORA. En los humanos, la proteína es codificada por un gen a menudo duplicado que se encuentra cerca de la inversión del centrómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5.Trastornos Musculares Atróficos: Trastornos que se caracterizan por reducción anormal del volumen muscular debido a una disminución en el tamaño o en el número de las fibras musculares. Puede producirse la atrofia por enfermedades intrínsecas del tejido muscular (ejemplo., DISTROFIA MUSCULAR) o secundaria a ENFERMEDADES PEREIFÉRICAS DEL SISTEMA NERVIOSO que afectan la inervación del tejido muscular (ejemplo, ATROFIA MUSCULAR ESPINAL).Atrofia Bulboespinal Ligada al X: Forma recesiva ligada a X de la atrofia muscular espinal. Es debida a una mutación del gen que codifica el RECEPTOR DE ANDRÓGENO.Proteína Inhibidora de la Apoptosis Neuronal: Proteína inhibidora de la apoptosis que inicialmente se identificó durante el análisis de las DELECIONES CROMOSÓMICAS asociadas a la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. Contiene un dominio de oligomerización de unión a nucleótidos y una repetición carboxi-terminal rica en LEUCINA.Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico: Proteína que ha demostrado que funciona como factor de transcripción regulado por el calcio, además de ser un sustrato para la PROTEÍNA QUINASA DEPENDIENTE DE CA(2+)-CALMODULINA, activada por la despolarización. Esta proteína actúa integrando tanto las señales del calcio como del AMP cíclico.Células del Asta Anterior: NEURONAS MOTORAS en el asta anterior (ventral) de la MÉDULA ESPINAL las cuales se proyectan hacia los MÚSCULOS ESQUELÉTICOS.Proteínas de Unión al ARN: Proteínas que se unen a moléculas de ARN. Están incluidas aquí las RIBONUCLEOPROTEÍNAS y otras proteínas cuya función es unirse especificamente al ARN.Neuronas Motoras: Neuronas que activan CÉLULAS MUSCULARES.Proteínas del Tejido NerviosoAtrofia Óptica: Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).Ribonucleoproteínas Nucleares Pequeñas: Complejos nucleares ARN-proteína altamente conservados que funcionan en el procesamiento del ARN en el núcleo, se incluye la escisión del pre-ARNm y el procesamiento del extremo pre-ARNm 3' en el nucleoplasia, y el procesamiento de pre-ARNr en el nucleolo (ver RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEOLAR PEQUEÑA).Enfermedad de la Neurona Motora: Enfermedades caracterizadas por una degeneración selectiva de las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco cerebral o la corteza motora. Los subtipos clínicos se distinguen por el lugar principal de degeneración. En la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL están implicadas las neuronas motoras del tronco cerebral, superiores e inferiores. En la atrofia muscular progresiva y sindromes relacionados (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) las neuronas motoras de la médula espinal son las que se afectan principalmente. Con PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, la degeneración inicial se produce en el tronco cerebral. En la esclerosis lateral primaria, las neuronas corticales son afectadas de manera aislada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089).Proteína 20 DEAD-Box: Proteína multifuncional que es a la vez una ARN helicasa DEAD-box y un componente del complejo de la proteína SMN.Cromosomas Humanos Par 5: Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Atrofia de Múltiples Sistemas: Síndrome complejo compuesto por tres estados que representan las variantes clínicas del mismo proceso patológico: DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL; SÍNDROME DE SHY-DRAGER; y la forma esporádica de ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLAR. Las características clínicas incluyen disfunción de los ganglios autonómicos, cerebelares y basales. El examen patológico revela atrofia de los ganglios basales, cerebelo, puente, y médula, con pérdida prominente de neuronas autonómicas en el tronco cerebral y en la médula espinal.Cuerpos Enrollados: Dominio subnuclear distinto, rico en snRPNs 'splicesomal' (RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEARES PEQUEÑAS) y en coilina p80.Proteínas Nucleares snRNP: Componentes de la proteínas que constituyen el núcleo común de las pequeñas partículas nucleares ribonucleoproteicas. Estas proteínas se conocen comúnmente como antígenos nucleares Sm debido a su naturaleza antigénica.Receptores Androgénicos: Proteínas, generalmente encontradas en el CITOPLASMA, que se unen específicamente a los ANDRÓGENOS y que median sus acciones celulares. El complejo del andrógeno con el receptor migra hacia el NÚCLEO CELULAR donde induce la transcripción de segmentos específicos de ADN.Modelos Animales de Enfermedad: Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.Médula Espinal: Estructura larga casi cilíndrica, alojada en el conducto vertebral y que se extiende desde el agujero magno en la base del cráneo hasta la parte superior de la región lumbar. Componente del sistema nervioso central, la médula del adulto tiene un diámetro aproximado de 1 cm y una longitud media de 42 a 45 cm. La médula conduce impulsos desde y hacia el encéfalo, y controla numerosos reflejos. Tiene un núcleo central de sustancia gris formado principalmente por células nerviosas, y está rodeada por tres membranas meníngeas protectoras: duramadre, aracnoides y piamadre. La médula es una prolongación del bulbo raquídeo y termina cerca de la tercera vértebra lumbar. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p.795)Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Músculo Esquelético: Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.Parálisis Bulbar Progresiva: Enfermedad de la neurona motora que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales del tronco cerebral inferior. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, disfagia, debilidad facial, debilidad lingual y fasciculaciones de los músculos de la lengua y faciales. La forma adulta de la enfermedad se caracteriza inicialmente por debilidad bulbar que progresa hasta afectar las neuronas motoras a través del neuroeje. Eventualmente este estado puede ser indistinguible de la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL. El síndrome de Fazio-Londe es una forma hereditaria de esta enfermedad y se presenta en niños y adultos jóvenes (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6):1889-1900).Ratones Transgénicos: Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Atrofias Olivopontocerebelosas: Grupo de trastornos esporádicos y hereditarios que comparten ataxia progresiva en combinación con atrofia del CEREBELO, PONS y de los nucleos olivares inferiores. Las características clínicas adicionales pueden incluir RIGIDEZ MUSCULAR, nistagmo, DEGENERACIÓN RETINIANA, ESPASTICIDAD MUSCULAR, DEMENCIA, INCONTINENCIA URINARIA y OFTALMOPLEJÍA. La forma familiar tiene un inicio precoz (segunda década) y puede haber atrofia de la médula espinal. La forma esporádica tiende a presentarse en la quinta a sexta década de la vida, y se considera un subtipo clínico de ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085).Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Contractura: Acortamiento prolongado del músculo u otro tejido blando alrededor de una articulación, que impide el movimiento de dicha articulación.Debilidad Muscular: Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.Glicina-ARNt Ligasa: Enzima que activa la glicina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.14.Artrogriposis: Flexión o contractura persistente de una articulación.Degeneración Nerviosa: Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.Enfermedades Neuromusculares: Término general que comprende la ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA inferior, ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y algunas ENFERMEDADES MUSCULARES. Las manifestaciones incluyen DEBILIDAD MUSCULAR; FASCICULACIÓN; ATROFIA muscular; ESPASMO; MIOCIMIA; HIPERTONÍA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONÍA MUSCULAR.Parálisis de los Pliegues Vocales: Parálisis congénita o adquirida de una o ambas cuerdas vocales. Esta afección es causada por defectos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, el NERVIO VAGO y ramificaciones de los NERVIOS LARÍNGEOS. Síntomas comunes son TRASTORNOS DE LA VOZ incluyendo RONQUERA o AFONÍA.Enfermedades de la Médula Espinal: Afecciones que se caracterizan por daños o disfunción de la MÉDULA ESPINAL, entre los que se incluyen trastornos en los que participan las meninges y los espacios perimeníngeos que rodean a la médula espinal. Las lesiones traumáticas, enfermedades vasculares, infecciosas y procesos inflamatorios/autoinmunes pueden afectar a la médula espinal.Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Atrofia Girata: Atrofia progresiva difusa, autosómica recesiva, de la coroides, pigmento del epitelio y de la retina sensitiva que comienza en la infancia.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Expansión de Repetición de Trinucleótido: Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.Enfermedades de la Unión Neuromuscular: Afecciones que se caracterizan por trastornos en la trasmisión de impulsos de la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este puede ser el resultado de trastornos que afectan la función del receptor, de la función de la membrana pre- o postsináptica, o de la actividad de la ACETILCOLINESTERASA. La mayoría de las enfermedades en esta categoría se asocian con afecciones autoinmunes, tóxicas o congénitas.Empalme del ARN: Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Electromiografía: Registro de los cambios del potencial eléctrico de los músculos por medio de electrodos de superficie o agujas electrodos.Conducción Nerviosa: Propagación del IMPULSO NERVIOSO a lo largo del nervio afastándose del sitio del estímulo excitatorio.Unión Neuromuscular: Sinapsis entre una neurona y un músculo.Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Atrofia Geográfica: Forma de DEGENERACIÓN MACULAR también conocida como degeneración macular seca y que se distingue por la aparición progresiva de una lesión bien definida o atrofia en la parte central de la RETINA llamada MÁCULA LÚTEA. Se diferencia de la DEGENERACIÓN MACULAR HÚMEDA en que ésta incluye exudados neovasculares.Repeticiones de Trinucleótidos: Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Imagen por Resonancia Magnética: Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.Dosificación de Gen: Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.Cuerpos de Inclusión Intranucleares: Masas circunscritas de materiales extraños o metabólicamente inactivos, dentro del NUCLEO CELULAR. Algunos son CUERPOS DE INCLUSION VIRAL.Nervio Sural: Rama del nervio tibial que suministra inervación sensorial a partes del extremo inferior de la pierna y del pie.Genes Dominantes: Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.Esclerosis Amiotrófica Lateral: Trastorno degenerativo que afecta las NEURONAS MOTORAS superiores en el cerebro y las neuronas motoras inferiores en el tronco cerebral y la MÉDULA ESPINAL. El comienzo de la enfermedad es usualmente después de los 50 años de edad y el proceso usualmente es fatal en 3 a 6 años. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad progresiva, atrofia, FASCICULACIÓN, hiperreflexia, DISARTRIA, disfagia, y parálisis eventual de la función respiratoria. Las características patológicas incluyen el reemplazo de las neuronas motoras con ASTROCITOS fibrosos y atrofia de las RAÍCES DE LOS NERVIOS ESPINALES anteriores y de los tractos corticoespinales.Epilepsias Mioclónicas Progresivas: Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.Química Analítica: La rama de la química que se ocupa de la detección (cualitativa) y determinación (cuantitativo) de sustancias. (Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)Fasciculación: Contracción involuntaria de las fibras musculares inervadas por una unidad motora. Las fasciculaciones pueden visualizarse y tomar la forma de una sacudida brusca o depresión bajo la piel, pero usualmente estas no generan una fuerza suficiente para mover un miembro. Ellas pueden representar una situación benigna o pueden ocurrir como manifestación de una ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA o una ENFERMEDAD DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1294)Cuerpos de Inclusión: Término genérico utilizado para designar cualquier masa circunscrita de materiales ajenos a la célula (por ejemplo plomo o virus) o metabólicamente inactivos (por ejemplo los cuerpos ceroides o CUERPOS DE MALLORY), presentes en el citoplasma o en el núcleo de una célula. Los cuerpos de inclusión se encuentran en las células infectadas con determinados virus filtrables, observados especialmente en las células nerviosas, epiteliales o endoteliales. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed)Axones: Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Nervio Cubital: Importante nervio de las extremidades superiores. En los seres humanos las fibras del nervio ulnar o cubital se originan en la médula espinal cervical inferior y en la torácica superior (usualmente de C7 a T1), viajan a través del cordón medial del plexo braquial y proporcionan inervación sensitiva y motora a partes de la mano y el antebrazo.Empalmosomas: Organelas en las cuales se producen reacciones de escisión y empalme, que eliminan intrones en las moléculas precursoras de ARN mensajero. El empalmosoma está compuesto por cinco pequeñas moléculas de ARN nuclear (U1, U2, U4, U5, U6) que, trabajando junto a proteínas, contribuyen a plegar de forma adecuada fragmentos de ARN y luego empalmarlos en el mensaje.Asesoramiento Genético: Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.Acantocitos: Eritrocitos con proyecciones protoplasmáticas que le confieren a la célula un aspecto espinoso.Empalme Alternativo: Proceso en el cual muchas transcripciones de ARN se generan a partir de un solo gen. El empalme alternativo implica el empalme conjunto de otros conjuntos posibles de EXONAS durante el procesamiento de algunas, aunque no todas, las transcripciones del gen. Por tanto, una exona particular puede estar conectada a cualquiera de las diversas exonas alternativas para formar un ARN maduro. Las formas alternativas maduras de ARN MENSAJERO producen ISOFORMAS DE PROTEÍNAS en las que una parte de las isoformas es común, mientras que las otras partes son diferentes.Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.Furilfuramida: Utilizado antiguamente como aditivo antimicrobiano en alimentos. Ocasiona mutación en muchos cultivos celulares y puede ser carcinogénico.Prueba de Desempeño de Rotación con Aceleración Constante: Una prueba de desempeño basada en forzar la ACTIVIDAD MOTORA en una vara rotatoria, usualmente por un roedor. Los parémetros incluyen el tiempo de marcha (segundos) o resistencia. La prueba es usada para evaluar el balance y la coordinación de sujetos, en particular en modelos experimentales animales para trastornos neurológicos y efectos de drogas.Ácido Valproico: Un ácido graso con propiedadesa anticonvulsivantes utilizado en el tratamiento de la epilepsia. Los mecanismos de sus acciones terapéuticas no están bien comprendidos. Pudieran actuar incrementando los niveles de GABA en el cerebro o alterando las propiedades de los canales de sodio dependientes del voltage.Síndrome Pospoliomielitis: Síndrome caracterizado por nuevos síntomas neuromusculares que ocurren al menos 15 años después de que un paciente ha alcanzado la estabilidad clínica con una historia previa de poliomielitis sintomática. Las manifestaciones clínicas incluyen nueva debilidad muscular y atrofia de las extremidades, musculatura inervada por el bulbo, y músculos de la respiración, combinada con fatiga excesiva, dolor en las articulaciones, y disminución de la disposición. El proceso se caracteriza por un progreso lento y períodos de estabilización. (Traducción libre del original: Ann NY Acad Sci 1995 May 25;753:68-80)Atrofia Óptica Autosómica Dominante: La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Distrofias Musculares: Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.Parálisis Respiratoria: Debilidad completa o grave de los músculos respiratorios. Este estado puede estar asociado con ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA, ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS, ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR, ENFERMEDADES DE LA MÉDULA ESPINAL, lesiones del NERVIO FRÉNICO y otros trastornos.Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial: Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).Músculos: Tejido contráctil que produce movimiento en los animales.Encéfalo: Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Desnervación Muscular: Resección o remoción de la inervación de un músculo o tejido muscular.Oftalmoplejía: Parálisis de uno o más de los músculos oculares debido a trastornos de los músculos del ojo, de la unión neuromuscular, del tejido blando de soporte, tendones o de la inervación de los músculos.Fibroblastos: Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.Aclarubicina: Antraciclina producidA por Streptomyces galilaeus. Tiene una potente actividad antineoplásica.Fibras Musculares Esqueléticas: Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Edad de Inicio: La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.Terapia Genética: Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.Enfermedades Musculares: Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.Efecto Fundador: Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.Progresión de la Enfermedad: Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.Células HeLa: La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.Fuerza Muscular: Cantidad de fuerza generada por la CONTRACCIÓN MUSCULAR. La fuerza muscular puede medirse durante contracciones isométricas, isotónicas o isocinéticas, manualmente o mediante la utilización de dispositivos tales como el DINAMÓMETRO DE FUERZA MUSCULAR.Actividad Motora: Actividad física humana o animal como fenómeno conductual.Enfermedades Neurodegenerativas: Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.Ribonucleoproteína Heterogénea-Nuclear Grupo A-B: Clase de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas muy relacionadas, de aproximadamente 34-40 kD de tamaño. Aunque generalmente se encuentran en el nucleoplasma, también hacen de enlace entre el núcleo y el citoplasma. Se ha demostrado que los miembros de esta clase tienen una función en el transporte de ARNm, biogénesis telómera y EMPALME DEL ARN.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Ratones Noqueados: Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.Suspensión Trasera: Técnica para limitar el uso, actividad, o movimiento por la inmovilización o restricción del animal al suspenderlo por los miembros inferiores o cola. Esta inmovilización se utiliza para simular algunos efectos de la reducción de la gravedad y estudiar la fisiología de la ingravidez.Dinamómetro de Fuerza Muscular: Dispositivo que mide la FUERZA MUSCULAR durante la contracción del músculo, en agarre, empuje o tracción. Se utiliza para evaluar el estado de salud de los músculos en medicina deportiva y fisioterapia.Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

*  AYUDA PARA RODRIGO NIÑO CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - TN.com.ar

AYUDA PARA RODRIGO NIÑO CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. Publicada: 4/09/2017 - 06:37 hs. ...
tn.com.ar/tnylagente/ayuda-para-rodrigo-nino-con-atrofia-muscular-espinal_817696

*  TU SALUD: Atrofia muscular espinal

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) de los ... La Atrofia Muscular Espinal se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada. Los tipos de ... La atrofia muscular espinal (AME), también llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos ... Los tipos más graves de Atrofia Muscular Espinalpueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y ...
tusaludpuravida.blogspot.com/2015/01/atrofia-muscular-espinal.html

*  Atrofia muscular espinal - Igenomix CGTIgenomix CGT

Las atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que provoca trastornos musculares (debilidad muscular progresiva). ... Atrofia muscular espinal (SMN1). ¿Qué es la Atrofia muscular espinal?. Las atrofias musculares espinales (AME) son un grupo de ... Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Atrofia muscular espinal?. Si eres portador de la enfermedad de la atrofia ... Todos estos subtipos se caracterizan por una debilidad muscular (simétrica y progresiva) y una atrofia muscular de gravedad ...
https://cgt.igenomix.es/atrofia-muscular-espinal/

*  Investigación UNAB muestra avances hacia una terapia farmacológica para la atrofia muscular - CBIB

La atrofia muscular es la pérdida de fuerza y movilidad del músculo esquelético generada por una disminución en su masa y ... Investigación UNAB muestra avances hacia una terapia farmacológica para la atrofia muscular. Posted on May 17, 2017. May 17, ... pudiendo prevenir la atrofia muscular. Ahora bien, el uso terapéutico de este péptido se ve limitado por su rápida degradación ... posteriores para que este péptido unido y protegido por el dendrímero llegue a ser utilizado en personas con atrofia muscular ...
cbib.cl/index.php/investigacion-unab-muestra-avances-hacia-una-terapia-farmacologica-para-la-atrofia-muscular/

*  Federación Española de Enfermedades Raras

Detalles de la patología: Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2 Nombre: Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2 Tipo ... La atrofia muscular espinal proximal tipo 2 (SMA2) es una forma infantil crónica de atrofia muscular espinal proximal (ver este ... La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta principalmente a las piernas y a los músculos del tronco. Es frecuente el ... Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular. El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis ...
https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=804

*  Intoxicacion Por Plaguicidas

con atrofia muscular. flexores del cuello y músculos respiratorios. leptofox. metamidofos. que pueden ser neurotóxicos. ... el tejido nervioso y el tejido muscular.. al dolor y a la temperatura. dimetoato.0000.48 horas después de la exposición. ...
https://es.scribd.com/document/167839684/Intoxicacion-Por-Plaguicidas

*  Tabla de Farmacos

atrofia espinal. en UCI Intubacion OT. dedos. lesion globo ocular.. relajación mus-cular. Denervación anatómica o funcional ( ... relajación mus-cular. shock y síndrome de Stoke-Adams.). pene. pene. miopatía. Aumenta el riesgo de bloqueo AV completo en ... no deberá emplearse en áreas con compromiso vascular como orejas.deo RELAJANTES MUSCULARES N.cardia sinusal. no produce ... 0. glaucoma.04 0.08 0. 0. genérico Neostigmina Fisostigmina Edrofonio N. relajación mus-cular. px renal Intubacion OT.1-0. en ...
https://es.scribd.com/document/67686294/Tabla-de-Farmacos

*  Atrofia de Sudeck

Atrofia de Sudeck es un artículo de la Enciclopedia médica Ilustrada de Salud de A.D.A.M. incluye más de 4.000 artículos. ... Atrofia muscular. *Dolor en la extremidad entera. Si el dolor y otros síntomas son intensos o duraderos, muchas personas pueden ... Etiqueta: Atrofia de Sudeck. Atrofia de Sudeck. Atrofia de Sudeck es un artículo de la Enciclopedia médica Ilustrada de Salud ... CategoryAlgodistrofia del miembro superior, Atrofia de Sudeck, Causalgia, SDRC, SDSR, Síndrome de distrofia simpática refleja ...
https://clinicadam.com/salud/5/tag/atrofia-de-sudeck

*  Comienza el ensayo clínico que probará el primer exoesqueleto del mundo en un niño

... en un ni o con atrofia muscular espinal ... Exoesqueleto dirigido a niños con atrofia muscular espinal. / ... en un niño con atrofia muscular espinal tipo 2 ha comenzado. La investigación la lidera el responsable de la Unidad de ...
elcomercio.es/sociedad/201611/02/comienza-ensayo-clinico-probara-20161102163251-rc.html

*  Alajuelense es abuela y madre al mismo tiempo

Su hija, de 20 años, está en silla de ruedas a causa de una atrofia muscular. Ella también tiene una discapacidad auditiva y ...
nacion.com/archivo/Alajuelense-abuela-madre-mismo-tiempo_0_1274872613.html

*  Atrofia muscular progresiva

... ficha de enfermedad nombre atrofia muscular progresiva imagen polio spinal diagram png pie diagrama de la médula espinal cie cie o cie omim diseasesdb emedicinesubj medline medlineplus emedicine mult meshid d sinónimos atrofia muscular de aran duchenne la atrofia muscular progresiva es una enfermedad neurológica que produce dificultad en los movimientos de brazos piernas y otros grupos musculares el proceso avanza lentamente y causa incapacidad severa después de años de evolución fue descrita en por el médico francés françois amilcar aran por lo que a veces se la llama atrofia muscular de aran duchenne no debe confundirse con la enfermedad de duchenne está producida por afectación selectiva de unas células del sistema nervioso llamadas motoneurona s por ello se encuadra dentro de las enfermedades de la motoneurona y comparte muchas características con ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Atrofia_muscular_progresiva

*  Atrofia muscular progresiva espinobulbar

... redirect enfermedad de kennedy
https://es.wikipedia.org/wiki/Atrofia_muscular_progresiva_espinobulbar

*  Comienza el ensayo clínico que probará el primer exoesqueleto del mundo en un niño

El primer ensayo cl nico del mundo que probar durante todo un a o el exoesqueleto, desarrollado por el Consejo Superior de Investigaciones Cient ficas (CSIC), en un ni o con atrofia muscular espinal
elcomercio.es/sociedad/201611/02/comienza-ensayo-clinico-probara-20161102163251-rc.html

EspasticidadSplicing alternativo: El splicing alternativo (alternative splicing en inglés) o empalme alternativo permite obtener a partir de un transcrito primario de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas de mRNA maduras. Este proceso ocurre principalmente en eucariotas, aunque también puede observarse en virus.Cuerpo de Cajal: Los Cuerpos de Cajal, o Cuerpos accesorios de Cajal, en ocasiones denominados en la literatura anglosajona como Coiled bodies y abreviados como CBs fueron descritos por Santiago Ramón y Cajal en 1903. Son suborgánulos esféricos que se encuentran en el núcleo celular de las células en proliferación, como las tumorales, o bien metabólicamente activas como en las neuronas.Receptor androgénico: El receptor androgénico (también llamado NR3C4) es un receptor intracelular, por lo general en el citoplasma, de la subfamilia 3, grupo C, miembro 4 que resulta activado con la unión de cualquiera de las hormonas androgénicas testosterona o dihidrotestosterona. La función principal del receptor de andrógenos es el de unirse a factores de transcripción que regulan la expresión genética de diversas proteínas.Diagrama de pedigrí: Un diagrama de pedigrí es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos. La palabra pedigrí es una corrupción de la palabra francesa pied de gru, o "pie de grulla", puesto que supuestamente sus líneas son parecidas a la delgada pata y pie de la grulla.Miocina: Las miocinas son un tipo entre las cientos de citocinas producidas en el organismo. Son pequeñas proteínas (~5–20 kDa) y peptidos Proteoglicanos producidas y liberadas por las células musculares (miocitos) como respuesta a la contracción muscular.Síndrome de Charcot-Marie-ToothBiochip fenotípico: El biochip fenotípico (en inglés: phenotype microarrays) es una tecnología de [alto rendimiento usada para la caracterización fenotípica de células sobre microplaca. A través de este sistema de biochips fenotípicos pueden monitorearse simultáneamente un elevado número de respuestas fenotípicas celulares a fuentes de carbono, de nitrógeno, de fósforo o de resistencia a diversos componentes.ArtrogriposisParesia: La paresia es, en medicina, la ausencia parcial de movimiento voluntario, la parálisis parcial o suave, descrito generalmente como debilidad del músculo. Es un síntoma común de la esclerosis múltiple y de otras enfermedades del sistema nervioso central.Deleción: Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.Nikon F: La cámara Nikon F, comercializada en abril de 1959,Nikon F Mir fue la primera cámara SLR de Nikon. Fue una de las cámaras más avanzadas de su época.Enfermedades por expansión de trinucleótidos: Las enfermedades por expansión de trinucleótidos, son un grupo de trastornos de origen genético, originados por una mutación que aumenta el número de repeticiones de un triplete de nucleótidos en una sección determinada del ADN. Los nucleótidos son los elementos básicos que forman la molécula de ADN en la que se encuentra la información genética de los organismos vivos.Ligamiento: En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque (haplotipo).Esclerosis lateral amiotróficaEpilepsiaCeniza: La ceniza es el producto de la combustión de algún material, compuesto por sustancias inorgánicas no combustibles, como sales minerales. Parte queda como residuo en forma de polvo depositado en el lugar donde se ha quemado el combustible (madera, basura, etc.Síndrome de fasciculación benigno: El síndrome benigno de la fasciculación (BFS) es un desorden caracterizado por la fasciculación (temblor, crispación de pequeños grupos musculares que no provoca desplazamiento) de varios músculos voluntarios en el cuerpo. La crispación puede ocurrir en cualquier grupo voluntario de músculos, siendo los más comunes los párpados, los brazos, las piernas y los pies.Inclusión citoplasmática: En bioquímica, la inclusión citoplasmática es cualquier tipo de sustancia inerteAcantocitosis: La acantocitosis (del griego kýtos, célula) es la presencia de un tipo de glóbulos rojos anormales en el torrente sanguíneo, llamados acantocitos. Se caracterizan por presentar proyecciones protoplasmáticas en diferentes formas y tamaños separadas de modo irregular, que proporcionan a la célula un aspecto espinoso.Furilfuramida: La furilfuramida es un nitrofurano de fórmula molecular C11H8N2O5. Fue utilizado como aditivo alimentario antimicótico hasta que se demostró su potencial carcinógeno.Mutación con cambio de sentido: 300px|thumb|Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar.Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la página de Wikimedia Commons en: [[Commons:File:Notable mutations.Reducción de Fukuyama: La reducción de Fukuyama es una reacción orgánica y una reducción orgánica en la que un tioéster es reducido a un aldehído por un hidruro de sililo en presencia de una cantidad catalítica de paladio. Esta reacción fue descubierta en 1990 por Tohru Fukuyama.Secuencia conservadaOftalmoplejiaLong terminal repeat: LTR o repetición terminal larga (Abr. LTR, del inglés Long Terminal Repeat) es una secuencia de nucleótidos característica que se encuentra en cada extremo de un elemento retroviral que ha sido integrado en el genoma hospedador.


ESPINAL


  • La atrofia muscular espinal (AME), también llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la médula espinal llamadas neuronas motoras o células del asta anterior. (blogspot.com)
  • Los tipos más graves de Atrofia Muscular Espinal pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración. (blogspot.com)
  • La Atrofia Muscular Espinal se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada. (blogspot.com)
  • Qué es la Atrofia muscular espinal? (igenomix.es)
  • Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Atrofia muscular espinal? (igenomix.es)
  • Si eres portador de la enfermedad de la atrofia muscular espinal , es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética . (igenomix.es)
  • Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la atrofia muscular espinal , la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. (igenomix.es)
  • Qué pasa si ambos somos portadores de la Atrofia muscular espinal? (igenomix.es)
  • La atrofia muscular espinal proximal tipo 2 (SMA2) es una forma infantil crónica de atrofia muscular espinal proximal (ver este término) caracterizada por una debilidad muscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. (enfermedades-raras.org)
  • atrofia espinal. (scribd.com)
  • Exoesqueleto dirigido a niños con atrofia muscular espinal. (elcomercio.es)
  • El primer ensayo clínico del mundo que probará durante todo un año el exoesqueleto, desarrollado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en un niño con atrofia muscular espinal tipo 2 ha comenzado. (elcomercio.es)

debilidad muscular


  • La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda. (blogspot.com)
  • La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1. (blogspot.com)
  • La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados. (blogspot.com)
  • Las atrofias musculares espinales (AME) son un grupo de enfermedades hereditarias que provocan trastornos musculares (debilidad muscular progresiva). (igenomix.es)
  • Todos estos subtipos se caracterizan por una debilidad muscular (simétrica y progresiva) y una atrofia muscular de gravedad variable. (igenomix.es)
  • La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta principalmente a las piernas y a los músculos del tronco. (enfermedades-raras.org)

masa muscular


  • Estas sustancias anabólicas se utilizan principalmente para el aumento de la masa muscular. (aldia.cr)
  • 4) Previniendo la atrofia por desuso ( preservando la masa muscular) de un miembro afectado, durante la fase de recuperación de las lesiones neurológicas, articulares o musculares. (rehabilitacionvet.com.ar)

articular


  • La lista debe incluir anormalidades en la marcha (ataxia, o claudicación de distinto grado), u otras alteraciones con modificaciones en el rango de movimiento, rigidez articular, dolor e inflamación, pérdida de fuerza y resistencia con distintos niveles de atrofia muscular. (rehabilitacionvet.com.ar)
  • Por cada paciente que se esta recuperando de una lesión traumática y/o quirúrgica hay diez pacientes que se pueden beneficiar con TF incluidos aquellos con obesidad, enfermedad articular degenerativa, atrofia de tejidos y enfermedad neurológica. (rehabilitacionvet.com.ar)

distrofia


  • Es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular, después de la distrofia muscular de Duchenne. (igenomix.es)
  • Síndrome de dolor regional, SDRC, SDSR, causalgia, algodistrofia del miembro superior, síndrome de distrofia simpática refleja o atrofia de Sudeck es un dolor crónico que puede afectar cualquier área del cuerpo, pero que a menudo compromete un brazo o una pierna. (clinicadam.com)

enfermedades


  • La atrofia muscular es la pérdida de fuerza y movilidad del músculo esquelético generada por una disminución en su masa y tamaño, ya sea por causas fisiológicas como el envejecimiento natural, o bien, por desuso, lesiones o enfermedades crónicas como la diabetes. (cbib.cl)
  • Atrofia de Sudeck es un artículo de la Enciclopedia médica Ilustrada de Salud de A.D.A.M. incluye más de 4.000 artículos acerca de enfermedades, exámenes, síntomas, lesiones y procedimientos quirúrgicos. (clinicadam.com)

severa


  • Charlie ha sufrido atrofia muscular severa" y "el daño que han sufrido sus músculos es irreversible", explicó el abogado. (elcomercio.com)
  • Fabián, oriundo de Basavilbaso, tiene atrofia muscular generalizada y polineuropatía tóxica metabólica severa, ocasionadas por haber trabajado en una empresa de aplicación aérea de agroquímicos, donde manipuló productos como glifosato, endosulfán, cipermetrina y gramaxone. (unoentrerios.com.ar)

tono muscular


  • Síntomas en un bebé: dificultad respiratoria, dificultad para la alimentación y tono muscular bajo. (igenomix.es)

pueden


  • Los problemas asociados a la disfunción muscular hacen necesario el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas, sobre todo en el caso de quienes no pueden hacer ejercicio físico o tienen dificultades para ello. (cbib.cl)
  • Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular. (enfermedades-raras.org)
  • Felix Murillo es un microbiólogo y experto del dopaje y asegura que en nuestro país los deportistas amateur y profesionales se dopan sin nisiquiera saber qué consecuencias pueden sufrir. (aldia.cr)
  • Si las dosis utilizadas son altas, pueden producir en los hombres atrofia muscular, caída del cabello y acné. (aldia.cr)
  • Adelgazar y controlarse el peso puede hacerse de forma más llevadera gracias a la Fitoterapia, tanto si tu problema es por exceso o como por defecto, las plantas pueden ayudarte a alcanzar el equilibrio. (consejos-e.com)

ambos


  • Este estudio es resultado de un trabajo colaborativo entre ambos grupos de investigación, pertenecientes a la Facultad de Ciencias Biológicas de la UNAB. (cbib.cl)

tiene


  • Bajo este propósito, una investigación encabezada desde la Universidad Andrés Bello demostró que el péptido angiotensina (1-7) (Ang-(1-7)) tiene efectos beneficiosos en el tejido del músculo esquelético, pudiendo prevenir la atrofia muscular. (cbib.cl)
  • Es la percepción íntima que cada persona tiene de sí misma. (scribd.com)
  • es el conocimiento que cada individuo tiene de sí y a partir del cual el ser humano adquiere conciencia de ser quien es. (scribd.com)
  • La astenia es un síntoma frecuente en los pacientes con cáncer, que tiene importantes repercusiones sobre su calidad de vida. (elsevier.es)

paciente


  • La alimentación de cada paciente es clave para el abordaje integral y la optimización del proceso de recuperación en las consultas de Fisioterapia. (consejos-e.com)

resultado


  • Se piensa que el SDRC es el resultado del daño al sistema nervioso, incluyendo los nervios que controlan los vasos sanguíneos y las glándulas sudoríparas. (clinicadam.com)

incluir


  • El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos). (enfermedades-raras.org)
  • Las condiciones generales deben incluir mantenimiento de pacientes geriátricos, fortalecimiento de masas musculares, y programas de pérdida de peso basados en dietas y ejercicios controlados. (rehabilitacionvet.com.ar)

hijo


  • Ella sabe que es su hijo? (nacion.com)
  • Es la cosa más difícil que se nos ha planteado hacer" pero "hemos dejado partir a nuestro hijo", declaró entre lágrimas Connie Yates, la madre del bebé de once meses, ante la Alta Corte de Londres. (elcomercio.com)

dolor


  • Es posible que sea difícil diagnosticar el síndrome de dolor regional complejo, pero el diagnóstico precoz es muy importante. (clinicadam.com)
  • En lo que se refiere a tratar la escoliosis, existen diversos métodos que ayudan mucho a las personas con este tipo de dolencias, sin embargo, se debe tener en cuenta como de doloroso es par una u otra persona y si realmente le impide realizar su vida diaria por el dolor o las malas posturas. (fisiostar.com)

respiratoria


  • La AME de tipo 0 es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria. (blogspot.com)

causa


  • Su hija, de 20 años, está en silla de ruedas a causa de una atrofia muscular. (nacion.com)

debe


  • Si su respuesta es positiva, debe conocer las consecuencias que le puede traer esto a su salud. (aldia.cr)

vida


forma


  • La AME de tipo 1 es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. (blogspot.com)

produce


  • Por ejemplo, un estimulante natural de todos los organismos es la adrenalina que produce nuestro cuerpo para aumentar la competividad. (aldia.cr)