Ataxia: Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.Ataxia Cerebelosa: Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).Ataxia de Friedreich: Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)Ataxias Espinocerebelosas: Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético. La ataxia progresiva es una de las características principales de esas características y en ciertos subtipos puede desarrollarse POLINEUROPATÍAS, DISARTRIA, pérdida visual y otros trastornos (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43).Ataxia de la Marcha: Deficiencia en la capacidad de coordinación de los movimientos requeridos para la deambulación normal (CAMINATA), que puede producirse por una deficiencia de la función motora o de la retroalimentación sensorial. Este estado puede asociarse a ENFERMEDADES CEREBRALES (incluidas ENFERMEDADES DEL CEREBELO y ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES), ENFERMEDADES DE LA MÉDULA ESPINAL o ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO.Ataxia Telangiectasia: Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada: Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASAS que activan cascadas de señalización en las cadenas doble rotas, APOPTOSIS, y ESTRÉS GENOTÓXICO como la luz ultravioleta A ionizante, actuando de esa manera como un sensor de daño del ADN. Estas proteínas desempeñan un papel en una amplia gama de mecanismos de señalización en el control del ciclo celular.Proteínas de Unión a Hierro: Proteínas que de modo específico se unen al HIERRO.Enfermedad de Machado-Joseph: ATAXIA de herencia dominante descrita por primera vez en personas descendientes de azoreanos y portugueses e identificados posteriormente en Brasil, Japón, China y Australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, DISARTRIA, inestabilidad postural, nistagmo, retracción parpebral y FASCICULACIÓN facial. La DISTONIA es de gran importancia en pacientes más jóvenes (y se conoce como Enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). El tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; el tipo III se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR y neuropatía sensomotora; y el tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensomotora (Adaptación del original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96).Expansión de Repetición de Trinucleótido: Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.Repeticiones de Trinucleótidos: Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.Cerebelo: Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.Proteínas Supresoras de Tumor: Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.Proteínas de Ciclo Celular: Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.Células de Purkinje: Neuronas eferentes de la corteza cerebelosa.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Proteínas Serina-Treonina Quinasas: Grupo de enzimas que catalizan la fosforilación de residuos de serina o treonina en las proteínas, con ATP u otros nucleótidos como donadores de fosfato.Enfermedades Cerebelosas: Enfermedades que afectan la estructura del cerebelo. Entre las manifestaciones cardinales de la disfunción cerebral se encuentran dismetría, ATAXIA DE LA MARCHA e HIPOTONÍA MUSCULAR.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Trastornos de la Motilidad Ocular: Trastornos que se caracterizan por deficiencias en los movimientos oculares como manifestación primaria de la enfermedad. Estas afecciones pueden dividirse en trastornos infranucleares, nucleares, y supranucleares. Las enfermedades de los músculos del ojo o de los nervios craneales oculomotores (III, IV, y VI) se consideran infranucleares. Los trastornos nucleares son originados por enfermedades de los núcleos oculomotores, trocleares, o abducenos en el TRONCO CEREBRAL. Las trastornos supranucleares son producidos por disfunción de sistemas sensoriales y motores de mayor grado que controlan los movimientos oculares, incluidas las redes neurales en la CORTEZA CEREBRAL; GANGLIOS BASALES; CEREBELO; y TRONCO CEREBRAL. La tortícolis ocular se refiere a una torsión de la cabeza que es producida por mala alineación ocular. El opsoclono se refiere a oscilaciones rápidas, conjugadas, de los ojos en múltiples direcciones, que pueden ocurrir como una afección parainfecciosa o paraneoplásica (ejemplo, SÍNDROME DE OPSOCLONO-MIOCLONO). (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)Proteínas del Tejido NerviosoSíndrome del Cromosoma X Frágil: Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)Apraxias: Grupo de trastornos cognitivos que se caracterizan por la incapacidad de realizar habilidades que realizaban previamente que no puede atribuirse a un defecto de la función motora o sensorial. Los dos subtipos principales de esta afección son ideomotora (ver APRAXIA, IDEOMOTORA) y apraxia ideacional, la que se refiere a la pérdida de la capacidad de formular mentalmente procesos involucrados en la realización de una acción. Por ejemplo, la apraxia al vestir puede producirse por la incapacidad de formular mentalmente el acto de colocarse las ropas sobre el cuerpo. Las apraxias se asocian generalmente con lesiones del LÓBULO PARIETAL dominante y del giro supramarginal.Edad de Inicio: La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.Disartria: Trastornos de la articulación del habla originados por coordinación imperfecta entre faringe, laringe, lengua y músculos de la cara. Puede producirse por ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS CRANEALES; ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES; ENFERMEDADES DEL CEREBELO; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; enfermedades del TRONCO CEREBRAL; o enfermedades de los tractos corticobulbares (ver TRACTOS PIRAMIDALES). Los centros de lenguaje cortical están intactos en esta afección (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489).Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Proteína del Retraso Mental del Síndrome del Cromosoma X Frágil: Proteína que se une al ARN, que se encuentra fundamentalmente en el CITOPLASMA. Ayuda a regular la BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS en las NEURONAS y está ausente o infraexpresado en el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Daño del ADN: Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.Disinergia Cerebelosa Mioclónica: Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.Nistagmo Patológico: Movimientos involuntarios del ojo que se dividen en dos tipos, periódico y pendular. El nistagmo periódico tiene una fase lenta en una dirección seguido por una fase correctora rápida en sentido opuesto, y usualmente es producido por una disfunción central o periférica vestibular. El nistagmo pendular se caracteriza por oscilaciones que son de igual velocidad en ambas direcciones y esta afección se asocia a menudo con la existencia de ceguera a edades tempranas de la vida.Expansión de las Repeticiones de ADN: Un número creciente de repeticiones de una secuencia genómica de ADN repetida en tandem desde una generación a la siguiente.Canal de Potasio Kv.1.1: Subtipo rectificador tardío de los canales de potasio de la familia shaker que suele estar mutado en la ATAXIA episódica y en la MIOCIMIA humana.Imagen por Resonancia Magnética: Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Ratones Mutantes Neurológicos: Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.Proteínas Nucleares: Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.Cuerpos de Inclusión Intranucleares: Masas circunscritas de materiales extraños o metabólicamente inactivos, dentro del NUCLEO CELULAR. Algunos son CUERPOS DE INCLUSION VIRAL.Atrofias Olivopontocerebelosas: Grupo de trastornos esporádicos y hereditarios que comparten ataxia progresiva en combinación con atrofia del CEREBELO, PONS y de los nucleos olivares inferiores. Las características clínicas adicionales pueden incluir RIGIDEZ MUSCULAR, nistagmo, DEGENERACIÓN RETINIANA, ESPASTICIDAD MUSCULAR, DEMENCIA, INCONTINENCIA URINARIA y OFTALMOPLEJÍA. La forma familiar tiene un inicio precoz (segunda década) y puede haber atrofia de la médula espinal. La forma esporádica tiende a presentarse en la quinta a sexta década de la vida, y se considera un subtipo clínico de ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085).Genes Dominantes: Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso: Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Atrofia de Múltiples Sistemas: Síndrome complejo compuesto por tres estados que representan las variantes clínicas del mismo proceso patológico: DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL; SÍNDROME DE SHY-DRAGER; y la forma esporádica de ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLAR. Las características clínicas incluyen disfunción de los ganglios autonómicos, cerebelares y basales. El examen patológico revela atrofia de los ganglios basales, cerebelo, puente, y médula, con pérdida prominente de neuronas autonómicas en el tronco cerebral y en la médula espinal.Encéfalo: Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.Gliadina: Proteína simple, una de las prolaminas, derivadas del gluten del trigo, centeno, etc. Puede separarse en 4 fracciones electroforéticas diferentes. Es el factor tóxico asociado con la ENFERMEDAD CELÍACA.Deficiencia de Vitamina E: Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA E en la dieta, caracterizada por anormalidades del tracto espinocerebelar y de la columna posterior, arreflexia, oftalmoplegia y alteraciones en la marcha, propiocepción y vibración. En los niños prematuros la deficiencia de vitamina E se asocia con anemia hemolítica, trombocitosis, edema, hemorragia intraventricular y riesgo creciente de fibroplasia retrolenticular y displasia broncopulmonar. Recientemente ha sido identificado un error aparentemente congénito del metabolismo de la vitamina E, denominado deficiencia de vitamina E aislada familiar. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)Examen Neurológico: Evaluación de las respuestas y reflejos sensoriales y motores que se utiliza para determinar el deterioro del sistema nervioso.Canales de Calcio Tipo Q: CANALES DE CALCIO localizados en las neuronas del cerebro.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Mioclonía: Contracciones involuntarias de un músculo o grupo de músculos que tienen forma semejante a un shock, con ritmo y amplitud irregular, seguidas por relajación. Esta afección se presenta en algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLÓNICA). La mioclonia nocturna puede representar un evento fisiológico normal u ocurrir como el evento principal del SÍNDROME DE MIOCLONIA NOCTURNA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)Canales de Calcio Tipo P: CANALES DE CALCIO localizados dentro de las CÉLULAS DE PURKINJE del cerebelo. Ellas participan en el acoplamiento de la estimulación-secreción de las neuronas.Enfermedades Neurodegenerativas: Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.Atrofia: Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.Reparación del ADN: La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.Enfermedades del Sistema Nervioso: Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.Quinasa de Punto de Control 2: Enzima activada en respuesta al DAÑO DEL ADN implicada en la detención del ciclo celular. El gen se localiza en el brazo largo (q) del cromosoma 22 en la posición 12.1. En los humanos es codificada por el gen CHEK2.Radiación Ionizante: RADIACIÓN ELECTROMAGNÉTICA o radiación de partículas (PARTICULAS PRIMARIAS de alta energía) capaz de producir directa o indirectamente IONES en su paso a través de la materia. Las longitudes de onda de la radiación electromagnética ionizante son iguales o menores que los de la radiación ultravioleta corta (lejana), e incluyen rayos gamma y -X.Degeneración Nerviosa: Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.Fasciculación: Contracción involuntaria de las fibras musculares inervadas por una unidad motora. Las fasciculaciones pueden visualizarse y tomar la forma de una sacudida brusca o depresión bajo la piel, pero usualmente estas no generan una fuerza suficiente para mover un miembro. Ellas pueden representar una situación benigna o pueden ocurrir como manifestación de una ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA o una ENFERMEDAD DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1294)Síndrome de Miller Fisher: Variante del SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ que se caracteriza por el comienzo agudo de una disfunción oculomotora, ataxia, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos con conservación relativa de la fuerza en las extremidades y en el tronco. Se produce ataxia por disfunción de los nervios sensoriales periféricos y no por lesión del cerebelo. También puede ocurrir debilidad facial y pérdida sensorial. El proceso es mediado por autoanticuerpos dirigidos contra un componente de la mielina que se encuentra en los nervios periféricos.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Epilepsias Mioclónicas Progresivas: Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Reflejo Anormal: Respuesta anormal a un estímulo aplicado a los componentes sensoriales del sistema nervioso. La misma puede tomar la forma de un reflejo incrementado, disminuido o ausente.Paraplejía Espástica Hereditaria: Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).Consanguinidad: Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.Núcleos Cerebelosos: Cuatro acumulaciones de neuronas localizadas en lo profundo de la SUSTANCIA BLANCA del CEREBELO; comprenden: núcleo dentado, núcleo emboliforme, núcleo globoso y núcleo fastigio.Epilepsias Mioclónicas: Grupo clínicamente diverso de síndromes epilépticos que se caracteriza por convulsiones mioclónicas o por mioclonias en asociación con otros tipos de convulsiones. Los síndromes de epilepsia mioclónica se dividen en tres subtipos de acuerdo a la etiología: familiar, criptogénica, y sintomática (es decir, que es secundaria a procesos patológicos conocidos como son infecciones, lesiones hipóxico-isquémicas, trauma, etc.).Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Oftalmoplejía: Parálisis de uno o más de los músculos oculares debido a trastornos de los músculos del ojo, de la unión neuromuscular, del tejido blando de soporte, tendones o de la inervación de los músculos.Atrofia Óptica: Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).Hipoalbuminemia: Afección en la que la tasa de albúmina en sangre (ALBÚMINA SÉRICA) es inferior a los valores normales. La hipoalbuminemia puede deberse a una disminución de la síntesis hepática de albúmina, a un incremento del catabolismo de la albúmina, a la distribución alterada de la albúmina, o a una pérdida de albúmina por orina (ALBUMINURIA).Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol): Grupo de enzimas que transfiere un grupo fosfato a un aceptor del grupo alcohol. EC 2.1.7.Modelos Animales de Enfermedad: Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.Canales de Potasio Shaw: Subfamilia shaker que se expresa prominentemente en las NEURONAS. Son necesarios para el desencadenamiento repetitivo de alta frecuencia de los POTENCIALES DE ACCIÓN.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Roturas del ADN de Doble Cadena: Interrupciones en la columna azucar-fosfato del ADN, que afectan a cada una de las cadenas y al mismo nivel.Cromosomas Humanos Par 19: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

*  Ataxia cerebelar - Wikipedia

La ataxia cerebelar es una forma de ataxia originada en el cerebelo.[1]​ Diversas pruebas médicas, entre las cuales la más empleada es el test de Romberg, permiten distinguir entre ataxia cerebelar y otras formas de ataxia. Ataxia espinocerebelar Ataxia «BBC NEWS , Health , Medical notes , Cerebellar ataxia». Consultado el 29 de julio de 2007 ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Ataxia_cerebelar

*  Amplia explicación de la Ataxia de Friedreich

ATAXIA DE FRIEDREICH: La Ataxia de Friedreich es una enfermedad, progresiva y hereditaria, en forma recesiva, que afecta al equilibrio, coordinación, y movimiento. Precisamente, la palabra "ataxia" procedente del griego, y viene a significar "sin orden": digamos, pérdida de coordinación del movimiento. Siendo, dicha ataxia, el primer y más reseñable de los signos de los pacientes afectados por este desorden. Se llama así, por Nicholas Friedreich, quien describió por primera vez esta enfermedad, hacia 1860. Aunque, evidentemente, desde un primer momento, la enfermedad fue descrita como hereditaria, la localización del defecto génico es descubrimiento de épocas recientes: En el año1988, la investigadora Dra. Susan Chamberlain y sus colegas, del Reino Unido, mediante el empleo de marcadores genéticos, localizaron el gen de la ataxia de Friedreich en el brazo largo del cromosoma 9 humano. Entonces, quedó, más o menos, precisada ...
studylib.es/doc/165399/amplia-explicación-de-la-ataxia-de-friedreich

*  Ataxia de Friedreich - Wikipedia

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad (sensibilidad a la energía radiante, como la de una radiografía), y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal. La ataxia ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Ataxia_de_Friedreich

*  DMOZ - World: Español: Salud: Enfermedades: Neurológicas: Ataxia de Friedreich

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*  Ataxia -Causas, Síntomas y Tratamiento Para Esta Enfermedad

Esto significa que la enfermedad es causada por un defecto genético heredado de la madre o el padre, o de ambos.. Un gen defectuoso que se transmite a través de generaciones puede causar ataxia cerebelosa - en algunos casos, su gravedad empeora de una generación a la siguiente y la edad de inicio se vuelve cada vez más joven.. La probabilidad de heredarla de un padre depende del tipo de ataxia que éste tenga.. Para que una persona desarrolle la ataxia de Friedreich (enfermedad degenerativa con un progresivo deterioro de los ganglios espinales dorsales y el cerebelo, que provoca en los afectados que muchas de las funciones necesarias para ser una persona autónoma se vayan perdiendo de forma gradual), el gen defectuoso necesitaría ser llevado por la madre y el padre (herencia recesiva).. La ataxia espinocerebelosa, por otro lado, solo requiere que uno de los padres lleve el gen defectuoso (herencia dominante), y cada uno de sus descendientes ...
https://consejosdevidasaludables.com/ataxia/

*  Ataxia-Telangiectasia - Wikipedia

La Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa.[1]​ La Ataxia Telangiectasia se hereda como un trastorno autosómico recesivo. El gen responsable de la enfermedad ha sido identificado y se sabe que se encuentra en el cromosoma 11, concretamente en a posición 11q22-23. Éste gen controla la producción de una enzima del tipo -fosfatidilinositol- 3- cinasa, involucrada en respuestas celulares y control de ciclo. La identificación del gen específico responsable de la ataxia telangiectasia ha hecho posible la detección de portadores y el diagnóstico prenatal. El gen normal tiene 66 exones y c ADN de 13-kb. Sin embargo, entre las variantes alélicas patológicas se han llegado a encontrar más de 500 mutaciones únicas, muchas de las ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Ataxia-Telangiectasia

*  Un Chico de 12 años destrozó un cajero automático con un palo de escoba - El...

El incidente ocurrió durante la madrugada en pleno centro de Alderetes. Un cajero automático ubicado en la ciudad de Alderetes amaneció todo destrozado. Aparentemente, un menor de 12 años lo habría querido sacar durante la madrugada, a la fuerza, rompiendo el lugar. Según fuentes policiales, el joven quiso, a las patadas, extraerlo. Ocurrió en la…
elsigloweb.com/2017/07/04/un-chico-de-12-anos-destrozo-un-cajero-automatico-con-un-palo-de-escoba/

*  Enfemedad de Machado-Joseph - Wikipedia

La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca como síntomas principales mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante (ataxia) y debilidad en brazos y piernas.[1]​ Se considera como una variedad de la ataxia espinocerebelosa, por lo que recibe también el nombre de ataxia espinocerebelosa tipo 3. [2]​[3]​ La enfermedad de Machado-Joseph es de transmisión hereditaria según un patrón autosómico dominante, esto significa que el hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de heredar el mal de su progenitor. [4]​ A nivel genético existe una mutación en el gen ATXN3 situado en el cromosoma 14 humano (14q32). Esta consiste en la inserción de un número anormalmente alto de la secuencia de nucleótidos C-A-G (citosina, adenina, guanina) que ocasiona la síntesis de una proteína ataxina-3 anómala, la cual provoca los síntomas. Las enfermedades causadas por este mecanismo genético se llaman globalmente ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfemedad_de_Machado-Joseph

*  HISTOLOGIA SISTEMA NERVIOSO: Histologia del Cerebelo

Cerebelo. HEX40. Corte donde se aprecia en el centro de la imagen y como destacado la presencia de la cubierta meníngea denominada en esta zona tienda del cerebelo, pero con las mismas capas que en el resto del parénquima cerebral. Se observa como la aracnoides contiene algunos vasos sanguíneos. En la perifería de la imagen vemos el parénquima del cerebelo. ...
histologianervioso.blogspot.com/2008/12/histologia-tronco-cerebral.html

*  Célula de Purkinje - Wikipedia

Las células de Purkinje (o neuronas de Purkinje) son una clase de neurona GABAérgica localizada en la corteza cerebelosa y en el miocardio. Su nombre proviene de su descubridor, el anatomista checo Jan Evangelista Purkyně. Estas células son algunas de las más grandes neuronas encontradas en el cerebro humano (las células Betz son las más grandes),[1]​ y se ramifican construyendo un intrincado y denso árbol dendrítico caracterizado por tener espinas dendríticas. Las células de Purkinje se encuentran dentro de la capa de Purkinje en el cerebelo. Las células de Purkinje se encuentran alineadas como piezas de dominó colocadas una frente a la otra. Su gran árbol dendrítico forma dos capas bidimensionales a través de las cuales pasan fibras paralelas provenientes de las fibras musgosas ubicadas en la capa granulosa. Estas fibras paralelas tienen sinapsis excitatorias más débiles (glutamatérgicas) hacia las espinas en la dendrita de la célula de Purkinje, mientras que las fibras ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Célula_de_Purkinje

*  El Heraldo de Saltillo - Salud y Seguridad en Ramos Arizpe son prioridad para...

La candidata del Partido Acción Nacional para ser la alcaldía de Ramos Arizpe, Yolanda Saucedo Valdés, recorrió este jueves las calles de la colonia La Soledad, en donde invitó a sus habitantes a escuchar las propuestas que tiene para mejorar la calidad de vida en el municipio.. Explicó que son cuatro los ejes principales que ha marcado para desarrollar su campaña: La seguridad y la salud en primera instancia, así como la educación y el mejoramiento del servicio de agua potable.. "Yo soy una persona cien por ciento ramosarizpense y trabajadora, eso me lo enseñaron desde niña. La gente me conoce porque soy responsable y de manos limpias, y así seguiré cuando esté en la presidencia municipal", expresó.. Señaló que más que propuestas, su trabajo será ocuparse de aspectos que considera no deben faltar en una administración municipal, al ser obligaciones de quien esté al frente de ella.. "La primera es la seguridad, queremos una policía ciudadano porque hay muchas quejas de ...
elheraldodesaltillo.mx/2017/04/20/salud-y-seguridad-en-ramos-arizpe-son-prioridad-para-yolanda-saucedo/

*  Ramos Allup no pagó bonificación decembrina a trabajadores de la AN | YVKE...

3.000 trabajadores de la Asamblea Nacional (AN) no han percibido la bonificación de calzado, ropa y juguetes ni el incentivo salarial de fin de año, denunció este miércoles el secretario general del Sindicato de Trabajadores y Trabajadoras del Poder Legislativo Nacional (Sinolan), Carlos Arévalo.. Desde una protesta que llevó a cabo el sindicato en la sede administrativa del Parlamento, ubicada en el edificio José María Vargas, esquina Pajaritos, en el centro de Caracas, Arévalo indicó que hasta la fecha no han recibido respuesta alguna.. "El diputado Ramos Allup decía el día de ayer (martes) que éramos los mejores trabajadores pagados de la administración pública. Cómo va a ser eso si se ha negado hasta ahora discutir negociación colectiva, cómo va a ser eso si nosotros hasta el día de hoy no hemos percibido beneficio, como trajes y calzados, beneficios como tique hallaquero, fiesta infantil de fin de año, juguetes y muchas otras cosas pendientes del año 2016", cuestionó ...
radiomundial.com.ve/article/ramos-allup-no-pagó-bonificación-decembrina-trabajadores-de-la

*  Sergio Ramos y James Rodríguez, sustituidos por lesión antes del descanso

Los jugadores del Real Madrid Sergio Ramos y James Rodríguez fueron sustituidos por lesión en la primera parte del partido aplazado ante el Sevilla FC,...
europapress.es/deportes/futbol-00162/noticia-sergio-ramos-james-rodriguez-sustituidos-lesion-antes-descanso-20150204212800.html

*  Pedigrí - Wikipedia

Un pedigrí (derivado del inglés pedigree, y este a su vez del francés pied de grue)[1]​ es un documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar cómo una cierta característica o fenotipo se hereda y manifiesta. En un sentido más coloquial, el término pedigrí se refiere al documento emitido por algunos organismos de acreditación que certifican la pertenencia de un animal doméstico a una determinada raza. El estudio del pedigrí es un concepto utilizado desde tiempos remotos como método de selección y garantía de pureza de raza en la crianza de ciertas especies domésticas. Sin embargo, desde comienzos del siglo XX el término también se aplica a cualquier organismo cuya genealogía pueda ser estudiada. Un estudio genealógico o pedigrí constituye una herramienta de enorme valor en las ciencias biológicas ya sean puras o aplicadas. Entre estas últimas destacan la medicina y la ingeniería genética. La palabra procede de la expresión ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Pedigrí

*  Cosas del PAC: abril 2011

Hoy estoy un poco triste: se ha muerto mi tía Felisa. Podéis pensar que soy un poco simple ya que ella era una tía algo lejana. En realidad era la mujer de mi tío Tomás que a su vez era primo de mi abuelo materno, o sea que en lo que a lazos de sangre se refiere, pues nada, ni existían…Pero esto da igual: mi tía Felisa era, por lo menos, tan tía como otras más cercanas. Se ha muerto casi a la vez que Liz Taylor aunque era mucho más vieja que ella (pasaba con creces los 90 años) y, naturalmente, mucho menos guapa y con mucho menos dinero. Pero yo creo que era muy rica, tenía una hermosa familia y mucha gente que la quería. Porque era generosa, muy generosa. Son muchas las historias de ella que he oído contar por labios de mi madre; ella le conoció en aquella época en la que siendo moza se casó con mi tío Tomás y fue a vivir al pueblo y a la casa de él, convirtiéndose así en el ama de casa, de "casa el herrero": en algunos pueblos de Navarra las casas tienen nombre y a ...
atencioncontinuada.blogspot.com.es/2011/04/

*  La Vida en Blanco y Azul: Capítulo II

La tía Rosi era su mujer y yo siempre la identifiqué con María Dolores Pradera. Quizá lo he soñado, pero tengo el recuerdo nítido de ella por la finca y la flor de la canela sonando como una banda sonora de fondo. Siempre he tenido un gran apego a todos mis tíos y tías y ella no ha sido menos. A día de hoy es la única que aun queda viva y sigo viendo en ella aquellos ojillos pequeños y acuosos que siempre ha tenido. Mi tía siempre dijo que me quería casi como a un hijo, y yo siempre me lo he creído, por que nunca dejó de consentirme en todo. Era una mujer alegre a la que sin embargo el campo no le gustaba tanto, le gustaban las costuras y labores, hacer punto, ganchillo... cosas de mujeres. De pequeño pasaba tanto tiempo en la casa de mis tíos como en la mía, hasta el punto de confundir cual es cual. Me cruzaba de una casa a otra y ambos confiaban que estaba al cuidado del otro y esa confianza mutua hizo que mi cuerpo este lleno de cicatrices: con cuatro o cinco años me caí ...
enblancoyazul.blogspot.com/2015/08/capitulo-ii.html

*  Mantantirulirula :.: 04.2008

Hace bastante más de 30 años que no me olvido de ese día, y sé que ya en ese ratito que estuve parada al lado del mar con mi abuelo, me dí cuenta de que algo desde ese momento había cambiado para mí; me empezaba a dar cuenta de que las cosas que nos resultan diferentes a lo de siempre pueden mirarse sin tenerles miedo, y que si mi abuelo hubiera decidido hacer lo correcto del caso (irnos corriendo) ni bien empezó a llover, yo no hubiera visto nunca un mar bochinchero, las nubes más negras del mundo, no hubiera tenido el solero mojado con agua con sal y la cabeza con agua dulce. Yo no hubiera visto con él la primer lluvia de mi vida sobre el mar, así como tampoco hubiera podido guardar en mi cabeza esa foto de las olas rompiendo en espuma y mi abuelo mirándolas como no estando, como también acordándose de una foto, o quizás, sacando él una con sus propios ojos ...
mantantirulirula.blogspot.com/2008/04/

*  ME SOBRA UN CROMOSOMA: MUCHAS FELICIDADES GÜELITO

La mamá de Manuel siempre acierta cuando expresa sus sentimientos. Es cierto que el abuelo de Manuel, mi padre (he de decirlo con orgullo), nunca ha juzgado nada de la situación del niño: siempre le ha parecido perfecto... Juegan juntos, le canta canciones tradicionales asturianas que el niño escucha embobado durante horas, pasean juntos y nunca jamás siente impaciencia ante sus avances:no se preocupó cuando tardaba en andar, si ahora aún habla poquito... y la mamá de Manuel, mi queridísima hermana, tiene razón cuando dice que el abuelo nunca habla del SD; no lo nombras, pero no para tapar el sol con un dedo... simplemente Manuel es su nietecito, aquel que cría en casa, uno más y es que el superabuelo siempre ha sido así: cuidaba de Viena cuando la abuela aún trabajaba y la miraba de aquella forma tan especial y es que él es su 'machaca' laboral y aún recuerdo cuando antes de nacer Manuel, él venía a pasar unos días conmigo a Alcázar y a ella no le gustaba: era su güelito, ...
mesobrauncromosoma.blogspot.com/2011/01/muchas-felicidades-guelito.html

*  Leer, el remedio del alma: agosto 2016

Hay muchos personajes, pero el principal y en el que se centra toda la atención es Kublai. Nieto de Gengis, y en la línea sucesoria -si hacemos caso al orden de nacimiento- muy lejos de aspirar a gobernar a todos los mongoles y sus súbditos. Además, Kublai no es un guerrero -una condición indispensable para liderar a los mongoles-, al menos no lo es en un principio. Su abuelo, que había conquistado parte del imperio chino tuvo el acierto de rodearse de algunos eruditos de esta nación y Kublai fue educado por ellos. A los ojos de su hermano mayor y de sus primos es un intelectual que no sirve para nada. Al menos para nada que los mongoles realmente valoren. Sin embargo Kublai comandará un ejército y llegará hasta lo más profundo del sur de China, completando lo que su abuelo inició. Los conocimientos que adquirió a través de sus maestros chinos le servirán para comprender y saber gobernar los nuevos territorios ...
buscapina7.blogspot.com/2016_08_01_archive.html

*  Tía del furgón aseguró que no recuerda nada del accidente - Chilevisión

La conductora formalizada por delito de lesiones graves y darse a la fuga tras el atropello de una menor de edad aseguró que no participó de accidente
chilevision.cl/matinal/noticias/tia-del-furgon-aseguro-que-no-recuerda-nada-del-accidente/2017-07-06/084943.html

*  BIENESTAR

Bienvenido al Programa BIENESTAR de Aunt Martha's y a su hogar de salud. Medicina de familia, Pediatría, Cuidado dental, Salud Mental, Salud de Mujer (OB/GIN).
https://auntmarthas.org/bienestar/

*  Crónicas de aparador: La tocaya y los dramones preadolescentes

Aguanté el tipo hasta que llegamos a casa. Subí corriendo las escaleras después de tomarme la medicina - "qué estupidez, pensaba yo. Vaya manera de extender mi sufrimiento". Lo primero que hice fue buscar un papel bonito para empezar a escribir mi testamento. No quería que el apestoso de mi hermanito se quedara con mi grabadora - era para mi tía Martha, que sí me quería mucho. Total, así seguí un rato hasta que mi valentía dio paso al miedo y me puse a llorar con violentas sacudidas de por medio. Mi mamá me oyó y subió corriendo. Al principio intentó mantenerse seria, pero después no pudo evitar la carcajada cuando yo le dije que estaba segura que me iba a morir, como en la novela ...
cronicasdeaparador.blogspot.com/2009/08/la-tocaya-y-los-dramones.html

*  Maleta y Peineta: Cup Cake de Cookies y Mascarpone

Qué te parece Ana? Viene aguien (además en anónimo) a decirme cómo se hace una paella. Me he pasado toda mi vida, corta pero toda, entre fogones, viendo a mis padres servir miles y miles de paellas, viendo a mi abuelo llegar con la barca a darnos de comer...y, sintiéndome valenciana cuando veía una cochinada denominada 'paella'. Me flipó el comentario y que se crean que una paella es de pollo y conejo necesariamente, ¿Dónde quedan las paellas de cuaresma de espinacas y bacalao, sin ir más lejos? En fin chica...tiene que haber de todo en el mundo. He quitado los comentarios anónimos, por si quiere decir algo más... ...
recetasconmaletaypeineta.blogspot.com.es/2012/03/cup-cake-de-cookies-y-mascarpone.html

*  Cátedra riverista | El Financiero

Fermín Rivera, torero potosino, 28 años de edad y 11 como matador de toros, sobrino de Curro Rivera, sangre torera y ganadera; su formación taurina ha sido desde sus inicios muy elemental, los fundamentos básicos de la tauromaquia le han sido
elfinanciero.com.mx/opinion/catedra-riverista.html

*  Diana es crochet: Capa Azul con Red

Como para variar, me duran las prendas conmigo mientras las estoy tejiendo; en cuanto las miran las amigas, vuelan..!!, lo cual quiere decir que solo me quedaron las fotos de recuerdo en las que mi sobrina muy gentilmente posó para mi ...
dianaescrochet.blogspot.com.es/2013/12/capa-azul-con-red.html

*  Contribución del cerebelo a los procesos cognitivos | Futuros Fonoaudiólogos

Queremos dejarles una revisión muy interesante titulada 'Contribución del cerebelo a los procesos cognitivos: avances actuales', redactado por médicos del Complejo Hospitalario de Navarra, España. A lo largo del tiempo, se ha considerado al cerebelo como un sistema neuronal que participaba esencialmente en la coordinación y el control motor. Sin embargo, en las últimas décadas ha cobrado fuerza el concepto…
https://fonoaudiologos.wordpress.com/2013/01/15/contribucion-del-cerebelo-a-los-procesos-cognitivos/

*  Porfiria- mutación concreta (caso familiar), sangre total - Catálogo - Centro...

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, un informe con la mutación detectada en la familia, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. ...
cdb.hospitalclinic.org/catalogo-cdb/236486678/porfiria-mutacion-concreta-caso-familiar-sangre-total

*  Conoce la enfermedad de Osgood Schlatter - CienciaMedicaCienciaMedicaAldia

Pocas personas conocen sobre la enfermedad de Osgood Schlatter, aunque es más común de lo que muchos creen; se trata de un proceso doloroso del área de ...
cienciamedicaaldia.com/enfermedad-de-osgood-schlatter/

*  Manitos de Coloress

El apraxia de habla infantil es un desorden de habla basado en el sistema motor. Por razones ya no entendidas completamente, los niños con el apraxia de habla tienen una gran dificultad con la planificación y la producción de patrones de movimientos precisos, bien refinados y específicos de la lengua, los labios, la mandíbula, y el paladar, todo lo que es necesario para el habla inteligible. A veces el apraxia de habla se llama "apraxia verbal", "apraxia de habla infantil", o "dyspraxia verbal". No importa cuál nombre se le pone, el concepto más importante es la palabra del raíz, "praxis." Praxis significa un movimiento planificado. En una manera u otra, un niño con el diagnóstico de apraxia de habla tiene dificultad programando y planificando los movimientos para hablar. El apraxia de habla es un desorden específico de habla ...
manitosdecoloress.blogspot.com

*  Eventos | Apraxia Psicología

Consideramos la práctica del Yoga físico un habito saludable y recomendable para todas las personas. Gracias a los movimientos concisos, conscientes y respetuosos con el cuerpo y la respiración y la aplicación de otras técnicas, nuestro cuerpo gana flexibilidad, tonicidad, […]. ...
apraxiapsicologia.es/actividades/fecha/2017/02/13/

*  Eventos | Apraxia Psicología

Consideramos la práctica del Yoga físico un habito saludable y recomendable para todas las personas. Gracias a los movimientos concisos, conscientes y respetuosos con el cuerpo y la respiración y la aplicación de otras técnicas, nuestro cuerpo gana flexibilidad, tonicidad, […]. ...
apraxiapsicologia.es/actividades/fecha/2017/05/13/

*  Fogonazos: Neurociencia: La mujer que discute con su reflejo

La paciente tiene 62 años y acudió al hospital porque tenía frecuentes olvidos y se perdía fuera de casa. Sus familiares la encontraban a menudo conversando la imagen del espejo, así que la llevaron para que pasara un reconocimiento médico. El equipo del doctor Chandra Sadanandavalli hizo diversas pruebas a la mujer y comprobó que era capaz de reconocer las caras de las personas más allegadas, así como la de personajes famosos, y que no tenía ningún tipo de afasia o apraxia. Entonces, como se aprecia en el siguiente vídeo, los médicos le pusieron ante un espejo de 45 x 45 cm. "¿Cómo te llamas?", le pregunta insistentemente a la persona del otro lado del espejo. Y después de insistir un buen rato se dirige a los demás para informarles: "Aquí hay una mujer que no sabe cómo se llama". ...
fogonazos.es/2014/11/la-mujer-que-discute-con-su-reflejo.html

*  Disartria - Wikipedia

La disartria (del griego dis, "malfunción"; y artros, "articulación") corresponde a una alteración en la articulación de las palabras. Se atribuye a una lesión del sistema nervioso central y periférico. Se distingue de una afasia motora en que no es un trastorno del lenguaje, sino del habla; es decir, el paciente manifiesta dificultades asociadas con la articulación de fonemas. Disartria bulbar: Causada por una lesión en el bulbo raquídeo, afecta a los núcleos del aparato oro-linguo-faríngeo. Disartria pseudobulbar: La lesión se localiza en las vías corticobulbares, que unen la corteza cerebral, que envía los estímulos voluntarios, con los centros del bulbo raquídeo. Se puede deber a infartos lacunares o a enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Disartria cerebelosa: Se debe a afectación del cerebelo, órgano importante en la coordinación del movimiento corporal. En este caso se da un habla escandida. Disartria parkinsoniana: La que se da en el contexto de ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Disartria

*  Síndrome de Russell-Silver - Wikipedia

El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver en 1953, un año después Alexander Rusell publicó una serie de 5 casos, por lo que se aceptó el término de Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la afección Los síntomas principales consisten en anomalías de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia), anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. El crecimiento está retrasado, tanto en el interior del útero como a lo largo de la infancia, alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 m para los varones y 1.40 en las mujeres. Otros síntomas son la falta de apetito, la asimetría corporal con ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Russell-Silver

*  Síndrome de Turcot - Wikipedia

El Síndrome de Turcot, también denominado "Síndrome de tumor cerebral y poliposis" o "Síndrome de glioma y poliposis", es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de neoplasias malignas en el sistema nervioso central (por ejemplo, glioblastoma multiforme o meduloblastoma) asociadas a poliposis en el colon y en el recto, con pólipos que suelen ser el origen de cáncer colorrectal. Se han definido dos tipos de este síndrome,[2]​ cada uno con características clínicas diferentes, y se ha establecido que la causa de ambos es monogénica, es decir, causada por la mutación en un único gen, que es diferente para cada tipo del síndrome. El síndrome de Turcot fue descrito por primera vez en 1959 en el hospital Hôtel-Dieu de Québec, Canadá, por los doctores Jacqes Turcot, Jean Paul Després y François St. Pierre.[1]​[2]​ Ellos reportaron dos casos del síndrome, en el cual dos hermanos (hombre y mujer) lo padecían. El hermano, de 15 años, consultó por diarrea y ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Turcot

*  Tema 1.10 Detección del síndrome metabólico y prevención primaria de diabetes...

SÍNDROME METABÓLICO (SM)‏ Obesidad Hipertensión Dislipidemia Hiperglicemia Síndrome X Resistencia a insulina Síndrome de resistencia a insulina Reaven et al, DIABETES 37:1595, 1988
slideplayer.es/slide/123324/

*  'Síndrome de bebé zarandeado' - Bebés y...

Este síndrome es escasamente conocido. Sin embargo, muchos niños con daños cerebrales de distinta índole, son diagnosticados bajo esta denominación.. Según la Unidad Docente de Matronas de la Escuela Universitaria de Ciencias de la Salud, de la Universidad de Granada, zarandear a un bebé o, lo que es lo mismo, agarrarlo por los hombros o los brazos moviéndolo con extrema violencia durante los primeros meses de su vida, puede provocarle graves secuelas y daños cerebrales. Muchas veces se realiza este hecho para que el propio niño deje de llorar y se calme, desconociéndose las tremendas consecuencias.. ...
bebesyembarazos.com/sindrome-de-bebe-zarandeado/

*  Sindrome intersticial

 Conjunto de afecciones con manifestaciones clínicas, radiológicas y funcionales respiratorias similares, en las que las principales alteraciones anatomopatol…
https://es.slideshare.net/delmybarahona/sindrome-intersticial

*  El síndrome del ordenador | Revista Urban Style

Como usuario de pantallas, debe corregir los defectos refractivos, controlar periódicamente las lentes de contacto y usar lágrimas artificiales.
revistaurbanstyle.es/el-sindrome-del-ordenador/

*  MA34A-02, 1998

Aquellos para los cuales NF sea mayor o igual a 3.95 aprueban el curso (con nota final NF). Aquellos que no estando en el caso anterior tengan NF mayor o igual a 3.65 y que hayan aprobado un examen especial aprueban el curso (con nota final 4.0 ...
dim.uchile.cl/~mkiwi/ma34a/98/

*  Horoscopo: Horóscopo Semana del 27 de Septiembre al 3 de Octubre de 2010

Les invito a tomar sólo una situación importante en su vida y a mirarla desde otro ángulo, que aquello doloroso puede ser una invitación a crecer en vez de una mala acción de otra persona, cortar con la idea de que los otros me dañan, cuando en realidad ese daño puede ser una importante lección de vida ...
tarotmistico.blogspot.com/2010/09/horoscopo-semana-del-27-de-septiembre.html

*  Nistagmo - Wikipedia

El nistagmo es un movimiento incontrolable e involuntario (voluntario en raros casos)[1]​ de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos. El nistagmo está asociado a un mal funcionamiento en las áreas cerebrales que se encargan de controlar el movimiento, pero no se comprende muy bien la naturaleza exacta de estas anomalías. Los pacientes con nistagmo a menudo ponen la cabeza en una posición anormal para mejorar su visión, anulando lo más posible el efecto que produce el movimiento de los ojos. El nistagmo también puede darse durante el consumo de MDMA, fenciclidina (PCP) o ketamina, si bien es en casos muy puntuales y desaparece con los efectos de dicho psicoestimulante. El nistagmo se puede dividir en dos grandes tipos: el nistagmo infantil o congénito y el nistagmo adquirido. El congénito se asocia generalmente con una severa falta de visión, se da en 1 de cada cinco mil niños y en el 80% de los casos es una consecuencia ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Nistagmo

*  Nistagmo - Causas, sintomas y tratamiento

Se trata de los movimientos rápidos, involuntarios y repetitivos de los ojos, que pueden ser de arriba abajo (nistagmo vertical), de un lado a otro o rotatorio (nistagmo rotatorio o de torsión) o de un lado a otro (nistagmo horizontal).
sanar.org/salud-visual/nistagmo

*  Imagen por resonancia magnética - Wikipedia

Una imagen por resonancia magnética (IRM), también conocida como tomografía por resonancia magnética (TRM) o imagen por resonancia magnética nuclear (IRMN, o NMRI por sus siglas en inglés Nuclear Magnetic Resonance Imaging) es una técnica no invasiva que utiliza el fenómeno de la resonancia magnética nuclear para obtener información sobre la estructura y composición del cuerpo a analizar. Esta información es procesada por ordenadores y transformada en imágenes del interior de lo que se ha analizado. Es utilizada principalmente en medicina para observar alteraciones en los tejidos y detectar cáncer y otras patologías. También es utilizada industrialmente para analizar la estructura de materiales tanto orgánicos como inorgánicos. La IRM no debe ser confundida con la espectroscopia de resonancia magnética nuclear, una técnica usada en química que utiliza el mismo principio de la resonancia magnética para obtener información sobre la composición de los materiales. A ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Imagen_por_resonancia_magnética

*  Imagen por resonancia magnética funcional - Wikipedia

La imagen por resonancia magnética funcional (IRMf) es un procedimiento clínico y de investigación que permite mostrar en imágenes las regiones cerebrales que ejecutan una tarea determinada. En inglés suele abreviarse fMRI (por functional magnetic resonance imaging). El procedimiento se realiza en el mismo resonador utilizado para los exámenes de diagnóstico, pero con modificaciones especiales del software y del hardware. Para realizar una IRMf no se requiere inyecciones de sustancia alguna. La IRMf se basa en tres hechos: Especificación cortical. Término para expresar que cada función cerebral es ejecutada por una o más áreas definidas y no por todo el cerebro. Vasodilatación cerebral local. El área cerebral que ejecuta una determinada función sufre dilatación de sus vasos arteriales y venosos microscópicos. Esto ocasiona la llegada de más oxígeno local y la disminución de la cantidad relativa de desoxihemoglobina, la molécula resultante de la hemoglobina que ha cedido su ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Imagen_por_resonancia_magnética_funcional

*  Resonancia de 3 teslas: la que todo lo ve

Planificar la resección de los tumores cerebrales y del sistema nervioso central es ahora un poco más fácil gracias a la resonancia magnética de 3 teslas. El equipo del Servicio de Diagnóstico por Imagen del Hospital Quirón, de Madrid, (centro que cuenta con un aparato de este tipo) toma información funcional, morfológica, espectroscópica y de…
https://fundacionannavazquez.wordpress.com/2008/07/23/resonancia-de-3-teslas-la-que-todo-lo-ve/

*  PORTAFOLIO DE EDUARDO VALDES CARO

La forma usada para caracterizar una solución, luego de especificar el soluto y el solvente, es establecer la relación entre las cantidades de ellos. Esta relación es la Concentración, que implica un cuociente entre una cantidad de soluto y una cantidad de solución, o bien de solvente. Nuevamente por ser la concentración un cuociente entre magnitudes Extensivas es una magnitud Intensiva. Se comprende el caracter intensivo de la concentración, es decir el de una magnitud propia de la solución e independiente de la cantidad de la solución, si pensamos en una bebida de fantasía que tiene siempre las mismas características (color, sabor, concentración), no importando si se adquiere en tamaño individual, mediano o familiar. De lo dicho se infiere que la concentración las soluciones es un concepto de vastísima aplicación ligado al estudio de múltiples sistemas y procesos productivos ...
eduardoavc.blogspot.com/2010/04/apuntes-de-un-curso-de-quimica-la.html

*  El cerebro de Darwin: Evolución o avance. Un error clásico en la sociedad.

Es cierto que aquellas especies que sobreviven, que se mantienen, están mejor adaptadas a unas condiciones ambientales precisas que las que se extinguen por no haber soportado esas mismas condiciones, pero en ningún caso eso implica que una especie sea mejor o peor que otra. Pongamos un ejemplo, podríamos entender que las especies son mejores cuanto mayor tamaño cerebral posean, pues a priori, mejores capacidades mentales se le atribuirían, como por ejemplo una mayor memoria o plasticidad de respuesta frente a diferentes estímulos. Aún así, elevados tamaños cerebrales también suponen unos costos para sus portadores pues se asocian con mayores consumos metabólicos y por tanto, mayores demandas de oxigeno. Por ello, si en el medio en que vivimos nos encontrásemos con una disminución de la disponibilidad de este gas, muy posiblemente se seleccionarían individuos con tamaños cerebrales más reducidos, que necesitasen menos oxigeno para sobrevivir y para desarrollar sus actividades ...
cerebrodarwin.blogspot.com.es/2007/02/evolucin-o-avance-en-error-clsico-en-la.html

*  Aprendemos más de los aciertos que de los errores

Equivocarse es humano pero no nos sirve de mucho, porque de lo que aprendemos es de los aciertos. Esto es lo que sugieren los resultados de una investigación sobre el cerebro realizada por científicos del MIT, en la que se constató que dos regiones cerebrales concretas se activan sólo cuando hacemos las cosas bien, y no cuando las hacemos mal. Dado que las áreas activas están vinculadas con el aprendizaje y la memoria, los científicos afirman que sólo aprenderíamos de los aciertos ...
jesusgonzalezfonseca.blogspot.com/2009/08/aprendemos-mas-de-los-aciertos-que-de.html

*  Anatomía del encéfalo

Con frecuencia el terapeuta tiene que explicar a su consultante algunos aspectos de la patología que les afecta, así como los órganos y sistemas involucrados en su padecimiento. En este espacio me he dado a la tarea de compilar información de la Anatomía y Fisiología Humana, en forma cuasi-elemental, para que cualquier persona independientemente de su nivel académico, tenga la facilidad de entender con la guía del terapeuta, si este cuenta con un ordenador en su consulta. Los textos y los gráficos son claros y simples y pueden coadyuvar a minimizar el tiempo de la consulta por este motivo. Además, puede ser de utilidad para estudiantes y público en general interesados en la materia. Consideraré también en lo posible agregar información de algunos padecimientos al azar….El Editor.. ...
anatomia-y-fisiologia.blogspot.com/2015/10/anatomia-del-encefalo.html

*  CELIACOS EN RED FORMOSA

3.Los Anticuerpos Antie ndomisio se relacionan estrechamente con el daño de la mucosa. Para detectarlos se suele usar la tecnica de inmunoflurescencia indirecta IFI, que tiene la desventaja de ser operador dependiente. La especificidad es discretamente inferior en adultos que en niños .Tienen una excelente correspodencia con las ATtG, tambien como con el glod standart (BID). Son las pruebas de referencia del laboratorio.4. Péptidos deaminados de la gliadina es el último método , recientemente desarrollado. Se detecta tambien por tecnicas de ELISA. Los antigenos son péptidos sintéticos que incluyen los epitopes principales de unión al ac de la molécula nativa de gliadina. Tienen una sensibilidad 94% IgG y 95% IgA y una especificidad 100% IgG y 99% IgA . Comparado con ATG, los (DGP) tuvieron similar sensibilidad pero mayor especificidad ...
celiacosenredformosa.blogspot.com/2009/06/un-poco-de-diagnostico-de-la-ec.html

*  Mioclono - Wikipedia

El mioclono es una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo médico y generalmente no constituye el diagnóstico de una enfermedad. El mioclono puede desarrollarse en respuesta a la infección, un traumatismo en las cervicales o la columna vertebral, tumores cerebrales, secundario a un evento vascular cerebral (EVC), o insuficiencia renal, o en respuesta a un problema en la eliminación de las grasas, a la intoxicación por drogas o sustancias química. La prolongada falta de oxígeno en el cerebro, llamada hipoxia, puede conducir a la post-hipóxicos mioclono. Las mioclonías pueden presentarse solas, pero por lo general es uno de varios síntomas de un problema del sistema nervioso. Las sacudidas mioclónicas se generan principalmente en las personas con epilepsia, un trastorno en el cual se altera la actividad eléctrica en el cerebro y conduce a convulsiones. Los tirones mioclónicos generalmente resultan de contracciones musculares repentinas ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Mioclono

*  mioclonia nocturna

Tratamiento de la fibromialgia No existe un tratamiento único que sea completamente efectivo para controlar los síntomas del SFM y ningún programa de manejo publicado tiene aceptación universal. Pero es muy importante iniciar la terapia que mejores resultados benéficos pueda proporcionar, puesto que la fibromialgia puede afectar la calidad de vida de manera significativa(123) y [...]. ...
ejerciciosconpesas.es/articulos/tag/mioclonia-nocturna/

*  Por qué tiembla el bebé? | Bebé | Babysitio

Estos temblores son normales y no deben preocuparte. Se llaman mioclonías y se producen en las piernas, hombros y en los brazos del bebé. En algunas ocasiones también pueden aparecer en su rostro, en especial en la zona de la mandíbula.. Duran entre 10 y 20 segundos y aparecen espontáneamente, aunque en algunas ocasiones algunos movimientos bruscos o ruidos que sobresalten al bebé pueden también desencadenarlos.. En general, son más frecuentes durante el primer mes de vida y van disminuyendo lentamente hasta que desaparecen de forma espontánea. ...
https://babysitio.com/bebe/por-que-tiembla-el-bebe

*  Manuel Padilla Becado de Neurología - ppt descargar

MIOCLONIAS DEFINICIÓN. Movimientos involuntarios bruscos y de corta duración de uno o varios grupos musculares, generados en el sistema nervioso central . La interrupción breve de una contracción muscular voluntaria produce una pausa postural definiéndose como mioclonía negativa
slideplayer.es/slide/97278/

*  Un camp de margarides: ¿Una proteina que proporciona la aparición de enfermedades neurodegenerativas?

alimentacion (62) alzheimer (54) aparato_circulatorio (65) aparato_digestivo (3) aparato_locomotor (9) aparato_reproductor (23) aparato_respiratorio (13) ARN (18) bebe (11) BH (1231) biocombustible (12) biodiversidad (53) BIOLOGIA (1150) biomedicina (52) bioquimica (50) biosfera (85) biotecnologia (9) calentamiento_global (26) cambio_climatico (97) cancer (228) cancer_colon (14) cancer_mama (25) cancer_pulmon (16) Castellon (18) celula_madre (97) CEREBRO (96) ciencia (23) cirugia (12) citologia (105) citoquina (28) CMC (44) contaminacion (91) corazon (49) cromosoma (18) CTM (849) curiosidad (28) curso_2006-07 (153) curso_2007-08 (500) curso_2008-09 (423) curso_2009-10 (363) curso_2010-11 (277) curso_2011-12 (382) curso_2012-13 (390) curso_2013-14 (295) curso_2014-15 (204) curso_2015-16 (249) curso_2016-17 (197) depresion (18) depuradora (28) descubrimiento (51) diabetes (52) droga (16) energia (18) energia_eolica (10) energia_renovable (28) enfermedad (395) enfermedad_cardiovascular (38) ...
alumnatbiogeo.blogspot.com/2017/02/una-proteina-que-proporciona-la.html

*  Descubierta una proteina clave en la regeneracion neuronal

Investigadores han descubierto que una prote na que parece jugar un papel muy importante en las enfermedades neurodegenerativas y en el envejecimientoEl estudio, que hacen los investigadores afirma que la presencia de dicha sustancia, que en los insectos se conoce como ?Lazarillo? y en humano
globedia.com/descubierta-proteina-clave-regeneracion-neuronal

*  El trabajo de campo | Letras Libres

Letras Libres es una plataforma multimedia que combina el pensamiento y la reflexión política con una vocación cultural y literaria.
letraslibres.com/mexico-espana/el-trabajo-campo

*  ADN en reparación

Estos grandes científicos descubrieron los mecanismos que utiliza la célula para mantener nuestro ADN en buen estado y reparar los daños provocados por agentes como la luz ultravioleta o las sustancias cancerígenas presentes en el tabaco, además de corregir los errores casuales que se introducen en la secuencia cuando fabricamos una copia de nuestros genes. Han proporcionado conocimientos que podrían utilizarse, por ejemplo, en el desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer, además de explicar en detalle las causas de enfermedades hereditarias y mecanismos que provocan, entre otros, el cáncer y el envejecimiento ...
cqcienciaytecnologia.blogspot.com/2015/10/adn-en-reparacion.html

*  ANTENA 3 TV | Judías verdes con patatas y espaldilla

Las judias verdes son una enorme fuente de vitaminas. Se pueden reparar de manera sabrosa y nutritiva como la receta que en esta ocasión prepara Karlos Arguiñano.
antena3.com/programas/karlos-arguinano/ultimas-recetas/judias-verdes-patatas-espaldilla_20140721571c438b4beb287a291898d6.html

*  Reparación Del Tendón Patelar (Precare) Care Guide Information En Espanol

Reparación Del Tendón Patelar (Precare) information by Drugs.com, including Reparación Del Tendón Patelar (Precare) advice en Espanol
https://drugs.com/cg_esp/reparación-del-tendón-patelar-precare.html

*  Enfermedad neurológica - Wikipedia

Una enfermedad neurológica o trastorno neurológico es cualquier trastorno del cuerpo del sistema nervioso. Las anomalía estructurales, bioquímicas o eléctricas en el cerebro, la médula espinal u otros nervios pueden dar lugar a una serie de síntomas. Ejemplos de los síntomas incluyen parálisis, debilidad muscular, falta de coordinación, pérdida de sensibilidad, convulsiones, confusión, dolor y niveles alterados de consciencia. Hay muchos trastornos neurológicos reconocidos , algunas relativamente comunes, pero también otros más infrecuentes. Pueden ser evaluados por el examen neurológico y estudiados y tratados dentro de la especialid médica de neurología. Las intervenciones para los trastornos neurológicos incluyen medidas preventivas, cambios de estilo de vida, fisioterapia u otra terapia, neurorrehabilitación, manejo del dolor, la medicación u operaciones realizadas por los neurocirujanos. La Organización Mundial de la Salud estimó en 2006 que los trastornos ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_neurológica

*  Buscan hacer catastro de personas que sufren extraña enfermedad neurológica

Un total de 103 casos de personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se han registrado en la región del Bío Bío entre 2007 a ...
biobiochile.cl/noticias/nacional/region-del-bio-bio/2017/03/01/buscan-hacer-catastro-de-personas-que-sufren-extrana-enfermedad.shtml

*  A Su Hijo Le Apareció Una Mancha Roja En El Cuerpo y Resulto Ser Una Enfermedad Mortal

Cuando Karen se dio cuenta de dicha anomalía en el cuerpo de su hijo se acordó de un articulo que había leído en Internet y ya tenia al menos una sospecha de lo que tenia su hijo e inmediatamente lo llevo al médico.. Efectivamente cuando llegó al hospital confirmaron que el niño tenia la enfermedad de Lyme y no una simple alergia como suele suceder cuando estamos en la hierba. Dicha enfermedad también conocida como borreliosis de Lyme es una enfermedad infecciosa trasmitida por las garrapatas y puede afectar órganos, así como también producir parálisis y problemas neurológicos. ...
relajate.net/enfermedad-de-lyme-le-aparecio-una-mancha-roja/

*  Fasciculación - Wikipedia

Las fasciculaciones son pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen movimiento de miembros, debidas a descargas nerviosas espontáneas en grupos de fibras musculares esqueléticas. Normalmente son totalmente benignas, pero en ocasiones pueden estar provocadas por enfermedades neurológicas graves, como la enfermedad de la motoneurona y la esclerosis lateral amiotrófica.[1]​ La causa más común de fasciculaciones persistentes es el síndrome de fasciculación benigno. Las personas sanas pueden presentar fasciculaciones ocasionalmente en una localización concreta durante un periodo corto de tiempo, este tipo de fasciculaciones no indican la existencia de ningún tipo de enfermedad. Otros factores de riesgo pueden ser el uso de drogas anticolinérgicas durante largos periodos, en particular las etanolaminas, que son los sedantes sin prescripción más utilizados, difenhidramina utilizado para alergias y dimenhidrinato utilizado para náuseas y ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Fasciculación

*  Miller Fisher Syndrome | Otorrinos2do's Blog

Síndrome de Miller Fisher / Miller Fisher Syndrome Una variante del síndrome de Guillain Barré caracterizada por el comienzo agudo de disfunción oculomotora, ataxia y pérdida de los reflejos osteotendinoso con relativa indemnidad de la fuerza en las extremidades y tronco. La ataxia se produce como consecuencia de alteración sensitiva periférica y no por alteración…
https://otorrinos2do.wordpress.com/2011/06/13/miller-fisher-syndrome/

*  Síndrome de Miller Fisher - Wikipedia

El síndrome de Miller Fisher es la forma más frecuente entre las formas no clásicas (variantes) del síndrome de Guillain-Barré, una enfermedad autoinmune en la cual el organismo produce anticuerpos contra un componente de las neuronas del sistema nervioso periférico, la mielina; esto causa una pérdida en la conducción de señales entre el sistema nervioso central y el resto del organismo, lo que finalmente lleva a una parálisis muscular que puede ser muy grave y a la pérdida de función en los órganos de los sentidos. Lo que distingue al síndrome de Guillain Barré (y a su variante de Miller Fisher) de otras patologías desmielinizantes es que en general tiene un avance centrípeto, comenzando en la punta de las extremidades, en especial los dedos de los pies, y progresando en dirección a la columna vertebral y hacia la coronilla (axial-coronal). En general es una enfermedad que, aunque en período agudo puede poner en riesgo la vida de un paciente sin tratamiento, es muy tratable y ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Miller_Fisher

*  ESCLEROSIS MÚLTIPLE "ULTIMAS NOTICIAS": Estratificación del riesgo de LMP en pacientes de Esclerosis Múltiple tratados con...

Con el desarrollo de un ensayo fiable y validada para la detección de anticuerpos en pacientes con MS dirigido contra VJC, ahora es posible identificar a las personas que son portadoras de VJC. ...
esclerosismultipleultimasnoticias.blogspot.com/2012/02/estratificacion-del-riesgo-de-lmp-en.html

*  Enfermedad de Lafora - Wikipedia

La enfermedad de Lafora o síndrome de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en países del sur de Europa. En España, se han presentado 20-30 casos.[1]​ Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Fue descrita en 1911 por el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora.[2]​ Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia (6-20 años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas). Durante el transcurso de la enfermedad se producen alteraciones en la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios.[3]​ Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Lafora

*  Hiperreflexia - Wikipedia

En medicina se conoce como hiperreflexia a la exaltación o aumento de los reflejos osteotendinosos, es por lo tanto el fenómeno contrario a la disminución de los mismos que se denomina hiporreflexia. La hiperreflexia se detecta por el médico durante la exploración clínica, generalmente utilizando el martillo de reflejos y explorando el reflejo rotuliano, percutiendo en el tendón homónimo. También se diagnóstica explorando otros reflejos, entre ellos el reflejo aquiliano, reflejo bicipital, reflejo tricipital, reflejo estiloradial y reflejo cubitopronador. Puede estar ocasionada por diversas enfermedades, una de las más frecuentes es la lesión de la vía piramidal.[1]​ El término proviene del griego hypér que significa exceso o superioridad y el latín reflexus (vuelto hacia atrás). La hiperreflexia se diagnostica cuando se presenta alguno de los siguientes signos durante la exploración de los reflejos osteotendinosos del enfermo: Disminución del umbral. Es decir, es necesario ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Hiperreflexia

*  Síndrome de Dravet - Wikipedia

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía devastadora de la niñez. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985. Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general. Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles. El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclónica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Dravet

*  50 genes vinculados a trastornos de discapacidad intelectual | Salud y Bienestar | Alo.co

Los científicos, encabezados por Hans Hilger Ropers, del Instituto de genética molecular Max Planck de Berlín, creen que esos genes están ligados a trastornos cognitivos de tipo recesivo, que son muy frecuentes pero sin embargo están poco estudiados.. Existe una gran variedad de defectos genéticos que pueden derivar en discapacidad intelectual o impedimentos cognitivos, y más de 90 de esos defectos han sido relacionados con mutaciones en el cromosoma X. Sin embargo, se sabe mucho menos de la discapacidad intelectual autosomal -cuando esta está relacionada con otros cromosomas que no son el X ni el Y-, sea dominante o recesiva, pese a que supone el 90% de los casos de retraso mental.. Para corregir esta carencia, el equipo de Hilger efectuó un estudio genético sistemático de 136 familias en las que había casos de discapacidad intelectual autosomal recesiva, la que se da cuando debe haber dos copias defectuosas del gen para que aparezca la enfermedad (es decir, el padre y la madre ...
alo.co/salud-y-bienestar/50-genes-vinculados-trastornos-de-discapacidad-intelectual

*  Discapacidad intelectual - Wikipedia

Las discapacidades intelectuales o del desarrollo son anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual muy variable que tiene lugar junto a circunstancias asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo. La AAIDD (Asociación Americana de Discapacidad Intelectual y Discapacidades del Desarrollo) desde su fundación en 1876 ha sido un referente mundial en la comprensión y clasificación de la discapacidad intelectural. Para definir el concepto, utiliza como referencia «las limitaciones en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa producidas ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Discapacidad_intelectual

*  Educación agroambiental : escolares y personas con discapacidad intelectual :...

Se da a conocer la Casa del sol en Escorón, un espacio de interpretación de la naturaleza y agricultura gestionado por personas con discapacidad intelectual a los alumnos de primaria de los colegios de las Cinco Villas. Se han realizado charlas divulgativas, sesiones formativas con personas con discapacidad y visitas guiadas donde los alumnos aprenden la importancia del cuidado del medio natural y los jóvenes con discapacidad se relacionan e intercambian experiencias con los alumnos. Se ha elaborado una cartilla didáctica de la naturaleza en Escorón como soporte educativo, así como presentaciones, diapositivas y un juego interactivo sobre aves ...
redined.mecd.gob.es/xmlui/handle/11162/3808

*  SURALIA Comercio Justo: Personas con discapacidad intelectual del Sar trabajan...

Desde noviembre pasado, jóvenes con discapacidad intelectual de la comarca del Sar, cuyas familias están integradas en la asociación Amipa, trabajan una parte de la huerta del convento franciscano de Herbón, en el municipio de Padrón, en un proyecto experimental centrado en la agricultura ecológica. En grupos de cinco personas, dirigidos por el ingeniero agrícola José Ramón Pardal, tres tardes a la semana cogen la azada para trabajar la tierra como se hacía antaño, sin más ayuda que la de la naturaleza, en un lugar de Herbón que «se presta totalmente» a ello ...
suralia-comerciojusto.blogspot.com/2010/08/personas-con-discapacidad-intelectual.html

*  La tecnología permite desvelar las emociones de las personas con discapacidad intelectual

Laia Valls sonríe. Sonríe durante todo el tiempo que duran las entrevistas para este reportaje. Pero no es posible dilucidar si está contenta, nerviosa, o quizá estresada; su discapacidad intelectual...
lavanguardia.com/vida/20170617/423388808811/tecnologia-emociones-discapacidad-intelectual.html

*  Arte y Discapacidad » Discapacidad Intelectual

Dentro del grupo de Alteraciones Psicológicas y del comportamiento se recogen diferentes tipos de trastornos o enfermendades mentales, como por ejemplo la esquizofrenia y los trastornos psicóticos, los trastornos de ansiedad, trastornos de personalidad, trastornos cognoscitivos, trastornos del estado de ánimo, de la conducta alimentaria, o los propios trastornos del sueño. En general, puede definirse el trastorno mental como una alteración (bien temporal o permanente) en la que se ven afectado procesos psicológicos como la emoción, la conducta, la percepción, el aprendizaje, o cualquier otro, que dificulta a la persona una adaptación correcta al entorno social y cultural en que vive, y que de alguna forma crea un malestar subjetivo en el individuo. Estas alteraciones limitan la capacidad de funcionamiento de la persona que la padece, así como su capacidad para desempeñar algunas de sus actividades cotidianas de forma autónoma en el entorno que es propio a la persona, pueden ...
articulos.sld.cu/rehabilitacion-arte/118

*  Estrés y estrategias de afrontamiento en personas con discapacidad intelectual: revisión sistemática | Ansiedad y Estrés

Los estudios tenían tamaños de muestra que oscilaron entre 94 y 120 participantes, y la proporción de varones y mujeres fue similar en todos, en torno al 50%. Los estudios se realizaron con población mayor de 18 años; en concreto, en el estudio polaco, el rango fue de 18-21 años. En los otros dos, con muestra procedente de las Montañas Rocosas de Estados Unidos, la media de edad fue de 40.33 (Hartley y MacLean, 2008) y de 42.62 (Hartley y MacLean, 2009). El grado de DI de los participantes era leve (CI entre 55-70) y debían comunicarse sin ayuda. En dos de los artículos (Kurtek, 2016; Hartley y MacLean, 2008) se especifica claramente las pruebas que se utilizaron para el diagnóstico de la DI y en el tercero, se indicó que el diagnóstico estaba de acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición revisada ([DSM-IV-TR] APA, 2000).. En cuanto a los objetivos de los estudios, se observó que el más antiguo (Hartley y MacLean, 2008) analizó el ...
elsevier.es/es-revista-ansiedad-estres-242-articulo-estres-estrategias-afrontamiento-personas-con-S1134793716300501

*  PONENCIA Plataforma de tele-rehabilitación cognitiva PREVIRNEC: adaptabilidad a...

PONENCIA Plataforma de tele-rehabilitación cognitiva PREVIRNEC: adaptabilidad a personas con discapacidad intelectual Susanna Esteba-Castillo y Pere Rueda AMPANS 1 1. Introducción La discapacidad intelectual
docplayer.es/1910838-Ponencia-plataforma-de-tele-rehabilitacion-cognitiva-previrnec-adaptabilidad-a-personas-con-discapacidad-intelectual.html

*  discapacidad intelectual | Cooperativa Altavoz

Siguiendo criterios tanto de accesibilidad cognitiva como de señalética y teniendo en cuenta la imagen y estética de Plena Inclusión, tenemos un sistema de señalización que finalmente da respuesta a todos los retos planteados. Combina diferentes soluciones con diferentes formatos de información. Hay señales de información fija y señales de información movible que usan inconografía, fotografía y texto bajo las leyes de lectura fácil. El sistema se completa con espacios dentro de algunas señales donde poner tu mismo información temporal. No habría sido posible crear un sistema tan completo sin visión de usuario, enfoque hacia el cliente y la concepción de la variedad y la diferencia como el punto fuerte del proyecto.. Este mundo es rico en diversidad, en diversidad de personas, de soluciones, de necesidades, de ideas… Usemos esta diversidad para conseguir un mundo más cómodo, agradable y hermoso para todas y todos.. ...
altavozcooperativa.org/tag/discapacidad-intelectual/

*  Rincón del Estudiante: "El mundo al revés - 6 caras"

El síndrome de Down es una alteración genética, es la causa más común de discapacidad intelectual. Se da una trisomía en el par de cromosomas nº 21, por lo que se forma un cromosoma extra: 47 en lugar de 46. Su expresión se manifiesta diferente para cada individuo ...
estudiantessegundoprimaria.blogspot.com/2013/03/el-mundo-al-reves-6-caras.html

*  Investigación en Educación: Orientaciones para trabajar las técnicas de estudio y trabajo intelectual (estrategias de...

Orientaciones para trabajar las técnicas de estudio y trabajo intelectual (estrategias de aprendizaje) con niños y adolescentes.
investigeneducacion.blogspot.com/2017/01/orientaciones-para-trabajar-las.html

*  DMOZ - World: Español: Salud: Enfermedades: Mentales: Infancia y adolescencia: Retraso mental

Hazte voluntario para editar esta categoría.' href="/public/apply?t=health&cat=World/Español/Salud/Enfermedades/Mentales/Infancia_y_adolescencia/Retraso_mental"> ...
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*  Aqueous Transmission: septiembre 2010

Este martes 21 de septiembre de 2010, se acaba el plazo para que los grupos parlamentarios puedan aportar sus enmiendas a Ley de Economía sostenible y, con ella, la Disposición Final Segunda (anteriormente Disposición Final Primera) o "Ley Sinde" que ataca los derechos fundamentales en Internet en favor de lobbies industriales que no quieren reconvertirse. La misma Disposición cuya retirada cientos de miles de ciudadanos y ciudadanas han pedido de todas las formas.. Recordamos además que esta Disposición se ha introducido de espaldas al propio parlamento: ha sido creada mientras una Subcomisión Parlamentaria estaba trabajando sobre la reforma de la Ley de Propiedad Intelectual. La Disposición final Segunda ha sido introducida en la Ley de Economía Sostenible sin escuchar las conclusiones de dicha subcomisión que propone una reforma en profundidad de la Ley de Propiedad Intelectual para encarar con seriedad y beneficio general los problemas generado por las innovaciones de la era ...
aqu-transmission.blogspot.com/2010/09/

*  Intelectuales - TN.com.ar

El análisis de 2008 y la previsión para 2009 (Bloque II, 25-12-08) El análisis de 2008 y la previsión para 2009 (Bloque II, 25-12-08)
tn.com.ar/sociedad/intelectuales_015232

*  ImagineFarma: 01/01/2012 - 02/01/2012

Con todo esto de la crisis y el ahorro desmesurado, pocas veces pensamos en el impacto que tienen las decisiones. Parece que todo vale y no se duda por empezar desde abajo, así nos lo muestran las medidas orientadas a los médicos internos residentes, su malestar que se cristalizará en huelga en Madrid el próximo 26 de enero, ya que les van a recortar cuatro perras, de las cinco que ganan por las guardias de los sábados. En mi comunidad también se unen a la escabechina y a partir del 1 de enero les disminuyen las guardias, para ahorrarse una perra y media más. Todo ello para motivación de los que serán el futuro de nuestra sanidad, que a sus veintitantos años muchos de ellos empiezan a decir aquello de "eso lo va a hacer su puta madre…" . ...
imaginefarma.blogspot.com.es/2012_01_01_archive.html

*  ESTUDIOS DE QUIMICA SANGUINEA PERFIL RENAL INTERMEDIO (13ELEMENTOS) |...

Ofrece información básica sobre el grado de daño renal y funcionamiento renal al evaluar los principales minerales (Calcio y Fósforo) relacionados con funcionamiento renal, así como las proteínas, puesto que los síndromes nefroticos (daño a la nefrona) producen como principal característica una proteinuria severa con la consecuente hipoalbuminemia.
avellaneda.com.mx/estudios-de-quimica-sanguinea-perfil-renal-intermedio-13elementos

*  Temas-Biología: Los primeros animales

El ser humano está compuesto de células y éstas junto con él, envejecen, cambian, se enferman y van perdiendo poco a poco su vitalidad, su gran capacidad que en un inicio tenían de regeneración de alta calidad ...
temas-biologia.blogspot.com/2008/09/los-primeros-animales.html

*  Obsolescencia Humana

Es ridículo vivir 100 años y ser capaces de recordar sólo 30 millones de bytes. Menos que un CD. La condición humana se está volviendo más obsoleta a cada
mundogeek.net/archivos/2011/12/13/obsolescencia-humana/

*  GENÉTICA by blanca del toro mazuelos on Prezi

Es posible que la presencia de uno de los dos alelos impida que se manifieste el alternativo para ese mismo carácter. En ese caso, el primer de alelos recibe el nombre de alelo dominante y el segundo, que solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante- se denomina alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el recesivo, con la misma letra en minúscula (a ...
https://prezi.com/ludg2leg3yab/genetica/

*  Hay mucha diferencia entre el ger nimo y el ger nimo pro? -> Foros -...

Hola masterpitbull77: Te copio lo que viene en las intrucciones sobre la culata adaptable: 'El fusil permite la regulaci n anat mica de la empu adura, que puede ser personalizada tanto a las dimensiones de la mano del pescador como a sus prefe ...
lapescasubmarina.com/ftopicp-87455.html

*  Descartan efectos negativos en actividades agrícolas pese a déficit hídrico en el Bío Bío

El Consejo Provincial Bío Bío del Colegio de Ingenieros Agrónomos estimó que no debieran producirse efectos negativos mayores en las actividades agrícolas de la provincia de Bío ...
biobiochile.cl/noticias/2012/08/22/descartan-efectos-negativos-en-actividades-agricolas-pese-a-deficit-hidrico-en-el-bio-bio.shtml

*  Librería Náutica Robinson - The ECDIS Manual | 978-1-85609-507-5

Libreria Náutica Robinson - The ECDIS Manual | 978-1-85609-507-5 | The ECDIS manual has been written by ECDIS navigators for ECDIS navigators. The manual is about sharing best practice and ensuring that the transition is efficient and safe. The principles of navigation have not changed, ...
nauticarobinson.com/libros/the-ecdis-manual/9781856095075/

*  Mi vida con E.M.: Igual que cuando andaba

Tengo los tobillos y pantorrillas, otra vez igual que cuando andaba. Clarísimo que a mi me funciona el ionizador. Y masa muscular he ganado con los ejercicios; por lo que he perdido la adiposidad. Menos mal que soy de los que investigan y no de los que reniegan de algo sin indagar. ...
blogesclerosis.blogspot.com/2010/09/igual-que-cuando-andaba.html

*  Genética y Desarrollo de Materiales Vegetales - EEAD

E. Igartua, A.M. Casas, M.P. Gracia, B. Contreras-Moreira (Laboratorio de Biología Computacional). acasas@eead.csic.es. La domesticación de los cultivos y la mejora moderna estrecharon la base genética de muchos cultivos, que disminuyó con respecto a las variedades locales y las especies afines. Esta línea tiene como objetivos: i) explorar esa diversidad, caracterizarla y diseminarla y ii) encontrar caracteres favorables y diseñar estrategias de transmisión a programas de mejora. Se basa en el estudio detallado de la diversidad genética del cultivo, con énfasis especial sobre la diversidad española. El estudio de este germoplasma ha llevado al descubrimiento de caracteres que han servido de punto de partida para proyectos específicos (genes de adaptación a la temperatura y el fotoperiodo, y genes de resistencia a enfermedades), mientras que las entradas autóctonas que han demostrado características agronómicas sobresalientes se han incorporado a los programas de mejora (línea 2). ...
eead.csic.es/web/guest/research/gdmv/index

*  Auxiliares de enfermería en cese de actividades

La enfermería es una de las profesiones que está siendo sometida a múltiples cambios, que afectan a sus dimensiones técnicas, teóricas y prácticas entre muchas otras. Si a esto le agregamos que es una profesión que acompaña la mayoría del tiempo a los individuos (sanos y enfermos) durante las diferentes etapas del ciclo vital, podemos concluir que la enfermería se encuentra hoy en un lugar de desafío para el cambio y la evolución. Por esa razón, enfermería está teniendo presencia en las calles (aunque algunos colegas le cueste creer que debemos salir a la calle). Compañeros, es la única manera de que nuestros funcionarios nos escuchen sobre el proyecto que quiere imponer la Ministra de Salud. Creo que todos tomando conciencia de que es la única manera de hacernos oír es poner en la agenda de nuestros legisladores, a la base de la enfermería con nuevas sugerencias, modo y forma de trabajo, y todo lo que creamos que es justo y necesario tomando como marco de referencia, a la ...
anenf.com.ar/2016/07/auxiliares-de-enfermeria-en-cese-de.html

*  AMR Producciones: abril 2014

El tiene consecuencias directas también en la nitidez de la imagen. Con aberturas pequeñas (número f alto) la difracción aumenta afectando negativamente la nitidez. Con aberturas grandes se obtiene mayor nitidez pero en un área más limitada, debido a la pérdida de profundidad de campo. Aunque en teoría debería conseguirse mayor nitidez con aberturas grandes, en la práctica esto no es así, pues a aberturas mayores (número f pequeño), las limitaciones de diseño del objetivo conocidas como aberraciones, sobre todo las cromáticas, dominan sobre la abertura amplia y la nitidez empeora. Para objetivos antiguos, una regla práctica para obtener buena nitidez es situar la apertura de f/8 a f/11, con lo que además se consigue una buena profundidad de campo. Los objetivos más modernos suelen tener elementos múltiples y lentes especiales que corrigen las aberraciones, lo cual permite lograr mayor nitidez a números f más bajos, generalmente entre f/5.6 y f/6.3. El valor óptimo del ...
amrproducciones.blogspot.com/2014/04/

*  saluddatos: septiembre 2016

El cáncer de ovario es el sexto tumor maligno que más afecta a la mujer y supone el4% del total. Los estudios han descubierto factores específicos que influyen en la probabilidad de padecerlo. La mayoría de las mujeres tienen uno o más de estos factores de riesgo pero no hay que alarmarse ya que eso no significa que se va a padecer la enfermedad. En realidad, estos solo aumentan ligeramente las probabilidades de que ocurra. Sin embargo, conocerlos puede animarte a adoptar hábitos de vida saludables. Además, todo tiene su parte positiva ya que también se ha comprobado que hay otros detalles que te protegen frente a este cáncer. ...
saluddatos.blogspot.com.es/2016/09/

*  Planificación detallada - PDF

Planificación detallada 77 Planificación detallada En las empresas que fabrican contra pedido la tarea de determinar la secuencia óptima de fabricación de artículos en un taller es complicada debido al
docplayer.es/181747-Planificacion-detallada.html

*  Comorbilidades del TDAH: Las complicaciones del transtorno - Library

En el trabajo desarrollan labores pr�cticas y sencillas, siempre y cuando est�n detalladamente estructuradas y se les supervise de modo adecuado. De adultos es dif�cil que desarrollen una vida social completamente independiente; sin embargo, muchos de ellos son f�sicamente activos, con total capacidad de movimientos. El nivel de desarrollo del lenguaje var�a, desde la capacidad para tomar parte en una conversaci�n sencilla, hasta la adquisici�n de un lenguaje s�lo para lo cotidiano ref.: http://codystudies.org/library/todo-sobre-el-autismo. El dispositivo también puede proporcionar un informe digitalizado y ágil que detalla un panel integral y objetivo de los resultados para facilitar el diagnóstico diferencial. El Dispositivo proporciona las capacidades específicas que se necesitan, hoy en día, para que el clínico pueda llevar a cabo una evaluación exhaustiva con respecto al espectro completo de la lesión cerebral traumática, desde las lesiones estructurales visibles en ...
codystudies.org/library/comorbilidades-del-tdah-las-complicaciones-del-transtorno-por-deficit-de-atencion-con

Nikolaus FriedreichATM (gen): ATM o gen ataxia telangiectasia mutado, es un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano, entre las posiciones 22 y 23 (11a22-23), codifica la proteina ATM serina/treonina quinasa que está implicada en la regulación de los procesos de control de la división celular y en la reparación de daños sufridos por la molécula de ADN.Enfermedades por expansión de trinucleótidos: Las enfermedades por expansión de trinucleótidos, son un grupo de trastornos de origen genético, originados por una mutación que aumenta el número de repeticiones de un triplete de nucleótidos en una sección determinada del ADN. Los nucleótidos son los elementos básicos que forman la molécula de ADN en la que se encuentra la información genética de los organismos vivos.Diagrama de pedigrí: Un diagrama de pedigrí es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos. La palabra pedigrí es una corrupción de la palabra francesa pied de gru, o "pie de grulla", puesto que supuestamente sus líneas son parecidas a la delgada pata y pie de la grulla.Serina/treonina proteína kinasa: Las serina/treonina proteína cinasas (EC 2.7.ApraxiaDisartriaSíndrome del nido vacío: El síndrome del nido vacío es una sensación general de soledad que los padres u otros tutores pueden sentir cuando uno o más de sus hijos abandonan el hogar. Aunque es más común en las mujeres, puede ocurrir en ambos sexos.Turbatrix aceti: Gusano del vinagre (Turbatrix aceti), o Nematodo del vinagre es un nematodo independiente que se alimenta de cultivos microbiológicos, denominado madre del vinagre utilizados para obtener vinagre, y que se pueden encuentran en vinagre que no ha sido filtrado. A menudo los gusanos del vinagre se utilizan para alimentar peces juveniles como alimento vivo.NistagmoBiochip fenotípico: El biochip fenotípico (en inglés: phenotype microarrays) es una tecnología de [alto rendimiento usada para la caracterización fenotípica de células sobre microplaca. A través de este sistema de biochips fenotípicos pueden monitorearse simultáneamente un elevado número de respuestas fenotípicas celulares a fuentes de carbono, de nitrógeno, de fósforo o de resistencia a diversos componentes.Mutación con cambio de sentido: 300px|thumb|Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar.Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la página de Wikimedia Commons en: [[Commons:File:Notable mutations.Gliadina: La gliadina es una glucoproteína presente en trigo y otros cereales dentro del género Triticum. Las gliadinas son prolaminas y se distinguen sobre la base de su motilidad electroforética y su enfoque isoeléctrico.MioclonoNeoplasia: Neoplasia es el término que se utiliza en medicina para designar una masa anormal de tejido. Se produce porque las células que lo constituyen se multiplican a un ritmo superior a lo normal.Síndrome de fasciculación benigno: El síndrome benigno de la fasciculación (BFS) es un desorden caracterizado por la fasciculación (temblor, crispación de pequeños grupos musculares que no provoca desplazamiento) de varios músculos voluntarios en el cuerpo. La crispación puede ocurrir en cualquier grupo voluntario de músculos, siendo los más comunes los párpados, los brazos, las piernas y los pies.Max Miller (humorista): Brighton, InglaterraEpilepsiaLigamiento: En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque (haplotipo).Reflejos arcaicos: Los reflejos arcaicos o primitivos, son responsables de la supervivencia en los primeros meses de la vida.Verne TroyerOftalmoplejiaDominancia (genética): En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión —el fenotipo— de otro alelo en el mismo locus. En el caso más simple, donde un gen existe en dos formas alélicas (denominadas A y a), son posibles tres combinaciones de alelos —genotipos—: AA, Aa y aa.Secuencia conservada


Friedreich


  • La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. (wikipedia.org)
  • La ataxia de friedreich es causada por una mutación de un gene que está situado en el cromosoma 9. (wikipedia.org)
  • La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. (wikipedia.org)
  • Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. (wikipedia.org)
  • Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. (wikipedia.org)
  • La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina. (wikipedia.org)
  • En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. (wikipedia.org)
  • Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, ésta se repite de 800 a 1,000 veces. (wikipedia.org)
  • La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. (wikipedia.org)
  • Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Esta indicación sobre la posible causa de la Ataxia de Friedreich se descubrió después de que los científicos realizasen estudios utilizando una proteína de levadura con una estructura similar a la de la frataxina humana. (wikipedia.org)
  • Terapia celular neuroprotectora para la ataxia de Friedreich: Dr. Salvador Martínez. (fundacionataxia.org)
  • Mientras esas terapias se hacen realidad, los enfermos de Ataxia de Friedreich no podemos quedarnos esperando, puesto que el tiempo corre en nuestra contra debido a la degeneración que sufrimos. (fundacionataxia.org)
  • La Fundación ha adquirido el firme compromiso de compartir los avances que se produzcan con todos los pacientes de Ataxia de Friedreich en cualquier país de IBEROAMÉRICA en respuesta a su creciente interés por nuestro PROYECTO. (fundacionataxia.org)
  • Proyectos de investigación con terapias avanzadas específicas para la Ataxia de Friedreich que apoyamos desde esta Fundación. (fundacionataxia.org)

conllevan la ataxia


  • Problemas al escuchar y coordinación viso-manual Las técnicas de neuroimagen muestran que las lesiones cerebrales que conllevan la ataxia óptica interesan la corteza parietal posterior en su parte más cercana al surco intraparietal. (wikipedia.org)
  • defectología, plasticidad neuronal , suplencia de funciones, logopedia, fisioterapia, psicología… teniendo en cuenta que el avance de cada una de las disciplinas obliga a la mejoría de la otra viendo los problemas del paciente como un todo, llevado a cabo por un equipo multidisciplinario compuesto por especialistas de las distintas patologías asociadas que conllevan la ataxia. (fundacionataxia.org)

cerebelosa progresiva


  • La característica más evidente y preocupante de ésta tipología es la ataxia cerebelosa progresiva. (wikipedia.org)

Trastorno


  • La ataxia óptica es un trastorno de la coordinación entre la visión y el movimiento de la mano. (wikipedia.org)
  • 1]​ La Ataxia Telangiectasia se hereda como un trastorno autosómico recesivo. (wikipedia.org)

cerebelar


  • 4]​ La recomendación actual es que los pacientes con ataxia cerebelar progresiva deben ser evaluados para enfermedad celíaca. (wikipedia.org)
  • La ataxia cerebelar es una forma de ataxia originada en el cerebelo. (wikipedia.org)
  • 1]​ Diversas pruebas médicas, entre las cuales la más empleada es el test de Romberg, permiten distinguir entre ataxia cerebelar y otras formas de ataxia. (wikipedia.org)

telangiectasia


  • Ataxia telangiectasia Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian Neurogluten Academy of Nutrition and Dietetics (22 de abril de 2014). (wikipedia.org)
  • La Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. (wikipedia.org)
  • La identificación del gen específico responsable de la ataxia telangiectasia ha hecho posible la detección de portadores y el diagnóstico prenatal. (wikipedia.org)
  • La telangiectasia, dilatación de los vasos sanguíneos, generalmente comienza a aparecer entre los 2 y 8 años y se da en la porción blanca del ojo (conjuntiva), aunque también es posible encontrarla en las orejas, cuello y extremidades. (wikipedia.org)

enfermedades


  • Hay dos tipos principales: Ataxia cerebelosa Ataxia sensitiva Una gran variedad de enfermedades incluyen este signo clínico, entre ellas la rabia o la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas). (wikipedia.org)
  • El DGP es una técnica de reproducción asistida que evita transferir al útero embriones con enfermedades hereditarias, tanto de origen cromosómico como genético. (reproduccionasistida.org)

enfermos


  • Por último, los enfermos que padecen ataxia telangiectasis tienen un mayor riesgo de manifestar determinados tipos de cáncer, particularmente del sistema inmune, como linfoma y leucemia. (wikipedia.org)

Puede


  • Ataxia puede referirse a: Ataxia, una enfermedad que se caracteriza por provocar descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo. (wikipedia.org)
  • La ataxia locomotriz puede no manifestarse hasta diez o veinte años después de la infección original, y es más común en hombres que en mujeres. (wikipedia.org)

pacientes


  • Por esta razón a partir del año 2000, se establece el día internacional de la ataxia el cual se celebra el día 12 de agosto de cada año, tiene como objetivo que la población conozca de esta rara enfermedad y done, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. (wikipedia.org)

andar


  • 3]​ El primer síntoma que se presenta es generalmente ataxia, un término médico que se usa para describir un modo de andar inestable. (wikipedia.org)
  • Otros síntomas asociados son dificultad para andar (ataxia), alteraciones en el desarrollo de los testículos, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, así como déficit intelectual y aciduria 3-metilglutacónica. (wikipedia.org)

banda


  • Ataxia, banda de rock experimental que estuvo conformada por John Frusciante, Joe Lally, y Josh Klinghoffer. (wikipedia.org)

grupo


  • Ataxia fue un grupo musical formado por el ex guitarrista de los Red Hot Chili Peppers, John Frusciante, el bajista de Fugazi, Joe Lally, y el guitarrista actual de los Red Hot Chili Peppers, Josh Klinghoffer en la batería. (wikipedia.org)

respuesta


  • 4]​ La respuesta al tratamiento depende de la duración de la ataxia antes del diagnóstico. (wikipedia.org)