Anomalías MúltiplesAberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Anomalías Congénitas: Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Anomalías del Ojo: Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Imagen por Resonancia Magnética: Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.Encéfalo: Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.Anomalías Cardiovasculares: Anomalías congénitas, hereditarias o adquiridas del SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluidos el CORAZÓN y los VASOS SANGUÍNEOS.Anomalías Craneofaciales: Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Anomalías Cutáneas: Anomalías estructurales congénitas de la piel.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Anomalías Urogenitales: Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA UROGENITAL, en el sexo masculino o femenino.Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Anomalías Musculoesqueléticas: Anomalías estructurales congénitas y deformidades del sistema musculoesquelético.Hibridación Fluorescente In Situ: Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.Anomalías Dentarias: Ausencia congénita o defectos en las estructuras de los dientes.Translocación Genética: Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Aneuploidia: Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).Electrocardiografía: Registro, momento a momento, de las fuerzas electromotrices del CORAZÓN según se proyectan sobre varios sitios de la superficie corporal, delineadas como función escalar del tiempo. El registro es monitorizado por el trazado sobre una hoja de papel graduada, que se mueve lentamente u observandolo con un cardioscopio, que es un TERMINAL DE EXPOSICIÓN DE VIDEO.Modelos Animales de Enfermedad: Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.Aberraciones Cromosómicas Sexuales: Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.Estudios Retrospectivos: Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.Anomalías Inducidas por Medicamentos: Anomalías congénitas producidas por sustancias medicinales o por abuso de drogas dadas o tomadas por la madre, o a las cuales se expone inadvertidamente durante la producción de dichas sustancias. El concepto excluye las anomalías que se producen por exposición a productos químicos no medicinales en el medio ambiente.Estudios de Casos y Controles: Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.Enfermedades Fetales: Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.Esquizofrenia: Un trastorno emocional grave de profundidad tipo psicótico característicamente marcado por un abandono de la realidad con formación de delirios, ALUCINACIONES, desequilibrio emocional y conducta regresiva.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Estudios Prospectivos: Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.Análisis Citogenético: Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.Encefalopatías: Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.Tomografía Computarizada por Rayos X: Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.Ratones Noqueados: Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.Ultrasonografía Prenatal: Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.Deleción Cromosómica: Pérdida real de una porción de un cromosoma.Cardiopatías Congénitas: Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.Sensibilidad y Especificidad: Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)Procesamiento de Imagen Asistida por Computador: Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.Bandeo Cromosómico: Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.Estudios de Seguimiento: Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.Citogenética: Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Malformaciones del Sistema Nervioso: Anomalías estructurales del sistema nervioso central o periférico resultantes fundamentalmente de defectos en la embriogénesis.Ecocardiografía: Registro ultrasónico del tamaño, movimiento, y composición del corazón y de los tejidos que le rodean. El método estándar es transtorácico.Ratones Transgénicos: Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.Ratones Mutantes: Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.Pronóstico: Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Factores de Riesgo: Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.Ratones Consanguíneos C57BL: Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Cromosomas Humanos Par 13: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Valores de Referencia: Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.Biopsia: Toma de muestra y examen patológico de las mismas en forma de pequeños fragmentos de tejido del cuerpo vivo.Valor Predictivo de las Pruebas: En pruebas de tamizaje y de diagnóstico, la probabilidad de que una persona con un test positivo sea un real positivo (es decir, tenga la enfermedad) se le llama valor predictivo de una prueba positiva; mientras que el valor predictivo de una prueba negativa es la probabilidad de que la persona con una prueba negativa no tenga la enfermedad. El valor predictivo está asociado a la sensibilidad y especificidad de la prueba.Agenesia del Cuerpo Calloso: Defecto del nacimiento que puede dar lugar a una ausencia parcial o completa del CUERPO CALLOSO. Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y HOLOPROSENCEFALIA). Las manifestaciones clínicas incluyen deterioro de la destreza neuromotora y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de variable severidad.Síndrome de Down: Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Anomalías del Sistema Digestivo: Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA DIGESTIVO.Electroencefalografía: Registro de las corrientes eléctricas desarrolladas en el cerebro por medio de electrodos aplicados sobre el cráneo, a la superficie del cerebro, o colocados dentro de la sustancia cerebral.Atrofia: Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.Deformidades Congénitas de las Extremidades: Deformidades estructurales congénitas de las extremidades superiores e inferiores colectiva o inespecíficamente.Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Examen Neurológico: Evaluación de las respuestas y reflejos sensoriales y motores que se utiliza para determinar el deterioro del sistema nervioso.Imagen de Difusión por Resonancia Magnética: Una técnica de diagnóstico que incorpora la medición de la difusión molecular (tal como agua o metabolitos) para la evaluación del tejido por resonancia magnética. El grado de movimiento molecular puede ser medido por los cambios de coeficiente de difusión aparente (ADC) con el tiempo, como se refleja por la microestructura del tejido. La difusión RM se ha utilizado para estudiar la ISQUEMIA CEREBRAL y la respuesta del tumor al tratamiento.Trastornos de la Motilidad Ocular: Trastornos que se caracterizan por deficiencias en los movimientos oculares como manifestación primaria de la enfermedad. Estas afecciones pueden dividirse en trastornos infranucleares, nucleares, y supranucleares. Las enfermedades de los músculos del ojo o de los nervios craneales oculomotores (III, IV, y VI) se consideran infranucleares. Los trastornos nucleares son originados por enfermedades de los núcleos oculomotores, trocleares, o abducenos en el TRONCO CEREBRAL. Las trastornos supranucleares son producidos por disfunción de sistemas sensoriales y motores de mayor grado que controlan los movimientos oculares, incluidas las redes neurales en la CORTEZA CEREBRAL; GANGLIOS BASALES; CEREBELO; y TRONCO CEREBRAL. La tortícolis ocular se refiere a una torsión de la cabeza que es producida por mala alineación ocular. El opsoclono se refiere a oscilaciones rápidas, conjugadas, de los ojos en múltiples direcciones, que pueden ocurrir como una afección parainfecciosa o paraneoplásica (ejemplo, SÍNDROME DE OPSOCLONO-MIOCLONO). (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)Síndromes Mielodisplásicos: Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.Edad Gestacional: La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)Cariotipo Anormal: Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.Fibras Nerviosas Mielínicas: Tipo de fibras nerviosas que se definen según su estructura, específicamente según la organización de la envoltura del nervio. Los AXONES de las fibras nerviosas mielínicas están completamente encerrados en una VAINA DE MIELINA. Son fibras relativamente grandes con diámetros diversos. La CONDUCCIÓN NERVIOSA en ellas es más rápida que en las FIBRAS NERVIOSAS AMIELÍNICAS. Son mielínicas las fibras nerviosas presentes en los nervios somáticos y autónomos.Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Corazón: Órgano muscular, hueco, que mantiene la circulación de la sangre.Infertilidad Masculina: Capacidad disminuida o ausente del hombre de fertilizar un ÓVULO después de un período de cópula sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.Análisis de Varianza: Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.Trastornos de la Coagulación Sanguínea: Trastornos hemorrágicos y trombóticos que se producen como consecuencia de anomalías de la coagulación sanguínea, debido a distintos factores como TRASTORNOS DE LAS PROTEÍNAS DE COAGULACIÓN, TRASTORNOS DE LAS PLAQUETAS SANGUÍNEAS, TRASTORNOS DE LAS PROTEÍNAS SANGUÍNEAS o por condiciones nutricionales.Cromosomas Humanos Par 7: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Corteza Cerebral: Capa fina de SUSTANCIA GRIS sobre la superficie de los HEMISFERIOS CEREBRALES que se desarrolla a partir del TELENCÉFALO y que se repliega en las circunvoluciones. Alcanza su más alto desarrollo en el hombre y es responsable de las facultades intelectuales y de las funciones mentales superiores.Inmunohistoquímica: Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.Índice de Severidad de la Enfermedad: Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.Cardiopatías: Afecciones que afectan al CORAZÓN y que incluyen sus anomalías estructurales y funcionales.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Prevalencia: Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)Enfermedades del Sistema Nervioso: Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.Cuerpo Calloso: Amplia placa de fibras densas y mielinizadas que interconectan recíprocamente las regiones de la corteza de todos los lóbulos con las correspondientes regiones del hemisferio opuesto. El cuerpo calloso se localiza en lo profundo de la fisura longitudinal.Estudios de Cohortes: Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.Enfermedad Aguda: Enfermedad relativamente grave de corta duración.Factores de Edad: Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.Resultado del Tratamiento: Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.Tomografía Computarizada de Emisión de Fotón Único: Método de tomografía computarizada que utiliza radionúclidos (o radionucleidos) que emiten un solo fotón de una energía dada. La cámara rota 180 o 360 grados alrededor del paciente para capturar las imágenes en múltiples posiciones a lo largo del arco. El computador se usa entonces para reconstruir las imágenes transaxiales, sagitales, y coronales a partir de la distribución tridimensional de los radionucleidos en el órgano. Las ventajas del SPECT son que puede utilizarse para observar procesos bioquímicos y fisiológicos así como el tamaño y volumen del órgano. La desventaja es que, a diferencia de la tomografía de emisión de positrones donde se produce la destrucción de electrones positivos en la emisión de dos fotones a 180 grados uno del otro, el SPECT requiere de la colimación física para alinear los fotones, lo que produce pérdida de muchos de los fotones disponibles y, por tanto, hay degradación de la imagen.Reproducibilidad de Resultados: La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.Anisotropía: Propiedad física que muestra diferentes valores según la dirección en la cual o a lo largo de la cual se realiza una medición. La propiedad física puede relacionarse con conductividad térmica o eléctrica o refracción de la luz. En cristalografía, describe los cristales cuyo índice de refracción varía con la dirección de la luz incidente. También se le llama acolotropía y colotropía. Lo contrario de anisotropía es isotropía donde los mismos valores caracterizan al objeto cuando se mide a lo largo de ejes en todas las direcciones.Progresión de la Enfermedad: Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Pruebas Neuropsicológicas: Pruebas diseñadas para evaluar las funciones neurológicas asociadas a ciertas conductas. Son utilizados en el diagnóstico de disfunción o daño cerebral y trastornos o lesiones del sistema nervioso central.Cromosomas Humanos Par 17: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 18: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Monosomía: Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.Riñón: Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Arritmias Cardíacas: Cualquier trastorno del latido rítmico normal del corazón o CONTRACCIÓN MIOCÁRDICA. Se pueden clasificar las arritmias cardíacas por las anomalías en la FRECUENCIA CARDÍACA, trastornos de la generación del impulso eléctrico o en la conducción del impulso.Ventrículos Cardíacos: Cámaras inferiores derecha e izquierda del corazón. El ventrículo derecho bombea la SANGRE venosa hacia el PULMÓN y el ventrículo izquierdo bombea la sangre oxigenada hacia la circulación arterial sistémica.Imagen de Difusión Tensora: El uso de los datos de ANISOTROPÍA de los resultados de la imagen de resonancia magnética por difusión para la construcción de imágenes basadas en la dirección de la difusión más rápida de las moléculas.Cardiomiopatías: Grupo de enfermedades en el que la característica dominante es la implicación del propio MÚSCULO CARDÍACO. Las cardiomiopatías se clasifican de acuerdo a sus características fisiopatológicas predominantes (CARDIOMIOPATÍA DILATADA, CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATÍA RESTRICTIVA) o sus factores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATÍA ALCOHÓLICA, FIBROELASTOSIS ENDOCÁRDICA).Marcación de Gen: La integración de ADN exógeno dentro del genoma de un organismo en sitios en los que su expresión puede ser adecuadamente controlada. Esta integración ocurre como resultado de recombinación homóloga.Cromosomas Humanos Par 14: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Mapeo Encefálico: Las técnicas de imagen para localizar los sitios de las funciones fisiológicas y actividades del cerebro.Discapacidades del Desarrollo: Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.Síndrome de Sturge-Weber: Afección congénita no hereditaria con anomalías vasculares y neurológicas. Se caracteriza por nevus vasculares en la cara (MANCHA EN VINO DE OPORTO), y angiomatosis capilar de las membranas intracraneales (MENINGES y COROIDES). Las características neurológicas incluyen EPILEPSIA, déficit cognitivo, GLAUCOMA y defectos visuales.Médula Ósea: Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.Electrorretinografía: Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.Marcadores Biológicos: Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.Enfermedades de la RetinaAnomalías Maxilofaciales: Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos maxilar o de la cara o facial.Microscopía Electrónica: Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.Cerebelo: Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Espermatozoides: Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.Anomalías del Sistema Respiratorio: Anomalías estructurales congénitas del sistema respiratorio.Feto: Fruto de la gestación de un mamífero vivíparo en el periodo postembrionario, después de que se hayan esbozado las principales estructuras y antes del nacimiento. En los seres humanos, se refiere al fruto de la CONCEPCIÓN desde la octava semana de gestación hasta el NACIMIENTO (se distingue del EMBRIÓN DE MAMÍFEROS, una fase del desarrollo más temprana).Trastorno Autístico: Un trastorno que tiene su inicio en la infancia. Caracterizado por la presencia de un desarrollo acentuadamente anormal o incapacitado en las interacciones sociales y la comunicación y de un repertorio marcadamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho dependiendo de la edad cronológica y del nivel de desarrollo del individuo. (DSM-V)Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.Anomalías Maxilomandibulares: Ausencia congénita o defecto en las estructuras de las mandíbulas.Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.Cromosomas Humanos 6-12 y X: Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.Radiografía Torácica: Visualización con rayos x del tórax y de los órganos de la cavidad torácica. No está restringido a la visualización de los pulmones.Amniocentesis: Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.Lóbulo Temporal: Parte lateral inferior del hemisferio cerebral responsable de los procesamientos auditivos (audición), olfatorios (olfacción) y semánticos. Se encuentra inferior a la fisura lateral y anterior al LÓBULO OCCIPITAL.Dominancia Cerebral: Dominancia de un hemisferio cerebral sobre otro en las funciones cerebrales.Cromosomas Humanos Par 8: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Pulmón: Cualquiera de los dos órganos que ocupan la cavidad del tórax y llevan a cabo la aeración de la sangre.Miocardio: Tejido muscular del CORAZÓN. Está compuesto por células musculares estriadas, involuntarias (MIOCITOS CARDIACOS) conectadas para formar la bomba contráctil que genera el flujo sanguíneo.Cromosomas Humanos Par 5: Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 1: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Huesos: TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.Trastornos del Conocimiento: Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.Epilepsia: Trastorno que se caracteriza por episodios recurrentes de paroxismos de disfunción cerebral debido a una descarga neuronal súbita, desordenada y excesiva. Los sistemas de clasificación de la epilepsia se basan generalmente en: (1) las características clínicas de los episodios convulsivos (ejemplo, convulsión motora), (2) etiología (ejemplo, post-traumática), (3) sitio anatómico donde se origina la convulsión (ejemplo, convulsión del lóbulo frontal), (4) tendencia a diseminarse a otras estructuras encefálicas, y (5) patrones temporales (ejemplo, epilepsia nocturna).Envejecimiento: Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.Enfermedad Crónica: Enfermedades que tienen una o más de las siguientes características: son permanentes, dejan incapacidad residual, son causadas por alteración patológica no reversible, requieren entrenamiento especial del paciente para rehabilitación, se puede esperar requerer un largo periodo de supervisión, observación o atención.Síndrome de Turner: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.Cromosomas Humanos Par 3: Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Tamaño de los Órganos: Medida de un órgano en volúmen,masa o peso.Enfermedades Metabólicas: Término genérico para enfermedades causadas por un proceso metabólico anómalo. Puede ser congénito debido a anomalía enzimática heredada (ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO) o adquirida debido a enfermedad de un órgano endócrino o insuficiencia de un órgano metabolicamente importante tal como el hígado.Muerte Fetal: Muerte del ser en desarrollo en el útero. El NACIMIENTO de un FETO muerto es el MORTINATO.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Cromosomas Humanos Par 12: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Embrión de Mamíferos: Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.Conducción Nerviosa: Propagación del IMPULSO NERVIOSO a lo largo del nervio afastándose del sitio del estímulo excitatorio.Piel: Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.Animales Recién Nacidos: Se refiere a los animales en el período de tiempo inmediatamente después del nacimiento.Leucemia Mieloide Aguda: Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre y otros tejidos. Las leucemias mieloides se desarrollan a partir de cambios de las células que normalmente producen NEUTRÓFIOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS y MONOCITOS.Ecoencefalografía: Uso de ultrasonido reflejado en el diagnóstico de procesos patológicos intracraneales.Lóbulo Frontal: Parte anterior del hemisferio cerebral del surco central, y anterior y superior al lateral.Microcefalia: Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Variaciones Dependientes del Observador: Falla del observador al medir o identificar un fenómeno, que resulta en un error. Puede ser causado por omisión del observador al no constatar alguna anormalidad, o a la utilización de técnicas inadecuadas que resulten en medición equivocada, o a la interpretación equivocada de los datos. Existen dos tipos de variación, inter-observador (el valor identificado por los observadores varía de uno a otro) e intra-observador (el valor identificado por un mismo observador varía de una observación a otra cuando relatada más de una vez sobre el mismo material).Convulsiones: Trastornos clínicos o subclínicos de la función cortical producidos por una descarga súbita, anormal, excesiva y desorganizada de las células cerebrales. Las manifestaciones clínicas incluyen fenómenos motores, sensoriales y psíquicos anormales. Las convulsiones recurrentes normalmente son denominadas EPILEPSIA o "trastorno convulsivo".Oftalmopatías: Enfermedades que afectan a los ojos.Disfunción Ventricular Izquierda: Afección en la que el VENTRÍCULO IZQUIERDO del corazón muestra dificultad funcional. Esta situación puede producir INSUFICIENCIA CARDÍACA, INFARTO DE MIOCARDIO y otras complicaciones cardiovasculares. El diagnóstico se realiza midiendo la disminución de la fracción de eyección y el nivel de disminución de movilidad de la pared del ventrículo izquierdo.Trastornos de la Sensación: Trastornos de los sentidos especiales (es decir, VISION, AUDICION, GUSTO y OLFATO) o del sistema somatosensorial (es decir, componentes aferentes del SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO).Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Hipertensión: PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.Factores de Transcripción: Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.Anomalías de la Boca: Ausencia congénita o defectos en las estructuras de la boca.Reordenamiento Génico: El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.Enfermedades del Desarrollo ÓseoCromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Ultrasonografía: Visualización de las estructuras profundas del cuerpo mediante el registro de los reflejos o ecos de impulsos ultrasónicos dirigidos hacia los tejidos. El uso del ultrasonido para imágenes o diagnóstico emplea frecuencias que van desde 1,6 hasta 10 megahercios.Contracción Miocárdica: Actividad contráctil del MIOCARDIO.Malformaciones del Desarrollo Cortical: Anomalías en el desarrollo de la CORTEZA CEREBRAL. Estas comprenden malformaciones que surgen de PROLIFERACIÓN DE LA CÉLULA o APOPTOSIS anormal neuronal o glial. (Grupo I); de la migración neuronal anormal (Grupo II); y el establecimiento anormal de la organización cortical (Grupo III). Muchos ENCEFALOPATÍAS METABÓLICAS INNATAS que afectan la formación del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL a menudo se asocian con malformaciones corticales. Son causas comunes de EPILEPSIA y retraso en el desarrollo.Lateralidad Funcional: Manifestaciones del comportamiento de la dominancia cerebral en que hay un uso preferencial y un funcionamiento superior bien sea del lado izquierdo o del derecho, como es el caso de la preferencia del uso de la mano derecha o del pié derecho.Imagen Tridimensional: Proceso de generación de imágenes tridimensionales por métodos electrónicos, fotográficos u otros métodos. Por ejemplo, pueden generarse imágenes tridimensionales por montaje de imágenes tomográficas múltiples con el auxilio de un ordenador, mientras que las imágenes fotográficas en 3-D (HOLOGRAFIA) pueden ser hechas por exposición de película al modelo de interferencia creado cuando dos fuentes de luces de laser iluminan un objeto.Frotis Vaginal: Muestreo de un conjunto de secreciones del fórnix vaginal posterior para examen citológico.Cromosomas Humanos Par 21: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Deformidades Congénitas del Pie: Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que se producen por desfiguración del pie que ocurre antes o en el momento del nacimiento.Cráneo: ESQUELETO de la CABEZA que incluye los HUESOS FACIALES y los huesos que encierran el CEREBRO.Segundo Trimestre del Embarazo: Tercera parte del EMBARAZO humano, desde el comienzo de la 15a semana hasta completar la 28a semana (días 99 al 196) de gestación.Conducta Animal: La respuesta observable de un animal ante qualquier situación.Expresión Génica: Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.Ratones Mutantes Neurológicos: Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.Peso Corporal: Masa o cantidad de peso de un individuo. Se expresa en unidades de libras o kilogramos.Trastornos del Movimiento: Síndromes que se caracterizan por DISCINESIAS como manifestaciones cardinales del proceso patológico. En esta categoría se incluyen afecciones degenerativas, hereditarias, post-infecciosas, inducidas por medicamentos, post-inflamatorias, y post-traumáticas.Desarrollo Embrionario y Fetal: Desarrollo morfológico y fisiológico del EMBRIÓN o FETO.Trastornos del Crecimiento: Desviaciones a partir de los valores promedio para una edad y sexo específico en cualquiera o todos de los siguientes: talla, peso, proporciones esqueléticas, desarrollo óseo, o características de la maduración. Incluidos aquí están tanto la aceleración como el retraso del crecimiento.Proteínas del Tejido NerviosoPresión Sanguínea: PRESIÓN de la sangre sobre las ARTERIAS y otros VASOS SANGUÍNEOS.Ploidias: Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.Cromosomas Humanos 13-15: Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.Transducción de Señal: La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.Trastornos de la Visión: Deficiencias visuales que limitan una o más de las funciones básicas del ojo: agudeza visual, adaptación a la oscuridad, visión de colores o visión periférica. Estas pueden producirse por OFTALMOPATÍAS; ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO; enfermedades de las VÍAS VISUALES; enfermedades del LÓBULO OCCIPITAL; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR y otras afecciones. (Traducción libre del original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)Estadísticas no Paramétricas: Una clase de métodos estadísticos aplicable a un gran grupo de distribuciones de probabilidades empleados para probar la correlación, localización, independencia, etc. En la mayoría de los tests estadísticos no paramétricos los resultados originales u observaciones son remplazados por otra variable que contiene menos información. Una clase importante de tests no paramétricos emplea las propiedades ordinales de los datos. Otra clase de tests emplea información acerca de si una observación está por encima o por debajo de algún valor fijado como la media, y una tercera clase se basa en la frecuencia de ocurrencia de series en los datos.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Autopsia: Exámen postmorten del cuerpo.Ventrículos Cerebrales: Cavidades en número de cuatro que se comunican y que se encuentran en el interior de la masa del encéfalo: los ventrículos laterales derecho e izquierdo, el tercer ventrículo (III) y el cuarto ventrículo (IV). Todos ellos contienen líquido cefalorraquídeo y un plexo coroideo que lo produce. (NETTER, F.H. Sistema Nervioso. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, 1991, p. 30)

*  Dolor de cabeza

Las principales causas del dolor de cabeza son múltiples:. - Dolor de cabeza producido por causas físicas: Muchas son las ... anomalías físicas que pueden producir dolor de cabeza. Entre las más importantes podemos mencionar las siguientes:. - Golpes en ...
botanical-online.com/medicinalsdolordecabeza.htm

*  Postgrados Terapia breve estratégica Barcelona | Emagister

... llevo una familia que presenta multiples de anomalias. el cual son: separacion de los padres alcoholismo e el hijo mayor ...
emagister.com/postgrado/postgrado-terapia-breve-estrategica-barcelona-kwprov-1000001684-9.htm

*  Embriones congelados: lo aprobado perdió estado parlamentario y el debate vuelve a cero - 31.05.2017 - LA NACION

Si presentan una anomalía y médicamente se sabe que no prenderán o bien la madre quiere que se implante sólo uno, deben ... "Siempre la ciencia va delante de la ley -continúa-. Es muy complejo en términos sociales hacer una ley que alcanzará múltiples ... Hay anomalías incompatibles con la vida, pero el Código Civil no da la posibilidad de descartar. Hay que debatir desde ese ... En realidad su diseño respondió al objetivo de transferir un solo embrión, a disminuir el riesgo de embarazo múltiple. El resto ...
lanacion.com.ar/2029079-embriones-congelados-lo-aprobado-perdio-estado-parlamentario-y-el-debate-vuelve-a-cero

*  Si su hijo necesita un trasplante de hígado

Síndrome de Alagille: una enfermedad hereditaria (genética) que provoca anomalías hepáticas y otros problemas. ... Hepatitis o inflamación del hígado, que puede estar provocada por múltiples causas. ...
kidshealth.org/NicklausChildrens/es/parents/liver-transplant-esp.html

*  https://www.cancer.gov/espanol/tipos/cabeza-cuello/pro/tratamiento-orofaringe-pdq

Las anomalías genéticas y cromosómicas en estos cánceres son complejas.[32,33] Pese a la ausencia de anomalías genéticas ... N2b = Metástasis en múltiples ganglios linfáticos ipsilaterales que miden ≤6 cm en su mayor dimensión.. ... N2b = Metástasis en múltiples ganglios linfáticos ipsilaterales que miden ≤6 cm en su mayor dimensión.. ... El concepto de cancerización del campo quizás sea responsable, en parte, por los múltiples CCE primarios sincrónicos que se ...
https://cancer.gov/espanol/tipos/cabeza-cuello/pro/tratamiento-orofaringe-pdq

*  Tricotilomanía - Wikipedia, la enciclopedia libre

Se han notado anomalías en el núcleo caudado en el TOC, pero no hay evidencia que sostenga que dichas anomalías puedan estar ... Es probable que múltiples genes confieran vulnerabilidad ante la tricotilomanía.[3]​ Un estudio ha identificado mutaciones en ... También pueden observarse múltiples cabellos catágenos. Una técnica alternativa a la biopsia, particularmente con los niños, es ... Como la enfermedad puede estar presente en múltiples grupos de edades, se divide en tres subgrupos para su estudio: ...
https://es.wikipedia.org/wiki/Tricotilomanía

*  Upiicsa calidad - Trabajos finales - Rikysk8

El deterioro puede obedecer a múltiples causas. Es fácildetectar y ajustar el tipo de deterioro que pasa a uno de otro nivel . ... Las decisiones a corto plazo se dan cuando se inicia una labor de investigación como resultado de un síntomade anomalía ...
buenastareas.com/ensayos/Upiicsa-Calidad/1653498.html

*  Encuentra aquí información de Pena de muerte en España para tu escuela ¡Entra ya! | Rincón del Vago

Recasens-Siches, La pena de muerte, grave problema con múltiples facetas, en Coimbra, II, pag. 20 ... En el segundo caso, el de la anomalía mental, registrada en gran cantidad de los condenados a muerte por delitos graves, según ... la cuestión del error judicial y de la anomalía mental en muchos de los condenados. ... ánimo es el de la referencia a los múltiples casos de errores judiciales". ...
html.rincondelvago.com/pena-de-muerte-en-espana.html

*  Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Universidad de Navarra

Complicaciones obstétricas: amenaza de parto prematuro, asistencia de parto pretérmino, gestación múltiple, alteraciones del ... anomalías fetales, síndrome de transfusión feto-fetal en gemelos, anemia fetal, arritmia fetal, AFP anormal, edad materna ... fallo prematuro de la función ovárica o anomalias uterinas o vaginales de origen congénito. ...
cun.es/nuestros-profesionales/servicios-medicos/ginecologia-obstetricia

*  Los signos y síntomas de la EM - Lowstars.com

La esclerosis múltiple puede ser una enfermedad debilitante. Para la mayoría de nosotros, especialmente los que no tienen ... las cuales son las anomalías que pueden estar asociados con la EM. Las lesiones, que pueden ser causados ​​por la pérdida de ... Aunque los médicos e investigadores no están seguros de cómo se produce la esclerosis múltiple, que sí saben lo que causa los ... Al igual que otras enfermedades, no existe una prueba específica para la esclerosis múltiple. EM se diagnostica descartando la ...
lowstars.com/oAmWlBZd/

Brida mongólica: La Brida mongólica, epicanto (del latín epicanthus medialis), o pliegue epicántico, es la formación más característica del ojo mongoloide, aunque no todas las personas de esta etnia genética la presentan y aparece también en individuos de otras etnias. Se trata de un repliegue cutáneo que se extiende hacia dentro del repliegue palpebral superior tapando la carúncula del lacrimal y prolongándose hacia abajo hasta unirse a la piel de la cara.Síndrome del nido vacío: El síndrome del nido vacío es una sensación general de soledad que los padres u otros tutores pueden sentir cuando uno o más de sus hijos abandonan el hogar. Aunque es más común en las mujeres, puede ocurrir en ambos sexos.Biochip fenotípico: El biochip fenotípico (en inglés: phenotype microarrays) es una tecnología de [alto rendimiento usada para la caracterización fenotípica de células sobre microplaca. A través de este sistema de biochips fenotípicos pueden monitorearse simultáneamente un elevado número de respuestas fenotípicas celulares a fuentes de carbono, de nitrógeno, de fósforo o de resistencia a diversos componentes.Agenesia renalFast Future Generation: Fast Future Generation es un documental de DVD con la banda Good Charlotte en tour en Japón. Fue hecho y producido por Marvin Scott Jarrett en otoño del 2005.Trisomía 9TaurodontismoOncogén: Un oncogén es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado protooncogén. Los oncogenes son los responsables de la transformación de una célula normal en una maligna que desarrollará un determinado tipo de cáncer.Ritmo sinusal: Ritmo sinusal es un término utilizado en Medicina para describir el latido normal del corazón, tal y como se mide en un electrocardiograma Es un número arbitrario, depende de la edad y las patologías que se pueda tener, pero es un buen esquema de referencia. Tiene algunas características genéricas que sirven de contraste para la comparación con electrocardiogramas normales.Estudio caso-control: Un estudio de casos y controles, es un estudio epidemiológico, observacional, analítico, en el cual los sujetos se seleccionan en función de que tengan (casos) o no tengan (control) una determinada enfermedad, o en general un determinado efecto. Una vez seleccionados los individuos en cada grupo, se investiga si estuvieron expuestos o no a una característica de interés y se compara la proporción de expuestos en el grupo de casos frente a la del grupo de controles.Eugen Bleuler: Zollikon, SuizaDiagrama de pedigrí: Un diagrama de pedigrí es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos. La palabra pedigrí es una corrupción de la palabra francesa pied de gru, o "pie de grulla", puesto que supuestamente sus líneas son parecidas a la delgada pata y pie de la grulla.Cardiopatía congénitaExploración complementaria: Una exploración complementaria es una prueba diagnósticas que solicita el médico y que se realiza al paciente tras una anamnesis y exploración física, para confirmar o descartar un diagnóstico clínico.Agenesia: La agenesia es la anomalía de todo o parte de un órgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario.Manchas de Brushfield: Las manchas de Brushfield son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo de un exceso de tejido conectivo. Se consideran un rasgo normal (no patológico), aunque son más habituales en algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down.Tetrasomía 18pElectroencefalografía: La electroencefalografía (EEG) es una exploración neurofisiológica que se basa en el registro de la actividad bioeléctrica cerebral en condiciones basales de reposo, en vigilia o sueño, y durante diversas activaciones (habitualmente hiperpnea y estimulación luminosa intermitente) mediante un equipo de electroencefalografia (producto sanitario).Mosaico genético: En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos.Lenalidomida: La lenalidomida es un medicamento derivado de la talidomida aparecido en el año 2004 y empleado en el tratamiento del mieloma múltiple Servicio de Salud de Castilla la Mancha : Hoja de evaluación de medicamentos de Castilla la Mancha, vol IX, nº 9: Lenalidomida, 2008. Consultado el 1-6-2010 y la leucemia linfática crónica.Edad gestacional: La edad gestacional se refiere a la edad de un embrión, un feto o un recién nacido desde el primer día de la última regla. Es un sistema estandarizado para cuantificar la progresión del embarazo y comienza aproximadamente dos semanas antes de la fertilización. De por sí, no constituye el comienzo del embarazo, un punto que se mantiene controversial, por lo que se han diseñado sistemas alternos de conteos para dar con el comienzo del embarazo.Deleción: Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.Achy Breaky HeartTeratozoospermia: La teratozoospermia o teratospermia es un parámetro que nos indica si los espermatozoides procedentes del semen tienen alteraciones morfológicas que pueden afectar su capacidad reproductiva.Secuencia conservadaLong terminal repeat: LTR o repetición terminal larga (Abr. LTR, del inglés Long Terminal Repeat) es una secuencia de nucleótidos característica que se encuentra en cada extremo de un elemento retroviral que ha sido integrado en el genoma hospedador.Colpocefalia: La colpocefalia es un trastorno en el cual se evidencia un crecimiento anormal de los surcos occipitales - la porción posterior de los ventrículos laterales (las cavidades o compartimientos) del cerebro-. Este crecimiento anormal sucede cuando ocurre un subdesarrollo o una falta de espesamiento en la materia blanca del cerebro posterior.Anisotropía fluorescente: La anisotropía fluorescente es un fenómeno físico que se produce cuando la luz emitida por un fluoróforo posee diferentes intensidades en diferentes ejes de polarización. Algunos de los pioneros que estudiaron el área fueron Aleksander Jablonski, Gregorio Weber,Weber, G.


Enfermedad


  • María Inés Viglierchio, médica del Instituto de Ginecología y Fertilidad (IFER), entiende que por ejemplo el PGS debería aplicarse sólo en mujeres de edad avanzada donde las anomalías son más frecuentes, en abortadoras recurrentes o cuando hay antecedentes de una enfermedad determinada. (lanacion.com.ar)
  • una enfermedad hereditaria (genética) que provoca anomalías hepáticas y otros problemas. (kidshealth.org)
  • [ 3 ] ​ Como la enfermedad puede estar presente en múltiples grupos de edades, se divide en tres subgrupos para su estudio: preescolares, preadolescentes a jóvenes adultos y adultos. (wikipedia.org)
  • La esclerosis múltiple puede ser una enfermedad debilitante. (lowstars.com)
  • Para la mayoría de nosotros, especialmente los que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, nuestra probabilidad de desarrollar EM es menos de una décima parte del 1 por ciento. (lowstars.com)
  • La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores. (enfermedades-raras.org)
  • 2 INTRODUCCIÓN os profesionales dedicados a la salud se encuentran en riesgo de desarrollar el síndrome de burnout debido a su labor de prestar ayuda, la cual es común que se lleve a cabo en un ambiente demandante, estresante y que involucra situaciones difíciles como el sufrimiento físico, emocional, la enfermedad e incluso la muerte. (docplayer.es)
  • La acromegalia es una enfermedad crónica que causa deformación somática y limitaciones físicas y psicológicas en los pacientes, que tiene habitualmente un curso insidioso, por lo cual algunos pacientes confunden las manifestaciones iniciales con los cambios propios del envejecimiento. (docplayer.es)

causas


  • Hepatitis o inflamación del hígado, que puede estar provocada por múltiples causas. (kidshealth.org)
  • En otras palabras el objetivo y razón de ser control Estadístico de Procesos es ayudar a identificar las causas especiales que producen variaciones en el proceso y suministrar información para tomar decisiones. (buenastareas.com)
  • El deterioro puede obedecer a múltiples causas. (buenastareas.com)
  • En un 40% la causa es femenina, en otro 40% las causas son de origen masculino y en un 20% de origen mixto. (cefiva.com)
  • Debido a que las principales causas de las enfermedades cardiovasculares son: la arteriosclerosis, arritmias, anomalías congénitas. (blogspot.com)

riesgo


  • En realidad su diseño respondió al objetivo de transferir un solo embrión, a disminuir el riesgo de embarazo múltiple. (lanacion.com.ar)
  • Ciertos factores pueden aumentar sus probabilidades de desarrollar esclerosis múltiple, que aflora en las personas de entre 20 y 40, con las mujeres que tienen el doble de riesgo de los hombres de desarrollar EM. (lowstars.com)
  • Identificación e inscripción de las gestantes en el control prenatal Para el desarrollo oportuno de este proceso, es preciso implementar los mecanismos que garanticen la detección y captación temprana de las gestantes, ante la sospecha de embarazo y antes de la semana doce de gestación, para detectar, educar, intervenir y controlar oportunamente sus factores de riesgo biosicosociales, condiciones propias de este estado. (issuu.com)
  • Principalmente son dos, el riesgo de embarazo múltiple y la hiperestimulación ovárica. (cefiva.com)
  • Se aumenta el riesgo de anomalías genéticas en el feto con las técnicas de reproducción asistida? (cefiva.com)

puede


  • La tricotilomanía puede presentarse en niños, pero la edad clave del padecimiento es entre los 9 y 13 años. (wikipedia.org)

factores


  • RESULTADOS: De los tres factores, el agotamiento emocional es el que se presentó en mayor medida, ya que 56.79% presentaron un nivel medio o alto. (docplayer.es)

enfermedades


  • Al igual que otras enfermedades, no existe una prueba específica para la esclerosis múltiple. (lowstars.com)
  • La neuritis óptica, un signo común de la esclerosis múltiple, es una de las primeras enfermedades a descartar. (enfermedades-raras.org)
  • Actuando en las enfermedades que afectan al sistema cardiovascular es decir tanto al corazón, como al cerebro y a los vasos sanguíneos. (blogspot.com)

trastorno


  • Aunque los médicos e investigadores no están seguros de cómo se produce la esclerosis múltiple, que sí saben lo que causa los síntomas de la esclerosis múltiple, que se clasifica como un trastorno autoinmune. (lowstars.com)

posibilidad


  • La presencia de quistes infundibulares múltiples debe sugerir la posibilidad de un síndrome de Gardner. (blogspot.mx)

control


  • Las decisiones a corto plazo se dan cuando se inicia una labor de investigación como resultado de un síntomade anomalía indicado por el control estadístico. (buenastareas.com)
  • El control estadístico de procesos (CEP) es una técnica estadística, de uso muy extendido, para asegurar que los procesos cumplen con los estándares. (buenastareas.com)
  • En este sentido, el control de calidad es casi, tan viejo como la especie humana. (buenastareas.com)
  • Es bastante lógico deducir que en los primeros tiempos las acciones de control de calidad no se realizaron de manera consciente, sino inconsciente, como parte de las actividades diarias, aisladas y limitadas a individuos solos. (buenastareas.com)
  • Se ha demostrado que cuanto mayor es el número de horas que las clínicas dedican para la atención de las pacientes, más elevado será el número de mujeres que solicita control prenatal en las mismas. (issuu.com)
  • Identificar completa y correctamente a la mujer Ordenar una prueba de embarazo, si éste no es evidente Promover la presencia del compañero o algún familiar en el control prenatal Informar a la mujer, el compañero o familia, acerca de la importancia del control prenatal, su periodicidad y características. (issuu.com)