Aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).Instabilidade Cromossômica: Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Diagnóstico Pré-Implantação: Determinação da natureza da afecção ou doença no ÓVULO, ZIGOTO ou BLASTOCISTO antes da implantação. A ANÁLISE CITOGENÉTICA é realizada para determinar a presença ou ausência de doença genética.Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Segregação de Cromossomos: Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.Ploidias: Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Cromossomos Humanos Par 18: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cariótipo Anormal: Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.Diploide: Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Poliploidia: Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.Cromossomos Humanos: Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.Não Disjunção Genética: Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.Espermatozoides: Células germinativas masculinas maduras que se originam das ESPERMÁTIDES. À medida que as espermátides se deslocam em direção à luz dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, elas sofrem profundas mudanças estruturais, com perda do citoplasma, condensação da CROMATINA na CABEÇA DO ESPERMATOZOIDE e formação tanto do capuz do ACROSSOMO, como da PEÇA INTERMEDIÁRIA DO ESPERMATOZOIDE e da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE (que permite a mobilidade).Aneugênicos: Agentes que afetam a DIVISÃO CELULAR e o APARELHO FUSAL MITÓTICO, resultando na perda ou ganho total de CROMOSSOMOS, portanto induzindo uma ANEUPLOIDIA.Corpos Polares: Células muito pequenas produzidas durante o desenvolvimento de OÓCITOS durante a MEIOSE. Um corpo polar contém um dos núcleos derivados da primeira ou da segunda DIVISÃO CELULAR meiótica. Os corpos polares praticamente não têm CITOPLASMA. São eventualmente descartados pelo oócito. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Meiose: Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Centrossomo: O centro celular que consiste de um par de CENTRÍOLOS, envolvidos por uma nuvem de material amorfo, chamada de região pericentriolar. Durante a interfase, os microtúbulos nucleados do centrossomo superam o crescimento. O centrossomo duplica e (durante a mitose) se separa para formar os dois polos do fuso mitótico (APARELHO FUSAL MITÓTICO).Proteínas Mad2: Mad2 é um componente do aparelho do ponto de checagem do fuso. Liga-se à subunidade ativadora de Cdc20 do complexo promotor de anáfase, prevenindo o começo da anáfase até que todos os cromossomos estejam alinhados de forma adequada na placa metafásica. A Mad2 é necessária para a captura apropriada de microtúbulos nos CINETOCOROS.Cariótipo: Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)Mitose: Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.Cromossomos Humanos Par 13: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Cromossomos Sexuais: Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Fuso Acromático: Estrutura composta por microtúbulos que se forma durante a DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois POLOS DO FUSO, e conjuntos de MICROTÚBULOS que podem incluir os microtúbulos do áster, os microtúbulos polares e os microtúbulos do cinetocoro.Idade Materna: Idade da mãe na GRAVIDEZ.Cromossomos Humanos Y: Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Instabilidade Genômica: Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.Infertilidade Masculina: Incapacidade do macho para efetuar a FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO após um período específico de relação desprotegida. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.Cromossomos: Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.Cariótipo XYY: Constituição genética anormal em homens, caracterizada por um cromossomo Y adicional.Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.Metáfase: Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.Síndrome de Klinefelter: Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).Análise Citogenética: Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.Cromossomo Y: Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.Aberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.DNA de Neoplasias: DNA presente em tecidos neoplásicos.Marcação In Situ com Primers: Técnica que associa sequências específicas em todo o cromossomo pelo alongamento da cadeia de DNA in situ ou PCR (reação em cadeia por polimerase).Citogenética: Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.Aurora Quinases: Família de serina-treonina quinases que estão envolvidas na regulação da MITOSE. Estão envolvidas em muitos aspectos da divisão celular, incluindo a duplicação do centrossomo, a formação do FUSO MITÓTICO, o alinhamento de cromossomo, a ligação ao fuso, a ativação do ponto de checagem e a CITOCINESE.Oligospermia: Estado em que há uma concentração subótima de ESPERMATOZOIDES no SÊMEN ejaculado para assegurar o êxito da FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO. Em humanos, a oligospermia é definida como uma contagem de espermatozoides abaixo de 20 milhões por mililitro de sêmen.Cariotipagem Espectral: Identificação simultânea de todos os cromossomos de uma célula por FLUORESCÊNCIA EM HIBRIDIZAÇÃO IN SITU com sondas fluorescentes específicas para o cromossomo, que são percebidas pelos seus espectros de emissão distintos.Testes para Triagem do Soro Materno: Análise do nível de BIOMARCADORES específicos no soro de uma mulher grávida a fim de identificar riscos de COMPLICAÇÕES NA GRAVIDEZ ou ANORMALIDADES CONGÊNITAS.Injeções de Esperma Intracitoplásmicas: Técnica de fertilização assistida que consiste na microinjeção de um único esperma viável em um óvulo extraído. É utilizado principalmente para superar a baixa contagem de esperma, baixa motilidade de esperma, inabilidade do esperma em penetrar no óvulo ou outras afecções relacionadas à INFERTILIDADE MASCULINA.Pontos de Checagem da Fase M do Ciclo Celular: Sistema de sinalização celular que suspende a progressão de células para a MITOSE ou MEIOSE se um defeito que afetará a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS for detectada.Oócitos: Células germinativas femininas derivadas dos OOGÔNIOS e denominados OÓCITOS quando entram em MEIOSE. Os oócitos primários iniciam a meiose, mas detêm-se durante o estágio diplóteno até a OVULAÇÃO na PUBERDADE para produzir oócitos ou óvulos secundários haploides (ÓVULO).Ultrassonografia Pré-Natal: Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.Aurora Quinase A: Aurora quinase que se localiza no CENTROSSOMO durante a MITOSE e está envolvida na regulação do centrossomo e na formação do FUSO MITÓTICO. A superexpressão da aurora A em muitos tipos de tumores malignos sugere que ela possa estar diretamente envolvida na TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA.Primeiro Trimestre da Gravidez: Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.Aborto Espontâneo: Expulsão do produto da concepção antes que se complete a vigésima (20a) semana de gestação, sem interferência deliberada.Doenças Fetais: Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.Cromátides: Cada um dos dois filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo eucariótico se replica anteriormente à mitose. As cromátides permanecem unidas no centrômero. Cromátides irmãs são derivadas do mesmo cromossomo. (Tradução livre do original: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Amniocentese: Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.p-Fluorfenilalanina: 3-(p-Fluorfenil)-alanina.Cinetocoros: Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.Citometria por Imagem: Técnica que envolve morfometria, densitometria, redes neurais, e sistemas especiais que têm numerosas aplicações clínicas e de pesquisa e é particularmente utilizada em anatomia patológica para o estudo de lesões malignas. A aplicação corrente de citometria por imagem mais comum é para análise de DNA, seguida da quantificação de colorações imuno-histoquímicas.Citometria de Fluxo: Técnica que utiliza um sistema instrumental para fabricação, processamento e exibição de uma ou mais medidas em células individuais obtidas de uma suspensão de células. As células são geralmente coradas com um ou mais corantes específicos aos componentes de interesse da célula, por exemplo, DNA, e a fluorescência de cada célula é medida rapidamente pelo feixe de excitação transversa (laser ou lâmpada de arco de mercúrio). A fluorescência provê uma medida quantitativa de várias propriedades bioquímicas e biofísicas das células, bem como uma base para separação das células. Outros parâmetros ópticos incluem absorção e difusão da luz, a última sendo aplicável a medidas de tamanho, forma, densidade, granularidade e coloração da célula.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Transformação Celular Neoplásica: Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.Proteínas de Ciclo Celular: Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.Tetrassomia: Estado em que uma célula diploide possui quatro cromossomos de qualquer um dos tipos.Hibridização Genômica Comparativa: Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.Medição da Translucência Nucal: Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).Transtornos dos Cromossomos Sexuais: Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).Blastômeros: Células indiferenciadas resultantes da clivagem de um ovo fertilizado (ZIGOTO). No interior da ZONA PELÚCIDA intacta, cada clivagem produz dois blastômeros com cerca de metade do tamanho da célula-mãe. Acima do estágio de 8 células, todos os blastômeros são totipotentes. A MÓRULA com 16 células contém células internas e externas.Cromossomo X: Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).Haploidia: Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.Cromossomos Humanos Par 12: Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.Centrômero: Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.Demecolcina: Alcaloide isolado de Colchicum autumnale L. e utilizado como antineoplásico.Neoplasias: Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.

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Trissomia 9: Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental.Mosaicismo: Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto.Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Disciplinas de Genética, Padrões não clássicos de herança monogênica [em linha] Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.Poliploidia: Poliploidia é a situação genética de núcleo celular, célula, ou organismo, em que há mais de dois conjuntos de cromossomas homólogos.Espermiogénese: A espermiogénese é a etapa final da espermatogénese, responsável pela maturação dos espermatídeos em espermatozóides maturos, e dotados de motilidade. O espermatídeo é uma célula de formato mais ou menos circular, contendo um núcleo, complexo de Golgi, centríolo e mitocôndrias.Manchas de Brushfield: Manchas de Brushfield são pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris (tecido conjuntivo). Estes pontos são normais em crianças, mas também são uma característica da síndrome de Down.Centrossoma: #REDIRECT CentríoloMarcador: Em genética e epigenética, o marcador (ou bookmarking) é um fenômeno biológico "Gene bookmarking: keeping the pages open" publicado pelo jornal Cell Symposia - Volume 30, Issue 11, p605–610, em novembro de 2005 por Kevin D. Sarge [que funciona como um mecanismo epigenético para a transmissão de memória celular] do padrão de expressão de genes em uma célula, ao longo da [[mitose, às suas células-filhas"Ciclo Celular - Mitose" no site PortalBiologia.Fast Future Generation: Fast Future Generation é um "rockumentary" sobre os Good Charlotte noFuso mitótico: O fuso mitótico ou fuso acromático é uma estrutura celular efémera, constituída por microtúbulos.Diagnóstico pré-natal: O diagnóstico pré-natal é o conjunto de de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto. Entre as doenças congénitas mais frequentemente diagnosticadas estão os defeitos no tubo neural, síndroma de Down, anomalias cromossómicas, anomalias genéticas e outras condições, como espinha bífida, fissura labiopalatal, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome do X frágil.Metáfase: A Metáfase (do grego μετά =depois e φάσις= estágio) é a fase mitótica em que os centrômeros dos cromossomas estão ligados às fibras cinetocóricas que provêm dos centríolos que se ligam aos microtúbulos do fuso mitótico.S-E-X-X-Y: S-E-X-X-Y é o décimo terceiro EP da banda They Might Be Giants, lançado a 26 de Novembro de 1996.CinetócoroAutofocus: Autofocus ou autofocagem (ou AF) é uma característica de alguns sistemas ópticos que permite obter (e em alguns também manter continuamente) o foco correto no objeto, ao invés de requerer que o operador da câmara fotográfica faça o ajuste manualmente.Citometria de fluxoCentrómero: O é a região mais condensada do cromossomo, normalmente no meio deste, onde as cromátides-irmãs entram em contato. Pode ser categorizado como parte da heterocromatina, visto corresponder a uma região de DNA inactiva — ou seja, os genes não têm actividade e não se expressam (não são transcritos, traduzidos, etc.


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