ras GTPasaktiverande proteiner
p120 GTPase Activating Protein
Neurofibromin 1
ras proteiner
Proteiner
src-gener
Guanosintrifosfat
Molekylsekvensdata
Tyrosin
Aminosyrasekvens
Fosfolipas C
RGS-proteiner
Signalomvandling
Fosforylering
Protein-tyrosinkinaser
Rekombinanta fusionsproteiner
ADP-ribosyleringsfaktorer
3T3-celler
Fosfoproteiner
Proteinbindning
Enzymaktivering
ras-gener
Fosfotyrosin
Chimerin 1
Sekvenshomologi, aminosyra
ADP-ribosyleringsfaktor 1
GTP-bindande proteiner
Protonkogenproteiner
Bassekvens
Transfektion
Cellinje
rab GTP-bindande proteiner
Bindningsplatser
cdc42 GTP-bindande protein
src-domäner
rap GTP-bindande proteiner
Guanosindifosfat
GTP-fosfohydrolasaktivatorer
Monomera GTP-bindande proteiner
rho GTP-bindande proteiner
rac1 GTP-bindande proteiner
Guaninnukleotidutbytesfaktorer
cdc42 GTP-bindande protein, Saccharomyces cerevisiae
Protonkogenproteiner c-bcr
rap1 GTP-bindande proteiner
Proteinstruktur, tertiär
Mutation
rab3 GTP-bindande proteiner
rab1 GTP-bindande proteiner
rac GTP-bindande proteiner
Neurofibromatos 1-gener
rhoA GTP-bindande proteiner
Chimerinproteiner
Two-Hybrid System Techniques
Proteintransport
Rekombinanta proteiner
Ras GTPas-aktiverande proteiner (Ras GEFs) är en typ av protein som aktiverar Ras-proteinet genom att underlätta utbytet av GDP (guanosindifosfat) till GTP (guanosintrifosfat). Ras-proteinet är en viktig regulerande komponent i intracellulära signaltransduktionsvägar som styr cellens tillväxt, differentiering och överlevnad. När Ras är aktiverat genom att binde till GTP, interagerar det med effektorproteiner och initierar en kaskad av händelser som leder till specifika cellulära svar. Ras GEFs spelar därför en viktig roll i cellsignaleringen och har visat sig vara involverade i patologiska processer som cancerutveckling.
GTPase-aktiverande proteiner (GAPs) är en typ av regulatoriska proteinmolekyler som ökar den inbyggda GTPasaktiviteten hos GTPaser, en grupp enzymer som binder och hydrolyserar guanosintrifosfat (GTP) till guanosindifosfat (GDP). Genom att höja hastigheten på GTP-hydrolysen fungerar GAPs som negativa regulatorer av GTPaser och hjälper till att avsluta signaltransduktionsvägar som involverar GTPaser.
I människor finns det flera olika GAP-proteiner, var och en med specifika funktioner och subcellulära lokaliseringsställen. Ett exempel är p120GAP, som är involverat i kontrollen av cellcykeln och celldifferentiering. Andra exempel är neurofibromin, som är associerad med neurofibromatos, och IQGAP1, som är involverat i cytoskelettreorganisering.
P120 GTPase activating protein (GAP) är ett protein som aktiverar GTPasaktiviteten hos Rho-family GTPaser, till exempel RhoA, Rac1 och Cdc42. Dessa GTPaser spelar en viktig roll i cellulär signalering relaterad till celldelning, cellmigration och cytoskelettremodelering. P120 GAP fungerar som en negativ regulator av dessa proteiner genom att konvertera dem från deras aktiva, GTP-bundna form till deras inaktiva, GDP-bundna form.
Neurofibromin 1 är ett protein som kodas av genen NF1. Denna gen finns på kromosom 17 och består av omkring 3 band. Neurofibromin 1 spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och signaltransduktion. Det fungerar som ett negativt regulatorprotein för RAS-signalvägen, vilket innebär att det hjälper till att kontrollera celltillväxten och celldelningen.
Mutationer i NF1-genen kan leda till neurofibromatosis typ 1 (NF1), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av benigna tumörer på nerverna, pigmentförändringar på huden och ökad risk för cancer. Neurofibromin 1-proteinet finns i alla celler i kroppen, men det är särskilt viktigt i nervcellerna och gliacellerna i centrala nervsystemet.
Ras-proteiner är en typ av intracellulära (cellinterna) signalproteiner som hör till de viktigaste regulerande proteinerna i cellen. De aktiveras genom att koppla sig till GTP (guanosintrifosfat) och inaktiveras genom att omvandla GTP till GDP (guanosindifosfat). Ras-proteinernas huvudfunktion är att transducera signalsubstanser från cellmembranet in i cellen, där de aktiverar olika cellylefongeprocesser som till exempel celldelning och celldifferentiering.
Mutationer i Ras-generna kan leda till onkogenes (cancerframkallande gener) överaktivering, vilket kan orsaka oreglerad celldelning och cancerutveckling. Ras-proteiner är därför viktiga mål för cancerbehandlingar.
Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.
I'm happy to help! However, I believe there may be a typo in your question. If you are asking for a medical definition of "SRC gene," here it is:
The SRC gene, also known as the proto-oncogene c-src, encodes a protein tyrosine kinase that plays a crucial role in signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, and survival. The SRC protein is normally found in an inactive state in healthy cells, but when it becomes activated through various mechanisms such as mutations or overexpression, it can contribute to the development of cancer and other diseases.
I hope this information is helpful! If you have any further questions, please don't hesitate to ask.
Guanosintrifosfat (GTP) är ett cellulärt energibärande molekylliknande ATP, men med guanosin istället för adenosin som bas. Det spelar en viktig roll inom signalsubstanser och proteiner som är involverade i celldelning och reglering av genuttryck. GTP hydrolyseras ofta till GDP (guanosindifosfat) för att frisätta energi till cellens processer.
Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.
DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.
Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.
Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra, som betyder att den inte kan syntetiseras i kroppen och måste tas in via kosten. Den utgör grunden för tillverkning av neurotransmittorer (dopamin, noradrenalin och adrenalin) samt melanin, ett pigment som ger huden, håret och ögat färg. Tyrosin kan också fungera som en prekursor till signalsubstanser i centrala nervsystemet. Födoämnen som innehåller tyrosin är bland annat kött, ägg, fisk, bönor, nötter och spannmål.
En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.
Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.
Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.
GTP-fosfohydrolas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen (hydrolys) av GTP (guanosintrifosfat) till GDP (guanosindifosfat) och en fri fosfatgrupp. Detta enzym spelar en viktig roll inom cellulär signalering, där GTP används som energirik källa för att driva olika cellulära processer, till exempel proteinsyntes och celldelning. När GTP-fosfohydrolasen aktiveras bryts GTP ner till GDP, vilket leder till att signaltransduktionen avbryts eller modifieras på något sätt. Detta hjälper till att reglera cellulära processer på ett kontrollerat sätt.
Fosfolipasa C är ett enzym som bryter ned fosfolipider, en typ av lipider som är viktiga beståndsdelar i celldelar och membran. Fosfolipas C hydrolyserar specifikt en fosfatestrad bindning i fosfolipiden, vilket resulterar i att två produkter bildas: diacylglycerol (DAG) och inositoltrisfosfat (IP3).
Dessa två molekyler har viktiga funktioner i cellen. DAG aktiverar proteinkinase C, som är involverad i celldelning, differentiering och signaltransduktion. IP3 frisätts in i cytoplasman och binder till IP3-receptorer på endoplasmatisk retikulum (ER), vilket orsakar calciumjoner att släppas ut från ER till cytoplasman. Denna ökning av intracellulärt calcium är en viktig signal i cellen och kan leda till olika respons, beroende på celltyp och situation.
Fosfolipasa C finns i flera former i kroppen, och varierar i sin specifika substratspecificitet och regulering. Exempel på fosfolipas C-enzym är PLCβ, PLCγ och PLCδ, som alla har olika regleringsmekanismer och aktiveras av olika signalsubstanser.
RGS (Regulator of G Protein Signaling) proteiner är en familj av proteiner som fungerar som negativa regulatörer av signalsystemet som används av G-proteinkopplade receptorers (GPCRs) signaltransduktion. RGS-proteinerna kontrollerar aktiviteten hos G-alfaproteinerna, som är en del av G-proteinet som aktiveras när en GPCR binder till sin ligand.
Specifikt binder RGS-proteinerna till G-alfaproteinet och fungerar som GTPase-aktiverande proteiner (GAPs), vilket ökar hastigheten på G-alfaproteinets inaktivering genom att underlätta hydrolysen av bundet GTP till GDP. På så sätt kan RGS-proteinerna snabbt avsluta signalsvaran från GPCRs och hjälpa till att modulera styrkan och tidsintervallet på signalsvarorna.
RGS-proteinerna delas in i olika underfamiljer baserat på strukturella och funktionella likheter, och de uttrycks i en mängd olika celltyper i kroppen. Dessa proteiner har visats spela viktiga roller i en rad fysiologiska processer, inklusive synaptisk plasticitet, smärta, blodtryckskontroll och immunresponser.
I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).
'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.
Protein-tyrosinkinaser (PTK) er ein type av kinase, som kan overføre en fosfatgruppe fra ATP til tyrosylresid i ein protein. Dette resulterer i at proteinet endrer sin funksjon eller konfigurasjon. PTKs spiller en viktig rolle i intrasellular signalveger, og feilregulering av PTK-aktivitet kan føre til ulike sykdomar, inkludert kreft.
I medisinsk sammenheng kan PTK-inhibitorer være verksomme i behandlinga av kreft, fordi de kan redusere aktiviteten hos onkogena PTK-enheimer som driver kreftvoksten.
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom molekylärbiologiska metoder, där genetisk information från två eller fler olika protein kodande gener kombineras till en enda gen. Den resulterande fusionerade genen ger upphov till ett protein som innehåller delar av de ursprungliga proteinenheterna, vilka är sammanfogade i en enda peptidkedja.
Denna teknik möjliggör skapandet av proteiner med nya och unika funktionella egenskaper som inte finns hos de ursprungliga proteinerna. Rekombinanta fusionsproteiner används inom forskning, diagnostik och terapi, exempelvis vid tillverkning av monoklonala antikroppar för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.
ADP-ribosyleringsfaktorer (ADP-rybbosylating factors) är en grupp proteiner som spelar en viktig roll i celldelningen, signaltransduktion och DNA-reparation. Dessa proteiner katalyserar överföringen av ADP-ribosyrgruppen från NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid) till specifika aminosyror i målproteiner, ett process som kallas ADP-ribosylering.
Det finns två huvudsakliga typer av ADP-rybbosylating factors: mono-ADP-rybbosyltransferaser (mARTs) och poly-ADP-rybbosyltransferaser (pARTs). mARTs överför en enda ADP-ribosyrgrupp till målproteinet, medan pARTs kan överföra flera ADP-ribosyrgrupper, vilket resulterar i poly-ADP-ribosylering av målproteinet.
ADP-rybbosylering är en dynamisk posttranslatorisk modifikation som kan påverka målproteiners funktion, lokalisation och interaktion med andra proteiner. Dysfunktion i ADP-rybbosylering har associerats med flera sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.
3T3-celler är en typ av immortaliserade musmusceller (fibroblaster) som används inom forskning, särskilt inom områdena cellbiologi, toxicologi och molekylär biologi. "3T3" står för "tissue culture and transfer number three", eftersom dessa celler var de tredje i en serie av cellkulturer som utfördes vid Tomizawas laboratorium på Tokyo Tech. Dessa celler är lätta att odla och har därför blivit ett vanligt val för forskningsändamål. De används ofta för att studera celldelning, signaltransduktion, cellcykeln, oxiativ stress, apoptos och olika former av cellulär skada.
Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper. Den vanligaste typen av fosfatbinding sker på serin, treonin och tyrosinresidyer i proteinmolekylen, men även histidin kan under vissa förhållanden fosforyleras. Fosfatgruppen tillförs proteinet av en specifik enzymklass som kallas kinaser, medan de avlägsnas av en annan grupp enzymer som kallas fosfataser.
Fosforylering av proteiner är en mycket vanlig posttranslatorisk modifiering och spelar en central roll i cellulär signalering och reglering av olika cellulära processer, såsom celldelning, differentiering, apoptos och metabolism. Fosforyleringen kan leda till konformationsförändringar hos proteinet, vilket kan påverka dess funktion, samt skapa nya bindningsställen för andra proteiner som kan ingå i signaltransduktionskedjor. Dessutom kan fosfatgruppen fungera som en negativ laddning och på så sätt påverka proteinets elektrostatiska egenskaper, vilket kan ha konsekvenser för dess interaktion med andra molekyler.
Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.
Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:
* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.
Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.
Enzymaktivering refererar till processen där ett enzym aktiveras för att kunna börja katalysera en biokemisk reaktion. Detta kan ske på olika sätt, beroende på typen av enzym. I allmänhet kan enzymaktivering involvera att en molekyl, kallad en aktivator, binds till enzymet och orsakar en konformationsändring som gör att enzyms aktiva plats blir tillgänglig för substratet. I andra fall kan enzymaktivering ske genom att en inhibitor tas bort från enzyms aktiva plats, eller genom att enzymet modifieras genom en kemisk reaktion.
Exempel på mekanismer för enzymaktivering inkluderar allosterisk regulering, där bindningen av en molekyl till en allostersk plats på enzymet orsakar en konformationsändring som påverkar aktiva platsen, och covalent modifiering, där en grupp kovalent binder till enzyms aktiva plats och förändrar dess egenskaper.
I medicinsk kontext kan enzymaktivering ha betydelse när det gäller att behandla sjukdomar genom att påverka enzymaktiviteten i kroppen. Exempelvis kan enzymaktiverande läkemedel användas för att behandla vissa typer av cancer, där aktivering av specifika enzymer hjälper till att bromsa celltillväxten eller inducerar apoptos (programmerad celldöd).
"Ras-generator" är inget etablerat medicinskt begrepp, utan verkar vara ett felstavat eller förvrängt uttryck. Det kan möjligen syfta på "rasgeneder", vilket är en benämning inom genetiken som avser förändringar (mutationer) i gener som kodar för proteiner i RAS-signalvägar.
RAS-proteiner spelar en viktig roll i cellcykeln och celldelningen, och förändringar i dessa gener kan leda till onormal celltillväxt och cancer. Exempel på cancersjukdomar som kan vara associerade med RAS-geneder inkluderar lungcancer, coloncancer och pankreascancer.
'Fosfotyrosin' är en biokemisk term som refererar till en aminosyrarest i ett protein som har blivit fosforylerad, det vill säga att ett fosfatgrupp har adderats till tyrosinresten. Denna process kallas för tyrosinfosforylering och är en form av posttranslatorisk modifiering av proteiner. Tyrosinfosforylering spelar en viktig roll i cellsignalering, där den kan aktivera eller inaktivera olika proteiner och på så sätt reglera cellulära processer som celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Tyrosinfosforyleringen katalyseras av en grupp enzymer kallade tyrosinkinaser.
Chimerin 1, också känt som CHN1 eller CNI-1, är ett protein som hör till en grupp enzymer kända som GTPasaktivatorer (GAP). Dessa enzymier hjälper till att reglera cellsignalering genom att stänga av signaler som skickas via G-proteinkinaser, en viktig typ av enzym som är involverad i många cellulära processer.
Chimerin 1 har specifikt identifierats som en aktivator av Rac-GTPaser, vilket är en undergrupp av G-proteinkinaser som är involverade i cytoskelettreorganisation och cellytaförändringar. Chimerin 1 innehåller ett SH2-domän och två SH3-domäner, vilka binder till andra proteiner och hjälper till att lokalisera Chimerin 1 till specifika platser inne i cellen där det kan utöva sitt verksamhet.
Chimerin 1 har visat sig spela en viktig roll i neuronal utveckling och funktion, och mutationer i CHN1-genen har associerats med neurologiska sjukdomar som schizofreni och autism.
Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.
Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.
Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.
ADP-ribosylation factor 1 (ARF1) är ett protein som tillhör ARF-familjen av GTPas-proteiner. Det spelar en viktig roll i regleringen av intracellulär trafficking, aktinomorfologi och signaltransduktion. ARF1 fungerar som en molekylär switchn som styr vesikeltransporten mellan olika kompartment inne i cellen genom att cyclisera mellan GTP- och GDP-bundna former. När ARF1 är aktiverat av en guaninnukleotidutbytare (GEF) binder det till membranet och rekryterar andra proteiner som behövs för att bilda och transportera vesiklar. När ARF1-cykeln är fullbordad inaktiveras det av en GTPaseraktivator (GAP), vilket leder till att det återgår till sin inaktiva form och friges från membranet.
GTP (Guanosintrifosfat) är ett nukleotid som deltar i cellers energimetabolism och signaltransduktion. GTP-bindande proteiner är proteiner som kan binda till och hydrolysera GTP till GDP (Guanosindifosfat) och en fri fosfatgrupp.
Denna process används ofta som ett on/off-switchn för att reglera proteinaktiviteten inom celler. När GTP är bundet till proteinet är det aktiverat, medan när GTP hydrolyseras till GDP så inaktiveras proteinet igen.
Exempel på viktiga GTP-bindande proteiner inkluderar Ras-proteiner, som spelar en central roll i cellsignalering och kan vara muterade i cancer, samt G-proteiner, som är involverade i signalsystemet för många hormoner och neurotransmittorer.
Protonpumpproteiner, också kända som protonkogenproteiner, är proteiner som aktivt transporterar protoner (H+) över cellyttmembranet. Denna transport process skapar ett koncentrationsgradient för H+ joner och genererar en protonsjö i specifika kompartment inom cellen, vilket är en viktig del av cellens energiproduktion.
Ett exempel på ett protonpumpprotein är ATPas, som hittas i mitokondriernas inner membran och i cellytan hos epitelceller i mag-tarmkanalen. I mag-tarmkanalen är detta viktigt för att möjliggöra en kontrollerad frisättning av H+ joner till magsäcken, vilket skapar den låga pH som krävs för att bryta ned matspillror. I mitokondrien är ATPas-proteinet en viktig del av oxidativ fosforylering och produktionen av ATP, det viktigaste energibärande molekylen i cellen.
Protonpumpproteiner kan också hittas i andra kompartment inom cellen, såsom i endosomer och golgiapparaten, där de hjälper till att underhålla ett specifikt pH-värde som krävs för korrekt proteintransport och -förädling.
"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.
En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.
Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.
"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).
Rab GTP-bindande proteiner är en typ av GTPas-proteiner som spelar en central roll i regleringen av intracellulär trafficking och transport av vesiklar inom celler. De är involverade i processer som exocytos, endocytos, membrantransport och autofagi. Rab-proteinerna fungerar som molekylära switchar som växlar mellan en aktiverad tillstånd, då de binder till GTP, och ett inaktiverat tillstånd, då de binder till GDP. I aktiverat tillstånd kan Rab-proteinerna interagera med sina effektorproteiner och på så sätt styr vesikeltransporten och membranfusionen. Varje Rab-protein har en specifik funktion och är involverad i olika delar av cellens trafficking-nätverk.
"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.
I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.
Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.
CDC42 är ett småGTP-bindande protein som tillhör Rho-GTPas familjen. Det spelar en viktig roll i regulationen av cytoskelettet, cellsignalering och celldelning. CDC42 agerar som en molekylär switchn som kan aktiveras och inaktiveras genom att byta mellan två konformationer: en GTP-bundet (aktiv) form och en GDP-bundet (inaktiv) form. När CDC42 är aktiverat, kan det interagera med effektorproteiner och initiera signaltransduktionsvägar som reglerar cellmorphologi, cellrörelser och celldelning.
I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:
1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.
Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.
'SRC-domäner' är ett begrepp inom molekylär biologi och genetik. Det står för "sökvägsrelaterade komponenter" (engelska: "signal transducing receptor") och refererar till en grupp av membranproteiner som kan ta emot signaler från utvändiga faktorer, såsom hormoner, cytokiner eller tillväxtfaktorer, och överföra denna information in i cellen.
SRC-domäner är typiskt sett transmembrana proteiner med en extracellulär domän som binder till ligander (molekyler som aktiverar receptorn), en transmembrandomän som utgör den del av proteinet som spänner över cellmembranet, och en intracellulär domän som är involverad i signaltransduktionen. När en ligand binder till den extracellulära domänen aktiveras receptorn, vilket leder till att den intracellulära domänen interagerar med andra proteiner och utlöser en kaskad av intracellulära signaleringsvägar.
Det är värt att notera att SRC-domäner inte ska förväxlas med Src-proteinet, som är ett cytoplasmiskt tyrosinkinasprotein som också spelar en roll i cellsignalering.
Rap GTP-bindande proteiner är en underfamilj av små G-proteiner, som binder och hydrolyserar guanosintrifosfat (GTP) till guanosindifosfat (GDP). Rap-proteinerna spelar en viktig roll i intracellulära signaltransduktionsvägar, särskilt inom celldelning och cellcykeln. De aktiveras av GEF (guaninnukleotidexchangefaktorer) som underlättar utbytet av GTP för GDP och inaktiveras av GAP (GTPas-stimulerande proteiner) som ökar hydrolysen av GTP till GDP. Rap-proteinerna kan också binda till och reglera andra proteiner, såsom kinaser och fosfataser, för att kontrollera cellulära processer som celldelning, cytoskelettdynamik och transkription.
Guanosindifosfat (GDP) är ett nukleotidtriphosphat som består av en guanosinbase, en pentos (ribos) och tre fosfatgrupper. Det bildas när en fosfatgrupp tas bort från guanosintrifosfat (GTP) under en reaktion katalyserad av ett enzym. GDP är en viktig molekyl inom cellens energihushållning och signaltransduktion.
GTP-fosfohydrolasaktivatorer är en grupp enzymer som aktiverar andra proteiner genom att hydrolysera (bryta ned) GTP (guanosintrifosfat) till GDP (guanosindifosfat) och en fri fosfatgrupp. Detta resulterar i en konformationsändring hos aktiveringsproteinet, vilket låter det börja utöva sin funktion. Ett exempel på ett sådant system är Ras-proteinet, som spelar en viktig roll i cellsignalering och kan vara muterat i vissa cancerformer.
'Monomera GTP-bindande proteiner' är en benämning på en grupp av proteiner som kan binda till och hydrolysera (sönderdelar) molekyler av guanosintrifosfat (GTP). Dessa proteiner spelar ofta en viktig roll i cellulära processer såsom celldelning, signaltransduktion och cytoskelettdynamik.
Ett exempel på ett monomera GTP-bindande protein är Ras-proteinet, som är involverat i cellsignalering och kan påverka cellcykeln och celldifferentiering när det är muterat. När Ras-proteinet binder till GTP blir det aktiverat och kan interagera med andra proteiner för att överföra signaler inom cellen. När GTP hydrolyseras till GDP avslutas den aktiva formen av Ras-proteinet, och det blir inaktiverat.
Andra exempel på monomera GTP-bindande proteiner inkluderar Rho-proteiner, Ran-proteiner och Rab-proteiner, som alla är involverade i olika aspekter av cytoskelettdynamik, celldelning och vesikeltrafik.
Rho GTP-bindande proteiner är en underfamilj av små G-proteiner, som fungerar som molekylära switche eller regulatorer av viktiga cellulära processer såsom cellytaners omorganisation, cellcyklens regulation och signaltransduktion. De aktiveras genom att binda till GTP och inaktiveras genom att hydrolysera GTP till GDP. Rho-proteinerna deltar i regleringen av cytoskelettets dynamik, vilket påverkar cellens form, rörelse och adhesion. Exempel på Rho GTP-bindande proteiner är RhoA, Rac1 och Cdc42.
Rac1 (Ras-related C3 botulinum toxin substrate 1) är ett GTP-bindande protein som tillhör Rho-GTPasfamiljen. Dessa proteiner fungerar som molekylära switche och cyclerar mellan en aktiverad, GTP-bundet form och en inaktiverad, GDP-bundet form. Rac1 aktiveras av olika signalsubstanser och är involverat i cellulär processer som cytoskelettreorganisation, celldelning, migration och differentiering. När Rac1 är aktiverat kan det binde till effektorproteiner och initiera en kaskad av händelser som leder till dessa cellulära processer. Dysfunktion i Rac1-signalering har visats vara involverad i olika sjukdomar, inklusive cancer och neurodegenerativa sjukdomar.
Guaninnukleotidutbytesfaktorer (G-protein-coupled receptors, GPCR) är en typ av transmembranreceptor som spelar en viktig roll i cellsignalering. När en ligand binder till den extracellulära domänen av receptorn induceras en konformationsförändring som får proteinet ras att byta ut ett guanosindifosfat (GDP) mot ett guanosintrifosfat (GTP). Detta resulterar i att G-proteinet delas upp i två delar, och båda dessa kan sedan interagera med andra proteiner och enzymer för att påverka cellens signaltransduktionsvägar.
GPCR är involverade i en rad olika fysiologiska processer, såsom seende, lukt, smak, smärta, blodtryck, immunförsvar och hormonell signalering. De är också mål för många läkemedel, eftersom de kan påverka cellers respons på signalsubstanser som kan vara involverade i sjukdomar.
CDC42 är ett småGTP-bindande protein som spelar en central roll i celldelning och cytoskelettreorganisering hos jästsvampen Saccharomyces cerevisiae. Det aktiveras av guaninnukleotideutexchanger (GEF) proteiner och inaktiveras av GTPas-aktiverande protein (GAP) proteiner. När CDC42 är aktiverat, interagerar det med effektormolekyler som reglerar cytoskelettreaktioner, vilket leder till cellcykelförlopp och cellytorreorganisering.
"c-breakpoint cluster region (c-bcr) Protoncogene proteiner" er en type av proteiner som produseres av genet i kroppens celler. Disse generene finnes normalt ikke aktive i et sundt kropp, men kan bli aktivert og overproducer som følge av en genfeil eller en kromosomal abnormalitet.
c-bcr Protonkogene proteinet oppstår som følge av en transloasjon av Philadelphia kromosomet, hvor ein del av a-kettestrukturen i chromosom 9 bytter plass med en del av b-kettestrukturen i chromosom 22. Dette resulterer i dann av en ny gen som kaller BCR-ABL. Denne genen inneholder instruksjonene for å produsere en abnormal form av proteinet c-bcr, som kalles p190, p210 eller p230 beroende på hvor lenge den abnormale genen er.
Dette abnormale proteinet har en uvanlig kinaseaktivitet som fører til u kontrollert celldeling og voksen av cellene, noe som kan føre til leukemia. c-bcr Protonkogene proteiner er derfor særlig assosiert med chronisk myeloid leukemia (CML), men de kan også forekomme i andre typer av kreft.
Rap1 (Ras-associated protein 1) är ett typ av små GTP-bindande proteiner som tillhör Ras-superfamiljen. Dessa proteiner fungerar som molekylära switche som kan aktiveras och inaktiveras genom att binda eller släppa loss guanosindifosfat (GDP) respektive guanosintrifosfat (GTP). När Rap1 är aktiverat, det vill säga när det binder till GTP, kan det interagera med och reglera en rad olika cellulära processer, såsom cellytocysh, differentiering, adhesion och signaltransduktion. Rap1-proteinerna har visat sig spela viktiga roller inom flera olika signalsystem i cellen, bland annat i regleringen av cellcykeln, cytoskelettet och cellytares cellulära kontakter med omgivningen. Dysfunktionella Rap1-proteiner har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer.
Aluminiumföreningar är kemiska föreningar som innehåller aluminium i en positiv jonform, ofta i formen Al3+. Aluminium förekommer naturligt i jordskorpan och finns i många olika mineraler. När aluminium reagerar med andra kemiska substance bildas aluminiumföreningar.
Det finns många olika slags aluminiumföreningar, beroende på vilka andra grundämnen som är inblandade i reaktionen. Några exempel på aluminiumföreningar är aluminiumoxid (Al2O3), aluminiumklorid (AlCl3) och aluminiumsulfat (Al2(SO4)3).
Aluminiumföreningar används inom en mängd olika industrier, till exempel som katalysatorer, för att behandla dricksvatten, i produktionen av papper, glas och keramik, samt inom medicinen.
Det är värt att notera att aluminium kan vara skadligt för hälsan vid höga exponeringar, särskilt för personer med nedsatt njurfunktion.
Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett proteinmolekyl som resulterar från de specifika interaktionerna mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-flakor. Den tertiära strukturen av ett protein bestäms av den sekvensordningen (primär struktur) av aminosyror som utgör proteinet och de krafter som verkar mellan dem, såsom vätebindningar, dispersion-krafter och elektrostatiska attraktioner. Den tertiära strukturen är viktig för ett proteins funktionella aktivitet och kan vara stabil eller dynamisk beroende på proteinets roll i cellen.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
Rab3 GTP-bindande proteiner är en underfamilj av små GTPaser som reglerar exocytosprocessen i celler. De hör till Ras superfamiljen och deltar i regleringen av intracellulära transportprocesser, särskilt relaterade till neurotransmission och hormonsekretion. Rab3-proteinerna binder till vesikelmembranet och fungerar som molekylära switche genom att cycla mellan en aktiverad GTP-bunden form och en inaktiverad GDP-bunden form. Deras aktivitet styrs av guanosinutbytare (GEF) och GTPaseraktiverande proteiner (GAP), vilka aktiverar respektive inaktiverar Rab3-proteinerna genom att underlätta utbytet av GTP till GDP. När Rab3-proteinerna är aktiverade, interagerar de med effektormolekyler som hjälper till att koordinera vesikeltransporten och membranfusionen under exocytosprocessen.
Rab1 GTP-bindande proteiner är en typ av GTPas-proteiner som tillhör Ras-superfamiljen och är involverade i regleringen av intracellulär trafficking, särskilt vesikeltransport mellan endoplasmret retrogradt (bakåt) till endoplasmatiska retikulumet (ER). Dessa proteiner fungerar som molekylära switche genom att cycliskt binda och hydrolysera GTP. När Rab1-proteinet är bundet till GTP aktiveras det och kan interagera med sina effektorproteiner för att koordinera transporten av vesiklar mellan olika kompartment inne i cellen. När GTP hydrolyseras till GDP inaktiveras Rab1-proteinet och kan inte längre interagera med sina effektorproteiner, vilket gör att traffickingprocessen kan fortsätta till nästa kompartment.
Rac GTP-bindande proteiner är en underfamilj av Rho-GTPaser, som är en grupp av små GTP-bindande proteiner. Dessa proteiner fungerar som molekylära switches och cyklierar mellan en aktiverad, GTP-bundet form och en inaktiverad, GDP-bundet form. Rac-proteinerna är involverade i regulationen av celleras aktinfilament och därmed cellens rörelse och form. De aktiveras av upstream-signaler och reagerar genom att aktivera nedströms-effektorer, vilket leder till cellytiska respons som exempelvis cellmigration, cytoskelettreorganisation och celldifferentiering. Rac-proteinerna har också visat sig vara involverade i signaltransduktionen relaterad till celldelning, apoptos och inflammation.
'COS-celler' är en typ av genetiskt modifierade celler som används inom molekylärbiologi och biomedicinsk forskning. COS-celler är en speciell linje av simia (apa) fibroblaster som har transformerats med ett virus, bestående av adenoviruskapselförpackat DNA från svin-svampsvulstvirus (SV40).
Denna modifiering gör att COS-cellerna uttrycker T-antigen, ett protein som binder till och aktiverar origo på plasmid-DNA, vilket underlättar effektivare och säkrare kloning av exogena DNA. Detta gör COS-celler till en populär val för att producera stora mängder fritt protein in vitro från klonade gener.
Det finns två huvudtyper av COS-celler: COS-1 och COS-7. COS-1 är diploid, medan COS-7 är en subklon av COS-1 som har ökad stabilitet och effektivitet vid proteinproduktion.
"Hydrolys" är ett medicinskt eller kemiskt begrepp som refererar till nedbrytning av en molekyl med hjälp av vatten. Detta sker ofta när en kemisk bindning mellan två substanser (som vanligtvis är proteiner, kolhydrater eller ester) bryts ner i två delar med hjälp av en vattenmolekyl. Denna reaktion resulterar i att den ena delen av molekylen får en extra hydroxylgrupp (-OH) och den andra delen får en extra väteatom (H+).
Processen kallas för "hydrolys" eftersom den innebär att en molekyl splittras upp ("lysis") med hjälp av vatten ("hydro"). Hydrolys kan ske spontant under specifika förhållanden, men kan också katalyseras med hjälp av enzym eller starka syror/baser.
Neurofibromatosis 1 (NF1) er en genetisk betingad sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen. Detta resulterar i att kroppen producerar för många celler som bildar nervvävnad, vilket leder till att personen utvecklar tumörer som växer längs nerverna (neurofibromer).
NF1 är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna och drabbar ungefär 1 på 3 000 personer världen över, oavsett ras eller etnicitet. Sjukdomen kan variera mycket i sin allvarlighet och presentation mellan olika individer.
NF1-relaterade symtom kan inkludera:
* Fläckar med ljust brunt pigment (kafé au lait-fläckar) på huden
* Små, runda tumörer under huden (dermala neurofibromer)
* Grövre, snoddare tumörer som växer längs nerverna (plexiforma neurofibromer)
* Ljusbruna pigmentfläckar runt ögonen (Lisch-noduler)
* Förstoring av ett eller flera ben
* Skolios (krökning av ryggraden)
* Frekventa huvudvärk och/eller smärta i kroppen
* Lättare blödningar
* Högt blodtryck
* Ögonsjukdomar, till exempel näthinneförändringar eller glaukom
* Utvecklingsstörning, inlärningssvårigheter och beteendestörningar
* Epilepsi
NF1 är en livslång sjukdom som inte har någon bot. Behandlingen fokuserar vanligtvis på att hantera symtomen och förebygga komplikationer. Det kan innebära operation för att ta bort eller minska storleken på tumörer, mediciner för smärta och andra symtom samt terapi för utvecklingsstörningar och inlärningssvårigheter.
RhoA är ett medlemmar i Rho-GTPasfamily, som är involverade i regulationen av cytoskelettet och cellulär signalering. Dessa proteiner fungerar som molekylära switchar genom att cycliskt binda och hydrolysera GTP (guanosintrifosfat). När RhoA binder till GTP, är det aktiverat och kan interagera med sina effektorproteiner för att påverka cellulär processer som cellcykeln, celldelning, cellmigration och cellstammcellsförnyelse. När RhoA hydrolyserar GTP till GDP (guanosindifosfat), inaktiveras det och kan inte längre interagera med sina effektorproteiner.
Chimerin proteiner är en typ av protein som innehåller flera olika funktionella domäner som ursprungligen kommer från olika gener. Ordet "chimerin" härleds från mytologins Chimaira, ett monster med delar av tre olika djur, för att illustrera den kombinerade naturen hos dessa proteiner.
Chimerinproteiner spelar ofta en viktig roll i cellulära signaltransduktionsvägar och kan fungera som adaptorproteiner eller enzymer. De kan hjälpa till att koordinera olika signaler inom cellen och påverka cellens beteende och funktion. Chimerinproteiner kan vara involverade i en rad olika cellulära processer, inklusive celldelning, celldifferentiering, apoptos och cellrörelse.
Ett exempel på ett chimerinprotein är Rac-chimerin, som innehåller en GTPase-aktiverande domän (GAD) från en Rac-GTPas samt en SH2-domän och en SH3-domän från en protein tyrosinkinas. Rac-chimerin fungerar som en negativ regulator av Rac-GTPasen och är involverat i celldelning, cytoskelettreorganisation och cellrörelse.
A two-hybrid system technique is a genetic assay used to identify and study protein-protein interactions (PPIs) within an organism, typically in yeast cells. It is based on the modular nature of transcription factors, which consist of separate DNA-binding and activation domains. The technique involves fusing the two proteins of interest to these domains, creating hybrid proteins. One protein is fused to the DNA-binding domain (BD), while the other is fused to the activation domain (AD). When both fusion proteins interact within the cell, they bring the DNA-binding and activation domains together, leading to the transcription of a reporter gene. The activity of this reporter gene serves as an indicator of the interaction between the two proteins.
There are several variations of the two-hybrid system technique, but the most common one is the "yeast two-hybrid" (Y2H) assay. In addition to Y2H, other variants include bacterial two-hybrid systems and mammalian two-hybrid systems. These techniques have been instrumental in discovering and characterizing numerous PPIs, contributing significantly to our understanding of protein function and cellular processes.
Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner transporteres fra sted til sted i eller mellem celler. Proteinerne kan transporteres gennem membraner via specielle transportkanaler eller ved hjælp af transportproteiner, også kaldet kvasi-transportproteiner eller receptorer. Disse proteiner har evnen til at genkende og binde sig til bestemte typer proteiner og transportere dem gennem membranen.
Proteintransport er en nødvendig proces for cellernes overlevelse, da proteinerne skal være placeret korrekt i cellen for at udføre deres funktioner korrekt. Der findes to hovedtyper af proteintransport: intracellulær transport (indinside cellen) og extracellulær transport (udenfor cellen).
Intracellulært transporteres proteinerne fra det sted, hvor de syntetiseres i cytoplasmaet til deres endelige destination, som kan være i organeller eller membraner. Extracellulært transport involverer frigivelse af proteiner ud af cellen og transportering af dem gennem extracellulært miljø til deres destination, f.eks. andre celler eller organer.
Proteintransport kan reguleres af mange forskellige faktorer, herunder pH, temperatur, membrankomposition og andre proteiner. Dysfunktion i proteintransport kan resultere i en række sygdomme, herunder neurologiske forstyrrelser, immunologiske lidelser og kancer.
Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.