Wolfram syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt genetisk sjukdom som drabbar centrala nervsystemet, endokrina systemet, ögon och öron. Sjukdomen kännetecknas av fyra huvudsymtom: diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och näthinnesvullnad (papillödem). Andra symtom kan vara hörselnedsättning, urinblåsan dysfunktion, sväljningssvårigheter och neurologiska symptom som exempelvis ataxi och demens.

Sjukdomen orsakas av mutationer i genen WFS1, som kodar för ett protein som är involverat i cellers stresshantering och apoptos (programmerad celldöd). Det finns inget botemedel för Wolfram syndrom, men vissa symtom kan behandlas. Prognosen varierar, men många patienter får allvarliga komplikationer och livslängden är ofta kortare än normalt.

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomes, organiserade i 23 par. 'Par 4' refererar till det fjärde paret av människokromosomer. Detta består vanligtvis av två kopior av kromosom 4, en från varje förälder. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, med undantag för könsbestämande kromosomen (kromosom X och Y), som bestämmer om en individ är man eller kvinna.

Succinat-cytochrome c-oxidoreduktas, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex i mitokondriernas elektrontransportkedja. Det spelar en viktig roll i cellandningen (celldygnaden) genom att överföra elektroner från fumarat till cytochrom c, underutgående produktion av ATP (adenosintrifosfat), som är ett energibärande molekyl i cellen. Succinat-cytochrome c-oxidoreduktas innehåller tre proteinkomponenter: flavoprotein, en hydrogenas och en iron-sulfur-protein. Det är också ett av de två mitokondriella enzymkomplex som deltar i både cellandningen och citronsyracykeln (den andra är pyruvatdehydrogenaskomplexet).

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Endoplasmic Reticulum (ER) stress' refererar till ett tillstånd där det endoplasmatiska nätverket, en membranbundet retikel inuti eukaryota celler, inte kan utföra sina normala funktioner på grund av akumulering av missfoldade proteiner. Detta orsakar ett svar från cellen som kallas unfolded protein response (UPR), vilket är en koordinerad process med målet att återställa homeostasen i ER genom att minska syntesen av nya proteiner, öka uppfolding och degradering av missfoldade proteiner samt aktivera cellens apoptotiska mekanismer om homeostasen inte kan återställas. ER-stress är associerad med flera patologiska tillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes och cancer.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

En lässramsmutation (engelska: "missense mutation") är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid i DNA-sekvensen byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinsekvensen ändras. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och vilken aminosyra som ersätts. I värsta fall kan en lässramsmutation leda till att ett funktionellt protein inte kan bildas alls, medan mildare mutationer kan resultera i endast något förändrat protein. Lässramsmutationer kan vara orsaken till olika genetiska sjukdomar och ärvs ofta autosomalt dominant, vilket betyder att det räcker med att en av de två kopiorna av genen som varje individ har är defekt för att sjukdomen skall utvecklas.

Insulinproducerande celler, också kända som beta-celler, är en typ av celler som finns i de Langerhansiska öarna i bukspottkörteln. Deras huvudsakliga funktion är att producera, lagra och sekretera insulin, ett hormon som reglerar blodsockernivåerna genom att hjälpa kroppen att använda glukos som energikälla. När blodsockernivåerna stiger efter en måltid, svarar beta-cellerna genom att sekretera insulin, vilket i sin tur leder till att celler i kroppen absorberar glukosen från blodet. Vidare kan beta-celler även producera och sekretera andra hormoner som C-peptid och amylin.

'Genetisk heterogenitet' refererer til situasjonen hvor forskjellige genetiske mekanismer eller mutasjoner i forskjellige gener kan føre til samme sykdom eller fenotyp. Det betyr at en sykdom ikke er knyttet til en spesifikk genetisk mutasjon, men kan være forårsaket av ulike genetiske endringer i forskjellige gener. Dette kan føre til at en sykdom viser seg på forskjellige måter hos forskjellige individuer og kan også ha betydning for diagnose, behandling og forståelse av sykdommen.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.