Wolframföreningar
Wolfram
Molybden
Nevada
Kobolt
Aldehydoxidoreduktaser
Wolfram syndrom, eller Wolfram föreningar, är en sällsynt genetisk neurologisk sjukdom som först beskrevs av svensk-brittiske läkaren och forskaren Hans Werner Wolfram 1938. Sjukdomen kännetecknas av fyra huvudsakliga symtom: diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och näthinnesjukdom (DIDMOAD).
Diabetes insipidus orsakas av en brist på hormonet antidiuretiskt hormon (ADH), vilket leder till ökad urinproduktion och törst. Diabetes mellitus är en sjukdom där kroppen inte producerar tillräckligt med insulin eller blir resistent mot insulinet, vilket orsakar höga nivåer socker i blodet. Optisk atrofi innebär att näthinnan skadas och förlorar sin funktion, vilket kan leda till synförlust. DIDMOAD står för diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och näthinnesjukdom.
Wolfram syndrom orsakas av mutationer i genen WFS1, som kodar för ett protein som hjälper till att reglera cellernas energibalans och skydda dem från skada. Denna sjukdom är autosomalt recessivt, vilket betyder att en individ måste ha två kopior av den skadliga genen för att utveckla sjukdomen. Wolfram syndrom drabbar ungefär 1 på 500 000 personer världen över och är vanligare hos släktingar till en individ med sjukdomen.
"Wolfram" eller Wolfram syndrome är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som drabbar både nervsystemet och andra delar av kroppen. Det orsakas vanligtvis av mutationer i geneen WFS1 på kromosom 4p16.1. Sjukdomen är kliniskt mångskiftande, men de flesta patienterna utvecklar diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och neurologiska symtom som exempelvis balans- och koordinationssvårigheter. Symptomen tenderar att debutera under barndomen eller tidiga tonåren och kan vara allvarliga eller livshotande. Det finns ingen specifik botemedel för Wolfram syndrome, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att hantera de olika symtomen.
Molybden är ett spårämne, det vill säga ett ämne som behövs i mycket liten mängd, för den mänskliga organismen. Det är ett metalliskt grundämne med symbolen Mo och atomnummer 42. Molybden förekommer naturligt i vissa livsmedel som till exempel grönsaker, nötter, bönor och kött.
I kroppen är molybden en viktig del av flera enzymer, bland annat xantinoxidaser och sulfitoxidaser. Dessa enzymer hjälper till att bryta ner olika substanser i kroppen och är viktiga för att skydda celler från skada.
Mangel på molybden är mycket ovanligt, eftersom det behövs i så liten mängd. Däremot kan för höga nivåer av molybden vara skadliga och orsaka symptom som diarré, huvudvärk och yrsel.
I'm sorry for the confusion, but "Nevada" is a proper noun and refers to a state in the western United States. It does not have a medical definition. If you have any questions related to medicine or health, please feel free to ask!
Cobalt är ett metalliskt grundämne som har beteckningen Co på periodiska systemet. Det används inom medicinen, särskilt inom ortopedisk kirurgi, där det ingått i legeringar som använts för att tillverka konstgjorda leders proteser. Cobalt kan också förekomma i vissa medicinska preparat, såsom vitaminer och mineralpreparat, då det är ett essentiellt spårämne för människokroppen.
I högre koncentrationer kan cobalt dock vara skadligt och orsaka symptom som bland annat hudirritation, andningssvårigheter och hjärtsvikt. Långvarig exponering för cobalt har också kopplats till neurologiska symtom som minnesförlust och tremor.
Aldehyd oxidoreduktaser är en grupp enzymer som katalyserar reductionen av aldehyder till primärt alcohol under oxidation av NAD(P)+ till NAD(P)H. De kan också katalysera omvända reaktioner. Aldehyd oxidoreduktaser delas in i två huvudgrupper: de som innehåller en flavinmononukleotid (FMN) eller flavinadenindinukleotid (FAD) kofaktor och de som inte gör det. Exempel på aldehyd oxidoreduktaser är alcoholdehydrogenas och aldehyddes hydrogenas. Dessa enzymer har en viktig roll i cellers metabolism, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater, fettsyror och aminosyror.
'Pteriner' är ett samlingsnamn för en grupp organiska föreningar som innehåller en heterocyklisk ring med en svavelatom och två kol-kvävebindningar. De flesta pteriner har en aromatisk struktur och kan vara färgade, vilket gör dem användbara som kromoforer i biologiska system. Pteriner förekommer naturligt i djur-, växt- och mikrobiella celler och är involverade i en rad biologiska processer, till exempel som elektrontransporter i fotosyntesen och i nedbrytningen av toxiska ämnen. De förekommer också som delar av vissa enzymer och vitaminer, till exempel folsyra. Pteriner är också kända för sin roll i signaltransduktionen, där de fungerar som signalmolekyler i cell-till-cell kommunikation.