Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det konverterar succinatsemialdhyden till suksinat. Detta enzym spelar en viktig roll i energiproduktionen och metabolismen av aminosyror i kroppen. Defekter i SSADH-genen kan leda till ett sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som kallas succinatsemialdhyddehydrogenasbrist, vilket kan orsaka neurologiska symtom som developmentstardationer, muskelsvaghet och epilepsi.
Ett enzym som spelar en roll i de katabola processerna för valin, leucin och isoleucin, genom att katalysera oxidationen av 2-metyl-3-oxopropanat till propanoyl-CoA med NAD+ som koenzym. Brist på enzymet kännetecknas av förhöjda halter av betaalanin och 3-hydroxipropionsyra.
Aldehydoxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar reduktionen av aldehyder till primära alkoholer med NAD(P)+ som elektronacceptor under aeroba förhållanden.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-aspartat-4-semialdehyd, ortofosfat och NADP+ till L-4-aspartylfosfat och NADPH. EC 1.2.1.11.
I en enkel mening kan 'succiner' definieras som ett enzymkomplex som katalyserar omvandlingen av pyruvat till acetyl-CoA under cellens energiproduktion i mitokondrien, en process som är viktig för celld Foxögats sjukdom (FOXE3-relaterad) är en ärftlig ögonsjukdom som orsakas av mutationer i FOXE3-genen. Denna gen kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen och differensieringen av ögonvävnaden. Mutationer i FOXE3 kan leda till en rad olika ögonsjukdomar, inklusive katarakt, glaukom, mikroftalmi och andra strukturella abnormaliteter i ögat.

Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i krebsv cycle, også kjent som citronsyrecykelen. Dette enzymet er involvert i nedbrytinga av γ-aminobuttersyre (GABA), en neurotransmitter i hjernen. SSADH konverterer succinat-semialdehyd til suksinat, som er en intermediær i krebsv cycles energiproduksjon. Defekter i SSADH-enzymet kan føre til et sjeldent autosomalt recessivt sykdom, kalt succinat-semialdehyddehydrogenas defisiensyndrom (SSADHD), som er karakterisert av utviklings- og neuropsykiatrisk symptomer.

MMSA-dehydrogenasa (tiaminpyrofosfat-dependent 2-hydroxyacid dehydrogenase) är ett enzym som katalyserar en reaktion där 2-oxoättiksyra (även känd som pyruvat) omvandlas till acetatsyra i citronsyracykeln. Denna process inkluderar också reduktionen av NAD+ till NADH. Reaktionen är en del av kroppens energiproducerande process och kräver därför cofaktorn tiaminpyrofosfat (TPP) för att fungera korrekt.

Aldehyd oxidoreduktaser är en grupp enzymer som katalyserar reductionen av aldehyder till primärt alcohol under oxidation av NAD(P)+ till NAD(P)H. De kan också katalysera omvända reaktioner. Aldehyd oxidoreduktaser delas in i två huvudgrupper: de som innehåller en flavinmononukleotid (FMN) eller flavinadenindinukleotid (FAD) kofaktor och de som inte gör det. Exempel på aldehyd oxidoreduktaser är alcoholdehydrogenas och aldehyddes hydrogenas. Dessa enzymer har en viktig roll i cellers metabolism, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater, fettsyror och aminosyror.

Aspartat-semialdehyddehydrogenas (ASAD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i metabolismen av aminosyren aspartat. ASAD katalyserer den oxidative dekarboxylasjonen av aspartat til aldumetilglutarat, som er en intermediat i citronsyracykelen. Dette enzymet inneholder en flavinmononukleotid (FMN)-koenzym som er nødvendig for den katalytiske aktiviteten. Defekter i genetisk koding av ASAD kan føre til forskjellige medisinske tilstander, inkludert en type muskelsvakhet kalt hypoglykemia and metabolic acidosis with or without encephalopathy (HMA/HME).

'Succinater' är inget medicinskt begrepp eller diagnos, utan istället ett verb som betyder "att producera eller innehålla succinat". Succinat är en organisk syra som förekommer naturligt i kroppen och spelar en viktig roll i cellandningen.

Det finns dock ett medicinskt relaterat begrepp, nämligen "succinerad formylglycinamid ribotid" (SFGAR), som är en intermediär molekyl i den biokemiska reaktionen som leder till syntesen av aminosyran glycin. SFGAR är ett viktigt ämne inom forskning omcellers proteinsyntes och kan ha potential som terapeutiskt mål vid behandling av olika sjukdomar, såsom cancer.