Stiff-Man Syndrome (SMS) är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av stelhet, spasmer och kramp i musklerna, framför allt i ryggen och benen. Sjukdomen beror på ett autoimmunt angrepp på de celler i centrala nervsystemet som producerar GABA (gamma-aminobutyrsyra), en viktig signalsubstans för muskelkontroll.

Symptomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta blir det svårare att röra sig och hålla balansen över tiden. I vissa fall kan SMS leda till allvarliga komplikationer som andningssvårigheter eller fallrisk.

Det finns två huvudtyper av Stiff-Man Syndrome: den klassiska formen och en variant som kallas Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus (PERM). Den senare formen är mer sällsynt än den klassiska, men kan vara ännu allvarligare.

SMS behandlas vanligen med immunosuppressiva läkemedel och muskelavslappnande medel för att lindra symtomen. I vissa fall kan även terapi och rehabilitering hjälpa till att förbättra patientens funktion och livskvalitet.

Glutamatdekarboxylas (GAD) är ett enzym som katalyserar bildandet av neurotransmittorn gamma-aminobutyrisäure (GABA) från den excitatoriska aminosyran glutaminsyra. Detta enzym finns i både centrala nervsystemet (CNS) och i vissa delar av det perifera nervsystemet hos djur, inklusive människor. I CNS spelar GAD en viktig roll i regleringen av excitation och inhibition av neuroner genom att konvertera den excitatoriska signalsubstansen glutaminsyra till den inhibitoriska signalsubstansen GABA. Det finns två isoformer av GAD, GAD65 och GAD67, som skiljer sig åt i molekylär storlek och subcellulära lokaliseringsmönster. Dessa isoformer har också olika funktioner i regleringen av neurotransmissionen. Mutationer i GAD-generna har associerats med flera neurologiska sjukdomar, inklusive autism och epilepsi.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

Autoantikroppar är en typ av antikroppar som utvecklas i kroppen och attackerar egna friska celler och vävnader. Normalt producerar vår immunsystem antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom virus och bakterier. I vissa fall kan det dock uppstå en felaktig respons där antikropparna istället angriper kroppens egna celler eller proteiner. Dessa autoantikroppar kan vara en del av sjukdomsbilden vid autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och diabetes typ 1.