PunktmutationMissensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Läsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Germinalcellsmutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.StamtavlaAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Exoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.PolymeraskedjereaktionAminosyrasubstitution: Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.Mutagenes, riktad: Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Mutation RateAlleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Polymorfism, enkelsträngad konformationellMutagenes: Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.SekvensdeletionHomozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Proteinstruktur, tertiärDNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Bindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.CellinjeKodon: En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).Modeller, molekylära: Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.Nonsenskodon: Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.Kolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Sekvenshomologi, aminosyraDNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.ProteinbindningDominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Recessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.SekvensinpassningSuppression, genetiskTranskriptionsfaktorerPlasmiderGenkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Transfektionp53-gener: Tumörsuppressorgener som är belägna på den korta armen på människans kromosom 17 och som kodar för fosfoprotein p53.Genetic TestingTest för genetisk komplementering: Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.Mitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.MutantproteinerSaccharomyces cerevisiaeTranskription, genetiskBakterieproteiner: Proteiner förekommande hos någon bakterieart.Promotorregioner, genetikMembranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.Rekombinanta proteinerIntroner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.Struktur-aktivitet-relationProteinkonfigurationCellkärneproteinerSyndromEtylnitrosurea: En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.Tumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.RNA, budbärarVariation (Genetics)Polymorfism, genetiskModeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Polymorfism, restriktionsfragmentlängdBärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.Genetic LinkageKinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Rekombinanta fusionsproteinerGrundareffekt: Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.Heterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.Kassettmutagenes: Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.Gener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Rekombination, genetiskBevarad sekvens: En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.COS-celler: Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.Dödsgener: Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.Genetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Bakteriegener: Den genetiska massan hos bakterier.RestriktionskartläggningSläktskapSignalomvandlingRNA-splitsningProteinstruktur, sekundärSaccharomyces cerevisiae ProteinsProtonkogenproteinerProteinerSuppressorgener: Gener med en suppressorallel eller suppressormutation (genetiskt undertryckande) som upphäver effekten av en tidigare mutation, varvid vildtypsfenotypen helt eller delvis återupprättas.Familjens hälsa: Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.DNA, komplementärt: Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.Protonkogenproteiner B-rafTemperaturSvampgener: Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.Mutagener: Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.ExomeCricetinae: Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.Evolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.Genetisk korsningCeller, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Läkemedelsresistens: Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.Möss, mutanta stammar: Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.Kromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.OligonukleotidsonderSvampproteiner: Alla proteiner som förekommer i svampar.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).BRCA1-gener: En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.Aminosyramönster: Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.Cercopithecus aethiops: En art av Cercopithecus med tre underarter: C. tantalus, C. pygerythrus och C. sabeus. De lever i skogs- och savannområden i Afrika. Den afrikanska grönapan, C. pygerythrus, är den naturliga värden fö r SIV och används i AIDS-forskningen.RNA Splice SitesBakterie-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.RepressorproteinerBlotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.INDEL-mutationTumörsuppressorprotein p53Genuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionFosforylering: Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.Hela-celler: Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.Escherichia coliproteiner: Proteiner från Escherichia coli.Selection, GeneticEye ProteinsLäkemedelsresistens, mikrobiell: Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).ras-gener: En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.Läkemedelsresistens, viral: Förmåga hos virus att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska preparat eller antivirala medel. Resistensen kan förvärvas genom genmutationer.Judar: Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.Sekvenshomologi, nukleinsyraDrosophilaproteiner: Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.NukleinsyrakonfigurationAge of Onset: Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.OligodeoxiribonukleotiderTransaktivatorerDNA-reparation: Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.Blotting, Western: Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.Genetic Diseases, X-Linked: Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.Glycin: En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.Retinitis pigmentosaMöss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.RNA, transfer, LeuAlanin: En icke-essentiell aminosyra, alfaaminopropansyra, som finns i proteiner. Kan förekomma fritt i höga halter i plasma. Missbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Celltransformation, neoplastisk: Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.Arginin: En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.MELAS-syndrom: En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.VirusförökningPolymorfism, enkelnukleotidOmflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.Drosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.Dimerisering: Reaktionen när två kemiskt lika molekyler förenas.ras proteinerDNA-gyras: Ett bakteriellt DNA-topoisomeras II som katalyserar ATP-beroende delning av båda DNA-strängar, genomföring av obrutna strängar genom brottsstället och återförening av de delade strängarna. Gyras binder till DNA i form av en heterotetramer bestående av två A- och två B-underenheter. I närvaro av ATP kan gyras omvandla vilande, cirkelformat duplex-DNA till en superspiral. I frånvaro av ATP försätts DNA i superspole i vilotillstånd av DNA-gyras. EC 5.99.1.3. Syn. DNA topoisomeras (ATP-hydrolyserande).Reglering av genuttryck, bakterier: De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.PenetransLäkemedelsresistens, bakteriell: Bakteriers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska preparat och antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.SerinFibroblaster: Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.Mitokondriella encefalomyopatier: En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.X-kromosomBRCA2-gener: En tumörsuppressorgen på plats 13q12.3 på människans kromosom 13. Mutationer hos denna gen predisponerar människor för bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som är väsentligt i DNA-reparationsförlopp och undertrycker uppkomst av stora kromosomala omfördelningar.CHO-celler: Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.Modeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurHeterozygotförlust: Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.Tumörceller, odladeStoppkodon: Ett kodon som signalerar avslut på genetisk translation (genetisk translation). Peptidtermineringsfaktorer binder till stoppkodonet och utlöser hydrolys av aminoacylbindningen mellan den färdiga polypeptiden och tRNA. Stoppkodon specificerar inte aminosyror.Eye Abnormalities: Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.Virus-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.Etylmetansulfonat: Ett tumörmedel med alkylerande egenskaper. Det verkar även mutagent genom att skada DNA och används experimentellt för detta ändamål.ProteintransportMöss, inavlade C57BLProteinveckningCystein: En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.Upprepade sekvenser, nukleinsyraDrosophila: Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.Immunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.Cellkärna: En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.Svamp-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.Adenosintrifosfataser: En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.HEK293 CellsMitokondriella sjukdomar: Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.VirusproteinerOperonGenetisk heterogenitet: Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.Adaptorproteiner, signalöverförandeTumörcellinjeReglergener: Gener som reglerar eller begränsar andra geners aktivitet, i synnerhet gener som kodar för proteiner (repressor- och aktivatorproteiner), vilka styr den genetiska transkriptionen av strukturella eller reglerande gener.ProteinstabilitetFylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.Mitokondriella myopatier: En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.Urbefolkningen i AsienRNATumörproteinerProtein-serin-treoninkinaserRNA, viraltCharcot-Marie-Tooths sjukdom: En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. Syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.Mosaicism: Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.

Punktmutation: Punktmutation eller genmutation är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. Punktmutationer är i allmänhet tysta mutationer, exempelvis missense-mutationer och nonsensmutationer.Missense-mutation: En missense-mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion.Tyst mutation: Tyst mutation är en mutation som inte påverkar sekvensen av aminosyror eller att sekvensen av aminosyror förändras men att den förändringen inte ger upphov till förändrad funktion hos proteinet.Frameshift-mutation: En frameshift-mutation är en mutation som innebär att en nukleotid (eller flera, det får dock inte vara ett tal som är jämnt delbart med tre) tas bort eller läggs till på ena enkelsträngen i DNA-molekylen. Detta leder till att alla nukleotider hamnar ett (eller flera) steg före eller efter sitt egentliga läge.Proteindomän: En proteindomän är en del av ett protein som utgör en självständig funktionell enhet. Varje domän bildar en kompakt tredimensionell struktur och kan för det mesta veckas ihop till en stabil enhet, oberoende av det övriga proteinet.Pribnow-box: Pribnow-box är en promotorsekvens hos prokaryoter. Det är en TATA-box-analog och består av tymin och adenin omvartannat.Proband: Proband, är en terminologi som används inom släktforskning, och är beteckningen på den person som en antavla utgår från. Utifrån probanden redovisas sedan personens anor.Proteinsekvensering: Proteinsekvensering innebär att man bestämmer en sekvens av en polypeptid, det vill säga aminosyrornas ordningsföljd. En vanlig metod är Edmannedbrytning, som uppfanns av Pehr Edman.Alternativ splitsningTermocykler: [eller PCR-maskin en apparat som används vid en PCR]-körning. Namnet termocykler kommer från att apparatens funktion är att med jämna intervall förändra temperaturen i ett antal provrörsplatser för att framställa stora mängder av en viss [[DNA|DNA-sekvens.Dominant anlag: miniatyr|Ytterligare illustration av ett dominant anlag, samma förutsättningar som ovan.Aktivt centrum: Aktivt centrum, aktiv yta eller aktivt säte är inom molekylärbiologin den del av ett enzym eller ribozym där substraten binder och den kemiska reaktionen sker. Eventuella kofaktorer binder också till det aktiva centret.Stoppkodon: Ett stoppkodon är ett kodon, det vill säga tre på varandra följande nukleotider i en mRNA-molekyl, som talar om för ribosomen att translationen skall avbrytas. Proteiner är uppbyggda av polypeptider, vilka är unika sekvenser av olika aminosyror.Reaktionskoordinat: En reaktionskoordinat är inom kemin en koordinat som anger förloppet av en kemisk reaktion. Den anger inte bara en riktning i rummet, och inte heller tidsaxeln, utan snarare en kombination av den rörelse i riktning mellan de två atomkärnor som reagerar (d.Nonsensmutation: Nonsensmutation är en mutation som innebär att ett baspar hos DNA förändras så att istället för den aminosyra som skulle kodas, så introduceras ett stoppkodon vilket terminerar translationen och ger upphov till en trunkerad proteinprodukt. Sker detta tidigt i translationen så kan det leda till ett icke fungerande protein.Aktivator (genetik): Aktivatorer är en grupp trans-agerande faktorer som binder till cis-regulativa element på DNA-strängar. Aktivatorer är proteiner som när de är aktiva binder till DNA:t, samt rekryterar de generella transkriptionsfaktorerna som behövs för att initiera transkriptionen av gener till RNA.PlasmidTransfektion: Transfektion är en mycket vanlig metod inom molekylärbiologin som går ut på att man introducerar främmande genetiskt material antingen i in vitro till mammalieceller eller in vivo. Sådant genetiskt material är ofta manipulerade plasmider eller antisense RNA.Membranproteiner: Membranproteiner är en stor grupp proteiner i cellmembranet och andra biologiska membran.Intron: En intron är en del av nukleotid-sekvensen i DNA som transkriberas men sedan redigeras bort genom splitsning före translationen.EtylgruppEclipsedGenotyp: Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper (dess genom), vanligen i form av DNA. Allt friskt DNA innehåller ett "recept" för hur den så kallade fenotypen ska formas.Enzym: Enzymer är proteiner som katalyserar, alltså ökar eller minskar hastigheten på kemiska reaktioner. I enzymatiska reaktioner kallas molekylerna som går in i reaktionen för substrat, vilka sedan omvandlas till andra molekyler kallade produkter.Centimorgan: Centimorgan, förkortat cM, är en enhet som används för genetiska kartor eller i samband med genetisk kopplingsanalys. 1 cM motsvarar en rekombinationsfrekvens på 1 %, vilket översatt till en fysisk karta är ungefär 1 miljon baspar.Kylväska: Kylväska eller kylbox är en väska med temperaturisolerande egenskap, som främst är avsedd för att transportera och korttidsförvara kylvaror. Den kan användas vid exempelvis picknick, camping eller då man fraktar hem varor från livsmedelsaffären.Mutagen: En mutagen är en företeelse, till exempel ett kemiskt ämne, som orsakar mutationer hos en organism, det vill säga förändrar den genetiska informationen (DNA) i organismen. Ofta används det enkla Ames-testet för att undersöka om ett ämne är mutagent eller ej.