Presenilin-1 (PSEN1) is a gene that provides instructions for making a protein involved in the breakdown of other proteins in the cell. In the brain, PSEN1 plays a critical role in the nervous system by functioning as a subunit of an enzyme called gamma-secretase, which is essential for proper brain function and development. Mutations in the PSEN1 gene are associated with early-onset familial Alzheimer's disease, a rare, inherited form of dementia that affects people under the age of 65. These mutations can lead to an overproduction of beta-amyloid proteins, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of Alzheimer's disease.
Presenilin-2 är ett protein som är beläget i cellmembranet och spelar en viktig roll inom cellernas signalering och reglering av genuttryck. Mutationer i detta protein har visats vara associerade med den tidiga påbörjade Alzheimer's sjukdomen, då de orsakar överproduktion av bêta-amyloid, ett peptid som ansamlas till plack i hjärnan och är en huvudkomponent i Alzheimer's neuropatologi. Presenilin-2 är också en aktiv del i gamma-sekretas, ett enzymkomplex som klipper av amyloid prekursorproteinet för att producera bêta-amyloid.
I en enkel mening kan App-sekreter (Acidic Phospholipase Protein) definieras som ett enzym komplex som deltager i den inflammatoriska svarskedjan och bryter ned specifika fosfolipider i celldelar och cellmembran, vilket resulterar i frisättning av proinflammatoriska mediatorer. Detta process kan leda till skada på omgivande vävnader under sjukliga tillstånd som inflammation och autoimmunitet.
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
En prekursor till amyloid-betaprotein (beta/A4). Förändringar i uttrycket av amyloid-betaproteinprekursorgenen (ABPP-genen), på kromosom 21, spelar en roll vid utvecklingen av neuropatologin i såväl A lzheimers sjukdom som Downs syndrom.
Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.
Aspartic acid endopeptidases are a type of enzyme that cleaves peptide bonds within proteins, specifically at sites where the peptide bond is adjacent to an aspartic acid residue. They are also known as aspartyl proteases or acid proteases. These enzymes play important roles in various biological processes, including protein degradation and activation, and have been implicated in several diseases, such as HIV and cancer. Examples of aspartic acid endopeptidases include renin, cathepsin D, and the HIV protease.
Preseniliners are a group of proteins that play a crucial role in the functioning of a cell's waste disposal system, known as the proteasome. Specifically, presenilins are essential components of the gamma-secretase complex, which is involved in the cleavage and processing of various membrane proteins, including the amyloid precursor protein (APP). Mutations in the presenilin genes have been linked to early-onset forms of Alzheimer's disease, as they can lead to the production of abnormal amounts of beta-amyloid peptides, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of the disease.
Amyloid plaque refers to the abnormal accumulation of misfolded proteins called beta-amyloid peptides in the brain. These peptides can clump together and form plaques that accumulate between nerve cells (neurons) and disrupt normal cell function. This process is a characteristic feature of Alzheimer's disease, which is the most common cause of dementia in older adults. The buildup of amyloid plaques is thought to contribute to the progressive loss of cognitive abilities and memory seen in Alzheimer's disease.
En förening som används för behandling av tiaminbrist. Medlet har också provats för ett antal icke-bristsjukdomar, men utan att visa sig verksamt.
En undergrupp av peptidhydrolaser. De klassificeras huvudsakligen utifrån sin katalytiska verkan. Specificitet används endast för identifiering av enskilda enzymer. De omfattar serinendopeptidaser (EC 3.4.21), cysteinendopeptidaser (EC 3.4.22), asparaginendopeptidaser (EC 3.4.23), metalloendopeptidaser (EC 3.4.24) samt en grupp enzymer som ännu inte placerats in i någon av ovannämnda klasser (EC 3.4.99). EC 3.4.-.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En heterogen grupp rubbningar, som omfattar såväl sporadiska former som familjära, och vars kliniska kännetecken är hjärnischemi, hjärninfarkt och hjärnblödning. Patologiskt utmärker sig tillståndet g enom avlagring av amyloid i väggarna till småkärl i hjärnbark och hjärnhinnor. Den sporadiska formen är förknippad med lobär hjärnblödning hos äldre och Alzheimers sjukdom.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Den Notch1-receptorn är en transmembranprotein som spelar en viktig roll i cellulär signalering och differentiering under embryonal utveckling och i vuxna djur. Den aktiveras genom interaktion med ligander från Jagged- eller Delta-familjerna, vilket leder till att Notch-receptorn kl Ivanes och en intracellulär domän transloceras till nucleus där den fungerar som en transkriptionsfaktor. Detta komplext signalsystem är involverat i reguleringen av celldelning, differentiering, apoptos och angiogenes. Genetiska mutationer i Notch1-receptorn har visats vara associerade med olika sjukdomar, inklusive cancer.
Notch-receptorer är en typ av transmembranproteiner som spelar en viktig roll i cellytans cellkommunikation och signaltransduktion under utvecklingen hos flera olika djur, inklusive människor. De består av ett extracellulärt domäner som interagerar med ligander på grannceller, följt av en transmembrandomäne och ett intracellulärt domäne som aktiveras när receptorn är aktiverad. När aktiverade, leda Notch-receptorerna till en kaskad av händelser inom cellen som kan påverka celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Genmutationer i Notch-signalvägen har visats vara associerade med flera olika ärftliga sjukdomar, inklusive cancer.
"Gene knock-in techniques" refer to a group of genetic engineering methods used to precisely insert or "knock-in" a specific gene or DNA sequence into a specific location in the genome of an organism. This is typically achieved through the use of molecular tools such as embryonic stem cells, viral vectors, or genome editing technologies like CRISPR-Cas9. The goal of gene knock-in techniques is to study the function of the inserted gene and its impact on cellular processes or to correct genetic mutations that cause diseases. It's important to note that this process requires a high degree of precision to avoid disrupting the normal function of the host genome.
En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som ansamlas inuti nervceller (neuron) i hjärnan och är associerade med neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som kallas neurofibriller, som i sin tur är uppbyggda av en proteinvariant känd som hyperfosforylerad tau-protein. I en enda mening:
En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Störningar i förmågan att registrera ett intryck, att behålla ett upplevt intryck eller att återkalla ett intryck. Funktionsstörningar i minnet hänger samman med demens, skallskador, hjärninflammation, alkoholism, schizofreni och andra tillstånd.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Ett system av cisterner (vätskefyllda hålrum) i cytoplasman hos många celler. Ställvis går det endoplasmatiska nätverket i ett med plasmamembranet eller kärnhöljets yttermembran. Om nätverksmembranets ytor är täckta med ribosomer sägs det vara kornigt, annars sägs det vara glatt.
Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.
Tau-proteiner är ett typ av proteiner som förekommer naturligt i nervceller (neuron) i hjärnan och centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. De spelar en viktig roll i stabiliseringen och underhållet av strukturen hos neuronens transportbanor, som används för att transportera näringsämnen och andra vesiklar längs axonen (de långa utskotten på neuronen). Tau-proteinerna kan dock också aggregera och bilda klumpar, särskilt under patologiska tillstånd som exempelvis Alzheimers sjukdom. Dessa aggregat kallas då för neurofibrillära tangler och anses vara en av de patologiska markörerna för Alzheimers sjukdom, även om deras roll i sjukdomens uppkomst och utveckling fortfarande är under forskning.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
'Utmärkelser och priser' i en medicinsk kontext refererar till erkännanden och belöningar som delas ut för exceptionella prestationer, innovationer eller insatser inom områden såsom forskning, patientvård, undervisning eller filantropi, vilka bidrar till förbättrad medicinsk kunskap, praktik och välfärd.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.
NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.
"Hälsoinformation refererar till vetenskapligt underbyggda och opartiska kunskaper om hälsan, sjukdomar, preventiv åtgärder, behandlingsalternativ och livsstilsval som delas ut till allmänheten för att stödja individers möjlighet att ta informerade beslut om sin egen hälsa."
Social media kan definieras som internetbaserade tekniker och tjänster som möjliggör för användare att dela innehåll, kommunicera och etablera samhällsrelationer online. Det innefattar plattformar som sociala nätverk (t.ex. Facebook, LinkedIn), bloggar (t.ex. WordPress), mikrobloggar (t.ex. Twitter), bild- och videoservice (t.ex. Instagram, YouTube) samt recensionsplatser (t.ex. Yelp). Sociala medier används ofta för personliga, sociala och kommersiella syften.
"Sexologi är ett tvärvetenskapligt forskningsområde som undersöker sexuellt beteende, förehållanden och problematiker från biologisk, psykologisk, social och kulturell synvinkel. Syftet är att främja förståelse, upplysning och hälsa kring sexuella frågor."

Presenilin-1 definieras inom medicinen som ett protein som är kodat av genen PSEN1. Detta protein är en viktig delkomponent i gamma-sekretas, ett enzym som är involverat i klarning av amyloidprekursorproteinet (APP) till små peptider, inklusive beta-amyloid, som är associerade med Alzheimers sjukdom. Mutationer i PSEN1-genen har visats korrelera med tidig insättning av Alzheimers sjukdom och är en av de mest vanliga orsakerna till den autosomalt dominant inheritade formen av sjukdomen.

Presenilin-2 (PSEN2) är ett protein som kodas för av PSEN2-genen hos människor. Detta protein är en viktig del av gamma-sekretas-komplexet, vilket spelar en central roll i alzheimers sjukdom genom att klippa av amyloid precursor protein (APP) till små peptider, inklusive det patogena beta-amyloid 42. Mutationer i PSEN2-genen har associerats med ökad risk för tidig insättning av Alzheimers sjukdom och fronto-temporal demens.

APP-sekreterar är en typ av enzymkomplex som utsöndras från celler i form av vesiklar, som sedan kan fusions- och smälta samman med cellytan och utsöndra sitt innehåll utanför cellen. APP står för "aktiv proteinkinase", och APP-sekreterar är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, signaltransduktion och cellytiska funktioner som exocytos och endocytos.

APP-sekretaser kan också innehålla andra bioaktiva molekyler, till exempel cytokiner, growth factors och neurotransmittorer, vilket gör dem till viktiga signalproteiner i cellkommunikationen. Dysfunktion eller överaktivitet hos APP-sekretaser kan leda till patologiska tillstånd som inflammatorisk sjukdom och cancer.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

Amyloid-beta precursor protein (APP) er en transmembranprotein som normalt finnes i hjernen. Det er involvert i cellulær processing som involverer produksjon av beta-amyloid peptider, som kan akkumuleres og danne amyloidplakker i hjernen til personer med Alzheimers sykdom. APP eksisterer i flere forskjellige isoformer, og den spesifikke struktur og funksjon av APP-proteinet er fortsatt under intens studier.

Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that are derived from the larger amyloid precursor protein (APP). APP is a transmembrane protein that is expressed in many tissues, including the brain. In the brain, APP can be cleaved by enzymes called secretases to produce several different peptides, one of which is Aβ.

Aβ peptides can vary in length, but the most common forms are 40 and 42 amino acids long, referred to as Aβ40 and Aβ42, respectively. These peptides have a tendency to misfold and aggregate into beta-sheet structures, forming insoluble fibrils that deposit as plaques in the brain. The accumulation of these plaques is a characteristic feature of Alzheimer's disease (AD), and it is believed that the aggregation and deposition of Aβ play a central role in the development and progression of this disorder.

The exact mechanisms by which Aβ contributes to AD are not fully understood, but it is thought that the accumulation of these peptides leads to neurotoxicity, inflammation, and oxidative stress, which ultimately result in the death of neurons and cognitive decline. Therefore, understanding the biology of Aβ and developing strategies to target its production, aggregation, and clearance are important areas of research in the search for new treatments for AD.

Aspartic acid endopeptidases are a type of enzyme that cleaves peptide bonds within proteins. They are also known as aspartyl proteases or aspartic peptidases. These enzymes contain two catalytic aspartic acid residues in their active site, which work together to perform the hydrolysis of peptide bonds.

Aspartic acid endopeptidases play important roles in various biological processes, including protein degradation and activation, cellular signaling, and viral replication. They are found in many organisms, from bacteria to humans, and are involved in a variety of physiological and pathological conditions.

One of the most well-known aspartic acid endopeptidases is HIV protease, an enzyme produced by the human immunodeficiency virus (HIV) that is essential for viral replication. HIV protease cleaves viral polyproteins into functional proteins, and inhibitors of this enzyme are used as a component of highly active antiretroviral therapy (HAART) to treat HIV infection.

Other examples of aspartic acid endopeptidases include pepsin, gastricsin, and chymosin, which are found in the stomach and are involved in digestion, as well as cathepsins D and E, which are lysosomal enzymes involved in protein degradation and turnover.

Presenilinere er genetiske proteiner som spiller en viktig rolle i cellular nedbrytning av proteiner, også kalt proteasomalt degradasjon. Det finnes to typer preseniliner, Presenilin 1 (PSEN1) og Presenilin 2 (PSEN2). Disse proteinene er essensielle for normal funksjon av et enzymkompleks kjent som gamma-sekretas, som klipper proteinet amyloid precursor protein (APP) i flere deler. Ved mutasjoner i presenilin-genera kan det oppstå forstyrrelser i denne protesenolysen, noe som kan føre til økt produksjon av et patologisk peptid kalt beta-amyloid 42. Overproduksjon av dette peptidet er assosiert med Alzheimers sykdom og andre neurodegenerative lidelser.

Amyloid plaque refererar till en typ av aggregat som bildas när proteiner viks felaktigt ihop och ansamlas utanför eller inuti celler i vävnader. I synnerhet when we talk about "amyloid plaque" in a medical context, we are usually referring to beta-amyloid plaques that are associated with Alzheimer's disease.

Beta-amyloid är en peptid som bildas när ett större protein, kallat amyloid precursor protein (APP), klipps itu av två olika enzymer. När beta-amyloidet aggregeras utanför neuronerna i hjärnan bildar det insolubla klumpar som kallas amyloid plaque. Dessa plackor kan ansamlas och påverka den normala funktionen hos nervceller, vilket kan leda till neurodegeneration och demens, särskilt i fall av Alzheimer's disease.

Det är värt att notera att amyloid plackor också har påträffats i andra delar av kroppen och i samband med andra sjukdomar, men "amyloid plaque" används ofta som en synonym till beta-amyloid plackor i hjärnan.

Fursultiamin, även känt som tiampfenicol eller furmetabol, är ett syntetiskt derivat av vitamin B1 (tiamin). Det används som ett läkemedel för att behandla alkoholrelaterade neurologiska komplikationer, såsom Wernicke-Korsakoffs syndrom, som orsakas av tiaminbrist. Fursultiamin är lättlösligt i vatten och har en bättre absorption och fördelning till hjärnan jämfört med vanligt tiamin. Det fungerar genom att ersätta den brista tiaminen och hjälpa till att normalisera nervcellers metabolism och funktion.

Endopeptidaser är en typ av enzymer som bryter ned proteiner genom att spjälka (hydrolysera) peptidbindningarna mellan aminosyror inuti proteinmolekylen, istället för vid proteinets yta. De kallas också för proteinaser eller endoproteinaser. Det finns flera olika typer av endopeptidaser, som kategoriseras beroende på vilka peptidbindningar de preferentiellt spjälkar. Exempel på endopeptidaser är trypsin, chymotrypsin och kollagenas.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Cerebral amyloid angiopathy (CAA) är en medicinsk diagnos som innebär att proteinet beta-amyloid har avlagrats i hjärnans blodkärl. Detta kan orsaka en rad symptom, inklusive minnesförlust, kognitiva svårigheter och i vissa fall stroke eller intracerebral blödning. CAA är vanligare hos äldre individer och kan förekomma ensamt eller i samband med andra neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

Notch 1-receptorn är en transmembranprotein som spelar en viktig roll i cellulär signalering och regulerar celldifferentiering, cellytodifferentiering och celldelning. Det är en del av Notch-signaltransduktionsvägen, som är en konservativ signalkaskad som finns hos flera olika djur. Notch 1-receptorn består av ett extracellulärt ligandbindningsdomäner, en transmembrandomän och ett intracellulärt domäner som innehåller en CSL-bindningsdomän och anknytningsdomäner för andra intracellulära proteiner. När Notch 1-receptorn binds till sin ligand på en annan cell, undergår det en serie av skyddande och proteolytiska händelser som resulterar i frisättningen av intracellulära domäner, som sedan kan translocera till nucleus där de fungerar som transkriptionsfaktorer för att reglera genuttryck.

Notch-receptorer är en typ av transmembranproteiner som spelar en viktig roll i cellernas signalsystem och utveckling. De består av ett extracellulärt domän, en transmembrandomän och ett intracellulärt domän. Notch-receptorerna interagerar med ligander på andra celler, vilket leder till att den intracellulära delen klipps loss från membranen och transporteras in i nucleus där det fungerar som en transkriptionsfaktor och reglerar genuttrycket hos målgener. Notch-signalsystemet är involverat i en rad biologiska processer, såsom celltillväxt, celldifferentiering, apoptos och angiogenes.

'Gene knock-in' är en teknik inom genetisk engineering där en specifik gen eller sekvens av DNA introduceras och integreras på ett specificerat ställe i ett genom. Detta kontrasterar med 'gene knockout' tekniker, där en gen istället inaktiveras eller tas bort.

Genom att använda sig av olika molekylära mekanismer, till exempel homolog rekombination, kan forskare ersätta en endogen (naturligt förekommande) gen med en modifierad version av samma gen, lägg till en ny gen i ett specifikt locus eller införa en reportergen för att studera geners funktion och uttryck.

Gene knock-in tekniker används ofta inom grundläggande forskning för att undersöka geners funktion, men de kan även ha tillämpningar inom klinisk medicin, exempelvis för att korrigera genetiska defekter eller för att skapa djurmodeller av humana sjukdomar.

Lesch-Nyhan syndrome är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en defekt i enzymet HGPRT (Hypoxanthin-Guanin-Fosforibosyltransferas). Detta enzym är viktigt för att bryta ned puriner, en typ av kemiska föreningar som ingår i DNA och RNA.

Som ett resultat av denna defekt kan individerna inte bryta ned purinerna korrekt, vilket leder till en påföljande ökning av urinsyra i kroppen. Detta kan leda till ett antal symtom, inklusive överdrivet rörelsebeteende (koreoatetoid), självskada, spasmer, svårigheter med talsätt och nedsatt intellektuell förmåga.

Lesch-Nyhan syndrom är en recessivt arvad störning, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att barnet ska få sjukdomen. Om bara en förälder är bärare finns det inget större risk för att barnet kommer att utveckla sjukdomen, men de kan vara en asymptomatisk bärare av den defekta genen och kunna överföra den till sina barn.

Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som förekommer i hjärnbarken hos personer med Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som är uppbyggda av det abnormalt hopvikta proteinet tau.

Tau-proteinet finns naturligt i neuronerna och har en viktig funktion i deras skelett, men vid Alzheimers sjukdom blir det felaktigt foldat och aggregeras till neurofibrillnystan. Dessa aggregat kan orsaka skada på neuronerna och bidra till demensutvecklingen.

Den hippocampus är en del av limbiska systemet i hjärnan som spelar en viktig roll i minnes- och läringsprocesser. Det är ett par strukturer, en i varje hemisfär, som liknar en hästsko i formen och ligger djupt inne i tinningloben. Hippocampus består av flera regioner, inklusive cornu ammonis, dentatgyrus och subiculum, som tillsammans bildar en komplex neural nätverksarkitektur.

Hippocampus är speciellt känslig för skador orsakade av syrebrist, neuroinflammation och neurodegenerativa sjukdomar, såsom Alzheimers sjukdom. Forskning har visat att förlust av volym och funktion i hippocampus korrelerar med minnesförlust och kognitiva nedsättningar hos äldre vuxna och personer med demenssjukdomar.

'Peptidfragment' är ett begrepp inom biokemi och molekylärbiologi. Det refererar till en kort sekvens av aminosyror som har beenadrots från ett större peptidmolekyl eller protein. Peptidfragment kan bildas genom nedbrytning av proteiner med hjälp av enzymer, kemiska metoder eller andra processer.

I medicinskt sammanhang kan analys av peptidfragment användas för att studera struktur och funktion hos proteiner, såväl som för att identifiera specifika aminosyresekvenser som är associerade med sjukdomar eller andra patologiska tillstånd.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

Memory disturbances är ett samlingsbegrepp för olika former av minnesproblem som kan vara relaterade till olika neurologiska eller psykiatriska sjukdomar. Enligt Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), publicerad av American Psychiatric Association, definieras minnesstörningar som:

1. Övervägande problem med minnet, inklusive både episodiskt (händelser och erfarenheter) och semantiskt (fakta och kunskap) minne, som påverkar sociala funktioner eller arbete betydligt.
2. Minnesproblemen orsakas av en medicinsk sjukdom, ett trauma, substansrelaterat tillstånd eller annan specifik psykiatrisk störning.
3. Minnesproblemen kan inte förklaras bättre av en intelligenstestnedsatthet eller annan lärosvårighet.
4. Om minnesproblemen är relaterade till en annan medicinsk sjukdom, måste de vara klart oproportionerliga i förhållande till den kliniska bild som normalt förväntas med den underliggande sjukdomen eller skada.
5. Minnesproblemen orsakar kliniskt signifikant lidande eller funktionsnedsättning i sociala, yrkesmässiga eller andra viktiga områden.

Det är värt att notera att det finns också specifika typer av minnesstörningar som diagnostiseras separat, till exempel Alzheimers sjukdom och andra former av demens, posttraumatiskt stressyndrom (PTSD), amnesi och relaterade tillstånd.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

Ett endoplasmatiskt nätverk (ER) är en sammanlänkad serie membrankanaler i eukaryota celler. Det utgör ett komplext intracellulärt membransystem som deltar i syntesen, modifieringen och transporten av proteiner och lipider. ER kan delas in i två typer: det grova ER (RER) och det glatt ER (SER). RER har ribosomer fäst på ytan och är involverat i proteintranslering och -foldning, medan SER saknar ribosomer och deltar i lipidsyntesen och metabolismen. ER kommunicerar också med andra organeller som golgiapparaten, mitokondrier och nucleus genom membrankontinuitet och vesikulär transport.

'Hjärnbark' är ett medicinskt begrepp som refererar till den yttre vävnadslagern av hjärnan, även känd som cerebral cortex. Den består av nervceller och deras utskott (axoner och dendriter) och är indelad i olika områden med specifika funktioner, såsom sensoriska, motoriska och kognitiva funktioner. Hjärnbarken är den del av hjärnan som är involverad i högre mentala processer, inklusive tankeprocesser, minne, perception, språk och medvetande.

Tau-proteiner är ett slags proteiner som förekommer naturligt i hjärnan och spelar en viktig roll för den normala funktionen hos nervceller, särskilt vid montaget av mikrotubuli – rörformade strukturer som transporterar näringsämnen och andra ämnen längs med nervcellernas utsträckta delar (axoner). Tau-proteinerna har en förmåga att binda till och stabilisera mikrotubuli.

I vissa neurodegenerativa sjukdomar, som Alzheimers sjukdom, framställs tau-proteinerna på ett abnormalt sätt, vilket leder till att de bildar ihop sig och avlagras i hjärnan som så kallade neurofibrillära tangler. Dessa aggregat av tau-proteiner bidrar till skada och död av nervceller, vilket orsakar kognitiva svårigheter och andra symtom relaterade till sjukdomen.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

'Utmärkelser och priser' inom medicinen är en form av erkännande och belöning för exceptionella insatser, prestationer eller framsteg inom området. Det kan handla om olika typer av utmärkelser som exempelvis:

1. Nobelpriset i Fysiologi eller Medicin: Den mest prestigefyllda utmärkelsen inom medicinen, som delas ut årligen till forskare som har gjort extraordinära insatser inom fysiologi eller medicin.
2. Laskerpriset: En annan högt ansedd utmärkelse inom medicinsk forskning, som delas ut årligen för framsteg inom olika områden av medicinen.
3. Fulbright-priset: En internationell utmärkelse som ges till en individ som har gjort exceptionella insatser inom hälso- och sjukvården eller biomedicinsk forskning.
4. Gairdner Foundation International Awards: Kan delas ut till upp till åtta forskare varje år för deras framsteg inom medicinsk forskning.
5. Priser från medicinska fackorganisationer: Många medicinska fackorganisationer delar ut priser och utmärkelser till sina medlemmar eller andra individer som har gjort betydande insatser inom specifika områden av medicinen.

Dessa är bara några exempel på de många olika typer av utmärkelser och priser som delas ut inom medicinen varje år för att erkänna och hylla exceptionella insatser och framsteg.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

En algoritm är en serie steg eller instruktioner som tas för att lösa ett problem eller utföra en viss uppgift inom medicinen, liksom i andra sammanhang. Algoritmer används ofta inom klinisk praxis för att standardisera vården och förbättra patientresultaten.

Exempel på algoritmer inom medicin kan vara:

* En algoritm för att diagnostisera och behandla en specifik sjukdom, till exempel en algoritm för att hantera sepsis eller akut koronarsyndrom.
* En algoritm för att utvärdera och hantera smärta, som innehåller steg för att bedöma smärtintensiteten, identifiera orsaken till smärtan och välja lämplig behandling.
* En algoritm för att besluta om en patient ska opereras eller inte, som tar hänsyn till faktorer som allvarligheten av sjukdomen, patientens preferenser och komorbiditeter.

Algoritmer kan variera i komplexitet från enkla listor över steg att följa till mer sofistikerade system som innehåller avancerad matematik och artificiell intelligens. Viktigt är att algoritmer utformas med omsorg och testas noggrant för att säkerställa att de ger korrekta och säkra resultat i alla tillämpningar.

MedlinePlus är en webbplats som tillhandahålls och underhålls av US National Library of Medicine (NLM), som är en del av National Institutes of Health (NIH). MedlinePlus erbjuder information om sjukdomar, förhållanden, terapier, läkemedel och preventiva omsorgsmått på ett tillgängligt, opartiskt och trovärdigt sätt. Innehållet på webbplatsen är skrivet på enkel engelska och spanska och inkluderar artiklar, videor, illustrationer, hälsorelaterade nyheter och information om kliniska prövningar.

MedlinePlus sammanställer information från American National Institutes of Health och andra välrenommerade organisationer och har som mål att erbjuda en neutral och opartisk resurs för allmänheten, patienter, familjer och vårdpersonal. Innehållet på webbplatsen genomgår en granskning av experter för att säkerställa att den är korrekt, aktuell och tillförlitlig.

'Hälsoinformation' kan definieras som information som ges till allmänheten, patienter eller vårdpersonal relaterad till hälsan, sjukdomar, behandlingar, preventiv medicin och livsstilsförändringar för att främja individuell hälsa och välbefinnande. Denna information kan vara baserad på forskning, klinisk erfarenhet eller riktlinjer och bör vara opartisk, tillförlitlig, relevant och begriplig för att underlätta beslut om hälsa och sjukvård. Hälsoinformation kan delas ut via olika medier som tryckt material, webbplatser, sociala medier, videor eller direkt mellan vårdpersonal och patienter.

'Social media' refererer til digitale plattformer og tjenester som tillater brukerne å opprettholde, dele og bytte informasjon med andre i et socialt nettverk online. Dette inkluderer sosiale medier som Facebook, Twitter, Instagram, LinkedIn, TikTok, Snapchat, samt blogger, wiki-er, og andre slike nettsteder der brukerne kan interagere og dele informasjon med hverandre. Social media er blitt en viktig del av dagliglivet for mange mennesker, og det kan brukes til personlig kommunikasjon, opplysning, underholdning, markedsføring, nettverk, samt politisk og sosial aktivisme.

'Sexologi' är ett medicinskt specialområde som handlar om studiet av sexuellt beteende, fenomen och problem. Det inkluderar forskning och klinisk praktik relaterad till sexuell funktion och dysfunktion, sexuell identitet, parrelationer, sexuell utveckling och sexuell utbildning. Sexologer kan vara läkare, psykologer, sjukgymnaster eller andra yrkesgrupper med specialutbildning inom området. De arbetar ofta kliniskt med individer, par och familjer som har sexuella problem eller frågor, såsom impotens, smärtor under samlag, avvikande sexuella beteenden och svårigheter att hitta en sexuell identitet. Sexologer använder sig ofta av ett multidisciplinärt tillvägagångssätt, inklusive medicinska, psykologiska och sociala metoder för att förstå och behandla sexuella problem.

Shen, J., Bronson, R. T., Chen, D. F., Xia, W., Selkoe, D. J., & Tonegawa, S. (1997). Skeletal and CNS defects in Presenilin-1- ... Mombaerts, P., Iacomini, J., Johnson, R. S., Herrup, K., Tonegawa, S., & Papaioannou, V. E. (1992). RAG-1-deficient mice have ... Poss, K. D., & Tonegawa, S. (1997). Reduced stress defense in heme oxygenase 1-deficient cells. Proceedings of the National ... Annual review of immunology, 11(1), 637-685. Tsien, Joe Z.; Huerta, Patricio T.; Tonegawa, Susumu (1996). "The Essential Role ...
Exempel på proteiner som ansamlas är hyperfosforylerat tauprotein, ubiquitin, apolipoprotein E, presenilin 1, ...
Dessa mutationer finns på kromosom 21 (APP-genen), 14 (presenilin 1-genen) och 1 (presenilin 2-genen). I svenska släkter har ... I en sk fas 1 klinisk prövning, där en liten grupp patienter behandlades, såg forskarna att CRISPR/Cas9 riktad mot den muterade ... ", "svenska" och "Uppsala" mutationen - och minst fyra i presenilin 1-genen. ...
Presenilin är en gen som kodar för ett protein, troligen kan detta protein vara γ-sekretas eller så uttrycker genen ett protein ... presenilin 1) och 21 (amyloid-betaproteinprekursor; APP).[21]. Sporadisk Alzheimers sjukdom Redigera Denna variant omfattar de ... Ett problem med Aβ-teorin är att alla som är över 100 år har väldigt stora ansamlingar av amyloida plack, men 1/3 av dem som är ... Alzheimers sjukdom är den vanligaste orsaken till demens och står för 60 till 70 procent av samtliga fall av demens.[1] Demens ...
Mutationerna finns på kromosom 21 (APP), 14 (presenilin 1) och 1 (presenilin 2). E n grupp som drabbas hårt av just APP- ...