Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar orsakade av defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som bryter ned fettsyror och producerar signalmolekyler. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom som varierar beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är störd, men de kan innebära neurologiska skador, sensorisk hörsel- och synnedsättningar, lever- och njursskador samt kognitiva funktionsnedsättningar. Exempel på peroxisomala sjukdomar är Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och Rhizomela sjukdom.
Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom typ 1 (CHRS-1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppsystem, inklusive hjärnan, levern och njurarna. Det orsakas av defekter i peroxisomala proteiner, vilket leder till brist på fungerande peroxisomer i cellerna. Sjukdomen är vanligtvis dödlig under de första levnadsåren och kännetecknas av utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njursjukdomar samt distinkta ansiktsdrag.
Refsums sjukdom är en sällsynt autosomalt recessivt genetisk neurodegenerativ störning, karaktäriserad av accumuleringen av fosfolipiden phytanic acid i kroppen, orsakad av defekter i peroxisomal beta-oxidation.
En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.
Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.
En autosomalt recessiv form av chondrodysplasia punctata, kännetecknad av defekt plasmalogenbiosyntes och skadade peroxisomer. De drabbade har förkortade proximala lemmar och svåra störningar i den en dokondrala benbildningen.
En förgrenad fettsyrakedja med 20 kol. Vid fytansyralagringssjukdom (Refsums sjukdom) kan den här lipiden utgöra uppemot 30 % av det totala fettsyrainnehållet i plasman. Detta beror på brist på ett fytansyra-alfahydroxilas (fytanoyl-CoA hydroxilas, EC 1.14.11.18).
Plasmalogener är en speciell typ av fosfolipider som innehåller en fettsyra och en alkylresorcinol-kolvätekedja i sin lipidhalva. De är en viktig del av cellmembranen, särskilt i hjärta, lungor och nervsystemet. Plasmalogener har antioxidativ verkan och kan skydda cellmembranen från oxidativ skada. De kan också spela en roll i cellytiska processer som signaltransduktion och celldelning.
Peroxisomen är membranbundna organeller som förekommer hos eukaryota celler. De innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidativ metabolism, såsom desaturering av fettsyror och nedbrytning av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomen har en central roll i cellers resistens mot oxidativ stress och är involverade i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av plasmalogener, biosyntes av järn-svavelproteiner och katabolismen av specifika aminosyror. Deras funktion och integritet regleras av komplexa mekanismer som involverar proteintransport, signalering och dynamisk lokalisation inom cellen.
En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.
Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett enzym som finns i peroxisomen, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror, samt produktionen av plasmalogener, en speciell typ av fosfolipider som finns i celldelar. PMP2 har också en viktig roll i att försvara cellen mot oxidativ stress genom att bryta ned väteperoxid till vatten och syre. Mutationer i genen som kodar för PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom och neonatal adrenoleukodystrofi.
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
Ett enzym som katalyserar den reversibla formeringen av acetacetyl-CoA från två molekyler acetyl-CoA. EC 2.3.1.9.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.
"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."
Acyl-CoA-oxidase är ett enzym som katalyserar den första steget i oxidativ degradering (β-oxidation) av fettsyror i mitokondrier. Det katalyserar oxidationen av en acyl-koenzym A till en trans-Δ²-enoyl-koenzym A, en FAD-bunden reaktion som genererar ett molekylärt väte och en FADH2 som kan användas för att producera ATP i andras steg av elektrontransportkedjan. Det finns två typer av acyl-CoA-oxidaser hos människor: en korta kedjelängder (VLCAD) och långa kedjelängder (LCHAD). Dysfunktion i dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metaboliska sjukdomar.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Ett enzym som reversibelt katalyserar hydrering av omättat, fett acyl-CoA till beta-hydroxiacyl-CoA. Det har betydelse för oxidation av fettsyror och syntes av fettsyror i mitokondrierna, har bred specificitet och visar störst aktivitet med krotonyl-CoA. EC 4.2.1.17.
Peroxisomal bifunctional enzyme refers to a type of enzyme that is involved in the breakdown of very long chain fatty acids (VLCFA) in the peroxisomes of cells. These enzymes have two functional domains, hence the name "bifunctional," and are responsible for carrying out two consecutive steps in the beta-oxidation of VLCFAs.
Ett enzym som katalyserar slutsteget i oxidationen av fettsyra, varvid acetyl-CoA frigörs, och CoA-estern av en två kolenheter kortare fettsyra bildas. EC 2.3.1.16.
Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.
Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.
Mentala sjukdomstillstånd, kännetecknade av brister i adaptionsprocessen som främst kommer till uttryck som avvikelser i tankar, känslor och beteende och leder till oro eller funktionsstörning.
Ett fibratderivat för behandling av typ III-hyperlipoproteinemi och svåra hypertriglyceridemier.
Tillstånd där ångest utgör den dominerande störningsyttringen.
Tillstånd som har störningar av sinnesstämningen som dominerande drag.
'Pichia' är ett släkte av jästsvampar som tillhör divisionen Ascomycota. Dessa encelliga eller koloniformade svampar förekommer naturligt i olika miljöer, inklusive mark, frukt, grönsaker och däggdjurskroppar. Några arter av Pichia kan vara opportunistiska patogener hos människor, särskilt hos immunförsvagna individer.
Ett oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av väteperoxid till vatten och syre. Det finns i många djurceller. Brist på enzymet leder till akatalasemi. EC 1.11.1.6.

Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar som beror på defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som innehåller en rad enzymer som är involverade i metabolismen av fettsyror, aminosyror, och andra ämnen. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är drabbad.

Exempel på peroxisomala sjukdomar inkluderar:

* Zellwegers syndrom, som orsakas av defekter i flera olika peroxisomala enzymer och kan ge upphov till svåra neurologiska symtom, till exempel utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, och ofta är dödligt under barndomen.
* Adrenoleukodystrofi (ALD), som orsakas av defekter i en specifik peroxisomal fettsyrasyra och kan ge upphov till demens, synnedsättningar, och förlust av rörelseförmåga. ALD kan även drabba människors lever, binjurar och hjärta.
* Refsums sjukdom, som orsakas av defekter i en specifik peroxisomal fettsyrasyra och kan ge upphov till neuropati, retinopati, högt halter av fosfolipiderna i blodet, och andra symtom.

Peroxisomala sjukdomar är ofta ärvda på autosomalt recessivt sätt, vilket betyder att en individ måste ha två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen.

Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom Typ 1 (CHRS Typ 1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppssystem. Det är en form av leukodystrofi, en grupp sjukdomar som orsakas av abnormaliteter i vita hjärnsubstansen.

Sjukdomen beror på defekter i genetisk information som styr bildningen av peroxisomer, små organeller inuti celler som bryter ned fettsyror och andra substanser. Dessa defekter leder till att peroxisomen inte fungerar korrekt, vilket orsakar en påföljande ansamling av toxiska substanser i kroppen.

Zellwegers syndrom kännetecknas av en rad symtom som kan variera i allvarlighet, men ofta inkluderar:

* Försämrad muskeltonus (hypoton) och svaga muskler (muskelsvaghet)
* Utvecklingsstörning eller försenad utveckling
* Krampanfall (epilepsi)
* Syn- och hörselnedsättningar
* Lever- och njursjukdomar
* Ansiktsmissbildningar, såsom breda näsa, platt ansikte och utbuktande panna
* Ökad risk för infektioner

Zellwegers syndrom är en ovanlig sjukdom som vanligtvis upptäcks under de första månaderna eller åren av barnets liv. Det finns inget botemedel för Zellwegers syndrom, och behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta barnets livskvalitet. Prognosen för barn med Zellwegers syndrom är ofta ogynnsam, och de flesta barn överlever inte längre än ett år eller två.

Refsums sjukdom, även känd som hereditary motor and sensory neuropathy with comedonic bilateral cataracts and retinitis pigmentosa (HMSN-CBCPRP), är en sällsynt autosomalt recessivt genetisk neurodegenerativ sjukdom. Den orsakas av mutationer i alfa-palmitoylthioetherifieras (APTK) genen, som leder till onormala nivåer av fosfolipiden plasmalogen i cellmembranet.

Sjukdomens kärnsymtom inkluderar:

1. Perifer neuropati: Skador på de långa nerverna som orsakar sensoriska och motoriska symtom, såsom känselbortfall, smärta, varm- och kallkänslighet, muskelstelhet, svaghet och klumpighet i rörelser.
2. Retinitis pigmentosa: En progressiv ögonsjukdom som orsakar nattblindhet, kontraktionsringar kring centrala synfältet (tunnelseende) och eventuell fullständig synförlust.
3. Komedonbildande hudutslag: Förstoppning av svarta eller vita hudutslag, vanligtvis på ansiktet och överkroppen.
4. Bilaterala cataract: Grumling eller opacitet i båda ögats linsar.
5. Övriga symtom: Andra symtom kan inkludera högt hörsel, hjärtarytmier, problem med balans och koordination, skelettdeformationer och försämrad kognitiv förmåga.

Refsums sjukdom behandlas vanligtvis genom att undvika intag av dietärt eller genetiskt fosforförande lipid (PL) som plasmalogen. En speciell diet, rik på omega-3-fettsyror och fattig på PL, kan hjälpa till att förhindra ytterligare neurologisk skada. Andra behandlingar kan inkludera operationer för att ta bort cataract eller korrigera synfel, samt mediciner för att hantera andra symtom som högt blodtryck och hjärtarytmier.

"Adrenoleukodystrophy" (ALD) er en medisinsk betegnelse for en arvelig sygdom som berører hjernen og nervesystemet. Den skyldes en mutation i genet på kromosom X, der resulterer i en forstyrrelse i produktionen af et specifikt protein, som normalt binder fedtsyrer i cellerne.

Som følge heraf akkumulerer langkædede fedtsyrer, især væske med kulstofkæder på 24 karbondatomer (C24:0), sig i bl.a. hjernevævet og nervecellerne i rygmarven. Dette fører til demyelinering, dvs. at myelinskeden, som isolerer nervecellernes forbindelsesled, nedbrydes.

Der findes flere typer af ALD, men den mest alvorlige form er den kroniske cerebrale (CCALD), der oftest viser sig i barndommen og kan føre til demens, syns- og hørelsesnedsættelser samt bevægelsesvanskeligheder. Andre former af ALD kan have en mildere forløb og opdages først i voksenalderen.

Behandlingen af ALD består primært i at behandle symptomerne, men der er også mulighed for at forebygge nedbrydningen af myelinskeden ved hjælp af en fedttransplantation eller en stamcelletransplantation. Tidlig opdagelse og behandling kan være afgørende for prognosen.

"Mikrokroppar" är ett samlingsbegrepp för mycket små levande organismer, oftast bacteria och svampar, men det kan även inkludera små djur som exempelvis encelliga protozoer. Mikrokroppar är så små att de inte kan ses med blotta ögat utan behöver en mikroskop för att kunna observeras. De kan vara antingen nyttiga eller skadliga beroende på vilken art det rör sig om och i vilket sammanhang de förekommer.

Rizomelisk chondrodysplasia punctata är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av abnormaliteter i benens och andra skelettdelars utveckling, kognitiva funktionsnedsättning och yttre drag som exempelvis ett brett ansikte och ett platt näsaöga. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen PEX7, vilket leder till felaktig förvaring och transport av fettlösliga vitaminer och andra molekyler inne i cellerna. Detta kan påverka cellernas förmåga att växa och dela sig korrekt, särskilt under fostertiden och under barndomen.

De typiska symptomen på rizomelisk chondrodysplasia punctata innefattar:

* Korta och breda extremiteter (rizomeli)
* Punktformade avlagringar av kalk i brosket (chondrodysplasia punctata)
* Försämrad muskelkontroll och svaghet
* Utvecklingsstörning och kognitiva funktionsnedsättning
* Ansiktsmissbildningar, såsom ett brett ansikte, ett platt näsaöga och en bred mun
* Ögonproblem, såsom näbbformad näsa och glaukom
* Hjärt- och lungproblem

Sjukdomen är autosomalt recessiv, vilket betyder att en individ måste ärva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder, för att utveckla sjukdomen. Föräldrar som bär på den defekta genen kan dock inte uppvisa några symptom själva, men de har ett ökat risk för att få barn med sjukdomen.

Fytansyra är en typ av mättad fettsyra som innehåller 20 kolatomer och har en speciell grenad kedja med en iso-förgrening. Den förekommer naturligt i vissa djurprodukter, såsom nötkött och mjölk, samt i fiskolja och gräs. Fytansyra kan också bildas i kroppen som en biprodukt av nedbrytningen av cholesterol. I högre koncentrationer kan fytansyra vara skadligt för hälsan, eftersom den kan påverka kroppens förmåga att metabolisera fetter korrekt och leda till störningar i leverfunktionen.

Plasmalogener är en typ av fosfolipider som innehåller en speciell typ av fettsyra, känd som en omega-3-fettsyra, som är bundet till en glycerolbacke via en särskild bindning, känd som en vinyleterbindning. De flesta fosfolipider innehåller i stället en esterbindning mellan fettsyran och glycerolen. Plasmalogener är vanligt förekommande i yttre membranet hos alla celler, men de är särskilt rikliga i hjärtmuskulatur, nervceller och retinalceller i ögat. De har visats ha viktiga funktioner för cellytiska processer som signalöverföring, andning och celldelning. Plasmalogener kan även agera som antioxidanter och hjälpa till att skydda cellmembranen från skada.

Peroxisomer är ett membranomslutet organell som finns inne i eukaryota celler. Det innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidationen av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomer deltar i flera metaboliska processer, inklusive beta-oxidation av fettsyror, syntesen av plasmalogener (en typ av fosfolipider), katabolismen av polyaminersyror och detoxifiering av giftiga substanser. De är också involverade i kätosyremetabolism och biosyntesen av järn-svavelkluster i vissa enzymer. Peroxisomernas storlek, form och antal kan variera mellan olika celltyper och under olika tillväxt- och differentieringsstadier.

Chondrodysplasia punctata är ett samlingsbegrepp för en grupp ovanliga genetiska tillstånd som kännetecknas av små, punktliknande avvitelser (skleroser) i brosk- och benvävnad. Dessa avvikelser ses vanligen på röntgenbilder och ger upphov till ett karakteristiskt utseende.

Det finns olika typer av chondrodysplasia punctata, men de flesta är mycket sällsynta och orsakas av genetiska mutationer. Till exempel kan en typ orsakas av ett felaktigt fungerande CDPX2-enzym, som är involverat i kolesterolmetabolismen. Andra typer kan bero på andra specifika genetiska defekter.

Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mellan de olika typerna av chondrodysplasia punctata, men de flesta individer med tillståndet har någon form av skelettpåverkan, som kortvuxenhet, skolios eller andra rörelsehinder. Andra möjliga symtom inkluderar hudförändringar, synproblem och neurologiska symptom som developmentstardationer och intellektuell funktionsnedsättning.

Behandlingen av chondrodysplasia punctata är stödjande och syftar till att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Den kan omfatta fysisk terapi, läkemedelsbehandling för smärta eller andra symtom samt kirurgi för allvarligare skelettpåverkan. Prognosen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet.

Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett protein som finns i peroxisomer, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer inklusive brytning ned av fettsyror och produktion av plasmalogener, en speciell typ av fettsyror som är viktiga för celldelningen och hälsa hos nervceller. Mutationer i genen som kodar PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och infantil refsums syndrom.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

'Acetyl-CoA C-acetyltransferase' er også kjent som 'acetoacetyl-CoA thiolase' eller enbart 'thiolase'. Det er et enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme, særlig i beta-oxidationen av fedtsyrer i mitochondriene.

Enzymet katalyserer reaksjonen hvor to molekler acetyl-CoA slås sammen til et molekul acetoacetyl-CoA, som er en viktig intermediate i beta-oxidationen av fedtsyrer. Dette stoffskiftet er en del av kroppens energiproduksjon og er særlig viktig under fasting og andre tilstander med lavt kostindtag.

Acetyl-CoA C-acetyltransferase finnes i flere forskjellige former, og noen av dem har også andre funksjoner enn å delta i fedtsyreoxidationen. For eksempel deltar et spektiv thiolase i syntesen av kolesterol i cytoplasmaet.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Masskromatografi-Masspektrometri (MS/MS) är en analytisk teknik som kombinerar masskromatografi (MS) och masspektrometri för att identifiera och karaktärisera molekyler, vanligtvis biologiska ämnen såsom proteiner och peptider.

I första steget, masskromatografin, separerar man en komplex blandning av molekyler baserat på deras massa och laddning. Detta sker genom att leda den komplexa blandningen genom ett kolonnpackat med en stationär fas, där varje molekyl interagerar olika starkt beroende på sin massa och laddning.

I det andra steget, masspektrometrin, ioniseras de separerade molekylerna och accelereras genom ett elektriskt fält, vilket resulterar i att de färdvasas genom ett analysrum där de sorteras baserat på deras massa till laddning (m/z) förhållande.

I en MS/MS-analys, utsätts de intressanta jonerna från masskromatografin för en ytterligare rund av fragmentering i masspektrometern, vilket ger upphov till fragmentjoner som kan användas för att identifiera och karaktärisera den ursprungliga molekylen.

MS/MS är en mycket kraftfull teknik inom proteomik, farmakologi och toxikologi, då den möjliggör höggradig specificitet och känslighet vid identifiering av olika typer av molekyler.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM er omdannes til en trans-2,3-dehydroakyl-CoA. Dette er ein viktig reaksjon for å produsere energi og foregår i mitokondriene i cellene. Det finnes flere typer av ACO, og defekter i disse kan føre til medisinske tilstander som sliks som karnitin-palmitoyltransferase II-defisiens og longchain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-defisiens.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

Enoyl-CoA-hydratase (ECH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i bortføringen av fedtstoffer i kroppen. Det er involvert i beta-oxidasjonen, som er en metabolisk prosess som involverer degraderingen av langkjedede fedtsyrer til akilleshæl og energi.

Enoyl-CoA-hydratasen katalyserer den andre steget i beta-oxidasjonen, der det konverterer en trans-2,3-dehydroacyl-CoA til 3-hidroxyacyl-CoA. Dette skjer ved å legge inn en vannmolekyl (hydratisering) på dobbeltbindingen i den trans-2,3-plasseringen og deretter redukere det resulterende hydroxylgruppen til en ketogruppe.

Et defekt ECH-enzym kan føre til en medisinsk tilstand kalt multipla adipositasdistraktionssykdommer (MADD), som også kan være kjent som GlutarSyndrom Typ II. Dette er en genetisk sykdom som påvirker fedtstoffmetabolismen og kan føre til en raket av symptomer, inkludert muskelvansker, hjertefeil, leverskade og neurologiske problemer.

Peroxisomal bifunctional enzyme (PBE) refererar till ett enzymkomplex som består av två enzymer som arbetar tillsammans för att bryta ned veryrlange kedjor av fettsyror inne i peroxisomer, speciella organeller inuti cellerna. Det första enzymeret, acyl-CoA oxidas 1 (ACOX1), oxiderar fettsyran till en karboxylsyra med hjälp av syre och koenzym A. Det andra enzymeret, enacyl-CoA hydratas/3-hydroxiacyl-CoA dehydrogenas (EHHADH), konverterar sedan karboxylsyran till en mindre fettsyra som kan transporteras ut från peroxisomen och metaboliseras ytterligare inne i mitokondrien.

Mutationer i genen för PBE kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat peroxisomal bifunktionsbrist (PBD), som kännetecknas av en påverkan på fettsyrametabolismen och neurologiska symtom, såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och synnedsättning.

Acetyl-CoA C-acyltransferase, också känt som acetyl-CoA synthetase eller AMP-dependent thiolase, är ett enzym komplex involverat i fattsyrasyremetabolismen. Det katalyserar reaktionen där en acylgrupp från en acyl-CoA-molekyl överförs till acetat för att bilda ett nytt acyl-CoA-derivat och acetat, som sedan kan konverteras till acetyl-CoA. Detta enzym finns i två isoformer: en mitokondriell form som katalyserar den sista steget i beta-oxidationen av fettsyror, och en cytoplasmatisk form som är involverad i det första steget av ketogenes.

Manodepressiv sjukdom, även känd som bipolär affektivt störning, är en mental ohälsa som karaktäriseras av upprepade episoder med maniska, hypomana eller depressiva symptom. Under en manisk episod kan individen uppleva ökad energi, eufori, tankeflöde och självsäkerhet, samt ha svårt att sätta sig stilla eller tänka klart. Under en depressiv episod kan personen känna sig nedstämd, hopplös, trött, sakna energi och ha ont i kroppen. I vissa fall kan individen uppleva både maniska och depressiva symptom samtidigt, ett tillstånd som kallas mixed state. Manodepressiv sjukdom påverkar personens humor, tankar, perception, handlingar och sömn. Det är en livslång sjukdom som behandlas med mediciner och psykoterapi.

"3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasers" (HADH) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av långkedjiga 3-hydroxiacyl-CoA-esterer till 3-ketoacyl-CoA-esterer i beta-oxidationen av fettsyror. Det finns tre huvudsakliga typer av HADH:

1. Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD), som katalyserar oxidationen av små fettsyror med en kedjelängd upp till sex kolatomer.
2. Medium-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (MHCD), som katalyserar oxidationen av medellånga fettsyror med en kedjelängd på 6 till 12 kolatomer.
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), som katalyserar oxidationen av långkedjiga fettsyror med en kedjelängd på över 12 kolatomer.

Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metabola sjukdomar, såsom SCHAD-deficiens, MHCD-deficiens och LCHAD-deficiens. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som muskelsvaghet, hypoglykemi, leverpåverkan och i värsta fall kardiopulmonell insufficiens.

Psykiska störningar (eller mentala störningar) är enligt Världshälsorganisationen WHO en allmän beteckning på en grupp sjukdomar, som kännetecknas av särskilda förändringar i känsloliv, tankar, perceptioner, minne, inlärning, motivation, uppfattning om verkligheten och beteende. Dessa förändringar är så pass allvarliga att de orsakar individen klart lidande eller funktionsnedsättning i vardagslivet. Psykiska störningar kan ha olika orsaker, exempelvis genetiska faktorer, hjärnskador, trauma, missbruk av droger eller alkohol, samt sociala och miljömässiga faktorer. Exempel på psykiska störningar är depression, schizofreni, ångeststörningar, personlighetsstörningar och neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som exempelvis autism och ADHD.

Klofibrat är ett läkemedel som används för att behandla hög kolesterol och triglycerider i blodet. Det tillhör en grupp av läkemedel som kallas fibrater. Klofibrat fungerar genom att sänka nivåerna av triglycerider och öka nivåerna av högdensitetslipoprotein (HDL), eller "gott" kolesterol, i blodet. Detta hjälper till att minska risken för hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Klofibrat bör endast användas under medicinsk övervakning och vanligen prescriberas det tillsammans med en kostrik diet och andra livsstilsförändringar. Det kan också ges i kombination med andra läkemedel som statiner för att ytterligare sänka kolesterolnivåerna.

Sidan är inte avsedd eller tänkt att erbjuda medicinsk rådgivning, diagnoser eller behandlingar. Innehållet på den här sidan bör inte tolkas som en ersättning för professionell medicinsk rådgivning, diagnostisering eller behandling. Alltid sök professionell medicinsk rådgivning innan du börjar använda något nytt läkemedel.

Anxiety disorders are a category of mental health disorders characterized by feelings of excessive and persistent worry, fear, or anxiety that interfere with daily activities. According to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), there are several specific types of anxiety disorders, including:

1. Separation Anxiety Disorder: intense fear or anxiety about being separated from a person or place that provides feelings of security or safety.
2. Selective Mutism: consistent failure to speak in certain social situations where speaking is expected, despite the ability to understand and speak in other situations.
3. Specific Phobia: excessive and persistent fear of a specific object, situation, or activity that is generally not harmful.
4. Social Anxiety Disorder (Social Phobia): intense fear or anxiety about social interactions or performing in front of others.
5. Panic Disorder: recurrent unexpected panic attacks and constant worry about having another attack.
6. Agoraphobia: fear or anxiety about being in places or situations from which escape might be difficult or help unavailable in the event of a panic attack or other incapacitating or embarrassing symptoms.
7. Generalized Anxiety Disorder (GAD): excessive and persistent worry or anxiety about several aspects of life, for a period of six months or more.
8. Substance/Medication-Induced Anxiety Disorder: anxiety caused by the effects of a substance or medication.
9. Anxiety Disorder Due to Another Medical Condition: anxiety that is the direct physiological consequence of another medical condition.
10. Other Specified Anxiety Disorder and Unspecified Anxiety Disorder: categories for disorders with symptoms that do not meet the criteria for any of the specific anxiety disorders but still cause significant distress or impairment.

These disorders can significantly impact a person's quality of life, making it difficult to function in social, occupational, and other areas of life. Treatment typically involves psychotherapy, medication, or a combination of both.

'Affektiva störningar' är ett samlingsbegrepp inom psykiatrin för en grupp sjukdomar som kännetecknas av störningar i individens affekter, det vill säga känsloliv och stämning. Detta kan yttra sig i onormalt intensiva, långvariga eller ofta skiftande känslor, till exempel depression, mani eller både och. Affektiva störningar innefattar diagnoser som depressiva störningar, bipolära störningar och cyklotymiska störningar.

'Pichia' är ett släkte av jästsvampar som tillhör klassen Saccharomycetes. De flesta arterna i släktet Pichia lever som saprofyter på växter och frukt, men vissa arter kan också vara opportunistiska patogener hos människor och djur.

Pichiasvamparna är vanligen ovala eller cylindriska i formen och kan bilda pseudohyfer under speciella förhållanden. De flesta arter föredrar anaeroba till milt aeroba växthuvudskonditioner och kan fermentera sockerarter till alkohol och kolsyra.

Pichia-svamparna har en betydande roll inom industrin, där de används för att producera alkoholhaltiga drycker, biodiesel, enzymer och andra kemiska produkter.

Katalas är ett enzym som finns naturligt i vissa celler i kroppen, framförallt i levern. Det har en viktig roll i att bryta ned vissa giftiga ämnen, till exempel väteperoxid (H2O2), till mindre skadliga produkter, såsom vatten och syre. Överaktivitet eller underaktivitet av katalas kan vara associerat med olika sjukdomar, som cancer och neurodegenerativa störningar.

Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.. ...
Neurometabola sjukdomar hos barn. Samarbetspartners. Klinisk kemi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Klinisk patologi och ... Expertteamet för sällsynta neurometabola sjukdomar hos barn Beskrivning av diagnosgruppen och teamet (t.ex. för barn och vuxna ... Länkstig, du är på sidan Expertteamet för sällsynta neurometabola sjukdomar hos barn * Startsida ...
Vistelsen samlar lysosomala, mitokondriella och peroxisomala sjukdomar, som har gemensamt att de leder till påverkad kognition ...
Jakob och Elin är anlagsbärare till Zell-weger, och liksom övriga peroxisomala sjukdomar, är sjukdomen ärftlig genetiskt. Vid ... Det är en biokemisk sjukdom som tillhör gruppen peroxisomala sjukdomar. Den påverkar hjärna, muskler, hjärta, lever, njurar, ...
Vid peroxisomala biogenesdefekter såsom Zellwegers syndrom ansamlas pipekolsyra. Pipekolsyrakoncentrationen ökar också vid ... Elektronisk beställning eller Beställningsetikett alternativt Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar. Remissord. P-Pipekolat ...
Myeloproliferativa sjukdomarKäkledssjukdomarInlärningsstörningarNervsystemets sjukdomarSyndromAlkoholismPeroxisomala sjukdomar ... Sjukdomar90. Missbruksrelaterade sjukdomarTickrubbningarSömnstörningarLymfoproliferativa sjukdomarAlkoholmissbruk ... KromosomrubbningarFettomsättningsrubbningarMag-tarmsjukdomarHormonsjukdomarSjukdomar bland tvillingarMitokondriella sjukdomar ... Nervous SystemPremenstruellt syndromHuvudvärksproblemSväljningssvårigheterKokainmissbrukParasomniEpilepsiAutoimmuna sjukdomar ...