Paraneoplastisk cerebellär degeneration (PCD) är ett sällsynt tillstånd där patienten utvecklar neurologiska symtom orsakade av en autoimmun reaktion mot tumörer i kroppen. Detta sker när antikroppar som produceras för att bekämpa cancercellerna istället attackerar hjärnbarken (cerebellum) och orsakar en degeneration av nervcellerna där.

PCD kan föregå diagnosen av underliggande cancer eller uppstå samtidigt som cancer. Det är vanligtast associerat med tumörer i lungorna, bröstet, ovarierna och tungan. Symtomen på PCD inkluderar koordinationssvårigheter, sluddrighet i talet, svårigheter att gå och balansera samt nystagmus (osäker blickrörelse).

Det är viktigt att diagnostisera PCD tidigt och behandla underliggande cancer för att förhindra fortsatt skada på hjärnbarken. Behandlingen av PCD kan innebära immunosuppressiva läkemedel, men prognosen är ofta dålig eftersom skadan på nervcellerna i hjärnbarken kan vara irreversibel.

Paraneoplastisk syndrom är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen på cancer, istället för att vara direkta resultat av cancercellernas invasion och spridning. Dessa syndrom kan påverka olika organ och system i kroppen, inklusive nervsystemet, endokrina systemet, muskulatur och hud. Paraneoplastiska syndrom kan vara en indikation på att cancer finns eller har funnits, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både sjukdomen och dess underliggande orsak, i detta fall cancer.

"Lillhjärnans sjukdomar" (eng. "Degenerative diseases of the cerebellum") är en grupp neurologiska tillstånd som kännetecknas av skada och degeneration i lillhjärnan, en del av hjärnan som har stor betydelse för koordineringen av rörelser och balans.

Här är några exempel på vanliga sjukdomar som kan drabba lillhjärnan:

1. Spinocebellära ataxi (SCA): Detta är en grupp arvsmassbaserade sjukdomar som orsakas av defekter i specifika gener. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, bland annat.
2. Friedreichs ataxi (FRDA): Detta är en arvsmassbaserad sjukdom som orsakas av defekter i FRATAXIN-genen. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, muskelsvaghet, hjärtproblem och annan skada på nervsystemet.
3. Multipel systematrofi (MSA): Detta är en neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration i flera delar av det centrala nervsystemet, inklusive lillhjärnan. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, muskelsvaghet, autonoma symptom (som blodtrycks- och svettningsförändringar) och andra neurologiska symptom.
4. Progressiv supranukleär pares: Detta är en neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration i specifika delar av hjärnan, inklusive lillhjärnan. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av muskelkontroll och koordination, bland annat svårigheter att röra ögonen och att svälja.
5. Creutzfeldt-Jakob sjukdom: Detta är en dödlig neurologisk sjukdom som orsakas av prioner (proteiner som har förvridit sig till en skadlig form). Sjukdomen kännetecknas av snabb progressiv demens, muskelsvaghet, koordinationssvårigheter och andra neurologiska symptom.

Det är viktigt att notera att det finns många andra sjukdomar som kan orsaka liknande symptom som ovan nämnta sjukdomar. Om du eller någon i din närhet upplever några av dessa symptom bör ni söka vård och få en korrekt diagnos från en läkare.

Paraneoplastiska syndrom är en grupp symtom och sjukdomar som orsakas av att cancerceller producerar antikroppar eller andra substanser som påverkar kroppens normala funktion. När det gäller nervsystemet kan paraneoplastiska syndrom orsaka en rad olika symtom, beroende på vilka nerver eller delar av centrala nervsystemet som påverkas.

Exempel på paraneoplastiska syndrom i nervsystemet inkluderar:

1. Perifera neuropati: Skador på de perifera nerverna som kan orsaka känsel- eller smärtsensationsförluster, muskelsvaghet eller kramp.
2. Encefalit: Irritation och inflammation av hjärnbarken som kan orsaka symtom som huvudvärk, feber, förvirring, minnesförlust, humörsvängningar och i vissa fall till och med koma.
3. Myelopati: Skador på ryggmärgen som kan orsaka muskelsvaghet, känselbortfall eller koordinationsproblem.
4. Autonom nervsystemsskada: Skador på det autonoma nervsystemet som kan orsaka symtom som blodtrycksfall, svettningar, pupillförändringar och urinvägs- eller tarmfunktionsstörningar.
5. Limbiska encefalit: En sällsynt form av encefalit som kan orsaka förvirring, minnesförlust, humörsvängningar och i vissa fall epilepsi.

Det är viktigt att notera att paraneoplastiska syndrom inte är cancer själva, utan snarare en komplikation till följd av cancerns påverkan på kroppen. Behandlingen av paraneoplastiska syndrom inkluderar ofta behandling av underliggande cancer samt symtomatisk behandling för att lindra de både mentala och fysiska symptomen som orsakas av sjukdomen.

Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) är en autoimmun neuromuskulär störning som orsakas av antikroppar som stör signalöverföringen mellan nervceller och muskelceller. Detta leder till svaghet och trötthet i skelettmuskulatur, särskilt i benen och armar.

I LEMS kan antikropparna rikta sig mot voltagegated kalciumkanaler (VGCC) på presynaptiska terminaler av neuron som förmedlar impulser till muskelceller. Detta resulterar i en nedsatt frisättning av acetylkolin, en signalsubstans som behövs för att aktivera muskeln.

LEMS kan förekomma ensamt eller i kombination med cancer, särskilt småcellig lungcancer. Den kan också vara relaterad till andra autoimmuna sjukdomar. Behandlingen av LEMS inkluderar behandling av underliggande sjukdom (om det finns en), symtomatisk behandling med läkemedel som ökar frisättningen av acetylkolin och immunmodulerande behandling för att reducera autoimmuna reaktioner.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada och degeneration i delar av hjärnan och ryggmärgen, inklusive cerebellum och spinocerebellätrakterna. Dessa områden är involverade i koordinering av muskelrörelser och balans.

SCD-sjukdomarna orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar proteiner som är viktiga för nervcellers hälsa och funktion. Det finns olika typer av SCD, varav de flesta är mycket sällsynta. De mest kända formerna inkluderar spinocerebellär ataxia typ 1, 2, 3 och 6 (SCA 1, 2, 3 och 6).

Symptomen på SCD kan variera beroende på vilken typ av sjukdom som en person har, men de flesta personer med SCD upplever problem med koordinering av muskelrörelser, balans, tal och skrift. Andra symptom kan inkludera spasmer, svaghet, sensorisk förlust, sömnsvårigheter och psykiatriska symtom som depression och irritabilitet.

SCD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa att hantera vissa symptom och förbättra kvaliteten på livet för personer med SCD.

En gastroskopi är ett medicinskt ingrepp där man använder en flexibel, tunn tub som kallas ett gastroskop. Gastroskopen sätts ner i matstrupen, magsäcken och vanligen även in i tolvfingertarmen för att undersöka dessa områden. Metoden används ofta för att diagnostisera problem som magont, blödningar, infektioner, svullnader eller andra skador. Man kan också under gastroskopi ta biopsier (prover) från slemhinnan för vidare analys.

Purkinje celler är neuron som finns i cortex cerebelli, den del av lillhjärnan som är involverad i koordineringen och finjusteringen av muskelrörelser. Purkinjecellerna har en unik morfologi med ett stort dendritiska träd som breder ut sig över en stor yta i cortex cerebelli. De tar emot input från flera olika källor, inklusive klättrande fiber och skruvformade fibrar, och integrerar den informationen för att generera output till deep cerebellar nuclei. Purkinjecellerna är viktiga för finmotorik och också för kognitiva funktioner som exempelvis inlärning och minne.

'Lillhjärna' (cerebellum) är en del av hjärnan som ligger under storhjärnan och bakom hörsel- och synbarken. Det är en viktig struktur som har en central roll i koordineringen av muskulär aktivitet, balans och rörelsekoordination. Lillhjärnan består av två hemisfärer och ett mittparti (vermis) och innehåller mycket nervceller (neuron). Skador på lillhjärnan kan orsaka problem med muskeltonus, rörelsekontroll, balans och koordination.

Paraneoplastisk polyneuropati (PNP) är en komplikation till cancer, där den tumörburna sjukdomen orsakar en autoimmun reaktion som skadar nervsystemet. Detta leder till en symmetrisk och progressiv neuropati, det vill säga en skada på de perifera nerverna som förmedlar känsel- och rörelsefunktioner i kroppen.

Symptomen på paraneoplastisk polyneuropati kan inkludera:

* Sensorisk neuropati: Förlust av känsel, smärta och temperaturkänslighet, ofta i händer och fötter först.
* Motorisk neuropati: Svaghet eller förlamning i muskler, också vanligtvis börjar i extremiteterna.
* Autonoma nervsystemssymptom: Hjärtrytmrubbningar, svårigheter att svälja, tarm- och blåshindersjukdomar.

Paraneoplastisk polyneuropati kan förekomma i samband med olika cancerformer, exempelvis småcellig lungcancer, bröstcancer, lymfom och multipel myelom. Behandlingen av paraneoplastisk polyneuropati inriktar sig på att behandla den underliggande cancertumören, ofta med kemoterapi, strålbehandling eller immunterapi. I vissa fall kan även symtomspecifik behandling vara aktuell, exempelvis fysioterapi och smärtbehandling.

Nervdegeneration (eller neurodegeneration) är en term som används för att beskriva en progressiv och ofta irreversibel nedbrytning eller skada på neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Denna nedbrytning orsakas vanligtvis av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocesser och kan leda till en varierad uppsättning symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros.

Autoantikroppar är en typ av antikroppar som utvecklas i kroppen och attackerar egna friska celler och vävnader. Normalt producerar vår immunsystem antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom virus och bakterier. I vissa fall kan det dock uppstå en felaktig respons där antikropparna istället angriper kroppens egna celler eller proteiner. Dessa autoantikroppar kan vara en del av sjukdomsbilden vid autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och diabetes typ 1.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

"Autoantigen" er en betegnelse for et antigen som normalt findes i en organisme, men som under visse omstændigheder kan udløse en immunreaktion mod sig selv. Det sker ved at immunsystemet fejlagtigt opfatter det egne væv eller celler som fremmede og danne antistoffer eller aktiverer immunceller, der angriber dem. Dette kan føre til autoimmune sygdomme som f.eks. reumatoid artritis, systemisk lupus erythematosus (SLE) og diabetes typ 1.

Karcinom, småcelligt ( Small Cell Lung Carcinoma, SCLC) är en aggressiv och snabbväxande typ av lungcancer. Det utgör cirka 10-15% av alla lungcancerfall och har vanligtvis tendensen att metastasera tidigt under sjukdomsförloppet.

SCLC karaktäriseras av små, rundliga celler som tenderar att klumpa sig tillsammans och bilda tumörer i lungornas luftvägar. Dessa cancerceller har ofta abnormiteter i deras kromosomer, vilket kan leda till överaktiva gener och oreglerad celldelning.

SCLC är starkt kopplat till tobaksrökning och är mycket ovanligare hos icke-rökare. Behandlingen för SCLC består vanligtvis av kombinerad strålbehandning och kemoterapi, eftersom sjukdomen ofta har spridit sig utanför lungorna när den diagnostiseras. Prognosen för SCLC är generellt sämre än för andra typer av lungcancer, men effektiv behandling kan leda till förlängd överlevnad och förbättrad livskvalitet för många patienter.

Limbisk encefalit är en autoimmun inflammatorisk hjärnsjukdom som orsakas av att kroppens immunförsvar felaktigt angriper det limbiska systemet, en del av hjärnan som styr emotionella respons, minne och beteende. Sjukdomen kan vara associerad med antikroppar mot cellmembranproteinet VGKC (voltagegated potassium channel). Symptomen på limbisk encefalit kan inkludera:

* Krampanfall
* Förändringar i beteende och personlighet
* Förvirring och minnesförlust
* Hallucinationer
* Ökad aggressivitet eller irritabilitet
* Epileptiska anfall
* Talsvårigheter
* Muskelrelaxering (hypoton)
* Ökat sömnbehov

Limbisk encefalit kan drabba personer av alla åldrar, men den är vanligare hos unga vuxna och barn. Behandlingen för limbisk encefalit består ofta av immunmodulerande terapi, som kortikosteroider, immunglobulin eller plasmautbyte, samt antiepileptika för att kontrollera epileptiska anfall. I vissa fall kan också behandling med immunosuppressiva läkemedel vara nödvändig.

En lungtumör är en abnorm odling (tumör) av celler i lungorna. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Maliga lungtumörer kallas ofta för lungcancer och de kan delas in i två huvudgrupper: småcelliga lungcancerytter och icke-småcelliga lungcancerytter. Lungcancer är en av de vanligaste formerna av cancer och orsakas ofta av rökning. Symptomen på lungcancer kan inkludera hosta, bröstsmärtor, andningssvårigheter och viktminskning. Behandlingen beror på typen och utbredningen av cancertypen, men kan omfatta kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi).

"Dyssynergia cerebellaris myoclonica" er en gammel betegnelse for en neurologisk sygdom, der også kendes under navnet "Ramsay Hunt syndrom typ 2". Det er en arvelig sygdom, der karakteriseres ved at have abnorme muskelbevægelser (myoklonier) samt andre neurologiske symptomer som balanceproblemer og forstyrret koordination. Myoklonierne skyldes ofte en overaktivitet i bestemte dele af hjernen, herunder cerebellum og/eller de basale ganglier.

Sygdommen kan have en variabel grad af alvorlighed og kan påvirke forskellige dele af kroppen alt efter hvilke nervesystemer der er berørt. Den kan også være associeret med andre neurologiske symptomer som søvnforstyrrelser, psykiatriske symptomer og kognitive forstyrrelser.

Det er vigtigt at bemærke, at denne sygdom er meget sjælden, og at der er få tilfælde beskrevet i litteraturen. Derfor kan det være svært at diagnosticere og behandle syndromet, og det anbefales at søge specialistisk hjælp hos en neurolog, hvis man mistænker at have denne sygdom.

Paraneoplastic syndromes are a group of rare disorders that occur in some patients with cancer. These syndromes are caused by substances (like antibodies or hormones) produced by the tumor that affect distant organs and tissues. Paraneoplastic ocular syndromes refer to those affecting the eye or vision.

Paraneoplastic ocular syndromes can include:

1. Paraneoplastic retinopathy (PNR): A degeneration of the retina caused by an immune response against cancer antigens that cross-react with retinal proteins. This can lead to symptoms such as visual loss, night blindness, and light sensitivity.
2. Paraneoplastic optic neuritis: Inflammation of the optic nerve resulting from an autoimmune reaction triggered by a cancer. It can cause sudden vision loss in one or both eyes.
3. Cancer-associated retinopathy (CAR): A degenerative disorder affecting the photoreceptors and retinal pigment epithelium, caused by antibodies against tumor antigens that cross-react with retinal proteins. Symptoms include progressive vision loss, night blindness, and visual field defects.
4. Melanoma-associated retinopathy (MAR): A rare paraneoplastic syndrome associated with melanoma, characterized by night blindness, visual loss, and photopsias (flashes of light).
5. Opsoclonus-myoclonus syndrome: A neurological disorder characterized by rapid, involuntary eye movements (opsoclonus) and muscle jerks (myoclonus), which can be associated with various cancers, including breast, lung, and ovarian cancer.

These syndromes are often difficult to diagnose due to their rarity and the nonspecific nature of symptoms. A definitive diagnosis typically requires a combination of clinical evaluation, imaging studies, and laboratory tests, such as detecting specific antibodies in the blood or cerebrospinal fluid. Treatment usually involves managing the underlying cancer and may include immunosuppressive therapy to control the autoimmune response.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

Ataxia telangiectasia är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad neurodegenerativ sjukdom. Den orsakas av mutationer i genen ATM (ataxia telangiectasia mutated), som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i cellens DNA-reparationsprocesser.

Sjukdomen karaktäriseras av tre huvudsakliga symtom:

1. Ataxi: Balans- och koordinationssvårigheter orsakade av skada på cerebellum, en del av hjärnan som styr rörelser och koordination.
2. Telangiektasier: Utvidgade blodkärl, ofta i ansiktet, ögonhörnen och ytteröronen.
3. Ökad risk för cancer: Ataxia telangiectasia är associerat med en mycket högre risk än normalt för att utveckla vissa typer av cancer, särskilt leukemi och lymfom.

Andra symtom som kan förekomma inkluderar svårigheter med tal och syn, immunbrist, andningssvårigheter och ökad känslighet för strålning. Symptomen tenderar att bli allvarligare under tiden och de flesta personer med ataxia telangiectasia har en livslängd som inte överstiger 20-30 år.

Näthinnan (Cornea) är den transparenta membranen som täcker framsidan av ögat och låter ljus passera in i ögat. Näthinneförtvining (Corneal dystrophy) är en grupp olika medfödda eller acquireda tillstånd som orsakar opaciteter (dimsyn) eller andra förändringar i näthinnan. Dessa förändringar kan leda till nedsatt syn, smärta, fotofobi (ljuskänslighet) och i vissa fall till visionförlust.

Det finns många olika typer av näthinneförtviningar, men de flesta är ärftliga och beror på genetiska mutationer. Näthinneförtviningar kan drabba alla delar av näthinnan, inklusive näthinnans yta, stroma (den mellersta delen) och näthinnans baksida.

Exempel på olika typer av näthinneförtviningar är:

* Fuchs endothelial dystrophy: den vanligaste typen av näthinneförtvining som orsakas av en defekt i näthinnans baksida. Den drabbar främst äldre vuxna och kan leda till grumlingar eller blåsor på näthinnan.
* Keratoconus: en progressiv förändring av näthinnan som orsakas av en svaghet i näthinnans struktur. Detta leder till att näthinnan blir tunnare och mer utbuktande, vilket kan leda till synförlust.
* Lattice dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma proteiner i näthinnans stroma. Detta leder till grumlingar eller nät på näthinnan.
* Map-dot-fingerprint dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma celler i näthinnans yta. Detta leder till grumlingar eller mönster på näthinnan.

Behandlingen av näthinneförtviningar beror på typen och svårighetsgraden av förtviningen. I vissa fall kan kontaktlinser eller glasögon vara tillräckliga för att korrigera synfel, medan andra behöver mer invasiva behandlingar som laserbehandling eller kirurgi.

Medicinskt kan makuladegeneration definieras som en progressiv och ofta med åldern relaterad ögonsjukdom som orsakar skada på den centrala synen. Det sker till följd av att det centrala området i näthinnan, kallat gula fläcken eller makulan, börjar degenerera.

Makuladegeneration kan delas in i två typer: torr (atrofisk) och fuktig (neovaskulär). Torr makuladegeneration är den vanligaste formen och kännetecknas av att ljuskänsliga celler i näthinnan bryts ned. Fuktig makuladegeneration är mer aggressiv och orsakas av nybildning av blodkärl under näthinnan som läcker och skapar ödem, vilket kan leda till snabb försämring av synen.

Symptomen på makuladegeneration inkluderar nedsatt central synskärpa, svårigheter att urskilja kontraster, distorsion av raka linjer och en försämrad förmåga att läsa eller känna igen ansikten. Även om det inte finns någon botande behandling för torr makuladegeneration, kan fuktig makuladegeneration behandlas med mediciner som injiceras direkt i ögat för att reducera nybildningen av blodkärl och stabilisera synen.