Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.
Ornithine decarboxylase (ODC) är ett enzym som katalyserar den sista steget i syntesen av polyaminer, genom att dekarboxylera ornitin till putrescin. Detta enzym spelar därför en viktig roll i cellväxten och differentieringen. ODC har också visat sig vara involverat i regleringen av apoptos (programmerad celldöd). Deregulation av ODC-aktivitet har associerats med cancerutveckling, och därför kan inhibition av ODC vara en möjlig strategi för att behandla vissa typer av cancer.
Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.
Ornithine-oxo-acid transaminase (OAT) är ett enzym som katalyserar en omvandling av ornitin till glutaminsyra och en oxo-syra till en motsvarande aminosyra. Detta enzym finns naturligt i levern hos däggdjur, inklusive människor, och är viktigt för metabolismen av aminosyror. OAT kan vara särskilt användbart som markör för skada på leverceller, eftersom dess aktivitet minskar vid leverpåverkan orsakad av olika sjukdomar eller toxiner.
Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.
En hämmare av ornitindekarboxilas, ett enzym som är reaktionsbegränsande i polyaminbiosyntesprocessen.
Putrescin är ett biogent amin som bildas under nedbrytningen av proteiner, särskilt under förmultnandet av död vävnad eller föda. Det har en stark illaluktande doft och kan påträffas i fetma, sårvätska och urin hos personer med vissa sjukdomar som levercirros och reumatoid artrit. Putrescin är också associerad med dålig andedräkt och kan vara ett tecken på munhälsa-relaterade problem.
Enzymer som katalyserar icke-hydrolytisk anslutning eller frigörande av en karboxylgrupp till eller från en förening. De omfattar karboxilaserna och dekarboxilaserna. EC 4.1.1.
Spermidin är ett polyaminer som förekommer naturligt i alla levande celler och har en viktig roll i celldelningen och DNA-emballagen. Det produceras inne i kroppen, främst i delegerade celler, men kan också tas in genom dieten från livsmedel som sojabönor, svart vin och ost. Spermidin är också ett ämne som har visat sig förlänga livslängden hos flera modellorganismer genom att reducera cellulär åldrande och minska risken för åldersrelaterade sjukdomar, men det finns fortfarande mycket att lära om dess roll och mekanism i människokroppen.
En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
Ett enzym som katalyserar dekarboxyleringen av S-adenosyl-L-metionin till 5´-deoxy-(5´-),3-aminpropyl-(1),metylsulfoniumsalt. EC 4.1.1.50.
Biogena aminer med mer än en amingrupp. De består av långa alifatiska kedjor med flera amin- och/eller imingrupper. Genom linjärt fördelade positiva laddningar på dessa molekyler binder polyaminerna e lektrostatiskt till ribosomer, DNA och RNA.
Spermin är ett polyaminertt ämne som fungerar som en biologisk amin och spelar en viktig roll i cellers livscykel, särskilt vid celldelning och differentiering. Det förekommer naturligt i höga koncentrationer i högre djurs testiklar, där det stabiliserar DNA-molekyler under spermiernas bildningsprocess (spermatogenes). Spermin bidrar också till att reglera cellers pH och fungerar som en antioxidant. Det bör inte förväxlas med spermidin eller spermine, två andra polyaminer som också förekommer i levande organismer.
Fortskridande, autosomal, recessiv, diffus atrofi som drabbar ögats åderhinna, färgepitel och näthinna och börjar redan under barndomen.
Ett ureahydrolas som katalyserar hydrolys av arginin och canavanin till L-ornitin och urea. EC 3.5.3.1.
Organiska ämnen med två aminogrupper i en alifatisk kedja.
Ett fosfatsalt av karbaminsyra.
Transaminaser, också kända som aminotransferaser, är en grupp av enzymer som hjälper till att katalysera överföringen av aminosyror mellan olika molekyler i kroppen. De flesta transaminaserna finns i levern, men de kan även påträffas i andra delar av kroppen, såsom hjärtat, musklerna och njurarna. Ökade nivåer av transaminaser i blodet kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i levern eller andra organ.
Enzyminduktion refererar till processen där aktiviteten hos ett enzym ökar som ett resultat av exponering för en inducerande agent. Detta sker vanligtvis genom att induceringsagenten påverkar genuttrycket och/eller syntesen av enzymet, vilket leder till en ökad mängd fungerande enzym i cellen. Enzyminduktion kan ha kliniskt relevans inom områden som farmakologi och toxicologi, eftersom den kan påverka både farmakokinetiken och toxikokinetiken av olika substanser.
Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldioxid och ammoniak. Enzymet är specifikt för argininbiosyntesen eller ureacykeln. Frånvaro av enzymet kan ge upphov till karbamoylf osfatsyntas I-brist. EC 6.3.4.16.
Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av ammoniak (AMM) i blodet. Ammoniak är en giftig substans som produceras naturligt i kroppen när protein bryts ner till sina byggstenar, aminosyror. Normal serumkoncentration av ammoniak är 15-45 mcg/dL (10-30 mkmol/L). Nivåer över 100 mcg/dL (60 mkmol/L) kan vara livshotande.
Uveitis är en allmän term för inflammation i mittdelen av ögat, inklusive regnbågshinnan (iris), cilarbodyt och kroppen chorioides, som tillsammans utgör uvean. Uveit kan orsakas av infektion, autoimmuna sjukdomar eller trauma till ögat, och kan leda till symtom som rodnad, smärta, förändrad syn och fotofobi. Behandlingen beror på orsaken till uveit, men inkluderar ofta antiinflammatoriska läkemedel eller immunosuppressiva terapier.
"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.
Prolin är en icke-polär, sekundär aminosyra som förekommer naturligt i proteiner. Det kännetecknas av sin cykliska sidokedja, vilket gör den till en imidazolidinonring, och är den enda proteinogenetiska aminosyran med en sekundär struktur inbyggd i peptidkedjan. Prolin fungerar ofta som en flexibel punkt i proteinstrukturen och kan påverka proteinkonformationen.
Avlägsnande av en karboxylgrupp, oftast som koldioxid, från en kemisk förening.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Enzym som katalyserar bildandet av en C=C-bindning i en molekyl genom frisättande av ammoniak. EC 4.3.1.
En färglös, alkalisk gas. Den bildas i kroppen vid nedbrytning av organiskt material i samband med ett stort antal metaboliskt viktiga reaktioner.
Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.
Antitumörmedel verksamt mot myelogen leukemi hos försöksdjur. Det hämmar också S-adenosylmetionindekarboxilas i djur.
1,5-pentandiamin. En illaluktande diamin som uppstår genom bakteriell dekarboxylering av lysin.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
"Orotsyra, eller pyridoxin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen, särskilt vid produktionen av neurotransmittorer och hemoglobin. Det förekommer naturligt i flera livsmedel, till exempel kött, fisk, ägg, nötter och grönsaker."
I en enkel mening kan definisjonen av "basisk aminosyretransportsystem" være:
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Dekarboxylerat arginin, isolerat ur olika växt- och djurkällor, t ex pollen, mjöldryga, sillmjölke, bläckfiskmuskler.
Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.
En medicinsk definition är 'Aminosyran-N-acetyltransferas' ett enzym som överför en acetylgrupp från acetyl-CoA till en specifik aminosyra, vilket resulterar i skapandet av en N-acetylaminosyra. Denna reaktion spelar en viktig roll inom ämnesomsättningen och kan vara involverad i biosyntesen av olika biologiskt aktiva föreningar.
En icke-essentiell aminosyra som finns i riklig mängd i kroppsvävnaderna och deltar i många ämnesomsättningsprocesser. Det syntetiseras från glutaminsyra och ammoniak och är den viktigaste kvävekällan i kroppen, och en viktig energikälla för många celler.
En familj cykliska, alifatiska kolväten med en amingrupp och den generella formeln R-C6H10NH2.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Ett enzym i ureacykeln som katalyserar bildandet av argininbärnstenssyra från citrullin och asparaginsyra (aminobärnstenssyra) i närvaro av ATP. Brist på enzymet orsakar ämnesomsättningsrubbningen cit rullinemi. EC 6.3.4.5.
Spermidinsyntase är ett enzym som katalyserar syntesen av polyaminen spermidin genom att överföra en aminogrupp från putrescin till MTA (5'-metylotetrahydrofolat-homocystein-diamin), vilket resulterar i bildandet av spermidin, en viktig molekyl för celldelning och DNA-replikation.
En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.
Antibiotikum som isolerats från streptomycinproducerande stammar av Streptomyces griseus. Det verkar genom att hämma elongering under proteinsyntesen.
Neurospora är ett släkte av svampar inom klassen Sordariomycetes, som omfattar flera arter av filamentösa svampar. En specifik medicinsk definition av Neurospora saknas, eftersom den inte orsakar några kända sjukdomar hos människor eller djur. Däremot har Neurospora använts som ett viktigt modellsystem inom molekylärbiologi och genetik, därför att den har en enkel genetisk uppbyggnad och snabb tillväxt.
Ett enzym som ingår i ureacykeln och som spjälkar upp argininsuccinat till fumarat och arginin. Brist på enzymet leder till ämnesomsättningsrubbningen argininosuccinaciduri (argininobärnstenssyruri). EC 4.3.2.1.
Mitokondrier i leverceller. Dessa har, som hos alla mitokondrier, ett yttre och ett inre membran som tillsammans bildar två separata mitokondriefack: ett inre, substansfyllt utrymme och ett smalt utrymme mellan membranen. I levermitokondrien finns uppskattningsvis 67% av mitokondrieproteinerna i den inre matrisen.
A urease is an enzyme (specifically, a hydrolase) that catalyzes the hydrolysis of urea into ammonia and carbon dioxide. This reaction is expressed as follows: (NH2)2CO + H2O → 2NH3 + CO2. Ureases are found in various organisms, including bacteria, plants, and some animals, and play a role in their nitrogen metabolism.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
Homoarginin är ett endogent, icke-proteinogen aminosyra som förekommer naturligt i kroppen. Det produceras i levern och återfinns i höga koncentrationer i blodplasma. Homoarginin har visat sig ha en viktig roll i kardiovaskulär homeostas, delvis genom att fungera som en substrat för nitroxidsyntas, vilket leder till ökad produktion av den vasodilaterande signalsubstansen kvävemonoxid. Dessutom har forskning visat att lägre nivåer av homoarginin korrelerar med högre risk för kardiovaskulär sjukdom och dödlighet.
Selenomonas är ett släkte av gramnegativa, anaeroba bakterier som förekommer naturligt i munhålan hos däggdjur, inklusive människor. De är asacrobd (kan leva utan syre) och har en speciell morfologi med en slingrande, spiralformad cellstruktur. Selenomonas-arter är vanligen inte patogena, men de kan vara associerade med vissa oral sjukdomar som parodontit och karies. De spelar också en viktig roll i nedbrytningen av kolhydrater i munhålan.
Enzymer som katalyserar överföringen av en acetylgrupp, vanligen från acetylkoenzym-A, till någon annan förening. EC 2.3.1.
En grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller karbamoylgrupper. EC 2.1.3.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
1-Pyrroline-5-Carboxylate Dehydrogenase (PCD) är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyran prolin till glutamat. Det katalyserar oxidationen av 1-pyrroline-5-carboxylat till glutamat semialdehyd, som sedan konverteras till glutamat. PCD är viktigt för cellers överlevnad och homeostas, och mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till sjukdomar såsom neurodegenerativa störningar och kardiovaskulära sjukdomar.
En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.
De alkoholer som ligger till grund för de cancerframkallande föreningar (forbolestrar) som erhålls ur krotonolja.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.
Tioacetamid är ett kemiskt ämne med formeln CH3CSNH2. Det är anorganisk sulfid i sin rena form, men ofta förekommer det som ett vattenlösligt salt, tioacetamsyrlig salt (CH3C(O)SNa). Tioacetamid används främst inom forskning och industri, till exempel som en källa till hydrosulfidjoner (HS−) i biokemiska reaktioner.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
En homogen och snabbväxande leukemiform hos möss.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Tetradekanoylforbolacetat, även känt som TPA eller PMA (Phorbol 12-myristat 13-acetat), är ett kemiskt ämne som tillhör esterklassen och är derivat av forbol, en diterpenoid som utvinns från crotonolja. Det används främst inom forskning för att aktivera proteinkinas C (PKC) enzymkomplexet, vilket i sin tur leder till signaltransduktion och cellrespons.
Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldiioxid och glutamin. Enzymet är viktigt i biosyntesen av pyrimidiner. EC 6.3.5.5.
I en enkel medicinsk definition, är ett papillom (singular) eller papillomer (plural) abnorma vävnadsformationer som ofta ser ut som små, köttiga polypper eller utväxter. De uppstår när det cellska växten i en viss area av kroppen ökar och bildar en exogenu (yttre) eller endogen (inre) tumör. Papillomer kan vara godartade (icke-cancerösa) eller maligna (cancerösa), beroende på vilken typ av celler de utvecklas ifrån och hur snabbt de växer.
Salter och estrar av glutaminsyra.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Neurospora crassa är ett filamentöst svamparorganismer som tillhör klassen Sordariomycetes och beskrevs första gången 1843. Det är en typisk modellorganism inom molekylär genetik och används ofta i forskning på grund av sitt snabba växttempero och sin förmåga att undergå sexuell reproduktion under kontrollerade förhållanden. Dess genom har varit fullständigt sekvenserat, vilket gör det till ett värdefullt verktyg för genetisk forskning. Neurospora crassa förekommer naturligt i den tropiska och subtropiska miljön och kan orsaka skador på grödor under vissa omständigheter.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Störning i syntesen av ett enzym pga ökad förekomst av något verksamt ämne, oftast en metabolit, som undertrycker den gen som styr enzymsyntesen.
"Sperminsyntas är en biologisk process där kroppen skapar spermier, även kallade sädesceller, genom meios och andra specifika cellprocesser inom testiklarna hos mannen."
En cells förökning genom delning.
Pyrroline-5-carboxylate reductase (PYCR) är ett enzym som katalyserar reduktionen av pyrroline-5-carboxylat till prolin, vilket är en del av prolinsyntesvägen i cells metabolism. Det finns tre isoformer av detta enzym hos människor: PYCR1, PYCR2 och PYCR3.
Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
'Datura stramonium', vanligen känd som Jimsonväxt, är en giftig ört som tillhör potatisväxterna (Solanaceae). Den innehåller flera starkt hallucinogena alkaloider, däribland scopolamin, hyoscyamin och atropin. Dessa ämnen kan påverka centrala nervsystemet och orsaka förvirring, desorientering, hallucinationer, törst, feber, snabb hjärtslag och i värsta fall död vid överdos. Traditionellt har örten använts inom medicinen för sin smärtstillande, lugnande och andningsstimulerande verkan, men på grund av dess starka toxicitet och osäkra dosering är den numera sällan använd i den moderna medicinen.
Alla enzymer som katalyserar klyvning av ett substrat med tillägg av vatten till de erhållna molekylerna, som t ex esteraser, glykosidaser, lipaser, nukleotidaser, peptidaser och fosfataser. EC 3.-.
Acykliska kolväten med en trippelbindning med generell formel Cn-H2n-2.

Ornithine (C5H14N2O2) er en nichtsyntetisk, alfa-aminosyre som forekommer naturlig i kroppen og deltar i den normale stofskifteprosessen. Det produseres i leveren fra aminosyren arginin ved hjelp av et enzym kalt arginase. Ornithin er en viktig del av urea-sykletten, som er den metaboliske sti som fjerner ammoniak fra kroppen i form av urea, som så kan utscheles via urinen.

Ornithin er også involvert i produksjonen av andre aminosyrer og er en forstadie i syntesen av polyaminer og glutamin. Det kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen. I tillegg har det vært visat å ha en rolle i reguleringen av insulinutsiktten og vært studert for sin mulige rolle i behandlingen av diabetes.

Ornitindekarboxylas är ett enzym som katalyserar en reaktion där ornitin, en så kallad alpha-aminosyra, omvandlas till putrescin. Putrescin är en polyamin med fyra kolatomer i sin kedja. Reaktionen involverar avkoppling av en karboxylgrupp från ornitin, varav namnet "dekarboxylas". Detta enzym finns naturligt i bakterier och däggdjur, inklusive människor.

Det är värt att notera att ornitindekarboxylas även kan katalysera omvandlingen av arginin till agmatin, en annan polyamin med fyra kolatomer i sin kedja. Denna reaktion sker dock inte hos människor och andra däggdjur, utan är istället vanligare hos växter och vissa bakterier.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) er enzymet som spiller en viktig rolle i den kjemiske reaksjonen som omdanner ornityn til citrullin under ureasyntesen i leveren. Denne reaksjonen er en del av den metaboliske sirkelen som fjerner ammoniak, et giftig biprodukt fra nedbrytningen av proteiner og andre stoffer, fra kroppen. Ornithine carbamoyltransferase katalyserer overføringen av en carbamoylgruppe (CO-NH2) fra carbamoylfosfat til ornityn for å forme citrullin og fosfat. Dette er en viktig reaksjon i den ureasyringsveien, som foregår i leveren hos pattedyr og noen andre dyr.

Ornithine-oxo-acid transaminase, även känt som ornitin-oxo-syra transaminas, är ett enzym som katalyserar en reversibel överföring av aminosyragruppen från ornitin till oxo-syror (keto-syror) såsom pyruvat och α-ketoglutarat. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror, speciellt de som innehåller ringformade kolkedjor, genom att hjälpa till att omvandla dem till intermediärer i citronsyracykeln. Ornithin-oxo-acid transaminas förekommer naturligt i levern och njurarna hos däggdjur, inklusive människor. Genetiska defekter eller skador på detta enzym kan leda till sjukdomstillstånd såsom ornitintransaminasuri.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) deficiency is a rare genetic disorder that affects the urea cycle, which is responsible for removing ammonia from the body. OCT is an enzyme that plays a crucial role in the urea cycle by helping to convert ornithine and carbamoyl phosphate into citrulline.

OCT deficiency is caused by mutations in the OTC gene, which provides instructions for making the OCT enzyme. When this enzyme is not functioning properly, ammonia accumulates in the blood, leading to hyperammonemia. This can cause a range of symptoms, including vomiting, seizures, intellectual disability, and coma.

There are three main types of OCT deficiency, which vary in severity:

1. Neonatal onset: This is the most severe form of the disorder, and it typically presents within the first few days of life. Symptoms include lethargy, seizures, vomiting, and respiratory distress. Without treatment, this form of OCT deficiency can be fatal.
2. Infantile onset: This form of the disorder typically presents within the first year of life. Symptoms may include developmental delay, failure to thrive, and intermittent episodes of hyperammonemia.
3. Late onset: This is the least severe form of OCT deficiency, and it may not present until later in childhood or even adulthood. Symptoms may be milder and include headaches, vomiting, and intellectual disability.

Treatment for OCT deficiency typically involves a low-protein diet, medications to reduce ammonia levels, and supplementation with arginine and citrulline. In some cases, liver transplantation may be necessary.

Eflornithine är ett medikament som används för behandling av sjukdomar orsakade av parasiter, till exempel trypanosomiask feber (som orsakas av protozoerna Trypanosoma brucei gambiense eller Trypanosoma brucei rhodesiense) och hudinfektioner orsakade av bakterien gramnegativ stafylokocker.

Eflornithine är en irreversibel inhibitor av enzymet ornitin decarboxylas, som är nödvändigt för produktionen av polyamin i parasitcellerna. Polyaminer är viktiga för tillväxt och reproduktion hos parasiten, så genom att blockera produktionen av polyaminer kan eflornithine döda eller stoppa tillväxten av parasiten.

Eflornithine ges vanligen som intravenös infusion eller som topisk kräm för behandling av hudinfektioner. Biverkningar av medicinen kan inkludera illamående, kräkningar, diarré, huvudvärk och yrsel.

Putrescin är en organisk förening som är ett naturligt förekommande avfallprodukt då proteiner bryts ned. Det är en typ av polyamin och har kemisk formel (H2N)(CH2)4NH2. Putrescin produceras av decarboxylering av arginin och kan även bildas under födointag, till exempel från livsmedel som fisk, kött och grönsaker. På grund av sin lukt används putrescin ofta i försök att simulera illaluktande dofter. I högre koncentrationer kan putrescin vara skadligt för levande vävnader, eftersom det kan orsaka celldöd och nekros.

'Karboxylas' är ett enzym som katalyserar nedbrytandet av aminosyror genom att avlägsna deras karboxylgrupper. Detta process kallas deaminering och resulterar i produktionen av en karboxylsyra och en ammoniakmolekyl. Karboxylaser är viktiga för att bryta ned ämnen i kroppen och för att frigöra energi från näringsämnen. Det finns olika typer av karboxylaser som verkar på olika aminosyror, och de kan vara specialiserade för att verka i olika delar av kroppen.

Spermidin är ett polyamin som förekommer naturligt i många olika levande organismer, inklusive människor. Det produceras i kroppen och har en viktig roll i cellers DNA-emballage och celldelning. Spermidin är också involverat i andra cellulära processer som exempelvis autofagi, ett mekanism där cellen bryter ner och återanvänder skadade eller överflödiga proteiner och organeller.

Förutom att vara en naturligt förekommande substans i kroppen, kan spermidin också hittas i vissa livsmedel som till exempel sojabönor, ger sprötfrukter och ost. Det har visat sig att en högre dietär intag av spermidin korrelerar med lägre risk för flera åldersrelaterade sjukdomar, såsom hjärt-kärlsjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

Även om det finns en växande forskning kring spermidins roll i cellulära processer och hälsobefrämjande effekter, behövs mer forskning för att fullt ut förstå dess mekanismer och möjliga användningsområden inom medicinen.

Citrulline er en ikke-essensiell aminosyre som finnes naturlig i kroppen. Det produseres naturlig i kroppen som en del av den uavsluttede L-arginin-L-ornitin-cyklen, også kalt the urea cycle. Citrulline hjelper til å fjerne ammoniak fra kroppen og konverteres deretter til arginin i nyrerne. Arginin er en forforer til en annen aminosyre kalt nitric oxid, som spiller en viktig rolle i blodfluksreguleringen og immunsystemfunksjonen. Citrulline kan også finnes i visse matvarer som f.eks. frukt og grønnsaker, men i mindre mengder enn noen essensielle aminosyrer.

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

Adenosylmethionine decarboxylase (AMD) er ein nyrking (EC 4.1.1.57) av amino sauren metionin, som spiller en viktig rolle i den biokjemiske syntesen av polyaminer i kroppen. AMD konverterer adenosylmetionin til decarboxylasert adenosylmetionin (decarboxy-SAM), som er en aktiv form av SAM (S-adenosylmethionine) og brukes som en metylgruppedonor i olika biokjemiske reaksjoner.

Denne nyrkingsreaksjonen er viktig for syntesen av flere biologisk aktive forbindelser, inkludert polyaminer som putrescin, spermidin og spermin. Disse polyaminene er involvert i reguleringen av cellulær vekst, differentiering og apoptose (programmert celledød). Feilfunksjoner i AMD-aktiviteten kan føre til forstyrrelser i polyaminemetabolismen og være involvert i ulike patofysiologiske tilstander, inkludert kreft.

Biogene polyaminer är en grupp ämnen som innehåller flera aminogrupper och som produceras naturligt i levande organismer. De viktigaste biogena polyaminerna är putrescin, kadaverin, spermin och spermidin. Dessa polyaminer spelar en viktig roll i cellers tillväxt, differentiering och överlevnad. De är också involverade i regleringen av cellcykeln och apoptos (programmerad celldöd). Biogena polyaminer kan ha potentiala som terapeutiska mål för behandling av olika sjukdomar, inklusive cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Spermin är ett polyaminertt komponent i spermier och andra celler, som spelar en roll i celldelning och DNA-emballage. Det produceras i kroppen, speciellt i testiklarna, och har också antioxidativa egenskaper. I högre koncentrationer kan spermin påträffas hos människor med vissa sjukdomar eller förhöjda nivåer av cellandning.

"Gyroatrofi" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en abnormt snabb rotation eller cirkulation av celler, vätskor eller andra strukturer inom kroppen. Detta fenomen kan ses i olika patologiska tillstånd, såsom inflammation, infektion och cancer. I vissa fall kan gyratrofi leda till skador på omgivande vävnader och organ.

Arginine er en essensiell aminosyre, betydningfuld for menneskelig helbred. Det er involveret i mange vigtige kropslige funktioner, herunder:

1. Proteinsyntese: Arginin er en building block i proteiner og er nødvendig for at producere muskler og andre proteiner i kroppen.
2. Immunsystemet styrke: Arginin hjælper med at regulere immunforsvaret og kan bidrage til at reducere infektioner og sygdomme.
3. Hjerte-karsundhed: Arginin er involveret i produktionen af kvælstofmonoxid, en kemisk forbindelse, der hjælper med at vasodilater blodkarrene, forbedrer cirkulationen og reducerer blodtrykket.
4. Hormonproduktion: Arginin er involveret i produktionen af vigtige hormoner som insulin, vækst hormon og kønshormoner.
5. Vækst og udvikling: Arginin er særlig vigtig for vækst og udvikling hos børn og unge mennesker.

En medicinsk definition af 'argininas' vil typisk inkludere en beskrivelse af dets kemiske struktur, fysiologiske rolle i kroppen, eventuelle terapeutiske anvendelser eller bivirkninger ved overdosis.

In medical terms, "diamines" do not have a specific definition related to medicine or the human body. The term "di" means two, and "amine" is a functional group in chemistry consisting of a nitrogen atom bonded to one or more alkyl or aryl groups. Therefore, a diamine is a chemical compound containing two amino groups.

However, there are some medical compounds that contain diamines, such as putrescine and cadaverine, which are produced during the decay of animal tissues. These compounds can have an unpleasant odor and are associated with the decomposition process. In certain medical contexts, "diamine" may refer to a compound containing two amino groups, but it is not a commonly used term in medicine.

Karbamylfosfat är ett intermediärt steg i cellers metabolism, mer specifikt i citronsyracykeln och syntesen av aminosyror. Det är en fosforylerad form av karbamid, som är den funktionella gruppen i karbamoylierade föreningar. Karbamylfosfat har en viktig roll i att överföra aminogrupp (–NH2) till andra molekyler under syntesen av aminosyror, särskilt ornitin och citrullin. Dessutom är det ett väsentligt steg i nedbrytningen av aminosyran arginin i citronsyracykeln.

I kroppen produceras karbamylfosfat främst i levern, och dess syntes katalyseras av enzymet karbamoylfosfatsyntetas. Detta enzym kräver energiföreningen ATP (adenosintrifosfat) för att fosforylera karbamid till karbamylfosfat. Sjukdomar eller störningar i denna metaboliska vägen kan leda till ohälsa, exempelvis vid nedsatt funktion hos karbamoylfosfatsyntetas kan orsaka hyperamonemi (övermängd ammoniak i blodet), som kan leda till en metabol acidosis och neurologiska symtom.

Transaminaser, också kända som aminotransferaser, är en grupp av enzymer som hjälper till att katalysera kemiska reaktioner involverade i ämnesomsättningen. De två viktigaste transaminaserna är aspartattransaminas (AST) och alanintransaminas (ALT). Dessa enzymer finns naturligtvis i höga koncentrationer i lever, hjärta och muskler. Nivåerna av dessa enzymer i blodet kan mätas för att undersöka skador på lever eller andra organ. Oftast används förhöjda nivåer av AST och ALT som markörer för leverfunktionsstörningar, till exempel vid leverinflammation eller levercellsdöd (hepatocellulär nekros).

Enzyminduktion är ett fenomen där aktiviteten hos en viss typ av enzymer ökar som svar på exponering för en inducerande substans. Detta sker genom att induceringsmedlet påverkar genuttrycket och/eller stabiliteten hos det enzym du vill studera, vilket leder till en ökad syntes av enzymproteinet och därmed en högre aktivitet.

Denna process är särskilt välstuderad inom farmakologi, där vissa läkemedel kan fungera som inducerande substanser för leverenzymer som metaboliserar dem själva eller andra läkemedel. Detta kan leda till en ökad nedbrytning och eliminering av både det inducerande läkemedlet och andra läkemedel som metaboliseras av samma enzym, vilket kan ha kliniskt signifikanta konsekvenser.

Exempel på vanliga enzymer som kan undergå induktion inkluderar cytochrom P450-enzymer (CYP) i levern, som är involverade i oxidativ metabolism av många läkemedel och toxiner. Andra exempel på enzymer som kan undergå induktion är glukuronosyltransferaser (UGT), sulfotransferaser (SULT) och N-acetyltransferaser (NAT).

I medicinsk kontext är det viktigt att vara medveten om möjligheten av enzyminduktion när man skapar behandlingsplaner för patienter som tar flera läkemedel samtidigt, eftersom det kan påverka farmakokinetiken och farmakodynamiken hos de aktiva substanserna.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd där nivån av ammoniak (NH3) i blodet är förhöjd. Normalvärdet på ammoniak i blodet är vanligtvis mellan 15 och 45 mikromol per liter (µmol/L). Hyperammonemi definieras som en nivå över 50-100 µmol/L, beroende på individuella faktorer och laboratoriediagnostiska metoder.

Ammoniak är en giftig substans som produceras i kroppen som ett avfallsprodukt vid nedbrytningen av proteiner och aminosyror. Den transporteras huvudsakligen till levern, där den omvandlas till urea och sedan elimineras via urinen. Hyperammonemi kan orsakas av en rad olika faktorer som påverkar denna process, inklusive leversjukdomar, genetiska störningar i aminosyre- eller ureacykeln, infektioner, vissa mediciner och kostfattigdom. Symptomen på hyperammonemi kan variera från milda till allvarliga, inklusive illamående, kräkningar, förvirring, sömnighet, andningssvårigheter och i värsta fall koma eller död. Behandlingen av hyperammonemi består ofta av att behandla underliggande orsaken, kostförändringar, läkemedelsbehandling och i vissa fall dialys.

Uveasjukdomar är en samlande beteckning på sjukdomar som drabbar den del av ögat som kallas uvea. Uvean består av tre delar: iris ( regnbågshinnan ), ciliarkroppen ( muskler och blodkärl som kontrollerar ögats form och linsens position ) och korneakroppen ( rika på blodkärl som förser näthinnan och linsen med näring ).

Uveit eller uveitider är ett samlingsnamn för en grupp inflammatoriska sjukdomar som drabbar uvean. Det kan orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar, skada eller okänd orsak. Symptomen på uveit kan inkludera ögonont tyngning, rodnad, smärta, känslighet för ljus, synförändringar som flyktiga flimmer, synförlust eller synfältrestriktioner. Behandlingen av uveit beror på orsaken och kan innebära antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel eller immunosuppressiva behandlingar.

Det är viktigt att söka medicinsk vård om man upplever någon av de nämnda symptomen, eftersom uveit kan leda till allvarliga komplikationer och permanent synskada om den inte behandlas korrekt.

Urinämne, även kallat urin, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vätska som produceras och utsöndras av nefron i kroppen. Urinen innehåller olika substanser, såsom salt, urea, kreatinin, hormoner och annat avfall som filtreras bort från blodet. Den vanliga användningen av urinämne är att mäta koncentrationen av specifika substanser för att diagnostisera olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

PROLINE (förkortat Pro eller P) är en proteinogen aminosyra, vilket betyder att den används som byggsten i proteiner. Prolin är en icke-polär aminosyra och har en cyklisk sidokedja med en sekundär aminogrupp. Detta ger prolin en unik konformation jämfört med andra aminosyror, vilket kan ha betydelse för proteins struktur och funktion. Prolin är också en iminoessential aminosyra, eftersom den har en imin ring istället för en karboxamidgrupp i sin sidokedja. Detta gör att prolin inte kan bilda peptidbindningar på samma sätt som andra aminosyror och kan därför orsaka en avbrott i alfa-helixstrukturen i proteiner.

Dekarboxylering är en kemisk reaktion där en karboxylsyragrupp (–COOH) elimineras från en organisk molekyl i form av koldioxid (CO2). Denna reaktion sker ofta vid höga temperaturer eller under inflytande av en bas. I medicinska sammanhang är dekarboxylering en viktig reaktion vid biosyntesen av flera neurotransmittor, hormoner och vitaminer.

I samband med cannabinoider, som till exempel THC (tetrahydrocannabinol) i marijuana, är dekarboxylering en nödvändig process för att omvandla den inaktiva THCA (tetrahydrocannabinolsyran) till den aktiva formen THC. Detta uppnås genom att hetta upp cannabisplantan eller genom lagring över tiden, varvid CO2 avges och THC bildas.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Ammoniaklaser, även känt som ammoniakdioxidlaser eller ND:YAG-laser, är en typ av laser som använder ammoniakgas (NH3) som lasermedium. Denna typ av laser använder sig av en process som kallas stimulerad emissionsprocess för att producera ett intensivt ljussken i infraröd del av spektret, vanligtvis vid en våglängd på 1064 nanometer. Ammoniaklasrar används ofta inom områdena industri, medicin och forskning, till exempel för materialbearbetning, kirurgi och spektroskopi.

Ammoniak, eller kemisk formel NH3, är ett enkelt amin med en frasformel som indikerar att det består av en atom kväve (N) och tre väteatomer (H). På medicinskt område kan ammoniak vara av intresse eftersom det produceras i kroppen som ett slutprodukt när proteiner baksönderställs. Normal koncentration av ammoniak i blodet är mycket låg, men förhöjda nivåer kan orsaka en allvarlig störning i centrala nervsystemet som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan leda till en rad symtom, inklusive irritabilitet, kräkningar, tremor, förvirring och i värsta fall koma eller död.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

Mitoguazon är ett läkemedel som används inom cancerbehandling. Det är en typ av cytostatika, som fungerar genom att hämma celldelning och celldifferentiering i snabbt delande celler, såsom cancerceller. Mitoguazon verkar specifikt genom att skada DNA i cancerceller, vilket orsakar celldöd (apoptos). Det används vanligtvis som en del av kombinerad behandling tillsammans med andra cytostatika och/eller strålbehandling.

Kadaverin (1,5-Pentanediin) är ett organiskt ämne som förekommer i döda och nedbrytande djurvävnader. Det bildas från den aminosyra arginin under kroppens nedbrytning efter döden, genom en process som kallas för putrefaktion. Kadaverinet har en stark lukt som påminner om ruttna ägg eller purulenta sår, och kan användas som indikator på att en kropp befinner sig i ett avancerat stadium av nedbrytning.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Orotsyra, eller pyridoxin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen. Det är speciellt involverat i proteinmetabolismen och produktionen av neurotransmittorer i hjärnan. Vitamin B6 hjälper också till att reglera blodsockernivåer, stödjer immunförsvaret och underhåller hud, hår och naglar. Orotsyra förekommer naturligt i en mängd livsmedel, däribland fisk, kött, ägg, grönsaker och frukt.

"Basisk aminosyres transportsystem" refererer til en type proteiner i cellemembranen som er involveret i overføringen av basale (alcaline) aminosyrer gjennom membranen. Aminosyrer er essensielle byggesteiner for proteinsyntese og andre cellulære funksjoner, og de må transporteres gjennom cellemembranen for å nå inn i cellecytoplasmaet.

Basale aminosyrer har en positiv ladning ved fysiologisk pH-verdi, og de transporteres aktivt gjennom membranen av basiske aminosyretransportere. Disse transporterene er selektive for basale aminosyrer og bruker energien fra ATP for å drive transporten mot en koncentrationsgradient.

Basisk aminosyres transportsystem inkluderer flere forskjellige undertyper av transportere, hver med sin egen substratspecifisitet og regulering. Dette systemet er viktig for å sikre at cellen får nok basale aminosyrer for å fungere korrekt.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Agmatine är inte en medicinsk term, utan snarare en biologiskt aktiv substans som förekommer i kroppen. Agmatin är ett derivat av en aminosyra som heter arginin och har visat sig ha potential som neurotransmitter, neuromodulator och möjligen även en roll som signalmolekyl inom celler.

Agmatin har visat sig ha en rad biologiska effekter, inklusive att påverka smärta, blodtryck, sinnesstämning, minnesfunktion och möjligen även några neuroprotektiva egenskaper. Dessutom har det visat sig ha potential som en behandlingsmetod för olika sjukdomar, såsom neurologiska störningar, kardiovaskulära sjukdomar och skador på levern.

Emellertid är forskningen kring agmatin ännu i ett tidigt stadium och det behövs mer studier för att fullt ut förstå dess roll och potential inom medicinen.

Inneboende ureacykelstörningar (UCD) är en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som beror på defekter i ena eller flera enzymer eller transportproteiner som är involverade i ureacykeln, ett metaboliskt system som hjälper till att avlägsna giftiga ämnen från kroppen. Ureacykeln bryter ned ammoniak, ett giftigt avfallsprodukt som bildas när protein sönderdelas i kroppen, till en mindre skadlig substans som kallas urea, som kan tas bort via urinen.

Vid UCD orsakar defekterna i ureacykeln att ammoniaket accumulerar i blodet och kan nå skadliga nivåer, vilket kan leda till en rad symtom som inkluderar irritabilitet, kräkningar, uttalad lethargi, hyperaktivitet, tremor, ataxi, andningssvårigheter och i allvarliga fall koma eller död. Andra symtom kan innefatta utvecklingsstörning, psykisk retardering, epilepsi, ögonproblem och tillväxthämning.

Det finns flera olika typer av UCD som beror på vilket enzym eller transportprotein som är defekt. Några exempel är:

* Karbamoylfosfatsyntetasdefekt (CPS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas karbamoylfosfatsyntetas, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera ammoniak till karbamoylfosfat.
* Ornitintranskarbamoylasdefekt (OTC): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ornitintranscarbamoylase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera karbamoylfosfat till citrullin.
* Argininosuccinatsyntetasdefekt (ASS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatsynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera citrullin till argininosuccinat.
* Argininosuccinatlysasdefekt (ASL): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatlyase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.
* Argininemiasynthetasdefekt (AS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininemiasynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.

Behandlingen för UCD innefattar ofta en kombination av diet, läkemedel och eventuellt transplantation. En speciell diet som är låg i protein och rik på essentiella aminosyror kan hjälpa att minska symtomen. Läkemedel som kan användas inkluderar natriumbenzoat, arginin och citrullin. I vissa fall kan en levertransplantation vara nödvändig för att behandla UCD.

Aminosyra-N-acetyltransferas (även kallat Aminoacyl-N-acetyltransferas) är ett enzym som katalyserar överföringen av en acetylgrupp från acetyl-CoA till en specifik aminosyra. Denna reaktion är en del av processen för biosyntesen av specifika peptider och proteiner i celler.

Den specifika reaktionen som katalyseras av detta enzym kan skrivas som:

acetyl-CoA + aminosyra → CoA + N-acetylaminosyra

Det finns olika typer av Aminosyra-N-acetyltransferaser, som är specialiserade på att acetylera specifika aminosyror. Exempel på dessa enzym inkluderar glutamin-N-acetyltransferas och asparaginsyra-N-acetyltransferas.

Det är värt att notera att detta enzym inte ska förväxlas med N-acetyltransferaser, som katalyserar överföringen av en acetylgrupp till andra molekyler än aminosyror, såsom proteiner och andra små molekyler.

Glutamin är en ämiljäsyra som är den vanligaste fritt förekommande aminosyran i kroppen. Det är en så kallad "konditionellt essentiell" aminosyra, vilket betyder att den normalt kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden, till exempel vid sjukdom eller stress, kan behövas tas in via kosten. Glutamin har flera funktioner, bland annat som en viktig källa till energi för enterocyterna (cellerna i tarmslemhinnan), och som en del av proteinsyntesen. Det är också involverat i ämnesomsättningen och har immunologiska funktioner. Glutamin kan påträffas i höga koncentrationer i muskelvävnad, lever, lungor och hjärnan.

Cyklohexylamin är en organisk förening med formeln C6H13N. Det är en sekundär amin som består av en cyklohexylgrupp kopplad till en aminosgrupp. Cyklohexylamin har en karakteristisk stark, fisksmakande lukt och används ofta som en råvara för att syntetisera andra kemikalier, inklusive läkemedel och pesticider.

Den medicinska definitionen av cyklohexylamin kan variera beroende på kontext, men det är vanligtvis inte direkt använt som ett läkemedel eller en aktiv ingrediens i någon farmaceutisk produkt. I stället kan det ingå i strukturen hos vissa läkemedel och då vara associerat med specifika medicinska effekter beroende på dess roll i den övergripande molekylen.

Ibland kan cyklohexylamin användas som en lokalbedövningsmedel i vissa topiska produkter, men det är inte vanligt förekommande och andra ämnen som lidokain och prilocain är mer vanliga val för denna typ av tillämpning.

I allmänhet bör cyklohexylamin hanteras med försiktighet på grund av dess potential att orsaka irritation eller skada hud, ögon och slemhinnor. Det kan också vara farligt om det sväljs eller andas in i stora mängder.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Argininosuccinatsyntase (EC 6.3.4.5) er enzym i leveren som spiller en viktig rolle i den endelige steget i uremisk acidets syntese under cellens citronsyrecyklus, også kalt Krebs-sykelen eller citratcyklen.

Argininosuccinatsyntase katalyserer en kondensasjonsreaksjon mellom L-citrullin og aspartat for å danne argininosuccinat, som er et intermediat i syntesen av L-arginin. Dette stoffet er nødvendig for produksjonen av NO (kviktsuppreter) og kreatin.

Defekter i genetisk koding for argininosuccinatsyntase kan føre til en medfødt metabol sykdom kalt Argininosuccinatlysasyndrom (ASLS), som er karakterisert av ernæringsmangler, opptatthet, muskelspasmer og uviklingshinder.

Spermidinsyntase är ett enzym som katalyserar en reaktion i syntesprocessen av polyaminer, specifikt i syntesen av spermidin. Spermidin är en typ av polyamin som förekommer naturligt i levande organismer och spelar en viktig roll i cellers tillväxt och differentiering, DNA-emballage och andra cellylefnader.

Spermidinsyntasen katalyserar konkrett en reaktion där putrescin (ett annat polyamin) och ett aminosyraredoxid (SAH) kombineras till att bilda spermidin och metylthioadenosin (MTA). Denna reaktion är en viktig del i polyaminmetabolismen och är nödvändig för cellers tillväxt och överlevnad.

'Lysin' er en type aminosyre som er essensiell for mennesker, det betyr at kroppen ikke kan produsere den selv og den må derfor tilføres gjennom kosten. Lysin spiller en viktig rolle i produksjonen av kollagen, en strukturell proteinskjemakke som er viktig for styrken og integriteten til huden, knoklene, blodkarrene og andre bindivisjevev. Det er også involvert i absorbsjonen av calcium, noe som er viktig for helse og styrke i knoklene. Lysin er en polar, alifatisk aminosyre med en lengre hydrokarbonkjede og en positivt ladet amino-gruppe. Den finnes naturligvis i mange matvarer som kjøtt, fisk, egg, bærtanter, ost og visse grønnsaker.

Cykloheximid är ett antibiotikum som hämmar protein syntesen i eukaryota celler. Det används ofta inom forskning för att inhibera celldelningen hos svampar och andra eukaryota organismer, medan det tenderar att vara mindre skadligt för prokaryota celler som bakterier. Cykloheximid fungerar genom att binda till 60S-underenheten av ribosomen och på så sätt förhindra peptidbindningsprocessen under protein syntesen.

Neurospora är ett släkte av svampar som tillhör klassen Sordariomycetes och divisionen Ascomycota. En medicinsk betydelse av Neurospora saknas, eftersom den inte orsakar några kända sjukdomar hos människor. Däremot används Neurospora ofta som ett modellorganismer inom forskning, särskilt inom genetiken och molekylärbiologin, på grund av dess enkla genetiska struktur och snabba tillväxt.

Argininosuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i ureacykeln, en metabolic väg som bryter ned ammoniak till urea i däggdjursorganism. Argininosuccinatlyas konverterar argininosuccinat till arginin och fumarat under den sista steget i ureacykeln. Defekter i genen för argininosuccinatlyas kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas argininosuccinasyra, vilket orsakar höga nivåer av ammoniak i blodet och kan leda till en neurodegenerativ sjukdom.

Levermitokondrier är de mitokondrier som finns i leverceller, också kända som hepatocyter. Mitokondrier är subcellulära organeller som fungerar som kraftverk inne i cellerna och producerar den energikälla som kallas ATP (adenosintrifosfat) genom celldygnets gång. Levermitokondrierna har en speciell betydelse för leverns metaboliska funktioner, såsom beta-oxidation av fettsyror, syntes av kolesterol och glukoneogenes (syntes av glukos). Dessutom spelar de en viktig roll i cellers apoptos (programmerad celldöd) och kan bidra till skada eller död av leverceller vid sjukdomar som leverinflammation, alkoholförgiftning och viral hepatit.

"Urease" er en type enzym, og "ureohydrolasen" er den systematiske navnet på dette enzymet etter IUPAC-nomklaturen (International Union of Pure and Applied Chemistry). Urease katalyserer en hydrolysereaksjon der urea blir omdannet til kolsuré (karbonat) og ammoniak. Dette enzym forekommer naturlig i mange levende vesener, inkludert planter, bakterier og svamp. Urease er viktig for næringsdigestion hos visse dyr og kan også spille en rolle i infeksjonsprosessen hos visse bakteriers infeksjoner.

'Reglering av genuttryck' refererer til mekanismer og processer som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når gener i cellen skal transkriberes til mRNA og oversatt til proteiner. Dette kan ske på flere forskjellige måter, for eksempel ved å endre aktiviteten av enzymer som er involvert i transkripsjon og translasjon.

'Enzymregulering' refererer til mekanismer og prosesser som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når enzymer skal aktiveres eller inaktiveres i cellen. Dette kan for eksempel skje ved å endre mengden av substrat som er tilgjengelig for enzymet, ved å endre enzymets struktur slik at det blir mer/mindre effektivt, eller ved å bruke andre proteiner som regulerer enzymaktiviteten.

Så 'reglering av genuttrykk, enzymer' kan være en generell betegnelse for de mekanismer og prosessene som kontrollerer hvordan gener og enzymer fungerer i cellen, slik at de kan tilpasse seg forskjellige situasjoner og behov.

"Homoarginine" er en type av aminosyre, som forekommer naturlig i kroppen hos mennesker og dyr. Det er ikke en essensiell aminosyre, det betyr at kroppen kan produsere det selv, og det er ikke nødvendig å få det gjennom kosten. Homoarginin har vært studert for sin mulige rolle i kardiovaskulær helse, men det er fortsatt behov for ytterligere forskning for å fullstendig forstå hvordan det fungerer i kroppen.

'Selenomonas' är ett släkte av gramnegativa, anaeroba bakterier som förekommer naturligt i munhålan hos djur och människor. Dessa bakterier är asidsyrefiler, vilket betyder att de trivs bäst i miljöer med lågt pH. De är också motila på grund av flageller som de använder sig av för att röra sig framåt.

Selenomonas-bakterier är kända för sin förmåga att bryta ned kolhydrater och producera syra som en biprodukt, vilket kan bidra till dental caries eller tandsmagsjuka. De har också visat sig ha potentialen att producera metan under speciella förhållanden.

Det är värt att notera att Selenomonas-bakterier inte är alltid skadliga och kan i själva verket vara en del av den normala munmikrobiotan. Dock kan överväxt av dessa bakterier orsaka problem för oral hälsa.

En acetyltransferase är ett enzym som överför en acetylgrupp från en donator, vanligtvis acetyl-CoA, till en acceptor, ofta en aminosyra i ett protein. Denna reaktion kan leda till aktivering eller deaktivering av proteinet beroende på vilken aminosyra som acetyleras. Acetyltransferaser spelar därför en viktig roll i regleringen av cellulära processer, såsom transkription, translation och signaltransduktion.

Karboxyl- och carbamoyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller carbamoylgrupper (−COOH eller −CONH2) från en donordonator till en acceptor. Dessa enzym är viktiga i olika metaboliska vägar, inklusive syntesen och nedbrytningen av aminosyror, nucleotider och andra biologiskt aktiva molekyler.

Exempel på karboxyl- och carbamoyltransferaser inkluderar:

1. Aspartatkarbamoyltransferas (ATCase): Dennazym katalyserar överföringen av en carbamoylgrupp från carbamoylfosfat till aspartat under syntesen av pyrimidinbaser i nucleotidsyntes.
2. Glutamatdecarboxylas (GAD): Dennazym katalyserar borttagningen av en karboxylgrupp från glutaminsyra för att producera GABA (gamma-aminobutyrsyra), en viktig inhibitorisk neurotransmittor i centrala nervsystemet.
3. Argininosuccinatlyas: Dennazym katalyserar borttagningen av en karboxylgrupp från argininosuccinat för att producera arginin och fumarat under ureacykeln.
4. Ornitinacetyltransferas (OAT): Dennazym katalyserar överföringen av en acetylgrupp från acetyl-CoA till ornitin för att producera N-acetylornitin under biosyntesen av citrullin i ureacykeln.

Dessa enzymer är viktiga regulatörer av olika metaboliska processer och deras aktivitet är noga kontrollerad för att säkerställa korrekt cellulär funktion.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

1-Pyrroline-5-Carboxylate Dehydrogenase (PCD) er enzym som spiller en viktig rolle i metabolismen av aminosyren prolin. PCD katalyserer oxidationen av 1-pyrroline-5-carboxylat til glutamat semialdehyd, som deretter kan konverteres til glutamat. Dette enzymet er belignett i mitochondria og brukes både under normal metabolisme og under særtilfelle som stress og sykdom. Defekter i PCD-enzymet kan føre til forskjellige medisinske tilstander, inkludert neurologiske lidelser og skader på nyrer og hjerte.

Hyperargininemia är ett sällsynt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till ökade nivåer av aminosyran arginin i kroppen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom utvecklingsstörning, muskelspasticitet och epilepsi. Behandlingen innefattar ofta en speciell diet som begränsar intaget av protein för att kontrollera argininnivåerna i kroppen.

Inom medicinsk forskning refererar "inavlade stammar av råttor" till specifika linjer eller populationer av råttor som har avlas under kontrollerade förhållanden med syfte att framställa djur med en standardiserad genetisk bakgrund och förutsägbar fenotyp. Dessa inavlade stammar används ofta i forskning på grund av deras konsekventa egenskaper, såsom sårbarhet eller resistens mot vissa sjukdomar, beteendemönster och fysiologiska funktioner. Exempel på vanligt använda inavlade råttstammar är Sprague-Dawley, Wistar och Lewis råttor.

'Foregående bolus' eller 'forbolus' er en medisinsk term som refererer til en forhånds dosis av et lægemiddel som gives før en yderligere dosis, ofte for å forbedre virkningen av den andre dosen.

Forebolusen øker koncentrasjonen av lægemidlet i kroppen og kan forstærke eller forlengelse dets virkning. Denne praksis brukes oftest ved intravenøse infusjoner, hvor en liten dosis av lægemidlet gives før den større dosen for å sikre at kroppen absorberer maksimalt med lægemidlet og reduserer muligheten for bivirkninger.

Forebolusen er en viktig strategi i mange medisinske behandlinger, og den må planlegges og overvåkes nøye av helsepersonell for å sikre at den gir ønsket effekt uten å føre til unødvendige risikoer.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Pyridoxalfosfat (PLP) är ett koenzym som spelar en central roll i den enzymatiska metabolismen av aminosyror. Det är den aktiva formen av vitamin B6 och fungerar som en kofaktor för flera olika enzymer som katalyserar olika reaktioner involverade i syntesen och nedbrytningen av aminosyror, neurotransmittorer och andra biologiskt aktiva ämnen.

PLP hjälper till att överföra funktionella grupper mellan molekyler under enzymsammanhang, vilket gör det möjligt för kroppen att syntetisera nya aminosyror och bryta ner existerande sådana. Det är särskilt viktigt för reaktioner som involverar transaminering, dekarboxylering, racemisering och beta- eller gamma-eliminering av aminosyror.

Ett underskott av Pyridoxalfosfat kan leda till en rad negativa hälsoeffekter, inklusive neurologiska symtom som sömnstörningar, depression och neuropati, samt metaboliska störningar som hyperhomocysteinemi och märkbar förhöjda nivåer av aminosyror i blodet.

Tioacetamid är ett kemiskt ämne med formeln CH3CSNH2. Det är en färglös, flytande förening som har en stark, obehaglig lukt och är löslig i vatten. Tioacetamid används ofta som ett laboratorie reagens inom kemi och biologi.

I medicinsk kontext kan tioacetamid användas som en läkemedelssubstans. Det är ett starkt reducerande ämne och har använts terapeutiskt för att behandla sällsyna sjukdomar som kallas Wilson's sjukdom och akut intermittent porfyri. Dessa sjukdomar orsakas av störningar i metabolismen av koppar respektive aminolevulinsyra, och tioacetamid kan hjälpa att korrigera dessa störningar genom att reducera nivåerna av de skadliga substanser som byggs upp i kroppen.

Det är viktigt att notera att användningen av tioacetamid som en läkemedelsbehandling är mycket begränsad och ska endast ske under direkt medicinsk övervakning på grund av dess potential att orsaka skada om det används felaktigt eller i för höga doser.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Proteinbiosyntese er den biokjemiske proces, hvor levende celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to hovedtrin: transkription og translation.

I det første trin, transkriptionen, læses informationen fra DNA-strengen ud og overføres til en RNA-streng (mRNA). Dette sker med hjælp fra et enzym kaldet RNA-polymerase, som samler nukleotiderne sammen til en mRNA-streng ifølge DNA-sekvensen.

I det andet trin, translationen, læses informationen fra den syntetiserede mRNA-streng af og overføres til en protein. Dette sker i ribosomerne, som er komplekse maskinerier bestående af RNA og proteiner. Her oversættes den genetiske kode i form af en sekvens af tre nukleotider (kodon) på mRNA-strengen til en aminosyresekvens, der danner grundlag for et protein. Aminosyrerne transporteres til ribosomet af transfer RNA-molekyler (tRNA), som har specifikke anticodoner, der matcher de respektive kodoner på mRNA-strengen.

Translationen fortsætter, indtil hele mRNA-strengen er oversat til et protein. Proteinet foldes herefter korrekt og klippes evt. af for at blive funktionelt.

L1210 er en type av akutt lymfatisk leukemi (ALL) som oprindeligt blev isoleret fra en mus (en L1210-mus) i 1948. Det er et hurtigt voksende, aggressivt tumørsygdom der producerer store mængder af maligne hvide blodceller (leukæmi) i knoglemarven og spreder sig til andre dele af kroppen. L1210-leukæmien anvendes ofte som modelorganisme for at studere leukæmi og teste nye behandlingsmetoder, herunder kemoterapi og immunterapi.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Tetradekanoylforbolacetat, ofta förkortat till PMA (Phorbol Myristate Acetat), är ett kemiskt förening som används inom forskning som en aktivator av protein kinas C (PKC). Det är en syntetisk derivat av forbol, som finns naturligt i crotonolja. PMA binder till och aktiverar PKC-enzymet, vilket leder till en mängd cellulära respons, inklusive celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

På grund av dess starka biologiska verkan används PMA ofta som ett verktyg inom forskning för att studera PKC-relaterade signaltransduktionsvägar. Det kan också användas som en positiv kontroll i cellresponsassayer. Emellertid bör det hanteras med försiktighet på grund av sina potentiala onkogena effekter och skall endast användas under kontrollerade laboratorieförhållanden.

'Papillom' är ett medicinskt term som hänvisar till en benign (godartad) vävnadsöverväxt eller tumör med fingerliknande utskott. Ordet kommer från latinets 'papilla', vilket betyder liten, knölformad struktur.

I medicinsk kontext används ofta termen papillom för att beskriva en speciell typ av benign tumör som bildas i skiv- eller platt epitelgeweben, till exempel huden eller slemhinnor. Dessa tumörer kallas papillomer och kan vara associerade med olika infektioner, såsom humana papillomvirus (HPV).

Exempel på papillomer inkluderar vanliga vårtor, som orsakas av HPV-infektion, och är oftast ofarliga. Vissa typer av HPV-relaterade papillomer kan dock öka risken för cancerutveckling i specifika områden, till exempel livmoderhalscancer vid infektion med högrisk-HPV-stammar.

'Glutamater' refererar till det glutamatbaserade signalsystemet i centrala nervsystemet hos däggdjur. Glutamat är en aminosyra som fungerar som den primära excitatoriska neurotransmittorn i hjärnan och ryggmärgen. Det glutamaterga signalsystemet är involverat i en rad viktiga nervösa processer, inklusive inlärning, minne och synaptisk plasticitet. Dysfunktion i det glutamaterga systemet har också visats vara relaterat till flera neurologiska störningar, såsom epilepsi, smärta, skador på hjärnan och neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

Neurospora crassa är en art av svamp som tillhör klassen Sordariomycetes och är vanligt förekommande i naturen, framförallt i varmare klimat. Den är en filamentös svamp, vilket betyder att den består av ett nätverk av trådliknande strukturer som kallas hyfer. Dessa hyfer växer och delar sig kontinuerligt, vilket tillåter svampen att gro och sprida sig över underlaget den vuxit på.

Neurospora crassa är en ascomycet, vilket betyder att den producerar ascusfrukter som innehåller sporer. Dessa sporer är mycket resistanta mot extrema förhållanden och kan överleva under lång tid i olika miljöer. När de transporteras till en gynnsam miljö kan de gro och utvecklas till en fullt fungerande svamp.

Neurospora crassa är en viktig modellorganism inom genetiken och molekylärbiologin, eftersom den har en relativt enkel genetisk uppbyggnad och en snabb livscykel. Den används ofta i forskning för att studera olika aspekter av cellulär och molekylär biologi, inklusive regleringen av genuttryck, metabolism, celldelning och DNA-reparation.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Enzymrepression är ett sätt för celler att reglera aktiviteten hos specifika enzymer genom att minska syntesen av dessa. Detta uppnås genom att en represserprotein binder till DNA-strängen och förhindrar transkriptionen av genen som kodar för enzymet. När cellen behöver producera mer av enzymet kan den modifiera aktiviteten hos represserproteinet eller på annat sätt frigöra DNA-strängen, vilket leder till återupptagen syntes av enzymet. Enzymrepression är ett exempel på negativ genreglering och är en viktig mekanism som används av celler för att justera sin metabolism i respons på förändringar i miljön eller i cellens tillstånd.

Sperminsyntas (eller spermatogenes) refererer til den biologiske proces, hvor sædceller produceres i testiklerne hos manden. Denne proces involverer flere faser, herunder:

1. **Spermatogonium-fase**: I denne fase finder forløbercelleopdelingen sted, hvor spermatogonier deler sig og danner to typer af celler: en type, der vil blive en ny spermatogoniellignende celle (for at opretholde populationen), og en anden type, der vil udvikle sig til primære spermatocytter.

2. **Primær spermatocytt-fase**: Under denne fase undergår primære spermatocytter meiose I (en form for celldeling, hvor der dannes to identiske døtreceller med halvdelen af den oprindelige cellekerne).

3. **Sekundær spermatocytt-fase**: Efter meiose I undergår sekundære spermatocytter meiose II, hvor der dannes fire celler med hver sin unikke kombination af kromosomer (haploide celler).

4. **Sertolicellernes støtte**: Sertoliceller i testikelne understøtter og beskyttelser de udviklende sædceller, hjælper med at fjerne affaldsstoffer og producerer nogle af de hormoner, der er involveret i reguleringen af sperminsyntesen.

5. **Spermiogenese**: I den sidste fase konverteres round spermatider til sædceller (eller spermatozoa). Under denne proces bliver hovedet formet, akrosomet og flagellen dannes, og cellen forlader testiklen via de sammenvoksede tubuli (efferente ductiler) og når slutligt epididymis.

Sperminsyntesen er en kompleks proces, der involverer mange forskellige typer af celle-til-celle kommunikation, hormonelle signalering og regulering samt strukturelle ændringer i cellerne. Dysfunktion eller skader på nogen af dele af denne proces kan føre til infertilitet hos mænd.

Cell deling (celldeling på engelska) är ett centralt koncept inom cellbiologi och refererar till processen därbyggnadselementen i en cell, såsom kromosomer och organeller, fördelas mellan två identiska dotterceller under celldelningens olika faser. Det finns två huvudsakliga typer av celldelning hos eukaryota celler: mitos och meios.

Mitos är den typ av celldelning som sker under växande och differentiering av celler i en organism. Under mitosen separeras kromosomerna till två identiska uppsättningar, varefter cytoplasman delas upp så att varje dottercell får en komplett uppsättning kromosomer och organeller.

Meiosen är en speciell typ av celldelning som sker under bildandet av könsceller (gameter) hos sexuellt reproducerande organismer. Under meiosen sker två raka celldelningar efter varandra utan mellanliggande celldelning och celldelningen innefattar en särskild process där kromosomantalet halveras, så att könscellerna får hälften så många kromosomer som de ursprungliga cellerna. Detta är nödvändigt för att undvika att antalet kromosomer dubbleras vid befruktning, då två könsceller slås samman och bildar en zygot (en fertiliserad äggcell).

I båda fallen är celldelningen en noga reglerad process som innefattar flera olika faser där cellens struktur och innehåll förändras systematiskt. Celldelning är en nödvändig del av livscykeln hos de flesta levande organismer, och fel i celldelningen kan leda till sjukdomar såsom cancer.

Pyrroline-5-carboxylate reductase (PYCR) er enzym som deltar i syntesen av prolin, en essensiell aminosyre. Det er tre typer PYCR hos mennesker, kalt PYCR1, PYCR2 og PYCR3, og de er plassert i mitokondriene i cellene.

PYCR-enzymerne katalyserer reduksjonen av pyrroline-5-carboxylat (P5C) til prolin ved bruk av NAD(P)H som reduktant. Dette er en viktig reaksjonssti i syntesen av prolin, og større end normale nivåer av PYCR-enzymer kan føre til økt produksjon av prolin, mens lavere end normale nivåer kan føre til mangel på prolin.

Dysfunksjon i PYCR-enzymer har vært forbundet med ulike sykdommer og skadegjenværende tilstander, inkludert neurodegenerative lidelser, kreft og fibrotiske tilstander.

Enligt den medicinska ordboken, definieras njuren som: "Ett par vitala, hos däggdjur retroperitonealt placerade exkretoriska organ, vars huvudsakliga funktion är att filtrera blodet och producera urin."

Njurens viktigaste uppgift är att reglera vattnet, elektrolytbalansen och ämnesomsättningen i kroppen. Detta gör de genom att filtrera blodet, absorbera vatten och näringsämnen som behövs och avlägsna skadliga substanser och avfallsprodukter genom urinen. Njurarna hjälper också till att reglera blodtrycket och producera hormoner som styr rödblodskällan, benmärgen och andra kroppsfunktioner.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

"Datura stramonium" er en botanisk betegnelse for en plante, som også kendes under navnet Alrune eller Troldmandspibe. Den hører hjemme i den varmere tempererede del af verden, men kan også findes vildtvoksende i Danmark.

Planten indeholder en række forskellige alkaloider, herunder scopolamin, hyoscyamin og atropin, som alle har en betydelig virkning på det menneskelige nervesystem. Disse stoffer kan føre til en række symptomer, hvis man indtager planterne, herunder hallucinationer, forvirring, tør mund og hurtigt pulse.

I medicinsk sammenhæng anvendes planterne derfor sjældent, da de også kan være meget giftige. I visse tilfælde bruges dog ekstrakter fra planten i homeopatisk behandling, men dette er kontroversielt og mangler videnskabelig dokumentation for effektiviteten.

Jag kan hjälpa till med att bryta ner begreppet "Hydrolaser" i två delar: "Hydro" och "Laser".

"Hydro" kommer från grekiskan och betyder vatten. I medicinska sammanhang används prefixet ofta för att indikera något relaterat till vatten.

"Laser" är en akronym som står för Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation, vilket ungefär betyder 'Ljusförstärkning genom stimulerad emissions av strålning'. Lasrar används inom medicinen för att skära, koagulera eller värma upp vävnader med hög precision.

Jag har dock inte hittat någon medicinsk definition eller användning av termen "Hydrolaser". Det kan vara möjligt att det rör sig om en felstavning eller ett okänt begrepp inom medicinen. Om du kunde ge mer kontext eller information om var du hittat detta begrepp kan jag försöka besvara din fråga bättre.

Alkyner är en grupp av organiska föreningar som innehåller en trippelbindning mellan två kolatomer. Den enklaste och mest enkla alkynen kallas etyn (C2H2) och består av en rad av två kolatomer med en trippelbindning emellan. Andra exempel på alkyner är propyn (C3H4), but-1-yn (C4H6) och pent-1-yn (C5H8). Alkyner är fria av Wasserstoffatomer än motsvarande alkaner och alkener, och de reagerar ofta på sätt som innebär att de adderar till sig extra Wasserstoffatomer. De används ofta inom industrin för att producera plaster, fibrer, läkemedel och andra kemikalier.