Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.
Autosomal dominante optikusatrofi (ADOA) är en ärftlig ocular sjukdom som orsakas av en skada eller förändring av optisk nerven. Detta leder till synförlust, vanligtvis börjar det i centrala synfältet och blir värre över tiden. ADOA är autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den skadade genen räcker för att orsaka sjukdomen, och att varje barn till en drabbad person har en 50% chans att ärva sjukdomen. ADOA beror ofta på mutationer i OPA1-genen, men kan även orsakas av mutationer i andra gener.
Optikusatrofi, arvelig, refererar till en medfödd eller tidigt insättande skada eller degeneration av optisk nerven, som orsakas av genetiska mutationer och leder till progressiv synförlust, blindhet och ofta även andra neurologiska symtom.
Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.
En medicinsk definition av 'synnerv' (optisk nerv) är: Den nerv som för transporterar synsinnet från ögat till hjärnan, bestående av ganglioncellernas axoner inbundna i en nerversträng.
Wolfram syndrome is a rare, progressive, neurodegenerative disorder characterized by the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and various other neurological and non-neurological symptoms. It is typically diagnosed in childhood and often leads to significant disability and reduced lifespan. The syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which plays a role in the regulation of endoplasmic reticulum stress and the maintenance of cellular homeostasis.
"En synnervspapill, också känd som optisk disk eller papilla, är den punkt där syn nerven (nervus opticus) exitierar cornea och för in synintrycken till hjärnan."
Enzymer som hydrolyserar GTP till GDP. EC 3.6.5.1.
Optikusatrofi, arvelig, Leber (LHON) definieras som en mitokondriellt arvad neurodegenerativ ögonsjukdom, orsakad av mutationer i mitokondrie-DNA, vilket leder till degeneration och död av ganglionceller i nätan och synnedsättning eller blindhet.
Muskelatrofi definieras som en abnorm nedsättning av muskelmassan orsakad av att antalet muskelceller minskar eller muskelcellernas storlek avtar. Detta kan inträffa till följd av långvarig inaktivitet, sjukdom, skada eller åldrande.
Sure, I'd be happy to provide a medical definition for "optic neuritis" in one sentence:
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, which transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body. These disorders are characterized by muscle weakness and atrophy, as well as loss of sensation, particularly in the feet and hands. HSMN can be further classified into several types based on the specific genetic mutation, inheritance pattern, age of onset, and symptoms. Some common types include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary sensory neuropathy type 1. The underlying cause is a genetic defect that affects the structure or function of the peripheral nerves, leading to their progressive degeneration and loss of function over time.
En "synnervskorsning" (optic chiasm) är ett cross-over-område där nerver från båda ögonen korsar varandra, så att syninformation kan skickas till rätt hemisfär i hjärnan för bearbetning. Detta sker för att möjliggöra binokulärt seende och djupseende.
Retinal ganglion cells are a type of neuron located in the inner layer of the retina, the light-sensitive tissue that lines the back of the eye. These cells receive visual information from other cells in the retina and transmit it to the brain via the optic nerve. They play a critical role in processing and transmitting visual signals, including detecting contrast, motion, and color. Damage to retinal ganglion cells can lead to vision loss or impairment, as seen in conditions such as glaucoma and optic neuritis.
Papillødem defineres som en abnorm optræden af svelling (edem) af papillerne, de smallere ende af optiske nervefibre, der bringer synsinformationer fra øjets retina til hjernen. Dette ses ofte som en forhøjet tryk i øjenlåg og kan være associeret med forskellige sygdomme, herunder intrakraniel hypertension (forhøjet tryk indenfor kraniet), inflammatoriske tilstande eller øjensygdomme.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
"Synnervsskada, eller optikus nerve skada, refererar till skada på den nerv som skickar synsinformation från ögat till hjärnan. Det kan orsaka synförlust, från milda symptom som nedsatt synskärpa eller flimmer, till allvarligare symptom som tunnelsyn eller total synförlust i ett eller båda ögonen."
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy.
'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för varierande problem med synen som kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, skador, sjukdomar eller genetiska störningar, och som kan resultera i nedsatt förmåga att uppfatta, tolka och agera på visuell information.
"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.
Onchocerciasis ocular, även känt som flodblindhet, är en parasitär infektion orsakad av den nämnvärda filarial masken Onchocerca volvulus, som främst angriper ögonen och kan leda till progressiv synförlust eller blindhet.
Eye diseases, or ocular diseases, refer to a broad range of conditions that affect the eye and its functioning. These conditions can impact various parts of the eye, including the cornea, iris, retina, optic nerve, and the vitreous humor. Examples of eye diseases include cataracts, glaucoma, age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and dry eye syndrome. Symptoms can vary widely depending on the specific condition but may include vision loss, pain, redness, double vision, or other changes in vision. Treatment options also depend on the type of eye disease and can range from medication to surgery.
'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.
An optical lobe in non-mammals refers to a specific region of the brain that is involved in visual processing and perception. It is a part of the optic tract that carries visual information from the eyes to the brain, and it contains various layers of neurons that help analyze and interpret this information. The structure and function of the optical lobe can vary significantly between different species of non-mammals, reflecting their diverse ecological needs and habits.
Ischemische Optikusneuropathie ist eine Erkrankung des Sehnervs, die durch eine unzureichende Durchblutung (Ischämie) verursacht wird und zu einem mehr oder weniger starken Gesichtsfeldverlust führen kann.
Multisystem Atrophy (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera kroppssystem, inklusive hjärnan och ryggraden. Sjukdomen orsakas av degeneration och död av nervceller i dessa områden, vilket leder till en progressiv nedsättning av funktioner som balans, muskelkontroll, automatiska kroppsfunktioner som hjärtslag och andning, samt kontrollen över andra kroppsliga system.
Produkter av glutarsyra. Ibland används glutarat synonymt med glutarsyra.
"Optic flow" refererer til de visuelle indtryk, der opstår når vi oplever bevægelse, hvor det omkring os ser ud til at bevæge sig over retningen af vores egen bevægelse. Dette sker fordi, at øjnene registrerer ændringerne i positionen af de forskellige objekter i synsfeltet over tid. Optic flow kan være en vigtig faktor i vores evne til at opfatte dybde og bevægelse, herunder også i navigation og kontrol af egne bevægelser.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.
Diabetes insipidus är ett sällsynt endokrint tillstånd orsakat av brist på hormonet antidiuretiskt hormon (ADH) eller bristande respons hos njurarna på ADH, vilket leder till polyuri (överdrivet urinutflöde) och polydipsi (extrem törst).
Mitochondrial dynamics refer to the processes of mitochondrial fusion, fission, and movement that allow mitochondria to change shape, size, and distribution within a cell. These dynamic processes are crucial for maintaining healthy mitochondrial function and overall cellular health.
Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.
En synnedsättning är en varierande nedsättning av det visuella systemets funktion, som kan resultera i en förändring av synskärpan, färgseende, kontrastseende eller rörelseperception, och kan ha en negativ påverkan på individens vardagliga aktiviteter och livskvalitet.
Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
"Spinal muscle atrophy in childhood" refers to a group of inherited neurodegenerative disorders that affect the motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscle weakness and atrophy. The most common form is Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), which presents in infancy and is often fatal due to respiratory failure. Other forms include Types 2 and 3 (Kugelberg-Welander disease), which have later onset and slower progression, allowing for a longer lifespan. The disorder is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to reduced levels of survival motor neuron (SMN) protein necessary for motor neuron function and survival.
Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.
'Optik och fotonik' är ett samlingsbegrepp för studiet och tillämpningen av ljus, inklusive laserljus, med fokus på att generera, manipulera och detektera elektromagnetisk strålning i det synliga spektret och närliggande områden, för att skapa innovativa tekniker och teknologier inom bland annat kommunikation, medicin, energiproduktion och datorsystem.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
"Synfält, eller visuellt fält, refererar till det totala området som ett individuals ögon kan uppfatta vid en given blickriktning, inkluderande både central seende och perifer seende."
"Nervtrådar är det del av nervsystemet som består av vit substance, innehållande axoner som överför signalsinformation i form av elektriska impulser till och från hjärnan och ryggmärgen till den perifera muskulaturen och känselreceptorerna."
Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.
Mer eller mindre nedsatt förmåga att urskilja färgnyanser. Störningen kan uppkomma till följd av sjukdomar i näthinnan som påverkar tapparna eller vara ärftlig som X-kopplad störning med avsaknad av eller defekt näthinnepigmentering.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
En neuroblastom som utgör cancer i det autonoma nervsystemet och uppstår från de cellsorter som normalt skulle ha bildat synnerven till ögat.
Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.
Det elektriska gensvar som framkallas i hjärnbarken vid visuell stimulering eller stimulering av synsystemets nervbanor.
Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
'Synnervssjukdomar' är en övergripande benämning på olika medfödda eller aquireda tillstånd som drabbar nervtrådarna i ögat och stör synfunktionen, inklusive grava former av neuropati som exempelvis optisk neurit (inflammation av optisk nerven) och retinitispigmentosa (progressiv degeneration av näthinnan).
Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is a rare neurological disorder characterized by progressive degeneration of specific areas of the brain, including the cerebellum, pons, and olives, leading to symptoms such as uncoordinated movements, speech and balance difficulties, and in some cases cognitive impairment.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
NADH-dehydrogenase, också känt som komplex I, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (oxidativ fosforylering) i mitokondriernas inre membran hos eukaryota celler och i bakteriers cellemembran. Detta enzymkomplex katalyserar den första elektronöverföringen i elektrontransportkedjan, där NADH (reducerad nicotinamidadenindinucleotid) oxideras till NAD+ (oxiderad nicotinamidadenindinucleotid), och samtidigt överförs två elektroner till koenzym Q (ubihinon). Detta skapar en proton gradient över mitokondriens inre membran, vilket driver syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i ett senare steg i cellandningen. NADH-dehydrogenas är därför en viktig komponent i den energiproducerande processen hos levande celler.
En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen.
Visual field tests är en undersökningsmetod inom oftalmologi och optometri som mäter det totala området av synen som en individ har i alla olika blickfältet när man tittar rakt fram. Detta test används för att upptäcka och mäta skador på synfältet, vilket kan vara ett tecken på sjukdomar eller skador på optiska nerver, hjärnan eller binokulärt seende. Resultaten från visual field tests hjälper oftalmologer och optometrister att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och bedöma patients synfunktion.
Fortskridande, autosomal, recessiv, diffus atrofi som drabbar ögats åderhinna, färgepitel och näthinna och börjar redan under barndomen.
Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Hörselförlust pga skada på öronsnäckans sensoriska delar, vilka är belägna på insidan av det runda och det ovala fönstret, och till vilka hör hörselnerven och dess förbindelsepunkter i hjärnstammen.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det kännetecknas av en tydlig, cirkulär eller oregelbunden förtunning av centrala retinan i ögat, vanligen med en diameter större än 175 mumler. GA drabbar det yttre av näthinnan (retinan) och leder till en alltmer uttalad förstörelse av fotoreceptorcellerna och den underliggande pigmentepitelcellen i ögats makula, som är ansvarig för central synen.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till en förlust av synnervceller (ganglionceller) och deras axoner i den optiska nerven, vilket leder till en minskad synfunktion eller synförlust. Det kan orsakas av olika sjukdomar eller skador, såsom glaukom, infektioner, tumörer eller trauma. I vissa fall kan optikusatrofi vara ett tecken på en neurologisk sjukdom som involverar hjärnan, till exempel multipel skleros.

Autosomal dominante optikusatrofi (ADO) är en medfödd ögonsjukdom som orsakas av en genetisk mutation på ett autosomalt kromosom. Den dominerande arvetypen innebär att en enda kopia av den defekta genen räcker för att orsaka sjukdomen, oavsett om genen är ärvd från modern eller fadern.

Optikusatrofi refererar till en skada eller degeneration av optisk nerven, som är den nerv som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Vid ADO beror skadan på en specifik genetisk mutation i OPA1-genen, som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i mitokondriernas funktion och energiproduktion i optiska nervceller.

Symptomen på ADO kan variera, men de flesta drabbade människor upplever en progressiv nedsättning av synskärpan, kontrastering och färgseende. I allvarliga fall kan det leda till tunnel syn eller till och med blindhet. Sjukdomen påverkar ofta båda ögonen, men skadan kan vara asymmetrisk, vilket innebär att ena ögat kan vara mer drabbat än det andra.

Det finns inget botemedel för ADO, men vissa terapier och behandlingar kan hjälpa till att hantera symtomen och förhindra ytterligare skada på optiska nervceller. Dessa inkluderar synträning, användning av lågenergilampa, glasögon eller kontaktlinser för att korrigera synen och undvikande av vissa miljöfaktorer som kan förvärra symtomen, såsom starkt solljus och stress.

Optikusatrofi är en ogenomgänglig skada eller degeneration av nervceller i den centrala optiska nervan, som leder till synförlust. När det är ärftligt (med genetisk komponent) kan det bero på flera olika gener som varierar mellan olika familjer och populationer. Två vanliga former av ärftlig optikusatrofi är autosomalt dominant optikusatrofi (ADOA) och autosomalt recessivt optikusatrofi (AROA). ADOA orsakas ofta av mutationer i OPA1-genen, medan AROA kan orsakas av mutationer i genen OPA3. Symptomen på ärftlig optikusatrofi kan variera, men inkluderar vanligen nedsatt central syn, färgseende svårigheter och skuggbildningar i synfältet (skotomer).

I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.

'Synnerv' eller optisk nerv (latin: Nervus opticus) är ett kranialnerv som primärt är ansvarigt för att överföra syninformation från ögat till hjärnan. Det är den andra av tolv kranialnerver och är unik eftersom den är en del av centrala nervsystemet (CNS) istället för det perifera nervsystemet (PNS). Synnerven börjar i ögats nackdel, där retinan (ögats näthinna) sammanstrålar till en punkt som kallas optisk disk eller blind fläck. Därifrån går den genom ögonhålan och in i hjärnan via en öppning i skallbasen vid temporalbenet, kallad optikuskanalen.

I hjärnan överför synnerven informationen till lateral geniculate kärnan (LGN) i thalamus och därefter till primära visuella cortex (area 17 eller V1) i occipitalloben, där det bearbetas ytterligare. Skador på synnerven kan orsaka synförlust, bland annat i form av synfältreduktion eller blindhet i ena ögat.

Wolfram syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt genetisk sjukdom som drabbar centrala nervsystemet, endokrina systemet, ögon och öron. Sjukdomen kännetecknas av fyra huvudsymtom: diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och näthinnesvullnad (papillödem). Andra symtom kan vara hörselnedsättning, urinblåsan dysfunktion, sväljningssvårigheter och neurologiska symptom som exempelvis ataxi och demens.

Sjukdomen orsakas av mutationer i genen WFS1, som kodar för ett protein som är involverat i cellers stresshantering och apoptos (programmerad celldöd). Det finns inget botemedel för Wolfram syndrom, men vissa symtom kan behandlas. Prognosen varierar, men många patienter får allvarliga komplikationer och livslängden är ofta kortare än normalt.

'Synnervspapill' er en medisinsk betegnelse for papilla optica, som er den del av øyet der synnerven (nervus opticus) forlater øyeballen. Synnervspapillen er stedet der det indre laget av øyeballens hvite del (sclera), som kaller seg lamina cribrosa, har en åpning gjennom hvilken synnerven passerer.

Synnervspapillen kan observeres ved å se inn i øyet med en oftalmoskop, og er viktig å undersøke fordi forskjellige tilstander kan påvirke utseendet og funksjonen av den. For eksempel, kan forstørrelsen av synnervspapillen være et tegn på glaukom, en sykdom som kan føre til permanent skade på synet hvis det ikke behandles tidlig og riktig.

GTP-fosfohydrolas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen (hydrolys) av GTP (guanosintrifosfat) till GDP (guanosindifosfat) och en fri fosfatgrupp. Detta enzym spelar en viktig roll inom cellulär signalering, där GTP används som energirik källa för att driva olika cellulära processer, till exempel proteinsyntes och celldelning. När GTP-fosfohydrolasen aktiveras bryts GTP ner till GDP, vilket leder till att signaltransduktionen avbryts eller modifieras på något sätt. Detta hjälper till att reglera cellulära processer på ett kontrollerat sätt.

I medicinsk terminologi betyder "Optikusatrofi, ärftlig, Leber" ungefär "arvsförorsakad optisk atrofi orsakad av leverförändringar". Optisk atrofi innebär en degeneration eller skada på den bakre delen av näthinnan (optikuspapillan), vilket kan leda till synnedsättning eller till och med blindhet.

I detta fall är orsaken till optisk atrofi ärftlig, vilket betyder att den beror på en defekt gen som kan passeras ner från föräldrar till barn. Specifikt i det här fallet är leverförändringar (Leber) associerade med sjukdomen. Det finns olika arvsmässiga sjukdomar som kan orsaka både optisk atrofi och leverförändringar, så en exakt diagnos bör ställas av en läkare eller medicinsk specialist.

Muskelatrofi är ett tillstånd där musklerna minskar i storlek och svagnar på grund av nedsatt användning eller som en följd av en neurologisk eller muskulär sjukdom. Det kan även uppstå när kroppen inte producerar tillräckligt med protein för att underhålla musklerna. Atrofi innebär att celler, i det här fallet muskelceller, minskar i storlek eller nästan upphör att fungera.

Det finns olika typer av muskelatrofi, beroende på orsaken. Några exempel är neurogen muskelatrofi (orsakad av en skada eller sjukdom i nerverna som styr musklerna), myogen muskelatrofi (orsakad av en primär muskelsjukdom) och disuse atrofi (som orsakas av inaktivitet, exempelvis efter en längre tids immobilisering).

Synnervsinflammation, även känd som optisk neuritis, är en inflammation av nerverna i ögat som leder till synförlust. Den kan vara orsakad av olika sjukdomar, såsom multipel skleros (MS), men kan också förekomma ensam. Symptomen på synnervsinflammation innefattar ofta smärta i ögat, speciellt vid rörelser, försämrad synskärpa eller synfält, färgförändringar och flimmer. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av neurologisk undersökning, synundersökning och bilddiagnostik som magnetresonanstomografi (MRT). Behandlingen kan bestå av antiinflammatoriska läkemedel och kortikosteroider för att reducera inflammationen och underlätta återhämtningen.

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) är en grupp med arvsbunden neurologiska sjukdomar som primärt påverkar de långa nerverna i kroppen. Dessa nerver styr känsel- och rörelsefunktioner. HSMN orsakas av genetiska mutationer som påverkar produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för nervcellernas hälsa och funktion.

HSMN delas vanligen upp i två huvudgrupper: typ I (HSMN I) och typ II (HSMN II). HSMN I kallas även Charcot-Marie-Tooth sjukdomen och är den vanligaste formen av HSMN. Denna typ påverkar främst de sensoriska nerverna, vilket leder till förlust av känsel i händer och fötter. I takt med att sjukdomen fortskrider kan också muskelfunktionen bli nedsatt, särskilt i underbenen och fötterna.

HSMN II påverkar både de sensoriska och motoriska nerverna, vilket leder till en kombination av känsel- och rörelseförluster. Denna typ tenderar att vara mer aggressiv än HSMN I och kan leda till allvarligare muskelsvaghet och nedsatt koordination.

Det är värt att notera att symtom, sjukdomsförlopp och svårighetsgrad kan variera mellan olika individer med HSMN, beroende på vilken genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Vissa former av HSMN kan även leda till komplikationer såsom skolios eller andningssvårigheter.

'Synnervskorsning' (også kendt som optisk chiasma eller chiasma opticum) er et punkt i hjernestammen, hvor de to syn nerves tilfører synsinformation fra hvert øje. Her krydses nerve fiberne, så fiberne fra den venstre side af hver pupil (hvilket korresponderer til den højre halvdel af det synlige felt) fortsætter i den venstre synnerv og til sidst når højre synesthinde. På samme måde krydses fiberne fra den højre side af hver pupil over til den venstre synnerv. Dette arrangement sikrer, at informationen fra begge øjne om det samme synsfelt projiceres korrekt til de rigtige områder i hjernen, så vi kan opfatte dybde og perspektiv korrekt.

Retinal Ganglion Cells (RGCs) är nervoceller i näthinnan (retina) i ögat som mottar information från fotoreceptorcellerna (stavar och tappar) och skickar den vidare till synbanorna i hjärnan. RGCs har långa axoner som bildar en nervbundel, optisk nerven, som leder informationen från ögat till syn barken i hjärnan där det bearbetas och tolkas som synsinnet.

RGCs är viktiga för att uppfatta olika aspekter av synen, inklusive form, rörelse, färg och djup. Skador på RGCs kan leda till synförlust eller andra synrelaterade sjukdomar som grön starr (glaukom).

'Papillødem' er en øget tryk på pappillerne i øjnene, som oftest forårsaget af en forhøjet intrakranialtryk (ICP). Pappillen er den del af nerverne, der forlader hjernen og går igennem øjenbunden. Ved et papillødem ses pappillen være forstørret og kan have en rødlig farve på grund af stærkere gennemblødning.

Papillødem kan være tegn på alvorlige tilstande som hjerneødem, men can også skyldes andre årsager, såsom øjebindhindinflammation (optisk neuritis), grøn stær (glaukom) eller abnormiteter i venøse systemet i øjet.

Hvis du observerer tegn på papillødem, bør du søge medicinsk vurdering hurtigst muligt for at afklare årsagen og behandle den underliggende sygdom.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Synnervsskada' (også kjent som 'ophthalmologisk trauma') refererer til skader på strukturer i øyet og synsnerven som følge av trauma eller skade. Dette kan inkludere blant annet skader på cornea, iris, lins, glasværsen, regnbuebanen, sclera og synnervesystemet. Symptomer på synnervsskador kan variere, men inkluderer ofte smerte, rødhet, svulst, synsforstyrkelser som bl.a. synsnedsatthet, dobbeltseende eller synsløshet, og forandringer i pupilreaksjonen. Behandlingen av synnervsskader kan variere alt etter type og alvorlighetsgraden på skaden, men inkluderer ofte behandling med medicinske midler, kirurgiske ingreps eller andre terapeutiske tiltak for å forebygge komplikasjoner og forbedre synet.

Spinal muscular atrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Sjukdomen berör de nervceller i ryggraden som kontrollerar muskelaktiviteten och leder till en progressiv förlust av muskelmassa och svaghet, vilket kallas muskelatrofi.

Det finns olika typer av SMA, beroende på åldern då symtomen visar sig och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste typerna är Werdnig-Hoffmanns sjukdom (typ 1), intermediär SMA (typ 2) och Kugelberg-Welanders sjukdom (typ 3).

Typ 1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste formen av SMA och visar sig ofta under det första levnadsåret. Barnen har svaga muskler redan från födseln och kan ha problem med att andas, suga, svälja och röra sig. De flesta barnen med denna typ av SMA får inte gå och de kan ha livslängd på några månader eller år.

Typ 2, intermediär SMA, visar sig vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnen har svaghet i ben- och armmusklerna och kan ha problem med att sitta upp, stå och gå. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver hjälpmedel för att röra sig och kan ha en kortare livslängd än normalt.

Typ 3, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, visar sig vanligen mellan 18 månader och 15 års ålder. Barnen har svaghet i benmusklerna och kan ha problem med att stiga uppför trappor, springa och gå långa sträckor. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver inga hjälpmedel för att röra sig och kan ha en normal livslängd.

Det finns ingen bot mot SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar fysioterapi, logopedi, mediciner och andningsstöd. I vissa fall kan barn med SMA få en operation för att stärka musklerna i halsen och öka andningsförmågan.

Det finns också forskning pågående om nya behandlingar som kan bota eller fördröja framskridandet av SMA. En av de mest lovande behandlingarna är en geneterapi där ett normalt gen kopplas till ett virus och injiceras i musklerna hos barn med SMA. Detta har visat sig vara säkert och effektivt i små studier, men det behövs mer forskning för att fastställa dess långsiktiga effekter.

I Sverige finns det en patientförening som arbetar för att stödja barn med SMA och deras familjer. Föreningen heter Spinal Muscular Atrofi Sweden (SMA Sweden) och har cirka 400 medlemmar. Föreningen erbjuder information, rådgivning och stöd till barn med SMA och deras familjer. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om SMA bland allmänheten och att främja forskningen om denna sjukdom.

'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för olika former av problem med synen. Det kan vara nedsatt förmåga att se klart, korrekt tolka färger eller form, rörelser i omgivningen eller att uppfatta kontraster. Synstörningar kan orsakas av olika faktorer som åldrande, skador på ögat eller hjärnan, genetiska förutsättningar eller sjukdomar som diabetes. Exempel på specifika synstörningar inkluderar närsynthet, färglöshet, glaukom och diabetisk retinopati.

'Synskärpa' (visual acuity) är ett mått på den skarpaste distinkta seende förmågan hos ett öga, vanligtvis uppmätt som hur väl en person kan upplösa horisontella linjer av motsatta färger. Det mäts ofta som antal bokstäver på en standardiserad optotypisk tabell (t.ex. Snellen-tabell) som en person kan identifiera korrekt vid en given avstånd och storlek. Normalt synskärpa är vanligtvis 20/20 eller 6/6 i olika måttenheter, vilket innebär att individen kan se detaljer på samma avstånd som en normalögd person med normalsyn ska kunna se dem.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

'Blindhet' er en tilstand der en persons synsevne er så sterk reduceret at de ikke kan se klart nok til å kategorisere seg som seende. I medisinsk sammenheng defineres blindhet vanligvis som synsfelt under 20/200 i beste øye, selv med korreksjon (glasser eller kontaktlinser). Dette betyr at en persons synsfelt er så begrenset at de kun kan se klart på en avstand av 6 meter det som en person med normal synsevne kan se på en avstand av 60 meter. Blindhet kan være fullstendig eller delvis og kan være resultatet av forskjellige medisinske tilstander, så som grøn stær, årsaklig katarakt, glaukom, diabetes, hjerne skade eller andre sykdommer.

Onchocerciasis, även känd som flodblindhet, är en parasitär infektion orsakad av den filarial masken Onchocerca volvulus. Ofta drabbar sjukdomen hud och ögon, men i vissa fall kan den bara påverka ögonen, vilket kallas okulär onchocerciasis.

Okulär onchocerciasis kan orsaka en rad symtom som beror på inflammation och skador på ögats strukturer. Dessa symtom kan inkludera:

1. Konjunktivit (inflammation av ögonlocken)
2. Korneal opacitet (dimma eller molnighet i kornean)
3. Iris atrofi (atrofi av iris)
4. Chorioretinit (skador på choroid och retina)
5. Glaukom (ökad intraokulär tryck)
6. Optisk neurit (inflammation av optisk nerv)
7. Visuell förlust, som kan vara från lätt till allvarlig

I vissa fall kan sjukdomen leda till fullständig blindhet om den inte behandlas i tid. Okulär onchocerciasis är vanligare i vissa delar av Afrika, särskilt i de områden där Simulium damnosum spp., vektoren för parasiten, är vanligast.

Eye diseases, also known as ocular diseases, refer to a range of conditions that affect the eye or its surrounding structures and impair vision. These may include:

1. Refractive errors: These are common vision problems that can be corrected with glasses, contact lenses, or surgery. Examples include myopia (nearsightedness), hyperopia (farsightedness), astigmatism, and presbyopia.
2. Cataracts: A clouding of the eye's lens that leads to blurry vision and increased sensitivity to light. Cataracts are typically age-related but can also occur due to injury, disease, or medication use.
3. Glaucoma: A group of eye conditions that damage the optic nerve, often due to high pressure inside the eye. Glaucoma can lead to permanent vision loss if left untreated.
4. Age-related macular degeneration (AMD): A progressive eye disease that affects the central part of the retina, called the macula, and impairs sharp, straight-ahead vision. AMD is a leading cause of vision loss in people over 50.
5. Diabetic retinopathy: A diabetes complication that affects the blood vessels in the retina, causing them to leak or bleed and distorting vision. If left untreated, diabetic retinopathy can lead to blindness.
6. Retinal detachment: A serious eye condition where the retina separates from the tissue around it, leading to permanent vision loss if not treated promptly.
7. Amblyopia (lazy eye): A condition that occurs when one eye doesn't develop normal vision, often due to a lack of proper visual stimulation during early childhood.
8. Strabismus (crossed eyes): A misalignment of the eyes where they point in different directions, which can lead to double vision and other vision problems.
9. Conjunctivitis (pink eye): An inflammation or infection of the conjunctiva, the thin membrane that covers the inside of the eyelids and the white part of the eye.
10. Keratoconus: A progressive eye condition where the cornea thins and bulges outward into a cone shape, causing distorted vision.

These are just a few examples of common eye conditions and diseases that can affect your vision. Regular eye exams with an eye care professional can help detect these issues early on and prevent or manage them effectively.

'Näthinna' är ett medicinskt begrepp som refererar till den tunn, genomskinliga membranen som täcker ytan på ögat och skyddar det från främmande partiklar, smuts och skada. Näthinnan, även känd som konjunktiva, består av två delar: den bulbära konjunktivan som täcker främre delen av ögonbulben och den palpebrala konjunktivan som ligger mellan ögonlocken och den bulbära konjunktivan. Näthinnan producerar också en vätska som håller ögat fuktigt och skyddar det mot infektioner.

"Optic lobe" refers to a specific region of the brain that is responsible for processing visual information in animals. In non-mammalian vertebrates such as birds, reptiles, and amphibians, the optic lobes are a pair of structures located in the rear part of the brain, near the cerebellum.

The optic lobes receive visual information from the eyes via the optic nerves and are responsible for processing this information to help the animal perceive its environment. They contain several layers of neurons that are organized into distinct regions, each of which is involved in different aspects of visual processing, such as motion detection, form recognition, and color discrimination.

Overall, the optic lobes play a critical role in enabling non-mammalian vertebrates to navigate their environment and interact with visual stimuli in their surroundings.

Optikusneuropati, ischemisk, är en medicinsk term som refererar till en grupp sjukdomstillstånd som alla kännetecknas av nedsatt blodförsörjning (ischemi) till den optiska nerven. Den optiska nerven är det nervbanor som skickar synsinnet från ögat till hjärnan. Ischemisk optikusneuropati kan orsakas av olika faktorer, såsom blodproppar (tromboser), kärlinflammation (vasitider) eller minskad blodflöde till nerven.

Symptomen på ischemisk optikusneuropati kan variera beroende på vilken del av den optiska nerven som drabbas, men de vanligaste symptomen inkluderar plötslig synnedsättning eller förlust i ett öga, färgförändringar i synfältet, smalnade av det centrala synfältet (central scotom) och/eller smärta i eller runt ögat.

Ischemisk optikusneuropati kan vara en allvarlig sjukdom som kan leda till permanent synskada om den inte behandlas tidigt och effektivt. Behandlingen av ischemisk optikusneuropati beror på orsaken till sjukdomen, men kan inkludera mediciner för att lösa blodproppar eller minska inflammation, samt operationer för att återställa blodflödet till den drabbade nerven.

'Multisystem Atrophy' (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera olika system i kroppen. Det karakteriseras av degeneration och nedbrytning av nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en rad symtom beroende på vilka områden i centrala nervsystemet som är drabbade.

Det finns två huvudtyper av MSA:

1. MSA med Parkinsonism (MSA-P): Denna typ kännetecknas av rörelsesymtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom stelhet, rigidity, tremor och långsamhet i rörelserna. Andra symtom kan inkludera instabilitet när man står eller går, sväljningssvårigheter, problem med talsvårigheter och urinoärenden.

2. MSA med cerebellär ataxi (MSA-C): Denna typ kännetecknas av koordinationsproblem, såsom olbalanser, ostadiga rörelser och talproblem. Andra symtom kan inkludera ögonrörelseproblem, muskelsvaghet och urinoärendeproblem.

MSA är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden. Det finns idag ingen bot mot MSA, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.

Glutarater är en organisk syra som normalt förekommer i små mängder i kroppen. Det är en fem-kolsyra med två karboxylgrupper, och den kan fungera som en intermediär i metabolismen av vissa aminosyror. I medicinsk kontext kan förhöjda nivåer av glutarat i kroppen vara associerade med olika genetiska störningar, till exempel Glutarsyraacidurian (GAI) eller Glutarsyraaciduri Typ II (Reyes syndrom). Dessa tillstånd kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som neurologisk skada och i värsta fall död.

'Optic flow' är ett begrepp inom neurovetenskap och perception som refererar till den visuella informationen som skapas när vi rör oss i en miljö. Det beskriver det mönster av rörelse som observeras på retinan (den del av ögat där ljuset projiceras) då vi rör oss framåt genom en omgivning fylld med objekt.

Optic flow kan vara antingen egocentrisk eller allocentrisk. Egocentrisk optic flow refererar till det mönster av rörelse som skapas på retinan när vi rör oss själva, medan allocentrisk optic flow refererar till det mönstret av rörelse som skapas när omgivningen rör sig istället.

Optic flow är viktigt för att hjälpa oss uppfatta djup och avstånd, planera rörelser och undvika obstakler. Det aktiverar också vissa delar av hjärnan som är involverade i rörelseperception och kontroll, såsom mediala temporala och parietala cortex.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp med genetiska tillstånd som beror på fel i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna inuti våra celler. Mitochondrier producerar den energi som cellen behöver för att fungera korrekt. När mitokondrierna inte fungerar korrekt kan det leda till en brist på energi i cellen, vilket kan orsaka en mängd olika symtom beroende på vilka celler som drabbas.

Mitokondriella sjukdomar kan drabba alla åldersgrupper, men de är vanligare hos barn och äldre vuxna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska symtom som svårigheter med balans och koordination, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njurssjukdomar, diabetes och i vissa fall cancersjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar kan orsakas av mutationer i både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärn-DNA (nDNA). Mutationer i mtDNA är ofta ärftliga från modern, medan mutationer i nDNA kan ärvas från båda föräldrarna.

Det finns inget botemedel för mitokondriella sjukdomar, men vissa behandlingar och terapier kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen beror på vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de är.

Diabetes insipidus är ett sällsynt endokrint tillstånd som orsakas av brist på hormonet antidiuretiskt hormon (ADH) eller bristande respons hos njurarna på detta hormon. Detta leder till en patologisk ökning av duriten och polyuri, det vill säga att personen urinerar mycket och får i sig mycket vätska för att kompensera.

Det finns två huvudtyper av diabetes insipidus: central diabetes insipidus och nefrogen diabetes insipidus. Central diabetes insipidus orsakas av brist på ADH-produktion i hypofysen, medan nefrogen diabetes insipidus beror på en nedsatt funktion hos njurarna att svara på ADH.

Det är viktigt att skilja diabetes insipidus från diabetes mellitus, som är ett mycket vanligare tillstånd som kännetecknas av höga blodsockernivåer och ofta orsakas av insulinresistens.

Mitochondrial dynamics refer to the processes that regulate the shape, size, distribution, and quality control of mitochondria within cells. These dynamic processes include mitochondrial fusion (the joining of two mitochondria into one), fission (the splitting of one mitochondrion into two), transport (movement along cytoskeletal structures), and mitophagy (selective degradation of damaged or dysfunctional mitochondria by autophagy). These processes are crucial for maintaining a healthy mitochondrial network, adapting to changes in cellular energy demands, and eliminating damaged mitochondria. They are regulated by various proteins, many of which are conserved from yeast to humans. Dysregulation of mitochondrial dynamics has been implicated in several diseases, including neurodegenerative disorders, cardiovascular diseases, and cancer.

"Dyssynergia cerebellaris myoclonica" er en gammel betegnelse for en neurologisk sygdom, der også kendes under navnet "Ramsay Hunt syndrom typ 2". Det er en arvelig sygdom, der karakteriseres ved at have abnorme muskelbevægelser (myoklonier) samt andre neurologiske symptomer som balanceproblemer og forstyrret koordination. Myoklonierne skyldes ofte en overaktivitet i bestemte dele af hjernen, herunder cerebellum og/eller de basale ganglier.

Sygdommen kan have en variabel grad af alvorlighed og kan påvirke forskellige dele af kroppen alt efter hvilke nervesystemer der er berørt. Den kan også være associeret med andre neurologiske symptomer som søvnforstyrrelser, psykiatriske symptomer og kognitive forstyrrelser.

Det er vigtigt at bemærke, at denne sygdom er meget sjælden, og at der er få tilfælde beskrevet i litteraturen. Derfor kan det være svært at diagnosticere og behandle syndromet, og det anbefales at søge specialistisk hjælp hos en neurolog, hvis man mistænker at have denne sygdom.

'Synnedsättning' är ett samlingsbegrepp för olika former av synproblem eller nedsatta synfunktioner. Det kan innebära att det finns problem med att tolka vad man ser, att ha en försämrad skärpa på synen (nedsatt synskärpa), att vara nästelblind (har ett trångt synfält) eller att ha en kombination av dessa och/eller andra synproblem.

En vanlig orsak till synnedsättning är åldersförändringar i ögat, men det kan också bero på arv, skador, sjukdomar eller andra hälsoproblem. I vissa fall kan synen förbättras med hjälp av korrektionsglas, operationer eller andra behandlingsmetoder, medan det i andra fall kan vara obetydligare eller permanent.

Mitokondriella proteiner är proteiner som finns i mitokondrier, de energiproducerande organellerna i celler. Mitokondrier har sitt ursprung från bakterier och innehåller därför två separata set av gener, en uppsättning kodad av DNA i mitokondrien (mtDNA) och en annan uppsättning kodad av DNA i cellkärnan (nukleärt DNA).

Mitokondriella proteiner kan delas in i två grupper beroende på var de genereras:

1. Proteiner som kodas av mtDNA: Detta inkluderar 13 proteiner som är involverade i oxidativ fosforylering, ett process där energi utvinns från näringsämnen genom andning. Dessa proteiner är subenheter till de fyra komplex som utgör den elektrontransportkedja som producerar ATP (adenosintrifosfat), den huvudsakliga energibäraren i celler.
2. Proteiner som kodas av nukleärt DNA: Detta är den största gruppen mitokondriella proteiner, med uppskattningsvis 1 000-1 500 olika proteiner. Dessa proteiner är involverade i en mängd olika funktioner inom mitokondrien, såsom oxidativ fosforylering, metabolism av aminosyror och fettsyror, hemosyntes, apoptos (programmerad celldöd) och andra cellulära processer.

Många sjukdomar kan orsakas av mutationer i gener som kodar för mitokondriella proteiner, vilket kan leda till en brist på energiproduktion och cellskador. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar mitokondriell neurogastrointestinal syndrom (MNGIE), Leighs sjukdom och mitokondriell encefalomyopati.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Spinala muskelatrofier i barndomen (SMA) är en grupp genetiskt betingade neuromuskulära sjukdomar som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Detta leder till skada och degeneration av de nervceller i ryggraden som kontrollerar volontär muskelaktivitet, vilket i sin tur leder till progressiv svaghet och atrofi av muskler i kroppen.

SMA delas vanligtvis in i olika typer (typ 1-4) baserat på åldern då symtomen börjar visa sig och den grad av funktionsnedsättning de orsakar. Typ 1 är den allvarligaste formen och kännetecknas av att barnet aldrig kan sitta upp utan stöd, medan typ 2-4 är mildare former där barnet kan lära sig att sitta upp och i vissa fall även gå.

SMA är en arvsburen sjukdom som orsakas av autosomalt recessivt arvsmönster, vilket betyder att barnet måste ärva två kopior av den defekta genen (en från var och en av sina föräldrar) för att utveckla sjukdomen.

Elektroretinografi (ERG) är en medicinsk undersökningsmetod där man mäter elektrisk aktivitet från näthinnan i ögat. Metoden används för att diagnostisera och bedöma skada på näthinnan, till exempel vid arvsfel, sjukdomar som drabbar näthinnan eller skador på ögat.

Under en ERG-undersökning placeras en kontaktlinse med elektroder på patientens öga. Elektroden registrerar de elektriska signalerna som genereras när ljus stimulerar näthinnan. Signalerna analyseras sedan för att bedöma hur väl näthinnan fungerar.

ERG-undersökningen ger information om både den centrala och perifera delen av näthinnan, och kan hjälpa läkaren att fastställa diagnosen och planera behandlingen för patienten.

'Optik' och 'fotonik' är två närbesläktade områden inom fysiken som handlar om ljus och dess beteende, men de betonar olika aspekter av detta fenomen.

Optik kan definieras som läran om ljus, inklusive dess generering, transmission, refraktion, reflexion och absorption. Optik handlar ofta om studiet av ljusets interaktion med materia på makroskopisk nivå och hur det kan användas för att skapa bilder, mäta avstånd och analysera materialegenskaper.

Fotonik är en vidareutvecklad gren av optik som fokuserar mer specifikt på de kvantmekaniska aspekterna av ljus och dess användning i tekniska tillämpningar. Fotonik kan definieras som läran om generation, manipulation, transmission och detektion av ljuskvanta (fotoner) och deras användning i informationsbehandling, kommunikation, sensorer, lasrar och andra tekniska system.

I korthet kan man säga att optik är den grundläggande vetenskapen om ljus, medan fotonik är en tillämpad vetenskap som utvecklar och använder optiska principer för att skapa avancerade tekniska system.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

'Synfält' betecknar det synliga fältet för ett visst öga, och definieras som den area som individen kan uppfatta med klar syn när man tittar rakt fram. Det är ungefär lika med det centrala området av vad som projiceras på näthinnan (retinan).

Synfältet delas vanligen upp i centralt och peripheralt synfält. Centralt synfält, även kallat maculfältet, är den innersta delen av synfältet och sträcker sig ungefär 10-15 grader från centrum. Detta område innehåller en hög koncentration av fotoreceptorceller (stavar och tappar) och är ansvarigt för detaljerad, skarp syn och färgseende.

Periferalt synfält, däremot, är den yttre delen av synfältet och sträcker sig från centralt synfält till kanten av vad som kan uppfattas. Detta område innehåller färre fotoreceptorceller och är ansvarigt för bredare, mindre detaljerad syn och rörelsesensorik.

För att mäta synfältet används ofta en apparat som kallas perimeter. Denna används inom oftalmologi och optometri för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka synfältet, såsom grön starr (glaukom) och åldersrelaterad maculad degeneration (AMD).

'Nervtrådar' är en del av det perifera nervsystemet och består av samlingar av neuroners axoner som är omgivna av ett myelinlager, vilket hjälper till att skydda nerverna och öka nervimpulsens hastighet. Nervtrådar kan vara myelinerade (täckta med myelin) eller icke-myelinerade (utan myelin). De är ansvariga för att överföra sensoriska, motoriska och autonoma signaler mellan centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och kroppens olika delar.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

Färgblindhet, eller kolorblindhet, är ett medfött eller aquiredt missförhållande i färgseendet som beror på att det inte fungerar tillräckligt väl i de koner (de tre typer av fotoreceptorer) i ögat som kallas för tappar och stavar. Det finns olika grader och typer av färgblindhet, men den vanligaste formen är röd-grön färgblindhet, där personen har svårt att skilja på röda och gröna färger. Andra former inkluderar blå-gul färgblindhet och total färgblindhet (monokromasi), där personen endast ser i gråskala. Färgblindhet är vanligare hos män än kvinnor, eftersom det orsakas av en recessiv gen på X-kromosomen.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Synnervsgliom (Oculomotoriusglems tumör) är en ovanlig typ av hjärntumör som utgår från den del av nervus oculomotorius som innerverar muskulaturen i ögat. Nervus oculomotorius är den tredje kranialnerven och ansvarar för rörelserna hos ögat, bl Dodsvätskan (pupillens storlek) och ögonlockets rörelse.

Synnervsgliom är en benign tumör som växer långsamt och kan orsaka symtom som dubbelseende, skelning, pupillförändringar och smärta i ögat eller pannan. I vissa fall kan tumören också leda till försämrad syn eller blindhet om den komprimerar näthinnan eller andra delar av hjärnan.

Behandlingen av synnervsgliom innebär vanligtvis kirurgiskt avlägsnande av tumören, men strålbehandling kan också användas som komplement till operationen eller som behandling om operation inte är möjlig.

'Fundus Oculi' er en medisinsk terminologi som refererer til bakendelen av øyet, også kalt øynesfonden. Denne området inkluderer synsnerven, macula, optisk disk (hvor synsnerven kommer fra hjernen), blodkar og andre strukturer som kan være viktige for å evaluere øyens helse og funksjon. En undersøkelse av fundus oculi gjennomføres vanligvis ved bruk av en oftalmoskop, en slags lys som skiner inn i øyet og gjør det mulig for lege eller annen medisinsk personale å se strukturerne på bakendelen av øyet.

"Visuelle elektrische retningspotentialer" (VER) er en medicinsk terminologi som refererer til de elektriske signaler som genereres i øynene når de blir stimulert av lys. Disse signalene reiser seg langs nerver og overføres til hjernen, der de tolkes som synseindrukker.

VER-måling er en undersøkelsesmetode som kan brukes for å undersøke øynes funksjon og å avdekke eventuelle skader eller sykdommer i det visuelle systemet. Målingen utføres ved hjelp av en elektrodi som plasseres på pannen, mens subjektet ser på en lysfelt. Elektriske signaler fra øynene registreres og analyseres for å merke ut eventuelle abnormaliteter i de visuelle retningspotentialene.

Abnormale VER-målinger kan være forbundet med en rekke sykdommer, inkludert skader på øynene eller nerver, hjerneblødninger, tumorer og andre neurologiske tilstander.

MITOKONDRIER: Mitokondrier är subcellulära organeller som återfinns i de flesta eukaryota celler och har en central roll i celldelning, tillväxt, apoptos (programmerad celldöd) och energiproduktion. De innehåller sin egen DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA), ribosomer och dubbelmembran. Deras främsta funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, ett process där elektroner från matspjälkningen av näringsämnen överförs till syre och frigör energi som lagras i ATP. Mitokondrier delar sig själva genom en process som liknar binär fission hos prokaryota celler, men deras arvedelning kan också ske på ett icke-mendeliskt sätt via utbyte av mitokondriellt DNA mellan celler. Dessa organeller är dynamiska och kan förändra sin form och storlek genom fusion och fission, vilket bidrar till deras homeostas och funktion. Mitokondrier har också en viktig roll i andra cellytiska processer som kalciumreglering, hemosyntes och lipidsyntes. Dysfunktionella mitokondrier kan leda till en rad sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, cancer och åldersrelaterade skador.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

"Nonsenskodon" är ett begrepp inom genetik och betecknar en typ av genmutation där en del eller alla nukleotider (baspar) i genen har förändrats på så sätt att den resulterande proteinkedjan blir ofunktionell eller inte kan syntetiseras alls. Detta beror på att den muterade genen innehåller en kodonsekvens som saknar mening, det vill säga en nonsenskedja, och därför inte kan översättas korrekt till ett funktionellt protein. Nonsensmutationer orsakar ofta allvarliga sjukdomstillstånd eller död hos den drabbade individen beroende på vilken gen som är muterad och hur viktig den är för överlevnaden.

Synnervssjukdomar, även kända som neuro-ophthalmologiska tillstånd, är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och synsinnet. Dessa sjukdomar kan orsaka problem med synen, rörelserna hos ögonen eller andra symtom som beror på skador eller avvikelser i nervsystemet.

Exempel på vanliga synnervssjukdomar inkluderar:

1. Optisk neurit: En inflammation eller skada på optiska nerven, som kan orsaka synförlust, smärta eller andra symtom.
2. Multipel skleros (MS): En autoimmun sjukdom som orsakar skador på myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna i hjärnan och ryggmärgen, inklusive de som styr synen.
3. Amyotrofisk lateralskleros (ALS): En degenerativ sjukdom som orsakar skador på motorneuronerna, vilket kan leda till svaghet, spasticitet och muskelsvårigheter, inklusive ögonmuskler.
4. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av skador på dopaminproducerande nervceller i hjärnan, vilket kan leda till symtom som rörelsekoordinationssvårigheter och stelhet. Parkinsons sjukdom kan också påverka synen genom att orsaka problem med fokusering, djupseende och andra synfunktioner.
5. Sklerodermi: En autoimmun sjukdom som orsakar förhärdning och skleros av huden och andra vävnader, inklusive blodkärl i ögat, vilket kan leda till synförlust eller andra synproblem.
6. Diabetes: En metabolisk sjukdom som orsakas av höga nivåer socker i blodet, vilket kan skada små kärl i ögat och leda till synskador eller blindhet.

Det är viktigt att uppsöka läkare om man upplever symtom på någon av dessa sjukdomar eller andra neurologiska eller ögonrelaterade problem. Tidig behandling kan hjälpa att förhindra komplikationer och underlätta symptomen.

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av degeneration och atrofi i specifika delar av hjärnan, inklusive olivans knut, pons och cerebellum. Denna sjukdom orsakas vanligtvis av neurodegenerativa processer som påverkar nervcellerna i dessa områden.

Symptomen på OPCA kan variera, men de flesta patienter upplever en kombination av muskulära stelhet (spasticitet), koordinationsstörningar och balansproblem. Andra symptom kan inkludera tal- och sväljningssvårigheter, ögonsymtom som nystagmus (osäker blickrörelse) och diplopi (dubbelseende), samt kognitiva problem som minnesförlust och koncentrationssvårigheter.

OPCA kan vara en del av flera olika neurodegenerativa sjukdomar, inklusive multipel systematrofi (MSA) och spinocerebellär ataxi (SCA). Sjukdomen kan diagnostiseras genom att använda sig av kliniska symtom, bilddiagnostik som MRI-skanning och neurologisk undersökning. Vid tillfället finns det ingen bot för OPCA och behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symptomen och underlätta patienternas vardagliga funktion.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

'Genetisk heterogenitet' refererer til situasjonen hvor forskjellige genetiske mekanismer eller mutasjoner i forskjellige gener kan føre til samme sykdom eller fenotyp. Det betyr at en sykdom ikke er knyttet til en spesifikk genetisk mutasjon, men kan være forårsaket av ulike genetiske endringer i forskjellige gener. Dette kan føre til at en sykdom viser seg på forskjellige måter hos forskjellige individuer og kan også ha betydning for diagnose, behandling og forståelse av sykdommen.

NADH-dehydrogenas, även känt som komplex I, är ett enzymkomplex som är beläget i mitokondriens inre membran. Det spelar en central roll i cellens ämnesomsättning genom att underlätta överföringen av elektroner från NADH till coenzym Q (CoQ) i den så kallade oxidativa fosforyleringskedjan.

NADH-dehydrogenas består av flera olika underenheter som tillsammans bildar ett komplext proteinkomplex. Det innehåller även en flavinmononukleotid (FMN) och flera järn-svavelkluster, vilka fungerar som elektronacceptorer.

Reaktionen som katalyseras av NADH-dehydrogenas kan skrivas som följer:

NADH + CoQ + 5H+ → NAD+ + CoQH2 + 2H+

I denna reaktion reduceras coenzym Q till sin reducerade form (CoQH2), samtidigt som NADH oxideras till NAD+. Elektronerna från NADH överförs via FMN och järn-svavelklustren till CoQ, vilket genererar ett protongradient över mitokondriens inre membran. Denna gradient driver sedan syntesen av ATP, det energirika molekylen som används av cellen för att utföra olika funktioner.

Leigh's disease is a severe neurological disorder that affects the functioning of the brain. It is a progressive condition, which means that it gets worse over time. The disease is named after Denis Archibald Leigh, who first described it in 1951.

Leigh's disease is caused by mutations in mitochondrial DNA or nuclear genes that affect the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. The mutations impair the ability of the mitochondria to produce energy, leading to a buildup of waste products and damage to the cells.

The symptoms of Leigh's disease usually appear before the age of two and may include poor muscle tone, developmental delays, loss of motor skills, seizures, and difficulty swallowing and breathing. The condition can also cause visual and hearing problems, learning disabilities, and behavioral issues. As the disease progresses, it can lead to severe disability and death, often in early childhood.

There is no cure for Leigh's disease, and treatment is focused on managing the symptoms and slowing the progression of the condition. This may include medications to control seizures, breathing support, physical therapy, and a special diet that provides essential nutrients for mitochondrial function. In some cases, a heart or lung transplant may be considered as a last resort to improve quality of life.

Visual field testing är en undersökningsmetod inom oftalmologi och neurologi som mäter det centrala och perifera synfältet hos ett individuellt öga. Det görs vanligtvis genom att patienten fokuserar på en fast punkt i mitten av sin syn och pekar på en ljusstark punkt som visas in i olika positioner inom det synfältet. Testet mäter patientens förmåga att upptäcka den ljusstarka punkten inom sitt synfält, vilket ger en karta över det centrala och perifera synfältet.

Det finns olika typer av visual field tests, men de två vanligaste är konfrontationsvisuell fälttestning och automated perimetri. Konfrontationsvisuell fälttestning utförs ofta under en klinisk undersökning där läkaren visar en hand med olika fingerpositioner inom patientens synfält och frågar patienten om de kan se dem. Automated perimetri är en mer sofistikerad testmetod som använder en automatiserad apparatur för att projicera ljuspunkter på olika positioner inom det synfältet, och patienten trycker en knapp varje gång de ser en ljuspunkt.

Visual field tests används ofta för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka det centrala och perifera synfältet, såsom glaukom, neurodegenerativa sjukdomar och hjärnskador.

"Gyroatrofi" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en abnormt snabb rotation eller cirkulation av celler, vätskor eller andra strukturer inom kroppen. Detta fenomen kan ses i olika patologiska tillstånd, såsom inflammation, infektion och cancer. I vissa fall kan gyratrofi leda till skador på omgivande vävnader och organ.

"Dövhet" är en medicinsk term som refererar till en permanent nedsättning av hörseln. Det kan vara ett total avsaknande av hörsel eller en så pass allvarlig nedsättning att det påverkar individens förmåga att uppfatta och kommunicera med sin omgivning på ett normalt sätt.

Det finns olika grader och typer av dövhet, inklusive:

* Djup dövhet: Mycket lite eller inget hörsel är kvar.
* Svår dövhet: En betydande nedsättning av hörseln finns, men individen kan fortfarande uppfatta starka ljud med hjälp av hörapparater.
* Måttlig dövhet: Någon enstaka grad av hörseln är kvar, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal utan hjälpmedel i vissa situationer.
* Lätt dövhet: En lindrig nedsättning av hörseln finns, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer eller när de sitter längre bort från en talare.

Dövhet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska faktorer, infektioner, skador på innerörat, exponering för högljudda ljud och åldrande. Behandlingen för dövhet kan variera beroende på orsaken och graden av hörselnedsättning, men den kan inkludera användning av hörapparater, kohjärtsträning, lärosigneringsmetoder eller kirurgiska ingrepp.

"Ögonsjukdomar" eller "näthinnesjukdomar" (ofta används de båda uttrycken synonymt) är en samlande beteckning för en grupp medicinska tillstånd som primärt berör ögats näthinna (koroid och retina). Dessa sjukdomar kan orsaka synförlust, skuggor i synfältet, flytningar i synen och andra besvär. Exempel på näthinnesjukdomar inkluderar åldersskörbblindhet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, retinal vaskulit, retinoschisis och retinitis pigmentosa.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

Sensorisk hörselnedsättning (sensorineural hearing loss, SNHL) är en form av hörsvanskning som beror på skada eller störningar i inneröronet eller i nerverna som leder till hjärnan. Det är den vanligaste typen av hörsvanskning och kan orsakas av åldrande, exponering för höga ljudnivåer, vissa mediciner, infektioner, skalltrauma eller arvsfaktorer.

SNHL kan vara mild, moderat, svår eller djup och kan påverka ens förmåga att uppfatta tal och andra ljud i olika grad. Vid mild till moderat hörselnedsättning kan det vara svårt att höra svar på låga ljudnivåer, medan svårare fall kan göra det nästan omöjligt att uppfatta tal och andra ljud oavsett ljudnivå.

I vissa fall kan sensorisk hörselnedsättning behandlas med hjälp av mediciner, operationer eller hörhjälpmedel som hörapparater eller kohjärnor. I andra fall kan det vara obotligt och kräva anpassningar i livsstilen för att hantera de begränsningar som uppstår.

Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, alltså totalt 46 stycken.

Par 3 av människokromosomerna består av två korta armar (p-armarna) och två långa armar (q-armarna). Varje individ har ett exemplar från modern och ett från fadern i varje par, inklusive par 3. Dessa är dock inte identiska mellan föräldrarna, utan kan ha små skillnader i deras genetiska information.

Varje kromosom i par 3 har en unik uppsättning gener som påverkar olika aspekter av individens fysiologi och fenotyp. Vissa är viktiga för utvecklingen av könskaraktärer, men de flesta påverkar andra kroppsliga funktioner och drag.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Grundareffekten (placebo effect) är ett fenomen där en patient upplever eller tror att de upplever en förbättring av sina symptom eller tillstånd efter att ha fått en behandling som i själva verket saknar aktiv substans eller medicinsk verkan. Detta kan bero på patients förväntningar, tron på effektiviteten hos behandlingen och andra psykologiska faktorer. Grundareffekten kan vara stark nog att orsaka en objektiv förbättring av symptomen, även om det inte finns någon tydlig biologisk mekanism som förklarar effekten.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv neurodegeneration, det vill säga nedbrytning och förlust av neuroner och deras sammanhang i hjärnan. Denna degeneration leder till en gradvis försämring av den neurologiska funktionen, vilket kan påverka kognition, rörelse, balans, tal, minne, perception och andra sensoriska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Spinal muskelatrofi (SMA). Dessa sjukdomar är ofta förknippade med åldrande, men kan även drabba yngre individer. De orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsförloppsfaktorer och saknar ofta botemedel eller effektiva behandlingsalternativ.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det är en form av torr AMD och kännetecknas av synligt avgränsade, flatare områden av atrofi (skralning) av det yttre skiktet i centrala delen av näthinnan, retinal pigmentepitelet (RPE). GA leder till progressiv förstörelse av fotoreceptorcellerna och kan orsaka allvarlig synnedsättning eller blindhet i mitten av synfältet.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

... ärftliga optikusatrofier) är relativt vanliga orsaker. * Optikusatrofier, ärftliga 0 frågor ... Dessa kan vara ärftliga. * Ögonsjukdomar, ärftliga 0 frågor Överföring av gendefekter eller kromosomavvikelser som kommer till ... Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar 1 fråga Sjukdomstillstånd som finns redan vid ... Glaukom, ischemi, inflammation, kroniskt förhöjt ögontryck, toxiner, synnervskompression och ärftliga tillstånd ( ...