Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.
Ordnad omlagring av de av B-lymfocyternas variabla genregioner som kodar för lätta kappa- och gammakedjor, vilket bidrar till antikroppsmångfald. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens andra differentieringssteg.
Reguljär omfördelning av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorerna.
Ordnad omlagring av B-lymfocyters variabla genregioner, vilket bidrar till en mångfald antikroppar. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens första differentieringsstadium.
Ordnad omlagring av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorernas gammakedja.
Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.
Ordnad omfördelning av B-lymfocyters variabla genregioner, som kodar för immunglobulinkedjorna och därmed bidrar till antikroppsmångfald. Omlagringen sker under den omogna B-lymfocytens differentieringsfas.
Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas betakedja.
Gener som kodar för immunglobulinernas lätta och tunga kedjesegment. De lätta kedjornas gensegment betecknas L-V (variabel), J ("joining"; sammankopplande) och C (konstant). De tunga kedjesegmenten har dessutom en mångfalds- eller spridningsgen D ("diversity"). Varje segment kodar för vissa aminosyror, och alla har olika nukleotidsekvenser. Generna sätts ihop genom ett anmärkningsvärt blandande av segment under B-cellernas mognande.
Ordnad omlagring av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorernas deltakedja.
Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.
Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas alfakedja.
En av immunglobulinernas lätta kedjor, med en molekylvikt av ca 22 kD. Dessa kedjor utgör ungefär 60% av samtliga lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.
DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns gammakedja. Hos människa är genplatsen organiserad på liknande sätt som lokus för TcR-betakedjan.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin M, med en molekylvikt av ca 72 kD. De har ungefär 57 aminosyrarester ordnade i fem domäner och fler oligosackaridgrenar och högre kolhydratinnehåll än de tunga kedjorna på IgG.
En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ett segment av immunglobulinerna hos möss och människor, där det variabla områdets gener uppströms förenas med dem hos det konstanta området nedströms (en viktig del av mekanismen bakom antikroppsvariationen). I den lätta kedjans hopkopplingsområde återfinns de gener som kodar för aminosyrorna 96 och 107.
Klassificering av B-lymfocyter baserad på strukturella eller funktionella skillnader mellan cellpopulationer (undergrupper).
'Receptorer, antigen, B-celler' är tre relaterade begrepp inom immunologin som tillsammans utgör en viktig del av den adaptiva immunresponsen.
Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.
Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens och -sammansättning kan variera, som ger antikroppen dess antigenspecificitet och som antas utgöra bindningsplatsen för antigenet. Den återfinns vid Fab-fragmentets N-ände och omfattar såväl hypervariabla områden (komplementära regioner) som ramområden.
T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.
En av de lätta kedjorna hos immunglobuliner, med en molekylvikt av ungefär 22 kD. De utgör ca 40% av alla lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.
En grupp heterogena lymftumörer som vanligtvis uttrycker ett eller fler B-cellsantigen eller representerar elakartade omvandlingar av B-lymfocyter.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
En allmän beteckning för olika tumörsjukdomar i lymfvävnad.
'Receptorer, antigen, T-celler' är termer inom immunologin och hänvisar till olika aspekter av den adaptiva immuniteten.
Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
'Receptorer, antigen, T-celler gamma-delta' kan definieras som följer:
DNA som finns i tumörvävnad.
Klassificering av immunsystemets celler utifrån strukturella och funktionella skillnader. Denna bestämning används allmänt för analys och sortering av olika underklasser av T-lymfocyter, baserad på CD-antigen och med hjälp av flödescytometri.
Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein (MLLP) är ett protein som består av två underenheter, MLL och AF4. Detta protein bildas som en följd av en genetisk translocationshändelse, vilket innebär att delar av två olika chromosomer byter plats med varandra. I det specifika fallet kombineras delar av chromosom 11 och 20 för att bilda MLLP. Denna mutation är associerad med en undergrupp av akut leukemi, vilket gör att proteinets funktion är direkt involverat i cancerutvecklingen. Proteinet har visat sig ha en viktig roll i celldelningen och cellcykeln, samt påverka genuttrycket negativt genom att binda till DNA och störa normala transkriptionsprocesser.
"B-cellsaktiverande faktor (BAFF) är ett protein som stimulerar aktivering, proliferation och överlevnad av B-celler, och spelar därför en central roll i B-cellsimmuniteten."
En grupp heterogena, lymfoida tumörer som utgörs av malignt omvandlade T-lymfocyter.
Typarten till Lymphocryptovirus, underfamiljen Gammaherpesvirinae, som infekterar B-celler hos människan. Viruset tros vara orsaken bakom infektiös mononukleos och förknippas starkt med hårig leukoplaki, Burkitts lymfom och andra tumörsjukdomar.
VDJ-rekombinaser är ett centralt enzymkomplex inom adaptiva immunsystemet hos vertebrater, vilket katalyserar processen V(D)J-rekombination. Denna process innebär att generera en mycket stor diversitet av antikroppsmolekyler (immunglobuliner) och T-cellsreceptorer genom att omorganisera gener som kodar för variabla regioner i dessa molekyler. Genom att klippa och klistra ihop olika segment av V, D och J-gener (därav namnet VDJ) kan miljontals unika kombinationer skapas, vilket möjliggör igenkänning och reaktion mot en mycket stor mängd olika antigener.
Immunglobulinfragment i fraktioner av lätta kedjor hos sekretoriskt immunglobulin A eller polymert immunglobulin M i förhållandet en J-kedja per IgA-dimer eller per IgM-pentamer. J-kedjan är en polypeptid med molekylvikt av ca 17 kD, vars uppgift är att antingen binda samman globulinets komponenter eller föra globuliner genom membran.
Leukemi associerad med hyperplasi och överaktivitet i lymfvävnaden, och med ökat antal cirkulerande maligna lymfocyter och lymfoblaster.
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (previously known as Acute Lymphocytic Leukemia or ALL with a T-cell phenotype) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell lymphocyte development. It is characterized by the uncontrolled proliferation of immature lymphoblasts, also known as precursor cells, in the bone marrow, blood, and sometimes other organs such as the lymph nodes, spleen, and liver.
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Genernas ordningsföljd på en kromosom.
Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.
Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.
En prostinkogener är ett enzym som katalyserar syntesen av protoner (H+) i celler, vanligtvis involverat i celldygnets reglering och energiproduktion i mitokondrier.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Ytantigener knutna till mognadsfaser hos B-lymfocyter och ofta representerade i tumörer av B-cellsursprung.
Gener som är delaktiga i aktiveringen av enzymet VDJ-rekombinas. RAG-1 ligger på kromosom 11 hos människa (kromosom 2 hos möss) och uttrycks uteslutande i mognande lymfocyter.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
B-lymfoid prekursorceller (BPC) är omoden, stamcellsliknande celler som har potentialen att differensiera och utvecklas till fullt funktionella B-lymfozyter, en typ av vita blodkroppar som är involverade i immunförsvaret.
Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
I medicinsk kontext, refererar "bräss" till det övre fronteriala området på bröstkorgen, ovanför revbenen och under nyckelbenen. Det innehåller strukturer som överhornstarmen, lymfknutgrupper och blodkärl. Brässet är också känt som den fronteriala mediastinum och skiljs från bakre mediastinum av det bröstben som bildar ryggen på bröstkorgen.
'Receptorer, antigen, T-celler alfa-beta' refererar till de centrala komponenterna i adaptiva immunsystemets specifika erkännande och respons mot främmande ämnen, såsom patogener.
En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.
Lymfocytos betyder ett ökat antal lymfocyter i blodet eller i ett vävnadsprov. Lymfocyter är en typ av vita blodkroppar som hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Normalt sett utgör lymfocyter 20-40% av alla vita blodkroppar. Om antalet lymfocyter ökar kan det vara ett tecken på olika tillstånd, exempelvis en infektion eller en autoimmun sjukdom.
En typ av odifferentierat, malignt lymfom, som förekommer framförallt i centrala Afrika, men också i andra delar av världen. Det visar sig oftast som en stor osteolytiskt svulst i käken eller i buken. B-cellsantigen uttrycks på de omogna celler som utgör tumörvävnaden i nästan alla fall av Burkitts lymfom. I Afrika har Epstein-Barrvirus isolerats från Burkitts lymfom, men de flesta icke-afrikanska fall är EBV-negativa.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
I en enkel mening kan 'genfusion' definieras som en process där två eller fler genetiska strukturer slås samman till en enda, ny genomsekvens. Detta fenomen kan inträffa naturligt genom olika mekanismer såsom kromosomala omordningar eller transpositions, men kan även orsakas av genteknologiska metoder som exempelvis CRISPR-Cas9. Genfusioner kan ha betydelse för genuttryck och funktion, och har potential att spela en roll i evolutionen och utvecklingen av sjukdomar.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
En onkogenfusion uppstår när två gener, vanligtvis ett normalt kroppsfunktionellt gen och ett cancerframkallande gen, slås samman till ett nytt, feletaktiverat gen som kan leda till oreglerad celldelning och cancertillväxt. Denna fusion kan ske på grund av en genetisk mutation eller en kromosomavvikelse under cellens livscykel. Onkogenfusioner är vanliga i vissa typer av cancer, såsom leukemi och sarkom, och kan användas som mål för personifierad cancerterapi.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Reed-Sternberg cell is a large, abnormal cell typically found in the tissue affected by Hodgkin lymphoma, a type of cancer that affects the immune system. These cells are often described as having a "owl's eye" appearance due to their distinctive morphology, with two distinct nuclei and prominent nuclear membranes. Reed-Sternberg cells are crucial for the diagnosis of Hodgkin lymphoma, although they can also be present in other rare conditions.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
En fortskridande, elakartad sjukdom i de blodbildande organen, med onormal tillväxt och utveckling av leukocyter och deras prekursorceller i blod och benmärg. Sjukdomen klassificeras utifrån celldifferentieringsgrad som akut eller kronisk, och beroende på dominerande celltyp som myelogen eller lymfocytisk.
"Cell transformation, viral" refererer til den proces hvor et virus inficerer en celle og forårsager ændringer i cellens genetiske makeup og opførsel, fremme cells overvækst eller udvikling af cancer. Dette sker når virale oncogener eller andre gener der påvirker cellcyklussen aktiveres og/eller regulerende gener støjes. Eksempler på virusser der kan forårsage celtransformation inkluderer humane papillomavirus (HPV), hepatitis B-virus (HBV) og Epstein-Barr virus (EBV).
Pre-B-cell leukemia is a type of cancer that affects the precursor cells (pre-B cells) in the bone marrow that are responsible for developing into mature B cells, which are a type of white blood cell that plays a key role in the immune system. In pre-B-cell leukemia, there is an overproduction of abnormal pre-B cells that accumulate in the bone marrow and interfere with the normal production of blood cells. This can lead to symptoms such as fatigue, frequent infections, easy bruising or bleeding, and a decreased appetite and weight loss. Pre-B-cell leukemia is typically treated with chemotherapy and/or stem cell transplantation.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Elakartade lymfom där lymfcellerna är hopklumpade till avgränsade noduler inuti lymfknutorna. Nodulerna påminner i viss utsträckning om germinalcentra i lymfknutsfolliklar och utgör sannolikt en neoplastisk utveckling av follikulära B-lymfocyter från lymfknutor. Denna lymfomklass förekommer vanligen hos äldre personer, är spridd till flera lymfknutor, och möjligen även extranodal. Patienter med lymfom med follikulärt eller nodulärt mönster har oftast ett lindrigare sjukdomsförlopp än de med diffust lymfom.
Den enorma variationsrikedom antikroppar kännetecknas av, och som tillåter immunsystemet att reagera specifikt med med det i stort sett obegränsade antal olika antigen det möter. Det finns tre huvudte orier för att förklara antikroppsdiversifieringen: 1)embryonalcellsteorien, som säger att varje antikroppsproducerande cell har gener som kodar för alla tänkbara antigena specificiteter; 2) mutationst eorien, som säger att de antikroppsproducerande cellerna endast innehåller ett fåtal gener, som åstadkommer diversifiering genom mutation; 3) omkastningsteorien
"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."
Glykoproteiner som kommer till uttryck på alla mogna T-celler, tymocyter och en undergrupp av mogna B-celler. CD5-specifika antikroppar kan förstärka T-cellreceptorförmedlad aktivering av T-celler. De n B-cellspecifika molekylen CD72 är en naturlig CD5-ligand.
Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.
Differentieringsantigener uttryckta på B-lymfocyter och B-cellförelöpare. De ingår i regleringen av B-cellproliferationen.
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns betakedja. TcR-betagenernas genomstruktur är i stort sett densamma hos alla arter och påminner om immunglobulingenernas.
"En resttumör är en återstående malign tumör efter en cancerbehandling, som kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller cellgiftsbehandling."
DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns alfakedja. TcR-alfagenernas genomstruktur är i stort sett densamma hos alla arter och liknar immunglobulingenernas organisation.
B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-cells, which are a type of white blood cell responsible for producing antibodies to help fight infections. In B-cell leukemia, the bone marrow produces abnormal B-cells that accumulate and do not function properly, leading to an impaired immune system and other symptoms such as fatigue, frequent infections, and anemia. There are different types of B-cell leukemia, including chronic lymphocytic leukemia (CLL) and acute lymphoblastic leukemia (ALL), which differ in their aggressiveness and treatment approaches.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Icke-glykosylerade fosfoproteiner som endast representeras på B-celler. De reglerar överföringen av Ca2+ genom membran och antas spela en roll för aktivering och proliferation av B-celler.
B-cellsleukemi/lymfom-2-gener, ansvariga för att blockera apoptos (celldöd) i normala celler och förknippade med follikulärt lymfom vid överrepresentation. Förhöjt uttryck beror på t(14;18)-translokering. Hos människa är c-bcl-2-genen belägen vid 18q24 på den långa armen på kromosom 18.
"Heavy chain" refers to the large, structural unit of an antibody (immunoglobulin) molecule, which plays a crucial role in antigen binding and is composed of several domains including the variable (V) domain and constant (C) domains. The heavy chain, along with the light chain, contributes to the formation of the antigen-binding site and determines the antibody's class or isotype. There are five classes of heavy chains (alpha, gamma, delta, epsilon, and mu), which correspond to the five classes of antibodies: IgA, IgG, IgD, IgE, and IgM.
B-cell-specific activator protein, ofta förkortat till BSAP eller auchény-Stimulatorprotein (ASP), är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i aktiveringen av gener specifika för B-celler, en typ av vita blodkroppar involverade i immunförsvaret. Proteinet binder till DNA och hjälper till att reglera uttrycket av gener som är nödvändiga för B-cellernas differentiering, proliferation och antibakteriella respons.
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.
Ett icke-mönsterbundet DNA-polymeras som normalt förekommer i tymus och benmärg hos ryggradsdjur. Det katalyserar förlängningen av oligo- eller polydeoxinukleotidkedjor och har utbredd användning som hjälpmedel för differentialdiagnos av akuta leukemier hos människan. EC 2.7.7.31.
Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Kärnantigen som är produkter av EBV-gener. Minst sex kärnantigen har identifierats, men deras verkningsmekanism och roll vid transformation av B-celler har ännu inte klarlagts. Syn. EBV-kärnantigen.
Differentieringsantigener på humana leukocyter. CD är förkortning för "cluster of differentiation", vilket syftar på grupper av monoklonala antikroppar som reagerar på likartat sätt med vissa undergru pper av antigener. Undergrupperna av antigener har samma CD-beteckning.
Malignt lymfom bestående av av stora celler som är antingen delade eller odelade. Mönstret är övervägande diffust. De flesta av dessa lymfom utgörs av maligna B-lymfocyter ungefär halvvägs i differentieringsförloppet.
Kronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system by producing antibodies to help fight infections. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal, mature-appearing B-lymphocytes, which accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells crowd out the healthy cells, leading to a weakened immune system and various symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The disease progresses slowly, often over years, and is typically diagnosed in advanced stages. Treatment options include chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation.
Ovala eller bönformade knutor (1 - 30 mm i diameter) belägna längs lymfsystemets kärl.
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.
Mycosis fungoides (MF) är den vanligaste typen av T-cells cutané lymfom, en sällsynt cancerform som drabbar hudens vita blodkroppar (T-celler). MF utvecklas ofta gradvis över en längre tidsperiod och kan vara asymptomatisk under de tidiga stadierna. De första tecken på sjukdomen innefattar vanligtvis röd, fläckig eller knölformad hudinflammation som kan vara pruritisk (kliande).
Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin G, med en molekylvikt av ca 51 kD. De innehåller ungefär 450 aminosyrarester ordnade i fyra domäner och har en oligosackaridkomponent med kovalent bindning till Fc-fragmentet. Gammakedjorna hos de fyra undergrupperna av IgG är inte identiska, men liknar varandra mer än de liknar andra immunglobuliners tunga kedjor.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Förlust av en del av en kromosom.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Störningar i lymfvävnadstillväxten, allmänna eller ospecificerade.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
DNA-sekvenser i T-lymfocytfamiljens celler som kodar för T-cellreceptorer. TcR-generna bildas genom somatisk omfördelning av germinalcellernas gensegment och liknar immunglobulingener i fråga om sin förmåga att uttrycka mångfald.
B-cell activation factor receptor (BAFF-R) refers to a cell surface receptor that is primarily expressed on B cells, which are a type of white blood cell involved in the immune system's response to infection. BAFF-R binds to its ligand, BAFF (also known as BLyS), which is a cytokine produced by various cells including T cells, monocytes, and dendritic cells.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
En grupp lymfom som uppvisar klonal spridning av elakartade T-lymfocyter, vilka avstannat i olika stadier av differentiering, och som orsakar en malign infiltration i huden. Mycosis fungoides och Sezarys syndrom är de fullständigast beskrivna av dessa sjukdomar.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
En elakartad sjukdom, kännetecknad av tilltagande förstoring av lymfknutorna, mjälten och vanlig lymfvävnad, och förekomst av stora och vanligtvis flerkärniga celler (Reed-Sternberg-celler) av okänt ursprung.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"Mitogen" är ett medico-biologiskt begrepp som refererar till en substans eller en signal som stimulerar celldelning, specifikt mitosen, i celler som är kapabla av att dela sig. Mitogena stimuli får vanligtvis reaktion hos vissa typer av celler, särskilt vita blodkroppar (leukocyter), genom att aktivera intracellulära signaltransduktionsvägar som slutligen leder till upphörande av celldelningscykeln hos en quiescent cell och början av en ny celldelingsprocess. Exempel på naturliga mitogena ämnen inkluderar tillväxtfaktorer, som ger signaler för celldelning under normala fysiologiska processer, medan vissa virusproteiner och tumörpromotorer kan också agera som mitogena på obehaglig sätt och bidra till onkogenes eller cancerutveckling.
Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.
Enzymer som katalyserar infogandet av deoxiribonukleotider i en DNA-kedja. EC 2.7.7.-.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Antigener på ytan av celler, inklusive infektionsframkallande celler, främmande celler eller virus. De utgörs vanligtvis av proteinhaltiga grupper, och kan vara isolerade, på cellmembran eller cellväg gar.
Pseudolymfom är en benign (godartad) förändring i lymfkörtlarna som kan likna maligna (ontartade) lymfödem, såsom lymfom. Pseudolymfom kännetecknas av en överdriven reaktion i lymfnoderna, vilket orsakar en ansamling av vita blodkroppar, särskilt T-celler. Detta kan leda till att lymfnoden ökar i storlek och kan kännas nodulär (nötknäppformad) vid palpation (kontroll av strukturen genom beröring).
Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.
T-cell leukemia in adults, also known as T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) or T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL), is a type of cancer that affects the T-cells, a type of white blood cell that plays a central role in the body's immune response. This malignancy is characterized by the uncontrolled proliferation and accumulation of immature or mature malignant T-cells in the bone marrow, blood, and other organs, leading to symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The treatment options for T-cell leukemia include chemotherapy, radiation therapy, stem cell transplantation, and targeted therapies; however, the prognosis varies depending on several factors, including the patient's age, the extent of the disease, and the specific subtype of T-cell leukemia.
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Alla elakartade lymfvävnadstumörer som skiljer sig från Hodgkins sjukdom, då de är mer heterogena i fråga om cellinjemalignitet, kliniskt förlopp, prognos och behandling. Det enda gemensamma kännetecknet bland dessa tumörer är frånvaron av Reed-Sternbergceller, vilka är typiska för Hodgkins sjukdom.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
Pre-B cell receptors (pre-BCRs) are immature, transmembrane receptor complexes found on the surface of developing B cells in the bone marrow during a stage known as the "pre-B cell" stage. They play a crucial role in the early stages of B cell development and maturation.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
"Mitokondriellt DNA (mtDNA) är arvsmassa som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi i form av ATP genom celldygnets gång. MtDNA kodar för viktiga proteiner och RNA-molekyler som behövs för den oxidativa fosforyleringsprocessen."
Ett defekt musleukemivirus med förmåga att transformera lymfceller och åstadkomma hastigt fortskridande lymfoid leukemi, efter superinfektion med Friend-, Moloney- eller Rauschervirus.
Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens är oföränderlig inom en immunglobulinklass. Den ger immunglobulinet dess biologiska specificitet och är i stort artspecifik. Området omfattar C-änden av de lätta kedjorna och tre fjärdedelar eller mer av de tunga kedjorna, hela Fc-fragmentet och C-änden av Fab-fragmentet.
Ett immunglobulin som svarar för mindre än 1% av Ig-mängden i plasma. Det finns på cellmembranet på många cirkulerande B-lymfocyter.
Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.
Tre aminosyrasekvensregioner (CDR1, CDR2 och CDR3) i immunglobulinets variabla del, vilka är mycket divergerande.Tillsammans bildar regionerna från de lätta och tunga immunglobulinkedjorna en yta som kompletterar antigenet. Dessa regioner finns också hos andra medlemmar av immunglobulinsuperfamiljen, som t ex T-cellreceptorer.
En gener, också känd som en genetisk sekvens, som kodar för den lätta kedjan av immunoglobulin (antikroppar), proteiner som är involverade i immunförsvaret hos djur.
"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."
Parapsoriasis är ett samlingsbegrepp för två relativt sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av oregelbundet formade, röda, skalförändrade områden på huden. De två varianterna kallas guttata parapsoriasis och storfläckig parapsoriasis (också känd som Parapsoriasis en plaque). Guttata parapsoriasis visar sig som små, droppliknande fläckar medan storfläckig parapsoriasis visar sig som större, oregelbundet formade områden. Trots att de kan likna psoriasis, så är det inte samma sjukdom och behandlingen kan skilja sig åt. Parapsoriasis anses i allmänhet vara relativt ofarlig men i vissa fall kan den utvecklas till en mer allvarlig hudcancer.
Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.
Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.
Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av ökad förgrening av småkärl, kraftigt ökad immunoblasttillväxt och amorft, acidofilt, interstitiellt material. Kliniska symtom är feber, svettningar, viktminskning, allmän lymfadenopati och, ofta, förstoring av lever och mjälte.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
"Antikroppsbildning, eller immunrespons, är en process där B-celler producerar specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa främmande ämnen som intränger i kroppen, såsom virus och bakterier."
DNA-sekvenser som kodar för T-cellreceptorns deltakedja. Deltakedjans genplats är helt belägen inom alfakedjans lokus.
"VDJ-exonering refererer til den biologiske proces, hvor et V(D)J-segment, der koder for variable regionen af et antistof eller T-cell receptor, undergår genetisk rekombination i udviklingen af B-celler og T-celler. Dette resulterer i en diversificeret repertoire af immunreaktive molekyler, der kan kende genetisk fremmede strukturer og forsvare mod infektioner."
'c-BCL-6' är ett protoonkogen, vilket betyder att det har potentialen att bidra till cancerutveckling om det muteras eller oregleras på något sätt. Det kodar för en transkriptionsfaktor, dvs. ett protein som binder till DNA och kontrollerar genuttrycket i celler. c-BCL-6 har en roll i reguleringen av immunresponsen och celldelningen, men överaktivering eller överexpression av detta protein kan leda till onkogenes och medföra risk för cancerutveckling, särskilt B-cellslymfom.
"CBA (Colonies Breeding Autosomal) mus är en inavlad musstam som används vid forskning, framförallt inom immunologi och cancerstudier. Denna musstam har en stabil genetisk bakgrund och är känd för sin länga livslängd och fertilitet."
Somatisk hypermutation är ett naturligt fenomen som sker inne i vårt immunsystem och leder till att antikroppsmolekyler (immunglobuliner) muterar och blir mer varierade. Detta hjälper kroppen att effektivt bekämpa olika typer av främmande ämnen, såsom bakterier och virus.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
En sackarospolymer med hög molekylvikt.
"Viral matrix proteins" refer to a class of structural proteins found in the viral particle, or capsid, of many viruses. These proteins are typically located just inside the viral envelope and provide support and stability to the virion. They also play important roles in the virus's replication cycle, such as assisting in the assembly of new virions and interacting with host cell components during infection. The matrix protein can vary in structure and function depending on the type of virus, but generally, they are considered crucial for the viral life cycle.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Maligna lymfom kännetecknade av förekomst av immunoblaster med ensartade, runda-ovala cellkärnor, en eller flera framträdande nukleoler, och rikligt med cytoplasma. Denna klass kan underindelas i plasmacytoida och klarcellstyper, beroende på cytoplasmaegenskaper. En tredje kategori, den pleomorfa, kan vara analog med vissa perifera T-cellslymfom, vilka påvisats i såväl USA som Japan.
CD79 är ett protein som finns på ytan av B-celler, en typ av vita blodcellar som är involverade i immunförsvaret. CD79 bildar en del av B-cellsreceptorn (BCR), tillsammans med immunglobulin (Ig) proteiner. När BCR binder till ett specifikt antigen utlöses en signaltransduktionsväg som leder till aktivering och differensiering av B-cellen. CD79-antigen används också som markör vid immunfenotypning av blodceller inom laboratoriemedicinen.
Antikroppar som reagerar med enskilda determinanter (idiotoper) i den variabla regionen av andra antikroppar.
Chromosome breakpoints refer to specific locations on a chromosome where a chromosomal break or rearrangement has occurred. These breaks can lead to various genetic changes, such as deletions, duplications, inversions, or translocations of genetic material. Chromosome breakpoints are crucial in understanding the genetic basis of certain diseases, including congenital disorders and cancer. They are often identified through cytogenetic or molecular techniques, such as karyotyping or genomic sequencing.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Histiocytic sarcom is a rare and aggressive malignant tumor of the histiocyte cell line, which is part of the mononuclear phagocyte system. It is characterized by the proliferation of neoplastic histiocytes that have features of both macrophages and dendritic cells. The tumor can occur in various organs and tissues, including the lymph nodes, spleen, liver, skin, soft tissue, and bone. Histiocytic sarcom is different from other histiocytic disorders such as Langerhans cell histiocytosis and malignant histiocytosis, and it has a poor prognosis with a high rate of recurrence and metastasis.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
I en enkel mening kan preleukemi definieras som ett tidigt stadium av blodcancer, särskilt akut myeloisk leukemi, där celler i benmärgen inte fullständigt har blivit cancerceller än, men visar tecken på onormal utveckling och förändringar som kan leda till leukemi om de lämnas obehandlade. Detta stadium kallas även myelodysplastiskt syndrom eller smälta leukemiska syndrom.
Eukaryotisk cellinje framtagen under en stabil fas, som vid odling övergår i en fas av ohämmad tillväxt, påminnande om en in vitro-tumör. Förändringen sker spontant eller genom inverkan av virus, onko gener, strålning eller kemiska substanser.
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Acute myelomonocytic leukemia (AMML) is a type of cancer that affects the blood and bone marrow. It is characterized by an excessive proliferation of myeloid and monocytic cells, which are immature white blood cells. These abnormal cells accumulate in the bone marrow and interfere with normal blood cell production, leading to a shortage of healthy red and white blood cells and platelets in the body.
En undertyp av lymfocytisk leukemi som klassificeras som akut eller kronisk, beroende på graden av celldifferentiering, inte på sjukdomens varaktighet.
En cells förökning genom delning.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Tumörsjukdomar i mjälten.
'Svår kombinerad immunbrist' (SCID) är ett allvarligt tillstånd där patienten har en mycket nedsatt funktion hos både T-celler och B-celler, vilket leder till en hög risk för infektioner, autoimmunitet och utveckling av cancer.
"Genetiska läsramar" refererar till specifika ärftliga genetiska mutationer eller varianter som orsakar svårigheter inom läsning, skrivning och/eller tolkning av skriftlig information, vanligtvis kända som specifik lässvårighet eller dyslexi.
Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
En paraffininbäddning är en medicinsk behandlingsmetod där kroppsdelar, vanligtvis händer eller fötter, doppas i smält paraffin för att lindra smärta och styvhet i lederna, förbättra rörligheten och underlätta rehabilitering efter skada eller operation. Behandlingen består av upprepade cykler där kroppsdelen successivt doppas i allt varmare paraffin, följt av en svalningsperiod innan processen upprepas. Detta skapar ett isolerande lager av paraffin som hjälper till att öka blodflödet och minska inflammation i området.
"Onkogener" är genetiska mutationer eller abnorma aktiveringar av normalt celldelningskontrollerande gener, som kan leda till oreglerad celldelning och cancersjukdomar. Dessa genvarianter kan orsakas av arv, miljöfaktorer eller slumpmässiga mutationer och kan påverka cellcykeln, apoptos (programmerad celldöd), angiogenes (bildning av nya blodkärl) och celldifferentiering. Exempel på onkogener inkluderar HER2/neu, EGFR och ras-genen.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Sezarys syndrom är en sällsynt och aggressiv form av T-cells lymfom, en cancer som drabbar vita blodkroppar (T-celler) i huden och lymfsystemet. Det karaktäriseras av att onormala T-celler, Sezaryceller, sprider sig över kroppen genom blodomloppet och infiltrerar huden, vilket orsakar röd, skrynklig och öm hud samt lymfknutor som är svullna upp. Andra symptom kan vara utslag, nedsatt immunförsvar, allmän illamående och förtunning. Sezarys syndrom är ett av de mer allvarliga subtyperna av cutan T-cells lymfom och kräver aggressiv behandling.
Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Complement receptor 3 (CR3) is a type of protein found on the surface of certain immune cells, including neutrophils and monocytes. It is composed of two subunits, CD11b and CD18, which bind to complement component C3b or iC3b, resulting in phagocytosis and destruction of pathogens. CR3 also plays a role in cell adhesion, migration, and activation during immune responses.
Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvensen GGATCC mellan G och G. BamHI finns hos Bacillus amyloliquefaciens N. Ett antal isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.
"Cell separation" refererar till metoder och processer som används för att skilja och isolera specifika celltyper eller populationer av levande celler från varandra eller från ett heterogent cellsamhälle, baserat på deras differensierade fysiska, kemiska eller genetiska egenskaper. Detta kan uppnås genom användning av olika tekniker som flöteskopseparation, magnetisk- och fluorescensbaserad cellsorting, centrifugation, filtrering och enzymatisk digestion. Cellseparation är en viktig procedur inom biomedicinsk forskning och kliniska tillämpningar som in vitro-forskning, diagnostik, regenerativ medicin och cellterapi.
Komplex bestående av minst fem membranbundna polypeptider i mogna T-lymfocyter som är icke-kovalent förbundna med varandra och med T-cellreceptorn (T-cell-antigenreceptorer). CD3-komplexetr inkluderar gamma-, delta-, epsilon-, zeta- och etakedjorna. När antigen binder till T-cellreceptorn överför CD3-komplexet aktiveringssignaler till T-cellens cytoplasma. Gamma- och deltakedjorna i CD3 skiljer si g från T-cellreceptorns gamma- och deltakedjor.
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
Tumor Necrosis Factor Ligand Superfamily Member 13, also known as TNFSF13 or BAFF (B-cell Activating Factor), is a type II transmembrane protein and a member of the tumor necrosis factor ligand superfamily. It plays a crucial role in the survival, differentiation, and activation of B cells, which are key players in the adaptive immune system. TNFSF13/BAFF binds to its receptor, BAFF-R, on B cells, promoting their growth and preventing apoptosis. Dysregulation of this pathway has been implicated in various autoimmune diseases, making TNFSF13/BAFF a potential target for therapeutic intervention.
En grupp elakartade lymfom som antas uppstå från perifera T-lymfocyter i lymfknutor och andra, icke-lymfoida, ställen. De omfattar ett brett spektrum av lymfocytformer, men uttrycker alltid T-cellsmarkörer blandade med epiteloida histiocyter, plasmaceller och eosinofiler.

"Genomfördelning av gener" är ett begrepp inom genetiken som refererar till processen där gener från två föräldrar överförs och blandas till deras avkomma under den biologiska fortplantningen. Varje individ har en unik kombination av gener, som de har fått från sina föräldrar genom att ärva en halv mängd gener från var och en av dem. Denna process innebär att genfrekvenserna i populationen förändras över generationer, vilket kan leda till en ökad mångfald eller en minskad mångfald av genetisk information beroende på olika faktorer som naturligt urval och genetisk drift.

Under den genetiska omfördelningen sker en slumpmässig kombination av gener från varje förälder, vilket kan resultera i en stor variation i de genetiska egenskaperna hos avkomman. Detta är en naturlig process som bidrar till den biologiska mångfalden och evolutionen inom arter.

I vissa fall kan genetisk manipulation eller tekniker som in vitro-fertilisering och gentekniska metoder påverka denna process genom att direkt införa specifika gener i ett individuellt genomi, vilket kan leda till en förändring av de vanliga mönstren hos genfördelningen.

I can provide a medical definition in English for "rearrangement of genes, light chain, B-lymphocyte":

B-lymphocytes are a type of white blood cell that plays a central role in the adaptive immune response. A critical step in the development of B-lymphocytes is the rearrangement of their immunoglobulin genes, which occurs during the maturation process in the bone marrow.

The immunoglobulin genes are composed of several gene segments that must be rearranged to form a functional gene that encodes an antigen receptor, also known as B-cell receptor (BCR). The rearrangement involves the deletion of certain gene segments and the joining of others through a process called V(D)J recombination.

The immunoglobulin genes consist of heavy chain genes and light chain genes. The light chains can be further divided into kappa (κ) and lambda (λ) chains, each with its own set of gene segments that must undergo rearrangement. In the case of the kappa light chain, the variable region is formed by the V and J segments, while in the lambda light chain, it is formed by the V, J, and D segments.

The rearrangement of these genes allows for a diverse repertoire of antigen receptors to be generated, enabling B-lymphocytes to recognize and respond to a wide range of pathogens. However, this process can also lead to the generation of self-reactive B-cells that can recognize and attack host tissues, leading to autoimmune diseases. Therefore, there are additional checks and balances in place during B-cell development to eliminate or regulate these self-reactive cells.

I medicinsk kontext refererar "omfördelning av gener, T-lymfocyt" till ett tillstånd där det förekommer en förändring i antalet och typen av gener i T-lymfocyter, en viss typ av vita blodkroppar som är viktiga för immunförsvaret.

T-lymfocyter har på sin yta receptorer som känner igen specifika antigener (främmande ämnen som kan utgöra ett hot mot kroppen, såsom virus eller bakterier). Genom en process som kallas V(D)J-kombinatorik kan T-celler generera en mycket stor mängd olika receptorer med varierande specificitet för att känna igen olika antigener.

Omfördelning av gener i T-lymfocyter kan inträffa som ett resultat av onormala mutationer eller avvikanden i den genetiska informationen, vilket kan leda till en förändring i antalet och typen av receptorer på T-cellernas yta. Detta kan ha konsekvenser för immunförsvaret, eftersom det kan påverka T-cellers förmåga att känna igen och bekämpa främmande ämnen.

Det är värt att notera att omfördelning av gener i T-lymfocyter kan vara associerad med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och autoimmuna sjukdomar.

I den medicinska litteraturen hittar jag inga direkta resultat när det gäller en "omfördelning av gener, tunga kedjan, B-lymfocyt". Det kan vara så att formuleringen är felaktig eller för svårbegriplig.

Om vi bryter ner frågan kan vi komma närmare en möjlig tolkning:

1. "Gener, tunga kedja" refererar sannolikt till de gener som kodar för den så kallade "tunga kedjan" av immunoglobulin (antikroppar) hos B-lymfocyter. Tunga kedjor består av två typer av gener: V (variabel) och J (joining). Dessa gener kan kombineras på olika sätt för att skapa en mycket varierad repertoar av antikroppmolekyler.

2. "B-lymfocyt" är en typ av vita blodkroppar som utgör en viktig del av immunförsvaret. De producerar och sekreterar antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom bakterier, virus och andra patogener.

En möjlig tolkning av frågan kan därför vara "generell oregelbundenhet i generna som kodar för den tunga kedjan hos B-lymfocyter". Detta kan potentiellt leda till en förändrad antikroppsrepertoar och påverka immunförsvaret.

Det är viktigt att notera att detta endast är en möjlig tolkning baserad på delarna av frågan, och den kan inte ersätta en professionell medicinsk bedömning eller diagnos.

'Genomfördelning av gener' (gene rearrangement) är ett normalt förlopp under utvecklingen av B- och T-celler i vår immunförsvara. Genom denna process kan deras antigenreceptorer (B-cellsreceptor respektive T-cellsreceptor) binda till en mångfald av olika antigener, vilket möjliggör ett bredare skydd mot patogener.

Under genomfördelningen av gener i B- och T-celler sker följande:

1. V(D)J-rekombination: I varje lymfocyt sker en slumpmässig kombination av variabla (V), diversifierings (D) och joining (J) gener för att bilda den del av antigenreceptorn som binder till antigenet. Detta ger upphov till en mycket stor mängd olika kombinationer, vilket möjliggör ett brett spektrum av antigenspecificitet.

2. N-regionen: Mellan V, D och J generna finns N-regioner (nucleotid regioner) som kan innehålla slumpmässiga nukleotider. Detta ökar ytterligare antalet unika kombinationer av antigenreceptorer.

3. Palindromiska nucleotider och komplementära slutningar: Vid V(D)J-rekombinationen kan palindromiska (komplementära) nukleotider bildas, vilket leder till att små delar av DNA:t dubbelhelix tas bort. Detta kallas för P-regioner och N-regioner.

Slutresultatet är en unik sekvens av antigenreceptorgener i varje B- och T-cell, vilket möjliggör ett brett spektrum av antigenspecificitet och immunförsvaret mot patogener.

B-lymfocyter, också kända som B-celler, är en typ av vita blodkroppar som är en del av det adaptiva immunförsvaret hos däggdjur. Deras främsta funktion är att producera antikroppar, även kallade immunglobuliner, som hjälper till att bekämpa infektioner orsakade av främmande patogener, såsom bakterier och virus. När B-lymfocyterna aktiveras genom kontakt med ett specifikt antigen, ombildas de till plasmacyter som producerar och sekreterar stora mängder av specifika antikroppar för att neutralisera eller eliminera patogenen. B-lymfocyterna utvecklas i benmärgen och kan hittas i lymfknutor, milt, tunntarm och andra lymfatiska vävnader.

I am not a medical expert, but I can try to provide a general explanation of the term "redistribution of genes, B-lymphocyte" based on available information.

Redistribution of genes in B-lymphocytes typically refers to changes in the location or expression patterns of genes within these immune cells. B-lymphocytes are a type of white blood cell that plays a crucial role in the adaptive immune response, specifically in producing antibodies against pathogens.

The redistribution of genes can occur due to various factors, such as activation, differentiation, or malignant transformation of B-lymphocytes. This process may involve:

1. Gene rearrangement: During the development of B-lymphocytes, their antigen receptor genes undergo a process called V(D)J recombination, which randomly assembles gene segments to create a diverse repertoire of antigen receptors. This allows B-cells to recognize and respond to a wide range of pathogens.
2. Gene expression changes: Activation or differentiation of B-lymphocytes can lead to alterations in the expression levels of specific genes, which may be involved in various cellular processes such as proliferation, survival, or antibody production. This can be achieved through epigenetic modifications like DNA methylation and histone modification, as well as transcription factor binding.
3. Chromosomal translocations: In some cases of B-cell malignancies, such as B-cell lymphomas and leukemias, abnormal chromosomal translocations can result in the redistribution of genes. These translocations can lead to the juxtaposition of oncogenes with regulatory elements or immunoglobulin gene segments, causing their overexpression or dysregulation and contributing to tumor development.

Please consult a medical professional for more detailed information and clarification regarding this term.

"Omfördelning av gener, betakedjan, T-cellsantigenreceptorer" refererar till ett normalt och viktigt förlopp under utvecklingen av T-celler i människokroppen. T-celler är en typ av vita blodkroppar som hjälper kroppen att försvara sig mot infektioner och sjukdomar.

Under deras utveckling i benmärgen genomgår T-cellerna en process där de reorganiserar sina genetiska material, så kallad V(D)J-omfördelning, för att skapa en enorm variation av T-cellsantigenreceptorer (TCR). Dessa receptorer är proteiner på T-cellernas yta som känner igen och binder till specifika antigener (främmande ämnen) som finns på infektionskällor såsom virus, bakterier eller cancerceller.

Denna omfördelning sker i betakedjan av TCR:s gener, vilket resulterar i en stor mängd unika kombinationer och variationer av TCR. Detta möjliggör för olika T-celler att känna igen och svara på en rad olika antigener, vilket är av central betydelse för ett effektivt immunsvar.

Omfördelning av gener i betakedjan av TCR:s gener är därför en nödvändig process för att skapa en diversifierad repertoar av T-celler och för att underhålla ett fungerande immunsystem.

Immunglobulin, även känt som gammaglobulin, är en typ av protein som produceras av B-celler och plasma celler i vår immunsystem. Dessa proteiner är en viktig del av vårt försvar mot infektioner och främmande ämnen, eftersom de kan binda till dessa substanser och hjälpa till att neutralisera eller eliminera dem från kroppen.

Immunglobuliner är uppbyggda av fyra polypeptidkedjor som är sammanbundna till varandra: två identiska lätta kedjor och två identiska tunga kedjor. Det finns fem olika klasser av immunoglobuliner, IgA, IgD, IgE, IgG och IgM, som skiljer sig åt i deras aminosyrasekvens och struktur. Varje klass har också olika funktioner i vår immunförsvar.

IgG är den vanligaste klassen av immunoglobulinerna och de kan hittas i blodet och lymfan. De ger immunitet mot bakterier och virus, neutraliserar toxiner och hjälper till att eliminera komplexa med främmande ämnen från kroppen. IgA finns huvudsakligen i slemhinnor som i lungorna, mag-tarmkanalen och ögonens yta. De skyddar mot infektioner genom att förhindra inträngande av mikroorganismer genom slemhinnan. IgM är den första immunoglobulin som produceras när kroppen utsätts för en ny infektion och de hjälper till att aktivera komplement-systemet, vilket kan leda till destruktion av mikroorganismer. IgD finns på ytan av B-celler och hjälper till att aktivera dem när de möter en främmande substans. IgE är involverad i allergiska reaktioner och hjälper till att eliminera parasiter som hittas i kroppen.

"Genetic redistribution of the T-cell receptor α-chain, also known as delta-chain rearrangement or TCR delta locus recombination, refers to the process by which genetic material in the DNA of T cells is rearranged during their development. This allows for a diverse range of antigen receptors to be generated and expressed on the surface of T cells, enabling them to recognize and respond to a wide variety of foreign pathogens.

During T-cell maturation in the thymus, the genes encoding the T-cell receptor (TCR) α and δ chains undergo recombination. In some cases, the genetic rearrangement can result in the formation of a functional TCR δ chain, which pairs with a TCR γ chain to form a TCR γδ. This is known as delta-chain rearrangement or TCR delta locus recombination.

T cells expressing TCR γδ are a distinct population of T cells that have the ability to recognize and respond to both protein and non-protein antigens, such as lipids and small molecules. They play important roles in the immune response, including the regulation of inflammation, tissue repair, and the defense against certain types of infections."

Immunoglobuliner är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells och har en viktig roll i immunförsvaret. De består av två identiska lättkedjor och två identiska tunga kedjor, som i sin tur består av en variabel region och en konstant region.

Tunga kedjor delas in i fem olika typer: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Varje typ har olika funktioner och egenskaper. Tunga kedjor med "tung" vikt (IgG, IgA och IgD) innehåller fyra subuniteter i konstant regionen, medan tunga kedjor med lägre vikt (IgE och IgM) innehåller fem subuniteter.

Tunga kedjor har flera funktioner, bland annat att hjälpa till att bestämma antikroppens specifika funktion och att bidra till antikroppens förmåga att binda till olika typer av celler och patogener. De kan också aktivera komplement-systemet, som är en viktig del av immunförsvaret.

I medicinsk kontext kan immunglobulin med tung kedja användas för att behandla olika sjukdomar och tillstånd, såsom autoimmuna sjukdomar, infektioner och immunbristsyndrom.

'Genomfördelning av gener' (gene rearrangement) är ett normalt förlopp under utvecklingen av B- och T-celler i vår kropp. Det innebär att cellerna som kommer att bli en del av vårt immunsystem klipper sönder och klistrar ihop olika gener på ett slumpmässigt sätt, vilket resulterar i en mycket stor mängd unika receptorer (antikroppar för B-celler och T-cellsreceptorer för T-celler) som kan känna igen olika antigener/främmande ämnen. På så sätt kan vårt immunsystem ständigt anpassa sig och producera celler som kan känna igen en stor mängd olika patogener (smitta, virus, bakterier etc.).

'Alfa-kedjan' (alpha chain) är en del av T-cellsreceptorn som finns på ytan av T-celler. Den består av två typer av proteinmolekyler: alfa- och beta-kedjor. Genomfördelning av gener sker också för alfa-kedjan, vilket resulterar i en mycket stor mängd unika alfa-kedjor som kan kombineras med sina respektive beta-kedjor för att bilda fullständiga T-cellsreceptorer.

'T-cellsantigenreceptorer' (T-cell receptors, TCR) är proteiner på ytan av T-celler som känner igen antigener i form av peptider (små proteinfragment). Dessa peptider presenteras på cellernas yta med hjälp av andra proteiner, så kallade MHC-molekyler. TCR:erna består av två typer av kedjor: alfa- och beta-kedjor eller gamma- och delta-kedjor. Genomfördelning av gener sker för båda typerna av kedjor, vilket resulterar i en mycket stor mängd unika TCR:er som kan känna igen olika antigener.

Immunoglobulin G (IgG) är en typ av antikropp som produceras av B-celler i svaret på ett immunologiskt utmaning. IgG består av två lätta kedjor och två tunga kedjor, där de senare innehåller en konstant region (Fc) och en variabel region som binder till antigener.

IgG har flera funktioner, bland annat att neutralisera toxiner och virus, aktivera komplementsystemet och hjälpa till att fagocytera främmande partiklar. IgG är den vanligaste typen av antikropp i serum och har en halveringstid på ungefär 21 dagar.

Kappkedjan (Fc-delen) hos IgG kan binda till Fc-receptorer på olika celltyper, såsom neutrofiler, monocyter och makrofager. Detta leder till aktivering av dessa celler och initiering av immunförsvaret. Kappkedjan kan även binda till proteiner i komplementsystemet, vilket leder till en kaskad av reaktioner som hjälper till att eliminera främmande partiklar.

T-cell receptor gamma (TCRγ) är ett protein som finns på ytan av vissa typer av T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att koordinera immunförsvaret i kroppen. TCRγ är en del av T-cellers specifika antigenreceptorer och spelar därmed en viktig roll i erkännandet och responsen på infektioner orsakade av olika patogener, såsom virus och bakterier.

TCRγ bildas tillsammans med en annan protein, T-cell receptor delta (TCRδ), för att forma ett komplex som kallas TCRγδ. Detta komplex sitter på ytan av T-celler som kallas gamma-delta T-celler. Dessa celler utgör en liten del av det totala antalet T-celler i kroppen, men de har en viktig funktion i immunförsvaret, särskilt vid inflammation och skada.

TCRγ är ett membranprotein som består av två typer av subenheter: en variabel region och en konstant region. Variabla regioner är de delar av proteinet som är unika för varje T-cell och möjliggör erkännandet av specifika antigener. Konstanta regioner är de delar av proteinet som är desamma för alla T-celler med samma typ av TCRγδ-receptor.

Tillsammans med andra proteiner, såsom CD3 och CD4 eller CD8, bildar TCRγδ ett komplex som kallas CD3-komplexet. När en T-cell möter ett antigen presenterat på en annan cell, binder TCRγδ till detta antigen och aktiverar därmed T-cellen för att initiera en immunrespons.

"Translokation, genetisk" refererer til en type genetisk mutation hvor der forekommer en overførsel eller udveksling af store dele (eller hele) af en kromosom med en anden. Denne proces kan resultere i to typer translokationer:

1. Reciprok translokation: Her sker der en ømsesidig udveksling af genetisk materiale mellem to forskellige kromosomer. Det vil sige, at et bestemt segment fra én kromosom byttes ud med et segment fra en anden kromosom.
2. Robertsoniansk translokation: Her fusionerer to akrocentriske kromosomer (kromosomer med korte arme) ved deres centromere, hvilket resulterer i en større kromosom og et mindre antal kromosomer i alt.

Translokationer kan være konsekvensen af fejl under celledeling eller udvikle sig som følge af skade på DNA-molekylet, for eksempel ved eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer. Nogle translokationer kan være asymptomatiske og ikke have nogen negativ effekt, mens andre kan føre til genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser eller cancer.

Southern blotting is a type of molecular biology technique used for the detection and analysis of specific DNA sequences in a sample. The method is named after its inventor, Edward Southern.

In Southern blotting, the DNA sample is first cut into smaller fragments using restriction enzymes, which recognize and cleave specific DNA sequences. The resulting DNA fragments are then separated based on their size through a process called agarose gel electrophoresis.

After separation, the DNA fragments are transferred from the gel to a nitrocellulose or nylon membrane using a technique called blotting. Once the DNA is bound to the membrane, it can be probed with a labeled DNA probe that is complementary to the sequence of interest. The probe will hybridize specifically to its target sequence, allowing for its detection and visualization through techniques such as autoradiography or chemiluminescence.

Southern blotting is a powerful tool in molecular biology research, used for various applications such as identifying genetic mutations, detecting gene rearrangements, and analyzing gene expression patterns.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Immunoglobuliner (Ig) är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells i kroppen och har en viktig roll i immunförsvaret. IgM är en typ av immunglobulin och är den första typen av antikroppar som produceras i samband med en infektion. IgM-antikroppar består av fyra monomera enheter som är sammanbundna till varandra, vilket ger dem en pentamerisk struktur. Detta gör att de kan binda till fler antigener samtidigt och därmed aktivera komplementsystemet effektivt. IgM-antikroppar produceras tidigt under en infektion och hjälper till att neutralisera patogenen och eliminera den från kroppen.

En kloncell är en cell som har exakt samma genetiska uppstäggning som den cell de har skapats ifrån. Detta uppnås genom att en cell kopieras och delar sig, vilket resulterar i en grupp identiska celler. Klonceller kan användas inom medicinen för att studera sjukdomar på cellnivå, utveckla terapier och tillverka celler som kan ersätta skadade eller defekta celler hos patienter.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Immunglobulinets J-kedja, även känd som IgJ eller J-chain, är en proteinstruktur som förekommer i vissa typer av antikroppar (immunoglobuliner) i människokroppen. Denna kedja hjälper till att sammanfoga de tunga kedjorna (H-kedjor) i immunoglobulinerna, särskilt IgM och IgA isotyperna.

IgJ-kedjan bidrar till bildandet av polymerer av antikroppar, vilket ökar deras förmåga att binda till antigen och aktivera immunförsvaret. Den hjälper också till att transportera antikroppar genom kroppen, särskilt i samband med sekretorisk IgA (SIgA), som försvarar ytor som exponeras för omgivningen, såsom slemhinnor.

'B-lymfocytsubset' är ett medicinskt begrepp som refererar till de två huvudsakliga undergrupperna av B-celler, vilka är en typ av vita blodkroppar som har en central roll i den adaptiva immunresponsen. De två huvudsakliga B-lymfocytsubseterna är:

1. B-celler som utvecklar sig till plasmaceller: Dessa celler producerar och sekreterar antikroppar, också kända som immunglobuliner, som en del av den humorala immunresponsen. Antikropparna binder till specifika antigener (främmande ämnen som utlöser en immunrespons) och hjälper till att neutralisera eller eliminera dem från kroppen.

2. B-celler som utvecklas till minnesB-celler: Dessa celler har kapaciteten att "minnas" tidigare antigenexponeringar och snabbt svara på framtida exponeringar av samma antigen med en kraftfull och specificerad immunrespons. MinnesB-celler kan leva länge i kroppen, även efter att sjukdomen har botats, vilket ger immunitet mot återinfektion av samma patogen.

Det är värt att notera att det finns också andra undergrupper och subtyper av B-celler, men de två nämnda är de mest kända och välstuderade.

Receptor: En receptor är ett proteinmolekyl som kan binda specifikt till en annan molekyl, kallad ligand. I en medicinsk kontext refererar receptorer ofta till proteiner på cellens yta eller i cellens inre (i cytoplasman eller kärnan) som binder till signalsubstanser och aktiverar cellulära svar när de binds till sin ligand.

Antigen: Ett antigen är ett molekyl som kan identifieras och stimulera immunsystemet att producera en specifik immunrespons. Antigener kan vara proteiner, polysackarider, lipopolysackarider eller andra strukturer som finns på bakterier, virus, svampar, parasiter eller transplanterade celler och vävnader. När ett antigen binds till en immuncell aktiveras den och sätter igång en immunrespons mot det antigenetiska ämnet.

B-celler: B-celler är en typ av vita blodkroppar som utgör en del av adaptiva immunsystemet. De producerar och sekreterar antikroppar (immunglobuliner) som binder till specifika antigener och hjälper till att eliminera dem från kroppen. När en B-cell möter ett antigen aktiveras den och differensieras till en plasmacyt, en cell som producerar och sekreterar stora mängder av specifika antikroppar mot det antigenetiska ämnet.

Immunoglobuliner är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells och har en viktig roll i immunförsvaret. De består av två identiska lätta kedjor (lambda eller kappa) och två identiska tunga kedjor (alpha, gamma, delta eller epsilon).

En lätt kedja är ett typspecifikt protein som innehåller en variabel region som kan binda till olika antigener, samt en konstant region. Lätta kedjor delas in i två klasser: lambda och kappa. Varje immunoglobulinmolekyl innehåller två identiska lätta kedjor, antingen båda är av lambda-typ eller båda är av kappa-typ.

Lätta kedjor har en molekylmassa på ungefär 25 kDa och består av en variabel region (V) och en konstant region (C). Variabla regionen innehåller tre komplementaritetsdetermineringsområden (CDR) som är involverade i antigenbindningen. Konstanta regionen består av en konstanteram, vilket gör att lätta kedjor kan kategoriseras i olika underklasser baserat på skillnader i den konstanta regionen.

I summa, immunglobulin med lätt kedja är en del av det adaptiva immunförsvaret som producerar proteiner som består av två identiska lätta kedjor och två tunga kedjor. Lätta kedjor innehåller en variabel region som kan binda till olika antigener, samt en konstant region som gör att de kan kategoriseras i olika underklasser.

Variabel del av immunglobulin, eller variabla regionen av antikroppar, refererar till de delar av immunoglobulinmolekyler som är varierande och unika för varje specifik antikropp. Den variabla regionen består av två lätta kedjor (VL) och två tunga kedjor (VH), som alla innehåller variabla segment, komplementaritetsdeterminingsregioner (CDR) och framework-regioner. CDR-loops är de mest varierande delarna av den variabla regionen och är direkt involverade i antikroppens bindning till specifika antigener. Den variabla regionen ger immunglobulinet sin förmåga att känna igen och binde till en stor variation av olika antigener, vilket gör det möjligt för immunsystemet att erkänna och bekämpa en mängd olika patogener.

T-lymfocyter, också kända som T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet. De utvecklas i thymus och har en central roll i cellmedierad immunitet. T-lymfocyter kan identifiera och svara på specifika antigen, ofta presenterade av andra celler i form av peptidfragment bundna till MHC-molekyler.

Det finns två huvudsakliga populationer av T-lymfocyter: CD4+ T-hjälparceller och CD8+ cytotoxiska T-celler. CD4+ T-hjälparceller hjälper till att koordinera immunresponsen genom att producera cytokiner och aktivera andra immunceller, medan CD8+ cytotoxiska T-celler dödar virusinfekterade eller cancerceller direkt.

T-lymfocyterna har receptorer på sin yta som känner igen specifika antigener och aktiveras när de binder till sina målantigen. När T-lymfocyten är aktiverad, kommer den att klona sig själv och differensiera till effektorceller och minnessceller för att möta framtida förekomster av samma antigen.

Immunoglobuliner (antikropp) är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells i kroppen för att hjälpa till att bekämpa främmande ämnen som virus, bakterier och andra patogener. Det finns fem typer av immunoglobuliner: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Varje typ har en specifik funktion i immunförsvaret.

Lambda-kedjan (λ-kedjan) är en del av den lätta kedjan i immunoglobulinmolekylen. Den består av två polypeptidkedjor, lambda-1 och lambda-2, som är sammanbundna med disulfidbindningar. Lambda-kedjorna förekommer tillsammans med de andra lätta kedjorna, kappa-kedjorna (κ-kedjorna), i immunoglobulinmolekyler.

Lambda-kedjor är mindre vanliga än kappa-kedjor och utgör endast cirka 15-20% av alla lätta kedjor i människokroppen. De flesta immunglobuliner innehåller antingen en lambda- eller en kappa-kedja, men inte båda.

I summa kan man säga att 'Immunglobulin, lambdakedja' är en typ av antikropp som innehåller en lambda-kedja i sin lätta kedja.

B-cellslymfoli är en typ av cancer som utgörs av maligna transformationer och klonal expansion av B-celler, en typ av vita blodkroppar som är viktiga för immunförsvaret. I allmänhet drabbar sjukdomen lymfknutor, men den kan också spridas till andra delar av kroppen, såsom benmärgen, levern och mjälten.

Det finns olika subtyper av B-cellslymfom, som varierar i deras aggressivitet och prognos. Några exempel på subtyper inkluderar diffus stora B-cellslymfom (DLBCL), folliculärt lymfom (FL) och mantle cellslymfom (MCL). Behandlingen kan bestå av kirurgi, strålbehandling, immunterapi, cellgiftsbehandling eller en kombination av dessa. Prognosen varierar beroende på subtyp och behandlingssvar.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

Lymfom är en samlingsbeteckning för olika former av cancer som utgår från lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som hör till det immunförsvar som skyddar kroppen mot infektioner och främmande ämnen. Lymfocyterna finns i lymfnoder, mjälte, benmärg, milt och i andra delar av kroppen.

Lymfomer kan delas in i två huvudgrupper: Hodgkinlymfom och icke-Hodgkinlymfom. Hodgkinlymfomen kännetecknas av närvaron av en speciell typ av lymfocyt som kallas Reed-Sternberg-cell, medan icke-Hodgkinlymfomer saknar denna celltyp.

Icke-Hodgkinlymfomen är vanligare än Hodgkinlymfom och kan vara aggressiva eller långsamt växande. Symptomen på lymfom kan inkludera trötthet, feber, svettningar, viktminskning, smärta i buken eller bröstet, svullnad i lymfnoder och andra symtom beroende på vilket område av kroppen som är drabbat. Behandlingen för lymfom kan innebära kirurgi, strålbehandling, cellgiftsbehandling (kemoterapi) eller immunterapi, beroende på typ och grad av sjukdomen.

Receptorer: Inom medicinen refererar receptorer till speciella proteiner på cellens yta eller inne i cellen som är involverade i cellernas kommunikation och signalering. De kan aktiveras av olika signalsubstanser, såsom hormoner, neurotransmittorers eller till exempel signalsubstanser från immunsystemet. När en signalsubstans binder till receptorn utlöses en kaskad av intracellulära händelser som kan leda till att cellen startar en viss funktion eller process.

Antigen: Ett antigen är ett ämne, oftast ett protein eller kolhydrat, som kan identifieras och binder till specifika immunceller i kroppen, såsom T-celler och B-celler. Antigener kan vara främmande substanser, till exempel virus, bakterier eller parasiter, men de kan också vara delar av vår egen kropp, som i fall av autoimmuna sjukdomar. När ett antigen binds till en T-cell eller B-cell aktiveras den och startar en immunrespons mot det aktiva antiginet.

T-celler: T-celler är en typ av vita blodkroppar som utgör en viktig del av vårt immunsystem. De produceras i röda benmärgen och mognar i tarmens lymfatvävnad. När de aktiverats kan T-celler direkt attackera och döda virus-infekterade celler eller hjälpa till att aktivera andra immunceller, såsom B-celler, för att producera antikroppar mot främmande ämnen. T-celler har receptorer på sin yta som kan känna igen och binda till specifika antigener. När en T-cell binds till sitt specifika antigen aktiveras den och börjar att producera cytokiner, proteiner som koordinerar immunresponsen.

Immunoglobuliner, också kända som antikroppar, är en typ av protein som produceras av B-celler och Plasma celler i vår immunsystem. Deras huvudsakliga funktion är att identifiera och neutralisera främmande ämnen såsom bakterier, virus och andra patogener för att skydda kroppen från infektioner och sjukdomar.

Immunoglobuliner består av två identiska lättkedjor och två identiska tungkedjor, som hålls samman av disulfidbryggor. Det finns fem typer av tungkedjor (α, γ, δ, ε, μ) och två typer av lättkedjor (κ och λ), vilket ger upphov till fem olika klasser av immunoglobuliner: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM.

Varje immunglobulin har två aktiva regioner som kallas Fab-regioner (antigenbindningsfragment), där antikropparna binds till specifika epitoper på antigener. Den tredje regionen av immunoglobulin, kallad Fc-regionen (kristalliseringsfragment), är involverad i interaktioner med andra celler och proteiner i immunförsvaret.

Immunoglobuliner kan hittas i blodet, lymffluiden och mukosan i kroppen. De kan också användas som terapeutiska läkemedel för att behandla en rad sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar, infektioner och immunbristsjukdomar.

Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.

Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).

Receptorer: Receptorer är proteiner på cellens yta eller inne i cellen som kan binda specifika molekyler, så kallade ligander. När en ligand binder till receptorn aktiveras den och sätter igång en signaltransduktion som kan leda till olika respons hos cellen.

Antigen: Ein antigen är ett ämne som kan identifieras och attackeras av immunsystemet. Antigener kan vara proteiner, kolhydrater eller andra molekyler som finns på ytan av bakterier, virus eller andra främmande partiklar. När immunsystemet upptäcker ett antigen produceras specifika antikroppar och T-celler för att bekämpa det.

T-celler gamma-delta: T-celler är en typ av vita blodkroppar som spelar en central roll i immunförsvaret. T-celler gamma-delta utgör en liten del av alla T-celler och kännetecknas av att de har en särskild form av receptor, gamma-delta-receptorn. Denna typ av T-celler är ofta den första linjen i immunförsvaret och kan aktiveras redan vid kontakt med ett antigen, utan behov av att presenteras av andra celler. De kan också vara specialiserade på att reagera på stressmolekyler eller molekyler som är specifika för tumör- eller infektionsceller.

Tumör-DNA (tidligere også kendt som "circulating tumour DNA" eller ctDNA) refererer til fragmenteret DNA, der frigives fra døende eller nekrotisk cancerceller i blodet. Disse fragmenter af DNA bærer mutationer og andre genetiske ændringer, der er specifikke for den individuelle cancers type og kan findes i blodplasmaet hos patienter med cancer.

Tumør-DNA analyser kan anvendes til at diagnosticere, overvåge og forudsige responsen til cancerbehandling samt det potentiale tilbagefald af sygdommen. Dette gøres ved at undersøge blodprøver for ændringer i tumør-DNA, hvilket kan give en hurtigere og mindre invasiv metode end traditionelle biopsi-teknikker.

Det er vigtigt at understrege, at tumør-DNA kun udgør en lille del af det totale cellfri DNA i blodet, så derfor kræves hypersensitive metoder for at kunne identificere og måle disse små mængder.

Immunfenotypbestämning är en metod inom laboratoriemedicin som används för att identifiera och klassificera olika typer av vita blodceller, såsom leukocyter (granulocyter, lymfocyter, monocyter och eosinofiler), baserat på deras yta och de proteiner (antigen) de uttrycker. Detta görs genom att använda specifika antikroppar som binder till dessa proteiner och sedan detekteras med hjälp av metoder såsom flow cytometri eller immunfluorescens.

Denna analys kan användas för att diagnostisera olika sjukdomar, såsom olika slag av leukemi och lymfom, samt för att övervaka effekten av behandlingar för dessa sjukdomar.

'Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein' (MLL) er ei gen som normalt finns på kromosom nummer 11. Den koder for en slik kallat histon-lyas, som spiller ein rolle i reguleringa av gener i vår DNA. Mutasjoner i MLL-genet kan føre til abnorme funksjoner av histon-lyasen og kan vere involvert i ondartede endringar i kromosomer, slik som transloaksjoner og inversioner. Disse endringane kan resultere i leukemia, særlig en type akutt lymfatisk leukemia (ALL) eller akutt myeloid leukemia (AML). MLL-relaterte leukemier har ofte en ung favorabel prognose og kan være vanskeleg å kurere.

B-cellsaktiverande faktor (BAFF), även känd som B-lymfostimulatorisk protein 1 (BLys), är ett protein som spelar en viktig roll i aktiveringen och överlevnaden av B-celler, en typ av vita blodkroppar som producerar antikroppar och hjälper till att koordinera immunresponsen. BAFF binder till sin receptor, BAFF-receptorn, på ytan av B-celler och stimulerar deras överlevnad, differentiering och aktivering. Dysreglering av BAFF har visats vara involverat i flera autoimmuna sjukdomar, såsom systemisk lupus erythematosus (SLE) och rheumatoid artrit (RA).

T-cells lymfom är en typ av non Hodgkin lymfom, en cancer som drabbar det immunförsvarande systemet. T-cells lymfom utvecklas från ovanligt växte och onormalt fungerande T-celler, en sorts vita blodkroppar som hjälper kroppen att försvara sig mot infektioner.

Det finns två huvudtyper av T-cells lymfom: perfektakeltyp T-cells lymfom och T-cells lymfom, icke-perfektakeltyp. Perfektakeltyp T-cells lymfom är vanligare hos barn och unga vuxna, medan T-cells lymfom, icke-perfektakeltyp oftast drabbar äldre vuxna.

Symptomen på T-cells lymfom kan inkludera utbuktningar i halsen, under armarna eller i ljumskarna, feber, nattsvett, trötthet och viktminskning. Behandlingen för T-cells lymfom kan bestå av kemoterapi, strålbehandling, immunterapi eller stamcellstransplantation. Prognosen varierar beroende på typen av T-cells lymfom och dess utbredning när den diagnostiseras.

Herpesvirus 4, human (HHV-4), också känt som Epstein-Barr virus (EBV), är ett DNA- virus som tillhör herpesviridae familjen. Det orsakar ofta infektionssjukdomen infektös mononukleos och är starkt förknippat med flera former av cancer, särskilt Burkitt lymfom, Hodgkins lymfom och nasofaryngeal carcinom.

HHV-4 sprids vanligtvis genom direkt kontakt med infektiösa kroppsfluider, såsom speichel, blod och genitalsekret. Efter initiala symtomen av infektionssjukdomen förblir viruset i värden livet ut och kan orsaka återkommande infektioner eller reaktiveras under perioder av stress, immunosuppression eller annan sjukdom.

Förutom att orsaka infektionssjukdomar och cancer har HHV-4 också visats vara associerat med flera autoimmuna sjukdomar, inklusive multipel skleros (MS).

'VDJ-rekombinaser' är ett samlingsbegrepp för en grupp enzymer som spelar en viktig roll i den adaptiva immunförsvaret hos däggdjur. Dessa enzymer är involverade i processen att skapa diversitet inom antikroppsmolekyler och T-cellsreceptorer, vilket möjliggör för immunsystemet att känna igen och bekämpa en mycket stor mängd olika patogener.

Specifikt katalyserar VDJ-rekombinaser processen som kallas V(D)J-koppling, där variabla regioner i generna för antikroppskedjor och T-cellsreceptorer klipps isär och sedan slås samman på nytt på olika sätt. Detta skapar en mycket stor mängd kombinationer av gener, varav många kan koda för proteiner som binder specifikt till olika antigener (främmande ämnen som immunsystemet behöver bekämpa).

VDJ-rekombinaser består av tre huvudsakliga enzymer: RAG1, RAG2 och terminal deoxynucleotidyl transferas (TdT). RAG1 och RAG2 bildar ett komplex som klipper isär de variabla regionerna i generna, medan TdT adderar slumpmässiga nukleotider under den slutliga sammanfogningen av generna. Detta ökar ytterligare diversiteten bland de resulterande antikropparna och T-cellsreceptorerna.

Immunoglobuliner är proteiner som produceras av kroppens B-celler och är viktiga beståndsdelar av vår immunförsvar. De består av två identiska tunga kedjor (H-kedjan) och två identiska lätta kedjor (L-kedjan), som hålls samman av disulfidbindningar.

J-kedjan är en del av den variabla regionen i de immunoglobuliner som kallas IgM och IgA, och spelar en viktig roll i antikroppers förmåga att binda till och neutralisera främmande ämnen såsom bakterier, virus och toxiner. J-kedjan består av fyra konsekutiva domäner som kallas J-segment, vilka är involverade i monomer-monomer sammanslutningar mellan två identiska immunoglobulinmolekyler för att bilda multimera komplex.

IgM och IgA är de första immunoglobulinklasser som produceras av B-celler under en infektion, och J-kedjan hjälper till att koordinera deras förmåga att binda till och eliminera patogenen.

Lymfoid leukemi (eller lymfocytær leukemi) er en type blodkreft som karter til de maligne (kræftsky) forandringer i de hvide blodlegemer kendt som lymfocyter. Lymfocyter er en del af kroppens immunforsvar, og normale lymfocyter cirkulerer rundt i blodet og patruljerer throughout lymphatiske system for at beskytte mod infektioner.

I lymfoid leukemi bliver der imidlertid dannet for mange immature og funktionsdygtige lymfocyter, som derefter akkumulerer i blodet, knoglevæv og lymfatiske væv. Disse celler forstyrrer normalt blodets produktion og funktion, hvilket kan føre til anemisi, infektioner, blødninger og andre komplikationer.

Der findes to hovedtyper af lymfoid leukemi: B-cells leukemi og T-cells leukemi, der er opkaldt efter de to typer lymfocyter, som de angriber. Begge typer kan være akutte (hurtigt udviklende) eller kroniske (langsomt udviklende), afhængigt af hvor hurtigt sygdommen skrider frem og hvordan cellerne ser ud under mikroskopi.

Symptomer på lymfoid leukemi kan inkludere træthed, svimmelhed, feber, nattesved, vægttab, svulmede lymfeknuder, infektioner, blødninger og pleteunder udtalt blålige prikker under huden. Behandlingen af lymfoid leukemi kan inkludere kemoterapi, stråleterapi, stamcelletransplantation og måske immunterapeutiske behandlingsmuligheder som monoklonale antistoffer eller CAR-T-cellterapi.

Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (previously known as Precursor T-lymphoblastic Leukemia/Lymphoma) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell development. It is a subtype of acute lymphoblastic leukemia (ALL), which is characterized by the overproduction of immature white blood cells, called lymphoblasts or blasts, in the bone marrow. These blasts accumulate and interfere with the production of normal blood cells, leading to symptoms such as anemia, infection, and bleeding.

In Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, the malignant T-cell precursors can also infiltrate other organs, including the lymph nodes, liver, spleen, and central nervous system (CNS). When the cancer involves the lymph nodes or extramedullary sites, it is often referred to as lymphoblastic lymphoma. However, the biologic behavior, treatment approach, and prognosis are similar between precursor T-lymphoblastic leukemia and lymphoblastic lymphoma, and they are generally considered part of the same disease spectrum.

The disease is more common in children and adolescents, with a peak incidence around 10-14 years of age, but it can also occur in adults. The treatment typically involves intensive chemotherapy regimens, often including central nervous system prophylaxis to prevent CNS relapse. Stem cell transplantation may be considered for high-risk patients or those with a poor response to initial therapy.

The prognosis of Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma has improved significantly over the past few decades, with current long-term survival rates around 70-80% in children and 40-50% in adults, depending on various risk factors.

"Benmärg" er en direkte oversatt betegnelse for "bone marrow", som er den bløde, fedet væv som findes i midten af store knogler i kroppen. Benmærket producerer forskellige typer celler, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Disse celler er vigtige for at transportere ilt rundt i kroppen, bekæmpe infektioner og stoppe blødninger. Benmærket er også en del af det immunsystem, da det producerer hvide blodceller, som hjælper med at forsvare kroppen mod sygdomme og infektioner.

"Genomförande" eller "genordning" är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva den process där en läkare eller annan vårdpersonal justerar en patient's medicinsk behandling eller terapi. Det kan innebära att ändra dosering, läkemedel, behandlingsfrekvensen eller andra aspekter av en patients vårdplan för att optimera behandlingens verkan och minska biverkningar.

Genomförande kan också användas för att beskriva den process där en patient får instruktioner om hur de ska ta sitt medicin, inklusive dosering, tidpunkt och frekvens. Detta är speciellt viktigt för patienter som tar flera läkemedel eller som har komplexa behandlingsplaner.

Syftet med genomförande är att se till att patienten får den mest effektiva och trygga behandlingen möjlig, och att undvika missförstånd eller felanvändning av läkemedel som kan leda till skadliga effekter.

'Onkogenproteiner, fusion' refererer til proteiner som dannes som følge af genetiske endringer (mutationer) der fører til at to forskellige gener slås sammen og danne et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion eller insertion af genetisk materiale. Når de to gener slås sammen, kan de give anledning til produktionen af en onkogenprotein, der kan medvirke til udviklingen af kræft.

Fusion af onkogene og normale gener kan føre til overproduktion eller aktivering af onkoproteinet, hvilket kan give cellerne evnen til at vokse og dele sig u kontrollerede måder. Dette kan medføre udviklingen af kræftlignende tilstande, herunder leukemi, lungekræft og brystkræft.

Onkogene proteiner, fusion er et vigtigt område for kræftforskning, da de kan anvendes som mål for nye terapeutiske strategier, herunder små molekyler og monoklonale antistoffer, der er designet til at inaktivere onkoproteinet og forhindre yderligere kræftvækst.

Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.

Protonpumphinderare, eller protonkogener, är en grupp av läkemedel som används för att behandla magreflux och andra tillstånd där magsyraöverproduktion förekommer. Dessa läkemedel fungerar genom att blockera den sista steget i magsyrsekretionens process, vilket sker i magcellernas protonpumpar.

Protonpumpar är proteinkomplex som transporterar protoner (H+) från cytoplasman till maglumen, vilket skapar ett lågt pH-värde och möjliggör en effektiv nedbrytning av föda. Genom att blockera denna transportprocess kan protonpumphinderare minska magsyrasekretionen och därmed lindra symtom som magont, illamående och brännande smärta i mage eller matstrupen.

Exempel på vanligt använda protonpumphinderare inkluderar omeprazol, lansoprazol, pantoprazol och esomeprazol. Dessa läkemedel tas oftast en gång per dag och är mycket effektiva i behandlingen av magreflux och andra tillstånd där magsyrasekretion måste reduceras.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

B-cell differentiation antigens are markers that define the various stages of differentiation and activation in B-cell development. These antigens are proteins or carbohydrates expressed on the surface of B cells at different stages of their development, from early progenitor cells to mature, antibody-secreting plasma cells.

Some examples of B-cell differentiation antigens include:

* CD19, CD20, and CD22: These are markers expressed on the surface of immature and mature B cells.
* CD38: This is a marker expressed on activated B cells and plasma cells.
* CD138 (syndecan-1): This is a marker expressed on plasma cells.
* IgD and IgM: These are markers expressed on the surface of mature, naive B cells.
* IgG, IgA, and IgE: These are markers expressed on the surface of activated B cells that have undergone class switching.

These antigens are important tools for identifying and studying B-cell development and function in health and disease. They can be used to diagnose and monitor various B-cell malignancies, such as leukemias and lymphomas, and to evaluate the effectiveness of therapies that target B cells.

RAG-1 (Recombination Activating Gene 1) er ein gen som koder for ein protein med samme navn. Dette proteinet spiller en viktig rolle i adaptiv immunforsvaret hos vertebrater, mer precis i V(D)J-rekombinasjonen av antikropp- og T-cellsreseptorer.

V(D)J-rekombinasjonen er ein prosess der noxe generasjonsespecifiske variable regioner av antikropp- og T-cellsreseptorgener skapes ved innsending, utskjering og sammensetting av forskjellige gensegmenter. Dette resulterer i en enorm diversitet av reseptorer som kan binde til ulike antigener og aktivere immunsvaren.

RAG-1-proteinet fungerer sammen med RAG-2-proteinet for å forme en heterodimer som initiere V(D)J-rekombinasjonen ved å skape enzymatisk aktivitet som klipper DNA-strengene og forbereder dem på sammensetting. Mutasjoner i RAG-1-genera kan føre til immundefekter, særlig kombinert immunodefisiensyndrom (CID).

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

B-lymfoid prekursorceller (BP cells) är tidiga stamceller i den biologiska utvecklingslinjen som leder till att specifika vita blodkroppar, kallade B-lymfocyter, produceras. Dessa B-lymfocyter är en typ av immunförsvarsceller som har en central roll i adaptiva immunsvar, särskilt vid försvar mot infektioner orsakade av encelliga mikroorganismer såsom bakterier och virus.

BP cells utvecklas från multipotenta hematopoietiska stamceller (HSCs) i benmärgen, där de undergår en serie differentieringssteg för att bli fullt utvecklade B-lymfocyter. Under denna process genomgår BP cells flera genetiska händelser som involverar V(D)J-rekombinering, ett komplext mekaniskt system som ger upphov till en enorm diversitet av antikroppsmolekyler och möjliggör igenkänning och eliminering av en mängd olika patogener.

I medicinska sammanhang kan BP cells vara av intresse vid studier av immunologiska sjukdomar, blodcancerformer som inkluderar leukemi och lymfom, samt vid utvecklingen av terapeutiska strategier för att behandla dessa tillstånd.

'Mjälte' är ett medicinskt begrepp som refererar till kroppens stora salivkörtlar, som ligger i huvudet och halsen. De två största mjältena är glandula parotis (öronmjälta) och submandibulär glandula (underkäkmjälta). Dessa körtlar producerar saliv som hjälper till att smida upp maten så att den blir lättare att svälja. Mjältena kan bli inflammerade eller infekterade, vilket kallas mjältinflammation (sialadentis) eller mjältinfektion (sialit). Andra medicinska tillstånd som kan drabba mjälten inkluderar tumörer och stenar i gångsystemet för saliven.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

I am not a medical expert, but I can tell you that the term "bräss" is not a standard medical term in English. However, I believe you may be asking for a medical definition of "breast."

In medical terms, a breast is a part of the female anatomy that contains the mammary glands and surrounding tissue. The primary function of the breast is to produce milk for feeding infants. It consists of lobules (glandular tissue), ducts (tubes that carry milk from the lobules to the nipple), fatty tissue, ligaments, blood vessels, nerves, and lymphatic tissue.

The breasts are located on the front of the chest wall, above the muscles and below the skin. They come in various shapes and sizes, and their development is influenced by factors such as genetics, hormonal changes, age, and weight. It's essential to have regular breast examinations and mammograms to ensure early detection of any abnormalities or potential health issues, such as breast cancer.

Receptorer: Proteiner på cellytan som kan binde specifika molekyler, till exempel hormoner, neurotransmittorers eller andra signalsubstanser. Dessa receptorer utlöser en biokemisk respons inne i cellen när de aktiveras av sina respektive ligander (de molekyler de binder till).

Antigen: En substans som kan identifieras och inducera en immunrespons hos ett immunsystem. Antigener kan vara proteiner, polysackarider, glykoproteiner eller andra molekyler som finns på ytan av celler eller fritt i kroppen. De kan vara både exogena (främmande) och endogena (egen). Exogena antigener kommer från utomstället, till exempel virus, bakterier eller parasiter, medan endogena antigener produceras inne i kroppen, som till exempel cancerceller.

T-celler alfa-beta: En undergrupp av T-celler, som är en typ av vita blodkroppar som spiller en central roll i cellmedierad immunitet. T-celler alfa-beta har receptorer som består av två typer av proteinkedjor, alfa- och betakedjorna, som tillsammans bildar ett komplex som kan binda specifikt till en viss kombination av antigen och MHC-molekyler (major histocompatibility complex) på ytan av andra celler. När T-cellen alfa-beta binder till sin målcell aktiveras den och kan sedan initiera en immunrespons, till exempel att producera cytokiner eller döda målcellen.

En chromosominversion är en genetisk mutation där en del av ett chromosoms arm böjer tillbaka på sig själv och sedan återintegrerar i det ursprungliga chromosomet, men i motsatt orientering. Detta innebär att sekvensen av generna på den inverterade armen är desorganiserad jämfört med den ursprungliga sekvensen.

Det finns två typer av chromosominversioner: pericentriska och paracentriska. I en pericentrisk inversion är brytpunkterna på varsin sida av centromeren, medan i en paracentrisk inversion är brytpunkterna på samma arm av chromosomet men fortfarande långt ifrån centromeren.

Chromosominversioner kan ha olika effekter på individens fenotyp (utseende och egenskaper) beroende på var de är lokaliserade och hur stor andel av chromosomet som är inverterat. I vissa fall kan en chromosominversion inte orsaka några synliga effekter alls, medan den i andra fall kan leda till abnormaliteter eller sjukdomar.

'Lymfocytos' betyder att det förekommer ett ökat antal lymfocyter i ett vävnadssystem eller i en fluid, som till exempel blodet. Lymfocyter är en typ av vita blodkroppar som är viktiga för kroppens immunförsvar. En ökning av lymfocytantalet kan vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, till exempel infektioner eller autoimmuna sjukdomar. För att diagnostisera och fastställa orsaken till en lymfocytos behövs ofta ytterligare undersökningar, som blodprov och ibland även biopsier.

Burkitt's lymphom är en aggressiv typ av non-Hodgkin's lymfom, en cancer som drabbar B-celler i lymfsystemet. Det finns två huvudtyper: endemisk Burkitt's lymfom och sporadisk Burkitt's lymfom.

Endemisk Burkitt's lymfom förekommer främst hos barn i Afrika söder om Sahara, där den är kopplad till infektion med Epstein-Barr virus (EBV). Den sporadiska formen av sjukdomen är vanligare i västvärlden och drabbar oftast äldre barn och unga vuxna.

Burkitt's lymfom kännetecknas av snabb celldelning och spridning till olika delar av kroppen, särskilt i bukhålan, centrala nervsystemet (CNS) och lymfknutor. Symptomen kan inkludera svullnad i lymfknutor, feber, magsmärtor, diarré, viktminskning och trötthet.

Diagnosen ställs vanligtvis genom biopsi av en drabbad lymfknuta eller annan drabbad vävnad, följt av immunohistokemisk analys och molekylärgenetisk testning för att bekräfta typen av lymfom. Behandlingen består vanligtvis av kombinerad kemoterapi med eller utan radioterapi. Prognosen är bäst när sjukdomen upptäcks tidigt och behandlas aggressivt, men den kan fortfarande vara allvarlig eftersom sjukdomen sprider sig snabbt.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

"Genfusion" är inget etablerat medicinskt begrepp. Det verkar som att du kan tänka dig för att det är en kombination av de två orden "gen" och "fusion", men det finns ingen allmänt accepterad definition inom medicinen eller genetiken.

Om man bryter ner begreppet till sina två delar, så kan "gen" syfta på en enhet av arvsmassa som kodar för ett protein eller en funktion i cellen. "Fusion" kan syfta på att två strukturer slås samman till en enda struktur.

I några vetenskapliga publikationer har begreppet "genfusion" använts för att beskriva ett sällsynt fenomen där två geners DNA-sekvenser kombineras och bildar en hybridgen som kodar för en kombination av de ursprungliga proteinernas funktioner. Men detta är mycket ovanligt och inte ett begrepp som används regelbundet inom genetiken eller medicinen.

In medical terms, "gener" är inte en etablerad term. Det kan ha varit meningen att stava "genetisk", som refererar till arvsanlag eller egenskaper som är ärftliga och bestäms av gener, de grundläggande enheterna i arvsmassan.

En gen är en sekvens av DNA-nukleotider som innehåller information om hur att bygga ett protein eller reglera en biokemisk process. Genetisk information kan påverka många aspekter av individens hälsa och sjukdom, inklusive risken för ärftliga sjukdomar, svar på miljöfaktorer och läkemedelsrespons.

"Onkogenfusion" refererer til en abnormal sammensmeltning av to gener, der oftest skjer som følge av en kromosomalt translocation under cancerutviklingen. Dette resulterer i produksjonen av en hybridprotein med nye funksjoner som kan drive cancervækst og -utvikelse. Et velkjent eksempel er BCR-ABL onkogenfusionen, som forekommer ved kromosomalt translocation t(9;22) i viseslagsleukemia.

Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.

Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.

Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).

Reed-Sternberg cell is a type of large, abnormal cell that is commonly found in biopsies of patients with Hodgkin lymphoma, a type of cancer that affects the lymphatic system. These cells are typically characterized by the presence of two or more nuclei, which can appear bilobed, multilobed, or irregularly shaped, and are often surrounded by a clear halo called a paranuclear halo. Reed-Sternberg cells can also express specific proteins, such as CD15 and CD30, which can help distinguish them from other types of cells.

It's important to note that while the presence of Reed-Sternberg cells is a hallmark feature of Hodgkin lymphoma, these cells can also be found in some other rare conditions, such as certain types of non-Hodgkin lymphomas or infectious diseases. Therefore, the diagnosis of Hodgkin lymphoma should not be based solely on the presence of Reed-Sternberg cells and must take into account the overall clinical and pathological features of the patient's condition.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

'Blodcancer' er en overordnet betegnelse for en gruppe af kræftsygdomme, der angriber blodet og dets produktionsorganer, herunder knoglevorterne. Blodcancere opstår, når der sker ændringer i cellerne, der producerer blod, hvilket fører til at de vokser og deler sig uforholdsmæssigt hurtigt og danner tumorer. Der findes tre hovedtyper af blodcancerceller: røde blodceller (erytrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocytter).

1. Leukæmi: En type blodcancer, der angriber de unifunktionelle celler i knoglevorterne, som producerer hvide blodceller. Der findes flere forskellige typer leukæmi, herunder aklat (AKL), kronisk lymfatisk leukæmi (KLL) og kronisk myeloid leukæmi (KML).
2. Lymfom: En blodcancer, der angriber de lymfocyter, som er en type hvidblodscelle, der hjælper med at forsvare kroppen mod infektioner. Lymfomer kan opstå i lymfknuderne, milten, leveren, maven eller andre dele af kroppen. Der findes to hovedtyper af lymfom: Hodgkin-lymfom og ikke-Hodgkin-lymfom.
3. Myelom: En blodcancer, der angriber plasmacellernes forløbere i knoglevorterne, som producerer antistoffer, der hjælper med at bekæmpe infektioner. Myelom kan føre til komplikationer som knogleskørhed, frakturer og nedsat immunforsvar.

Symptomer på blodcancer kan variere alt efter typen og graden af sygdommen, men de inkluderer ofte træthed, feber, sværigheder med at hele sår, vægttab, nattesved og en forøget infektionsrisiko.

'Cell transformation, viral' refers to the process by which a virus causes normal cells to become cancerous or malignant. This occurs when the genetic material of the virus integrates into the DNA of the host cell and alters its regulation and function, leading to uncontrolled cell growth and division. Examples of viruses that can cause cell transformation include human papillomavirus (HPV), hepatitis B virus (HBV), and Epstein-Barr virus (EBV). These viral infections are associated with various types of cancer such as cervical, liver, and nasopharyngeal carcinomas.

Pre-B-cellsleukemi (även kallat Precursor B-cells leukemia, pre-B ALL eller BLS-PB) är en typ av blodcancer som utvecklas från förstadiet till B-celler i benmärgen. Det innebär att cancercellerna fortfarande befinner sig på ett tidigt stadium av cellutvecklingen och inte har differensierats fullt ut till fullt fungerande B-celler, som ingår i kroppens immunförsvar.

Pre-B-cellsleukemi är en snabbväxande form av leukemia (akut leukemi) och karaktäriseras av överdriven celldelning och tillväxt hos de cancerartade pre-B-cellerna, vilket leder till att normala blodceller inte kan utvecklas normalt. Detta leder i sin tur till en nedsatt funktion hos immunförsvaret och en ökad risk för infektioner samt andra komplikationer relaterade till minskad cellproduktion i benmärgen.

Pre-B-cellsleukemi drabbar ofta barn, men kan också förekomma hos vuxna. Behandlingen innefattar vanligtvis kemoterapi och ibland även stamcellstransplantation. Prognosen förvärvsvarierar beroende på ålder, allmänt hälsotillstånd och specifika genetiska avvikelser i cancercellerna.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Follicular lymphoma är en typ av non-Hodgkin lymfom, en cancer som drabbar vissa typer av vita blodceller (B-lymfocyter) som finns i lymfsystemet. Det kännetecknas av att tumören utvecklas i de små könsceller som kallas för folliclar i lymfknutor, mjälte och andra lymfatiska vävnader. Follicular lymphoma är oftast en långsamväxande cancer och tenderar att vara asymptomatisk under tidiga stadier. Symptomen som kan uppstå inkluderar trötthet, smärta eller otillräcklig funktion i drabbade områden, och i vissa fall B-symtom såsom feber, nattsvett och viktminskning. Behandlingen kan bestå av observation, kemoterapi, immunterapi, strålbehandling eller en kombination av dessa. Prognosen för follicular lymphoma är varierande, men många patienter kan leva med sjukdomen under många år med behandling.

'Antikroppsmångfald' refererar till den diversitet av olika typer av antikroppar som produceras av B-celler i vårt immunsystem. Antikroppar är proteiner som hjälper till att identifiera och neutralisera främmande ämnen, såsom virus och bakterier. Genom att ha en stor mängd olika antikroppstyper kan vårt immunsystem effektivt möta en rad olika hot.

Den genetiska informationen som kodar för de variabla regionerna i antikroppsmolekyler finns organiserad i så kallade V, D och J segment. Genom en process som kallas V(D)J rekombination kan B-celler slå samman olika kombinationer av dessa segment för att skapa en unik antikropp som kan binda till ett specifikt främmande ämne. Denna mekanism ger upphov till en mycket stor mängd olika antikroppar, vilket kallas för antikroppsmångfald.

Antikroppsmångfalden är viktig för att immunsystemet ska kunna besegra en rad olika patogener och skydda oss från sjukdomar.

'Genom' refererar till den totala uppsättningen av genetisk information i en organism. Det kan vara ett samlingsbegrepp för allt DNA som innehåller arvsanlag i en cell, och det kan vara specifikt för kärnan (kärnogenomet) eller mitokondrierna (mitokondriellt genom).

'Mitokondriellt genom' är den del av cellens DNA som finns i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna i cellen. Mitokondriellt DNA (mtDNA) utgör endast en liten andel av det totala genomet hos flertalet djur och växter, men är viktigt för cellens energiproduktion genom oxidativ fosforylering. Det mitokondriella genomet kodar för ett mindre antal proteiner jämfört med det kärnbaserade genomet, men de proteiner som kodas av mtDNA är nödvändiga för att underhålla den oxidativa fosforyleringen.

CD5 är ett proteiner och en typ av cell yta markör som uttrycks på vissa typer av vita blodceller, inklusive T-celler och B-1-celler. CD5-antigenet är också känt som Leu-1, LCA, or TP50 protein. Det fungerar som en receptor och deltar i signalering av immunresponser.

I diagnostiska tester kan CD5-antigentestning användas för att hjälpa till att identifiera olika typer av leukemi och lymfom, inklusive B-cell lymfom och chronic lymphocytic leukemia (CLL). I CLL är det vanligtvis ett negativt prognostiskt tecken om tumörcellerna saknar CD5-antigen.

Lymfocytaktivering är ett samlingsbegrepp för de processer som sker när B-celler och T-celler, två typer av lymfocyter, aktiveras för att spela sin roll i immunförsvaret. När en främmande substans, till exempel ett virus eller ett bakterieprotein, introduceras i kroppen presenteras denna substans för lymfocyterna av andra celler i immunsystemet, så kallade antigenpresenterande celler.

När en lymfocyt får kontakt med just det antigen som den kan erkänna och reagera på kommer den att bli aktiverad. Aktiveringen innebär att lymfocyten börjar dela sig och differensiera till effektorceller, vilka är specialiserade celler som utför specifika uppgifter i immunförsvaret. Exempel på effektorceller är cytotoxiska T-celler, som kan döda virusinfekterade celler, och antikroppssyntetiserande B-celler, som producerar antikroppar mot främmande substanser.

Lymfocytaktivering är en central del i immunförsvaret och är nödvändigt för att kroppen ska kunna besegra infektioner och skydda sig från sjukdomar.

CD19 är ett proteinet som finns på ytan av B-celler, en typ av vita blodcellar som är involverade i immunförsvaret. CD19-antigenet används ofta som mål för immunterapi behandlingar vid olika typer av cancer, till exempel non-Hodgkins lymfom och leukemi.

CD19-antigen är en typ av proteinkomplex som finns på ytan av B-celler och är involverat i aktiveringen av B-cellernas immunrespons. CD19-antigenet är ett viktigt mål för behandlingar som tar tillvara kroppens egna immunsystem för att attackera cancerceller. Genom att rikta specifika antikroppar eller celler mot CD19-antigenet kan man eliminera cancercellerna utan skada andra celler i kroppen.

Människokromosompar 14 refererar till ett par av autosoma (icke-könsbärande) kromosomer som finns hos människor. Varje person har två exemplar av varje autosomal kromosom, en ärftad från modern och en från fadern.

Kromosomen 14 innehåller gener som kodar för ett stort antal proteiner och RNA-molekyler som har viktiga funktioner i cellen. Bland annat finns det gener på kromosom 14 som är involverade i blodcellsproduktion, immunförsvar, neurotransmission och celldelning.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av kromosom 14 kan leda till olika genetiska störningar. Till exempel kan en extra kopia av hela kromosomen 14 orsaka Downs syndrom, även om detta är mycket ovanligt. Mer vanliga är små förändringar i antalet eller strukturen av gener på kromosom 14, vilket kan leda till specifika genetiska störningar som exempelvis deleteringssyndrom 14q och duplikationssyndrom 14q.

Flödescytometri är en laboratorieteknik inom cellbiologi och patologi som används för att kvantifiera och analysera fysikaliska och kemiska egenskaper hos enskilda celler i en population av levande eller fixerade celler. Metoden bygger på att celler passerar genom ett snävt ljusstråle, ofta laserljus, varvid cellernas optiska egenskaper registreras med hjälp av olika detektorer.

Cellerna fluorescerar när de exciteras av laserljuset, och det är möjligt att koppla specifika antikroppar eller andra molekyler som binder till cellreceptorer markerade med fluoroforer till cellerna före analysen. På så sätt kan man få information om olika aspekter av cellernas proteinexpression, cellyta, DNA-innehåll och andra egenskaper.

Flödescytometri är en mycket känslig metod som möjliggör att analysera upp till ett tusen celler per sekund, och den används inom många områden inom biomedicinsk forskning och klinisk diagnostik, exempelvis för att bestämma immunfenotyp, det vill säga vilka typer av vita blodceller som finns i en blodprov, eller för att uppskatta cellcykeln hos cancerceller.

T-cell receptor beta (TCRβ) är ett protein som sitter på ytan av vissa typer av T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att koordinera immunförsvaret i kroppen. TCRβ är en del av T-cellens receptorkomplex och spelar en viktig roll i erkännandet och bindningen av specifika antigenpeptider som presenteras på cellens yta av major histokompatibilitetskomplex (MHC) molekyler. När en T-cell erkänner ett sådant antigen kan det leda till aktivering av T-cellen och initiering av ett immunsvar mot den infekterade cellen eller främmande substansen som innehåller antigenet.

'Resttumör' är ett medicinskt begrepp som refererar till en liten grupp av cancerceller som återstår efter att patienten har genomgått en behandling, såsom kirurgi, strålbehandling eller cellgiftermedel. Dessa återstående cancerceller kan vara för små för att upptäckas med konventionella diagnostiska metoder och kan orsaka en återfallsrisk hos patienten. Ibland kan dessa resttumörer behöva behandlas ytterligare för att minska risken för återfall eller rekurrens av cancer sjukdomen.

T-cell receptor (TCR) alpha är en typ av proteinkomplex som finns på ytan av vissa typer av vita blodkroppar, kända som T-celler. Denna proteinreceptor hjälper T-cellerna att identifiera och svara på specifika antigener, som är främmande ämnen som kan utgöra ett hot mot kroppen, såsom virus eller bakterier.

TCR alpha är en del av den heterodimeriska receptorkomplexen som består av två typer av kedjor: alfa-kedjan och beta-kedjan (eller i vissa fall gamma-kedja och delta-kedja). Varje TCR har en unik sekvens av aminosyror som bildar dess variabla region, vilket ger den förmågan att binda till specifika antigener.

TCR alpha-kedjan kodas av TCRA-generna, som finns på kromosom 14 i människan. Genen genomgår en process som kallas V(D)J-rekombination under T-cellernas utveckling i benmärgen, vilket resulterar i en unik sekvens av aminosyror i den variabla regionen av TCR alpha-kedjan. Denna unika sekvens möjliggör för T-cellen att känna igen och svara på specifika antigener.

B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, which are a type of white blood cell that is part of the immune system. In B-cell leukemia, the bone marrow produces abnormal B-lymphocytes that do not mature properly and accumulate in the bloodstream. These abnormal cells can crowd out healthy cells, leading to infection, anemia, and other symptoms.

There are several types of B-cell leukemia, including:

1. Chronic lymphocytic leukemia (CLL): This is a slow-growing type of leukemia that mainly affects older adults. It causes a gradual increase in the number of abnormal B-lymphocytes in the bloodstream.
2. Acute lymphoblastic leukemia (ALL): This is a fast-growing type of leukemia that can affect both children and adults. It causes a rapid increase in the number of immature B-lymphocytes, or lymphoblasts, in the bloodstream.
3. B-cell prolymphocytic leukemia (B-PLL): This is a rare and aggressive type of leukemia that affects mature B-lymphocytes. It mainly affects older adults.
4. Burkitt lymphoma/leukemia: This is a fast-growing type of B-cell leukemia that can affect both children and adults. It often involves the central nervous system and can cause tumors to form in various parts of the body.

The symptoms of B-cell leukemia can vary depending on the type and stage of the disease, but may include fatigue, frequent infections, easy bruising or bleeding, swollen lymph nodes, and weight loss. Treatment options for B-cell leukemia may include chemotherapy, radiation therapy, stem cell transplantation, targeted therapy, or immunotherapy.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

CD20 är ett proteiner antigen som finns på ytan av B-celler, en typ av vita blodkroppar som är involverade i immunförsvaret. CD20-antigenet används som mål för behandling med monoklonala antikroppar, såsom Rituximab, ofta vid behandling av B-cellrelaterade sjukdomar som cancer (exempelvis non-Hodgkins lymfom och chronisk lymfatisk leukemi) och autoimmuna sjukdomar (exempelvis reumatoid artros och systemisk lupus erythematosus).

BCL-2 (B-cell lymphoma 2) är ett protein som hör till en grupp proteiner som kallas BCL-2 family. Dessa proteiner spelar en viktig roll i regleringen av cellens död, så kallad apoptos eller programmerad celldöd. BCL-2 skyddar specifikt cellen från apoptos och hjälper därmed till att förlänga cellens livslängd.

BCL-2-generna är gener som kodar för BCL-2 proteiner. Dessa gener inkluderar bland annat BCL-2, BCL-XL och MCL-1. Dessa gener kan vara överaktiva eller överförda i vissa typer av cancer, vilket leder till en ökad mängd BCL-2 protein och en minskad förmåga hos cellen att undergå apoptos. Detta kan leda till cancerscellers överlevnad och tumörers växt.

Immunglobulin tung-kedja, eller IgG, är en typ av antikropp som produceras av B-celler i svaret på ett antigen. IgG är den vanligaste typen av immunoglobulin och hittas i alla kroppsv liknande vätskor, inklusive blod och vätskan utanför celler (extracellulär vätska). Det finns fyra subklasser av IgG: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4.

IgG ger immunitet mot bakterier och virus genom att binda till deras yta och markera dem för förstörelse av andra delar av det immuna systemet. Det gör också så att komplementproteiner aktiveras, vilket kan leda till destruktion av mikroorganismerna. IgG kan passera genom moderkakan till fostret och ger den passiv immunitet under de första månaderna efter födelsen.

IgG har också en viktig roll i att bekämpa toxiner och cancerceller, samt att neutralisera virus. Det är den enda typen av antikropp som kan passera genom kapillärväggarna till vävnader och ge skydd mot infektion där. IgG har också en lång halveringstid jämfört med andra typer av immunoglobulin, vilket gör att det kan vara effektivt i kroppen under en längre tid.

B-cell-specific activator protein, också känt som BASP1, är ett protein som deltar i regleringen av cellcykeln och apoptos (programmerad celldöd) hos B-celler, en typ av vita blodkroppar som producerar antikroppar som en del av immunförsvaret. BASP1 verkar indirekt på DNA via interaktion med andra proteiner och kan fungera som en tumörsuppressor, eftersom överexpression av BASP1 har visat sig minska cellproliferationen och öka apoptosen hos cancerceller. Det specificeras för B-celler, men det kan också påträffas i andra celltyper.

Nukleinsyrahybridisering (eller genetisk hybridisering) är en biokemisk process där två enskilda ensträngade nukleotidsekvenser, ofta en komplementär DNA- (cDNA) och RNA-sekvens, kombineras till en dubbelsträngad hybrid. Denna process bygger på basparning mellan kompletterande nukleotider (AT och GC) i de två enskilda sekvenserna. Nukleinsyrahybridisering används ofta inom molekylärbiologi för att upptäcka, undersöka och bestämma särskilda DNA- eller RNA-sekvenser i ett genetiskt material. Det kan exempelvis användas för att fastställa om en viss gen finns på ett visst ställe i genomet eller för att upptäcka specifika RNA-transkript under olika cellulära tillstånd.

Immunoglobulin M (IgM) er en type av antistoffer (eller immunglobuliner) i kroppen. Antistoffer er proteiner som produceres av kroppens B-celler for å hjelpe til med å bekjempe frammannskaper som bakterier og jungers. IgM er den første type av antistoffer som produseres i responsen på en infeksjon, og det er også den mest effektive type av antistoffer når det kommer til å aktivere komplementsystemet, som er ein del av kroppens immunforsvar. IgM forekommer normalt i blodet og lymfen og er en del av den humorale immuniteten.

DNA-nukleotidylexotransferas är ett enzym som katalyserar överföringen av en nukleotid från en DNA-molekyl till en annan. Detta enzym hjälper till att reparera skador på DNA genom att ersätta felaktiga eller skadade baser i DNA-strängen med korrekta nukleotider.

Den specifika reaktionen som katalyseras av DNA-nukleotidylexotransferas är:

DNA-nukleotid + DNA-5'-fosfat < = > DNA-nukleotid + DNA-3'-fosfat

där DNA-nukleotid representerar den nukleotid som ska överföras, och DNA-5'-fosfat och DNA-3'-fosfat representerar de två ändarna på den DNA-molekyl där överföringen sker.

Det finns olika typer av DNA-nukleotidylexotransferaser, som kan variera i sin specifika funktion och substratspecificitet. Exempel på en viktig grupp av dessa enzym är de så kallade "mismatch repair"-enzymen, som hjälper till att korrigera felaktiga baspar under DNA-replikationen.

Benmärgsceller, även kallade hematopoetiska stamceller, är celler som har förmågan att utvecklas till olika typer av blodceller. De kan delas in i två grunder: myeloida och lymfatiska benmärgsceller. Myeloida benmärgsceller kan utvecklas till röda blodceller, vita blodceller som granulocyter, monocyter och makrofager samt blodplättar. Lymfatiska benmärgsceller kan utvecklas till olika sorters vita blodceller som lymfocyter, B-celler, T-celler och naturliga killer (NK-celler). Benmärgscellerna återfinns i ryggradens mjukvävnad och är viktiga för att producera de celler som utgör blodet.

"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.

"Kromosombrott" är ett begrepp inom genetiken och betecknar en skada eller defekt på en kromosom, de strukturer i cellkärnan som bär our DNA. Kromosombrott kan orsakas av olika faktorer, till exempel strålning, kemikalier eller genetiska mutationer. När ett kromosombrott inträffar kan det leda till förändringar i cellens funktion och reproduktion, och i vissa fall kan det orsaka sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Det finns olika typer av kromosombrott, men de vanligaste är:

1. Chromatidbrott: Detta händer när en enda chomatid (en av två identiska delar som bildar en kromosom) bryts itu.
2. Chromosombrott: Detta händer när en hel kromosom bryts itu.
3. Ringkromosom: Detta uppstår när båda ändarna av en kromosom bryts itu och sedan förenas igen, vilket kan leda till att delar av genetisk information går förlorad.
4. Translokation: Detta händer när två olika kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och öka risken för vissa sjukdomar.

Kromosombrott kan leda till allvarliga hälsoproblem, men det finns också risk för att de kan leda till cancerutveckling eftersom de kan orsaka onormal celltillväxt och reproduktion.

Epstein-Barr virus (EBV) är ett herpesvirus som kan orsaka infektionssjukdomar hos människor. När EBV smittar en individ etablerar det sig i kroppen och kan bli latent, vilket betyder att viruset fortfarande finns kvar men inte orsakar några symtom. Epstein-Barr viruskärnantigen (EBER) är en typ av icke-kodande RNA som finns i alla EBV-infekterade celler, oavsett om de är aktiva eller latenta.

EBER-1 och EBER-2 är de två typerna av EBER som har identifierats hos EBV. Dessa kärnantigen spelar en viktig roll i att viruset undgår det immunförsvar som kroppen sätter upp för att bekämpa infektionen. De kan också bidra till cellens onkogenes, vilket kan leda till cancerutveckling.

I medicinska sammanhang används termen "Epstein-Barr viruskärnantigen" ofta för att indikera när EBV har infekterat en individ och etablerat sig i kroppen, vilket kan styrkas genom att detektera EBER med hjälp av molekylära tekniker som in situ hybridisering eller PCR.

CD-antigen (Cluster of Differentiation) er en type overflateproteiner som finnes på celloverflaten til mange forskjellige typer av hvite blodceller, inkludert lymfocytter og monocytter. CD-antigener brukes som markører for forskjellige celltyper og er viktige for å forstå forskjellene mellom de ulike typer av immunceller og deres funksjoner.

CD-antigener er også viktige mål for immunterapy, som for eksempel monoklonale antistoff, som brukes i behandlingen av mange typer av kraftige sykdommer som kreft og autoimmune lidelser. CD-antigener er også viktige for å forstå hvordan immunsystemet fungerer og hvordan det kan bli styrt i ulike patologiske tilstander.

'Diffus stora cellstams cells lymfom' (DLBCL) är en typ av non-Hodgkins lymfom, vilket är en form av cancer som drabbar vissa typer av vita blodkroppar benämnas lymfocyter. DLBCL kännetecknas av att den uppstår i B-lymfocyterna och att tumörcellerna är stora, snabbt växande och vanligtvis samlas i en diffus (utbredd) mönster i lymfknutorna eller andra lymfatiska vävnader.

DLBCL är den vanligaste typen av non-Hodgkins lymfom och kan drabba personer av alla åldrar, men den är vanligare hos äldre vuxna. Symptomen på DLBCL kan inkludera smärtfria knutor eller inflammation i halsen, underarmarna, buken eller lymfkörtlarna i groppen, trötthet, feber, nattsvettningar och viktminskning.

DLBCL behandlas vanligtvis med kemoterapi, ofta i kombination med immunterapi, monoklonala antikroppar eller strålbehandling beroende på sjukdomens omfattning och patientens allmänt tillstånd. Prognosen för DLBCL varierar stort, men många patienter kan behandlas framgångsrikt med modern medicin.

Chronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, which are a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal B-lymphocytes that accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells do not function properly and can crowd out healthy cells, leading to infection, anemia, and other complications.

Chronic B-cell leukemia is typically a slow-growing cancer, meaning that it may take years for the disease to progress and cause significant symptoms. The most common types of chronic B-cell leukemia are chronic lymphocytic leukemia (CLL) and chronic myeloid leukemia (CML). While both types affect B-lymphocytes, they differ in their specific characteristics and treatment approaches.

Symptoms of chronic B-cell leukemia may include fatigue, weight loss, frequent infections, swollen lymph nodes, and a feeling of fullness in the abdomen due to an enlarged spleen. Diagnosis typically involves blood tests, bone marrow aspiration and biopsy, and imaging studies. Treatment options may include watchful waiting, chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation, depending on the stage and progression of the disease.

Lymfkörtlar, även kända som lymfnoder, är små, bönformade strukturer som finns i vår kropp, främst koncentrerade till halsen, armhålorna, ljumskarna och underarmarna. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till med immunförsvaret genom att filtrera det interstitella vätskan (lymf fluid) från olika kroppsdelar för infektionskällor, främmande partiklar och celler som inte tillhör oss, såsom cancerceller.

Lymfkörtlarna innehåller speciella vita blodkroppar, kallade lymfocyter, som är en del av vårt adaptiva immunsystem. När lymffluiden passerar genom lymfkörteln, undersöker lymfocyterna den för eventuella skadliga ämnen. Om de upptäcker någonting farligt, blir lymfocyterna aktiverade och börjar producera specifika antikroppar eller andra signalproteiner för att hjälpa till att eliminera hotet.

Dessutom har lymfkörtlarna en viktig roll i dräneringen av vätskor från olika kroppsdelar och hjälper till att underhålla balansen mellan vätskan i det interstitella utrymmet och blodomloppet.

I samband med infektioner eller andra immunreaktioner kan lymfkörtlarna bli ömmare, svullna och kännas uppvärmda, vilket är ett tecken på att de är aktiva i kampen mot det inträngande hotet.

I medicinsk kontext, betyder "restriktionkartläggning" (på engelska: "genetic mapping by restriction analysis") en metod för att undersöka och kartlägga genetiska avvikelser eller variationer i ett individuellt genom. Denna metod använder sig av restriktionsenzymer, speciella enzym som klipper DNA-strängar vid specifika sekvenser, för att skära upp individuets DNA i små fragment. Därefter jämförs storleken och mängden av dessa fragment med referensvärden, vilket kan hjälpa till att lokalisera och identifiera genetiska variationer som kan vara associerade med specifika sjukdomar eller tillstånd. Restriktionkartläggning är en äldre metod som idag ofta ersatts av mer avancerade tekniker, såsom nästa generationens sekvensering (NGS).

'Blodstamceller' (på engelsk: 'Hematopoietic stem cells') er stamceller, der findes i knoglevæv og blodet. De kan differentieres til forskellige typer blodceller, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Blodstamceller spiller en vigtig rolle i produktionen af nye, sunde blodceller, når de gamles blodceller ødelægges eller bortskaffes. Disse stamceller kan også anvendes til behandling af visse sygdomme, herunder kræft og immunologiske lidelser, ved hjælp af en procedure kaldet 'stamcelletransplantation'.

Mycosis fungoides (MF) definieras som den vanligaste subtyp av cutanära T-cells lymfom, en cancer i det immunförsvar som finns i huden. MF utvecklas ofta gradvis över en period av år och kan vara asymptomatisk under tidiga stadier. De tidigare tecknen på MF innefattar ofta röd, fläckig eller ödematos hud som kan klias eller sveda. I senare stadier kan det bildas knölar eller tjockare områden på huden och cancercellerna kan spridas till andra delar av kroppen. MF är vanligtvis en långsamt växande cancer, men den kan vara svår att behandla och kräver ofta en multidisciplinär behandlingsplan som innefattar både topiska och systemiska terapier.

Immunoglobulin G (IgG) är den vanligaste typen av antikroppar i vår kropp och utgör en viktig del av vårt immunförsvar. IgG-antikropparna produceras av B-celler, en typ av vita blodkroppar, som svar på infektioner orsakade av virus, bakterier och andra främmande ämnen. De har en mycket viktig roll i att beskydda oss mot sjukdomar genom att neutralisera toxiner, förhindra smitta och hjälpa till att eliminera infektionsagenter från kroppen.

IgG-antikropparna består av fyra polypeptidkedjor: två lätta kedjor och två tunga kedjor, som är sammanbundna med disulfidbindningar. Dessa antikroppar har en Y-formad struktur där de två armsorter till varje sida av stammen. På armarna finns det aktiva plasmonbindningsställen som kan binda till specifika antigener, såsom proteiner eller sockerstrukturer på ytan av infektionsagenter.

IgG-antikroppar delas vanligtvis in i fyra underklasser: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4, som har olika funktioner och egenskaper. Till exempel är IgG1 och IgG3 de mest effektiva vid aktivering av komplementsystemet, medan IgG2 och IgG4 är mer involverade i neutraliseringen av toxiner och virus.

I kliniska sammanhang används ofta immunglobulin G som en terapeutisk behandling för olika sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar, neurologiska störningar och immunbristsjukdomar. Denna behandling innebär att man ges preparat av immunglobulin G från flera hundra donatorer för att ersätta bristande eller defekta immunförsvarsmekanismer i kroppen.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.

Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.

Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

Lymfoproliferativa sjukdomar är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av överdriven celldelning och tillväxt av lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner. Dessa sjukdomar kan vara benigna eller maligna (cancerartade). Maligna lymfoproliferativa sjukdomar innefattar olika typer av lymfom och cancerformer som lever-, milt- och broskcancer. Benigna lymfoproliferativa sjukdomar kan orsaka symtom som obehag, svullnad eller smärta i lymfkörtlarna, trötthet och infektionskänslighet. Maligna former av lymfoproliferativa sjukdomar kan leda till allvarligare symptom som feber, svettningar, viktminskning, trötthet och svullnad i lever, mjälte eller andra kroppsdelar. Behandlingen beror på typen av sjukdom, dess utbredning och grad av allvarlighet.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

T-cell receptor (TCR) är ett protein på ytan av T-celler, en typ av vita blodcellar som spelar en central roll i cellmedierad immunitet. TCR:en är ansvarig för att känna igen och binda specifika antigener, små peptider som presenteras på cellytan av andra celler i kroppen med hjälp av major histokompatibilitetskomplexet (MHC).

Det finns två huvudtyper av T-celler: CD4+ T-celler och CD8+ T-celler, som också kallas hjälparceller respektive cytotoxiska T-celler. Varje typ av T-cell har en unik TCR-struktur som är specifik för att känna igen ett visst antigenpresenterande MHC-molekylkomplex på cellytan.

CD4+ T-cellernas TCR binder till MHC klasse II-molekyler, medan CD8+ T-cellers TCR binder till MHC klasse I-molekyler. När en T-cell känner igen sitt specifika antigen via TCR:en aktiveras den och utför sin funktion i immunförsvaret, som kan vara att producera cytokiner eller att döda infekterade celler.

B-cell activation factor receptor, ofta förkortat till BAFF-receptorn, är en typ av receptor som finns på ytan av B-celler, en typ av vita blodkroppar som är involverade i immunförsvaret. Receptorn binder till ett protein som kallas BAFF (B-cell activating factor), som produceras av andra celler i kroppen. När BAFF binds till receptorn aktiveras B-cellen, vilket leder till att den kan producera antikroppar och hjälpa till att skydda kroppen mot infektioner och främmande ämnen.

BAFF-receptorn är en viktig regulator av B-cellernas aktivitet och överaktivering eller underaktivering av receptorn kan leda till olika sorters immunrelaterade sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar och immunbristsjukdomar.

Kromosombandning (eng. chromosome banding) är en teknik inom genetik och citogenetik som används för att visualisera den horisontella banderingen av mänskliga kromosomer under mikroskopi. Denna metod utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en viktig del av forskning och diagnostisering inom genetiska sjukdomar, fertilitet och cancer.

Genom att använda speciella färgningstechniker, som kallas bandningsmetoder, kan forskare och kliniker skilja på olika delar av kromosomen och identifiera eventuella abnormaliteter i antal eller struktur. Det finns flera typer av kromosombandningar, men de vanligaste är G-bandering (G-banding), Q-bandering (Q-banding) och R-bandering (R-banding). Varje metod ger upphov till en unik bandmönstring som hjälper till att identifiera olika delar av kromosomen.

I G-bandering, som är den mest använda tekniken, färgas de aktiva genområdena ljusare än de inaktiva områdena. Detta ger upphov till en horisontell bandmönstring där de ljusa banden (G-positiva band) korrelerar till transkriptionellt tät och GC-rika regioner, medan de mörka banden (G-negativa band) korrelerar till transkriptionellt lågaktiva och AT-rika regioner.

Kromosombandning är en viktig metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik, eftersom den möjliggör en noggrann analys av kromosomer och hjälper till att fastställa eventuella abnormaliteter som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

T-cellslymfoom, cutan (CTCL) är en grupp sällsynta cancerformer som drabbar hudens T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och sjukdom. CTCL kännetecknas av en långsam, progressiv infiltration och ansamling av cancerceller i huden, vilket orsakar olika hudsymptom som rödaktiga, skrynkliga eller fläckiga områden, utslag, nedsatt hudfunktion och ibland svullnad eller smärta.

Det mest vanliga undergruppen av CTCL kallas mycosis fungoides (MF), som oftast debuterar med milda, icke-kliande hudutslag på brynen, överarmarna och låren. I ett senare skede kan cancercellerna sprida sig till lymfknutor och andra inre organ. Andra former av CTCL innefattar Sezarys syndrom, en aggressiv form av CTCL som drabbar både hud och blod, samt olika typer av CD30-positiva lymfoepiteloidcellstumörer.

Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera en biopsi från den drabbade huden för att fastställa typen och omfattningen av cancercellerna. Behandlingen kan innebära topiska behandlingar som salvor eller krem, fotokemoterapi, systemisk medicinering, strålbehandling eller i vissa fall även stamcellstransplantation. Prognosen för CTCL varierar stort beroende på typen och graden av sjukdomen, medan livslängden för de flesta patienter är relativt god jämfört med andra typer av cancer.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

Hodgkin lymphoma, även känt som Hodgkin sjukdom, är en typ av cancer som drabbar det lymfatiska systemet. Det karaktäriseras av närvaron av en speciell typ av cell som kallas Reed-Sternberg-cell.

Hodgkin lymfom kan uppstå i alla åldrar, men det är vanligare hos unga vuxna mellan 15 och 30 år och även hos äldre personer över 55 år. Några av de vanliga symptomen på Hodgkin lymfom inkluderar smärtlösa knutor eller svullnader i halsen, under armarna eller i buken, feber, nattsvett och viktminskning.

Det är viktigt att notera att Hodgkin lymfom skiljer sig från andra typer av lymfom, såsom icke-Hodgkin lymfom, som har andra typer av cancerceller och olika behandlingsalternativ.

Människokromosompar 18, även kända som autosomala kromosompar 18, är en del av vårt genetiskt material och består av två identiska kromosomer. Varje människa har ett par 18-kromosomer, vilket innebär att vi har totalt fyra kopior av alla gener som finns på kromosompar 18. Dessa kromosomer är viktiga för vår utveckling och hälsa, och mutationer eller abnormaliteter i dem kan leda till olika genetiska tillstånd och sjukdomar.

"Mitogen" er en betegnelse for et stof som fremkalder mitosen, det vil sige celldelingen i eukaryote celler. Mitogener stimulerer ofte cellernes vækst og deling ved at aktivere signalveje som involverer proteinkinaser, G-proteiner og andre intracellulære molekyler. De fleste mitogener er proteiner eller peptider, men visse små molekyler kan også have mitogenetisk aktivitet. Mitogener bruges ofte i forskning for at studere cellevækst og signaltransduktion.

En lymfocyt är en typ av vit blodcell (leukocyт) som är en central del i ditt immunsystems försvar mot infektioner och sjukdomar. Lymfocyterna hjälper till att koordinera immunsvaret genom att producera antikroppar och att direkt attackera främmande ämnen som virus och bakterier. Det finns två huvudtyper av lymfocyter: B-lymfocyter och T-lymfocyter, vilka har olika funktioner i immunsvaret. B-lymfocyterna producerar antikroppar som neutraliserar eller eliminerar främmande ämnen, medan T-lymfocyterna direkt attackerar och dödar virus-infekterade celler eller cancerceller. Lymfocyterna cirkulerar kontinuerligt mellan blodet och lymfatiska vävnader som lymfnoder, mjölke och tunntarm, där de utvecklas, matas på näringsämnen och reagerar på infektioner.

DNA-nukleotidyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av nukleotider till 3'-slutet av en DNA-molekyl. Denna process kallas också för DNA-replikation eller DNA-syntes. Det finns olika typer av DNA-nukleotidyltransferaser, inklusive DNA-polymeras, terminala deoxynukleotidyltransferas (TdT) och revers transkriptas. Dessa enzymer spelar alla viktiga roller i cellens replikation, reparation och genetisk variabilitet.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

I medicinsk kontext är antigent ytliga strukturer på cellytan eller på mikroorganismer som kan identifieras och stimulera ett immunsvar hos värden. Antigen kan vara proteiner, kolhydrater eller andra molekyler som binder till specifika receptorer på immunceller, såsom B-celler och T-celler. När ett antigen binds till en immuncell aktiveras cellen för att initiera en immunrespons mot den främmande strukturen. Ytantigener kan också användas i diagnostiska tester för att identifiera specifika sjukdomar eller tillstånd genom att upptäcka närvaron av specifika antikroppar som binder till dem.

'Pseudolymfom' är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som kan likna lymfom, men som inte uppfyller kriterierna för den diagnosen. Det innebär att det ser ut som lymfom på grund av ökad mängd vita blodceller (lymfocyter) i vävnaden, men dessa celler har en annan funktion och är inte cancerartade. Pseudolymfom kan bland annat orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar eller mediciner. Det är viktigt att skilja pseudolymfom från lymfom eftersom behandlingen och prognosen skiljer sig mellan de två tillstånden.

'Gendubblering' (engelska: gene duplication) är ett samlingsbegrepp för fenomenet där ett genoom innehåller två eller flera kopior av samma gen. Detta kan inträffa på olika sätt, till exempel genom att en del av kromosomen dubblerar sig (segmental duplication), eller genom att hela kromosomen dupliceras (whole-genome duplication).

Gendubblering kan ha olika effekter beroende på omständigheterna. I vissa fall kan det leda till evolutionärt nyttjande av den extra genen, till exempel genom att den utvecklas till att koda för en något annorlunda proteinvariant eller att den tar över en funktion från den ursprungliga genen. I andra fall kan det leda till negativa effekter, som ökad genetisk instabilitet eller sjukdomar orsakade av överaktivitet hos den dubblerade genen.

I vissa fall kan gendubblering spela en viktig roll i evolutionen av nya arter och komplexa fenotyper, genom att ge material för naturligt urval att agera på.

T-cellsleukemi hos vuxna, även känd som T-cell lymfocytär leukemia (T-CLL), är en ovanlig form av leukemi, en typ av cancer som drabbar det blodbildande systemet. Den utgör mindre än 2% av alla leukemier hos vuxna.

T-cellsleukemi orsakas av onormala och oreglerade ökningar av en viss typ av vita blodkroppar, T-lymfocyter eller T-celler. Dessa cancerceller tenderar att akkumulera i benmärgen, blodet, lymfknutorna och andra vävnader som lever, mjälte och centrala nervsystemet.

T-cellsleukemi hos vuxna kännetecknas av en progressiv och aggressiv sjukdomsförlopp med snabb onormal ökning av T-celler i blodet och benmärgen. Andra symptom kan inkludera trötthet, feber, svettningar, viktminskning, små blåa fläckar under huden (petechier), inflammation eller smärta i lymfknutorna, ben och lederna.

Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera en prov av blod eller benmärg. Behandlingen kan omfatta kemoterapi, stamcellstransplantation och andra terapeutiska strategier som riktas mot att minska antalet cancerceller och förbättra patientens prognos.

DNA-sekvensering (også kendt som DNA-sekventering eller genomsekventering) er en biokemisk metode, der anvendes til at bestemme den specifikke rækkefølge af nukleotider (de baser Adenin, Thymin, Guanin og Cytosin) i et stykke DNA-molekyle. Denne teknik gør det muligt at læse og analysere genetisk information, der er kodet i DNA-molekylet.

DNA-sekvensering har revolutioneret mange områder inden for biologi, medicin og forskning, herunder diagnostik, forebyggelse og behandling af sygdomme, evolutionær biologi, molekylær genetik og genterapi.

Der findes flere metoder til DNA-sekvensering, men de mest almindelige metoder i dag er næstegenerationssekvensering (NGS) og Sanger-sekvensering. NGS er en højt automatiseret metode, der muliggør sekventering af store mængder DNA på én gang, mens Sanger-sekvensering er en mere traditionel metode, der anvendes til at sekventere mindre stykker DNA med høj præcision.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

Non-Hodgkin lymfom (NHL) är en typ av cancer som utvecklas i vissa typer av vita blodceller som kallas lymfocyter. Detta skiljer sig från Hodgkins lymfom, som är en annan typ av lymfom.

NHL kan uppstå i lymfkörtlar (gångliga knutor) eller i andra delar av lymfsystemet, såsom levern, mjälten, benmärgen, milta och tarmslemhinnan. Det finns olika subtyper av NHL som kan variera i deras aggressivitet och prognos.

Några vanliga symtom på NHL inkluderar:

* Svullnader eller små, hårda knutor under huden eller i arm- eller benhålorna
* Andningssvårigheter eller hosta som inte förbättras
* Kronisk trötthet
* Feber utan en tydlig orsak
* Viktminskning utan anledning
* Svullnad i buken, armar eller ben

Behandlingen för NHL kan innefatta kirurgi, strålbehandling, kemoterapi, immunterapi eller en kombination av dessa. Prognosen beror på flera faktorer, inklusive typen och stadiet av cancer, patientens allmänt tillstånd och ålder, samt responsen på behandlingen.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Molekylær evolution refererer til studiet af de molekylære mekanismer og processer som driver ændringer i DNA-sequencer over tid, hvilket resulterer i den biologiske evolution. Dette inkluderer studiet af mutationer, genetisk drift, genflow og naturlig selektion på molekylær niveau. Molekylær evolution anvender ofte sekvensdata fra DNA, RNA eller protein for at konstruere filogenetiske træer, der viser de evolutionære forhold mellem organismer.

Pre-B cell receptors (pre-BCRs) are immature forms of B cell receptors that appear on the surface of developing B cells during the early stages of B cell maturation in the bone marrow. Pre-BCRs are composed of a membrane-bound immunoglobulin μ (IgM) heavy chain, which is associated with a surrogate light chain (SLC) and the signaling subunit Igα/Igβ heterodimer.

The pre-BCR plays a critical role in the development of B cells by providing signals that promote the survival, proliferation, and differentiation of immature B cells. The pre-BCR also helps to ensure the proper assembly and expression of the B cell receptor (BCR) by selecting B cells with functional IgM heavy chains for further maturation.

During the development of B cells, the pre-BCR undergoes a process of selection in which B cells that express self-reactive pre-BCRs are eliminated to prevent the production of autoantibodies. This process is known as negative selection and helps to maintain tolerance to self-antigens.

Overall, the pre-BCR is an important component of the immune system that plays a critical role in the development and maturation of B cells.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

MITOCONDRIELL GENER (mitochondrial DNA, mtDNA) är den del av cellens arvsmassa som finns i mitokondrien, de celldelar där cellens energiproduktion sker. Mitochondriella gener kodar främst för proteiner och RNA som behövs för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrien. Mitochondriell DNA ärvs nästan uteslutande på moderns sida, eftersom det är få gener som finns kvar i mitokondrien och de flesta proteinerna som behövs för att den ska fungera korrekt produceras istället i cellkärnan.

Abelson's leukemia virus (Abelson murine leukemia virus, Abelson-MuLV) är ett retrovirus som kan orsaka leukemi hos möss. Viruset är uppkallat efter den amerikanske immunologen och virologen David Abelson, som var en av de forskare som upptäckte viruset under 1970-talet.

Abelson's leukemia virus innehåller ett onkogen (v-abl) som kodar för en tyrosinkinashämmare. När viruset infekterar en värdcell kan v-abl-genen integreras i värdcellens DNA och på så sätt orsaka oreglerad celldelning och cancerutveckling, vilket kan leda till leukemi.

Det är viktigt att notera att Abelson's leukemia virus inte kan infektera människor eller orsaka sjukdom hos dem. Det används dock ofta som ett forskningsverktyg inom molekylärbiologi och cellbiologi för att studera celldelning, signaltransduktion och cancerutveckling.

Enligt medicinskt perspektiv refererar "konstant del av immunglobulin" till de regioner i immunoglobulinmolekylen som är konservade och har en relativt konstant sekvens över olika klasser och subklasser av antikroppar. Dessa konservata regioner kallas "konstantha (C)-regioner" eller "konstanta domäner".

Immunoglobuliner, även kända som antikroppar, är glykoproteiner som produceras av B-celler och plasma celler för att identifiera och neutralisera främmande ämnen som intränger i kroppen, såsom patogener. Immunoglobuliner består av två identiska lättkedjor (L) och två identiska tungkedjor (H), som hålls samman av disulfidbindningar. Lättkedjorna innehåller en variabel region (V) och en konstant region (C), medan tungkedjorna innehåller en variabel region (V), följd av tre eller fyra konstanta regioner (C1, C2, C3, C4).

Konstanta delarna av immunglobuliner är involverade i effektorfunktioner som komplementaktivering, opsonisering och antibody-dependent cellular cytotoxicity (ADCC). Dessa funktioner hjälper till att eliminera patogener från kroppen. Variabla regioner av immunglobuliner är ansvariga för specifika bindningar till antigener, och deras sekvenser varierar beroende på typen av antigen som behöver bindas.

Immunoglobulin D (IgD) är en typ av antikropp som produceras av B-celler i vårt immunsystem. Det är en av de fem typerna av immunoglobuliner som finns hos människor, tillsammans med IgA, IgG, IgM och IgE.

IgD har flera funktioner i vårt immunsystem, men dess specifika roll är fortfarande inte fullständigt förstådd. Det antas att IgD hjälper till att aktivera B-celler när de möter antigener och börjar producera antikroppar för att bekämpa infektioner. IgD kan också ha en roll i att reglera immunresponsen genom att modulera andra cellers funktioner.

IgD består av två identiska långa kedjor (heavy chains) och två identiska korta kedjor (light chains), som hålls samman av disulfidbindningar. Det finns också en membranbindande region i varje långa kedja, vilket gör att IgD kan integreras i cellmembranet på B-celler.

I allmänhet är nivåerna av IgD lägre än de andra typerna av immunoglobuliner i serum, men höga nivåer av IgD kan förekomma vid vissa sjukdomar som exempelvis autoimmuna sjukdomar och B-cellslymfom.

"Cell heritage" er en betegnelse for de genetiske og epigenetiske egenskaber, som en celle arver fra sin oprindelige stamcellule. Dette inkluderer den specifikke kombination af gener, som cellen har fået via arvematerialet (DNA) fra sine forældre, samt de ændringer i genekspression og cellulær funktion, der er sket siden cellelinjen blev dannet.

Epigenetiske ændringer kan også påvirke cellens arv og bestemme, hvilken type celle den bliver, uden at ændre dens grundlæggende DNA-sekvens. Disse ændringer kan være reversible og kan skyldes faktorer som miljø, livsstil og alder.

I klinisk sammenhæng er cell heritage relevant for regenerativ medicin, hvor man benytter stamceller til at behandle sygdomme og skader. Forståelsen af cellens arv kan hjælpe med at prædikere, hvilken type celle der vil blive dannet og hvordan den vil opføre sig i et givent miljø.

I medicinen refererar komplementära regioner till sekvensavsnitt i två proteiner eller DNA-strängar som kan binda specifikt till varandra och på så sätt interagera funktionellt. Dessa regioner är ofta komplementära på ett sådant sätt att de bildar en stabil komplex när de binder samman, vanligtvis genom komplementär basparning i fallet för DNA eller vätebindningar och andra icke-kovalenta interaktioner i fallet för proteiner. Komplementära regioner kan spela en viktig roll inom olika biologiska processer, såsom genreglering, signaltransduktion och protein-proteininteraktioner.

Immunglobulin lättkedjan (IgL) är en delkomponent i både IgG, IgA och IgD-klasserna av antikroppar i det mänskliga immunsystemet. Den består av två identiska lättkedjor som kovalent binds till varsin tungkedja via en disulfidbrygga. Lättkedjan innehåller en variabel region som deltar i antigenspecifititeten och en konstant region som är involverad i effektormekanismer såsom komplementaktivering och antibody-dependent cellular cytotoxicity (ADCC). Det finns två typer av lättkedjor, kappa (κ) och lambda (λ), vilka skiljer sig åt genom sin aminosyresekvens. Både κ- och λ-lättkedjor innehåller en konstant region med fyra subdomäner och en variabel region som består av tre komplementaritetsdetermining regioner (CDR).

"BALB/c mus" är en typ av möss som används i forskning. Denna musstam har blivit inavlad under många generationer för att få en relativt sett jämn genetisk bakgrund och beteende, vilket gör dem till ett populärt val för experimentell forskning. BALB/c är en av de vanligaste musstammarna som används inom biomedicinsk forskning.

Specifikt står "BALB" för det engelska National Institutes of Health (NIH) beteckningssystemet för möss, och "c" står för den specifika understammen som har utvecklats genom inavel. BALB/c musen är känd för att ha en starkt responsiv immunreaktion, vilket gör dem användbara i studier av immunologi och infektionssjukdomar. De har också en relativt låg aggressionsnivå jämfört med andra musstammar.

Det är värt att notera att även om BALB/c musen är en mycket använd modellorganism inom forskning, så kan resultaten som erhålls från studier på mus inte alltid direkt tillämpas på människor på grund av skillnader i genetik och fysiologi.

Parapsoriasis är ett samlingsbegrepp för två relativt ovanliga hudsjukdomar som kännetecknas av att det bildas rödaktiga, skalfria områden på huden. De två huvudtyperna av parapsoriasis är:

1. Kleine-Stransky-parapsoriasis (också kallad digitate dermatosis): Denna typ kännetecknas av att det bildas små, rödaktiga, skalfria plackar på huden som ofta har en triangulär form och liknar en liten finger. Dessa plackar förekommer vanligen på armarna, benen eller bålen.

2. Parapsoriasis guttata: Denna typ kännetecknas av att det bildas små, rödaktiga, skalfria prickar över hela kroppen, särskilt på bålen och extremiteterna. Dessa prickar är ofta mindre än 1 cm i diameter.

Parapsoriasis anses vara en benign (ovanlig) hudsjukdom som inte tenderar att sprida sig till andra delar av kroppen eller orsaka allvarliga komplikationer. Även om det inte finns någon botande behandling, kan symtomen lindras med topiska (yttre) läkemedel såsom kortikosteroider och vit D3-analoger. I vissa fall kan systemiska (inre) läkemedel vara aktuella.

Det är värt att notera att det har föreslagits en koppling mellan parapsoriasis och mycosis fungoides, en form av hudcancer. Dock är det inte klarlagt om parapsoriasis verkligen ökar risken för att utveckla mycosis fungoides eller om de båda sjukdomarna istället delar ett gemensamt orsakssammanhang.

Medicinskt kan "möss, inavlade stammar" definieras som speciellt avlasade populationer eller linjer av möss (Mus musculus), som används i forskning och experiment. Genom att avla möss under kontrollerade förhållanden över flera generationer, kan forskare skapa populationer med specifika genetiska bakgrunder och karaktäristika. Detta gör det möjligt att studera specifika sjukdomar, tillstånd eller biologiska processer i en kontrollerad och reproducerbar miljö.

Inavlade stammar av möss kan vara antingen kongenitala (renbure) eller korsblandade (hybrida). Kongenitala stammar har ett slutet genetiskt system, där alla individer i populationen härstammar från en enda individ eller en mycket liten grupp individer. Detta gör att deras gener är nästan identiska, och det kan vara användbart för att reducera varians inom populationen och underlätta reproducerbarhet i experiment.

Korsblandade stammar härstammar från två eller fler kongenitala stammar och har en mer varierad genetisk bakgrund. Dessa stammar kan användas för att undersöka effekterna av genetiska variationer på olika sjukdomar och tillstånd.

I medicinsk forskning är inavlade stammar av möss mycket viktiga, eftersom de möjliggör kontrollerade studier av många biologiska processer och sjukdomar. De används ofta för att testa nya läkemedel och behandlingar innan de testas på människor.

'Monoklonala antikroppar' är en typ av antikroppar som produceras av en enda klon av B-celler och har därför alla samma specifika antigenbindningsplats. De används inom medicinen för att behandla olika sjukdomar, framför allt cancer och autoimmuna sjukdomar. Exempel på monoklonala antikroppar som används terapeutiskt är Rituximab, Trastuzumab och Infliximab.

Immunoblastisk lymfadenopati är ett medicinskt tillstånd där en eller flera lymfknutor har ökat i storlek på grund av en överväldigande respons från B-celler, som utvecklas till immunblaster. Detta kan vara ett tecken på en infektion, inflammation eller en reaktiv process, men det kan också vara associerat med vissa typer av cancer, såsom non-Hodgkins lymfom. För att ställa en diagnos behövs ofta en biopsi och en histopatologisk undersökning av den berörda lymfknutan.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

'Antikroppsbildning' (antibody production) är en immunologisk process där B-celler, en typ av vita blodcellar, producerar specifika proteiner som kallas antikroppar. Antikropparna binder till ytor på främmande ämnen, såsom virus eller bakterier, och hjälper till att markera dem för att elimineras av immunsystemet.

Denna process startar när en B-cell träffar på ett antigen (ett främmande ämne som kan utlösa en immunrespons). Om B-cellen har en receptor som matchar det specifika antigenet kommer den att aktiveras och börja dela sig. Några av dessa avkomlingar blir plasma celler, som är specialiserade till att producera stora mängder av en viss typ av antikroppar som matchar det ursprungliga antigenet. Dessa antikroppar cirkulerar sedan i kroppen och hjälper till att eliminera de främmande ämnena från kroppen.

Antikroppsbildning är en viktig del av den adaptiva immunresponsen, vilket innebär att det är en aktiv process som utvecklas över tid och blir mer effektiv vid upprepad exponering för samma antigen.

T-cell receptor (TCR) Delta är en typ av proteinkomplex som finns på ytan av vissa typer av T-celler, en sorts vita blodcellar som spelar en central roll i cellmedierad immunitet. TCR:er är ansvariga för att känna igen och binda specifika antigener, små peptider som presenteras på cellytan av andra celler med hjälp av major histokompatibilitetkomplex (MHC) molekyler.

TCR Delta är en del av den så kallade gamma-delta TCR-varianten, där både gamma- och delta-kedjor ingår i komplexet. Denna typ av TCR:er förekommer hos en liten population av T-celler, som kallas gamma-delta T-celler. De är vanligen distribuerade i epitelvävnader, till exempel i tarmslemhinnan och huden, där de kan fungera som första linjen av försvar mot infektioner och cancer.

Gamma-delta TCR:er har en något annorlunda struktur och funktion än den vanligare alpha-beta TCR-varianten, som hittas på de flesta T-cellerna. De kan känna igen olika typer av antigener, inklusive lipider och metaboliter, utan behov av MHC presentation. Detta gör att gamma-delta T-celler kan agera snabbt och oberoende av andra immunceller för att bekämpa patogener och skydda kroppen.

'VDJ-exon' är ett begrepp inom immunologin och relaterar till den genetiska mekanism som leder till produktionen av diversifierade antikroppmolekyler i vår immunförsvarsmekanism.

VDJ-exoner är en del av de gener som kodar för variabla regioner i antikroppmolekylerna, och de tre bokstäverna står för de olika genregionerna Variable (V), Diversity (D) och Joining (J). Genom en process som kallas V(D)J-rekombination kan våra B-celler slå samman olika kombinationer av dessa tre regioner för att skapa en unik variabel region i antikroppmolekylen.

VDJ-exonerna är därför viktiga för att generera en stor mängd olika antikroppmolekyler med varierande spektrum av specificitet mot olika antigener, vilket möjliggör ett effektivt immunsvar mot en bred skala av patogener.

I'm sorry for any inconvenience, but I need to clarify that "Protonkogenproteiner c-bcl-6" doesn't seem to be a recognized medical term in English or any other language. It appears that there might be some confusion with the terminology. If you meant "BCL6," I can provide a definition for that.

BCL6 (B-cell lymphoma 6 protein) is a transcriptional repressor that plays a crucial role in the germinal center reaction during adaptive immunity. It helps B cells to proliferate and mutate their antibody genes in order to generate high-affinity antibodies. Dysregulation of BCL6 has been implicated in several types of lymphomas, such as diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and follicular lymphoma (FL).

If "Protonkogenproteiner c-bcl-6" is a specific term from a non-English source or a typo, please provide more context or correct the terminology so I can give you an accurate definition.

"CBA mice" är en typ av möss som används i forskning. "Inavlad" betyder att denna specifika stam av möss har blivit renrasig genom flera generationers avel med syfte att få en homogen population med konsekventa egenskaper och arvsmassa.

CBA (Cooperative Biology Assessment) är en av de vanligaste musstammarna använda inom biomedicinsk forskning, känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra möss. Dessa egenskaper gör CBA-möss till ett attraktivt val för forskare som studerar åldrande och åldringsrelaterade sjukdomar, såsom cancer, neurodegenerativa störningar och kardiovaskulära sjukdomar.

CBA-möss har också ett starkt immunsvar och är väl lämpade för studier av immunologiska fenomen och infektionssjukdomar. Det finns flera genetiskt distinkta CBA-substränger, såsom CBA/CaJ, CBA/Ca, CBA/J och CBA/N, som kan ha olika egenskaper eller användningsområden inom forskningen.

Somatisk hypermutation (SHM) är ett naturligt fenomen som sker i B-celler under deras differentiering och aktivering. Det innebär en hög frekvens av mutationer i de gener som kodar för immunglobuliner (antikroppar), särskilt V-regionerna hos immunoglobulin-heavy chain (IgH) och immunoglobulin-light chain (IgL). Dessa mutationer leda till en diversifiering av antikropparnas specifika bindningsegenskaper, vilket möjliggör en bättre anpassning till olika patogener. SHM är en viktig mekanism i adaptiva immunförsvaret hos däggdjur och styrs av enzymer som AID (aktivator av immunglobulin-switch) och DNA-polymeras η.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

Cytogenetisk analysering är en metod inom genetiken som studerar kromosomer, deras struktur och deras arvsmässiga förändringar. Denna analys görs vanligen genom att ta ett prov av celler, exempelvis från blod, benmärg eller vävnad, och sedan färga kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop. Genom att analysera antalet, formen och positionen av bandningarna på kromosomerna kan forskare identifiera olika slags kromosomavvikelser, som kan vara associerade med genetiska sjukdomar eller abnormaliteter. Cytogenetisk analys kan användas för att ställa diagnoser, planera behandlingar och bedöma risker för ärftliga sjukdomar.

Ficoll är ett varumärke för en typ av syntetiska polysackarider som används inom laboratoriemedicin, speciellt vid separation och rening av celler. Ficoll-produkter består av mycket stora, lättlösliga molekyler med neutral laddning och en unik struktur av alternerande glukos- och epimersackarider (förgreningar).

På grund av deras storlek och laddningsfördelning bildar Ficollmolekyler i vatten en gradientisk densitet som kan användas för att separera celler med olika densiteter, till exempel olika typer av vita blodkroppar. Denna metod kallas för Ficoll-gradientcentrifugering och är vanlig inom forskning och diagnostik.

I korthet, Ficoll är ett varumärke för en typ av syntetiska polysackarider som används för att skapa gradientiska densiteter i centrifugering, vilket gör det möjligt att separera celler med olika densiteter.

'Virala matrixproteiner' refererer til strukturelle proteiner i virusets membran eller kapsid, som spiller en viktig rolle i virusets samling og inntak i værtscellen. Matrixproteinet er ofte involvert i formeringen av ny viruspartikler under den virale livscyklen. Det kan også hjelpe til med å holde virusgenomet intakt og beskytte det fra værtsforsvaret. Virusene i forskjellige familier har forskjellige typer matrixproteiner, som har unike egenskaper og funksjoner.

"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.

Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.

I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.

Lymfom, storcelligt, immunblastiskt (Large B-cell Lymphoma, Immunoblastic) är en undertyp av diffus stort cellig B-cell lymfom, en malign (ont) tumör som utgår från B-celler i lymfsystemet. Detta är en aggressiv form av lymfom där cancercellerna tenderar att växa snabbt och sprida sig till andra delar av kroppen.

Immunoblastiska lymfomer karaktäriseras av att mer än 90% av cellerna i tumören är immunblastlika B-celler, som har en stor, utskjutande kärna och ett stort mängd cytoplasma. Dessa celler producerar ofta stora mängder av immunglobuliner (antikroppar), vilket kan ses som ett tecken på att de är aktiva i den normala B-cellfunktionen.

Även om immunoblastiska lymfomer kan uppstå var som helst i kroppen, tenderar de ofta att drabba lymfkörtlarna, levern och mjälten. Symptomen på denna typ av lymfom kan inkludera svullnad i lymfkörtlarna, feber, nattsvettningar, viktminskning och trötthet.

Behandlingen för immunoblastiskt lymfom består vanligen av kemoterapi, möjligen kombinerat med monoklonala antikroppar, som är designade för att rikta sig mot specifika proteiner på cancercellernas yta. Radioterapi kan också användas i vissa fall. Prognosen för denna typ av lymfom varierar beroende på patientens ålder, allmänt hälsotillstånd och hur långt cancercellerna har spridit sig när diagnosen ställs.

CD79 är ett protein som finns på ytan av B-celler, en typ av vita blodcellar som producerar antikroppar i vårt immunsystem. CD79 bildar en del av B-cellsreceptorn (BCR), tillsammans med immunglobulin (Ig) alpha och Ig beta. När BCR binder till ett specifikt antigen på en främmande cell, aktiveras signaltransduktionsvägar som leder till B-cellens aktivering, proliferation och differentiering till plasma cells som producerar antikroppar mot det specifika antigenet. CD79-antigen är ett sätt att referera till själva proteinet CD79.

Anti-idiotypiska antikroppar, även kända som anti-Id eller AIA, är en typ av antikroppar som binder till specifika regioner (idiotypen) på andra antikroppars variabla regioner. Dessa regioner är unika för varje antikropp och spefierar den specifika antigenstrukturen de binder till.

När en organism producerar en antikropp mot ett främmande antigen, kan en annan typ av B-cell klona sig själv och producera en anti-idiotypisk antikropp som binder till den ursprungliga antikroppens idiotyp. Anti-idiotypiska antikroppar kan därför anses vara "anti-antikroppar".

Anti-idiotypiska antikroppar har visat sig ha potential som terapeutiska verktyg inom medicinen, särskilt inom cancerbehandling och autoimmuna sjukdomar. De kan användas för att modulera immunsvaret genom att blockera eller stimulera vissa delar av det.

Chromosome breakpoints refer to specific locations on a chromosome where a chromosomal breakage or rearrangement has occurred. These breaks can lead to various types of genetic changes, such as deletions, duplications, inversions, or translocations, which can have consequences for gene function and regulation.

In a chromosomal translocation, for example, breakpoints on two different chromosomes can become joined together, resulting in the exchange of genetic material between the two chromosomes. This type of rearrangement can lead to the formation of abnormal fusion genes, which may contribute to the development of certain types of cancer or genetic disorders.

Identifying and characterizing chromosome breakpoints is an important area of research in medical genetics, as it can provide insights into the underlying causes of various genetic diseases and help guide diagnostic and therapeutic strategies.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

Histiocytic sarcoma (HS) är en mycket sällsynt cancerform som drabbar immunsystemet. Det utgör mindre än 1% av all maligna histiocytiska sjukdomar. HS uppstår när histiocyter, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att försvara kroppen mot infektioner och främmande ämnen, ombildas till cancerceller.

HS kan drabba personer av vilken ålder som helst, men det är vanligast hos vuxna mellan 50 och 60 år. Det kan uppkomma i alla delar av kroppen, inklusive lymfknutor, lever, lungor, hjärta, muskler, ben och hud. Symptomen varierar beroende på vilken del av kroppen som är drabbad, men kan inkludera svullnad, smärta, trötthet, feber och viktminskning.

HS diagnostiseras vanligen genom en biopsi av den drabbade vävnaden, följt av immunohistokemisk och genetisk analys för att bekräfta diagnosen. Behandlingen består ofta av kirurgi, strålbehandling och kemoterapi, men prognosen är generellt dålig, med en median överlevnad på mindre än ett år efter diagnos.

Protonpumpproteiner, också kända som protonkogenproteiner, är proteiner som aktivt transporterar protoner (H+) över cellyttmembranet. Denna transport process skapar ett koncentrationsgradient för H+ joner och genererar en protonsjö i specifika kompartment inom cellen, vilket är en viktig del av cellens energiproduktion.

Ett exempel på ett protonpumpprotein är ATPas, som hittas i mitokondriernas inner membran och i cellytan hos epitelceller i mag-tarmkanalen. I mag-tarmkanalen är detta viktigt för att möjliggöra en kontrollerad frisättning av H+ joner till magsäcken, vilket skapar den låga pH som krävs för att bryta ned matspillror. I mitokondrien är ATPas-proteinet en viktig del av oxidativ fosforylering och produktionen av ATP, det viktigaste energibärande molekylen i cellen.

Protonpumpproteiner kan också hittas i andra kompartment inom cellen, såsom i endosomer och golgiapparaten, där de hjälper till att underhålla ett specifikt pH-värde som krävs för korrekt proteintransport och -förädling.

'Preleukemi' är ett äldre och föråldrat begrepp som inte används inom modern medicin. Istället använder man numera termerna 'myelodysplastiskt syndrom (MDS)' eller 'preleukemisk stadium'. Dessa tillstånd karaktäriseras av en onormal produktion av blodceller i benmärgen, vilket kan leda till allt ifrån milda symptom till utvecklingen av akut leukemi.

MDS är en grupp sjukdomar som orsakas av skadade celler i benmärgen, och som leder till att produktionen av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar blir felaktig. Preleukemisk stadium är ett tidigt stadium av leukemiutveckling där cellerna ännu inte har blivit fullt canceroaserade, men som kan utvecklas till akut leukemi om det inte behandlas.

Det är viktigt att notera att både MDS och preleukemisk stadium kräver professionell medicinsk expertis för att ställas diagnos och behandlas, och att patienter med dessa tillstånd bör få vård av specialistläkare inom området.

"Transformed cell line" er en betegnelse for en cellelinje, der er undergået en artificiel genetisk ændring, ofte gennem anvendelse af virus, retrovirus eller andre typer plasmidvektorer. Denne ændring resulterer i at cellen får en forandret genetisk makeup, der kan give den nye egenskaber, såsom ureguleret vækst, ændret differentiering eller øget sekretion af bestemte proteiner. Transformerede cellelinjer anvendes ofte i forskning, herunder i studier af cellevækst, signaltransduktion, proteinproduktion og cancerbiologi.

DNA-restriktionsenzymers är en typ av enzymer som finns hos bakterier och arkéer. Deras funktion är att skydda cellen från främmande DNA, till exempel virus, genom att skära sönder den i specifika mönster. Restriktionsenzymerna kan användas inom molekylärbiologi för att klippa och klistra ihop DNA-molekyler på ett kontrollerat sätt. Varje restriktionsenzym har en unik sekvens av nukleotider som det känner igen och skär vid, vanligtvis med 4-8 baspar. När enzymerna används i forskning och teknikutveckling kallas de ofta enbart för restriktionsenzymer eller bara restriktorer.

Akutt myelomonocytär leukemi (AML-M4) är en aggressiv form av blodcancer som karaktäriseras av onormal proliferation och differentieringsstörningar hos myeloida stamceller i benmärgen. Detta leder till överproduktion av immature myelomonocytära celler, som sprids till blodet, levern, mjälten och andra vävnader.

AML-M4 har en hög risk för komplikationer och dödlighet, särskilt om den inte behandlas tidigt och effektivt. Symptomen inkluderar trötthet, blåmärken, infektioner, feber, viktförlust, svullnad i levern eller mjälten och ibland blödningar. Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera blod- och benmärgsprover för att fastställa celltyp, morfologi, immunfenotyp och genetisk status. Behandlingen innebär ofta kombinerad kemoterapi, eventuellt följt av en stamcellstransplantation.

T-cellsleukemi (eller T-cell leukemia) är en typ av blodcancer som utgörs av onormala och canceroaserade vita blodkroppar, så kallade T-lymfocyter eller T-celler. Detta skiljer sig från den vanligare formen av leukemi, B-cellsleukemi, eftersom det drabbar en annan typ av vita blodkroppar, nämligen B-lymfocyter eller B-celler.

T-cellsleukemi kan vara akut eller kronisk beroende på hur snabbt den växer och sprider sig. Akut T-cellsleukemi är aggressivare och utvecklas fortare än den kroniska formen. Den kan också drabba barn och unga vuxna oftare än äldre personer, medan den kroniska formen tenderar att drabba äldre individer.

Symptomen på T-cellsleukemi kan inkludera trötthet, utmattning, feber, svullnad i lymfknutor, viktminskning och infektionskänslighet. Behandlingen kan omfatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation eller en kombination av dessa. Prognosen varierar beroende på typen, graden och stadiet av leukemi samt patientens allmänt tillstånd och ålder.

Cell deling (celldeling på engelska) är ett centralt koncept inom cellbiologi och refererar till processen därbyggnadselementen i en cell, såsom kromosomer och organeller, fördelas mellan två identiska dotterceller under celldelningens olika faser. Det finns två huvudsakliga typer av celldelning hos eukaryota celler: mitos och meios.

Mitos är den typ av celldelning som sker under växande och differentiering av celler i en organism. Under mitosen separeras kromosomerna till två identiska uppsättningar, varefter cytoplasman delas upp så att varje dottercell får en komplett uppsättning kromosomer och organeller.

Meiosen är en speciell typ av celldelning som sker under bildandet av könsceller (gameter) hos sexuellt reproducerande organismer. Under meiosen sker två raka celldelningar efter varandra utan mellanliggande celldelning och celldelningen innefattar en särskild process där kromosomantalet halveras, så att könscellerna får hälften så många kromosomer som de ursprungliga cellerna. Detta är nödvändigt för att undvika att antalet kromosomer dubbleras vid befruktning, då två könsceller slås samman och bildar en zygot (en fertiliserad äggcell).

I båda fallen är celldelningen en noga reglerad process som innefattar flera olika faser där cellens struktur och innehåll förändras systematiskt. Celldelning är en nödvändig del av livscykeln hos de flesta levande organismer, och fel i celldelningen kan leda till sjukdomar såsom cancer.

'Tumörceller, odlade' refererar till när cancerceller har bildat en massa eller tumör genom att dela sig och växa oregelbundet. Tumör i sig själv är inte alltid cancer, eftersom det finns både godartade (benigna) och elakartade (maligna) tumörer.

Godartade tumörer växer långsamt, har väldefinierade gränser och tenderar att vara mindre aggressiva än elakartade tumörer. De kan ofta tas bort genom kirurgi och är sällan livshotande.

Elakartade tumörer däremot, som också består av odlade tumörceller, växer snabbare, infiltrerar omgivande vävnad och kan sprida sig (metastasera) till andra delar av kroppen via blod- eller lymfkärlen. Dessa tumörer är mer aggressiva än godartade och kan vara livshotande beroende på storlek, placering och omfattning av spridningen.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

Mjälttumörer, även kända som maligna lymfomer eller blodcancer, är en typ av cancer som utvecklas i vissa typer av vita blodkroppar (lymfocyter) som finns i benmärgen, lymfknutor, lever, mjälte, tarmslemhinnan och andra delar av kroppen. Det finns två huvudtyper av mjälttumörer: Hodgkin-lymfom och non-Hodgkin-lymfom. Symptomen på mjälttumörer kan vara trötthet, feber, nattsvett, viktminskning, inflammationer i lymfknutor, lever eller mjälte samt andningssvårigheter. Behandlingen består ofta av kombinationer av strålbehandling, kemoterapi och immunterapi beroende på typen och stadiumet av sjukdomen.

"Svår kombinerad immunbrist" (SCID) är ett allvarligt tillstånd där patienten har en mycket försvagad immunförsvarsmekanism. Detta beror på att patienten saknar fungerande T- och B-celler, som är nödvändiga för att bekämpa infektioner. SCID kan orsakas av genetiska mutationer och är oftast medfödd, men det kan även uppstå senare i livet till följd av vissa sjukdomar eller behandlingar.

Patienter med SCID har mycket liten resistens mot infektioner och kan drabbas av allvarliga komplikationer även vid relativt enkla infektioner. De kan också utveckla autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd. SCID är därför ett livshotande tillstånd om det inte behandlas tidigt och effektivt, ofta genom en benmärgstransplantation eller genetisk therapii.

'Genetiska läsoramar' (engelska: 'Genetic learning disabilities') är ett samlingsbegrepp för olika typer av svårigheter att lära sig och behålla information på grund av en genetisk störning. Dessa svårigheter kan vara specifika för vissa områden, till exempel svårigheter med läs- och skrivkompetens (dyslexi), matematik (dyscalculia) eller språk (dysphasia). Genetiska läsoramar orsakas av abnormaliteter i hjärnans struktur eller funktion, ofta som en följd av genetiska mutationer. Dessa störningar kan vara ärftliga och kan förekomma ensamma eller tillsammans med andra neuropsykiatriska störningar, såsom ADHD eller autism.

Protein-tyrosinkinaser (PTK) er ein type av kinase, som kan overføre en fosfatgruppe fra ATP til tyrosylresid i ein protein. Dette resulterer i at proteinet endrer sin funksjon eller konfigurasjon. PTKs spiller en viktig rolle i intrasellular signalveger, og feilregulering av PTK-aktivitet kan føre til ulike sykdomar, inkludert kreft.

I medisinsk sammenheng kan PTK-inhibitorer være verksomme i behandlinga av kreft, fordi de kan redusere aktiviteten hos onkogena PTK-enheimer som driver kreftvoksten.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

Genamplifiering (engelska: Gene amplification) är en molekylärbiologisk teknik där man kopierar specifika DNA- eller RNA-sekvenser i flera steg för att öka deras mängd. Detta kan användas för att öka sensitiviteten i genetiska analysmetoder såsom PCR (polymeraskedjereaktion) och in situ hybridisering. Genamplifiering kan också inträffa naturligt, till exempel vid vissa typer av cancer, där celler kan ha en förändring i deras genetiska material som leder till överproduktion av specifika gener. Detta kan bidra till cancerns onkogenes och tumörers tillväxt.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomes, organiserade i 23 par. 'Par 4' refererar till det fjärde paret av människokromosomer. Detta består vanligtvis av två kopior av kromosom 4, en från varje förälder. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, med undantag för könsbestämande kromosomen (kromosom X och Y), som bestämmer om en individ är man eller kvinna.

"Paraffininbäddning" är en metod inom medicinen som används för att lindra smärta och styva upp ledband eller muskler. Den innebär att man doppar den drabbade kroppsdelen i varmt, flytande paraffin (vaselin) ett antal gånger, varefter den svalnar något och sedan tas bort. Paraffinet skapar en isolerande barriär som hjälper till att hålla kroppsdelen varm och minskar smärtan. Behandlingen upprepas ofta flera gånger i samband med massage eller andra former av fysisk terapi för att få maximal effekt.

I en medicinsk kontext refererer et **onkogen** til et gen som under normale forhold hjælper med at regulere cellers vækst og deling, men som kan blive muteret eller overaktivt udtrykt, hvilket fører til u kontrolleret cellevækst og dermed kan føre til kræft.

Onkogener dannes ofte ved genmutationer, enten som en del af arvelige sygdomme eller som en konsekvens af skade på DNA, for eksempel som følge af eksponering for kemiske stoffer, stråling eller andre miljøfaktorer. Når et onkogen er aktiveret, kan det sende fejlagtige signaler, der får cellen til at vokse og dele sig uforholdsmæssigt hurtigt, hvilket kan resultere i en tumor.

Det bør bemærkes, at onkogener ikke er ensbetydende med kræft, da mange mennesker har muterede onkogener uden at udvikle kræft. Derudover kan visse typer kræft udvikles uden at der er tale om en ændring i et onkogen.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av genomet hos vissa virus och bakterier som innehåller flera kopior av samma sekvens av nukleotider (baspar) i rad. Dessa upprepade sekvenser kan vara identiska eller nästan identiska, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals.

I viruset HIV finns exempelvis en upprepad sekvens av nukleotider som kallas LTR (Long Terminal Repeat), vilken innehåller regulatoriska element som kontrollerar virusets genuttryck. I bakterien Staphylococcus aureus finns det en upprepad sekvens som kallas SCCmec, vilken innehåller gener som ger resistens mot antibiotika.

Upprepade sekvenser kan vara användbara för att identifiera och klassificera olika virus och bakterier, och de kan även spela en roll i utvecklingen av nya terapeutiska strategier, till exempel genmodifiering eller CRISPR-Cas9-systemet för att redigera gener.

Sezarysyndrom (SS) är en sällsynt form av T-cells non-Hodgkins lymfom och klassificeras som ett cutanant T-cells lymfom. Det karaktäriseras av allmän utbredning av maligna T-celler, Sezaryceller, i huden, blodet och lymfatiska vävnader. Symptomen inkluderar en icke-vårtorliknande hudskada som kallas erytrodermi, allmän ödem (svullnad) i huden, utslag, grövre hårfina fjäll på huden och ökad känslighet för sol. Andra symtom kan vara inflammation eller infektion i ögon, naglar och slemhinnor. Sezarysyndrom orsakas av en genetisk mutation som gör att T-cellerna blir cancerartade och växer oregelbundet. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, fotofotbehandling, biologiska behandlingar eller stamcellstransplantation. Prognosen för Sezarysyndrom är varierande, men i allmänhet är den sämre än för andra typer av cutananta T-cells lymfom.

'Foster' är inget medicinskt begrepp, utan istället ett socialt eller beteendemässigt fenomen. Ordet refererar till att ta hand om och uppfostra någon annans barn som om det vore ditt eget. Det kan ske formellt genom en fosterföräldraprogram varvid barnet placeras i ett hem av sociala myndigheter, eller informellt genom familjemedlemmar eller vänner.

I medicinskt hänseende kan man tala om fostran i samband med att en fosterdiagnos ställs under graviditeten, vilket innebär att det förekommer en abnormal utveckling hos fostret. Men själva termen 'foster' används inte som ett medicinskt begrepp för att beskriva en persons tillstånd eller diagnos.

En sekvensdeleción inom genetik och genomforskning är en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen tas bort. Detta orsakar en "lucka" eller en "gap" i den genetiska sekvensen, vilket kan påverka den information som kodas av genen och potentiellt leda till förändringar i proteinexpressionen eller funktionen.

Sekvensdeleter kan variera i storlek från några få baspar till stora sektioner av tusentals baspar, beroende på vilka nukleotider som är inblandade och var de finns i genomet. I vissa fall kan en sekvensdeleción leda till allvarliga sjukdomar eller medfödda defekter, medan andra typer av deleter kan vara asymptomatiska eller ha mildare effekter beroende på vilka gener som är drabbade och i vilken utsträckning de påverkas.

Complement receptor 3 (CR3) är ett membranprotein som består av två polypeptider, CD11b (även känd som integrin alfa M) och CD18 (även känd som integrin beta 2). Det uttrycks framförallt på ytan av neutrofila granulocyter, monocyter och makrofager. CR3 fungerar som en del av det komplementsystemet och binder till fragmentet iC3b som bildas när C3b proteinet är belagt med regulatoriska proteinerna.

CR3 spelar också en viktig roll i fagocytos, där det hjälper till att identifiera och binde till patogener såsom bakterier och svampar. När CR3 binds till sina ligander aktiveras intracellulära signalvägar som leder till cytoskelettförändringar och fagocytos.

Dessutom har CR3 visat sig ha en roll i inflammationen, immunresponsen och hemostasen. Dysfunktion eller nedsatt aktivitet av CR3 kan leda till ett ökat risk för infektioner och autoimmuna sjukdomar.

"BamHI" er en typerestriksenzym fra bacterien Bacillus amyloliquefaciens. Det er ein del av en gruppe av restriksenzym som klipper DNA-strenger ved speisifiske sekvensar. BamHI klipper ved sekvensen 5'-G|GATCC-3'.

I medicinsk sammenheng, brukes BamHI og andre slike type restriksenzymer i molekylærbiologien for å skjære DNA-strenger i små dele, kallede framenter. Disse framentene kan deretter analysieres videre for å finne spesifiske gener eller andre interessante områder i DNA-sekvensen. BamHI er et viktig verktøy innen molekylærbiologi og genetisk ingeniørarbeid.

Cell separation is a general term used to describe various methods for isolating specific cell types or populations from a heterogeneous mixture of cells. This process can be accomplished through physical or biological means and is often a crucial step in many laboratory and medical procedures, such as cell culture, diagnostic testing, and regenerative medicine. Some common techniques for cell separation include:

1. Density gradient centrifugation: In this method, a sample containing the mixture of cells is carefully layered onto a density gradient medium (such as Ficoll or Percoll) and then centrifuged at high speeds. The different cell types will separate based on their densities, with denser cells settling towards the bottom of the tube and less dense cells remaining near the top.
2. Flow cytometry and cell sorting: This technique uses fluorescently labeled antibodies to specifically bind to and tag target cells within a mixture. The sample is then passed through a flow cytometer, which detects and sorts the cells based on their fluorescence characteristics.
3. Magnetic-activated cell separation (MACS): In this method, magnetic beads coated with antibodies that recognize specific cell surface markers are added to a sample containing the mixture of cells. The cells are then passed through a magnetic field, causing the labeled target cells to be retained while the unlabeled cells flow through.
4. Immunomagnetic separation: Similar to MACS, this method uses antibody-coated magnetic beads to isolate specific cell types. However, instead of passing the sample through a magnetic field, the bead-bound cells are selectively captured using a magnet and then washed and eluted for further analysis or processing.
5. Microfluidic devices: These small, chip-based systems use various physical principles (such as size, deformability, or electrical properties) to separate cells within microchannels. They offer high throughput, gentle handling, and precise control over the separation process.

These are just a few examples of cell separation techniques used in research and medicine. The choice of method depends on factors such as the specific application, required purity and yield, and the complexity of the starting mixture.

CD3-antigener är en typ av proteiner som finns på ytan av T-celler, en viktig typ av vita blodkroppar som hjälper till att koordinera immunförsvaret i kroppen. CD3-antigenen består av flera olika underenheter (CD3γ, CD3δ, CD3ε och CD3ζ) som tillsammans bildar en komplex struktur på T-cellernas yta. När en T-cell aktiveras genom att binda till ett antigenpresenterande celler (APC), sker en serie signaltransduktion via CD3-komplexet, vilket leder till aktivering av T-cellen och initieringen av en immunrespons. CD3-antigener är därför viktiga markörer för att identifiera och studera T-celler in vitro och in vivo.

Single-stranded conformation polymorphism (SSCP) är en metod inom molekylärbiologi som används för att upptäcka små skillnader i DNA-sekvensen, till exempel enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP). Metoden bygger på att en endast delvis kompletterad DNA-dubbelsträng under speciella förhållanden kan antaga olika konformationer beroende på den exakta sekvensen.

När en DNA-provssekvens delvis komplementärs hybridiseras med en referenssekvens bildas en enkelsträngad region som kan ha olika konformationer beroende på den specifika sekvensen. Dessa konformationella skillnader orsakar förändringar i den migrerande hastigheten av DNA-fragmentet under elektrofores, vilket gör att olika varianter av samma DNA-sekvens kan skiljas åt och identifieras.

SSCP är en känslig metod för mutationsdetektion och används bland annat inom cancerforskning och diagnostik, där den kan hjälpa till att upptäcka genetiska förändringar som kan vara associerade med sjukdom. Metoden har dock blivit allt mindre vanlig på senare år, då andra metoder som exempelvis DNA-sekvensering och SNP-mikroarray har blivit mer tillgängliga och kostnadseffektiva.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

I medicinsk kontext, betyder "multigen familj" en familj där flera personer över två generationer har diagnostiserats med samma ärftlig sjukdom. Detta kan inkludera till exempel en mor och hennes barn, deras far/morfar och eventuellt även syskon eller kusiner till barnen.

Multigen familjer är viktiga att identifiera eftersom det kan indikera ett större risk för släktingar att utveckla samma sjukdom. Genetisk rådgivning och screening kan då erbjudas för att tidigt upptäcka och möjligen behandla sjukdomen innan allvarliga symptom uppstår.

Könskromosomer, eller gonosomer, är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människan är det vanligen kromosomparen X och Y som utgör könskromosomen. En individ med två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ med en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. Det finns dock undantag från denna regel, exempelvis kan en person födas med extra könskromosomer eller sakna en av dem.

Tumor Necrosis Factor (TNF) Ligand Superfamily Member 13, også kjent som TNFSF13 eller BAFF (B-cell Activating Factor), er ein protein som spiller en viktig rolle i immunsystemet. Det er involvert i aktivering og overlevelse av B-lymphocytter, som er ein type hvite blodceller som produserer antistoffer. TNFSF13/BAFF binder til sine receptorar på B-lymfocytter og stimulerer celles overlevd og proliferasjon. Dysregulering av denne signalveien kan føre til autoimmune sykdommer og lymfom.

T-cells lymfom, periferalt, är en typ av cancer som drabbar vissa vita blodkroppar (T-celler) i det immunförsvarssystemet. Periferalt betyder att sjukdomen primärt påverkar de T-celler som cirkulerar i kroppens perifera blodomlopp, till skillnad från T-celler i lymfknutorna eller andra lymfatiska vävnader.

T-cellslymfomen är en ovanlig form av cancer och kan vara svår att behandla beroende på vilken undertyp det rör sig om och hur utbrett sjukdomen är när den diagnostiseras. Symptomen kan inkludera trötthet, feber, viktminskning, nattsvett, svullnader i lymfknutor eller andra delar av kroppen samt symptom orsakade av att cancercellerna stör normal funktionen hos T-celler.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en biopsi och användandet av olika laboratorieprover, såsom immunfenotypning, cytogenetik och molekylär genetik. Behandlingen kan innefatta kirurgi, strålbehandling, cellgiftsbehandling (kemoterapi) eller immunterapi beroende på sjukdomens typ och utbredning.

Kapillärelektrofores är en metod för att separera och analysera små mängder av biomolekyler, till exempel DNA, RNA eller protein, baserat på deras laddning, storlek och form. Metoden använder sig av ett kapillärt rör, som är fyllt med ett bufferlösning, där en elektrisk potential appliceras. Biomolekylerna migrerar genom kapillären under inflytande av den elektriska kraften och separeras beroende på deras elektroforesförflyttningshastighet, som i sin tur beror på deras laddning, storlek och form. Kapillärelektrofores är en mycket känslig metod och kan användas till att exempelvis detektera enskilda nukleotider eller peptider.

Neoplastic cell transformation refers to the process by which a normal cell undergoes genetic and epigenetic changes that lead to its conversion into a cancerous or malignant cell. This process involves the accumulation of multiple mutations in genes that regulate cell growth, division, and death, leading to uncontrolled cell proliferation and the formation of a neoplasm or tumor.

The genetic changes that occur during neoplastic cell transformation can include point mutations, chromosomal translocations, gene amplifications, and epigenetic modifications such as DNA methylation and histone modification. These changes can affect genes that are involved in various cellular processes, including signal transduction, cell cycle regulation, apoptosis, and DNA repair.

Neoplastic cell transformation is a complex and multistep process that can take place over a period of many years. It often involves the activation of oncogenes and the inactivation of tumor suppressor genes, which can lead to the development of malignant characteristics such as invasiveness and metastasis. Understanding the molecular mechanisms underlying neoplastic cell transformation is critical for the development of effective cancer prevention and treatment strategies.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

Medicinskt kan man definiera virusantigener som proteiner eller andra molekyler på ytan av ett virus som kan identifieras och bindas till specifika antikroppar hos värden. När ett virus invaderar en organism, kan immunsystemet producera dessa antikroppar för att kämpa mot infektionen. Dessa antikroppar binder till virusantigenen och hjälper till att markera viruset så att det kan elimineras av immunförsvaret.

Virusantigener är viktiga för utvecklingen av vacciner, eftersom de kan användas för att stimulera produktionen av antikroppar och skydda mot framtida infektioner. Genom att exponera individen för en mild form av viruset eller en del av det (såsom ett virusantigen), kan immunförsvaret tränas att känna igen och bekämpa viruset om det senare skulle infektera individen.

Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller CEBP-α, är en transkriptionsfaktor som hör till gruppen basic leucine zipper (bZIP) proteiner. Den består av två huvudsakliga domäner: en DNA-bindande basisk region och en leucin-zipper-region som möjliggör protein-proteininteraktioner. CBF-α2 bildar ofta heterodimerer med andra bZIP-proteiner, vilket ger komplexet förmågan att binda till specifika DNA-sekvenser och reglera transkriptionen av målgener.

CBF-α2 är involverad i en rad cellulära processer, inklusive differentiering, proliferation och apoptos. Mutationer i CBF-α2-genen har associerats med olika sjukdomar, till exempel akut myeloisk leukemi (AML). I AML kan mutationer i CBF-α2 leda till onkogenesis genom att störa den normala reguleringen av cellcykeln och differentieringen.

Immunoglobulin, eller antikroppar, är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells i vårt immunsystem för att hjälpa till att bekämpa främmande ämnen såsom bakterier, virus och andra patogener. Det finns fem typer av immunglobuliner: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Var och en av dessa har olika funktioner i kroppen.

Immunoglobulin deltakedja (IgD) är en av de fem typerna av immunglobuliner. Det uttrycks huvudsakligen på ytan av B-celler, där det fungerar som en receptor för antigener och hjälper till att initiera den adaptiva immunresponsen. IgD har också visat sig ha en viss roll i allergiska reaktioner och i vissa autoimmuna sjukdomar.

I allmänhet är nivåerna av IgD låga i serum, men kan öka vid vissa sjukdomstillstånd såsom B-cellslymfom och kronisk lymfatisk leukemi.

MALT-lymfom, eller mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma, är en typ av låggradigt B-cells lymfom som ofta utvecklas i den mukosala immunförsvaret i mag-tarmkanalen. Det kännetecknas av att tumörcellerna har ett speciellt morfologiskt och immunhistokemiskt mönster som påminner om lymfocyter i MALT-vävnad.

MALT-lymfom är en relativt ovanlig form av lymfom, men den kan vara svår att diagnostisera eftersom den kan simulera andra inflammatoriska eller infektionsrelaterade tillstånd. Den orsakas ofta av en kronisk infektion med bakterien Helicobacter pylori, och behandlingen innefattar vanligen eradikering av denna bakterie tillsammans med lokal behandling av tumören. I vissa fall kan systemisk behandling vara nödvändig, till exempel om tumören har spridit sig utanför mag-tarmkanalen eller om den inte svarar på lokal behandling.

Histiocyteter är en grupp av celler som utgör en del av vårt immunförsvar. De härstammar från vita blodkroppar som kallas monocyter och produceras i benmärgen. När monociterna lämnar benmärgen och tar sig ut i kroppen kan de differenciera sig till histiocyter, även kallade makrofager.

Histiocyter har som uppgift att fagocytera, det vill säga ta upp och bryta ned främmande partiklar, döda celler och bakterier. De hjälper också till att styrka immunförsvaret genom att presentera antigen till andra immunceller såsom T-celler.

Det finns olika typer av histiocytoser, vilka kan delas upp i två kategorier: neoplasm (cancer) och reaktiv sjukdom. Neoplasmer innefattar Langerhans cell histiocytoz och maligna histiocytoser, medan reaktiva sjukdomar orsakas av en överdriven aktivering av histiocyter i samband med infektioner, autoimmuna sjukdomar eller andra inflammatoriska tillstånd.

Immunoglobulin G (IgG) är den vanligaste typen av antikroppar i människokroppen. De produceras av B-celler och har en viktig roll i immunförsvaret mot infektioner. IgG-antikropparna kan neutralisera toxiner, virus och bakterier, och de kan också hjälpa till att aktivera komplementsystemet för att eliminera patogener.

IgG-antikroppar delas in i fyra subklasser: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4. Varje subklass har olika funktioner och kan aktiveras av olika typer av antigener. IgG-antikroppar kan vara monomera, dimera eller tetramera beroende på hur många identiska Y-formade regioner de har. De kan korsa placentalmembranet och ger passiv immunitet till foster i livmodern. IgG-nivåerna är som högst under vuxenlivet och sjunker med åldrande.

I'm sorry for any inconvenience, but I need to clarify that a medical definition would not be appropriate for Hymenoptera, as it is a taxonomic order of insects and not a medical term. Hymenoptera includes sawflies, wasps, bees, ants, and other related insects. These insects are characterized by having wings (in the adult stage) that are clear or patterned with veins, and many species have a narrow waist between the thorax and abdomen. Some members of this order, such as bees and wasps, can deliver venom through a stinger, which can result in medical issues for some people who are allergic to their venom.

Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma (previously known as T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma or T-ALL) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell development in the bone marrow, lymph nodes, and other organs. It is characterized by the uncontrolled proliferation of immature T-cells (also known as lymphoblasts), which accumulate in the blood and bone marrow, leading to a decrease in the number of normal blood cells. These malignant T-cells can also infiltrate other organs, such as the liver, spleen, and lymph nodes, causing additional symptoms and complications.

The disease is considered both a leukemia (due to the presence of abnormal cells in the blood and bone marrow) and a lymphoma (because of the involvement of solid organs). The term "precursor" refers to the early stage of T-cell development at which these malignant transformations occur.

Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma is typically aggressive and requires intensive chemotherapy treatment, often followed by stem cell transplantation in certain cases. The prognosis for this type of cancer has improved significantly over the past few decades due to advances in diagnostic techniques and therapeutic approaches. However, it remains a challenging disease with variable outcomes depending on factors such as age, white blood cell count at diagnosis, and specific genetic abnormalities present in the malignant cells.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet i sekvensen av baspar som finns mellan två eller flera DNA- eller RNA-molekyler. När sekvenserna har en hög grad av homologi, innebär det att de delar en gemensam evolutionär historia och är relaterade till varandra.

Sekvenshomologi mäts ofta som procentsatsen av identiska baspar mellan två sekvenser, men det kan också räknas in antalet substitutioner, insertioner och deletioner som skiljer sekvenserna åt. En hög grad av sekvenshomologi kan vara ett tecken på att två gener kodar för proteiner med liknande funktioner eller att de utför samma biokemiska reaktion i olika organismer.

Det är värt att notera att när vi pratar om sekvenshomologi hos nukleinsyror, så kan det finnas både konserverade regioner och variabla regioner i sekvenserna. Konserverade regioner är de delar av sekvensen som har varit under stark selektionstryck och därför har bevarats oförändrade över tid, medan variabla regioner kan ha varierat mer under evolutionen.

Sekvenshomologi används ofta inom bioinformatik och molekylärbiologi för att undersöka evolutionära relationer mellan olika arter eller organismer, för att identifiera genar och proteiner med okänd funktion samt för att utveckla nya läkemedel och terapeutiska strategier.

Immunglobulinisotyper, även känt som immunoglobulin Klass/Typ, refererar till de olika typerna av antikroppar som produceras av B-celler i det adaptiva immunförsvaret hos däggdjur. Antikroppar är glykoproteiner som innehåller en variabel region som kan binda specifikt till olika antigener, såsom virus, bakterier och andra främmande ämnen.

Det finns fem huvudsakliga immunglobulinisotyper: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Varje isotype har unika egenskaper som gör dem anpassade för olika funktioner i immunförsvaret.

1. IgA - Denna isotyp är speciellt viktig för den mukosala immuniteten och hittas ofta i slemhinnor, såsom i mag-tarmkanalen och luftvägarna. IgA kan finnas som monomerer eller dimerer och skyddar mot infektion genom att neutralisera patogener innan de kan tränga in i kroppen.
2. IgD - Denna isotyp finns huvudsakligen på ytan av B-celler och fungerar som en receptor för antigener, vilket hjälper till att initiera den adaptiva immunresponsen. Ibland kan IgD också hittas i serum.
3. IgE - Denna isotyp är involverad i den allergiska responsen och binder till mastceller och basofiler. När IgE binds till ett allergen kan det utlösa de inflammatoriska reaktionerna som karakteriserar en allergisk reaktion, såsom ökad slemproduktion, snuva näsa och astma.
4. IgG - Denna isotyp är den vanligaste antikroppen i serum och skyddar mot bakterier och virus genom att neutralisera dem eller genom att aktivera komplementsystemet för att eliminera patogener. IgG kan också passera placenta och ger passiv immunitet till foster.
5. IgM - Denna isotyp är den första antikroppen som produceras under en infektion och hjälper till att initiera den adaptiva immunresponsen. IgM är en pentamer med högre avbindningsförmåga än andra isotyper, vilket gör det effektivt för att neutralisera virus och bakterier.

Sammanfattningsvis, de fem olika antikroppsklasserna har varsin specifik funktion i immunförsvaret. De produceras av B-celler som undergått klassomvandling och differensiering för att producera en viss isotyp av antikropp. Varje isotyp har olika egenskaper, såsom struktur, funktion och distributionsmönster i kroppen, vilket gör dem effektiva för att hantera olika typer av patogener och infektioner.

Människokromosomer, par 7, även kända som kapset 7, är en del av de 23 par av homologa kromosomer som finns i varje cell i den mänskliga kroppen. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från vardera förälder. Kapset 7 består alltså av två identiska kromosomer, och tillsammans innehåller de genetisk information som är unik för denna kromosombildning.

Varje kromosom i kapset 7 är en lång, trådliknande struktur som består av DNA, proteiner och andra molekyler. DNA-molekylerna innehåller de genetiska instruktionerna som styr cellens funktion och utveckling. Varje kromosom i kapset 7 är ungefär lika lång och har en centromer, en smal region där kromosomen är fastsatt till den mitotiska spindeln under celldelning.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av människokromosomer, inklusive kapset 7, kan leda till genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel, att ha tre kopior av kapset 7 istället för två (trisomi 7) är associerat med vissa former av cancer.

"Hemolytisk plak teknik" är en laboratorietest som används för att diagnostisera eller exkludera ett tillstånd där individens blodplättar (trombocyter) har en tendens att orsaka nedbrytning av röda blodkroppar (erytrocyter). Denna teknik innebär att blodprover tas och placeras på ett glasprovrör med en speciell lösning som gör att blodplättarna agglutinerar, eller klumpar sig ihop, och orsakar hemolys, eller nedbrytning av röda blodkroppar.

Om individen har ett tillstånd där blodplättarna orsakar nedbrytning av röda blodkroppar kommer det att visas som en mörk rödaktig eller brun färg på glasprovrörets botten. Omvänt, om individen inte har detta tillstånd, kommer det inte att finnas någon färgförändring i lösningen.

Det är viktigt att notera att denna teknik inte används ofta idag på grund av att det finns mer specifika och känsliga tester tillgängliga för att ställa diagnosen.

"Genuppsättning" är en ortopedisk term som används för att beskriva en abnormalitet i knäts benställning. Det exakta definitierandet av genuppsättning kan variera, men det vanligaste sättet att definiera den är när knäets rotationsaxel inte går genom den mellersta delen av knäskålens yta. I stället pekar axeln inåt (varusuppsättning) eller utåt (valgusuppsättning). Denna abnormalitet kan vara medfött eller aquired, och kan vara mild, moderat eller allvarlig. Genuppsättning kan orsaka smärta, ledbelastning och ökad risken för artros i knäet. Behandlingen kan innebära observation, fysioterapi, ortoser, skena eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden och symtomen.

Människokromosompar 12 består av två långa DNA-strängar som innehåller genetisk information och är närvarande i varje cell i människokroppen. Varje kromosom i paret 12 är ungefär lika långa och innehåller uppskattningsvis 1 300 gener vardera, vilket ger en total av ungefär 2 600 gener per par. Dessa gener kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, tillväxt och utveckling.

Abnormiteter eller mutationer i kromosompar 12 kan leda till olika genetiska sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi-syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av störningar i arvsprocessen av gener på kromosompar 15. Dessutom kan abnormaliteter i antalet kromosomer i paret 12 leda till olika former av kromosomavvikelser, såsom trisomi 12 eller monosomi 12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem och utvecklingsstörningar.

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) hos möss är en genetisk recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i olika gener och leder till ett totalt eller nästan totalt utebliven fungerande immunsystem. SCID hos möss innebär ofta en kraftig nedsättning av T-celler, B-celler och i vissa fall NK-celler (naturligt mördande celler).

Den vanligaste formen av SCID hos möss är den som orsakas av mutationer i genen IL2RG (interleukin-2 receptor gamma chain), vilket leder till en brist på fungerande cytokinreceptorer på T-celler och NK-celler. Detta resulterar i ett uteblivet utveckling av dessa celltyper och en kraftig nedsättning av immunförsvaret.

Möss med SCID är mycket känsliga för infektioner, eftersom de saknar effektiva skyddsmekanismer mot patogener som bakterier, virus och svampar. De kan dö av en infektion redan under det tidiga livet om de inte behandlas. SCID hos möss är ett viktigt forskningsmodell för att studera immunologi, genetik och sjukdomsprocesser samt utveckling av terapeutiska strategier för SCID och andra immunbristsjukdomar.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

'Immunoglobulin fragment, Fc' refererer til den del af et antistof (immunoglobulin) molekylt som er kommon for alle antistoffer, uanset hvilken type antigen de binder sig til. Det består af to heavy chain peptider som er foldet sammen og bundet sammen med disulfidbindinger. Fc-delen interagerer med cellulære receptorer på f.eks. immunceller og kan aktivere diverse cellulære responsmekanismer, herunder fagocytos, antibas-dependent cellular cytotoxicity (ADCC) og komplementaktivering.

Rosettbildning är ett begrepp inom patologi och histopathologi, som används för att beskriva en viss typ av cellstruktur som kan ses under mikroskopi. Det är inte en specifik medicinsk diagnos, utan snarare en observation av cellförhållanden som kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd.

En rosettformering uppstår när tumörceller eller andra typer av celler omger ett centralt objekt, ofta ett kapillärblodkärl eller en nervfiber. Cellerna bildar då en cirkel- eller halvcirkelstruktur runt det centrala objektet, vilket liknar en blomma eller rosett, därav namnet.

Rosettbildningar kan ses i olika typer av tumörer, såsom hjärntumörer och neuroendokrina tumörer. I vissa fall kan rosettbildningar vara ett tecken på en specifik subtyp av tumör, till exempel i medulloblastom, en typ av hjärntumör som ofta drabbar barn. I andra fall kan rosettbildningar vara en del av den normala strukturen hos vissa typer av celler, såsom i retina i ögat.

Det är viktigt att tolka rosettbildningar i klinisk kontext och tillsammans med andra histopatologiska och kliniska fynd, för att ställa en korrekt diagnos och ge den relevanta behandlingen.

Akutt monocytisk leukemi (AML-M5) enligt World Health Organization's (WHO) klassifikation är en aggressiv form av blodcancer som karaktäriseras av onormala tillväxt och accumulering av monocyter, en viss typ av vita blodkroppar, i benmärgen. Detta leder till att den normala produktionen och funktionen av andra blodceller störs.

Atypisk celldifferentiering, kromosomala abnormaliteter och genetiska mutationer är vanliga hos patienter med AML-M5. Symptomen inkluderar ofta trötthet, andfåddhet, blödnings tendency, infektionskänslighet, svullnad i levern eller mjälten samt blåmärken och små fläckar under huden (petechier) på grund av att blodplättarna inte fungerar korrekt. Behandlingen består vanligen av kemoterapi, ibland i kombination med stamcellstransplantation. Prognosen är varierande och beror på flera faktorer, inklusive patientens ålder, allmänt tillstånd och specifika genetiska abnormaliteter.

'Antigenreceptorer' refererer til specielle receptorproteiner som findes på overfladen af B-celler og T-celler, som er hvidblodsceller i vores immunforsvar. Disse receptorer er designet til at genkende og binde sig specifikt til bestemte antigener, der er fremmede stoffer, som kan være infektionsagenter som bakterier eller virusser. Når en antigenreceptor binder sig til et korrespondenterende antigen, udløses en kaskade af signalering inden i cellen, hvilket får cellen til at blive aktiveret og spille sin rolle i immunforsvaret, som f.eks. at producere antistoffer eller dræbe inficerede celler. Antigenreceptorerne er meget specifikke og kan genkende små strukturelle detaljer på antigener, hvilket gør det muligt for immunsystemet at skelne mellem fremmede stoffer og vore egne celler og proteiner.

EcoRI är ett typ II restriktionsenzym som isolerats från den gramnegativa bacterien Esherichia coli (E. coli) strain RY13. Restriktionsenzym är ett enzym som binder till och klipper specifikt DNA-sekvens, vilket resulterar i två komplementära stickor med överhängande ändar.

EcoRI binder till och klipper specifikt den sex baspar långa sekvensen GAATTC på motsatta strängarna av DNA-dubbelhelixen, vilket resulterar i en 5'-fosfatgrupp och en 3'-hydroxylgrupp på varje sticka. Denna specifika aktivitet gör EcoRI till ett viktigt verktyg inom molekylärbiologi, där det används för att klippa DNA-molekyler i specifika positioner och sedan klistra samman dem igen med hjälp av en annan typ av enzym kallat ligas.

Det är värt att notera att EcoRI är ett restriktionsenzym som behöver både magnesium- och manganjoner för sin aktivitet, och att det är känsligt för temperatur och saltkoncentration. Dessutom kan EcoRI inte klippa DNA om den specifika sekvensen är modifierad eller skadad på något sätt.

"Synteni" er et begreb innen genetikk som refererer til situasjonen hvor to eller flere gener ligger på samme kromosom i samme rekkefølge hos to forskjellige organismer. Dette kan være anvendelig for å undersøke evolutionæ forhold mellom forskjellige arter, fordi forekomsten av synteni kan indikere en felles opprinnelse og eventuelle generelle skjeve endringer i kromosomstrukturen.

Det er viktig å nevne at synteni ikke betyr at generene er identiske mellom de to arter, men bare at de ligger på samme sted på kromosomet og kan ha like funksjon eller være involvert i like biologiske prosesser.

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomer fördelade på 23 par, där varje chromosom i ett par är en identisk kopia av den andra.

Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.

Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

Myoepithelioma är en sällsynt, benign tumör som utgår från myoepithelceller i svålgen eller specklära körtlar. Den kan vara lokaliserad till olika kroppsregioner, men förekommer oftast i huvud och hals, särskilt i slemhinnan i näsa, mun, svalg och luftvägar. Myoepithelioma är vanligtvis en långsam växande tumör som kan orsaka symptom beroende på var den är belägen och storleken på tumören. Behandlingen består ofta av kirurgiskt avlägsnande av tumören.

Oligonukleotider är korta, syntetiska eller halvsyntetiska DNA- eller RNA-strängar som består av ett begränsat antal nukleotider, vanligen upp till 20-30 baspar. De används inom molekylärbiologi och genetisk ingenjörskonst för att på olika sätt kunna studera, påverka eller manipulera specifika gener eller sekvenser av DNA eller RNA.

Exempel på tillämpningar av oligonukleotider inkluderar:

1. Seqvensspecifik hybridisering: Oligonukleotider kan användas som probes för att detektera specifika DNA- eller RNA-sekvenser genom komplementär bindning till deras målsekvenser.
2. Mutagenes: Oligonukleotider kan användas för att introducera specifika mutationer i en given sekvens genom att ersätta, insätta eller ta bort nukleotider.
3. Polymeraskedjanreaktion (PCR): Oligonukleotider används som primers i PCR-reaktioner för att amplifiera specifika DNA-sekvenser.
4. Antisense-teknik: Oligonukleotider kan syntetiseras så de är komplementära till en viss mRNA-sekvens och binder till den, vilket hindrar translationen av genen till protein.
5. RNA-interferens (RNAi): Dubbelsträngade små interfererande RNA (siRNA) kan skapas genom att två komplementära oligonukleotider kombineras och används för att specifikt störas eller knockdown en given mRNA-sekvens.
6. CRISPR/Cas-system: Oligonukleotider används för att skapa guider RNA (gRNA) som leder Cas-nukleaser till en given DNA-sekvens för att klippa bort, ersätta eller redigera den.

Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av receptorer som finns i cellmembranet hos djurceller. De aktiveras när specifika ligander binder till deras extracellulära domän, vilket leder till att tyrosinkinasdomänen i receptorn blir aktiv och fosforylerar (lägger till en fosfatgrupp på) specifika tyrosiner i proteiner inne i cellen. Detta skapar signaltransduktionskaskader som reglerar viktiga cellulära processer såsom celldelning, cellcykel, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

RTK:er är involverade i många olika sjukdomar, inklusive cancer. Mutationer i RTK-gener kan leda till onkogen aktivering av RTK:erna och överaktivitet av deras signaltransduktionsvägar, vilket kan bidra till cancerexpansion och progression. Därför är RTK:er ett viktigt mål för cancerterapi, där man försöker blockera deras aktivitet med specifika läkemedel som kallas tyrosinkinashämmare.

Tumörproteiner är proteiner som produceras av cancerceller och kan användas som markörer för att identifiera olika typer av cancersjukdomar. Dessa proteiner kan variera beroende på vilken typ av cancer som finns, dess aggressivitet och huruvida den har spridit sig till andra delar av kroppen. Tumörproteiner kan mätas i blodet eller andra kroppsfluidor och användas för att ställa en diagnos, övervaka behandlingseffekter och förutsäga prognosen hos cancerpatienter. Exempel på tumörproteiner inkluderar PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer, CA-125 för äggstockscancer och CEA (karcinoembryonalt antigen) för kolorektalcancer.

I'm not a medical expert, but I can try to provide a general explanation of "Immunoglobulin Light Chains, Surrogate."

Immunoglobulins, also known as antibodies, are proteins produced by the immune system to help identify and neutralize foreign substances like pathogens or antigens. These antibodies consist of two heavy chains and two light chains, which are intertwined to form a Y-shaped structure. The light chains are smaller than the heavy chains and play an essential role in recognizing and binding to specific antigens.

There are two types of light chains: kappa (κ) and lambda (λ). Normally, both heavy and light chains are produced simultaneously during antibody synthesis, with either a κ or λ chain randomly pairing with the heavy chain. However, in certain laboratory tests, scientists may use surrogate light chains to study antibody production or structure without relying on the natural process of light chain generation.

Surrogate light chains are artificial constructs that can be used in place of natural κ and λ light chains for research purposes. They allow researchers to investigate specific aspects of antibody function, such as antigen recognition or binding affinity, while controlling variables that might be difficult to manage with naturally occurring light chains.

In summary, Immunoglobulin Light Chains, Surrogate are artificial or engineered protein components used in research to replace natural κ and λ light chains in antibodies, enabling the study of specific aspects of antibody function under controlled conditions.

Haptener är en term inom toxikologi och farmakologi och refererar till små, lägre molekylära viktiga aromatiska föreningar som bildas som biprodukter när kroppen bryter ned exogena (främmande) aromatiska kolväten, såsom polyaromatiska kolväten (PAK) och heterocykliska aromatiska aminer (HAA). Dessa haptener bildas genom en process som kallas biotransformation, där levern försöker göra de främmande ämnena mer vattenlösliga så att de kan elimineras från kroppen. Haptenerna kan dock vara toxiska eller cancerogena och har visats påverka cellers funktion och tillväxt, inklusive DNA-skador.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.

T-lymfocytsubset är ett samlingsbegrepp för de olika typerna av T-lymfocyter, som är en typ av vita blodkroppar som spelar en central roll i cellmedierad immunitet. T-lymfocyter utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till det thymusvävnad där de mognar och differensieras till olika funktionella undergrupper, även kallade subsets.

De två huvudsakliga T-lymfocytsubsetterna är CD4+ T-hjälparceller (eller T-helperceller) och CD8+ cytotoxiska T-celler. CD4+ T-hjälparceller aktiverar och reglerar andra immunceller, såsom B-celler, macrofager och cytotoxiska T-celler, medan CD8+ cytotoxiska T-celler dödar virusinfekterade eller cancerceller direkt.

Andra viktiga T-lymfocytsubsetter inkluderar regulatoriska T-celler (Tregs), som hjälper till att kontrollera immunresponsen och förhindra autoimmunitet, samt naturligt dödande T-celler (NKT-celler), som har både T-cells- och naturliga dödsceller (NK-cells) funktioner.

Varje T-lymfocytsubset har unika fenotyper, cytokinprofiler och funktionella egenskaper som gör dem viktiga för att bekämpa olika typer av patogener och att underhålla homeostas i det immuna systemet.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Genomsatta behandling, också känd som genetisk terapi eller genterapi, är en typ av medicinsk behandling där DNA-sekvensen i en persons celler ändras eller repareras för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan involvera införandet av ett korrekt kopia av ett gen som saknas eller är defekt, eller stängning av en gen som orsakar sjukdomen. Genomsatta behandling kan utföras på flera olika sätt, inklusive direkt införande av DNA-sekvensen i celler genom en virusvektor eller med hjälp av tekniker som CRISPR-Cas9.

Det är värt att notera att termen "gendosering" inte används inom den medicinska gemenskapen och kan vara förvirrande. I stället använder man sig av termerna "genomsatta behandling", "genetisk terapi" eller "genterapi".

Hudtumörer är abnorma tillväxt eller förändringar av celler i huden. De kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Några exempel på godartade hudtumörer inkluderar:

* Nevi (mole): En vanlig typ av benig tumör orsakad av samlingar av pigmentceller (melanocyter)
* Hämangiom: En tumör som består av blodkärl
* Lipom: En tunnor orsakad av fettsvävnad

Exempel på elakartade hudtumörer inkluderar:

* Basalcellsk cancer: Den vanligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en rosa, pärlglänsande eller skinande knöl. Det är sällan livshotande men kan vara destruktivt lokalt.
* Platssk cancer: Den näst vanligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en röd, skrovlig eller skrynklig knöl eller plaket. Det är mer aggressivt än basalcellsk cancer och kan sprida till andra delar av kroppen.
* Melanom: Den allvarligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en förändring i ett mole eller en ny, oregelbunden fläck på huden. Det har potentialen att spridas till andra delar av kroppen och kan vara livshotande om det inte behandlas tidigt.

Myeloid leukemia är en typ av blodcancer som utvecklas när cellerna i den del av benmärgen som producerar vita blodkroppar (leukocyter), blodplättor och röda blodkroppar börjar dela sig oregelbundet och snabbt. Detta leder till en överväxt av cancerceller, även kallade blastceller, som stör produktionen av normalt fungerande blodceller.

Myeloid leukemi kan indelas i två huvudkategorier: akut myeloid leukemi (AML) och kronisk myeloid leukemi (CML). AML är en aggressiv form av leukemi där cancercellerna snabbt accumuleras och sprider sig till andra delar av kroppen. CML utvecklas långsammare än AML och kan vara asymptomatisk under en längre tid innan den upptäcks.

Symptomen på myeloid leukemi kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödnings tendency, infektioner, smärtor i ben och ledgångar, svullnad i levern eller mjälten samt blåmärken eller andra hudförändringar. Behandlingen för myeloid leukemi kan innefatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation och målinriktad terapi beroende på typen av leukemi och dess allvarlighetsgrad.

RNA (Ribonucleic acid) i forbindelse med cancer (tumør) refererer oftest til RNA som produceres af cancerceller under transskriptionen af genetisk information fra DNA. Det kan være relateret til specielle typer RNA, såsom messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) og ikke-kodende RNA (ncRNA), herunder microRNA (miRNA), piwi-interagerende RNA (piRNA) og lange ikke-kodende RNA (lincRNA). Disse forskellige typer RNA spiller en vigtig rolle i reguleringen af cellulær funktion, inklusive cellevækst, differentiering og apoptose.

I cancer kan abnorme ændringer i RNA-produktion og -regulering resultere i ubalancer i cellulær homeostase, hvilket kan føre til u kontrolleret cellevækst og dannelsen af tumører. For eksempel kan overudtryk eller underudtryk af visse miRNA-molekyler være forbundet med cancerens udvikling, progression og prognose.

Undersøgelse af RNA i cancer har potentiale til at afsløre nye diagnosemåder, prognostiske markører og terapeutiske mål for cancerbehandling.

'Lymfopoes' är ett medicinskt begrepp som refererar till processen av att bilda och utveckla lymfocyter, en typ av vit blodcell (leukocyter), i benmärgen. Lymfocyter är en viktig del av det adaptiva immunsystemet och hjälper till att försvara kroppen mot infektioner och främmande ämnen. Det finns två huvudtyper av lymfocyter: B-celler och T-celler, och de utvecklas från gemensamma stamceller i benmärgen genom en process som kallas hematopoies. Lymfopoesen innebär specifikt den delen av hematopoiesen där stamcellerna differencieras till lymfocyter.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

'Echogenic bowel' is a medical term used to describe a sonographic finding where the bowel appears abnormally bright or hyperechoic on an ultrasound exam. This means that the bowel reflects more sound waves (echoes) than normal, which can indicate the presence of excess gas, fluid, or other material within the intestinal lumen. Echogenic bowel is often seen in newborns and infants, and while it is not a specific diagnosis, it can be associated with certain conditions such as gastrointestinal obstruction, infection, or chromosomal abnormalities. Further evaluation may be necessary to determine the underlying cause of echogenic bowel and rule out any potential complications.

Akutt myeloid leukemi (AML) är en typ av blodcancer som utvecklas i benmärgen. Det innebär att det uppstår onormala och icke fullt utvecklade vita blodkroppar, kallade blastceller, i benmärgen. Dessa blastceller förhindrar normalt fungerande celler från att utvecklas och producera nödvändiga blodceller, vilket leder till en brist på friska röda och vita blodkroppar samt blodplättar i kroppen.

AML kan uppstå spontant eller som en komplikation till en tidigare behandling av cancer, exempelvis strålbehandling eller kemoterapi. Symptomen inkluder trötthet, blödnings tendency, infektionskänslighet, blåmärken och svullnader utan uppenbar orsak, ben- och muskelvärk samt ibland feber. AML behandlas vanligtvis med kemoterapi och i vissa fall med stamcellstransplantation. Prognosen varierar beroende på patientens ålder, allmäntillstånd och specifika subtyp av AML.

T-cell differentiation antigens are cell surface proteins that expressed during the development and activation of T-cells, a type of white blood cells that plays a central role in cell-mediated immunity. These antigens help to identify the stage and function of a T-cell at various points in its life cycle.

Differentiation antigens are markers that indicate the maturation and differentiation status of a cell, they are useful in identifying and tracking specific subsets of cells during development, activation and differentiation. In the case of T-cells, these antigens are expressed as the T-cell precursors develop into mature T-cells and become activated to perform effector functions.

Some examples of T-cell differentiation antigens include:

* CD4 and CD8: These co-receptors are expressed on the surface of T-cells and help to determine the T-cell's role in the immune response. CD4+ T-cells, also known as helper T-cells, assist in activating other immune cells, while CD8+ T-cells, also known as cytotoxic T-cells, directly kill infected cells.
* CD25: This antigen is expressed on the surface of activated T-cells and is a marker for recent activation.
* CD62L: Also known as L-selectin, this antigen is expressed on naive T-cells and helps them to migrate to lymph nodes where they can encounter antigens. After activation, the expression of CD62L is downregulated, which prevents the activated T-cell from recirculating through the lymph nodes.
* CD45RA and CD45RO: These isoforms of the protein tyrosine phosphatase CD45 are differentially expressed on T-cells. CD45RA is found on naive T-cells, while CD45RO is found on memory and activated T-cells.

These antigens can be used in research, clinical diagnostics and therapy as markers to identify and isolate specific subsets of T-cells for study or therapeutic purposes.

Tumörstamceller, också kända som cancer stem cells (CSCs), är en särskild population av celler inom en tumör som har förmågan till självförnyelse och differensiering. Dessa celler anses vara ansvariga för initieringen och underhållet av cancern, samt kan spela en viktig roll i cancerrelapsen och resistans mot behandlingar som strålbehandling och kemoterapi. Tumörstamceller har potentialen att skapa en ny tumör om de transplanteras till en immunosupprimering individ, och deras existens förklarar möjligen varför cancer ofta återvänder efter behandling.

'Plasmacytom' är en benign (godartad) tumör som består av plasma cells, vilket är en typ av vit blodcell som producerar antikroppar i immunsystemet. Plasmacytomer tenderar att växa lokalt och bilda en massa i ett specifikt område, ofta i benen eller huden. Det är ovanligt att plasmacytomer sprider sig till andra delar av kroppen.

Plasmacytomer skiljer sig från maligna (ontartade) tumörer som kallas multipelt myelom, där plasma cells också spelar en central roll. I multipelt myelom har plasma cellsen förlorat kontrollen över celldelningen och kan sprida sig till andra delar av kroppen, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som benstarknader, njursvikt och immunbrist.

Det är värt att notera att det kan vara svårt att skilja mellan en godartad plasmacytom och en tidig ondartad multipelt myelom, så en patient med en diagnos av plasmacytom bör följas noggrant av en läkare för att säkerställa att tumören inte utvecklas till cancer.

"Dinitrobenzen" är en organisk förening med formeln C6H4N2O4. Det är en gul till brun vätska som är olöslig i vatten men löslig i de flesta organiska lösningar.

Den medicinska definitionen av "dinitrobenzen" är att det är ett starkt oxiderande ämne som kan orsaka allvarliga skador på hud, ögon och slemhinnor. Det kan också vara cancerogent och skadligt för miljön. Det används inte inom medicinen.

Immunfluorescens (IF) är en teknik inom patologi och histologi som används för att visualisera och lokalisera specifika proteiner eller antikroppar i celler eller vävnader. Den bygger på principen att vissa antikroppar kan binda till sitt målprotein och sedan under speciella omständigheter fluorescera, det vill säga avge ljus av en viss våglängd när de exponeras för ljus av en annan våglängd.

I immunfluorescensmetoden inkuberas ett preparat av celler eller vävnader med en specifik antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, ett ämne som fluorescerar när det exponeras för ljus. Om denna antikropp binder till sitt målprotein i preparatet kommer den att fluorescera och kan ses under ett fluorescensmikroskop.

Det finns två huvudtyper av immunfluorescens: direkt och indirekt. Vid direkt immunfluorescens används en antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, medan vid indirekt immunfluorescens används två antikroppar i två steg: först en icke-konjugerad primärantikropp som binder till målproteinet, följt av en sekundär antikropp som är konjugerad till ett fluorofor och binder till den primära antikroppen. Indirekt immunfluorescens kan öka känsligheten eftersom flera fluorescerande sekundära antikroppar kan binda till en enda primärantikropp.

Immunfluorescensen är ett viktigt verktyg inom forskning och diagnos av sjukdomar, särskilt vid identifiering av autoimmuna sjukdomar och infektioner.

Homeodomäneproteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som binder till DNA och hjälper styra genuttrycket under utvecklingen hos flera olika levande organismer, inklusive djur, växter och svampar. Homeodomäneproteinernas struktur består av en 60 aminosyror lång region, känd som homeodomen, som bildar tre alfa-helixar som kan vecklas runt DNA:t. Denna struktur gör att proteinet kan binda till specifika sekvenser av DNA och hjälpa styra aktiviteten hos närliggande gener. Många homeodomäneproteiner är involverade i utvecklingen av kroppsplanen hos djur, inklusive reglering av organutveckling och celldifferentiering.

Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl har en specifik sekvens av nukleotider, kallad antikodon, som kan binda till motsvarande komplementärt kodon på en mRNA-molekyl under translationen.

tRNAs är relativt korta RNA-molekyler, vanligtvis med en längd på omkring 70-90 nukleotider. De har en speciell tertiär struktur som inkluderar tre loopar och två stjälpar, vilket ger upphov till en klöverbladsliknande form. Denna struktur är viktig för att tRNA ska kunna binda till både aminosyror och mRNA under proteinsyntesen.

Varje celltyp i ett levande väsen har en uppsättning unika tRNAs som kan koda för alla de olika aminosyrorna som behövs för att bygga upp proteiner. Under translationen hjälper tRNA:erna till att korrekt översätta den genetiska koden i mRNA till en sekvens av aminosyror som bildar ett protein.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

Immunoglobulin A (IgA) är en typ av antikropp som produceras av kroppens immunsystem. Det finns två huvudsakliga former av IgA: monomera IgA som förekommer i blodet och polymera IgA, främst i form av dimerer, som förekommer i sekret (till exempel slem, saliv, tårar, mjölktantsekreter och mag-tarmsekret).

IgA har en viktig roll i immunförsvaret mot infektioner i kroppens yttre barriärer, såsom huden, slemhinnorna i näsa, mun, tarmar och lungor. Den skyddar oss genom att binda till antigener (främmande ämnen som kan utgöra hot mot kroppen, till exempel bakterier eller virus) och neutralisera dem så att de inte kan infektera celler i kroppen. IgA kan även hindra patogener från att kolonisera yttre barriärer genom att förhindra deras anslutning till cellerna där.

IgA förekommer också i modifierad form, som secretor-IgA, som skyddar slemhinnorna mot patogener och toxiska substanser genom att förhindra deras absorption från tarmkanalen.

Interleukin-7 (IL-7) är ett cytokin, eller signalsubstans, som produceras av stromaceller i benmärgen, levern och tarmen. Det spelar en viktig roll för utvecklingen och funktionen av T-lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som är involverade i cellmedierad immunitet. IL-7 hjälper till att reglera celltillväxt, överlevnad och differentiering av T-lymfocyter under deras utveckling i benmärgen och senare i livet för att bibehålla en normal balans mellan olika typer av immunceller. Dessutom kan IL-7 ha potential som terapeutisk mål i behandlingar av olika sjukdomar, till exempel cancer och autoimmuna sjukdomar.

Lymfom, storcelligt, anaplastiskt (engelsk: "Large B-cell lymphoma, anaplastic") är en typ av non-Hodgkins lymfom, en cancer i det lymfatiska systemet. Den kännetecknas av onormala, ofta mycket storväxta, celler som kallas anaplastiska B-celler. Dessa celler kan infiltrera olika vävnader och organ i kroppen och orsaka tumörer.

Anaplastisk storcellig lymfom är en aggressiv form av lymfom, vilket betyder att den kan växa snabbt och sprida sig snart till andra delar av kroppen. Symptomen kan variera beroende på vilka områden i kroppen som är drabbade, men kan inkludera svullnader i lymfkörtlarna, trötthet, feber, viktminskning och andningssvårigheter.

Behandlingen för anaplastisk storcellig lymfom bestäms vanligtvis av läkaren baserat på patientens allmänna hälsa, ålder, omfattningen och placeringen av cancern, samt andra faktorer. Behandlingen kan inkludera kemoterapi, strålbehandling, immunterapi eller en kombination av dessa. I vissa fall kan även stamcellstransplantation behövas för att bota sjukdomen.

"Antikroppsproducerande celler", också kända som plasmacyter, är typen av vita blodkroppar som producerar och sekreterar antikroppar, även kända som immunoglobuliner. Antikroppar är proteiner som hjälper till att identifiera och neutralisera främmande ämnen såsom bakterier, virus och andra patogener. De produceras av B-celler, en typ av vita blodkroppar, och undergår en process av differentiering för att bli antikroppsproducerande celler. Dessa celler kan producera stora mängder av en specifik typ av antikropp som är designad för att binda till ett specifikt antigen på en patogen. Antikroppsproducerande celler spelar därför en viktig roll i den adaptiva immunresponsen och hjälper till att beskydda kroppen mot infektioner och sjukdomar.

'Bursa Fabricii' är en lymfoidstruktur hos fåglar och övriga urskiljbara grupper inom underklassen Neognathae, som spelar en viktig roll i deras humorala immunförsvar. Den är belägen vid bakänden av tarmsystemet och innehåller speciella celler som kallas B-celler, vilka producerar antikroppar som hjälper till att bekämpa infektioner.

Det är värt att notera att strukturen inte har någon motsvarighet hos däggdjur, inklusive människor. Däremot finns det en annan lymfoidstruktur hos däggdjur som kallas tonilla, vilken också är involverad i produktionen av B-celler och antikroppar.

'Tonsiller' är ett par läppar som finns på sidorna av svalget (farynx) i halsen. De består av lymfvävnad och hjälper till att försvara kroppen mot infektioner genom att fånga bakterier och virus som andas in via näsa och mun. Tonsillerna kan bli inflammerade och smitta, vilket kallas tonsillit eller svalgtupp. I vissa fall kan de också vara för stora och orsaka problem med sväljning eller andning, vilket kan kräva en operation för att ta bort dem (tonsillektomi).

Kromosomfärgning är ett laboratoriemetod som används för att visualisera kromosomer i cellkärnan under en mikroskopisk undersökning. Den vanligaste metoden för kromosomfärgning är G-bandsning, som ger upphov till ett unikt mönster av ljusa och mörka band på varje kromosompar, vilket gör att individuella kromosomer kan identifieras och analyseras.

Denna teknik utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en grundläggande metod inom genetisk forskning och diagnostik. Genom att använda speciella färgningar av kromosomer kan forskare och kliniker upptäcka abnormaliteter i antalet, formen eller storleken på kromosomer, vilket kan vara associerat med olika genetiska sjukdomar och tillstånd.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

The cytoskeleton is a complex network of various protein filaments that provides structural support, shape, and stability to the cell. It plays a crucial role in several cellular processes, including cell division, intracellular transport, and maintenance of cell shape. The cytoskeleton is composed of three major types of protein filaments: microfilaments, intermediate filaments, and microtubules.

1. Microfilaments: These are thin, flexible filaments made up of actin proteins. They are involved in muscle contraction, cell motility, and maintenance of cell shape.
2. Intermediate Filaments: These are thicker than microfilaments and less rigid than microtubules. They provide structural support and stability to the cell and are composed of various proteins such as keratin, vimentin, and neurofilaments.
3. Microtubules: These are hollow, tube-like structures made up of tubulin proteins. They play a crucial role in intracellular transport, maintenance of cell shape, and cell division (mitosis).

The cytoskeleton is dynamic and constantly undergoes reorganization to adapt to changing cellular needs. It interacts with various organelles and structures within the cell, such as the plasma membrane, nucleus, and centrosomes, to maintain proper cell function and organization.

Molekylära modeller är matematiska och grafiska representationer av molekyler och deras interaktioner på en molekylär nivå. Dessa modeller används inom flera områden inom naturvetenskapen, till exempel inom biologi, kemi och fysik, för att förutsäga hur olika molekyler beter sig och interagerar med varandra.

En molekylär modell kan bestå av en tredimensionell struktur av en molekyl, som visar var varje atom finns placerad och hur de är bundna till varandra. Den kan också inkludera information om elektronmolntopologi, laddning och andra fysikaliska egenskaper hos molekylen.

Molekylära modeller kan användas för att simulera kemiska reaktioner, studera proteiners struktur och funktion, utveckla läkemedel och förstå komplexa biologiska system på en molekylär nivå. Genom att visualisera och analysera molekylära modeller kan forskare få en bättre förståelse för de grundläggande principerna som styr molekyler och deras interaktioner, vilket kan leda till nya insikter och innovationer inom många olika områden.

Mänskliga kromosom 6 till 12, inklusive kromosom X, är en grupp av autosomala kromosomer och ett sexuellt kromosomparet i människans genetiska makeup. Autosomal kromosomer är de kromosomer som inte är involverade i bestämandet av kön, medan sexuella kromosomer bestämmer individens kön.

Kromosom 6 till 12 innehåller var och en ett stort antal gener som kodar för olika proteiner och RNA-molekyler som har viktiga funktioner i cellen. Varje kromosom består av två identiska kromatider, som är sammanbundna vid centromeren.

Kromosom X är ett av de två sexuella kromosomen och är närvarande hos båda könen. Kvinnor har två kopior av kromosom X, medan män endast har en kopia av kromosom X tillsammans med en kopia av kromosom Y. Kromosom X innehåller ett stort antal gener som är involverade i olika cellulära processer, inklusive immunförsvaret, hjärnan och det reproduktiva systemet.

Defekter eller mutationer i gener på dessa kromosomer kan leda till genetiska sjukdomar och tillstånd som exempelvis neurofibromatosis typ 1 (kromosom 17), Duchenne muskeldystrofi (kromosom X) och Downs syndrom (trisomi 21).

'Sensitivitet' (sensitivity) och 'specificitet' (specificity) är två centrala begrepp inom diagnostisk forskning och utvärdering av medicinska tester.

- Sensitivitet definieras ofta som sannolikheten för ett positivt testresultat givet att individen faktiskt har sjukdomen (den 'sanna' positiva andelen). En hög sensitivitet innebär att det flertalet av de sjuka individer som testas kommer att få ett positivt resultat. Detta är viktigt när man vill undvika falska negativa resultat.

- Specificitet definieras ofta som sannolikheten för ett negativt testresultat givet att individen faktiskt inte har sjukdomen (den 'sanna' negativa andelen). En hög specificitet innebär att det flertalet av de friska individer som testas kommer att få ett negativt resultat. Detta är viktigt när man vill undvika falska positiva resultat.

Sensitivitet och specificitet används ofta tillsammans för att beräkna positivt prediktivt värde (PPV) och negativt prediktivt värde (NPV), som ger en uppfattning om sannolikheten för sjukdom eller friskhet givet ett specifikt testresultat. Dessa beräknas vanligtvis med hjälp av 2x2-tabeller där antalet sanna positiva, falska positiva, sanna negativa och falsa negativa resultat redovisas.

Rekombinaser är en typ av enzymer som klyver och sammanfogar DNA-strängar på precisa ställen. De används ofta inom molekylärbiologi för att manipulera DNA, till exempel för att skapa rekombinanta DNA-molekyler där sekvenser från två olika organismer kombineras. Rekombinaser är därför ett viktigt verktyg inom genetisk ingenjörskonst och bioteknologi.

Transaktivatorer är en typ av proteiner som hjälper att aktivera eller stänga av andra gener genom att binde till deras kontrollregioner, även kända som enhancer. Transaktivatorerna kan påverka genuttrycket genom att rekrytera andra proteiner till DNA:t, vilket orsakar en ökning eller minskning av transkriptionen av specifika gener.

Det finns olika typer av transaktivatorer, inklusive kärnreceptorer som binder till hormoner och andra signalsubstanser för att reglera genuttrycket i samband med cellsignalering. Andra exempel på transaktivatorer är transkriptionsfaktorer som aktiverar eller stänger av gener genom att interagera med deras enhancer.

Transaktivatorer kan spela en viktig roll i cellulär differentiering, utveckling och patologiska tillstånd som cancer. Dysreglering av transaktivatorer kan leda till onormal genuttryck och cellfunktion.

CXCL13, även känt som B cell-attraktant factor (BCA-1) eller B lymfocyte chemotaxis inducing protein (BLC), är ett citokin och en kemokin som spelar en viktig roll i immunförsvaret. Det produceras främst av stromaceller i sekundära lymfoida organ, såsom lymfknutor och mjälte, men kan även produceras av aktiverade T-celler och B-celler.

CXCL13 binder till sin specifika receptor, CXCR5, som finns på B-celler och en undergrupp av T-hjälparceller (Tfh). När CXCL13 binds till CXCR5 leds detta till att cellerna migrerar till områden med högre koncentrationer av CXCL13, vilket främjar samlingen och aktiveringen av B-celler i sekundära lymfoida organ.

I patologiska tillstånd kan förhöjda nivåer av CXCL13 ses i autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit och systemisk lupus erythematosus (SLE), samt i vissa typer av cancer.

Fenyltiohydantoin, även känt som diphenylhydantoin eller under varumärket Dilantin, är ett äldre antiepileptiskt läkemedel som används för att behandla olika typer av epilepsi. Det verkar genom att stabilisera nervceller i hjärnan och minska deras benägenhet att skapa onormalt elektriskt aktivitet, vilket kan leda till epileptiska anfall.

Fenyltiohydantoin är en kemisk förening som tillhör gruppen hydantoiner. Den har en distinkt struktur med två fenylgrupper (difenyl) som är bundna till en central femledad ring (hydantoinring). Detta ger läkemedlet sina unika farmakologiska egenskaper och gör det effektivt för att behandla epilepsi.

Vid användning av fenyltiohydantoin kan patienter uppleva en rad biverkningar, inklusive yrsel, huvudvärk, trötthet, förvirring och i vissa fall mer allvarliga biverkningar som lever- eller blodrelaterade problem. Läkemedlet bör endast användas under övervakning av en läkare, och patienter bör informera sin läkare om alla andra mediciner de tar, eftersom fenyltiohydantoin kan interagera med andra läkemedel och påverka deras effektivitet eller orsaka ytterligare biverkningar.

I'm sorry for the confusion, but "myc-gener" is not a recognized medical term in English. It seems like there might be a typo or a misunderstanding of the terminology. If you meant to ask about "Myc" in the context of oncology, it typically refers to the Myc gene or protein, which can play a role in the development and progression of certain types of cancer when it is overexpressed or mutated.

If you could provide more context or clarify your question, I would be happy to help further!

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom molekylärbiologiska metoder, där genetisk information från två eller fler olika protein kodande gener kombineras till en enda gen. Den resulterande fusionerade genen ger upphov till ett protein som innehåller delar av de ursprungliga proteinenheterna, vilka är sammanfogade i en enda peptidkedja.

Denna teknik möjliggör skapandet av proteiner med nya och unika funktionella egenskaper som inte finns hos de ursprungliga proteinerna. Rekombinanta fusionsproteiner används inom forskning, diagnostik och terapi, exempelvis vid tillverkning av monoklonala antikroppar för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.

Genetic amplifier refererar till ett segment av DNA som innehåller en upprepad sekvens av baspar (nukleotider), vilket leder till en ökning av antalet kopior av ett specifikt gen. Detta fenomen kan uppstå naturligt eller induceras i laboratoriemiljö genom tekniker som PCR (polymeraskedjereaktion). Genetiska förstärkare kan användas för att öka mängden av ett visst gen, till exempel för att underlätta analys av genen eller för att producera en överrepresentation av ett protein kodat av genen.

Philadelphia-kromosomen (Ph-kromosom) är en genetisk avvikelse som kan påträffas vid kronisk myeloisk leukemi (CML) och i vissa typer av akut lymfatisk leukemi (ALL). Ph-kromosomen uppstår när två icke-homologa kromosomer, vanligen kromosom 9 och 22, bryts och byter plats med varandra under en process som kallas translokation.

Denna genetiska avvikelse leder till att en del av genen ABL på kromosom 9 och en del av genen BCR på kromosom 22 slås samman och bildar en hybridgen, kallad BCR-ABL. Denna genproducerar en abnorm protein som stör celldelningen och kan leda till oreglerad celldelning och cancerutveckling.

Det är värt att notera att identifieringen av Ph-kromosomen har varit en viktig diagnosmarkör för CML och har möjliggjort utvecklingen av specifika behandlingsmetoder, såsom tyrosinkinas inhibitorer (TKI), som riktar in sig på BCR-ABL-proteinet.

Dinitrophenols (DNPs) are a group of chemicals that were once used in the manufacturing of dyes, wood preservatives, and explosives. They have also been used as pesticides and herbicides. In the medical field, DNPs have been explored as a potential weight loss aid due to their ability to increase metabolism and body temperature. However, their use for this purpose has been banned in many countries due to serious side effects, including death, that can result from taking them.

Dinitrophenols work by disrupting the normal process of energy production within cells. Under normal conditions, cells produce energy through a process called oxidative phosphorylation, which involves the creation of a proton gradient across the inner mitochondrial membrane. DNPs collapse this gradient, causing energy to be released as heat instead of being used for cellular functions. This increase in metabolism and body temperature can lead to weight loss, but it can also cause serious side effects such as dehydration, hyperthermia, cataracts, skin lesions, and heart problems.

It's important to note that the use of DNPs for weight loss is not only illegal in many countries, but also extremely dangerous and should be avoided at all costs.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Kromosomer är strukturer i cellkärnan hos eukaryota celler (t.ex. djur- och växtceller) som innehåller DNA och proteiner. De är ansvariga för att lagra, replikera och överföra genetisk information från generation till generation.

Varje kromosom består av en enda molekyl av dubbelsträngat DNA (dsDNA), som är sammanslingrad med histon- och icke-histonproteiner till en struktur som ser ut som en tråd. I människan finns det 23 par kromosomer, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könskromosomer (X och Y).

Kromosomerna förekommer i två former: lösa kromosomer under celldelningens interfas och kompakta, synliga kromosomer under mitosen eller meiosen. Under celldelningen är kromosomerna sammanslingrade till en kompaktare struktur för att underlätta jämnt delning av arvet till dottercellerna.

Kromosomernas uppbyggnad inkluderar ett centromer, som är ett centralt område där kromatiderna (två identiska halvor av en kromosom) är sammanbundna. Centromeren delar varje kromosom i två armar: den korta och den långa armen. Kromosomer kan också ha telomera, som är repetitiva DNA-sekvenser på kromosomernas ändar som skyddar dem från nedbrytning och skador.

I allmänhet kan man säga att kromosomer är strukturer i cellkärnan som lagrar, replikerar och överför genetisk information genom att vara värdar för DNA-molekyler.

Immunologiska modeller är matematiska eller datorbaserade representationer av olika aspekter av immunsystemet och dess interaktioner med patogener, såsom virus och bakterier. Dessa modeller används för att simulera och förutsäga hur olika faktorer, som antigenstruktur, cellpopulationer och cytokiner, påverkar immunsvar och sjukdomsförlopp. Immunologiska modeller kan vara mycket enkla, med några få variabler, eller mycket komplexa, med tusentals variabler och icke-linjära interaktioner. De kan användas för att undersöka grundläggande immunologiska principer, testa hypoteser om sjukdomsmekanismer eller utvärdera effektiviteten av olika vacciner och terapeutiska strategier.

Människokromosompar 17 består av två identiska kromosomer, som tillsammans innehåller den genetiska informationen för många kroppsfunktioner hos människan. Varje kromosom i paret 17 är en lång, trådlik DNA-molekyl som består av tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktionerna för att producera proteiner och reglera andra funktioner i cellen.

Kromosompar 17 är en del av de 23 par som tillsammans utgör den mänskliga karyotypen, och varje individ har två uppsättningar av kromosomer - en från modern och en från fadern. Paret 17 är ett av de autosomala kromosomparen, vilket betyder att det inte är relaterat till kön.

Några exempel på genar som finns på människokromosompar 17 inkluderar:

* TP53: en tumörsuppressorgen som hjälper till att förhindra överdriven celldelning och cancerutveckling.
* CFTR: en gen som orsakar cystisk fibros, när den är muterad.
* SOX9: en gen som spelar en roll i könsbildningen under fostertiden.

Varje människas specifika kombination av gener och deras varianter på kromosompar 17 bidrar till att forma den unika genetiska identiteten hos varje individ.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.

Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

Transmembrane Activator and CAML Interactor Protein, ofta förkortat till TACI, är en typ av protein som spelar en viktig roll inom immunsystemet. Det tillhör en grupp proteiner som kallas tumor nekros factor receptor (TNFR) superfamiljen och finns naturligt i kroppen.

TACI-proteinet är en transmembranreceptor, vilket betyder att det spänner över cellytan och har en del som sticker ut i den extracellulära miljön och en del som befinner sig inne i cellen. Det extra cellulära delen av TACI-proteinet består av flera domäner som kan binda till specifika ligander, det vill säga andra proteiner. När TACI-proteinet binder till sina ligander aktiveras det och signalerar in i cellen för att påverka celldelningen, celldifferentiering och celldöd.

TACI-proteinet är involverat i regleringen av immunresponsen, särskilt den adaptiva immuniteten, genom att modulera aktiviteten hos B-celler, en typ av vita blodkroppar som producerar antikroppar. TACI-proteinet binder till två olika ligander, BAFF (B-cell activating factor) och APRIL (a proliferation-inducing ligand), vilka båda är involverade i överlevnaden, differentieringen och aktiveringen av B-celler. Genom att binda till TACI-proteinet kan BAFF och APRIL modulera dessa processer och på så sätt hjälpa till att kontrollera immunresponsen.

I medicinsk kontext kan defekter i TACI-proteinet leda till autoimmuna sjukdomar, då B-cellerna inte korrekt regleras och istället attackerar kroppens egna vävnader och organ. Därför är forskning om TACI-proteinet viktig för att utveckla nya terapier för autoimmuna sjukdomar som till exempel reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE) och multipel skleros (MS).

Spectral karyotyping (SKY) är en citogenetisk teknik som används för att simultant analysera och visualisera alla 23 par av humana kromosomer med hjälp av fluorescens in situ hybridiseringsmetodik (FISH). Tekniken bygger på den faktiska positionen och orienteringen av varje kromosom i cellkärnan.

I SKY-analysen färgas varje kromosompar med en unik fluorescerande färg, vilket gör det möjligt att identifiera olika abnormaliteter som kan förekomma, såsom translokationer, deleteringar och duplikationer. Detta ger forskare och kliniker en mer detaljerad och exakt bild av en persons karyotyp jämfört med traditionell karyotypning.

Spectral karyotypbestämning är användbar inom flera områden, till exempel vid prenatal diagnostik, cancerforskning och vid utredning av fertilitetsproblem.

Hybridom är en teknik inom molekylärbiologi där celler kombineras för att producera monoklona antikroppar. Detta uppnås genom att fusionera en typ av cancercell, oftast en myelomcell, med en annan typ av cell som producerar specifika antikroppar, till exempel B-lymfocyter.

Den resulterande hybridcellen, hybridomen, har både cancercellens förmåga att dela sig oändligt och B-lymfocytens förmåga att producera specifika antikroppar. Genom att använda sig av selektiva metoder kan man sedan isolera de hybridceller som producerar önskade antikroppar, vilka kan odlas upp i stora mängder för forsknings- eller terapeutiska syften.

Monoklona antikroppar är mycket värdefulla verktyg inom forskning och klinisk praktik, eftersom de är specifika för ett visst molekylärt mål och kan användas till att behandla sjukdomar som cancer och autoimmuna störningar.

"Antigen" er en medisinsk term som refererer til et stoff som kan aktivere immunsystemet og fremkalde en immunrespons. Antigener består vanligvis av strukturer som kaller T-cellsreseptorer og B-cellsreseptorer, som er spesielle proteiner på overflater av hvite blodlegemer kalt T-celler og B-celler. Når et antigen binder til en av disse reseptorer, aktiveres immunsystemet for å bekjempe det fremmede stoffet. Antigener kan være proteiner, kulhydrater, lipider eller andre molekyler som finnes på overflater av bakterier, svamp, virus, parasitter eller andre substances som ikke tilhører kroppen.

Introner är sekvenssegment i DNA-molekyler som finns inne i protein kodande gener. De klipps bort och inte translateras till aminosyror under bildandet av ett protein. Detta skiljer sig från exonerna, som bevaras och kodar för aminosyrasekvenser i det slutliga proteinet. Introner innehåller ofta signalsekvenser som reglerar splicingen, en process där RNA-molekyler klipps och sammanfogas korrekt för att producera ett mognat messenger RNA (mRNA).

Lymfocytsamarbete, även känt som immun cell samverkan, är ett samarbete mellan olika typer av lymfocyter, som B-celler och T-celler, för att koordinera en effektiv immunrespons mot främmande ämnen, såsom patogener och cancerceller. Detta samarbete innebär att olika typer av lymfocyter kommunicerar med varandra och andra celler i immunsystemet genom att utbyta signalsubstanser, som cytokiner och kemokiner, för att koordinera deras funktioner.

T-celler, särskilt CD4+ T-hjälparceller, spelar en central roll i lymfocytsamarbetet genom att aktivera och reglera andra immunceller, inklusive B-celler, cytotoxiska T-celler och makrofager. När en T-cell binds till ett antigenpresenterande celler (APC), som dendritceller eller makrofager, aktiveras den och börjar sekretera cytokiner som attraherar och aktiverar andra immunceller till platsen för infektionen.

B-celler är också viktiga i lymfocytsamarbetet genom att producera antikroppar, proteiner som binder till specifika antigener på patogener och hjälper till att neutralisera eller eliminera dem. Aktiverade CD4+ T-hjälparceller kan stimulera B-celler att differensiera till plasmaceller, som producerar stora mängder av antikroppar, och memory B-celler, som ger immunitet mot framtida infektioner med samma patogen.

I allmänhet är lymfocytsamarbetet en nödvändig del av ett effektivt immunsvar och några störningar i detta samarbete kan leda till autoimmunitet, cancer eller infektionssjukdomar.

'Blodbildning' (eller hematopoies) är en medicinsk term som refererar till processen där celler i benmärgen producerar de olika komponenterna i blodet, såsom röda och vita blodkroppar samt blodplättor. Denna process sker kontinuerligt under hela livet och är väsentlig för att underhålla homeostasen i kroppen. Röda blodkroppar transporterar syre till kroppens celler, medan vita blodkroppar hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Blodplättar är involverade i blodets koaguleringsprocess.

Tumørantigener är proteiner eller andra molekyler som endast förekommer på eller i cancerceller och inte på normalt differentierade celler. De kan uppstå som ett resultat av genetiska mutationer, virusinfektioner eller förändringar i den epigenetiska modifieringen av DNA. Tumörantigenerna kan identifieras och attackeras av immunsystemet, vilket utlöser en immunrespons mot cancercellerna. Dessa antigener används också som mål för cancerimmunterapi, där patientens eget immunsystem stimuleras att attackera cancercellerna med hjälp av tumörantigener.

'Prognose' er et begreb indenfor medicin, der refererer til forudsigelsen af sygdommens udvikling og slutresultat for en patient. Det er en vurdering af, hvordan sygdommen muligvis vil udvikle sig i fremtiden, herunder sandsynligheden for komplikationer, tilbageslag eller genopretning, og potentialet for livslængdeforventning. Prognosen kan blive påvirket af mange variable faktorer, såsom patientens alder, sundhedstilstand, behandlingsmuligheder og sygdommens art og sværhedsgrad. Den kan hjælpe læger og andre sundhedspersonale med at planlægge den bedste behandling og pleje for patienten, samt hjælpe patienter og deres familier med at forstå og forberede sig på det mulige sygdomsforløb.

'Orala ulcerationer' refererar till sår eller skador på munhålan som orsakas av en rad olika faktorer. Det kan vara ett tecken på en infektion, irritation, allergisk reaktion eller en autoimmun sjukdom. De kan också uppstå som en biverkan till vissa läkemedel.

En oral ulceration visar sig ofta som en röd, öm och smärtsam sårbildning på munhålans slemhinna, tungan, kindernas insida eller läpparna. De kan vara små, endast några millimeter i diameter, eller större, upp till en centimeter. I vissa fall kan de förekomma ensamma, medan det i andra fall kan finnas flera sår samtidigt.

Orala ulcerationer kan vara mycket obehagliga och påverka patientens förmåga att äta, tala och svälja. I de flesta fallen är de dock inte allvarliga och läker av sig själva inom en vecka till tio dagar. Om sårbildningarna är stora, smärtsamma eller varar längre än två veckor bör man söka vård hos en tandläkare eller en läkare specialiserad på munsjukdomar (stomatolog).

Multiple myeloma är en cancerform som utgår från plasmaceller, en typ av vit blodcell i benmärgen. Plasmaceller producerar antikroppar (immunglobuliner) som hjälper kroppen att bekämpa infektioner. Vid multipelt myelom har cancercellerna multiplicerat sig och bildat en onormalt stor mängd plasmaceller som producerar stora mängder av ett endast ett typ av antikropp (M-protein). Dessa cancerceller kan orsaka skada på ben, nedsättning av blodcellstillverkningen och andra komplikationer. Symptomen på multipelt myelom kan inkludera smärta i benen, trötthet, benbrott, infektioner och blödningar. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av blod- och urinprover, röntgenundersökningar och benmärgsbiopsi. Behandlingen kan omfatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation och målinriktad terapi.

Fusionsproteiner er dannede når to forskellige gener fusionerer og danner et nyt gen, som koder for et abnormt proteinkompleks. BCR-ABL er et eksempel på et fusionsprotein, der dannes ved en specifik genfusion, der oftest findes hos patienter med chronisk myeloid leukæmi (CML) og i sjældnere tilfælde akut lymphatisk leukæmi (ALL).

Den abnorme genfusion sker som regel som følge af en kromosomalt translokation, hvor dele af to forskellige kromosomer bytter plads. I tilfældet med BCR-ABL resulterer denne translokation i at en del af BCR-generet (breakpoint cluster region) fusionerer med ABL-generet, hvilket fører til dannelse af et nyt BCR-ABL gen. Dette gen koder for et abnormt proteinkompleks, der besidder en konstitutionelt aktiveret tyrosinkinase-domæne fra ABL-proteinet og kan medføre uregulerede cellevækst og celledifferentiering, hvilket er karakteristisk for leukæmi.

Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, alltså totalt 46 stycken.

Par 3 av människokromosomerna består av två korta armar (p-armarna) och två långa armar (q-armarna). Varje individ har ett exemplar från modern och ett från fadern i varje par, inklusive par 3. Dessa är dock inte identiska mellan föräldrarna, utan kan ha små skillnader i deras genetiska information.

Varje kromosom i par 3 har en unik uppsättning gener som påverkar olika aspekter av individens fysiologi och fenotyp. Vissa är viktiga för utvecklingen av könskaraktärer, men de flesta påverkar andra kroppsliga funktioner och drag.

Leukocytental är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva det totala antalet vita blodkroppar (leukocyter) i ett kubikmillimeter blod. Normalvärdet för en vuxen person ligger vanligtvis mellan 4 500 och 11 000 leukocyter per kubikmillimeter. Vid sjukdom eller infektion kan detta värde stiga, vilket kan vara ett tecken på inflammation eller infektion i kroppen. Ett ökat antal vita blodkroppar kallas leukocytos, medan ett minskat antal kallas leukopeni.

En vävnadsprov är en typ av medicinskt prover där ett litet fragment av kroppens vävnad tas bort för att undersöka och analysera. Det kan användas för att ställa en diagnos, bedöma effekterna av en behandling eller forska. Vävnadsproven kan tas från olika delar av kroppen, beroende på vad som behöver undersökas, och metoderna för att ta provet varierar beroende på vilken typ av vävnad som ska tas. Exempel på olika slag av vävnadsprover är exempelvis biopsi, aspirationscytologi och finnmönstring.

Neprilysin, också känt som neutral endopeptidase (NEP), är ett enzym som finns i cellmembranet hos många olika djur, inklusive människor. Det spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer genom att bryta ned peptider, proteiner som har blivit klippta ned från sina ursprungliga former till kortare bitar, till sina enskilda aminosyror.

Specifikt är neprilysin involverat i nedbrytningen av flera peptider som har betydelse för hjärtats funktion och blodtrycket, inklusive atrielt natriuretiskt peptid (ANP), kardiodrilin och bradykinin. Genom att bryta ned dessa peptider hjälper neprilysin till att reglera vatten- och saltbalansen i kroppen, vilket kan ha en effekt på blodtrycket.

Neprilysin har också visat sig vara involverat i andra processer som inflammation, immunresponser och neurodegenerativa sjukdomar.

Transcription Factor 7-Like 1 Protein, också känt som TCF7L1 protein, är en typ av transkriptionsfaktor som hör till familjen HMG-box transkriptionsfaktorer. Detta protein binder till DNA och hjälper till att reglera genuttrycket genom aktivering eller stängning av olika gener. TCF7L1 proteinet är specifikt involverat i Wnt-signaltransduktionsvägen, som spelar en viktig roll i cellcykeln, celldelning och cancerexpression. Mutationer i TCF7L1 har visats vara relaterade till olika cancertyper, såsom koloncancer och leukemi.

I medical terms, "kycklingar" refererar vanligtvis till unga hönsdjur som är under 21 veckor gamla. De är mindre än vuxna höns och har vanligen en lägre andel kött på kroppen jämfört med äldre djur. Kycklingar är en populär matvara i många delar av världen, och deras kött är känt för sin låga fetthalt och höga proteinhalt.

'Groddcentrum i lymfkörtel' refererer til et område i en lymfknude, hvor B-cellerne aktiveres og differencieres til plasmacytter under en immunrespons. Det er også kendt som et germinalt centrum. Her foregår en proces, hvor B-cellerne undergår hypermutation i deres antigenreceptorer (immunglobuliner) for at øge affiniteten over for det antigen, de binder til. Samtidig udsonderer T-hjælpeceller cytokiner, som styrer B-cellernes differentiering og antibudneproduktion. Dette er en vigtig del af den adaptive immunrespons mod infektioner og er også involveret i udviklingen af mange autoimmune sygdomme.

"Actiners" är ett medicinskt term som saknar betydelse på engelska eller svenska. Det kan ha förväxlats med "actinic keratosis", som är en medicinsk diagnos på svenska som ungefär betyder "aktinsk broskbildning". Det handlar om en förändring i huden som orsakas av solskador och kan vara ett tecken på ökad risk för hudcancer.

Om du menade något annat, vänligen klargör ditt spörsmål och jag kommer att göra mitt bästa för att besvara det korrekt.

Peyer's plaque är en typ av lymfoid nod (samling av lymfceller) som finns i terminalen del av ileum, den sista delen av tunntarmen. Dessa plakor fungerar som en del av immunförsvaret och hjälper till att övervaka och försvara mot infektioner som kan komma in via tarmarna. De är speciellt rika på B-lymfocyter, som producerar antikroppar, och dendritceller, som presenterar antigen till T-celler. Peyer's plakor har en viktig roll i att underhålla homeostasen i tarmens mikrobiot och att aktivera immunförsvaret när det behövs.

En immunadhärensreaktion är en typ av immunologisk respons som utlöses när antikroppar binder till ett antigen på ytan av en främmande cell, såsom en virus- eller bakteriecell. Denna bindning orsakar aktivering av komplementsystemet och fagocytos (fagocytering) av den främmande cellen av immunförsvarsceller, till exempel neutrofila granulocyter och makrofager. Immunadhärensreaktioner är en viktig del av vår immunitet och hjälper till att skydda oss från infektioner och sjukdomar.

Monoclonal murine-derived antibodies are a type of laboratory-produced immune protein that is identical in structure and specificity. They are derived from a single clone of cells, which are obtained from a mouse (hence the term "murine"). These antibodies are created by fusing a mouse immune cell, specifically a B cell, with a tumor cell to create a hybrid cell called a hybridoma. The resulting hybridoma cell line is capable of producing a large quantity of identical antibodies that can bind to a specific target protein or antigen.

Monoclonal murine-derived antibodies have been widely used in research and medicine for various applications, including basic scientific research, diagnostic testing, and therapeutic treatments. However, due to their foreign origin, they may elicit an immune response when administered to humans, which can limit their effectiveness and safety. Therefore, newer generations of monoclonal antibodies have been developed using human or humanized cells to reduce the risk of an immune reaction.

"c-Bcl-2" er ein protein som tilhører Bcl-2-familien, som spiller en viktig rolle i reguleringen av celledød (apoptose). Det ble oppkalt etter det humane B-cell lymphoma 2-generet, og har senere blitt identifisert i mange typer av kreft. c-Bcl-2-proteinet hjelper til å kontrollere celledød ved å nevne en rekke andre proteiner som enten stimulerer eller hemmar apoptose. I kreftceller kan forhøyet uttrykk av c-Bcl-2 forstyrre den normale balansen mellom celledød og celleveksling, førende til u kontrollert cellevoksing og tumørutvikling.

Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en teknik inom molekylärbiologi som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser. Denna metod möjliggör identifiering av avvikande segment av copy number variation (CNV) och genomiska aberrationer, såsom de som kan förekomma vid cancerutveckling och andra sjukdomar.

I CGH-tekniken etiketteras två DNA-prover med olika fluorescensfärger (vanligtvis grön och röd). Ett av proverna är ofta ett referensprover, medan det andra är ett testprover. De två etiketterade DNA-proverna mixas sedan och hybridiseras till en målplatta som innehåller kända sekvenser från hela genomet. Genom att analysera fluorescensintensiteterna för de gröna och röda färgerna kan forskare avgöra om det finns skillnader i kopianalys mellan de två DNA-proverna. En ökning av den gröna fluorescensen indikerar en ökad kopia av ett visst gensegment i testprovet jämfört med referensprovet, medan en ökning av den röda fluorescensen indikerar motsatt effekt.

CGH-tekniken har utvecklats ytterligare genom användandet av array-baserad teknik (array CGH eller aCGH), vilket möjliggör högre upplösning och detaljerad analys av genoma. Detta är speciellt användbart vid identifiering av små CNV och andra aberrationer som kan vara kopplade till sjukdomar eller andra biologiska processer.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

Människokromosompar 22, även kända som autosomala homologa kromosompar 22, är de två identiska kromosomerna i människans cellkärna som bär på samma arvsmassa och är av samma storlek och form. De tillhör de 22 par av autosomala kromosomer (icke- könsrelaterade kromosomer) som alla människor har, med undantag för könskromosomparne X och Y som bestämmer individens kön.

Kromosomen 22 är den näst minsta av de 23 par av kromosomer som finns hos människan. Den innehåller cirka 50 miljoner baspar och bär på cirka 1 500 gener, vilket är ungefär 5-6% av det totala antalet gener i människokroppen. Kromosom 22 innehåller också ett antal välkända genregioner som är involverade i flera sjukdomar och tillstånd, såsom regionen q11.2 där genen för neurofibromatosis typ 1 finns, och regionen q13.12 där genen för retinska pigmentepitelcellsförändring (RP) typ 12 finns.

Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från modern och en från fadern. Vid befruktning bildar könscellerna (ägg- och spermieceller) genom meios antingen 22 autosomala kromosomer eller ett par könskromosomer. När en ägg- eller spermiecell möter en annan vid befruktningen, resulterar det i en zygot som har två uppsättningar av varje autosomal kromosom och två könskromosomer, totalt 46 kromosomer.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Konjac glycan eller Konjakglukan är ett polysackarid som utvinns från rotstockarna av den asiatiska växten Amorphophallus konjac. Konkanavalin A (ConA) är ett protein som isoleras från bönor av släktet Canavalia, till exempel svartböna eller jackböna. ConA har förmåga att binda till specifika sockerstrukturer på ytan av celler och kan användas inom forskning för att undersöka cellytor och deras interaktioner.

I medicinsk kontext har ConA använts som ett laboratoriemedel vid diagnostisering av olika sjukdomar, eftersom det kan binda till specifika sockerstrukturer på ytan av infektiösa mikroorganismer eller virus. Detta kan hjälpa till att identifiera och karaktärisera patogener i patientprover.

Emellertid bör nämnas att användningen av ConA inom klinisk medicin är begränsad, eftersom det inte används som en direkt behandlingsmetod för någon specifik sjukdom. Det är istället ett forskningsverktyg och diagnostiskt redskap som kan hjälpa till att förstå och undersöka olika medicinska tillstånd på cell- och molekylär nivå.

I medicinskan kontexten, refererar bindningsplatser på antikroppar till de specifika regionerna på antikroppens yta där den kan binda till ett specifikt antigen. Antikroppar är proteiner som produceras av B-celler som en del av det adaptiva immunförsvaret, och de hjälper till att identifiera och neutralisera främmande ämnen såsom virus, bakterier och andra patogener.

Varje antikropp har två typer av bindningsplatser: en variabel region och en konstant region. Den variabla regionen är den delen av antikroppen som är unik för varje antikropp och som kan binda till ett specifikt antigen. Den konstanta regionen däremot, är densamma för alla antikroppar av samma klass och subklass, och den utför funktioner såsom att aktivera komplementproteiner och binde till immunceller.

Bindningsplatserna på antikropparna består av en komplex struktur av aminosyror som bildar en tredimensionell form som kan binda till specifika epitoper på antigenet. Epitopen är den del av antigenet som antikroppen binder till, och de kan variera i storlek, laddning och struktur. När en antikropp binder till ett antigen via sina bindningsplatser, neutraliseras det främmande ämnet och immunsystemet kan identifiera och eliminera det från kroppen.

Tumörmarkörer är substance som kan användas för att hjälpa till att diagnosticera, behandla eller övervaka cancer. Biologiska tumörmarkörer är substance som produceras av cancerceller själva eller av kroppen i respons på cancercellerna. De kan mätas i blod, urin, vävnad eller andra kroppsfluidor. Exempel på biologiska tumörmarkörer inkluderar proteiner, hormoner, virus och DNA-sekvenser. Vissa tumörmarkörer är specifika för en viss typ av cancer medan andra kan påträffas i flera olika sorters cancer. Nivåerna av tumörmarkörer kan variera beroende på cancertyp, stadiet och graden av cancern, samt patientens ålder, kön och hälsostatus.

"Arts specificity" är inte en etablerad medicinsk term, men inom konstterapi och relaterade områden kan det referera till användandet av specifika konstnärliga uttrycksformer, tekniker eller processer som har visat sig vara särskilt effektiva för att uppnå vissa terapeutiska mål.

Exempelvis kan "arts specificity" innebära användandet av musikterapi med specifika tonarter, rytmer eller melodier för att påverka patientens humör och emotionella tillstånd. I dansterapi kan det innebära användandet av specifika rörelsemönster eller koreografier för att främja självkännedom, kommunikation och social interaktion.

Det är värt att notera att termen "arts specificity" inte är allmänt accepterad inom alla konstterapeutiska sammanhang och kan variera beroende på teoretisk och praktisk inriktning.

Proteinkonfiguration refererar till den unika sekvensen av aminosyror som bildar ett proteinmolekyls tredimensionella struktur. Denna konfiguration bestäms av proteinkodande gener och påverkas av posttranslationella modifikationer. Proteinkonfigurationen är viktig för proteinets funktion, stabilitet och interaktion med andra molekyler inom cellen.

Tympanomastoid tumörer, även kända som akustikuri tumörer eller vestibularis schwannomer, är typen av långsamt växande benigna hjärntumörer som utvecklas från de nervceller som täcker det balans- och hörselnerv (nervus vestibulocochlearis) i inneran av innerörat. Dessa tumörer växer ofta in i den hålighet där hörsel- och balansorganen finns, vilket kan orsaka tryck på nerven och leda till hörselnedsättning, tinnitus (ljud i örat), balansstörningar och i vissa fall även andra neurologiska symtom. Tympanomastoid tumörer behandlas vanligtvis med kirurgi eller strålbehandling beroende på storleken, tillväxttakten och patientens allmänna hälsotillstånd.

CD8-antigen är ett proteinkomplex som finns på ytan av vissa typer av vita blodceller, så kallade T-lymfocyter. CD8-proteinet hjälper till att identifiera och binder till specifika proteinmolekyler, antigener, på ytan av infekterade celler eller cancerceller. När en CD8+ T-lymfocyt binder till en sådan cel via sitt CD8-antigen, kan den aktiveras och därefter producera cytokiner som hjälper till att koordinera ett immunsvar mot den infekterade eller cancercellen. CD8-antigen är därför viktigt för cellmedierad immunitet och skyddar kroppen mot infektioner och cancer.

Leukemiinfiltration refererar till när leukemiaceller, som är cancerceller som utvecklas i den blodbildande vävnaden (oftast i benmärgen), sprider sig och invaderar andra kroppsorgan eller vävnader. När leukemiinfiltration inträffar kan det orsaka skada på de infiltrerade organen och leda till olika symtom beroende på vilket organ som är drabbat.

I allmänhet kan leukemiinfiltration ses i benmärgen, lymfknutor, levern, mjälten, hjärnan/hjärnhinnan och testiklarna. Symtomen på leukemiinfiltration kan variera beroende på vilket organ som är drabbat, men exempel på symtom som kan uppstå inkluderar:

* Feber
* Infektion
* Trötthet
* Svaghet
* Viktminskning
* Svullnader i levern eller mjälten
* Knogpina
* Andningssvårigheter
* Krampanfall orsakade av hjärn- eller ryggmärgsinfiltration

Det är viktigt att notera att leukemiinfiltration kan vara asymptomatisk i början och upptäckas först under en rutinmässig undersökning. Om du misstänker att du eller någon annan har leukemi eller leukemiinfiltration, rekommenderar vi starkt dig att söka medicinsk hjälp omedelbart.

Artificial bacterial chromosomes (ABCs) are synthetic replicons that are designed to function similarly to natural bacterial chromosomes. They are typically created through the use of molecular biology techniques such as recombinant DNA technology and are used in various research applications, including genetic engineering and synthetic biology.

The main purpose of artificial bacterial chromosomes is to provide a stable and reliable means of cloning and expressing large DNA fragments in bacteria. They typically have a defined size and structure, which helps ensure that the cloned DNA is maintained as a single copy per cell, reducing the risk of genetic instability or rearrangement.

Artificial bacterial chromosomes are usually created by combining specific DNA sequences that confer essential functions such as replication, partitioning, and stability. These functions are typically provided by origin of replication (ori) sequences, which initiate DNA replication, and par sequences, which ensure equal segregation of the chromosome during cell division.

Overall, artificial bacterial chromosomes offer a powerful tool for researchers to study and manipulate complex genetic systems in bacteria, enabling the development of new technologies and applications in fields such as biotechnology, medicine, and environmental science.

Kermesbärmitogener är ett samlingsnamn för en grupp bakterier som tillhör familjen Bartonellaceae. Dessa bakterier kan orsaka olika sjukdomar hos människor och djur, bland annat kattklössjuka (Bartonella henselae) och Oroyafeber (Bartonella bacilliformis). Namnet kommer från det spanska ordet "kermes" som betyder röd färg, vilket refererar till den röda färgen som produceras av vissa arter i släktet.

CD30 är ett protein som uttrycks på ytan av vissa typer av vita blodceller, inklusive aktiverade B- och T-celler. Det används som en markör för att identifiera olika sorters lymfom, en typ av cancer som drabbar lymfocyterna i det immunförsvarssystemet. CD30-antigen definieras medicinskt som ett transmembrant protein som tillhör tumornekrosfaktorreceptor (TNFR) familjen. När CD30 aktiveras kan det utlösa en signalväg som leder till celldelning och cellyttlighet, men om det blir felaktigt reglerat kan det leda till oregelbunden celltillväxt och cancer.

Enligt medicinskt perspektiv är plasmaceller typen av vita blodceller som producerar och sekreterar antikroppar, också kända som immunglobuliner. De utvecklas från B-celler i samband med en immunrespons för att hjälpa till att bekämpa infektioner. Plasmaceller producerar stora mängder av specifika antikroppar som är riktade mot en viss främmande substans, såsom en bakterie eller ett virus. Dessa antikroppar hjälper till att neutralisera eller eliminera patogenen från kroppen. Plasmaceller kan leva i vävnader över längre perioder och fortsätta att producera antikroppar för att ge immunitet mot en specifik patogen även efter att sjukdomen har botats.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

Kollodion är en lösning av kolloidalt silverhalogenid i kollodion, som använts inom fotografi som ett ljuskänsligt medium. Kollodion är en viskös lösning av cellulosenitrat i etanol och eter. När kollodionslösningen påförs på ett underlag, till exempel glas, och torkar, bildas en tunna, hållbar film.

I fotografisk kontext refererar "kollodion" ofta till denna typ av fotografiska plattor, även kända som kollodiumplattor eller kollodionnegativ. De uppfanns på 1850-talet och användes flitigt inom fotografin fram till slutet av 1800-talet, då de alltmer ersattes av torra, ljuskänsliga plattor. Kollodionnegativ kännetecknas av sin höga skärpa och detaljrikedom, men processen är komplicerad eftersom plattorna måste exponeras, utvecklas och fixeras medan de ännu är fuktiga.

Adenin fosfo ribosyl transferas (APRT) er ein nukleotid-syntase enzym som konverterer adenin til AMP (adenosin monofosfat). Dette enzymet fungerer ved å overføre en fosfo ribosyl-gruppe fra 5-fosfo-ribosyl-1-pyrofosfat (PRPP) til adenin for å forme AMP. Dette enzymet spiller en viktig rolle i nukleotid-syntesen og er vitals for cellulær vekst og overlevn. Defekter i APRT-genet kan føre til en medisinsk tilstand kalt adenin fosfo ribosyl transferas defisiens (APRTD), som kan resultere i akslerte nivåer av urinsyren i urinen og nye bildende nefropati.

"Translocatable DNA segments" refer to pieces of DNA that can move or be transferred from one location in a genome to another, or between different organisms. This movement can occur through various mechanisms, such as transposition (where a mobile genetic element moves to a new location) or horizontal gene transfer (where DNA is transferred between organisms without reproduction). Translocatable DNA segments can include transposons, retrotransposons, plasmids, and bacteriophages, among others. These mobile elements can have significant impacts on the genomes they inhabit, potentially altering gene expression, genome structure, and evolution.

"Northern blotting" är en laboratorieteknik inom molekylärbiologi som används för att detektera och identifiera specifika RNA-molekyler i ett prov. Tekniken bygger på separation av RNA-molekylerna baserat på storlek genom elektrofores, vilket följs av överföring (blotting) av de separerade RNA-molekylerna till en membran där de kan detekteras med hjälp av specifika sondmolekyler.

I ett typiskt Northern blotting-experiment extraheras RNA från ett prov, den renas och fragmenteras sedan i enlighet med önskad storlek. Därefter separeras RNA-fragmenten baserat på deras storlek genom elektrofores i ett agaros- eller polyacrylamidgel. Efter separationen överförs RNA-fragmenten till en membran, ofta en nitrocellulosa- eller nylonmembran, där de fastnar. Membranet exponeras sedan för en radioaktivt markerad sond som är komplementär till den specifika RNA-sekvens man vill detektera. Genom att exponera membranet för ett film emulsion kan man sedan avläsa resultatet i form av en mönstring av radiostrålning på filmen, där starkare band indikerar högre koncentrationer av den specifika RNA-sekvensen.

Northern blotting är en känslig och specificer teknik som används för att studera RNA-uttryck, alternativa splicing, mutationer och andra aspekter av RNA-biologi.

Protoncogenproteiner av typen "c-ets" är en grupp av transkriptionsfaktorer som spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och canceroftadifferentiering. Dessa proteiner innehåller en konservativ DNA-bindande domän känd som ETS-domänen, uppkallad efter det första identifierade medlemmen i gruppen, erythroblastoselspot-viruset (E26) transkriptionsfaktorn.

C-ets-protoncogenproteinerna är involverade i reguleringen av genuttryck och kan fungera som onkoproteiner när de är överaktiverade eller muterade, vilket kan leda till oreglerad celldelning och cancerspridning. Dessa proteiner har blivit en omfattande forskningsområde inom molekylärbiologi och cancerterapi, eftersom de kan utgöra potentiala terapeutiska mål för att behandla olika typer av cancer.

Gammaglobuliner, även kända som immunglobulin G (IgG), är en typ av globuliner eller proteinmolekyler som förekommer i blodplasma och lymfa. De är en del av adaptiva immunsystemet och har en viktig roll i den humorella immuniteten, vilket innebär att de hjälper till att försvara kroppen mot infektioner genom att neutralisera toxiner och virus samt underlätta fagocytos (när vita blodkroppar, eller fagocyter, fagocyterar främmande partiklar).

IgG är den vanligaste typen av antikropp i människokroppen och utgör cirka 75-80 procent av alla antikroppar. De har en långvarigare verkan jämfört med andra typer av antikroppar, eftersom de kan förbli i kroppen i upp till flera månader eller år efter att man har återhämtat sig från en infektion. IgG-antikroppar kan också passera genom moderkakan och ge fostret passiv immunitet under de första månaderna av livet, innan det själv har utvecklat ett eget immunförsvar.

Chronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow. More specifically, CML is a form of myeloproliferative neoplasm, which is a group of cancers that begin in the bone marrow and cause an overproduction of one or more types of blood cells. In CML, the excessive production is of myeloid cells, which are immature cells that become white blood cells.

The "BCR-ABL positive" designation refers to a specific genetic change that occurs in many cases of CML. This genetic alteration results from a chromosomal abnormality called the Philadelphia chromosome, which is formed when pieces of two different chromosomes (chromosomes 9 and 22) break off and switch places with each other. The resulting fusion gene, BCR-ABL, produces an abnormal protein that signals the myeloid cells to grow and divide continuously, leading to the uncontrolled production of leukemic cells.

In summary, "chronic myeloid leukemia, BCR-ABL positive" is a specific subtype of CML characterized by the presence of the BCR-ABL fusion gene and the overproduction of myeloid cells in the bone marrow and blood.

EWS (Ewing sarcoma breakpoint region 1) är ett protein som binder till RNA. Det kodas för av genen EWSR1 och spelar en viktig roll i celldelningen, transkriptionen och sönderdelningen av RNA. EWS kan interagera med andra proteiner och bilda komplexa med RNA, vilket påverkar RNA:s stabilitet, lokalisation och översättning till protein.

Mutationer i genen EWSR1 har associerats med flera olika typer av cancer, inklusive Ewings sarcoma, ett sällsynt cancerform som ofta drabbar barn och unga vuxna. I Ewings sarkoma kan EWS proteinet bilda en abnormal fusionprotein tillsammans med ett annat protein, vilket påverkar celldelningen och kan leda till cancero utveckling.

En benmärgsundersökning, även kallad en benmärgbiopsi eller en stamcellpunktion, är en medicinsk undersökningsmetod där ett litet prov av benmärgvävnaden tas från baksidan av ett ben i höftområdet. Detta görs vanligen med hjälp av en tunn, ihålig nål som fästas vid ett röntgenavbildande instrument för att guida den till rätt plats.

Under undersökningen tas ett litet prov av benmärgvävnaden och blodet i benmärgen. Provet analyseras sedan i laboratoriet för att få information om olika aspekter av benmärgen, till exempel hur många celler det finns, vilka slags celler de är och hur de fungerar. Det kan användas för att diagnostisera olika sjukdomar som berör blodet eller benmärgen, såsom leukemi, lymfom, multipel myelom och andra blodsjukdomar.

En benmärgsundersökning kan även användas för att övervaka effekterna av en behandling för en sjukdom som berör benmärgen eller blodet.

Epstein-Barr virus infection, även känt som infektionsmononukleos eller "kissing disease", är en viral infektion orsakad av Epstein-Barr virus (EBV), som tillhör herpesvirusfamiljen. Det är en mycket vanlig infektion världen över och smittan sker främst via speichel, exempelvis genom kyssar eller delade drycker/matbitar.

EBV-infektionen ger ofta milda symtom hos barn, men kan ge mer allvarliga symtom hos ungdomar och vuxna. De vanligaste symtomen inkluderar trötthet, feber, halsont, inflammation i lymfkörtlarna (särskilt i halsen och under armarna), utslag på huden, inflammation i lever och mjälte samt svullnad i milt. I vissa fall kan infektionen leda till komplikationer som exempelvis mononukleos encefalit (inflammation i hjärnan), luftvägsinfektion eller myokardit (hjärtmuskelsvullnad).

Diagnosen ställs vanligen genom serologiska tester, där man letar efter antikroppar mot EBV i blodet. I vissa fall kan även molekylärbiologiska metoder användas för att detektera viruset direkt i kroppen.

EBV-infektioner är vanligtvis självläkande och behandlingen fokuserar på lindring av symtomen. I allvarliga fall kan dock vård på sjukhus vara nödvändig för att övervaka och behandla komplikationer. Efter en EBV-infektion blir individen ofta immun mot ytterligare infektioner med samma virus, men viruset kan fortfarande finnas kvar i kroppen i ett latent stadium och orsaka återfall eller andra sjukdomar under resten av livet.

Cell biology is a branch of biology that deals with the study of cells, their structures, functions, and processes. It involves understanding the behavior of individual cells as well as how they interact and organize to form tissues, organs, and organ systems in living organisms. Cell biology encompasses various areas such as cellular structure and organization, membrane transport, signal transduction, gene expression, cell cycle regulation, DNA replication and repair, chromosome segregation, cell division, cell death, and cell-cell communication. The field of cell biology has made significant contributions to our understanding of basic biological processes and has important implications for human health and disease.

"Akut sjukdom" refererar till en plötslig och snabbt utvecklad medicinsk eller sjukdomstillstånd som kräver omedelbar behandling. Det kan vara orsakat av en infektion, skada, förgiftning eller ett annat medicinskt tillstånd. Symptomen är ofta allvarliga och kan hota livet om de inte behandlas omedelbart. Exempel på akuta sjukdomar inkluderar hjärtinfarkt, lungemboli, svår sepsis och meningit.

Nukleinsyrakonfiguration refererar till den tresdimensionella strukturen hos nukleinsyra, som kan vara antingen DNA (deoxiribonucleic acid) eller RNA (ribonucleic acid). Det finns två huvudsakliga konfigurationer av dubbelsträngat DNA: A-DNA och B-DNA.

A-DNA är en kompaktare form av DNA som förekommer under torra förhållanden eller när DNA binds till proteiner. Den har en större diameter och en rakare, mer stram struktur än B-DNA.

B-DNA är den mest vanliga formen av dubbelsträngat DNA i levande celler. Den har en mindre diameter och en svagt skruvad struktur med ungefär 10 baspar per hel vridning.

RNA har också en specifik konfiguration, som kallas A-form. RNA är en singelsträngad nukleinsyra som bildar en svagt skruvad struktur med ungefär 11 baser per hel vridning.

I allmänhet avgörs nukleinsyrakonfigurationen av den specifika sekvensen av nukleotider, samt de miljöfaktorer som påverkar dess struktur, såsom saltkoncentration och fuktighet.

Interleukin-7-receptor (IL-7R) är en typ av receptor, eller signalprotein, som finns på ytan av vissa celler i kroppen, särskilt T-celler och B-celler, som är en del av det adaptiva immunsystemet. IL-7R består av två underenheter: IL-7Rα (eller CD127) och γc (eller CD132). När interleukin-7 (IL-7), ett cytokin, binder till IL-7R på cellens yta aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till celldelning, differentiering och överlevnad av T-celler och B-celler. Dysfunktion i IL-7R kan leda till immunbrist och autoimmuna sjukdomar.

Den medicinska termen "bassängmassa" (på engelsk: "basement membrane") refererar till den speciella typen av extracellulär matrix (ECM) som ligger under epitelceller och endotelceller i flera typer av vävnader. Denna struktur hjälper till att stödja cellerna, reglera celldelning och migration samt bidrar till selektivt filtrering av molekyler som passerar genom den. Bassängmassan består huvudsakligen av proteiner som kollagen typ IV, laminin, nidogen och heparansulfatproteoglykaner.

Large Granular Lymphocytic Leukemia (LGLL) är en sällsynt typ av cancer som drabbar vita blodkroppar som kallas lymfocyter. I konkretare termer är det en subtyp av chronisk lymfatisk leukemi (CLL).

Vid LGLL ökar antalet stora granulära lymfocyter i blodbanan och benmärgen. Dessa celler har vanligtvis en stor kärna med granulära utskott, som kan ses under mikroskopi. Det finns två typer av LGLL: T-cellig LGLL och naturligt killarcell (NK-cell) LGLL, beroende på vilken typ av lymfocyt som är drabbad.

T-cellig LGLL är vanligare än NK-cell LGLL och utgör ungefär 85-90% av fallen. Symptomen på LGLL kan vara subtila och inkluderar ofta trötthet, infektioner som upprepas och blödningsproblem. För att diagnostisera LGLL används flera metoder, bland annat blodprover för att räkna antalet vita blodkroppar och undersökning av cellernas utseende under mikroskopi. Även genetiska tester kan användas för att bekräfta diagnosen.

Behandlingen för LGLL beror på symtomen, sjukdomens allvarlighetsgrad och om den sprider sig till andra delar av kroppen. För många patienter med milda symptom kan inga behandlingar behövas, medan andra kan behöva behandling med kemoterapi, immunterapi eller stamcellstransplantation.

Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.

Cell proliferation refers to the process by which cells divide and increase in number. In medicine, cell proliferation is a fundamental biological process that is tightly regulated in the body. However, uncontrolled cell proliferation can lead to the development of various diseases, including cancer. Therefore, understanding the mechanisms that regulate cell proliferation is crucial for developing effective treatments for these conditions.

The process of cell proliferation involves several stages, including:

1. Cell growth and preparation for division (G1 phase)
2. DNA replication (S phase)
3. Preparation for cell division (G2 phase)
4. Cell division (M phase), which includes mitosis (nuclear division) and cytokinesis (cytoplasmic division)

These stages are tightly regulated by various intracellular signaling pathways, as well as external factors such as growth factors and hormones. Dysregulation of these pathways can lead to abnormal cell proliferation and the development of diseases such as cancer.

In summary, cell proliferation is a critical biological process that is tightly regulated in the body. Understanding the mechanisms that control cell proliferation is essential for developing effective treatments for various medical conditions, including cancer.

'Segmental duplications, genomic' refererar till sektioner av DNA som har upprepats sig och insatts i samma genom, vanligtvis i samma kromosom, men på en annan plats. Dessa duplikationer är ofta flera tusen baspar långa och kan vara identiska eller nästan identiska. De kan orsaka genetisk variabilitet, strukturella variationer i kromosomer och predisponera för olika sjukdomar, inklusive genetiska störningar och cancer. Segmental duplications uppstår genom processer som dubbelkopiering, crossing-over under meios eller retrotransposition.

Lymfatiska sjukdomar är en övergripande benämning på en grupp av sjukdomar som drabbar lymfsystemet, vilket består av lymfkärlen, lymfknutor, mjölke, tillsammans med andra strukturer som har att göra med immunförsvaret. Dessa sjukdomar kan vara infektionsrelaterade, autoimmuna eller cancerartade till sin natur. Några exempel på lymfatiska sjukdomar inkluderar lymfödem, lymfom och leukemi. Lymfödem orsakas ofta av skada eller avlägsnande av lymfkärl, medan lymfom och leukemi är cancerformer som utgår från lymfocyter, en typ av vita blodkroppar.

Hair cell leukemia är inte en etablerad diagnos inom hematologi eller onkologi. Det verkar som att du kan ha förväxlat två olika begrepp.

Leukemi är en cancerform som drabbar det blodbildande systemet, och cancer i hörselceller kallas vanligtvis platta cellstumörcancer eller sarkom.

Om du menade hairy cell leukemia (HCL), som också kan stavas som hårig cellsleukemi, är det en sällsynt typ av lymfocytär leukemi där cancercellerna har en speciell utseende med utskott liknande "hår" under mikroskop. Dessa celler kallas hairy cells. HCL drabbar vanligtvis vuxna män och kan påverka blod, benmärg och lymfkörtlar.

Tissue microarray (TMA) analysis är en teknik inom patologi och forskningsmedicin som möjliggör simultan analys av gener eller proteinuttryck i hundratals olika vävnadsprover. Denna metod innebär att små cylindriska prover tas från formellainbalsamerade, paraffinembedda vävnader och placeras i en enda mottagarblock. Därefter skärs tunna sektioner av detta block och används för immunhistokemisk eller fluorescensin situhybridisering (FISH) färgning, för att sedan analyseras med hjälp av ett mikroskop.

TMA-analys är användbar inom cancerforskning och personifierad medicin, då den möjliggör jämförelse av gener eller proteinuttryck mellan olika individers tumörer och normala vävnader. Den kan också användas för att undersöka samband mellan molekylära markörer och kliniska utfall, såsom överlevnad eller respons på behandling.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikeras separat från det kromosomala DNA:t hos bakterier och andra encelliga organismers celler. Plasmider tenderar att vara relativt små jämfört med värdorganismens kromosomalt DNA och de innehåller ofta gener som ger värden en evolutionär fördel, såsom resistans mot antibiotika eller förmågan att bryta ned föroreningar. Plasmider kan överföras mellan olika individer av samma art eller mellan olika arter genom horisontell genöverföring, vilket gör dem till ett viktigt forskningsobjekt inom molekylärbiologi och genteknik.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Röntgenkristallografi är en teknik inom strukturbiologi och fysikalisk kemi som används för att bestämma tre-dimensionella strukturer av molekyler, ofta proteiner och andra biologiska makromolekyler. Den bygger på att utnyttja diffraktionen av röntgenstrålning när den passerar genom en kristall av det ämne vars struktur ska bestämmas.

I en kristall är atomer och molekyler ordnade i ett periodiskt mönster, vilket gör att de agerar som en diffraktionsgitter när de utsätts för röntgenstrålning. Genom att mäta intensiteten och fasen på de diffraktionerade strålarna kan forskaren rekonstruera den elektroniska densitetsfördelningen i kristallen, vilket ger information om var atomerna befinner sig i förhållande till varandra. Genom att analysera denna information kan man bestämma molekylens tresidiga struktur på atomnivå.

Röntgenkristallografi är en mycket kraftfull metod inom strukturbiologin och har haft en stor betydelse för vetenskapens förståelse av biologiska processer på molekylär nivå. Metoden används bland annat för att studera proteiner som är involverade i sjukdomar, för att utveckla läkemedel och för att undersöka materialegenskaper hos oorganiska material.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett proteinmolekyl som resulterar från de specifika interaktionerna mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-flakor. Den tertiära strukturen av ett protein bestäms av den sekvensordningen (primär struktur) av aminosyror som utgör proteinet och de krafter som verkar mellan dem, såsom vätebindningar, dispersion-krafter och elektrostatiska attraktioner. Den tertiära strukturen är viktig för ett proteins funktionella aktivitet och kan vara stabil eller dynamisk beroende på proteinets roll i cellen.

CD45-antigen, även känt som leukocyte common antigen (LCA), är ett transmembrant protein som uttrycks på alla hälsa vit blodceller (leukocyter) med undantag för de äldsta typen av röda blodceller (erytrocyter). Proteinet är involverat i signaltransduktion och aktivering av cellerna. CD45-antigenet har olika isoformer beroende på cellypen, och dess uttryck kan användas för att identifiera och klassificera olika typer av leukocyter.

En prostatatumör är en abnormell tillväxt eller förändring av prostata-glanden hos mannen. Det kan vara av olika typer, men den vanligaste formen är prostatacancer. Prostatacancern utgör ungefär 70-80% av alla prostatatumörer och uppstår när cancerceller bildas i prostata-glanden och börjar växa obehindrat. Andra typer av prostatatumörer inkluderar bland annat prostatabalken, som är en icke-cancerös tillväxt av prostatan, samt andra sällsynta sorter av cancer såsom småcellig prostatacancer och neuroendokrin prostatacancer.

"Cell survival" er en begrepsbeskrivelse innen cellebiologi som refererer til evnen til at en celle kan forblive levende og funksjonell under ugunstige forhold som skader, stress, iltsvikt eller eksponering for toksisk miljø. Dette kan involvere aktivering av cellulære overlevelsesmekanismer som f.eks. reparasjon av DNA-skade, regulering av celldød (apoptose), autofagi og endret metabolisme for å tilpasse seg de ugunstige forholdene.

Det er viktig å skille mellom "cell survival" og "viability", som refererer til en cells evne til å fortsette med normal funksjon etter eksponering for en utfordring eller behandling. En celle kan være "viable" men ha økt sårbarhet overfor ytterligere skade eller stress, mens en celle som har "cell survival" kan ha aktivert overlevelsesmekanismer for å overleve under ugunstige forhold, men kan ha noen funksjonelle begrunnelse.

"Reglering av genuttryck, cancer" refererer til prosessen där cellers vækst, deling og død kontrolleres for å forebygge uregulær vekst som kan føre til kraftige, abnormale vækster av celler, kalt tumører. Når reguleringen av genuttrykk fungerer feil eller blir størt, kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.

I en celles livscyklus spiller gener en viktig rolle i å bestemme hvordan cellen fungerer og oppfører seg. Genuttrykk refererer til når gener aktiveres eller deaktiveres for å produsere proteiner som påvirker cellens funksjon. I en healthy cell er denne prosessen strikt regulert av komplekse molekylære mekanismer.

I tillegg til å kontrollere cellens vekst og deling, spiller reguleringen av genuttrykk også en viktig rolle i å sikre at celler dør når de skal, et prosess kalt apoptose. Dersom denne prosessen ikke fungerer korrekt kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.

Tumører kan være godartede eller maligne. Godartede tumører vokser langsomt, er lokaliserte og har en lav risiko for å spre seg til andre deler av kroppen. Maligne tumører, eller cancers, vokser raskt, kan invadere andre deler av kroppen og metastasere til andre organer.

Feilregulering av genuttrykk kan føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling ved å påvirke flere aspekter av cellens funksjon, inkludert vekstfaktorer, apoptose, angiogenese og DNA-reparasjon. For eksempel kan overaktivering av onkogener eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til u kontrollert cellevækst og cancers utvikling.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling. For eksempel kan overaktivering av onkogener som aktiverer DNA-reparasjon eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledød føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, eller blodkjedsdannelse, som er nødvendig for cancers vekst og spredning. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet og metastase, som er ansvarlig for mange dødsfall relatert til cancer. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledeling og migrasjon føre til økt invasivitet og metastase.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt inflammasjon, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av proinflammatoriske signalveier som NF-kB føre til økt inflammasjon og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt stresse respons, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer stresse respons føre til økt stresse respons og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose resistans, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt apoptose resistans og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer invasivitet føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av metastasefaktorer føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot kjemoterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt resistens mot kjemoterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot stråleterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av DNA-reparasjonsfaktorer føre til økt resistens mot stråleterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot immunterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av immunfaktorer føre til økt resistens mot immunterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer føre til økt angiogenese og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av matrixmetalloproteinaser føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av apoptoseregulatorer føre til økt apoptose og

RNA, eller Ribonukleinsyre, er et biomolekyle som spiller en viktig rolle i livsprosessene i levende organismer. Det er relatert til DNA (DNA), men har en slik struktur og funksjon som gjør det unikt.

RNA består av en lineær kjenke av nukleotider, som inneholder fire forskjellige baser: adenin (A), uracil (U), guanin (G) og cytosin (C). Disse basene parrer seg med hverandre ved hydrogenbindinger, slik at A parer med U og G parer med C.

Det finnes tre hovedtyper av RNA:

1. Messenger RNA (mRNA): Denne typen RNA transporterer genetisk informasjon fra DNA til ribosomene, hvor proteinsyntesen skjer.
2. Transfer RNA (tRNA): Dette er et lite RNA-molekyle som transporterer aminosyrer til ribosomen under proteinsyntesen. Hver tRNA har en specifik antall-basparring som passer med en specifik aminosyre.
3. Ribosomalt RNA (rRNA): Dette er en del av ribosomet, som er et kompleks molekyle der proteinsyntesen skjer. rRNA utgjør en viktig del av ribosomets struktur og hjelper til å katalysere reaksjonene som skaper peptidbindinger mellom aminosyrer under proteinsyntesen.

I tillegg til disse tre hovedtyper finnes det også andre typer RNA, som for eksempel small nuclear RNA (snRNA) og microRNA (miRNA), som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk og andre cellulære prosesser.

In situ-hybridisering (ISH) är en teknik inom molekylärbiologi som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Tekniken bygger på hybridisering av komplementära sequensemolekyler, vanligtvis små fluorescerande eller radioaktivt märkta probar (eller sonder), till målsekvensen in situ i den fysiska positionen där de finns i cellen eller vävnaden.

Denna metod används ofta för att undersöka genuttryck, genernas aktivitet och lokalisering samt för att detektera specifika virus eller patogener inom diagnostiska tillämpningar. In situ-hybridisering kan utföras som en manuell process eller med hjälp av automatiserade system, och det finns också olika varianter av tekniken, såsom FISH (Fluorescens in situ-hybridisering) och CISH (Chromogenisk in situ-hybridisering).

En sköldkörteltumör är en ovanlig cancersjukdom där maligna (cancerceller) bildas i cellerna i sköldkörteln. Sköldkörteln producerar hormoner som reglerar kroppens metabolism, tillväxt och utveckling.

Det finns två huvudtyper av sköldkörteltumörer: differenserade sköldkörteltumörer och olikartade sköldkörteltumörer. Differenserade sköldkörteltumörer är vanligare och tenderar att växa långsammare än olikartade sköldkörteltumörer. Olikartade sköldkörteltumörer är mer aggressiva och kan spridas till andra delar av kroppen.

Symptomen på en sköldkörteltumör kan variera beroende på tumörtyp, storlek och plats. Vanliga symtom inkluderar förändringar i din vanliga hud, röst eller syn, svullnad i halsen, andningssvårigheter, hosta och viktminskning.

Behandlingen av en sköldkörteltumör beror på flera faktorer, inklusive tumörtyp, storlek, om det har spridits eller inte, samt patientens allmänna hälsotillstånd. Behandlingsalternativ kan innefatta kirurgi, strålbehandling, kemoterapi, hormonterapi eller en kombination av dessa.

I'm sorry for any confusion, but "Lizards" are not a medical term. They are a group of reptiles that make up the order Squamata, which also includes snakes. Lizards are characterized by having movable eyelids, external ears, and most species have four legs, although some have evolved to lose them. They come in a variety of shapes, sizes, and colors and can be found on every continent except Antarctica.

Langerhans cell sarcoma är en mycket sällsynt och aggressiv cancerform som drabbar vissa typer av vita blodkroppar, nämligen dendritiska celler, som normalt har till uppgift att hjälpa kroppen att försvara sig mot infektioner. I en person med Langerhans cell sarcoma utvecklas dock dessa celler på ett onormalt sätt och börjar dela sig snabbt, vilket leder till bildning av tumörer.

Detta cancertyp kan drabba personer av alla åldrar, men är vanligast hos vuxna mellan 20 och 40 år. Symptomen kan variera beroende på var tumören växer, men kan inkludera rodnad, svullnad eller smärta i det berörda området. Langerhans cell sarcoma kan metastasera (spreda) till andra delar av kroppen och behandlingen består vanligtvis av kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi. Prognosen för denna cancertyp är generellt sett dålig, men kan variera beroende på flera faktorer som till exempel graden av cancern, dess placering och om det har spridits eller inte.

"Körtelfeber" är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som orsakas av infektion i de endokrina körtlarna, till exempel sköldkörteln eller bisköldkörtlarna. Det är dock inte en officiell diagnos inom medicinen.

Ett exempel på en sjukdom som kan leda till "körtelfeber" är subakut bakteriell thyreoidit, en infektion i sköldkörteln som orsakas av bakterier och kan ge feber, trötthet, muskelvärk och ömhet i halsen.

Det är viktigt att söka medicinsk vård om man misstänker en infektion i körtlarna eller har symtom som kan tyda på "körtelfeber", så att en korrekt diagnos kan ställas och behandling kan ges.

'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.

Lipopolysaccharides (LPS) är en typ av molekyler som förekommer i yttermembranen hos Gram-negativa bakterier. De består av en lipid- och en polysackariddel. Lipiddelen kallas lipid A och är ansvarig för den endotoxiska verkan hos LPS, det vill säga dess förmåga att orsaka inflammatoriska reaktioner i värdorganismen. Polysackariddelen består av en kort kedja av repeaterenheter och kan variera mellan olika bakteriestammar, vilket gör den användbar som taxonomisk markör. När LPS separeras från bakterien eller bryts ned kan det utlösa en stark immunrespons, inklusive released av cytokiner och inflammatoriska mediatorer, som kan leda till sjukdom hos värden.

Mantle cell lymfoma (MCL) är en sällsynt typ av non-Hodgkins lymfom, en cancer som drabbar vissa vita blodceller som kallas B-lymfocyter. MCL karaktäriseras av en specifik genetisk avvikelse där en gen kallad CCND1 flyttats till en annan plats i kromosomen, vilket orsakar överproduktion av en protein som reglerar cellcykeln. Detta leder till oregelbunden celldelning och cancerutveckling.

MCL tenderar att växa snabbt och sprida sig till andra delar av kroppen, inklusive benmärgen, levern, mjälten och lymfknutor. Symptomen kan vara trötthet, viktminskning, feber, nattsvett och smärta eller svullnad i lymfknutorna. Behandlingen består ofta av kemoterapi, ibland kombinerat med immunterapi, targeted therapy eller stamcellstransplantation. Prognosen för mantle cell lymfom är varierande, men i allmänhet är den mindre gynnsam än för andra typer av non-Hodgkins lymfom.

Transgender är ett samlingsbegrepp för personer vars könsidentitet eller könsuttryck inte stämmer överens med det biologiska könet de blev födda med. Termen inkluderar en mängd olika könsupplevelser och uttrycksformer, och kan omfatta transpersoner som har genomgått hormonbehandling eller kirurgi för att ändra sitt könsuttryck, såväl som de som inte gjort några fysiska förändringar. Det är viktigt att notera att vara transgender är inte en psykiatrisk störning, utan snarare en naturlig variation av mänsklig könsuttryck och identitet.

Stereoissomerisme er en type isomeri, hvor to eller flere molekyler har samme kemiske formel men forskellige rumlige arrangementer af deres atomer. Disse forskelle i rumlig placering fører til forskelle i de fysiske og kemiske egenskaber hos de enkelte isomere, herunder smeltepunkt, kogepunkt, polaritet, reaktivitet og andre faktorer.

I speciel kan stereoissomerisme forekomme i molekyler med dobbeltbindinger eller cykliske strukturer, hvor de kan eksistere som enten cis-trans (eller E/Z) isomere eller som enantiomerer. Cis-trans isomeri opstår når der er to forskellige substituenter på hver side af en dobbeltbinding, og de kan være placeret enten i en cis-konfiguration (hvor de er på samme side) eller en trans-konfiguration (hvor de er på modsatte sider). Enantiomerer opstår når der er et chiral center i molekylet, hvilket betyder at det har fire unikke substituenter. Disse to enantiomerer er spejlvendte billeder af hinanden og kan ikke overlægges.

Stereoissomerisme har stor relevans inden for farmakologi, da de forskellige stereoisomere former af et molekyle ofte har forskellige farmakologiske effekter. For eksempel kan en stereoisomer have ønskværdige terapeutiske effekter, mens den anden isomer kan være uvirksom eller endda skadelig. Derfor er det vigtigt at have en forståelse af stereoissomerisme og hvordan det påvirker de farmakologiske egenskaber af et molekyle.

"Cell membrane," også kjent som plasma membran, er en flexible, semipermeable barriere som omgir alle levende celler. Det består hovedsakelig av lipider og proteiner og har til oppgave å kontrollere pasasjen av molekyler, ions og andre stoffer inn i og ut av cellen. Lipidbilagen i cellmembranen er organiert som en dobbeltlayet med hydrofobe halvballer mot hverandre og hydrofille halvballer vendt ut og inne i cellen. Proteinmolekyler inneholdt i membranen kan fungere som transportproteiner, reseptorer, enzymers eller mekaniske koblinger til cytoskelettet. Cellmembranen er viktig for å opretholde cellens homeostasisme og integritet.

I medicinsk kontext refererar "interface" till den gräns eller yta där två olika strukturer, system eller vävnader möts och kommunicerar med varandra. Det kan handla om fysiska interfacen som mellan två organ, en implantat och kroppen, eller cellmembranet och det extracellulära matrixsystemet. Interfacen kan också vara funktionella, till exempel när olika signaleringsvägar eller nervbanor möts och kommunicerar.

Ett exempel på ett fysiskt interface är när en ortopedisk protes utgör en mekanisk länk mellan benet och den yttre miljön, där protesen måste vara konstruerad för att möta de specifika kraven för att skapa en effektiv och smidig funktion.

Ett exempel på ett funktionellt interface är när nervceller i hjärnan kommunicerar med varandra via sin synapser, där signalsubstanser frisätts från den ena cellen och binder till receptorer på den andra cellen för att överföra information.

'Genominstabilitet' refererer til svingninger i et organismes genom, som fører til ændringer i antallet eller strukturen af genetisk materiale. Dette kan skyldes forskellige mekanismer, herunder mutationer, fejl ved DNA-replikering og -reparation, og kromosomaltab. Genominstabilitet er ofte associeret med cancers udvikling, da ændringer i genomet kan føre til ureguleret cellevorskreb og tumorgenese. Det kan også være forbundet med nedsat livslanges levetid og forhøjet risiko for andre sygdomme.

'Komplementreceptorer' är en grupp av proteiner som binder till komplementproteiner när de blivit aktiverade som ett led i det immunförsvar vi har. När komplementproteinerna aktiveras och binder till målceller eller patogener, exponerar de epitoper (delar av proteinet) som kan kännas igen av komplementreceptorerna.

Det finns två huvudgrupper av komplementreceptorer:

1. Komplements receptor 1 (CR1), komplements receptor 2 (CR2) och komplements receptor 3 (CR3, även kallat CD11b/CD18 eller Mac-1) tillhör den första gruppen som binder till aktiverade komplementproteiner på patogener eller celler. Dessa receptorer hjälper till att markera cellerna för fagocytos (cellupptagning och nedbrytning).
2. Den andra gruppen av komplementreceptorer, inklusive komplements receptor 4 (CR4) och komplements receptor 5 (CR5), är involverade i signalering och aktivering av immunceller som neutrofila granulocyter och monocyter.

Komplementreceptorerna spelar därför en viktig roll i att hjälpa till att eliminera patogener, ställa upp ett effektivt immunsvar och underhålla homeostasen i kroppen.

Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, vilket ger en total på 46 kromosomer per cell hos en normal, frisk individ.

Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer, som inte är relaterade till kön. Det sista paret är de två könsbestämmande kromosomerna, X och Y. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur cellen ska fungera och utvecklas. Kromosomerna är uppbyggda av två armar, en lång arm (q-arm) och en kort arm (p-arm), som är separerade av ett centromer. Centromeren är ett smalt band av proteiner där kromatiderna i varje kromosom är sammanfogade under celldelningen.

Människokromosomer har en total längd på cirka 8 cm och de är mycket viktiga för att bestämma arvsmassan hos människor, inklusive fysiska drag, sjukdomar och andra egenskaper.

"DNA-brott" eller "genetiskt brott" är inte etablerade medicinska termer. Det existerande begreppet som kommer närmast är "genetisk diskriminering", vilket innebär att en individ behandlas olika på grund av sina genetiska egenskaper.

Genetisk diskriminering kan inträffa i olika sammanhang, till exempel vid anställning, försäkring eller hälso- och sjukvård. Ibland kan det röra sig om att en individ nekas möjligheter på grund av en genetisk predisposition för en viss sjukdom, även om den ännu inte har utvecklats.

Det är värt att notera att flertal länder har lagstiftning som förbjuder genetisk diskriminering i olika former.

'Reglering av genuttryck, leukemi' refererer til den prosess where regulative mekanismer kontrollerer aktiviteten og ekspressjonen av gener relatert til leukemien. Leukemi er en slags kraftig kreft som oppstår i det tidlige stadiet av blodcelledevelopmenten i benmärket. Det fører til u kontrollert multiplikasjon og akkumulering av abnorme, delte celler i blodet og benmärket.

Reguleringen av genuttrykk i leukemi inkluderer mekanismer som epigenetisk modifisering (som DNA-metyling og histonmodifikasjon), non-koding RNA-regulering, transkripsjonsfaktorer og signalveier. Abnormiteter i disse regulative mekanismene kan føre til ubalanse i cellcyklus, apoptose (programmert celledød) og differentiering, som kan resultere i leukemisk transformasjon og progresjon.

Forståelse av reguleringen av genuttrykk i leukemi er viktig for å utvikle effektive terapeutiske strategier for å bekjempe denne livstruende sykdommen.

Lymfomatoid papulosis (LyP) är en sällsynt, kronisk hudsjukdom som karaktäriseras av upprepade utbrott av små, rödvioletta eller rosa prickar och blåsor på huden. Dessa läses ofta fel som akne eller annan vanlig hudinfektion. Utbrotten kan vara smärtsamma eller kliande och tenderar att försvinna efter några veckor eller månader, men de återkommer ofta.

LyP orsakas av en överdriven aktivering och tillväxt av vissa vita blodkroppar (lymfocyter) i huden, vilket kan vara ett tecken på en underliggande immunbrist eller cancer. Sjukdomen klassificeras som en borderline-malign lymfomform och är vanligtvis ofarlig, men den kan i sällsynta fall utvecklas till en aggressiv lymfom.

Det är viktigt att skilja LyP från andra mer allvarliga hud- eller blodsjukdomar, så det rekommenderas att konsultera en läkare om man misstänker att man har denna sjukdom. Behandlingen av LyP kan variera beroende på svårighetsgrad och kan innefatta topiska behandlingar, ljusterapi eller systemiska medel som retinoider eller biologiska läkemedel.

Medicinskt sett betyder "möss, mutanta stammar" ungefär att man har modifierat gener hos möss genom en artificiell process, vilket resulterar i att deras fenotyp (kroppslig utseende och funktion) skiljer sig från den ursprungliga, eller "vilda", populationen.

En mutant stam är en grupp möss som har en gemensam genetisk förändring (mutation), vilket ger dem alla en specifik egenskap eller fenotyp. Dessa mutationer kan vara spontana, men oftare orsakas de av att forskare introducerar en förändring i deras DNA genom att använda tekniker som genetisk manipulation eller mutagenes.

Detta är viktigt inom biomedicinsk forskning eftersom det möjliggör studier av specifika gener och deras roll i olika sjukdomar, funktioner och processer hos levande organismer. Genetiskt modifierade möss kan användas för att undersöka hur en viss gen fungerar eller hur den påverkar en viss sjukdom, eftersom forskare kan skapa populationer med specifika genetiska förändringar och jämföra dem med kontrollgrupper.

Molekylära diagnostiska tekniker är metoder för att analysera och studera biologiska molekyler, såsom DNA, RNA och proteiner, i en individ eller ett prov. Dessa tekniker används ofta inom klinisk medicin för att ställa diagnoser, fastställa prognoser och övervaka behandlingseffekter av sjukdomar på molekylär nivå. Exempel på molekylära diagnostiska tekniker är polymeraskedjereaktion (PCR), Sanger-sekvensering, DNA-mikroarray och masspektrometri. Dessa metoder kan användas för att upptäcka genetiska mutationer, kopieringsvariationer, epigenetiska förändringar och andra molekylära avvikelser som är associerade med sjukdomar.

Fc-receptorer är proteiner som finns på ytan av vissa celler i kroppen, till exempel vita blodceller (leukocyter) som neutrofiler, monocyter och B-celler. Dessa receptorer binder specifikt till Fc-delen av antikroppar (immunglobuliner), vilket möjliggör olika funktioner beroende på celltyp. Några exempel på funktioner som kan utföras när Fc-receptorer aktiveras är fagocytos, degranulation och antibaskedefektering. Dessa processer är viktiga för att bekämpa infektioner och underhålla homeostasen i kroppen.

En tumörvirusinfektion är en infektion med ett virus som kan orsaka onkogen transformation och leda till cancersjukdomar hos däggdjur, inklusive människor. Tumörvirusinfektioner är ansvariga för cirka 10-15% av alla cancerfall globalt. De två huvudsakliga kategorierna av tumörvirus är direkt onkogena virus och indirekt onkogena virus.

Direkt onkogena virus, även kallade transformerande virus, innehåller onkogeniska gener som kan integreras i värdcellens genomet och orsaka oreglerad celldelning och cancerutveckling. Exempel på direkt onkogena virus är humana papillomavirus (HPV), hepatitis B-virus (HBV) och T-lymphotropisk virus 1 (HTLV-1).

Indirekt onkogena virus orsakar inte direkt onkogen transformation, men kan istället leda till cancerutveckling genom att försvaga värdcellens immunförsvar och/eller orsaka kronisk inflammation. Exempel på indirekt onkogena virus är humana herpesvirus 4 (HHV-4, också kallat Epstein-Barr virus, EBV) och hepatitis C-virus (HCV).

Det är värt att notera att inte alla infektioner med tumörvirus leder till cancerutveckling. Faktorer som värdcellens immunstatus, virusstam, livsstil och miljö kan spela in i om en tumörvirusinfektion kommer att leda till cancer eller inte.

"C3H mice" refer to a strain of laboratory mice that have been inbred for research purposes. The "C3H" designation stands for "Cooperative Colony-Harwell," indicating that the strain was developed through collaboration between the Cooperative Research Program and the Oak Ridge National Laboratory in Harwell, England.

These mice are known to have a number of genetic characteristics that make them useful for studying various biological phenomena. For example, they are prone to developing certain types of tumors, including mammary and lymphomas, which can be useful for cancer research. They also have a robust immune response, making them useful for studies of immunology and infectious diseases.

It is important to note that while "C3H mice" refers to a specific strain of laboratory mice, there may be variations within the strain depending on the specific breeding line or stock. Therefore, it is always important to consult the relevant literature and seek guidance from experienced researchers when working with these animals.

'Virus-DNA' refererer til det genetiske materiale i form av DNA (deoxyribonucleic acid) som findes i visse typer virus. Virus er små infektiøse partikler som ikke kan reproducere seg selv, men har brug for en værtscell for å formere seg.

Virus-DNA kan være enten enkeltstreget eller dobbeltstreget, og den kan være lineær eller cirkulær. Nogle viruser har DNA som det primære genetiske materialet, mens andre har RNA (ribonucleic acid).

DNA-viruses inneholder ofte en begranset mengde genetisk informasjon og er avhengige av værttens cellulære mekanismer for å syntetisere proteiner og replikere seg. Eksempler på DNA-viruses inkluder herpesvirus, papillomavirus og adenovirus.

Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta enskilda DNA-strängar som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider. De syntetiseras vanligen i laboratorium för att användas inom molekylärbiologi och medicin, exempelvis som primers under PCR eller som antisense-oligonukleotider för att störa specifika genuttryck. ODNs kan också användas som immunterapeutika genom att stimulera immunsystemet att attackera cancerceller eller virusinfekterade celler.

'Genomik' (eller 'genomics' på engelska) är ett område inom molekylärbiologi och genetik som handlar om studiet av organismers genom, dvs. deras fullständiga arvsmassa. Genomen innehåller all information som behövs för att bygga och underhålla en levande organism, inklusive gener, regulatoriska sekvenser, icke-kodande DNA och andra strukturella element.

Genomik kan delas upp i flera underområden, såsom komparativ genomik (jämförande studier av genomer mellan olika arter), funktionell genomik (studier av geners funktioner och interaktioner) och strukturell genomik (bestämning av DNA-sekvenser och deras tredimensionella struktur). Genomik använder sig ofta av högthroughput-tekniker, såsom nästgenerationssekvensering och DNA-mikroarrayer, för att samla in stora mängder data om genomer. Dessa data kan sedan analyseras med hjälp av bioinformatiska metoder för att besvara biologiska frågor och få insikt i hur levande organismar fungerar på molekylär nivå.

Immunotolerance, eller immunologisk tolerans, är ett tillstånd där det immunsystemet inte reagerar på en specifik substans eller celltyp, trots att den kan vara främmande för kroppen. Detta är en nödvändig mekanism för att undvika autoimmuna sjukdomar, där det immunsystemet attackerar kroppens egna celler och vävnader. Immunotolerans kan uppnås genom flera olika mekanismer, inklusive deletion av autoreaktiva T-celler under utvecklingen i thymus, anergisk tillstånd hos aktiverade autoreaktiva T-celler och suppression av immunresponsen av regulatoriska T-celler.

Lymfvävnad (eller lymfatisk vävnad) är en typ av vävnad som främst består av speciella celler som kallas lymfocyter, som hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Lymfvävnaden inkluderar också blodkärl, små strukturer som kallas lymfnoder (eller lymfknutor) och andra celler som hjälper till att transportera och filtrera lymfafluiden. Lymfanoden finns över hela kroppen, men de flesta av dem finns i armhålor, lårbenshålor och halsen.

Lymfanöden innehåller också speciella celler som heter fagocyter, vilka kan ta upp och förstöra främmande partiklar och bakterier som kommer in i kroppen. Lymfvävnaden hjälper också till att transportera näringsämnen, hormoner och avfall från celler tillbaka till blodomloppet.

'Akut promyeloistisk leukemi (APL)' er en spesifikksjonsform for akutt myeloid leukemi (AML), som karakteriseres av genetiske abnormaliteter i kromosomene 15 og 17. Disse abnormalitetene fører til dannelse av en fusionprotein, PML-RARA, som forstyrrer normal differentiering og apoptose (død) av promyelocyttene, en type hvite blodceller i marven.

Denne formen av leukemi oppstår plutselig og utvikler seg raskt, derfor betegnes det som 'akutt'. Symptomene inkluderer ofte blegghet, træthed, infeksjoner, blødninger, svulminger i leveren og milten, samt eventuelle hjerne- og nervesymptomer. Behandlingen består vanligvis av kjemoterapi for å eliminere leukemisjelen og differentieringsinducerende terapi som tar vare på vitamin A-derivatet all-trans retinoic acid (ATRA) og/eller arsenikkforbindelsen arsenik trioxid (ATO), som fremmer differentieringen av promyelocyttene til mature hvite blodceller. Prognosen for APL har forbedret seg betydelig de siste årene, og mange pasienter kan nå langvarig remissjon eller helbredelse.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

Transition temperature (Tg) är ett begrepp inom fysikalisk kemi och materialvetenskap som används för att beskriva den temperatur då en polymers mekaniska egenskaper ändras från en glasartad till en elastisk. Polymerexperimentella tekniker som differentialskanningskalorimetri (DSC) och differensmekanisk analys (DMA) används för att bestämma Tg. Vid denna temperatur kan polymerkedjan röra sig fritt, vilket leder till en mjukare konsistens hos materialet.

... sekundärMolekylviktExonerOmfördelning av gener, tunga kedjan, B-lymfocytKomplementära regionerAntikroppsspecificitetRAG-1 ... sekundärKoksaltMolekylviktExonerOmfördelning av gener, tunga kedjan, B-lymfocytThrombocythemia, HemorrhagicVanadinföreningar ... CellinjeCeller, odladeNervcellerT-lymfocyterCellmembranTumörcellinjeTumörceller, odladeKloncellerCHO-cellerB-lymfocyterCOS- ... CellproliferationLymfocytaktiveringKristalliseringElektrofysiologiska fenomenMuskelsammandragningLäkemedelsresistensGenerGener ...