Myelomonocytleukemi, kronisk
Myelomonocytleukemi, akut
Myelomonocytleukemi, juvenil
Blodcancer
Leukemia, myeloisk, akut
Leukemi, experimentell
B-cellsleukemi, kronisk
Leukemi, lymfoid
Leukemi, monocytisk, akut
Leukemi, myeloid, kronisk, BCR-ABL positiv
Musleukemivirus
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma
Onkogenproteiner v-myb
Leukemi, myeloid
Reglering av genuttryck, leukemi
T-cellsleukemi
Benmärg
Monocyter
Moloneys musleukemivirus
Myeloproliferativa sjukdomar
Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein
HL-60-celler
Myelomonocytdifferentieringsantigener
Hårcellsleukemi
Myelodysplastiska syndrom
B-cellsleukemi
Celldifferentiering
Karyotypbestämning
Leukemivirus, bovint
Kattleukemivirus
Tumörceller, odlade
Cellinje
Friend-musleukemivirus
Leukemi, strålningsframkallad
Cytarabin
Granulocyter
Leukemi P388
Akut bifenotypisk leukemi
Molekylsekvensdata
Bassekvens
Remissionsinduktion
Celltransformation, neoplastisk
Mutation
fms-lik-tyrosinkinas 3
Cellgifter
Preleukemi
Flödescytometri
Core Binding Factor Alpha 2 Subunit
T-cellsleukemi, vuxna
Immunfenotypbestämning
Kromosomavvikelser
Leukemi, myeloid, kronisk, atypisk, BCR-ABL negativ
Protonkogenproteiner
Tumörproteiner
Protonkogener
Megakaryoblastisk leukemi, akut
Myelodysplastiska-myeloproliferativa syndrom
AKR-musleukemivirus
Retroviridaeproteiner, onkogena
Myeloida stamceller
Aviärt myeloblastosvirus
Fusionsproteiner, bcr-abl
Myeloidceller
Leukemi, myeloid, kronisk fas
Granulocytprekursorceller
RNA, budbärar
Prognos
Ytantigener
Pre-B-cellsleukemi
Abelsons leukemivirus
Monoklonala antikroppar
Tumörstamceller
DNA-bindande proteiner
Granulocyt-makrofagkolonistimulerande faktor
U937-celler
Chromosome Inversion
Människokromosomer, par 16
Onkogener
CD-antigener
Neurofibromin 1
Benmärgstransplantation
Benmärgsceller
Blodbildning
Transkriptionsfaktorer
Retroviridae
Apoptos
Människokromosomer 16-18
Tretinoin
Daunorubicin
Människokromosomer, par 11
Omfördelning av gener
Plasmacellsleukemi
Leukemi, myeloid, aggressivfas
myb-gener
K562-celler
Patient Outcome Assessment
Cytogenetik
Sialic Acid Binding Ig-like Lectin 3
Celler, odlade
RNA, tumör
Makrofager
T-cellsleukemi, kronisk
Cellkärneproteiner
Polymeraskedjereaktion
Tetradekanoylforbolacetat
Kombinationsterapi med cellgifter
CD34-antigener
Dimetylsulfoxid
B-lymfocyter
T-lymfocyter
HTLV-1
Leukemi, prolymfocytär
Tillväxthämmare
Behandlingsresultat
Kolonibildande enheter, test
Recurrence
Tumörantigener
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma
Fenotyp
Signalomvandling
Kromosomrubbningar
Tumörcellinje
Leukemi, basofil, akut
Leukemiinfiltration
Transfektion
Asparaginas
Genuttryck
Människokromosomer 19-20
Interleukin-3
Naftol AS D-esteras
Philadelphiakromosom
Aminosyrasekvens
In situ-hybridisering, fluorescerande
Människokromosomer, par 8
Transkription, genetisk
Transplantat-mot-leukemieffekt
Kromosombandning
Människokromosomer, par 7
Dödlig utgång
Reglering av genuttryck
Muramidas
Survival Rate
LIF-receptor, alfaunderenhet
Trisomi
Kolonistimulerande faktorer
Translokation, genetisk
Blodstamcellstransplantation
Protein-tyrosinkinaser
Januskinas 2
Tidsfaktorer
Cellinje, transformerad
Gener, intracisternal A-partikel
Receptorer, granulocyt-makrofagkolonistimulerande faktor
Resttumör
Klonceller
Protonkogenproteiner c-myb
Protonkogenproteiner c-hck
Provirus
Leukemia, Large Granular Lymphocytic
Cytogenetisk analys
Survival Analysis
Kloning, molekylär
Protonkogenproteiner c-cbl
Cellhärkomst
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11
Skleromyxödem
Läkemedelsresistens, tumör
Möss, inavlade C57BL
Leukopoes
Kycklingar
Aviärt leukosvirus
Receptor, makrofagkolonistimulerande faktor
Rekombinanta proteiner
Retroviridaeinfektioner
Komplementreceptorer
Oxider
Lymfocyter
Genprodukter, tax
Promotorregioner, genetik
Celltransformation, viral
CD11-antigener
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
Protonkogenproteiner c-ets
Blotting, Southern
Rekombinanta fusionsproteiner
Idarubicin
Vita blodkroppar
ras-gener
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) är en sällsynt typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna. Det är en klinalt distinkt form av leukemi med både myeloproliferativa och monocytiska/myelomonocytiska drag, vilket innebär att det kan uppvisa både ökad produktion av vissa typer av vita blodkroppar (myeloproliferativ) och onormala ökningar av en viss typ av vita blodceller som kallas monocyter (monocytisk/myelomonocytisk).
CMML karaktäriseras av en kontinuerlig ökning av monocyter i blodet, ofta tillsammans med en ökning av andra vita blodkroppar som neutrofiler och/eller myeloider celler. Dessutom kan patienter med CMML ha enhetslösa blastceller (immature vita blodceller) i blodet och/eller benmärgen.
CMML klassificeras av World Health Organization (WHO) som en myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasi (MDS/MPN), vilket innebär att den har drag av både myelodysplastiska sjukdomar och myeloproliferativa sjukdomar. CMML är en progressiv sjukdom som kan leda till allvarliga komplikationer, såsom infektioner, blödningar och transformation till akut leukemi.
Akutt myelomonocytär leukemi (AML-M4) är en aggressiv form av blodcancer som karaktäriseras av onormal proliferation och differentieringsstörningar hos myeloida stamceller i benmärgen. Detta leder till överproduktion av immature myelomonocytära celler, som sprids till blodet, levern, mjälten och andra vävnader.
AML-M4 har en hög risk för komplikationer och dödlighet, särskilt om den inte behandlas tidigt och effektivt. Symptomen inkluderar trötthet, blåmärken, infektioner, feber, viktförlust, svullnad i levern eller mjälten och ibland blödningar. Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera blod- och benmärgsprover för att fastställa celltyp, morfologi, immunfenotyp och genetisk status. Behandlingen innebär ofta kombinerad kemoterapi, eventuellt följt av en stamcellstransplantation.
Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) är en sällsynt cancerform som drabbar barn under 4 års ålder. Det är en typ av leukemi där det förekommer onormala växter av två olika typer av vita blodkroppar, myelocyter och monocytter.
JMML karaktäriseras av en överdriven produktion av dessa celler i märgen, vilket leder till en ökning av deras antal i blodet. Dessa celler kan också spridas till andra kroppsdelar och orsaka skador på organ.
JMML är ofta associerad med genetiska mutationer, särskilt i gener som styr cellcykeln och signaltransduktionen. Dessa mutationer kan leda till onormal celldelning och växt.
Symptomen på JMML kan inkludera trötthet, blekhet, feber, infektioner, svullnad i levern och mjälten, blåmärken och blödningar. Behandlingen för JMML kan omfatta kemoterapi, stamcellstransplantation och supportiv vård för att hantera symtomen.
'Blodcancer' er en overordnet betegnelse for en gruppe af kræftsygdomme, der angriber blodet og dets produktionsorganer, herunder knoglevorterne. Blodcancere opstår, når der sker ændringer i cellerne, der producerer blod, hvilket fører til at de vokser og deler sig uforholdsmæssigt hurtigt og danner tumorer. Der findes tre hovedtyper af blodcancerceller: røde blodceller (erytrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocytter).
1. Leukæmi: En type blodcancer, der angriber de unifunktionelle celler i knoglevorterne, som producerer hvide blodceller. Der findes flere forskellige typer leukæmi, herunder aklat (AKL), kronisk lymfatisk leukæmi (KLL) og kronisk myeloid leukæmi (KML).
2. Lymfom: En blodcancer, der angriber de lymfocyter, som er en type hvidblodscelle, der hjælper med at forsvare kroppen mod infektioner. Lymfomer kan opstå i lymfknuderne, milten, leveren, maven eller andre dele af kroppen. Der findes to hovedtyper af lymfom: Hodgkin-lymfom og ikke-Hodgkin-lymfom.
3. Myelom: En blodcancer, der angriber plasmacellernes forløbere i knoglevorterne, som producerer antistoffer, der hjælper med at bekæmpe infektioner. Myelom kan føre til komplikationer som knogleskørhed, frakturer og nedsat immunforsvar.
Symptomer på blodcancer kan variere alt efter typen og graden af sygdommen, men de inkluderer ofte træthed, feber, sværigheder med at hele sår, vægttab, nattesved og en forøget infektionsrisiko.
Akutt myeloid leukemi (AML) är en typ av blodcancer som utvecklas i benmärgen. Det innebär att det uppstår onormala och icke fullt utvecklade vita blodkroppar, kallade blastceller, i benmärgen. Dessa blastceller förhindrar normalt fungerande celler från att utvecklas och producera nödvändiga blodceller, vilket leder till en brist på friska röda och vita blodkroppar samt blodplättar i kroppen.
AML kan uppstå spontant eller som en komplikation till en tidigare behandling av cancer, exempelvis strålbehandling eller kemoterapi. Symptomen inkluder trötthet, blödnings tendency, infektionskänslighet, blåmärken och svullnader utan uppenbar orsak, ben- och muskelvärk samt ibland feber. AML behandlas vanligtvis med kemoterapi och i vissa fall med stamcellstransplantation. Prognosen varierar beroende på patientens ålder, allmäntillstånd och specifika subtyp av AML.
I'm happy to help! However, I must admit that I find your request for a "medical definition of 'Leukemia, experimental'" a bit puzzling. Leukemia is a well-established medical term that refers to a type of cancer that affects the blood and bone marrow, leading to an overproduction of abnormal white blood cells. The term "experimental" suggests that you might be looking for information about ongoing research or clinical trials related to leukemia, but it's unclear how that would fit into a medical definition.
If you're interested in learning more about experimental treatments for leukemia, I can certainly provide some information on that topic. There are many ongoing research studies and clinical trials aimed at developing new and more effective therapies for leukemia, including immunotherapies, targeted therapies, and stem cell transplantation approaches. However, it's important to note that these treatments are still in the experimental stages and may not be widely available or covered by insurance.
If you could provide some additional context or clarify what you're looking for, I would be happy to try and tailor my response to better meet your needs!
Chronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, which are a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal B-lymphocytes that accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells do not function properly and can crowd out healthy cells, leading to infection, anemia, and other complications.
Chronic B-cell leukemia is typically a slow-growing cancer, meaning that it may take years for the disease to progress and cause significant symptoms. The most common types of chronic B-cell leukemia are chronic lymphocytic leukemia (CLL) and chronic myeloid leukemia (CML). While both types affect B-lymphocytes, they differ in their specific characteristics and treatment approaches.
Symptoms of chronic B-cell leukemia may include fatigue, weight loss, frequent infections, swollen lymph nodes, and a feeling of fullness in the abdomen due to an enlarged spleen. Diagnosis typically involves blood tests, bone marrow aspiration and biopsy, and imaging studies. Treatment options may include watchful waiting, chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation, depending on the stage and progression of the disease.
Lymfoid leukemi (eller lymfocytær leukemi) er en type blodkreft som karter til de maligne (kræftsky) forandringer i de hvide blodlegemer kendt som lymfocyter. Lymfocyter er en del af kroppens immunforsvar, og normale lymfocyter cirkulerer rundt i blodet og patruljerer throughout lymphatiske system for at beskytte mod infektioner.
I lymfoid leukemi bliver der imidlertid dannet for mange immature og funktionsdygtige lymfocyter, som derefter akkumulerer i blodet, knoglevæv og lymfatiske væv. Disse celler forstyrrer normalt blodets produktion og funktion, hvilket kan føre til anemisi, infektioner, blødninger og andre komplikationer.
Der findes to hovedtyper af lymfoid leukemi: B-cells leukemi og T-cells leukemi, der er opkaldt efter de to typer lymfocyter, som de angriber. Begge typer kan være akutte (hurtigt udviklende) eller kroniske (langsomt udviklende), afhængigt af hvor hurtigt sygdommen skrider frem og hvordan cellerne ser ud under mikroskopi.
Symptomer på lymfoid leukemi kan inkludere træthed, svimmelhed, feber, nattesved, vægttab, svulmede lymfeknuder, infektioner, blødninger og pleteunder udtalt blålige prikker under huden. Behandlingen af lymfoid leukemi kan inkludere kemoterapi, stråleterapi, stamcelletransplantation og måske immunterapeutiske behandlingsmuligheder som monoklonale antistoffer eller CAR-T-cellterapi.
Akutt monocytisk leukemi (AML-M5) enligt World Health Organization's (WHO) klassifikation är en aggressiv form av blodcancer som karaktäriseras av onormala tillväxt och accumulering av monocyter, en viss typ av vita blodkroppar, i benmärgen. Detta leder till att den normala produktionen och funktionen av andra blodceller störs.
Atypisk celldifferentiering, kromosomala abnormaliteter och genetiska mutationer är vanliga hos patienter med AML-M5. Symptomen inkluderar ofta trötthet, andfåddhet, blödnings tendency, infektionskänslighet, svullnad i levern eller mjälten samt blåmärken och små fläckar under huden (petechier) på grund av att blodplättarna inte fungerar korrekt. Behandlingen består vanligen av kemoterapi, ibland i kombination med stamcellstransplantation. Prognosen är varierande och beror på flera faktorer, inklusive patientens ålder, allmänt tillstånd och specifika genetiska abnormaliteter.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow. More specifically, CML is a form of myeloproliferative neoplasm, which is a group of cancers that begin in the bone marrow and cause an overproduction of one or more types of blood cells. In CML, the excessive production is of myeloid cells, which are immature cells that become white blood cells.
The "BCR-ABL positive" designation refers to a specific genetic change that occurs in many cases of CML. This genetic alteration results from a chromosomal abnormality called the Philadelphia chromosome, which is formed when pieces of two different chromosomes (chromosomes 9 and 22) break off and switch places with each other. The resulting fusion gene, BCR-ABL, produces an abnormal protein that signals the myeloid cells to grow and divide continuously, leading to the uncontrolled production of leukemic cells.
In summary, "chronic myeloid leukemia, BCR-ABL positive" is a specific subtype of CML characterized by the presence of the BCR-ABL fusion gene and the overproduction of myeloid cells in the bone marrow and blood.
Muscleukemivirus är ett sjukdomsalstrat virus som tillhör familjen Parvoviridae och släktet Parvovirus. Det upptäcktes första gången år 2015 i muskelflixtapeten hos en patient med akut myeloisk leukemi (AML). Viruset är ungefär 25 nanometer i diameter och har en enkel, linjär DNA-genom.
Musleukemivirus verkar ha en preferens för att infektera hematopoetiska celler, särskilt myeloida progenitorceller, och kan påverka deras differentiering och överlevnad. Det har också visat sig kunna orsaka cytopatiologiska effekter i muskelceller och andra typer av celler.
Även om forskningen kring musleukemivirus fortfarande är pågående, finns det teoretiska möjligheten att viruset kan bidra till leukemiutvecklingen genom att infektera och skada hematopoetiska stamceller. Dock behövs mer forskning för att fastställa den exakta rollen som musleukemivirus spelar i patogenesen av AML eller andra typer av leukemi.
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (previously known as Precursor T-lymphoblastic Leukemia/Lymphoma) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell development. It is a subtype of acute lymphoblastic leukemia (ALL), which is characterized by the overproduction of immature white blood cells, called lymphoblasts or blasts, in the bone marrow. These blasts accumulate and interfere with the production of normal blood cells, leading to symptoms such as anemia, infection, and bleeding.
In Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, the malignant T-cell precursors can also infiltrate other organs, including the lymph nodes, liver, spleen, and central nervous system (CNS). When the cancer involves the lymph nodes or extramedullary sites, it is often referred to as lymphoblastic lymphoma. However, the biologic behavior, treatment approach, and prognosis are similar between precursor T-lymphoblastic leukemia and lymphoblastic lymphoma, and they are generally considered part of the same disease spectrum.
The disease is more common in children and adolescents, with a peak incidence around 10-14 years of age, but it can also occur in adults. The treatment typically involves intensive chemotherapy regimens, often including central nervous system prophylaxis to prevent CNS relapse. Stem cell transplantation may be considered for high-risk patients or those with a poor response to initial therapy.
The prognosis of Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma has improved significantly over the past few decades, with current long-term survival rates around 70-80% in children and 40-50% in adults, depending on various risk factors.
'v-Myb' er ein onkogen som oprinnelig ble funnet i retroviruset Avian Myeloblastosis Virus (AMV). Onkogenet er en gen som kan føre til u kontrollert celldeling og kreft, når den er aktivert eller overeksponert.
v-Myb-proteinet er ein transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i reguleringen av celles vekst, differentiering og celldeling. I kreftceller kan v-Myb-proteinet bli overaktivert eller mutert, noe som kan føre til u kontrollert celldeling og dermed kreft.
Det bør nevast at det også fins en normal homolog av denne genen i mennesket, kalt c-Myb, som spiller en viktig rolle i reguleringen av normale celles vekst og differentiering.
Myeloid leukemia är en typ av blodcancer som utvecklas när cellerna i den del av benmärgen som producerar vita blodkroppar (leukocyter), blodplättor och röda blodkroppar börjar dela sig oregelbundet och snabbt. Detta leder till en överväxt av cancerceller, även kallade blastceller, som stör produktionen av normalt fungerande blodceller.
Myeloid leukemi kan indelas i två huvudkategorier: akut myeloid leukemi (AML) och kronisk myeloid leukemi (CML). AML är en aggressiv form av leukemi där cancercellerna snabbt accumuleras och sprider sig till andra delar av kroppen. CML utvecklas långsammare än AML och kan vara asymptomatisk under en längre tid innan den upptäcks.
Symptomen på myeloid leukemi kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödnings tendency, infektioner, smärtor i ben och ledgångar, svullnad i levern eller mjälten samt blåmärken eller andra hudförändringar. Behandlingen för myeloid leukemi kan innefatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation och målinriktad terapi beroende på typen av leukemi och dess allvarlighetsgrad.
'Reglering av genuttryck, leukemi' refererer til den prosess where regulative mekanismer kontrollerer aktiviteten og ekspressjonen av gener relatert til leukemien. Leukemi er en slags kraftig kreft som oppstår i det tidlige stadiet av blodcelledevelopmenten i benmärket. Det fører til u kontrollert multiplikasjon og akkumulering av abnorme, delte celler i blodet og benmärket.
Reguleringen av genuttrykk i leukemi inkluderer mekanismer som epigenetisk modifisering (som DNA-metyling og histonmodifikasjon), non-koding RNA-regulering, transkripsjonsfaktorer og signalveier. Abnormiteter i disse regulative mekanismene kan føre til ubalanse i cellcyklus, apoptose (programmert celledød) og differentiering, som kan resultere i leukemisk transformasjon og progresjon.
Forståelse av reguleringen av genuttrykk i leukemi er viktig for å utvikle effektive terapeutiske strategier for å bekjempe denne livstruende sykdommen.
T-cellsleukemi (eller T-cell leukemia) är en typ av blodcancer som utgörs av onormala och canceroaserade vita blodkroppar, så kallade T-lymfocyter eller T-celler. Detta skiljer sig från den vanligare formen av leukemi, B-cellsleukemi, eftersom det drabbar en annan typ av vita blodkroppar, nämligen B-lymfocyter eller B-celler.
T-cellsleukemi kan vara akut eller kronisk beroende på hur snabbt den växer och sprider sig. Akut T-cellsleukemi är aggressivare och utvecklas fortare än den kroniska formen. Den kan också drabba barn och unga vuxna oftare än äldre personer, medan den kroniska formen tenderar att drabba äldre individer.
Symptomen på T-cellsleukemi kan inkludera trötthet, utmattning, feber, svullnad i lymfknutor, viktminskning och infektionskänslighet. Behandlingen kan omfatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation eller en kombination av dessa. Prognosen varierar beroende på typen, graden och stadiet av leukemi samt patientens allmänt tillstånd och ålder.
"Benmärg" er en direkte oversatt betegnelse for "bone marrow", som er den bløde, fedet væv som findes i midten af store knogler i kroppen. Benmærket producerer forskellige typer celler, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Disse celler er vigtige for at transportere ilt rundt i kroppen, bekæmpe infektioner og stoppe blødninger. Benmærket er også en del af det immunsystem, da det producerer hvide blodceller, som hjælper med at forsvare kroppen mod sygdomme og infektioner.
"En monocyt är en typ av vit blodcell (leukocyт) som utgör en del av kroppens immunförsvar. Monocyter är stora celler med ett rundat till ovalt sken och en diameter på cirka 12-20 Mikrometer. De mognar i benmärgen och cirkulerar sedan i blodomloppet där de kan utgöra upp till 10% av alla vita blodceller. När de aktiveras, migrerar monocyterna från blodbanan in i vävnader där de differensieras till makrofager eller dendritceller. Dessa celler spelar en viktig roll i att fagocytera (åt ett förstöra) främmande partiklar och patogener, samt i att presentera antigen för T-celler och initiera immunresponsen."
Moloney's Muscle Leukemia Virus (MMTV) är ett typ av retrovirus som kan orsaka leukemi hos möss. Det upptäcktes första gången på 1960-talet av John Moloney och har sedan dess använts som ett viktigt forskningsverktyg inom molekylärbiologi. MMTV är en så kallad exogen retrovirus, vilket betyder att det kan infektera individer från utsidan och integrera sin genetiska information i värdens DNA.
MMTV infekterar främst muskel- och lymfceller och orsakar en onkogen transformation av dessa celler genom att integrera sitt virusgenom i närheten av onkogener, vilket kan leda till överaktivering av dessa gener. Detta kan i sin tur leda till oreglerad celldelning och slutligen cancer.
Det är värt att notera att MMTV inte är känt för att orsaka sjukdom hos människor, men det finns vissa bevis som antyder att det kan spela en roll i utvecklingen av bröstcancer hos människor. Dessa studier är dock fortfarande preliminära och behöver ytterligare forskning för att fastställa sambandet.
Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen. Detta leder till en ökning av vissa typer av blodceller, såsom vita blodkroppar (leukocyter), röda blodkroppar (erytrocyter) eller trombocyter (blodplättar).
Det finns sex huvudsakliga former av myeloproliferativa sjukdomar:
1. Kronisk myeloisk leukemi (CML): Karaktäriseras av en överdriven produktion av vissa vita blodkroppar, kallade granulocyter.
2. Polycytemi vera (PV): Karaktäriseras av en överdriven produktion av röda blodkroppar och ofta även vita blodkroppar och trombocyter.
3. Essentiell trombocytemi (ET): Karaktäriseras av en överdriven produktion av trombocyter.
4. Primär myelofibros (PMF): Karaktäriseras av en förändring i benmärgen som leder till att den blir hård och skleros (myelofibros), vilket orsakar nedsatt produktion av alla typer av blodceller.
5. Övriga myeloproliferativa neoplasm: Inkluderar sjukdomar som inte passar in i de övriga kategorierna, såsom chronic neutrophilic leukemia (CNL) och chronic eosinophilic leukemia (CEL).
Myeloproliferativa sjukdomar kan leda till komplikationer som blodproppar, blödningar och transformation till akut leukemi. Behandlingen beror på typen av MPD och dess allvarlighetsgrad, men kan inkludera mediciner, kirurgi eller stamcellstransplantation.
'Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein' (MLL) er ei gen som normalt finns på kromosom nummer 11. Den koder for en slik kallat histon-lyas, som spiller ein rolle i reguleringa av gener i vår DNA. Mutasjoner i MLL-genet kan føre til abnorme funksjoner av histon-lyasen og kan vere involvert i ondartede endringar i kromosomer, slik som transloaksjoner og inversioner. Disse endringane kan resultere i leukemia, særlig en type akutt lymfatisk leukemia (ALL) eller akutt myeloid leukemia (AML). MLL-relaterte leukemier har ofte en ung favorabel prognose og kan være vanskeleg å kurere.
HL-60-celler är en typ av cancerceller som isolerats från en patients blod (en kvinna med akut promyelocytisk leukemi). Dessa celler används ofta inom forskning, eftersom de kan differentieras till att uppföra sig som vuxna, specialiserade celltyper såsom neutrofila granulocyter och monocyter/makrofager. Detta gör HL-60-celler användbara för studier av cellulär differentiering, signaltransduktion, apoptos och cancerbiologi.
Myelomonocytic differentiation antigens are a group of proteins that are expressed on the surface of myeloid cells during their differentiation from myeloblasts to monocytes and granulocytes. These antigens play important roles in the regulation of cellular functions, including cell adhesion, migration, phagocytosis, and antigen presentation. They are often used as markers for the identification and characterization of myeloid cells at different stages of development. Examples of myelomonocytic differentiation antigens include CD11b, CD11c, CD14, CD15, and CD33.
Hair cell leukemia är inte en etablerad diagnos inom hematologi eller onkologi. Det verkar som att du kan ha förväxlat två olika begrepp.
Leukemi är en cancerform som drabbar det blodbildande systemet, och cancer i hörselceller kallas vanligtvis platta cellstumörcancer eller sarkom.
Om du menade hairy cell leukemia (HCL), som också kan stavas som hårig cellsleukemi, är det en sällsynt typ av lymfocytär leukemi där cancercellerna har en speciell utseende med utskott liknande "hår" under mikroskop. Dessa celler kallas hairy cells. HCL drabbar vanligtvis vuxna män och kan påverka blod, benmärg och lymfkörtlar.
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodsjukdomar som kännetecknas av att den benmärgsvävnad där röda och vita blodkroppar och blodplättlar bildas inte fungerar normalt. Detta leder till en förhöjd risk för utveckling av cytopenier, det vill säga ett underskott av någon eller flera sorters blodceller.
I MDS kan benmärgen producera celler som inte är fullt utvecklade eller har anomalier i formen och storleken (dysplasi). Dessa celldefekter kan leda till att de röda blodkropparna, vita blodkropparna och/eller blodplättarna inte fungerar normalt. I vissa fall kan cellerna i benmärgen också ha förändringar som gör att de kan utvecklas till cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML).
Myelodysplastiska syndrom delas vanligen in i olika undergrupper baserat på hur allvarlig sjukdomen är och vilka slags celler som är drabbade. Symptomen på MDS kan variera beroende på vilken typ av celler som är påverkade, men de kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och blåmärken eller blodiga fläckar under huden. Behandlingen för MDS kan variera beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd, men den kan innefatta bland annat stödjande vård, kemoterapi eller stamcellstransplantation.
L1210 er en type av akutt lymfatisk leukemi (ALL) som oprindeligt blev isoleret fra en mus (en L1210-mus) i 1948. Det er et hurtigt voksende, aggressivt tumørsygdom der producerer store mængder af maligne hvide blodceller (leukæmi) i knoglemarven og spreder sig til andre dele af kroppen. L1210-leukæmien anvendes ofte som modelorganisme for at studere leukæmi og teste nye behandlingsmetoder, herunder kemoterapi og immunterapi.
'Blodstamceller' (på engelsk: 'Hematopoietic stem cells') er stamceller, der findes i knoglevæv og blodet. De kan differentieres til forskellige typer blodceller, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Blodstamceller spiller en vigtig rolle i produktionen af nye, sunde blodceller, når de gamles blodceller ødelægges eller bortskaffes. Disse stamceller kan også anvendes til behandling af visse sygdomme, herunder kræft og immunologiske lidelser, ved hjælp af en procedure kaldet 'stamcelletransplantation'.
B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, which are a type of white blood cell that is part of the immune system. In B-cell leukemia, the bone marrow produces abnormal B-lymphocytes that do not mature properly and accumulate in the bloodstream. These abnormal cells can crowd out healthy cells, leading to infection, anemia, and other symptoms.
There are several types of B-cell leukemia, including:
1. Chronic lymphocytic leukemia (CLL): This is a slow-growing type of leukemia that mainly affects older adults. It causes a gradual increase in the number of abnormal B-lymphocytes in the bloodstream.
2. Acute lymphoblastic leukemia (ALL): This is a fast-growing type of leukemia that can affect both children and adults. It causes a rapid increase in the number of immature B-lymphocytes, or lymphoblasts, in the bloodstream.
3. B-cell prolymphocytic leukemia (B-PLL): This is a rare and aggressive type of leukemia that affects mature B-lymphocytes. It mainly affects older adults.
4. Burkitt lymphoma/leukemia: This is a fast-growing type of B-cell leukemia that can affect both children and adults. It often involves the central nervous system and can cause tumors to form in various parts of the body.
The symptoms of B-cell leukemia can vary depending on the type and stage of the disease, but may include fatigue, frequent infections, easy bruising or bleeding, swollen lymph nodes, and weight loss. Treatment options for B-cell leukemia may include chemotherapy, radiation therapy, stem cell transplantation, targeted therapy, or immunotherapy.
Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.
Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Bovine Leukemia Virus (BLV) är ett retrovirus som orsakar bovin leukemi, en neoplastisk sjukdom hos nötkreatur. Det är nära besläktat med human T-cell lymfotrop virus 1 (HTLV-1), som kan orsaka cancer hos människor. BLV infekterar huvudsakligen CD5+ B-lymfocyter och kan orsaka en asymptomatisk infektion, eller leda till malign transformation och utveckling av B-cell lymfosarcom. Viruset sprids främst via kontakt med infekterad ko-blod, men kan också spridas via kontaminerade instrument och vertikalt från moderko till kalv.
Jag antar att du söker en medicinsk definition av "Bovine Leukemia Virus" (BLV), eftersom det engelska begreppet "kattleukemivirus" kan översättas till just detta. Här följer en medicinsk definition av BLV:
Bovine Leukemia Virus (BLV) är ett retrovirus som orsakar infektion hos nötkreatur och är associerat med både infektiös bovin leukemi (IBL) och bovins lymfom. BLV smittar vanligtvis nötkreatur via kontakt med infekterad mjölk, blod eller andra kroppsfluider. De flesta infektioner är asymptomatiska, men hos en liten andel djur kan viruset orsaka immunsuppression och öka risken för andra infektioner samt leda till maligna tumörer som lymfom. Det finns inget botemedel mot BLV-infektion, men det finns strategier för att kontrollera och förebygga smittan inom boskapspopulationer.
'Tumörceller, odlade' refererar till när cancerceller har bildat en massa eller tumör genom att dela sig och växa oregelbundet. Tumör i sig själv är inte alltid cancer, eftersom det finns både godartade (benigna) och elakartade (maligna) tumörer.
Godartade tumörer växer långsamt, har väldefinierade gränser och tenderar att vara mindre aggressiva än elakartade tumörer. De kan ofta tas bort genom kirurgi och är sällan livshotande.
Elakartade tumörer däremot, som också består av odlade tumörceller, växer snabbare, infiltrerar omgivande vävnad och kan sprida sig (metastasera) till andra delar av kroppen via blod- eller lymfkärlen. Dessa tumörer är mer aggressiva än godartade och kan vara livshotande beroende på storlek, placering och omfattning av spridningen.
"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).
Friend-musleukemiavirus (FMF) är ett retrovirus som först upptäcktes hos möss. Det är nära relaterat till murine leukemiavirus (MLV) och orsakar en form av leukemi hos musen. FMF är inte känt för att orsaka sjukdom hos människor.
FMF är ett oncovirus, vilket betyder att det kan orsaka cancer hos värden det infekterar. Det gör det genom att integrera sitt genetiska material i värdcellens DNA och på så sätt störa celldelningen och leda till oreglerad celldelning, eller cellproliferation, som kan utvecklas till cancer.
FMF är ett exempel på ett retrovirus som orsakar sjukdom hos djur, men det finns många andra exempel på retrovirus som kan orsaka sjukdom hos både djur och människor. Ett välkänt exempel är HIV (human immunodeficiency virus), som orsakar AIDS hos människor.
Radiation-induced leukemia är en typ av blodcancer som orsakas av exponering för höga doser joniserande strålning. Detta kan inträffa till följd av medicinska behandlingar, olyckor eller andra exponeringar i miljön. Radiation-induced leukemia uppstår när cellerna i benmärgen som producerar vita blodkroppar (leukocyter) skadas och muteras, vilket leder till oregelbunden celldelning och cancerutveckling. De vanligaste typerna av radiation-induced leukemia är akut myeloisk leukemi och myeloisk sarcom. Symptomen inkluderar trötthet, infektioner, blödnings tendency, svullnad i levern eller milten och smärtor i benen eller joints. Behandlingen kan omfatta kemoterapi, strålbehandling och stamcellstransplantation.
Cytarabin, även känt som cytosinarabinosid, är ett cancerbekämpande läkemedel som används för att behandla olika typer av leukemi och lymfom. Det fungerar genom att hämta cellers förmåga att dela sig och växa, vilket kan hjälpa att stoppa spridningen av cancerceller.
Cytarabin är ett typiskt exempel på en antimetabolit, som är en sorts kemoterapi. Det efterliknar en naturlig kroppsämnena, i detta fall cytidin, och blir inkorporerat i DNA under celldelningen. När Cytarabin har integrerats i DNA-molekylen förhindrar det fortsatt replikation av DNA och därmed celldelning.
Det är viktigt att notera att Cytarabin kan ha allvarliga biverkningar och skall endast användas under medicinskt övervakning.
"Akut sjukdom" refererar till en plötslig och snabbt utvecklad medicinsk eller sjukdomstillstånd som kräver omedelbar behandling. Det kan vara orsakat av en infektion, skada, förgiftning eller ett annat medicinskt tillstånd. Symptomen är ofta allvarliga och kan hota livet om de inte behandlas omedelbart. Exempel på akuta sjukdomar inkluderar hjärtinfarkt, lungemboli, svår sepsis och meningit.
En granulocyt är en vitt celltyp i blodet som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och inflammation. Granulocyterna har en segmenterad kärna och cytoplasmamassor fyllda med små granuler som innehåller enzymer och andra substanser som kan bryta ned främmande partiklar och ämnen. Det finns tre typer av granulocyter: neutrofila granulocyter, eosinofila granulocyter och basofila granulocyter. De flesta granulocyterna i blodet är neutrofila granulocyter.
Leukemia P388 är ett typ av musleukemi (en form av cancer) som främst förekommer hos möss. Det används ofta i forskningssammanhang som modellsystem för att studera leukemi och utveckla nya behandlingsmetoder, särskilt för akut myeloisk leukemi (AML) hos människor.
Specifikt är P388 en murin (mus) celllinje av promyelocytiska (en typ av vita blodkroppar) ursprung, som under experimentella förhållanden kan odlas kontinuerligt i laboratoriemiljö. När denna celllinje transplanteras till en mus ledde detta ofta till utvecklingen av en aggressiv form av leukemi.
Det är viktigt att notera att Leukemia P388 inte direkt motsvarar någon specifik typ av leukemi hos människor, men det används som ett forskningsverktyg för att förstå grundläggande mekanismer och testa behandlingsstrategier inom onkologi.
"Akut bifenotypisk leukemi" (ABL) er en type blodkreft som kombinerer egenskaper fra både akut myeloid leukemi (AML) og akut lymfoblastisk leukemi (ALL). Dette innebærer at sjukecellene i blodet og benmärken har karakteristika som er typiske for begge disse typer leukemi. ABL er en relativt sjeldent form for leukemi, og den forekommer oftest hos barn og unge voksne.
ABL kan være vanskelig å diagnostisere og behandle på grunn av sin særpræg. Behandlingen vil typisk involvere en kombinasjon av terapi som er effektiv mot både AML og ALL, og den kan inkludere høydosis kjemoterapi, stamcellstransplantasjon og specifikke typer monoklonale antistoffer. Prognosen for ABL varierer, men den er ofte bedre enn for AML og værre enn for ALL.
Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.
DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.
Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.
"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.
En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.
Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.
'Remissionsinduktion' er en betegnelse, der primært anvendes indenfor onkologi og hematologi. Det refererer til den fase af en kræftbehandling, hvor målet er at reducere tumorlasten og/eller undertrykke sygdommen så meget som muligt, typisk med henblik på at opnå komplet remission eller delvis remission.
I praksis kan remissionsinduktion involvere brug af forskellige typer behandlinger, herunder kemoterapi, immunterapi, targeted therapy (målrettet terapi) og/eller stråleterapi, alt efter den specifikke kræfttype og dens biologiske egenskaber.
For eksempel i akut lymfoblastisk leukæmi (ALL), vil remissionsinduktion ofte involvere en kombination af forskellige typer kemoterapi, der gives over en periode på flere uger med det formål at eliminere så mange leukæmiske celler som muligt og opnå komplet remission.
Det er værd at notere, at remissionsinduktion ikke altid resulterer i en komplet forsvinden af sygdommen, men kan også føre til en delvis remission, hvor tumorlasten er reduceret, men stadig eksisterer. I sådanne tilfælde kan yderligere behandling gives for at forsøge at eliminere resten af sygdommen og opnå komplet remission.
Neoplastic cell transformation refers to the process by which a normal cell undergoes genetic and epigenetic changes that lead to its conversion into a cancerous or malignant cell. This process involves the accumulation of multiple mutations in genes that regulate cell growth, division, and death, leading to uncontrolled cell proliferation and the formation of a neoplasm or tumor.
The genetic changes that occur during neoplastic cell transformation can include point mutations, chromosomal translocations, gene amplifications, and epigenetic modifications such as DNA methylation and histone modification. These changes can affect genes that are involved in various cellular processes, including signal transduction, cell cycle regulation, apoptosis, and DNA repair.
Neoplastic cell transformation is a complex and multistep process that can take place over a period of many years. It often involves the activation of oncogenes and the inactivation of tumor suppressor genes, which can lead to the development of malignant characteristics such as invasiveness and metastasis. Understanding the molecular mechanisms underlying neoplastic cell transformation is critical for the development of effective cancer prevention and treatment strategies.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
Fibromyalgia Syndrome (FMS) is a chronic disorder characterized by widespread musculoskeletal pain, fatigue, sleep disturbances, and cognitive difficulties. However, "FMS-like tyrosine kinase 3" is not a recognized medical term or definition in the context of fibromyalgia syndrome.
Tyrosine kinase 3 (TYK3) is an enzyme that plays a role in the signaling of various cytokines, which are proteins involved in immune response and cell signaling. Mutations in TYK3 have been associated with certain autoimmune diseases, but there is no known association between TYK3 and fibromyalgia syndrome.
Therefore, it is important to clarify the specific term or concept you are asking about to provide an accurate and helpful response.
"Cellular engraftment" refers to the process by which cells or tissues are transplanted into a patient's body and establish themselves within the recipient's tissue. This is an important concept in regenerative medicine, where cells such as stem cells may be used to replace or repair damaged or diseased tissues.
During cellular engraftment, the donor cells must migrate to the site of injury or damage, adhere to the extracellular matrix, and differentiate into the appropriate cell type. They must also establish a blood supply to receive nutrients and oxygen, and evade the recipient's immune system to avoid rejection.
The success of cellular engraftment depends on various factors, including the type and quality of the donor cells, the method of delivery, and the condition of the recipient's tissue. Efficient and safe cellular engraftment is a critical challenge in regenerative medicine, as it can have significant implications for the treatment of various diseases and conditions, such as cancer, diabetes, heart disease, and neurological disorders.
'Preleukemi' är ett äldre och föråldrat begrepp som inte används inom modern medicin. Istället använder man numera termerna 'myelodysplastiskt syndrom (MDS)' eller 'preleukemisk stadium'. Dessa tillstånd karaktäriseras av en onormal produktion av blodceller i benmärgen, vilket kan leda till allt ifrån milda symptom till utvecklingen av akut leukemi.
MDS är en grupp sjukdomar som orsakas av skadade celler i benmärgen, och som leder till att produktionen av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar blir felaktig. Preleukemisk stadium är ett tidigt stadium av leukemiutveckling där cellerna ännu inte har blivit fullt canceroaserade, men som kan utvecklas till akut leukemi om det inte behandlas.
Det är viktigt att notera att både MDS och preleukemisk stadium kräver professionell medicinsk expertis för att ställas diagnos och behandlas, och att patienter med dessa tillstånd bör få vård av specialistläkare inom området.
Flödescytometri är en laboratorieteknik inom cellbiologi och patologi som används för att kvantifiera och analysera fysikaliska och kemiska egenskaper hos enskilda celler i en population av levande eller fixerade celler. Metoden bygger på att celler passerar genom ett snävt ljusstråle, ofta laserljus, varvid cellernas optiska egenskaper registreras med hjälp av olika detektorer.
Cellerna fluorescerar när de exciteras av laserljuset, och det är möjligt att koppla specifika antikroppar eller andra molekyler som binder till cellreceptorer markerade med fluoroforer till cellerna före analysen. På så sätt kan man få information om olika aspekter av cellernas proteinexpression, cellyta, DNA-innehåll och andra egenskaper.
Flödescytometri är en mycket känslig metod som möjliggör att analysera upp till ett tusen celler per sekund, och den används inom många områden inom biomedicinsk forskning och klinisk diagnostik, exempelvis för att bestämma immunfenotyp, det vill säga vilka typer av vita blodceller som finns i en blodprov, eller för att uppskatta cellcykeln hos cancerceller.
Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller CEBP-α, är en transkriptionsfaktor som hör till gruppen basic leucine zipper (bZIP) proteiner. Den består av två huvudsakliga domäner: en DNA-bindande basisk region och en leucin-zipper-region som möjliggör protein-proteininteraktioner. CBF-α2 bildar ofta heterodimerer med andra bZIP-proteiner, vilket ger komplexet förmågan att binda till specifika DNA-sekvenser och reglera transkriptionen av målgener.
CBF-α2 är involverad i en rad cellulära processer, inklusive differentiering, proliferation och apoptos. Mutationer i CBF-α2-genen har associerats med olika sjukdomar, till exempel akut myeloisk leukemi (AML). I AML kan mutationer i CBF-α2 leda till onkogenesis genom att störa den normala reguleringen av cellcykeln och differentieringen.
T-cellsleukemi hos vuxna, även känd som T-cell lymfocytär leukemia (T-CLL), är en ovanlig form av leukemi, en typ av cancer som drabbar det blodbildande systemet. Den utgör mindre än 2% av alla leukemier hos vuxna.
T-cellsleukemi orsakas av onormala och oreglerade ökningar av en viss typ av vita blodkroppar, T-lymfocyter eller T-celler. Dessa cancerceller tenderar att akkumulera i benmärgen, blodet, lymfknutorna och andra vävnader som lever, mjälte och centrala nervsystemet.
T-cellsleukemi hos vuxna kännetecknas av en progressiv och aggressiv sjukdomsförlopp med snabb onormal ökning av T-celler i blodet och benmärgen. Andra symptom kan inkludera trötthet, feber, svettningar, viktminskning, små blåa fläckar under huden (petechier), inflammation eller smärta i lymfknutorna, ben och lederna.
Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera en prov av blod eller benmärg. Behandlingen kan omfatta kemoterapi, stamcellstransplantation och andra terapeutiska strategier som riktas mot att minska antalet cancerceller och förbättra patientens prognos.
Immunfenotypbestämning är en metod inom laboratoriemedicin som används för att identifiera och klassificera olika typer av vita blodceller, såsom leukocyter (granulocyter, lymfocyter, monocyter och eosinofiler), baserat på deras yta och de proteiner (antigen) de uttrycker. Detta görs genom att använda specifika antikroppar som binder till dessa proteiner och sedan detekteras med hjälp av metoder såsom flow cytometri eller immunfluorescens.
Denna analys kan användas för att diagnostisera olika sjukdomar, såsom olika slag av leukemi och lymfom, samt för att övervaka effekten av behandlingar för dessa sjukdomar.
Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).
Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.
Det finns olika typer av kromosomavvikelser:
1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.
2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.
Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.
Chronic myeloid leukemia (CML) är en typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna (leukocyter) i benmärgen. Det orsakas av en genetisk avvikelse som resulterar i att en speciell typ av vit blodcell, myeloiden stamcell, växer och delar sig överdrivet snabbt. Denna överdriven celldelning leder till en ökad produktion av vita blodceller, vilket kan leda till en otillräcklig mängd röda blodceller och blodplättar i kroppen.
Atypisk chronic myeloid leukemia (aCML) är en undergrupp av CML som inte har den typiska genetiska avvikelsen, Philadelphia-kromosomen eller BCR-ABL-fusionen, vilket gör att den inte kan behandlas med tyvärr vanliga behandlingar för CML. Istället kan aCML orsakas av andra genetiska avvikelser som leder till överdriven celldelning och ökad produktion av vita blodceller.
Således betyder 'Leukemi, myeloid, kronisk, atypisk, BCR-ABL negativ' att det rör sig om en typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna i benmärgen, där den överdrivna celldelningen och ökade produktionen av vita blodceller inte orsakas av Philadelphia-kromosomen eller BCR-ABL-fusionen.
Protonpumpproteiner, också kända som protonkogenproteiner, är proteiner som aktivt transporterar protoner (H+) över cellyttmembranet. Denna transport process skapar ett koncentrationsgradient för H+ joner och genererar en protonsjö i specifika kompartment inom cellen, vilket är en viktig del av cellens energiproduktion.
Ett exempel på ett protonpumpprotein är ATPas, som hittas i mitokondriernas inner membran och i cellytan hos epitelceller i mag-tarmkanalen. I mag-tarmkanalen är detta viktigt för att möjliggöra en kontrollerad frisättning av H+ joner till magsäcken, vilket skapar den låga pH som krävs för att bryta ned matspillror. I mitokondrien är ATPas-proteinet en viktig del av oxidativ fosforylering och produktionen av ATP, det viktigaste energibärande molekylen i cellen.
Protonpumpproteiner kan också hittas i andra kompartment inom cellen, såsom i endosomer och golgiapparaten, där de hjälper till att underhålla ett specifikt pH-värde som krävs för korrekt proteintransport och -förädling.
Tumörproteiner är proteiner som produceras av cancerceller och kan användas som markörer för att identifiera olika typer av cancersjukdomar. Dessa proteiner kan variera beroende på vilken typ av cancer som finns, dess aggressivitet och huruvida den har spridit sig till andra delar av kroppen. Tumörproteiner kan mätas i blodet eller andra kroppsfluidor och användas för att ställa en diagnos, övervaka behandlingseffekter och förutsäga prognosen hos cancerpatienter. Exempel på tumörproteiner inkluderar PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer, CA-125 för äggstockscancer och CEA (karcinoembryonalt antigen) för kolorektalcancer.
Protonpumphinderare, eller protonkogener, är en grupp av läkemedel som används för att behandla magreflux och andra tillstånd där magsyraöverproduktion förekommer. Dessa läkemedel fungerar genom att blockera den sista steget i magsyrsekretionens process, vilket sker i magcellernas protonpumpar.
Protonpumpar är proteinkomplex som transporterar protoner (H+) från cytoplasman till maglumen, vilket skapar ett lågt pH-värde och möjliggör en effektiv nedbrytning av föda. Genom att blockera denna transportprocess kan protonpumphinderare minska magsyrasekretionen och därmed lindra symtom som magont, illamående och brännande smärta i mage eller matstrupen.
Exempel på vanligt använda protonpumphinderare inkluderar omeprazol, lansoprazol, pantoprazol och esomeprazol. Dessa läkemedel tas oftast en gång per dag och är mycket effektiva i behandlingen av magreflux och andra tillstånd där magsyrasekretion måste reduceras.
Akut megakaryoblastisk leukemi (AMKL) är en ovanlig form av blodcancer som karaktäriseras av onormala och abnormt växande celler i benmärgen, kända som megakaryoblaster. Dessa celler börjar vanligtvis utvecklas till trombocyter (blodplättar), men i AMKL förblir de onormala och kan spridas till andra delar av kroppen.
AMKL klassificeras som en undergrupp av akut myeloisk leukemi (AML) och drabbar ofta barn, men kan också förekomma hos vuxna. Symptomen på AMKL kan vara trötthet, utmattning, infektioner, blödningsrubbningar och svullnad i lever eller mjälte. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av blod- och benmärgsprover, där cellen kan ses under mikroskopi, cytogenetisk analys och immunfenotypning. Behandlingen innefattar ofta kemoterapi och ibland även stamcellstransplantation.
Myelodysplastiska-myeloproliferativa syndrom (MDS/MPN) är en grupp sällsyna blodcancerformer som kombinerar egenskaper hos myelodysplastiska syndrom (MDS) och myeloproliferativa neoplasm (MPN). Dessa sjukdomar påverkar blodbildningen i benmärgen och kan leda till onormala celler och för låga nivåer av normalt fungerande blodceller.
MDS/MPN-syndromen innefattar:
1. Chronic myelomonocytic leukemia (CMML)
2. Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasm med ökad eosinofiler och abnorma genetiska förändringar (MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis, MDS/MPN-RS-T)
3. Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasm, obefintlig eller låg blastsammansättning, icke-specifik typ (MDS/MPN, unclassifiable)
Symptomen på MDS/MPN kan variera beroende på vilken undertyp man har och inkluderar ofta trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och ibland svullnader i buken eller benen. Diagnosen ställs vanligen genom att undersöka blod- och benmärgsprover för att upptäcka onormala celler och genetiska förändringar. Behandlingen kan innefatta observation, kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska alternativ beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd.
AKR-Muskelleukämievirus (AKR-MuLV) är ett retrovirus som tillhör den betagammaretrovirusgruppen. Det förekommer naturligt hos musfinkor av släktet *Mus* och orsakar främst leukemier i dessa djur, särskilt i muskel- och lymfvävnad. Viruset kan också infektera andra arter, inklusive människor, men orsakar då vanligtvis en asymptomatisk infektion.
AKR-MuLV kännetecknas av sin förmåga att inducera tumörer genom att integrera sitt genetiska material i värddjurets DNA och på så sätt störa celldelningen och cellcykeln. Detta kan leda till oreglerad celldelning och slutligen cancer. Viruset har studerats intensivt som ett modellsystem för att förstå retrovirusinfektioner och cancerutveckling.
'Retrovirusproteiner, onkogen' refererer til proteiner dannet af et onkogen (cancer-sussegen gen) som er integreret i et retrovirus' genom. Retrovirus er RNA-baserede virus, der inficerer celler hos dyr og mennesker ved at overføre deres genomer til værtscellens DNA, hvor de kan blive en del af cellens normale genetiske apparat. Nogle retrovirus inkluderer onkogene i deres genom, som kan transformere værtscellen og føre til u kontrolleret cellevækst og dermed cancer.
Onkogena retrovirusproteiner er kodet af de onkogene gener og har en vigtig rolle i at regulere cellens vækst, differentiering og overlevelse. Imidlertid, når disse proteiner bliver overaktive eller muterer, kan de føre til ureguleret cellevækst og dermed cancer.
Et eksempel på et onkogen i et retrovirus er v-src i Rous sarcoma virus (RSV). V-src er en muteret version af c-src, et normalt gen i cellen, der koder for en protein kinase, der regulerer cellens signalveje. Når v-src aktiveres, kan det føre til ureguleret cellevækst og dermed cancer.
'Myeloid stem cells' are primitive hematopoietic cells that have the ability to self-renew and differentiate into various blood cell types of the myeloid lineage. These cells are found in the bone marrow and give rise to red blood cells, platelets, and white blood cells such as granulocytes (neutrophils, eosinophils, and basophils), monocytes, and dendritic cells. Myeloid stem cells are essential for maintaining normal hematopoiesis and are often targeted in cancer therapies, such as chemotherapy and radiation therapy, which can damage these cells and lead to side effects like anemia, neutropenia, thrombocytopenia, and increased risk of infection.
Jag antar att du söker efter en medicinsk definition av "Avian Myeloblastosis Virus" (AMV). AMV är ett typ av retrovirus som infekterar fåglar, särskilt hönsfåglar. Det orsakar en cancerartad tillstånd som kallas myeloblastos, vilket resulterar i onormal tillväxt och cancervävnad i benmärgen. AMV kan överföras via direkt kontakt med infekterade fåglars blod eller genom bett från en infekterad mygga. Det är viktigt att notera att AMV inte kan smitta människor eller andra djur utanför hönsfåglar.
Fusionsproteiner er dannede når to forskellige gener fusionerer og danner et nyt gen, som koder for et abnormt proteinkompleks. BCR-ABL er et eksempel på et fusionsprotein, der dannes ved en specifik genfusion, der oftest findes hos patienter med chronisk myeloid leukæmi (CML) og i sjældnere tilfælde akut lymphatisk leukæmi (ALL).
Den abnorme genfusion sker som regel som følge af en kromosomalt translokation, hvor dele af to forskellige kromosomer bytter plads. I tilfældet med BCR-ABL resulterer denne translokation i at en del af BCR-generet (breakpoint cluster region) fusionerer med ABL-generet, hvilket fører til dannelse af et nyt BCR-ABL gen. Dette gen koder for et abnormt proteinkompleks, der besidder en konstitutionelt aktiveret tyrosinkinase-domæne fra ABL-proteinet og kan medføre uregulerede cellevækst og celledifferentiering, hvilket er karakteristisk for leukæmi.
'Myeloid cells' är en övergripande benämning på en grupp celler som utvecklas från stamceller i benmärgen. De differenseras till flera olika typer av blodceller, inklusive:
1. Röda blodkroppar (erytrocyter), som transporterar syre och kolsyra i kroppen.
2. Vita blodkroppar (leukocyter), som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och främmande ämnen. Dessa vita blodkroppar inkluderar granulocytter, monocyter och lymfocyter.
3. Trombocyter (trombocytyt), som hjälper till att stanna blödningar genom att bilda blodproppar.
Myeloidceller delas vanligtvis in i två kategorier: myeloblast och monoblast, beroende på vilken typ av cell de utvecklas från. Myeloidceller spelar en viktig roll i immunförsvaret och kan också vara involverade i patologiska tillstånd som cancer, till exempel myeloproliferativa neoplasmier och akut myeloisk leukemi.
Kronisk myeloid leukemi (CML) är en typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna (leukocyter) i benmärgen. I CML sker det genetiska fel i stamcellerna för vita blodkroppar, vilket leder till att dessa celler produceras i onormalt stort antal och utan att mogna fullt ut.
Den specifika genetiska avvikelsen som kännetecknar CML är en så kallad Filadelfia-kromosom, vilket är ett resultat av en translokation (byte) mellan två olika kromosomer (9 och 22). Denna förändring leder till att två gener, BCR och ABL, slås samman och bildar en ny gen som ger upphov till en abnorm protein med ökad tyrosinkinasaktivitet. Detta protein bidrar till oreglerad celldelning och kannibalism (apoptos) hos de vita blodkropparna, vilket leder till en överväxt av leukemi celler i benmärgen och blodet.
CML har tre faser: den kroniska fasen, accelererade fasen och blastisk fas (eller blastkris). Den kroniska fasen är den första fasen av sjukdomen och kännetecknas av en allt större andel leukemi celler i benmärgen och blodet, men de drabbade kan vara asymptomatiska eller ha milda symtom som trötthet, svaghet och infektionskänslighet. I accelererade fasen ökar cellproliferationen ytterligare, och det kan uppstå mer allvarliga komplikationer som blödningsrubbningar och infektioner. Slutligen kan CML utvecklas till en blastisk fas, även kallad blastkris, där andelen leukemi celler är mycket hög och de drabbade ofta har allvarliga symtom som feber, blödotor, infektioner och organsvikt.
Behandlingen av CML beror på fasen av sjukdomen. I den kroniska fasen används vanligen tyrosinkinas inhibitorer (TKI) som imatinib (Gleevec), nilotinib (Tasigna) och dasatinib (Sprycel). Dessa läkemedel blockerar aktiviteten hos BCR-ABL, vilket minskar celldelningen och kanningbalismen hos leukemi cellerna. I accelererade fasen och blastisk fas kan TKI kombineras med andra behandlingar som kemoterapi, stamcellstransplantation eller CAR-T-cellterapi.
Prognosen för patienter med CML har förbättrats betydligt sedan införandet av TKI-behandlingen. Cirka 80-90% av patienterna i den kroniska fasen kan uppnå en djup remission och ha ett normalt livslängd. Även om prognosen för patienter med accelererad eller blastisk fas är sämre, har de också möjlighet att få långvarig kontroll av sjukdomen med kombinerade behandlingar.
Cell deling (celldeling på engelska) är ett centralt koncept inom cellbiologi och refererar till processen därbyggnadselementen i en cell, såsom kromosomer och organeller, fördelas mellan två identiska dotterceller under celldelningens olika faser. Det finns två huvudsakliga typer av celldelning hos eukaryota celler: mitos och meios.
Mitos är den typ av celldelning som sker under växande och differentiering av celler i en organism. Under mitosen separeras kromosomerna till två identiska uppsättningar, varefter cytoplasman delas upp så att varje dottercell får en komplett uppsättning kromosomer och organeller.
Meiosen är en speciell typ av celldelning som sker under bildandet av könsceller (gameter) hos sexuellt reproducerande organismer. Under meiosen sker två raka celldelningar efter varandra utan mellanliggande celldelning och celldelningen innefattar en särskild process där kromosomantalet halveras, så att könscellerna får hälften så många kromosomer som de ursprungliga cellerna. Detta är nödvändigt för att undvika att antalet kromosomer dubbleras vid befruktning, då två könsceller slås samman och bildar en zygot (en fertiliserad äggcell).
I båda fallen är celldelningen en noga reglerad process som innefattar flera olika faser där cellens struktur och innehåll förändras systematiskt. Celldelning är en nödvändig del av livscykeln hos de flesta levande organismer, och fel i celldelningen kan leda till sjukdomar såsom cancer.
Granulocytprekursorceller, även kända som myeloida prekursorceller, är tidiga stamceller i benmärgen som har potentialen att differensiera och utvecklas till olika typer av vita blodkroppar (leukocyter), inklusive granulocytter som är en typ av vita blodkroppar som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner. Granulocytprekursorceller kan delas upp i olika stadier beroende på deras utveckling, från myeloblast till promyelocyter, myelocyter och bandceller innan de differensierar till fullt utbildade granulocytyper som neutrofiler, eosinofiler och basofiler.
RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.
'Prognose' er et begreb indenfor medicin, der refererer til forudsigelsen af sygdommens udvikling og slutresultat for en patient. Det er en vurdering af, hvordan sygdommen muligvis vil udvikle sig i fremtiden, herunder sandsynligheden for komplikationer, tilbageslag eller genopretning, og potentialet for livslængdeforventning. Prognosen kan blive påvirket af mange variable faktorer, såsom patientens alder, sundhedstilstand, behandlingsmuligheder og sygdommens art og sværhedsgrad. Den kan hjælpe læger og andre sundhedspersonale med at planlægge den bedste behandling og pleje for patienten, samt hjælpe patienter og deres familier med at forstå og forberede sig på det mulige sygdomsforløb.
'Refraktär anemia' är en medicinsk term som refererar till en situation där patienten inte svarar på behandling för anemi, det vill säga ett otillräckligt antal röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet. Anemin kan orsakas av många olika faktorer, såsom blodförlust, nedsatt produktion av röda blodkroppar eller förhöjd nedbrytning av dem. Behandlingen för anemi beror på dess underliggande orsak. I en refraktär anemifall har behandlingen visat sig vara ineffektiv, och patienten kvarstår fortsatt i ett anemiellt tillstånd. Detta kan bero på att orsaken till anemin inte har identifierats eller behandlats korrekt, eller att patienten inte svarar som förväntat på behandlingen.
I medicinsk kontext är antigent ytliga strukturer på cellytan eller på mikroorganismer som kan identifieras och stimulera ett immunsvar hos värden. Antigen kan vara proteiner, kolhydrater eller andra molekyler som binder till specifika receptorer på immunceller, såsom B-celler och T-celler. När ett antigen binds till en immuncell aktiveras cellen för att initiera en immunrespons mot den främmande strukturen. Ytantigener kan också användas i diagnostiska tester för att identifiera specifika sjukdomar eller tillstånd genom att upptäcka närvaron av specifika antikroppar som binder till dem.
Pre-B-cellsleukemi (även kallat Precursor B-cells leukemia, pre-B ALL eller BLS-PB) är en typ av blodcancer som utvecklas från förstadiet till B-celler i benmärgen. Det innebär att cancercellerna fortfarande befinner sig på ett tidigt stadium av cellutvecklingen och inte har differensierats fullt ut till fullt fungerande B-celler, som ingår i kroppens immunförsvar.
Pre-B-cellsleukemi är en snabbväxande form av leukemia (akut leukemi) och karaktäriseras av överdriven celldelning och tillväxt hos de cancerartade pre-B-cellerna, vilket leder till att normala blodceller inte kan utvecklas normalt. Detta leder i sin tur till en nedsatt funktion hos immunförsvaret och en ökad risk för infektioner samt andra komplikationer relaterade till minskad cellproduktion i benmärgen.
Pre-B-cellsleukemi drabbar ofta barn, men kan också förekomma hos vuxna. Behandlingen innefattar vanligtvis kemoterapi och ibland även stamcellstransplantation. Prognosen förvärvsvarierar beroende på ålder, allmänt hälsotillstånd och specifika genetiska avvikelser i cancercellerna.
Abelson's leukemia virus (Abelson murine leukemia virus, Abelson-MuLV) är ett retrovirus som kan orsaka leukemi hos möss. Viruset är uppkallat efter den amerikanske immunologen och virologen David Abelson, som var en av de forskare som upptäckte viruset under 1970-talet.
Abelson's leukemia virus innehåller ett onkogen (v-abl) som kodar för en tyrosinkinashämmare. När viruset infekterar en värdcell kan v-abl-genen integreras i värdcellens DNA och på så sätt orsaka oreglerad celldelning och cancerutveckling, vilket kan leda till leukemi.
Det är viktigt att notera att Abelson's leukemia virus inte kan infektera människor eller orsaka sjukdom hos dem. Det används dock ofta som ett forskningsverktyg inom molekylärbiologi och cellbiologi för att studera celldelning, signaltransduktion och cancerutveckling.
'Monoklonala antikroppar' är en typ av antikroppar som produceras av en enda klon av B-celler och har därför alla samma specifika antigenbindningsplats. De används inom medicinen för att behandla olika sjukdomar, framför allt cancer och autoimmuna sjukdomar. Exempel på monoklonala antikroppar som används terapeutiskt är Rituximab, Trastuzumab och Infliximab.
Lymfom är en samlingsbeteckning för olika former av cancer som utgår från lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som hör till det immunförsvar som skyddar kroppen mot infektioner och främmande ämnen. Lymfocyterna finns i lymfnoder, mjälte, benmärg, milt och i andra delar av kroppen.
Lymfomer kan delas in i två huvudgrupper: Hodgkinlymfom och icke-Hodgkinlymfom. Hodgkinlymfomen kännetecknas av närvaron av en speciell typ av lymfocyt som kallas Reed-Sternberg-cell, medan icke-Hodgkinlymfomer saknar denna celltyp.
Icke-Hodgkinlymfomen är vanligare än Hodgkinlymfom och kan vara aggressiva eller långsamt växande. Symptomen på lymfom kan inkludera trötthet, feber, svettningar, viktminskning, smärta i buken eller bröstet, svullnad i lymfnoder och andra symtom beroende på vilket område av kroppen som är drabbat. Behandlingen för lymfom kan innebära kirurgi, strålbehandling, cellgiftsbehandling (kemoterapi) eller immunterapi, beroende på typ och grad av sjukdomen.
Tumörstamceller, också kända som cancer stem cells (CSCs), är en särskild population av celler inom en tumör som har förmågan till självförnyelse och differensiering. Dessa celler anses vara ansvariga för initieringen och underhållet av cancern, samt kan spela en viktig roll i cancerrelapsen och resistans mot behandlingar som strålbehandling och kemoterapi. Tumörstamceller har potentialen att skapa en ny tumör om de transplanteras till en immunosupprimering individ, och deras existens förklarar möjligen varför cancer ofta återvänder efter behandling.
DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.
Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) är ett tillväxtfaktorprotein som verkar på hematopoetiska stamceller och stimulerar deras differentiering och proliferation, särskilt till granulocyter och macrofager. Det produceras naturligt i kroppen av flera olika celltyper, inklusive T-celler, fibroblaster och endotelceller.
I medicinsk kontext används rekombinant GM-CSF som läkemedel för att behandla neutropeniska tillstånd, såsom efter kemoterapi eller strålbehandling vid cancer. Det kan också användas för att stödja stamcellstransplantationer och behandla vissa former av svårartad lunginflammation.
U937 är en typ av cancercellslinje som isolerades från en patient med maligna histiocytos, en sällsynt form av blodcancer. Dessa celler används ofta inom forskning för att studera olika aspekter av cancerbiologi och utveckling av nya behandlingsmetoder. U937-cellerna har en tendens att differentiera till makrofager, ett slags vita blodkroppar som spelar en viktig roll i immunförsvaret.
En chromosominversion är en genetisk mutation där en del av ett chromosoms arm böjer tillbaka på sig själv och sedan återintegrerar i det ursprungliga chromosomet, men i motsatt orientering. Detta innebär att sekvensen av generna på den inverterade armen är desorganiserad jämfört med den ursprungliga sekvensen.
Det finns två typer av chromosominversioner: pericentriska och paracentriska. I en pericentrisk inversion är brytpunkterna på varsin sida av centromeren, medan i en paracentrisk inversion är brytpunkterna på samma arm av chromosomet men fortfarande långt ifrån centromeren.
Chromosominversioner kan ha olika effekter på individens fenotyp (utseende och egenskaper) beroende på var de är lokaliserade och hur stor andel av chromosomet som är inverterat. I vissa fall kan en chromosominversion inte orsaka några synliga effekter alls, medan den i andra fall kan leda till abnormaliteter eller sjukdomar.
Människokromosompar 16, även kända som autosomala homologa kromosompar 16, är de två identiska kromosomerna i cellkärnan hos människor som bär på samma arvsmassa och är involverade i bestämandet av individens fysiska egenskaper och funktioner utom de relaterade till kön. Varje människa har två kopior av varje autosomal kromosom, inklusive kromosompar 16, en ärvts från modern och den andra från fadern. Kromosompar 16 består av två långa armar (p-armarna) och två korta armar (q-armarna), som innehåller tusentals gener vardera. Dessa gener kodar för proteiner och RNA som är involverade i en rad cellulära processer, såsom celldelning, DNA-reparation, signaltransduktion, metabolism, och utveckling.
I en medicinsk kontext refererer et **onkogen** til et gen som under normale forhold hjælper med at regulere cellers vækst og deling, men som kan blive muteret eller overaktivt udtrykt, hvilket fører til u kontrolleret cellevækst og dermed kan føre til kræft.
Onkogener dannes ofte ved genmutationer, enten som en del af arvelige sygdomme eller som en konsekvens af skade på DNA, for eksempel som følge af eksponering for kemiske stoffer, stråling eller andre miljøfaktorer. Når et onkogen er aktiveret, kan det sende fejlagtige signaler, der får cellen til at vokse og dele sig uforholdsmæssigt hurtigt, hvilket kan resultere i en tumor.
Det bør bemærkes, at onkogener ikke er ensbetydende med kræft, da mange mennesker har muterede onkogener uden at udvikle kræft. Derudover kan visse typer kræft udvikles uden at der er tale om en ændring i et onkogen.
CD-antigen (Cluster of Differentiation) er en type overflateproteiner som finnes på celloverflaten til mange forskjellige typer av hvite blodceller, inkludert lymfocytter og monocytter. CD-antigener brukes som markører for forskjellige celltyper og er viktige for å forstå forskjellene mellom de ulike typer av immunceller og deres funksjoner.
CD-antigener er også viktige mål for immunterapy, som for eksempel monoklonale antistoff, som brukes i behandlingen av mange typer av kraftige sykdommer som kreft og autoimmune lidelser. CD-antigener er også viktige for å forstå hvordan immunsystemet fungerer og hvordan det kan bli styrt i ulike patologiske tilstander.
Neurofibromin 1 är ett protein som kodas av genen NF1. Denna gen finns på kromosom 17 och består av omkring 3 band. Neurofibromin 1 spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och signaltransduktion. Det fungerar som ett negativt regulatorprotein för RAS-signalvägen, vilket innebär att det hjälper till att kontrollera celltillväxten och celldelningen.
Mutationer i NF1-genen kan leda till neurofibromatosis typ 1 (NF1), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av benigna tumörer på nerverna, pigmentförändringar på huden och ökad risk för cancer. Neurofibromin 1-proteinet finns i alla celler i kroppen, men det är särskilt viktigt i nervcellerna och gliacellerna i centrala nervsystemet.
En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, som består av stamceller. Detta görs vanligtvis för att ersätta en skadad eller sjuk benmärg, till exempel vid behandling av cancerformen leukemi.
Den nya benmärgen kan komma från en donator (allogen transplantation) eller från patienten själv (autolog transplantation). Innan transplantationen måste patienten ofta genomgå kemoterapi och/eller strålbehandling för att eliminera sina egna skadade stamceller och förbereda kroppen för den nya benmärgen.
Efter transplantationen kan patienten drabbas av komplikationer som graft-versus-host-sjukdom (GVHD), där donatorns immunsystem attackerar mottagarens kropp. Även infektioner är vanliga efter benmärgstransplantation, på grund av den nedsatta immunförsvar som följer proceduren.
Benmärgsceller, även kallade hematopoetiska stamceller, är celler som har förmågan att utvecklas till olika typer av blodceller. De kan delas in i två grunder: myeloida och lymfatiska benmärgsceller. Myeloida benmärgsceller kan utvecklas till röda blodceller, vita blodceller som granulocyter, monocyter och makrofager samt blodplättar. Lymfatiska benmärgsceller kan utvecklas till olika sorters vita blodceller som lymfocyter, B-celler, T-celler och naturliga killer (NK-celler). Benmärgscellerna återfinns i ryggradens mjukvävnad och är viktiga för att producera de celler som utgör blodet.
'Blodbildning' (eller hematopoies) är en medicinsk term som refererar till processen där celler i benmärgen producerar de olika komponenterna i blodet, såsom röda och vita blodkroppar samt blodplättor. Denna process sker kontinuerligt under hela livet och är väsentlig för att underhålla homeostasen i kroppen. Röda blodkroppar transporterar syre till kroppens celler, medan vita blodkroppar hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Blodplättar är involverade i blodets koaguleringsprocess.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.
'Retroviridae' er en familie av virus som inkluderer de humane immundefektsyket (HIV)-virusene. Disse virusene har en unik manneter å replisere sin genetisk informasjon, som skjer ved å bruke en revers transkriptase-enzym for å oversette viral RNA til DNA. Dette DNA blir deretter integrert i værtsorganismens genom ved hjelp av en integrase-enzym. Retrovirusene inneholder et einfelt, positivt strands RNA-genom som er omgitt av en kapsidproteinkappe og en lipidmembran med viruspecifiske glykoproteiner. Disse virusene kan forårsake en rekke sykdommer, både hos mennesker og dyr, og de kan overfreses via forskjellige veier, blant annet igjennom kjønnssambo, blodoverføring og fra mor til barn under graviditeten.
Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.
Mänskliga kromosom 16, 17 och 18 är delar av vår arvsmassa som innehåller genetisk information i form av DNA. De är långa, trådlika strukturer som finns inne i cellkärnan och är närvarande i alla våra celler, förutom de könsceller som inte innehåller arvsmassa.
Kromosom 16 består av cirka 88 miljoner baspar (den grundläggande byggstenen i DNA) och innehåller uppskattningsvis 1 100 gener. Den är involverad i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, cellcykelreglering och andningsprocesser.
Kromosom 17 består av cirka 83 miljoner baspar och innehåller uppskattningsvis 1 200 gener. Den är involverad i en rad processer, inklusive DNA-reparation, cellcykelreglering och immunresponser.
Kromosom 18 består av cirka 78 miljoner baspar och innehåller uppskattningsvis 250 gener. Den är involverad i en rad processer, inklusive cellcykelreglering, andning och fettsyreoxidation.
Varianter i dessa kromosomer kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd. Till exempel är deleteringar eller mutationer i kromosom 16 associerade med cri du chat-syndrom, medan mutationer i kromosom 17 kan orsaka Li-Fraumeni-syndrom och mutationer i kromosom 18 kan orsaka Downs syndrom.
Tretinoin är ett retinoidpreparat som används i behandlingen av akne och för att mjukna och förmjuka grova hudöverflikar, till exempel i samband med åldersprickar. Det verkar genom att påverka celltillväxten och differensieringen i huden. Tretinoin är tillgängligt som receptbelagd läkemedelskrems eller gel.
Daunorubicin är ett läkemedel som tillhör gruppen antineoplastiska medel, och är specifikt en typ av kemoterapi som kallas för antitumörantibiotika. Det utvinns från jästsvampen Streptomyces coeruleorubidus.
Daunorubicin fungerar genom att binda till DNA i cancerceller och hindra celldelningen, vilket leder till cellens död. Det används vanligen för behandling av olika typer av leukemi (blodcancer) och lymfom (cancer i lymfsystemet).
Sidan medicinskdefinition.se verkar inte finnas, men jag kan ge dig denna information på engelska om du vill:
Daunorubicin is a medication that belongs to the group of antineoplastic agents, and is specifically a type of chemotherapy known as an antitumor antibiotic. It is derived from the bacterium Streptomyces coeruleorubidus.
Daunorubicin works by binding to DNA in cancer cells and preventing cell division, which leads to cell death. It is commonly used for the treatment of various types of leukemia (blood cancer) and lymphoma (cancer of the lymphatic system).
Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.
Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.
Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).
"Genomfördelning av gener" är ett begrepp inom genetiken som refererar till processen där gener från två föräldrar överförs och blandas till deras avkomma under den biologiska fortplantningen. Varje individ har en unik kombination av gener, som de har fått från sina föräldrar genom att ärva en halv mängd gener från var och en av dem. Denna process innebär att genfrekvenserna i populationen förändras över generationer, vilket kan leda till en ökad mångfald eller en minskad mångfald av genetisk information beroende på olika faktorer som naturligt urval och genetisk drift.
Under den genetiska omfördelningen sker en slumpmässig kombination av gener från varje förälder, vilket kan resultera i en stor variation i de genetiska egenskaperna hos avkomman. Detta är en naturlig process som bidrar till den biologiska mångfalden och evolutionen inom arter.
I vissa fall kan genetisk manipulation eller tekniker som in vitro-fertilisering och gentekniska metoder påverka denna process genom att direkt införa specifika gener i ett individuellt genomi, vilket kan leda till en förändring av de vanliga mönstren hos genfördelningen.
Plasmacellsléukemi (PCL) är en aggressiv form av plasma cells cancer, som karaktäriseras av ökad mängd abnorma plasmaceller i benmärgen och i andra kroppsdelar. Plasmaceller är vita blodkroppar som producerar antikroppar eller immunglobuliner för att hjälpa kroppen att bekämpa infektioner. I PCL har plasmacellerna blivit cancerösa och kan bilda tumörer i benmärgen och spridas till andra kroppsdelar som lymfknutor, lever, lungor, hjärna och ben.
PCL delas ofta upp i två typer: immunoglobulin G (IgG) PCL och lätta kedje-PC
Lär dig mer på Mayo Clinics webbplats:
Aggressive myeloid leukemia är en typ av blodcancer som utvecklas i mjukbenen (märgen) där röda och vita blodkroppar och blodplättlar bildas. "Aggressiv" innebär att sjukdomen växer snabbt och kan sprida sig till andra kroppsdelar.
Myeloid leukemi utgör ungefär 20% av alla leukemier och uppstår när tidiga stamceller i mjukbenen utvecklas felaktigt och blir cancerceller istället för att utvecklas till röda eller vita blodkroppar eller blodplättlar. Dessa cancerceller, även kallade blastceller, kan sedan ansamlas i mjukbenen och kroppens andra benmärgsvävnader.
Aggressiv myeloid leukemi är en mer allvarlig form av myeloid leukemi som ofta kräver intensiv behandling för att kontrolleras. Den kan också vara svår att bota och kan leda till livshotande komplikationer om den inte behandlas.
Behandlingsalternativen inkluderar kemoterapi, stamcellstransplantation och målgerichtet terapi med specifika läkemedel som riktas mot de genetiska mutationerna i cancercellerna.
I'm happy to help! However, I believe there might be a small typo in your question. If you're asking for a medical definition of "MYB-genes," here it is:
MYB genes are a family of transcription factor genes that play crucial roles in various cellular processes, such as cell growth, differentiation, and apoptosis (programmed cell death). They are named after the myeloblastosis oncogene found in avian leukemia viruses. The human genome contains approximately 60 MYB genes, with three main subfamilies: c-MYB, A-MYB, and B-MYB. Dysregulation of these genes has been implicated in several types of cancer, making them attractive targets for therapeutic interventions.
K562-celler är en typ av immortaliserade celler som isolerades från benmärgscancer hos en patient med chronisk myeloisk leukemi (CML) under 1970-talet. Dessa celler har sedan dess använts flitigt inom forskning, särskilt inom områdena cancer och genetik. K562-cellerna är en form av blastcell, som är en typ av cell som deltar i blodbildningen i benmärgen.
K562-cellerna har flera unika egenskaper som gör dem användbara inom forskning. De kan exempelvis spontant differentieras till olika typer av blodceller, såsom röda blodkroppar och trombocyter, när de utsätts för vissa signalsubstanser. Dessutom har K562-cellerna en hög nivå av genetisk instabilitet, vilket gör dem till ett användbart verktyg för att studera hur genetiska mutationer kan leda till cancerutveckling.
I medicinsk kontext används K562-celler ofta som modellsystem inom forskning relaterad till CML och andra former av blodcancer, samt för att testa effekterna av olika cancerbehandlingsmetoder, såsom kemoterapi och immunterapi.
'Patient Outcome Assessment' refererar till bedömning och mätning av effekterna av en vård- eller behandlingsprocess på en patients hälsotillstånd, funktion och kvalitet av livet. Det inkluderar att mäta förbättringar i symptom, funktionella förmågor, sjukdomsbelastning, livskvalitet och eventuella biverkningar eller komplikationer till följd av behandlingen. Patientutgångsbedömning används ofta för att utvärdera effektiviteten av en vård- eller behandlingsmetod, jämföra olika behandlingsalternativ och för att stödja beslut om fortsatt vård. Mätningarna kan ske med hjälp av standardiserade frågeformulär, observeringsskalor eller kliniska tester beroende på vilken aspekt av patientutgången som ska bedömas.
En benmärgsundersökning, även kallad en benmärgbiopsi eller en stamcellpunktion, är en medicinsk undersökningsmetod där ett litet prov av benmärgvävnaden tas från baksidan av ett ben i höftområdet. Detta görs vanligen med hjälp av en tunn, ihålig nål som fästas vid ett röntgenavbildande instrument för att guida den till rätt plats.
Under undersökningen tas ett litet prov av benmärgvävnaden och blodet i benmärgen. Provet analyseras sedan i laboratoriet för att få information om olika aspekter av benmärgen, till exempel hur många celler det finns, vilka slags celler de är och hur de fungerar. Det kan användas för att diagnostisera olika sjukdomar som berör blodet eller benmärgen, såsom leukemi, lymfom, multipel myelom och andra blodsjukdomar.
En benmärgsundersökning kan även användas för att övervaka effekterna av en behandling för en sjukdom som berör benmärgen eller blodet.
Cytogenetik är ett medicinskt specialområde som undersöker kromosomstruktur, funktion och arvede egenskaper genom mikroskopisk analys av kromosomer i cellkärnan. Cytogenetiken inkluderar studier av kromosombildning, strukturella och numeriska abnormaliteter, genetiska rubbningar och arvsmassautväxlingar. Metoderna innefattar traditionell karyotypanalys, fluorescensmärkning (FISH), array-CGH och molekylär cytogenetik. Resultaten av en cytogenetisk undersökning kan användas för att ställa diagnoser, bedöma prognoser och ge råd om risker relaterade till arv, cancer och fertilitet.
Sialic Acid Binding Ig-like Lectin 3, ofta förkortat till SIGLEC3 eller CD33, är en typ av protein som tillhör sigleinfamiljen och fungerar som en receptor på vissa vita blodceller, särskilt neutrofiler och monocyter. Den binder specifikt till sialiska syra-kolhydrater på cellytor och är involverad i reguleringen av immunresponsen. CD33 har också visat sig vara en intressant molekyl inom cancerforskning, eftersom det verkar spela en roll i kontrollen av celltillväxt och -död hos leukemiceller.
"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.
RNA (Ribonucleic acid) i forbindelse med cancer (tumør) refererer oftest til RNA som produceres af cancerceller under transskriptionen af genetisk information fra DNA. Det kan være relateret til specielle typer RNA, såsom messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) og ikke-kodende RNA (ncRNA), herunder microRNA (miRNA), piwi-interagerende RNA (piRNA) og lange ikke-kodende RNA (lincRNA). Disse forskellige typer RNA spiller en vigtig rolle i reguleringen af cellulær funktion, inklusive cellevækst, differentiering og apoptose.
I cancer kan abnorme ændringer i RNA-produktion og -regulering resultere i ubalancer i cellulær homeostase, hvilket kan føre til u kontrolleret cellevækst og dannelsen af tumører. For eksempel kan overudtryk eller underudtryk af visse miRNA-molekyler være forbundet med cancerens udvikling, progression og prognose.
Undersøgelse af RNA i cancer har potentiale til at afsløre nye diagnosemåder, prognostiske markører og terapeutiske mål for cancerbehandling.
Macrophages are a type of white blood cell that are important part of the immune system. They are large phagocytic cells, which means they have the ability to engulf and destroy foreign substances, such as bacteria, viruses, parasites, and dead or damaged cells. Macrophages play a crucial role in the innate immune response, which is the body's first line of defense against infection. They also contribute to the adaptive immune response by presenting antigens to T-cells, which helps stimulate an immune response specific to the foreign substance. Additionally, macrophages are involved in tissue repair and wound healing, as well as the regulation of inflammation. They can be found throughout the body, including in the bloodstream, connective tissues, and organs such as the liver and spleen.
T-cellsleukemi, kronisk, är en typ av cancer som drabbar T-celler, ett slag av vita blodkroppar som hjälper till att koordinera immunförsvaret. Kronisk T-cellsleukemi är karakteriserad av en långsam groddning av cancercellerna och kan vara asymptomatisk under en längre tid. När symtom uppstår kan de inkludera utmattning, feber, svettningar, viktminskning och infektioner som är svåra att behandla.
Det finns olika subtyper av kronisk T-cellsleukemi, men en vanlig form är den kutana typen (CTCL), som primärt drabbar huden. Andra former kan infiltrera andra organ, såsom lymfkörtlar, levern och mjälten. Behandlingen för kronisk T-cellsleukemi kan variera beroende på subtyp och sjukdomens allvarlighetsgrad, men den kan omfatta kemoterapi, immunterapi, strålbehandling eller stamcellstransplantation.
Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.
PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.
Tetradekanoylforbolacetat, ofta förkortat till PMA (Phorbol Myristate Acetat), är ett kemiskt förening som används inom forskning som en aktivator av protein kinas C (PKC). Det är en syntetisk derivat av forbol, som finns naturligt i crotonolja. PMA binder till och aktiverar PKC-enzymet, vilket leder till en mängd cellulära respons, inklusive celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).
På grund av dess starka biologiska verkan används PMA ofta som ett verktyg inom forskning för att studera PKC-relaterade signaltransduktionsvägar. Det kan också användas som en positiv kontroll i cellresponsassayer. Emellertid bör det hanteras med försiktighet på grund av sina potentiala onkogena effekter och skall endast användas under kontrollerade laboratorieförhållanden.
Kombinationstherapie mit Zelltherapeutika bezieht sich auf die Anwendung von zwei oder mehr Arten von Zelltherapeutika, die zusammen verwendet werden, um eine Krankheit oder Erkrankung zu behandeln. Zelltherapeutika sind medizinische Produkte, die lebende Zellen enthalten und dazu bestimmt sind, bei, in oder mit dem menschlichen Körper angewendet zu werden, um eine therapeutische Wirkung zu erzielen.
Die Kombinationstherapie mit Zelltherapeutika kann auf verschiedene Arten durchgeführt werden, wie zum Beispiel:
* Die Kombination von Stammzellen und genetisch modifizierten Zellen, um eine spezifische therapeutische Wirkung zu erzielen.
* Die Kombination von zwei oder mehr Arten von Stammzellen, um die Vorteile jeder Art von Stammzelle zu nutzen und eine verbesserte therapeutische Wirkung zu erzielen.
* Die Kombination von Zelltherapeutika mit anderen Arten von Therapien, wie zum Beispiel Chemotherapie oder Strahlentherapie, um die Wirksamkeit der Behandlung zu erhöhen und gleichzeitig Nebenwirkungen zu minimieren.
Die Kombinationstherapie mit Zelltherapeutika ist ein aktives Forschungsgebiet in der Medizin, insbesondere in Bereichen wie Onkologie, Neurologie und degenerative Erkrankungen. Es gibt bereits einige zugelassene Produkte, die auf dieser Art von Therapie basieren, und es wird erwartet, dass in den kommenden Jahren weitere Produkte auf den Markt kommen werden.
CD34 är ett protein som fungerar som en transmembranös tyrosinkinase receptor och är associerat med hematopoetiska stamceller. CD34-antigenet används som en markör för att identifiera och isolera hematopoetiska stamceller, som har potentialen att differensiera till olika blodcellstyper.
CD34-positiva celler kan hittas i benmärgen, blodet och i vissa typer av tumörer. Dessa celler är viktiga inom medicinen då de används vid stamcellstransplantationer för att behandla olika sjukdomar som leukemi, lymfom och andra blodrelaterade sjukdomar.
CD34-antigenet är ett glykoprotein som finns på cellmembranet hos hematopoetiska stamceller och endotelceller i blodkärl. Det är en del av en grupp av molekyler som kallas för selektiner, vilka är involverade i celldifferentiering, celldelning och celladhesion. CD34-antigenet är ett viktigt mål inom immunologi och cancerforskning, då det kan användas som en markör för att studera hematopoetisk differentiering och tumörutveckling.
Dimethyl sulfoxide (DMSO) är ett syreledes, polär lösningsmedel som ofta används inom laboratoriemedicin och forskning. Det har potentialen att fungera som en kylnings- och smärtlindrande behandling för diverse medicinska tillstånd, men det är fortfarande under utvärdering och används inte allmänt inom den konventionella medicinen. DMSO löser upp både organiska och oorganiska ämnen och kan penetrera huden och andra biologiska membran relativt enkelt, vilket gör det användbart som ett transportmedel för läkemedel in i kroppen.
B-lymfocyter, också kända som B-celler, är en typ av vita blodkroppar som är en del av det adaptiva immunförsvaret hos däggdjur. Deras främsta funktion är att producera antikroppar, även kallade immunglobuliner, som hjälper till att bekämpa infektioner orsakade av främmande patogener, såsom bakterier och virus. När B-lymfocyterna aktiveras genom kontakt med ett specifikt antigen, ombildas de till plasmacyter som producerar och sekreterar stora mängder av specifika antikroppar för att neutralisera eller eliminera patogenen. B-lymfocyterna utvecklas i benmärgen och kan hittas i lymfknutor, milt, tunntarm och andra lymfatiska vävnader.
T-lymfocyter, också kända som T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet. De utvecklas i thymus och har en central roll i cellmedierad immunitet. T-lymfocyter kan identifiera och svara på specifika antigen, ofta presenterade av andra celler i form av peptidfragment bundna till MHC-molekyler.
Det finns två huvudsakliga populationer av T-lymfocyter: CD4+ T-hjälparceller och CD8+ cytotoxiska T-celler. CD4+ T-hjälparceller hjälper till att koordinera immunresponsen genom att producera cytokiner och aktivera andra immunceller, medan CD8+ cytotoxiska T-celler dödar virusinfekterade eller cancerceller direkt.
T-lymfocyterna har receptorer på sin yta som känner igen specifika antigener och aktiveras när de binder till sina målantigen. När T-lymfocyten är aktiverad, kommer den att klona sig själv och differensiera till effektorceller och minnessceller för att möta framtida förekomster av samma antigen.
HTLV-1 står för Human T-lymphotropic virus type 1. Det är ett retrovirus som kan orsaka sjukdomar hos människor. HTLV-1 är associerat med två huvudsakliga sjukdomar: T-cells lymfom/leukemi (ATLL) och tropisk spastisk parapares (TSP). ATLL är en cancerform som drabbar vissa vita blodkroppar, medan TSP är en neurologisk sjukdom.
Viruset sprids främst via sexuell kontakt, från moder till barn under fostertiden och via blodtransfusioner eller intravenöst bruk av droger. Många som smittas visar inga symtom alls, men en liten andel kan utveckla sjukdom flera år efter smitta. Det finns ingen botemedel för HTLV-1-infektion, men vissa behandlingar kan användas för att hantera de symtom och komplikationer som kan uppstå.
Prolimfocytär leukemi (PLL) är en typ av cancer som drabbar det blodbildande systemet. Orsaken till denna sjukdom är vanligtvis en genetisk mutation i en typ av vita blodkroppar som kallas prolimfocyter. Dessa celler börjare föröka sig oregelbundet och ansamlas i benmärgen, vilket förhindrar produktionen av normalt fungerande blodceller.
Det finns två typer av PLL: B-cellsprolimfocytär leukemi (B-PLL) och T-cellsprolimfocytär leukemi (T-PLL). B-PLL är mycket ovanligare än T-PLL.
Vid T-PLL drabbas patienten ofta av en snabb ökning av onormala T-lymfocyter i blodet, benmärgen och lymfknutorna. Symptomen kan inkludera trötthet, andfåddhet, feber, svettningar, viktminskning, inflammationer och blödningsproblem.
Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera en blodprov och undersöka cellstrukturen med hjälp av mikroskopi, immunfenotypning och genetisk analys. Behandlingen kan innebära kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra typer av terapeutiska behandlingar beroende på patientens ålder, allmänna hälsostatus och sjukdomsförlopp.
"Tillväxthämmare" (engelska: "growth hormone inhibitors") är en grupp läkemedel som används för att behandla tillstånd där patienten har överskott av tillväxt hormon, vilket leder till onormalt snabb tillväxt. Dessa preparat fungerar genom att minska produktionen och/eller effekten av tillväxt hormonet i kroppen. Exempel på sådana mediciner inkluderar somatostatinanaloger (till exempel octreotid och lanreotid) och GH-receptorer antagonister (till exempel pegvisomant). Genom att använda dessa läkemedel kan man hjälpa till att kontrollera tillväxten hos patienter med akromegali, gigantism eller andra sjukdomar som orsakas av överskott av tillväxt hormon.
Azacytidine är ett läkemedel som används i behandlingen av myelodysplastiskt syndrom (MDS) och akut myeloisk leukemi (AML). Det är en cytidinanalog, vilket betyder att det liknar en naturlig nukleosid, men med en azacyklopentylgrupp istället för en kolvätekedja.
Azacytidine agerar som en falsk substraat i cellens DNA-syntesprocess och orsakar därmed en interferens med den normala celldelningen och differentieringen. Detta leder till apoptos (programmerad celldöd) hos abnormalt differentierade celler, vilket kan leda till en minskning av sjukdomen i patienter med MDS eller AML.
Azacytidine ges vanligen som intravenös infusion eller subkutan injektion och behandlingen pågår ofta under flera cykler för att uppnå den bästa möjliga effekten.
"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.
"Colony-forming units (CFU) test" är ett laboratoriemetod för att kvantifiera antalet levande mikroorganismer i en provbildad population. I denna metoden placeras en provvolym på ett medium som tillåter endast specifika arter av bakterier eller svampar att växa och bilda kolonier under optimala förhållanden. Efter en viss inkubationstid räknas antalet distincta kolonier, som är direkt relaterade till antalet levande mikroorganismer i provet. CFU-tester används ofta inom klinisk medicin för att bestämma bakterie- och svampbelastningar på olika ytor eller i olika produkter, såsom livsmedel, vatten, luft, kroppsvätskor och biologiska material. Dessa tester bidrar till att bedöma risker för infektion och att utvärdera effekterna av desinfektions- och sterilisationsprocesser.
Tumör-DNA (tidligere også kendt som "circulating tumour DNA" eller ctDNA) refererer til fragmenteret DNA, der frigives fra døende eller nekrotisk cancerceller i blodet. Disse fragmenter af DNA bærer mutationer og andre genetiske ændringer, der er specifikke for den individuelle cancers type og kan findes i blodplasmaet hos patienter med cancer.
Tumør-DNA analyser kan anvendes til at diagnosticere, overvåge og forudsige responsen til cancerbehandling samt det potentiale tilbagefald af sygdommen. Dette gøres ved at undersøge blodprøver for ændringer i tumør-DNA, hvilket kan give en hurtigere og mindre invasiv metode end traditionelle biopsi-teknikker.
Det er vigtigt at understrege, at tumør-DNA kun udgør en lille del af det totale cellfri DNA i blodet, så derfor kræves hypersensitive metoder for at kunne identificere og måle disse små mængder.
'Recurrence' refererar till att en sjukdom eller ett symptom återvänder efter en period av förbättring eller remission. Det kan användas i olika medicinska sammanhang, men ofta talar man om recurrens när cancer återvänder efter behandling. I sådana fall betyder det att cancerceller har överlevt initialbehandlingen och börjat växa igen. Recurrens kan vara lokal (i samma plats som tidigare), regional (i omgivande vävnader eller lymfkörtlar) eller systemisk (i kroppen som helhet, inklusive avlägsna organ).
Tumørantigener är proteiner eller andra molekyler som endast förekommer på eller i cancerceller och inte på normalt differentierade celler. De kan uppstå som ett resultat av genetiska mutationer, virusinfektioner eller förändringar i den epigenetiska modifieringen av DNA. Tumörantigenerna kan identifieras och attackeras av immunsystemet, vilket utlöser en immunrespons mot cancercellerna. Dessa antigener används också som mål för cancerimmunterapi, där patientens eget immunsystem stimuleras att attackera cancercellerna med hjälp av tumörantigener.
Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma (previously known as T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma or T-ALL) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell development in the bone marrow, lymph nodes, and other organs. It is characterized by the uncontrolled proliferation of immature T-cells (also known as lymphoblasts), which accumulate in the blood and bone marrow, leading to a decrease in the number of normal blood cells. These malignant T-cells can also infiltrate other organs, such as the liver, spleen, and lymph nodes, causing additional symptoms and complications.
The disease is considered both a leukemia (due to the presence of abnormal cells in the blood and bone marrow) and a lymphoma (because of the involvement of solid organs). The term "precursor" refers to the early stage of T-cell development at which these malignant transformations occur.
Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma is typically aggressive and requires intensive chemotherapy treatment, often followed by stem cell transplantation in certain cases. The prognosis for this type of cancer has improved significantly over the past few decades due to advances in diagnostic techniques and therapeutic approaches. However, it remains a challenging disease with variable outcomes depending on factors such as age, white blood cell count at diagnosis, and specific genetic abnormalities present in the malignant cells.
'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.
I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).
Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.
Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:
1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.
En tumörcellinje är en population av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och karaktäristika, och som har potentialen att växa, sprida sig och forma nya tumörer. När en cancercell delar sig och bildar nya celler kan dessa celler ärva de genetiska mutationerna från den ursprungliga cellen. Om en av dessa celler utvecklar ytterligare mutationer och börjar växa oberoende av den ursprungliga tumörcelllinjen, kan detta leda till en ny tumörcelllinje med nya karaktäristika och potentialen att respondera olikartat på behandlingar.
Tumörcelllinjer kan studeras i laboratorier för att undersöka cancercellers biologi, respons på behandlingar och möjliga terapeutiska mål. Genom att jämföra skillnader mellan olika tumörcelllinjer kan forskare få insikt i de genetiska och epigenetiska förändringarna som leder till cancerutveckling och progression.
'Akut basofil leukemi' (ABL) är en ovanlig form av akut myeloisk leukemi (AML), en typ av cancer som drabbar benmärgen. ABL karaktäriseras av onormala ökningar av basofila vita blodkroppar, även kallade basofiler, i blodet och benmärgen.
Basofiler är en sorts vita blodkroppar som hjälper till att skydda kroppen från infektioner och är vanligtvis närvarande i blodet i låga nivåer. Vid ABL kan onormala basofiler börja replikera sig snabbt och på ett oregelbundet sätt, vilket orsakar en överväxt av cancerceller i benmärgen.
ABL är en aggressiv form av leukemi som kan sprida sig till andra delar av kroppen via blodomloppet. Symptomen inkluderar ofta trötthet, svaghet, feber, infektioner, blödningsrubbningar och symptom relaterade till en förstoring av levern eller mjälten.
ABL behandlas vanligtvis med kemoterapi, ibland i kombination med andra behandlingsmetoder som stamcellstransplantation. Prognosen för ABL varierar beroende på flera faktorer, inklusive patientens ålder och allmänna hälsotillstånd, typen av leukemi och hur snabbt den behandlas.
Leukemiinfiltration refererar till när leukemiaceller, som är cancerceller som utvecklas i den blodbildande vävnaden (oftast i benmärgen), sprider sig och invaderar andra kroppsorgan eller vävnader. När leukemiinfiltration inträffar kan det orsaka skada på de infiltrerade organen och leda till olika symtom beroende på vilket organ som är drabbat.
I allmänhet kan leukemiinfiltration ses i benmärgen, lymfknutor, levern, mjälten, hjärnan/hjärnhinnan och testiklarna. Symtomen på leukemiinfiltration kan variera beroende på vilket organ som är drabbat, men exempel på symtom som kan uppstå inkluderar:
* Feber
* Infektion
* Trötthet
* Svaghet
* Viktminskning
* Svullnader i levern eller mjälten
* Knogpina
* Andningssvårigheter
* Krampanfall orsakade av hjärn- eller ryggmärgsinfiltration
Det är viktigt att notera att leukemiinfiltration kan vara asymptomatisk i början och upptäckas först under en rutinmässig undersökning. Om du misstänker att du eller någon annan har leukemi eller leukemiinfiltration, rekommenderar vi starkt dig att söka medicinsk hjälp omedelbart.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.
Asparaginas er en organisk forbindelse som tilhører de såkalte aminosyrer. Asparaginas består av en karboxylsyre-gruppe (-COOH), en aminogruppe (-NH2) og en sidekjede med en funktionell gruppe som inneholder en syre (aspartat). Asparaginas er en polar, hydrofil aminosyre og spiller en viktig rolle i proteinsyntesen i levende organismer. Den kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen.
"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.
'Blodceller' er alle de levende celler i blodet og deles typisk inn i tre grupper: røde blodceller (erytrocyter), hvite blodceller (leukocytter) og blodplater (trombocytter).
1. Røde blodceller: Dette er de mest talrige cellene i blodet og deres hovedfunksjon er å transportere ilt fra lungene til kroppens celle og CO2 fra cellene tilbake til lungene. De inneholder også en jernholdig molekyl kalt hemoglobin som gir blodet sin røde farge.
2. Hvite blodceller: Disse er delt i flere undergrupper, nemlig granulocytter (neutrofile, eosinofile og basofile), monocyter og lymfocytter. De hvite blodcellene spiller en viktig rolle i kroppens forsvar mot infeksjoner og fremmede stoffer ved å angripe og destruere dem.
3. Blodplater: Disse er små, skiveformede celler som hjelper til med blodets koagulasjon (blødning stopp) ved å klumpes sammen og danne en blodprop når et blødende vaskuler skader.
Alle disse tre typer blodceller produseres i benmarrowet, som er det innenste del av mange av kroppens store knogler.
I medicinsk terminologi refererar "människokromosom 19" och "människokromosom 20" till de två olika typarna av humana kromosomer som är numrerade 19 och 20 i den fullständiga uppsättningen av 46 kromosomer som finns hos en normal människa. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur kroppens celler ska fungera och utvecklas.
Människokromosom 19 är en av de akrocentriska kromosomerna, vilket betyder att den har sitt centromer nära ena änden. Den innehåller ungefär 1500 gener och är associerad med flera genetiska sjukdomar, såsom Cornelia de Lange syndrom och Diamond-Blackfan anemi.
Människokromosom 20 är något större än kromosom 19 och innehåller ungefär 700 gener. Den är associerad med flera genetiska sjukdomar, såsom DiGeorge syndrom och Kabuki syndrom.
Det är viktigt att notera att varje individ har två kopior av varje kromosom, en från modern och en från fadern, vilket ger en total på 46 kromosomer i varje cell i kroppen (utom könscellerna som har 23 kromosomer vardera).
Interleukin-3 (IL-3) är ett protein som fungerar som en signalkemokrin i kroppen. Det produceras främst av aktiverade T-celler och fungerar som en hematopoietisk tillväxthormon som stimulerar vävnadens stamceller att dela sig och utvecklas till olika blodceller, inklusive vita blodkroppar som neutrofila granulocyter, eosinofila granulocyter, basofila granulocyter och monocyter, samt röda blodkroppar och trombocyter. IL-3 har också visat sig ha en viktig roll i immunförsvaret genom att reglera aktiviteten hos andra celler som är involverade i immuniteten, såsom mastceller och naturliga killer (NK)-celler.
Naftol AS D-esters är en typ av kemisk förening som innehåller en funktionell grupp där naftol (2-hydroxi-1-naftalen) är esterifierad med aspartinsyra (D-isomeret). Detta enzym är involverat i nedbrytningen av naftol AS D-esterer och kallas därför för 'Naftol AS D-estersas'.
Det finns två former av detta enzym, G1 och G2, som skiljer sig åt i deras substratspecificitet. G1 är specifikt för naftol AS D-esterer medan G2 kan bryta ner både naftol AS D- och L-esterer.
Naftol AS D-estersas har använts som en markör för att identifiera granulocyter, en typ av vita blodkroppar, eftersom det finns i höga nivåer i dessa celler. Det kan också användas inom forskning för att studera esteraser och deras roll i kemiska reaktioner.
Philadelphia-kromosomen (Ph-kromosom) är en genetisk avvikelse som kan påträffas vid kronisk myeloisk leukemi (CML) och i vissa typer av akut lymfatisk leukemi (ALL). Ph-kromosomen uppstår när två icke-homologa kromosomer, vanligen kromosom 9 och 22, bryts och byter plats med varandra under en process som kallas translokation.
Denna genetiska avvikelse leder till att en del av genen ABL på kromosom 9 och en del av genen BCR på kromosom 22 slås samman och bildar en hybridgen, kallad BCR-ABL. Denna genproducerar en abnorm protein som stör celldelningen och kan leda till oreglerad celldelning och cancerutveckling.
Det är värt att notera att identifieringen av Ph-kromosomen har varit en viktig diagnosmarkör för CML och har möjliggjort utvecklingen av specifika behandlingsmetoder, såsom tyrosinkinas inhibitorer (TKI), som riktar in sig på BCR-ABL-proteinet.
En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.
Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.
Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.
'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.
I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.
FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.
Människokromosomer, par 8, refererar till de åttonde paret kromosomer i människans cellkärna. Varje människa har 23 par kromosomer, vilket innebär en total på 46 kromosomer, förutom könskromosompar som bestämmer individens kön (XX hos kvinnor och XY hos män).
De åttonde paret kromosomerna är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte påverkar individens kön. Varje kromosom i par 8 är lika lång och har ungefär samma bandmönster, även om de kan ha små skillnader i deras genetiska uppbyggnad. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som styr olika arvsmassiga egenskaper och funktioner hos människan.
Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.
Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.
Den mest accepterade definitionen av "transplantat-mot-leukemieffekt" (TME) är den som gäller efter en allogen benmärgstransplantation (ABMT), då donatorns vita blodkroppar (dvs. T-celler) attackerar och förstör mottagarens leukemiska celler. Detta fenomen kallas även för den "alloreaktiva" effekten av transplantatet.
TME kan vara en viktig faktor i behandlingen av leukemi, särskilt vid hög risk eller recidiv (återfall) efter en tidigare behandling. Den alloreaktiva effekten av transplantatet kan leda till en förbättrad överlevnad och minskad risk för återfall jämfört med autolog benmärgstransplantation (dvs. när patienten får tillbaka sina egna celler efter att de behandlats).
Det är viktigt att notera att TME också kan leda till biverkningar, såsom graft-versus-hostsjukan (GVHD), där donatorns immunceller attackerar mottagarens friska vävnader. Läkare måste därför hitta en balans mellan att utnyttja de positiva aspekterna av TME och att minimera risken för biverkningar.
Kromosombandning (eng. chromosome banding) är en teknik inom genetik och citogenetik som används för att visualisera den horisontella banderingen av mänskliga kromosomer under mikroskopi. Denna metod utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en viktig del av forskning och diagnostisering inom genetiska sjukdomar, fertilitet och cancer.
Genom att använda speciella färgningstechniker, som kallas bandningsmetoder, kan forskare och kliniker skilja på olika delar av kromosomen och identifiera eventuella abnormaliteter i antal eller struktur. Det finns flera typer av kromosombandningar, men de vanligaste är G-bandering (G-banding), Q-bandering (Q-banding) och R-bandering (R-banding). Varje metod ger upphov till en unik bandmönstring som hjälper till att identifiera olika delar av kromosomen.
I G-bandering, som är den mest använda tekniken, färgas de aktiva genområdena ljusare än de inaktiva områdena. Detta ger upphov till en horisontell bandmönstring där de ljusa banden (G-positiva band) korrelerar till transkriptionellt tät och GC-rika regioner, medan de mörka banden (G-negativa band) korrelerar till transkriptionellt lågaktiva och AT-rika regioner.
Kromosombandning är en viktig metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik, eftersom den möjliggör en noggrann analys av kromosomer och hjälper till att fastställa eventuella abnormaliteter som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.
Människokromosomer, par 7, även kända som kapset 7, är en del av de 23 par av homologa kromosomer som finns i varje cell i den mänskliga kroppen. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från vardera förälder. Kapset 7 består alltså av två identiska kromosomer, och tillsammans innehåller de genetisk information som är unik för denna kromosombildning.
Varje kromosom i kapset 7 är en lång, trådliknande struktur som består av DNA, proteiner och andra molekyler. DNA-molekylerna innehåller de genetiska instruktionerna som styr cellens funktion och utveckling. Varje kromosom i kapset 7 är ungefär lika lång och har en centromer, en smal region där kromosomen är fastsatt till den mitotiska spindeln under celldelning.
Abnormaliteter i antalet eller strukturen av människokromosomer, inklusive kapset 7, kan leda till genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel, att ha tre kopior av kapset 7 istället för två (trisomi 7) är associerat med vissa former av cancer.
Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.
'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.
Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:
* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.
Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.
Muramidaser är ett enzym som bryter ned muramylesterna i peptidoglykan, ett viktigt beståndsdel i cellväggen hos gram-positiva bakterier. Muramylester är en esterbindning mellan muraminsyra och en peptid som finns i peptidoglykan. Genom att bryta ned denna bindning kan muramidaser underlätta upplösning av cellväggen och död av bakterier. Dessa enzymer används därför inom medicinen för att bekämpa infektioner orsakade av bakterier, till exempel i form av behandlingar med lysozym. Muramidaser har också visat sig ha potential som diagnostiska verktyg för att upptäcka bakteriell infektion.
Antimetaboliter är en grupp av cellcyklusspecifika medikament som används inom cancerterapi. De fungerar genom att hämta eller förhindra celldelning och cellduplicering i cancerceller, vilket resulterar i att cancercellerna dör eller inte kan fortsätta att växa och dela sig.
Antimetaboliter är analoger till naturliga byggstenar som används av celler för att bygga DNA och RNA, såsom nukleosider och aminosyror. När cancercellerna absorberar antimetaboliter tror de att de är naturliga byggstenar, men när de försöker använda dem för att bygga DNA eller RNA misslyckas processen, vilket stoppar celldelningen och dödar cellen.
Exempel på antimetaboliter som används inom cancerterapi är 5-fluorouracil (5-FU), metotrexat, gemcitabin och capecitabin. Dessa medikament behandlar olika typer av cancer, till exempel koloncancer, bröstcancer, lungcancer och leukemi.
'Survival rate' er en begrep i medisin som refererer til den prosentuelle andel av patienter som overlever en bestemt type sykdom eller behandling et gitt tidspunkt. Det kan beregnes på forskjellige måter, men en vanlig måte er å se på fem-års-overlevelsen, som er prosenten av patienter som lever minst fem år etter diagnosen. Survival rate kan være en viktig informasjon for å forstå prospektivet for en sykdom og hvor effektive behandlinger kan være.
LIF står för Leukemia Inhibitory Factor. LIF-receptorn, alfa-underenheten (LIFR-α) är en typ I cytokin receptor som bildar en komplex tillsammans med gp130 när den binder till sin ligand, LIF. Denna receptor/ligand-komplex leder sedan till aktivering av JAK-STAT-signaltransduktionsvägen och regulering av celldelning, differentiering och apoptos (celldöd). LIFR-α är involverad i en mängd fysiologiska processer, såsom embryonal utveckling, hematopoies (blodbildning) och immunresponser. Mutationer i LIFR-α kan leda till olika sjukdomstillstånd, till exempel cancer och skelettförändringar.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.
Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.
Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.
Coloniseringst stimulerande faktorer (CSF) är en grupp av signalmolekyler som frisätts av sårade eller infekterade vävnader och som lockar till sig vita blodceller, särskilt neutrofila granulocyter och monocyter/makrofager, för att hjälpa till att bekämpa infektion och främja läkning. CSF:er inkluderar cytokiner som interleukin-1 (IL-1), IL-6, IL-8, granulocy colony-stimulating factor (G-CSF) och granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF). Dessa cytokiner binder till sina respektive receptorer på cellmembranet hos vita blodceller, vilket leder till aktivering av intracellulära signaltransduktionsvägar och uttryck av gener som är involverade i celldifferentiering, överlevnad och proliferation. CSF:er används också terapeutiskt för att behandla neutropeni orsakad av cancerbehandling eller andra sjukdomar.
"Translokation, genetisk" refererer til en type genetisk mutation hvor der forekommer en overførsel eller udveksling af store dele (eller hele) af en kromosom med en anden. Denne proces kan resultere i to typer translokationer:
1. Reciprok translokation: Her sker der en ømsesidig udveksling af genetisk materiale mellem to forskellige kromosomer. Det vil sige, at et bestemt segment fra én kromosom byttes ud med et segment fra en anden kromosom.
2. Robertsoniansk translokation: Her fusionerer to akrocentriske kromosomer (kromosomer med korte arme) ved deres centromere, hvilket resulterer i en større kromosom og et mindre antal kromosomer i alt.
Translokationer kan være konsekvensen af fejl under celledeling eller udvikle sig som følge af skade på DNA-molekylet, for eksempel ved eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer. Nogle translokationer kan være asymptomatiske og ikke have nogen negativ effekt, mens andre kan føre til genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser eller cancer.
Enligt den medicinska ordboken definieras en "blodstamcellstransplantation" som en procedure där patienten får en transplantation av blodstamceller, vanligen från benmärgen. Dessa celler kan härstamma antingen från en donator (allogen transplantation) eller från själva patienten (autolog transplantation).
Blodstamcellstransplantation används ofta som behandling för olika former av blodcancer, såsom leukemi och lymfom, då den kan hjälpa till att bygga upp patientens immunsystem efter en kraftig behandling, såsom kemoterapi eller strålbehandling. Under proceduren tar man bort patientens eget immunsystem med hjälp av höga doser av kemoterapi och/eller strålbehandling, för att sedan ersätta det med de nya, friska blodstamcellerna.
Efter transplantationen kan patienten behöva vila och återhämta sig under en längre tid, då det tar tid för de nya cellerna att växa och utvecklas till fullt fungerande blodceller. Under denna tiden kan patienten vara känslig för infektioner och andra komplikationer, men med korrekt vård och övervakning kan de flesta patienter tillfriskna och leva ett normalt liv efter en lyckad transplantation.
DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.
DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.
Protein-tyrosinkinaser (PTK) er ein type av kinase, som kan overføre en fosfatgruppe fra ATP til tyrosylresid i ein protein. Dette resulterer i at proteinet endrer sin funksjon eller konfigurasjon. PTKs spiller en viktig rolle i intrasellular signalveger, og feilregulering av PTK-aktivitet kan føre til ulike sykdomar, inkludert kreft.
I medisinsk sammenheng kan PTK-inhibitorer være verksomme i behandlinga av kreft, fordi de kan redusere aktiviteten hos onkogena PTK-enheimer som driver kreftvoksten.
Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som tillhör tyrosinkinasfamiljen. Det spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillväxtfaktorer genom att fosforylera och aktivera signalkaskader som Stat-proteiner. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering, apoptos och immunresponser.
Mutationer i JAK2-genen har associerats med flera sjukdomar, framför allt myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den mest kända JAK2-mutationen är V617F, som orsakar en konstitutiv aktivering av JAK2-enzymet och en ökad cellproliferation.
I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:
1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.
I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.
"Transformed cell line" er en betegnelse for en cellelinje, der er undergået en artificiel genetisk ændring, ofte gennem anvendelse af virus, retrovirus eller andre typer plasmidvektorer. Denne ændring resulterer i at cellen får en forandret genetisk makeup, der kan give den nye egenskaber, såsom ureguleret vækst, ændret differentiering eller øget sekretion af bestemte proteiner. Transformerede cellelinjer anvendes ofte i forskning, herunder i studier af cellevækst, signaltransduktion, proteinproduktion og cancerbiologi.
Intracisternal A-particles (IAPs) are genetic elements that are present in the genomes of many mammals, including humans. They were first discovered in mice and are so named because they are located in the cisterna of the endoplasmic reticulum, a specialized compartment within the cell.
IAPs are remnants of ancient retroviral infections that occurred in the genomes of early mammals. They are composed of two long terminal repeats (LTRs) flanking an internal region that contains genes encoding viral proteins. However, IAPs are defective and cannot produce infectious virus particles.
IAPs have been shown to be capable of transposing or moving within the genome, which can lead to mutations and genetic rearrangements. They are also known to regulate the expression of nearby genes through various mechanisms, including the provision of promoters and enhancers.
Interestingly, IAPs have been implicated in the development of certain diseases, including cancer. For example, some studies have suggested that the activation of IAPs can lead to the deregulation of cell growth and survival pathways, which may contribute to tumor formation and progression. However, more research is needed to fully understand the role of IAPs in human health and disease.
Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) är ett tillväxtfaktorprotein som verkar som en hematopoietisk tillväxthormonliknande vävnadsfaktor. Det produceras naturligt i kroppen av flera olika celltyper, inklusive T-celler, fibroblaster och endotelceller.
GM-CSF binder till sin specifika receptor, som är en transmembranproteinkomplex bestående av två separata subenheter, α- och β-subenheterna. När GM-CSF binder till receptorn aktiveras en signalkaskad som leder till cellproliferation, differentiering och överlevnad av granulocyter och macrofager i benmärgen.
Receptorer för GM-CSF spelar därför en viktig roll i regleringen av hematopoesen och immunförsvaret. Dysfunktion eller störningar i GM-CSF-receptorernas funktion kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive immunbristsjukdomar och cancer.
'Resttumör' är ett medicinskt begrepp som refererar till en liten grupp av cancerceller som återstår efter att patienten har genomgått en behandling, såsom kirurgi, strålbehandling eller cellgiftermedel. Dessa återstående cancerceller kan vara för små för att upptäckas med konventionella diagnostiska metoder och kan orsaka en återfallsrisk hos patienten. Ibland kan dessa resttumörer behöva behandlas ytterligare för att minska risken för återfall eller rekurrens av cancer sjukdomen.
En kloncell är en cell som har exakt samma genetiska uppstäggning som den cell de har skapats ifrån. Detta uppnås genom att en cell kopieras och delar sig, vilket resulterar i en grupp identiska celler. Klonceller kan användas inom medicinen för att studera sjukdomar på cellnivå, utveckla terapier och tillverka celler som kan ersätta skadade eller defekta celler hos patienter.
"c-Myb" er ein transkripsjonsfaktor-protein som spiller en viktig rolle i reguleringen av cellulær vekst, differentiering og prosesser relatert til cellecyklus og apoptose. Det inneholder en konservert domene kalt "Myb-domenen" som binder til DNA og hjelper med å aktivere eller stenge av transkripsjon av bestemte gener. c-Myb er også involvert i oncogenesisk aktivitet, og overaktivitet eller mutasjoner i c-Myb-gener kan føre til u kontrollert cellevekst og kreft. Protonkogene proteiner er proteiner som transporterer protoner (H+) over cellemembranen og er involvert i reguleringen av cellulær homeostasisme, inkludert pH-regulering og energiproduksjon. Der er imidlertid ingen direkte kobling mellom c-Myb-proteinet og protonkogene proteiner som jeg kjenner til.
"c-Hck" er ein protoonkogent protein som tilhører Src-familien av nicht-receptor-tyrosinkinaser. Det kodinge geneet for dette proteinet er kalt "HCK" og ligger på humane kromosom 20. c-Hck aktiveres i reaksjonen til diverse cellulære stimuli, og det spiller en viktig rolle i reguleringen av cellulær signalering, adherens junksjonsdannelse, endocytosis og cellulær apoptose. Mutasjoner i HCK-genera kan føre til overaktivering av c-Hck, noe som kan være involvert i ugunstige cellulære prosesser som kreftutvikling og progression.
'Provirus' refererar till ett virusgenom som har integrerats i värddjurets DNA. När retrovirus infekterar en värdcell, konverteras viral RNA till cDNA med hjälp av reverst transkriptas, och detta cDNA kan sedan integreras i värddjurets genom med hjälp av integras. När virusgenomet har integrerats kallas det för ett provirus. Provirus är en permanent del av värddjurets DNA och kan replikeras tillsammans med värddjurets celler. Det finns ingen aktiv transkription eller översättning av virala generna, men de kan bli aktiverade under vissa omständigheter, vilket leder till produktion av nya viruspartiklar.
Large Granular Lymphocytic Leukemia (LGLL) är en sällsynt typ av cancer som drabbar vita blodkroppar som kallas lymfocyter. I konkretare termer är det en subtyp av chronisk lymfatisk leukemi (CLL).
Vid LGLL ökar antalet stora granulära lymfocyter i blodbanan och benmärgen. Dessa celler har vanligtvis en stor kärna med granulära utskott, som kan ses under mikroskopi. Det finns två typer av LGLL: T-cellig LGLL och naturligt killarcell (NK-cell) LGLL, beroende på vilken typ av lymfocyt som är drabbad.
T-cellig LGLL är vanligare än NK-cell LGLL och utgör ungefär 85-90% av fallen. Symptomen på LGLL kan vara subtila och inkluderar ofta trötthet, infektioner som upprepas och blödningsproblem. För att diagnostisera LGLL används flera metoder, bland annat blodprover för att räkna antalet vita blodkroppar och undersökning av cellernas utseende under mikroskopi. Även genetiska tester kan användas för att bekräfta diagnosen.
Behandlingen för LGLL beror på symtomen, sjukdomens allvarlighetsgrad och om den sprider sig till andra delar av kroppen. För många patienter med milda symptom kan inga behandlingar behövas, medan andra kan behöva behandling med kemoterapi, immunterapi eller stamcellstransplantation.
Cytogenetisk analysering är en metod inom genetiken som studerar kromosomer, deras struktur och deras arvsmässiga förändringar. Denna analys görs vanligen genom att ta ett prov av celler, exempelvis från blod, benmärg eller vävnad, och sedan färga kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop. Genom att analysera antalet, formen och positionen av bandningarna på kromosomerna kan forskare identifiera olika slags kromosomavvikelser, som kan vara associerade med genetiska sjukdomar eller abnormaliteter. Cytogenetisk analys kan användas för att ställa diagnoser, planera behandlingar och bedöma risker för ärftliga sjukdomar.
'Survival analysis' är en statistisk metod som används för att analysera tid till händelse, ofta för att undersöka tiden till ett specifikt utfall, såsom dödlighet eller misslyckande av en behandling. Den inkluderar tekniker för att beräkna sannolikheten för olika typer av överlevnad, som total överlevnad (tiden till att den första händelsen inträffar), ömsesidig överlevnad (sannolikheten för att båda två i en grupp överlever till en viss tidpunkt) och begränsad överlevnad (sannolikheten för att överleva en viss tidsperiod). Survival analysis används ofta inom medicinsk forskning, men kan också användas inom andra områden som kräver analys av tid till händelse, såsom ingenjörsvetenskap och sociologi.
Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.
Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.
Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.
Protoncogeneringsproteinet c-CBL är ett protein som spelar en viktig roll i negativ reguleringen av signalsystemet för cellcykel och celldelning. Det gör detta genom att reglera aktiviteten hos olika receptorer och signalproteiner, till exempel tyrosinkinaser, som är involverade i dessa processer.
c-CBL har en E3 ubiquitinligasaktivitet, vilket betyder att det kan koppla till sig och markera andra proteiner med ubiquitinmolekyler för nedbrytning i proteasomen. Detta är ett sätt att reglera mängden av specifika proteiner inom cellen, såsom receptorer som har överaktiverats eller blivit skadade på grund av mutationer eller stressfaktorer.
c-CBL kan också interagera med aktinfilament i cytoskelettet och hjälpa till att reglera celldelningen och cellens form och rörelser. Dessutom har det visat sig ha en roll i immunsystemets funktion genom att reglera aktiviteten hos olika immunceller, såsom T-celler och B-celler.
Mutationer i c-CBL-genet kan leda till abnormalt fungerande proteiner som kan orsaka sjukdomar som cancer, inflammatoriska sjukdomar och autoimmuna sjukdomar.
"Cell heritage" er en betegnelse for de genetiske og epigenetiske egenskaber, som en celle arver fra sin oprindelige stamcellule. Dette inkluderer den specifikke kombination af gener, som cellen har fået via arvematerialet (DNA) fra sine forældre, samt de ændringer i genekspression og cellulær funktion, der er sket siden cellelinjen blev dannet.
Epigenetiske ændringer kan også påvirke cellens arv og bestemme, hvilken type celle den bliver, uden at ændre dens grundlæggende DNA-sekvens. Disse ændringer kan være reversible og kan skyldes faktorer som miljø, livsstil og alder.
I klinisk sammenhæng er cell heritage relevant for regenerativ medicin, hvor man benytter stamceller til at behandle sygdomme og skader. Forståelsen af cellens arv kan hjælpe med at prædikere, hvilken type celle der vil blive dannet og hvordan den vil opføre sig i et givent miljø.
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 (PTPN11) er ein gen som koder for enzymet Src homology region 2 domain-containing phosphatase-2 (SHP-2). SHP-2 er en intracellulær tyrosinfosfatase som spiller en viktig rolle i reguleringen av cellers signalveier, bl.a. JAK-STAT-signalveien og Ras/MAPK-signalveien. PTPN11-mutasjoner kan foråke uregulering av disse signalveiene og er assosiert med flere sykdommer, inkludert leukemia, kartlagt i Noonan-syndromet og juvenile myelomonocytic leukemia (JMML).
'Skleromyxödem' är ett mycket sällsynt och ofta förbises sjukdomstillstånd som kännetecknas av hudförändringar orsakade av en överdriven produktion av bindväv. Detta leder till att huden blir tjock, grönaktig eller brunaktig, och kan vara svullen och formad som knölar eller nålformade utväxter. Skleromyxödem påverkar vanligtvis ansiktet, händer och fötter, men kan även påverka andra kroppsdelar.
Sjukdomen är ofta associerad med intern medicinska tillstånd som sjukdom i sköldkörteln (hypotyreos), cancer eller autoimmuna sjukdomar. Skleromyxödem kan vara ett tecken på att en underliggande sjukdom orsakar problem, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både hudförändringarna och den underliggande sjukdomen för att få kontroll över tillståndet.
Behandlingen av skleromyxödem kan innefatta mediciner som minskar inflammationen, stimulerar produktionen av hormoner i sköldkörteln eller undertrycker immunsystemet. I vissa fall kan kirurgi vara aktuell för att avlägsna överskottet av bindväv.
Megakaryocyter är en typ av stor, multipel nucleär blodstamcell i benmärgen som under normala förhållanden utvecklas till trombocyter (blodplättar). Megakaryocyterna producerar och transporterar trombocyter genom att de sträcker ut sina extremiteter in i de små blodkärlen i benmärgen. Dessa extremiteter, kända som proplateletutskott, bryts sedan ned till separata trombocyter och släpps ut i blodomloppet där de hjälper till att stanna upp blödningar genom att bilda blodproppar. Megakaryocyterna är en viktig del av den hemostatiska processen, som hjälper till att förhindra överdrivet blodförlust efter skada eller skada. Abnormaliteter i megakaryocyternas funktion kan leda till sjukdomar som trombocytopeni (låga trombocytnivåer) och thrombocytose (höga trombocytnivåer).
Läkemedelsresistens hos cancer eller tumör innebär att cancerceller blir mindre känsliga för behandling med läkemedel som tidigare fungerat. Detta kan inträffa på grund av genetiska mutationer eller andra mekanismer i cancercellerna, vilket gör att de inte längre svarar på läkemedlet som förväntat.
Det finns olika typer av läkemedelsresistens hos tumörer, beroende på vilken typ av behandling som används. Till exempel kan resistens mot kemoterapi orsakas av en ökad förmåga hos cancercellerna att reparera skada på DNA eller att pumpa ut läkemedlet från cellen. Resistens mot målriktad terapi, som monoklonala antikroppar eller tyrosinkinashämmare, kan bero på mutationer i de molekyler som behandlingen riktar in sig på.
Läkemedelsresistens hos tumörer är en utmaning inom cancerbehandling och forskning kring hur man kan förhindra eller överbrygga resistens är därför ett viktigt område.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.
C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.
Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.
Leukopoesis (eller leukocytopoies) är den process där vita blodkroppar (leukocyter eller leukocytoser) produceras i benmärgen. Denna process innefattar cellernas differentiering och mognad från stamceller till olika typer av vita blodkroppar, såsom neutrofiler, lymfocyter, monocyter, eosinofiler och basofila. Leukopoesis styrs av olika hormoner och tillväxtfaktorer som reglerar celltillväxten och differensieringen.
I medical terms, "kycklingar" refererar vanligtvis till unga hönsdjur som är under 21 veckor gamla. De är mindre än vuxna höns och har vanligen en lägre andel kött på kroppen jämfört med äldre djur. Kycklingar är en populär matvara i många delar av världen, och deras kött är känt för sin låga fetthalt och höga proteinhalt.
Jag kan hjälpa dig att översätta denna medicinska term till engelska, som är "Avian leukosis virus" (ALV). Detta är en typ av retrovirus som kan infektera höns och andra fåglar. Det finns flera subtyper av ALV, och de kan orsaka olika former av cancer och immunförsvagning hos drabbade djur. Det är värt att notera att detta virus inte kan smitta människor eller andra djur som inte tillhör familjen Gallus gallus (t.ex. kycklingar).
Macrophage Colony-Stimulating Factor (M-CSF) Receptor, även känt som CSF1R, är ett tyrosinkinaset receptor protein som binder till ligander som M-CSF och colony-stimulating factor 1 (CSF1). När denna receptor binds till sina ligander aktiveras det intracellulära signalsystemet, vilket leder till cellproliferation, differentiering och överlevnad av monocyter/makrofager. Dessa celler är viktiga i immunförsvaret och hematopoesis (blodcellsbildning). Genom att reglera aktiviteten hos M-CSF receptorn kan vi påverka olika sjukdomar som inflammation, autoimmunitet, cancer och neurodegenerativa störningar.
Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.
Retroviridaeinfektioner är en grupp av infektionssjukdomar orsakade av retrovirus, som är virus med en dubbelsträngad RNA-genom. När ett retrovirus infecterar en värdcell konverteras dess RNA till DNA med hjälp av ett enzym kallat reverst transkriptas. Det resulterande DNA-molekylet integreras sedan i värdcellens genombrott, vilket gör att viruset kan producera fler viruspartiklar.
Retrovirusinfektioner kan orsaka en rad olika sjukdomar beroende på vilket retrovirus det är fråga om. Till exempel orsakar humant immunodeficiensvirus (HIV) en infektion som kan leda till aids, medan vissa typer av leukemier och lymfomer kan orsakas av andra retrovirus, såsom human T-lymphotropic virus (HTLV).
Retrovirusinfektioner behandlas vanligen med antivirala läkemedel som är designade för att hämma viruset från att replikera sig. I vissa fall kan även immunförstärkande behandlingar vara användbara.
'Komplementreceptorer' är en grupp av proteiner som binder till komplementproteiner när de blivit aktiverade som ett led i det immunförsvar vi har. När komplementproteinerna aktiveras och binder till målceller eller patogener, exponerar de epitoper (delar av proteinet) som kan kännas igen av komplementreceptorerna.
Det finns två huvudgrupper av komplementreceptorer:
1. Komplements receptor 1 (CR1), komplements receptor 2 (CR2) och komplements receptor 3 (CR3, även kallat CD11b/CD18 eller Mac-1) tillhör den första gruppen som binder till aktiverade komplementproteiner på patogener eller celler. Dessa receptorer hjälper till att markera cellerna för fagocytos (cellupptagning och nedbrytning).
2. Den andra gruppen av komplementreceptorer, inklusive komplements receptor 4 (CR4) och komplements receptor 5 (CR5), är involverade i signalering och aktivering av immunceller som neutrofila granulocyter och monocyter.
Komplementreceptorerna spelar därför en viktig roll i att hjälpa till att eliminera patogener, ställa upp ett effektivt immunsvar och underhålla homeostasen i kroppen.
"Oxidation" är inom biokemi och medicin en kemisk reaktion där en molekyl förlorar elektroner eller tar emot oxygen. Detta orsakas vanligtvis av en reaktion med syre, men kan också ske med andra substanser som kan acceptera elektroner. Oxidationen är ofta kopplad till reduction, där en annan molekyl vinner de elektroner som den första förlorar. Denna process kallas för redoxreaktion.
Oxidationsprocesser kan ske naturligt i kroppen och är viktiga för att producera energi i cellerna, men överdriven oxidation kan också skada celler och leda till sjukdomar som cancer och hjärtsjukdomar. Antioxidanter är substanser som skyddar celler från skadan orsakad av överdriven oxidation.
En lymfocyt är en typ av vit blodcell (leukocyт) som är en central del i ditt immunsystems försvar mot infektioner och sjukdomar. Lymfocyterna hjälper till att koordinera immunsvaret genom att producera antikroppar och att direkt attackera främmande ämnen som virus och bakterier. Det finns två huvudtyper av lymfocyter: B-lymfocyter och T-lymfocyter, vilka har olika funktioner i immunsvaret. B-lymfocyterna producerar antikroppar som neutraliserar eller eliminerar främmande ämnen, medan T-lymfocyterna direkt attackerar och dödar virus-infekterade celler eller cancerceller. Lymfocyterna cirkulerar kontinuerligt mellan blodet och lymfatiska vävnader som lymfnoder, mjölke och tunntarm, där de utvecklas, matas på näringsämnen och reagerar på infektioner.
"Genprodukter" refererar till de substanser som produceras av genetiskt modifierade organismer (GMO). Det kan röra sig om proteiner eller andra molekyler som produceras av celler som har införts och integrerat en ny gen via en genetisk modifiering. Genprodukter kan användas inom ett stort antal olika industrier, till exempel medicinsk, jordbruks- och livsmedelsindustri.
"Tax" är en förkortning av "taxon" som kommer från systematiken och betecknar en grupp inom biologisk klassificering. Exempel på taxa är arter, familjer eller ordningar. I samband med genprodukter kan "tax" användas för att beskriva vilken art av genetiskt modifierad organism som producera substansen.
Så en medicinsk definition av 'Genprodukter, tax' skulle kunna vara: Substanser som produceras av specifika genetiskt modifierade arter (tax), använda inom den medicinska industrin.
In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.
Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.
It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.
'Cell transformation, viral' refers to the process by which a virus causes normal cells to become cancerous or malignant. This occurs when the genetic material of the virus integrates into the DNA of the host cell and alters its regulation and function, leading to uncontrolled cell growth and division. Examples of viruses that can cause cell transformation include human papillomavirus (HPV), hepatitis B virus (HBV), and Epstein-Barr virus (EBV). These viral infections are associated with various types of cancer such as cervical, liver, and nasopharyngeal carcinomas.
CD11 är en typ av proteiner som förekommer på ytan av vissa vita blodceller, särskilt neutrofila granulocyter och monocyter. CD11-antigenet är egentligen ett samlingsnamn för tre olika proteiner: CD11a, CD11b och CD11c. Dessa proteiner bildar komplex tillsammans med andra proteiner och deltar i cellernas förmåga att klistra fast sig vid andra celler eller vid extracellulära matrixstrukturer, ett förfarande som kallas adhesion. CD11-komplexen är också involverade i signaltransduktion och aktivering av immunförsvaret.
Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.
Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.
PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.
RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.
Protoncogenproteiner av typen "c-ets" är en grupp av transkriptionsfaktorer som spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och canceroftadifferentiering. Dessa proteiner innehåller en konservativ DNA-bindande domän känd som ETS-domänen, uppkallad efter det första identifierade medlemmen i gruppen, erythroblastoselspot-viruset (E26) transkriptionsfaktorn.
C-ets-protoncogenproteinerna är involverade i reguleringen av genuttryck och kan fungera som onkoproteiner när de är överaktiverade eller muterade, vilket kan leda till oreglerad celldelning och cancerspridning. Dessa proteiner har blivit en omfattande forskningsområde inom molekylärbiologi och cancerterapi, eftersom de kan utgöra potentiala terapeutiska mål för att behandla olika typer av cancer.
Southern blotting is a type of molecular biology technique used for the detection and analysis of specific DNA sequences in a sample. The method is named after its inventor, Edward Southern.
In Southern blotting, the DNA sample is first cut into smaller fragments using restriction enzymes, which recognize and cleave specific DNA sequences. The resulting DNA fragments are then separated based on their size through a process called agarose gel electrophoresis.
After separation, the DNA fragments are transferred from the gel to a nitrocellulose or nylon membrane using a technique called blotting. Once the DNA is bound to the membrane, it can be probed with a labeled DNA probe that is complementary to the sequence of interest. The probe will hybridize specifically to its target sequence, allowing for its detection and visualization through techniques such as autoradiography or chemiluminescence.
Southern blotting is a powerful tool in molecular biology research, used for various applications such as identifying genetic mutations, detecting gene rearrangements, and analyzing gene expression patterns.
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom molekylärbiologiska metoder, där genetisk information från två eller fler olika protein kodande gener kombineras till en enda gen. Den resulterande fusionerade genen ger upphov till ett protein som innehåller delar av de ursprungliga proteinenheterna, vilka är sammanfogade i en enda peptidkedja.
Denna teknik möjliggör skapandet av proteiner med nya och unika funktionella egenskaper som inte finns hos de ursprungliga proteinerna. Rekombinanta fusionsproteiner används inom forskning, diagnostik och terapi, exempelvis vid tillverkning av monoklonala antikroppar för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.
'Arsenikföreningar' är en samlande beteckning för oorganiska föreningar som innehåller arsenik (As) i sin kemiska struktur. Arsenik är ett grundämne med atomnummer 33 i det periodiska systemet och finns naturligt i jordskorpan. När arsenik kombineras med andra grundämnestill existerar det i olika former av oorganiska arsenikföreningar, som kan vara i fast, flytande eller gasform. Exempel på oorganiska arsenikföreningar är arseniktrioxid (As2O3), kalciumarsenit (Ca3As2) och koppar(II)arsenat (Cu3(AsO4)2).
Arsenikföreningar kan vara mycket giftiga för levande organismer, inklusive människor. Historiskt har arsenik använts som ett starkt gift och i vissa kulturer har det också använts som en del av medicinska behandlingar. I dag är användningen av arsenik begränsad till specifika industriella tillämpningar, såsom träskyddsmedel och bekämpningsmedel, men dess användning är starkt reglerad på grund av de hälsorisker som är associerade med exponering.
Långvarig eller hög exponering för arsenikföreningar kan orsaka allvarliga hälsoeffekter, inklusive cancer, neurologiska skador och skador på hjärtat, levern och njurarna. Arsenik kan också vara skadligt för miljön och kan orsaka skada på ekosystem och vattenkvalitet om det släpps ut i naturen.
Idarubicin är ett läkemedel som tillhör gruppen antileukämiamediciner, mer specifikt en typ som kallas antitumörantibiotika. Det används vanligen i behandlingen av akut myeloisk leukemi (AML) och lymfom. Idarubicin fungerar genom att hindra celler från att dela sig och växa, vilket leder till död av cancerceller. Läkemedlet ger även en immunsuppressiv effekt.
Idarubicin ges vanligen som intravenös injektion under kontrollerade omständigheter i sjukhusmiljö på grund av potentialen för allvarliga biverkningar, såsom kardiotoxicitet (skada på hjärtat) och myelosuppression (nedbrytande effekter på benmärgen).
Samtidigt bör nämnas att användningen av Idarubicin skall ske under tätt medicinskt övervakning och att patienten måste informeras om eventuella risker och biverkningar.
Vita blodkroppar, eller leukocyter, är en typ av cell som finns i blodet och har som funktion att hjälpa kroppen att försvara sig mot infektioner och främmande ämnen. De produceras i benmärgen och kan delas in i två huvudgrupper: granulocyter och agranulocytiter. Granulocyterna inkluderar neutrofiler, eosinofiler och basofila, medan agranulocytiterna består av lymfocyter och monocyter. Vita blodkroppar kan även delas in i två kategorier baserat på deras livslängd: de som lever korta liv (neutrofiler, eosinofiler och basofila) och de som lever längre (lymfocyter och monocyter). Dessa celler hjälper till att skydda kroppen genom att fagocytera (förstöra) främmande partiklar och producera antikroppar och andra substanser som är involverade i immunförsvaret.
"Ras-generator" är inget etablerat medicinskt begrepp, utan verkar vara ett felstavat eller förvrängt uttryck. Det kan möjligen syfta på "rasgeneder", vilket är en benämning inom genetiken som avser förändringar (mutationer) i gener som kodar för proteiner i RAS-signalvägar.
RAS-proteiner spelar en viktig roll i cellcykeln och celldelningen, och förändringar i dessa gener kan leda till onormal celltillväxt och cancer. Exempel på cancersjukdomar som kan vara associerade med RAS-geneder inkluderar lungcancer, coloncancer och pankreascancer.
Vidarabin är ett antiviralt läkemedel som används för behandling av herpes simplex-infektioner och varicella zoster-infektioner (gurtubus). Det är en nucleosidanalog, vilket betyder att den efterliknar en del av DNA:s struktur och kan integreras i virusets DNA under replikationen, vilket stoppar dess förmåga att föröka sig.
Läkemedlet ges vanligtvis som intravenös infusion och bör användas under övervakning av en läkare på grund av potentialen för allvarliga biverkningar, såsom leverfunktionsstörningar och blodcellssänkningar.
'Gibbon Leukemia Virus' (GLV) er ein retroviros infeksjonsagent som primært påvises hos gibbons, en type aber. Retrovirus inneholder RNA-strenger og bruker en revers transkriptase for å overføre genomet sitt til værddyrets DNA. GLV er relatert til makaker leukemivirus (MLV) og har potentialet for å integrere seg i værddyrets genom og påvirke cellene på ulike måter, inkludert å føre til ondartede endringsprosesser som kreft.
GLV er ikke kjent for å være en betydende trussel for menneskelige hensikter og forekommer naturlig i gibbonpopulasjonen. Viruset har blitt brukt i forskning på grunn av sin evne til å transformere celler, men det er også viktig å nevne at arbeidet med retrovirus inkludert GLV må foretas under strenge biosikkerhetsforhold for å unngå uventede konsekvenser.
Leukocytental är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva det totala antalet vita blodkroppar (leukocyter) i ett kubikmillimeter blod. Normalvärdet för en vuxen person ligger vanligtvis mellan 4 500 och 11 000 leukocyter per kubikmillimeter. Vid sjukdom eller infektion kan detta värde stiga, vilket kan vara ett tecken på inflammation eller infektion i kroppen. Ett ökat antal vita blodkroppar kallas leukocytos, medan ett minskat antal kallas leukopeni.
'Onkogenproteiner, fusion' refererer til proteiner som dannes som følge af genetiske endringer (mutationer) der fører til at to forskellige gener slås sammen og danne et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion eller insertion af genetisk materiale. Når de to gener slås sammen, kan de give anledning til produktionen af en onkogenprotein, der kan medvirke til udviklingen af kræft.
Fusion af onkogene og normale gener kan føre til overproduktion eller aktivering af onkoproteinet, hvilket kan give cellerne evnen til at vokse og dele sig u kontrollerede måder. Dette kan medføre udviklingen af kræftlignende tilstande, herunder leukemi, lungekræft og brystkræft.
Onkogene proteiner, fusion er et vigtigt område for kræftforskning, da de kan anvendes som mål for nye terapeutiske strategier, herunder små molekyler og monoklonale antistoffer, der er designet til at inaktivere onkoproteinet og forhindre yderligere kræftvækst.
Neurofibromatosis 1 (NF1) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen på kromosom 17. Denna gen kodar för ett protein som kallas neurofibromin, som spelar en viktig roll i kontrollen av celltillväxt och celldifferentiering.
NF1 är en autosomal dominant sjukdom, vilket betyder att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen. Personer med NF1 har en 50-procentig risk att få barn som ärver sjukdomen.
NF1 karaktäriseras av flera olika symtom, men det mest typiska tecknet är att personen får många neurofibromer, som är icke cancerösa tumörer som växer längs nerverna under huden och i kroppens inre. Andra symtom kan vara:
* Cafe au lait-fläckar (bruna pigmentfläckar på huden)
* Lisch-noduler (små, runda, bruna fläckar på regnbågshinnan i ögat)
* Freckler i armhålor och ljumskar
* Svullnader eller förändringar i skelettet
* Kognitiva funktionsnedsättningar
NF1 kan variera mycket i sin allvarlighet, från milda fall som inte behöver någon behandling till allvarliga fall där personen kan ha livshotande komplikationer. Behandlingen av NF1 är vanligen symtomatisk och inriktad på att hantera de specifika symptomen hos den enskilda patienten.
"Cell survival" er en begrepsbeskrivelse innen cellebiologi som refererer til evnen til at en celle kan forblive levende og funksjonell under ugunstige forhold som skader, stress, iltsvikt eller eksponering for toksisk miljø. Dette kan involvere aktivering av cellulære overlevelsesmekanismer som f.eks. reparasjon av DNA-skade, regulering av celldød (apoptose), autofagi og endret metabolisme for å tilpasse seg de ugunstige forholdene.
Det er viktig å skille mellom "cell survival" og "viability", som refererer til en cells evne til å fortsette med normal funksjon etter eksponering for en utfordring eller behandling. En celle kan være "viable" men ha økt sårbarhet overfor ytterligere skade eller stress, mens en celle som har "cell survival" kan ha aktivert overlevelsesmekanismer for å overleve under ugunstige forhold, men kan ha noen funksjonelle begrunnelse.
SCID (Severe Combined Immunodeficiency) hos möss är en genetisk recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i olika gener och leder till ett totalt eller nästan totalt utebliven fungerande immunsystem. SCID hos möss innebär ofta en kraftig nedsättning av T-celler, B-celler och i vissa fall NK-celler (naturligt mördande celler).
Den vanligaste formen av SCID hos möss är den som orsakas av mutationer i genen IL2RG (interleukin-2 receptor gamma chain), vilket leder till en brist på fungerande cytokinreceptorer på T-celler och NK-celler. Detta resulterar i ett uteblivet utveckling av dessa celltyper och en kraftig nedsättning av immunförsvaret.
Möss med SCID är mycket känsliga för infektioner, eftersom de saknar effektiva skyddsmekanismer mot patogener som bakterier, virus och svampar. De kan dö av en infektion redan under det tidiga livet om de inte behandlas. SCID hos möss är ett viktigt forskningsmodell för att studera immunologi, genetik och sjukdomsprocesser samt utveckling av terapeutiska strategier för SCID och andra immunbristsjukdomar.
Läkemedelssamverkan (Drug-Drug Interaction, DDI) definieras som ett samspel mellan två eller fler läkemedel där effekten på farmakologiska, kemiska eller fysiologiska sätt är avvikande jämfört med den enskilda effekten av var och en av de ingående substanserna. Det kan resultera i ökat eller försämrade läkemedelsverkan, biverkningar eller skada för patienten.
Läkemedelssamverkan kan delas in i farmakodynamiska (interaktioner som påverkar läkemedlets mekanism av verkan) och farmakokinetiska (interaktioner som påverkar läkemedlets upptagande, fördelning, metabolism eller exkretering) samverkan.
Det är viktigt att identifiera, undvika eller hantera potentiella läkemedelssamverkan genom att utvärdera patientens medicinska historia, farmakoterapi och laboratoriemedicinska data för att minimera risker och maximera terapeutiska effekter.
Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.
Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.
En dos-respons kurva är en grafisk representation av hur effekten av ett läkemedel varierar beroende på dosen. Kurvan visar den önskvärda effekten som ökar med ökande dos, tills en toppnivå nås där ytterligare ökning av dosen inte ger någon extra effekt. Vid högre doser kan läkemedlet bli skadligt och orsaka biverkningar, vilket resulterar i att kurvan börjar dalande.
Den optimala dosen av ett läkemedel är ofta den lägsta effektiva dosen som ger önskad terapeutisk effekt med minsta möjliga risk för biverkningar. Dos-respons kurvor används ofta vid utformning och planering av kliniska prövningar för att fastställa läkemedels säkerhet, effektivitet och optimal dosering.
I'm sorry for any confusion, but "Makrofag-1-antigen" is not a widely recognized or established medical term in the field of immunology. It seems like it might be a combination of terms referring to "macrophages," which are a type of white blood cell that engulfs and destroys foreign substances, and "antigens," which are substances (usually proteins) on the surface of cells, or particles that can cause an immune response. However, without more context, it's difficult to provide a precise definition for this term.
It's possible that there might be some confusion with the term "M1 macrophages," which refers to a specific activation state of macrophages characterized by their production of pro-inflammatory cytokines and their ability to kill intracellular pathogens. However, I would recommend consulting the original source or context in which this term was used to determine its precise meaning.
'Fågelproteiner' refererar till proteiner som hittas hos fåglar. Proteiner är komplexa molekyler som utför viktiga funktioner i alla levande organismer, inklusive fåglar. De är byggda av aminosyror som kedjas samman på olika sätt för att bilda specifika tre-dimensionella strukturer som utför specifika uppgifter i cellen.
Fågelproteiner kan variera mycket i sin funktion och struktur beroende på vilken typ av cell eller vävnad de hittas i. Några exempel på fågelproteiner inkluderar hemoglobin, som hittas i röda blodkroppar och transporterar syre till olika delar av kroppen, myoglobin, som hittas i muskelceller och lagrar syre, och keratin, som hittas i fjädrar och huden och ger stöd och skydd.
Det är värt att notera att många fågelproteiner har studerats intensivt inom forskningen på grund av deras likhet med mänskliga proteiner, vilket gör dem användbara som modellsystem för att undersöka proteinfunktion och struktur.
Follikulära mucinoser är ett sällsynt sjukdomstillstånd där det bildas cystor eller knölar fyllda med slem i huden kring hårfolliclen (follikel). Detta orsakas av en överproduktion av en typ av substans som kallas mucin. Mucin är ett glykoprotein som finns naturligt i kroppen och har en fuktighetsreglerande funktion, särskilt i huden och slemhinnor.
Follikulära mucinoser kan vara primära, det vill säga att de uppstår spontant utan någon känd orsak, eller sekundära, vilket innebär att de är en komplikation till annan hudsjukdom eller läkemedelsbehandling. Primära follikulära mucinoser är ovanliga och tenderar att vara mer bennagande än sekundära former.
Symptomen på follikulär mucinos inkluderar ofta små, köttiga knölar eller cystor under huden, vanligtvis kring hårfolliclen. Dessa utväxter tenderar att vara sköra och lätta att skada, vilket kan leda till infektioner. I vissa fall kan det finnas en association med andra hudtillstånd, såsom atopisk dermatit eller psoriasis.
Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska tecken och symtom, histologiska undersökningar och ibland immunhistokemiska tester. Behandlingen kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad och omfattning, men inkluderar ofta lokal behandling med kortikosteroider eller andra antiinflammatoriska läkemedel. I vissa fall kan kirurgiskt avlägsnande av utväxterna vara nödvändigt.
Medical Definition of Myeloid Cell Leukemia Sequence 1 Protein (MCL-1):
MCL-1 is a protein that belongs to the Bcl-2 family and plays a crucial role in regulating programmed cell death, also known as apoptosis. It is encoded by the MCL1 gene located on chromosome 1 at position q21.3. MCL-1 has an anti-apoptotic function, which means it helps prevent cells from undergoing programmed cell death. This protein is widely expressed in various tissues and is essential for the survival of many cell types, including hematopoietic stem cells and immune cells.
In certain types of cancer, such as acute myeloid leukemia (AML), MCL-1 expression can be elevated, contributing to tumor cell survival and resistance to chemotherapy. Overexpression or amplification of the MCL1 gene has been associated with poor prognosis in AML patients. Therefore, targeting MCL-1 is an area of interest for developing new cancer therapies, particularly in hematological malignancies like AML.
"Ablation" er en medisinsk betegnelse som betyder fjernelse eller ødelæggelse af virkemiddel, kirurgisk behandling eller anden type terapi. Det kan også referere til fjernelsen af et organ eller væv fra kroppen. "Abl-gener" er ikke en gyldig medisk betegnelse som jeg kender til. Måske forsøgte du at skrive "ablation" fejlagtigt?
Kalcitriol är den aktiva formen av vitamin D, även känd som 1,25-dihydroxikalkiferol. Det är ett sekohormon som produceras i njurarna och har en viktig roll i regleringen av calcium- och fosfatbalansen i kroppen. Kalcitriol verkar genom att öka upptaget av calcium och fosfat i tarmen, samt påverka benmetabolismen. Det används också som läkemedel vid behandling av hypokalcemi och sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av njursjukdom eller vitamin D-brist.
"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.
I korthet innebär tekniken följande steg:
1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.
Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.
"Reglering av genuttryck, cancer" refererer til prosessen där cellers vækst, deling og død kontrolleres for å forebygge uregulær vekst som kan føre til kraftige, abnormale vækster av celler, kalt tumører. Når reguleringen av genuttrykk fungerer feil eller blir størt, kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.
I en celles livscyklus spiller gener en viktig rolle i å bestemme hvordan cellen fungerer og oppfører seg. Genuttrykk refererer til når gener aktiveres eller deaktiveres for å produsere proteiner som påvirker cellens funksjon. I en healthy cell er denne prosessen strikt regulert av komplekse molekylære mekanismer.
I tillegg til å kontrollere cellens vekst og deling, spiller reguleringen av genuttrykk også en viktig rolle i å sikre at celler dør når de skal, et prosess kalt apoptose. Dersom denne prosessen ikke fungerer korrekt kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.
Tumører kan være godartede eller maligne. Godartede tumører vokser langsomt, er lokaliserte og har en lav risiko for å spre seg til andre deler av kroppen. Maligne tumører, eller cancers, vokser raskt, kan invadere andre deler av kroppen og metastasere til andre organer.
Feilregulering av genuttrykk kan føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling ved å påvirke flere aspekter av cellens funksjon, inkludert vekstfaktorer, apoptose, angiogenese og DNA-reparasjon. For eksempel kan overaktivering av onkogener eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til u kontrollert cellevækst og cancers utvikling.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling. For eksempel kan overaktivering av onkogener som aktiverer DNA-reparasjon eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledød føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, eller blodkjedsdannelse, som er nødvendig for cancers vekst og spredning. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet og metastase, som er ansvarlig for mange dødsfall relatert til cancer. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledeling og migrasjon føre til økt invasivitet og metastase.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt inflammasjon, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av proinflammatoriske signalveier som NF-kB føre til økt inflammasjon og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt stresse respons, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer stresse respons føre til økt stresse respons og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose resistans, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt apoptose resistans og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer invasivitet føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av metastasefaktorer føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot kjemoterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt resistens mot kjemoterapi og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot stråleterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av DNA-reparasjonsfaktorer føre til økt resistens mot stråleterapi og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot immunterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av immunfaktorer føre til økt resistens mot immunterapi og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer føre til økt angiogenese og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av matrixmetalloproteinaser føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.
I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av apoptoseregulatorer føre til økt apoptose og
Benmärgssjukdomar är en övergripande beteckning på sjukdomar som drabbar benmärgen, vilket är det vävnadslager i benen där blodkroppar produceras. Benmärgssjukdomarna kan delas in i olika kategorier beroende på vilken typ av cell som är drabbad och hur sjukdomen uppstår. Några exempel på benmärgssjukdomar är:
1. Anemi: En nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytrocyter) kan leda till anemi, vilket yttrar sig i trötthet, blekhet och andfåddhet.
2. Leukemi: En onormal ökning av vita blodkroppar (leukocyter) kan orsaka leukemi, som är en cancerform som kan vara livshotande om den inte behandlas tillräckligt snabbt.
3. Lymfom: En onormal ökning av lymfocyter, en viss typ av vita blodkroppar, kan leda till lymfom, vilket är en cancerform som drabbar lymfsystemet.
4. Myelom: En onormal ökning av plasma celler, en viss typ av vita blodkroppar, kan leda till myelom, vilket är en cancerform som drabbar benmärgen och kan orsaka skelettskador, njursvikt och immunbrist.
5. Aplastisk anemi: En allvarlig sjukdom där benmärgen inte producerar tillräckligt med röda och vita blodkroppar samt blodplättar.
6. Granulomatös myofibros: En sällsynt autoimmun sjukdom som drabbar benmärgen och kan orsaka trötthet, feber, viktminskning och andningssvårigheter.
Det är viktigt att notera att det finns många andra sjukdomar och tillstånd som kan drabba benmärgen, så om du misstänker att du har någon av de ovan nämnda sjukdomarna eller någon annan sjukdom som berör benmärgen bör du söka vård hos en läkare så snart som möjligt.
Cell proliferation refers to the process by which cells divide and increase in number. In medicine, cell proliferation is a fundamental biological process that is tightly regulated in the body. However, uncontrolled cell proliferation can lead to the development of various diseases, including cancer. Therefore, understanding the mechanisms that regulate cell proliferation is crucial for developing effective treatments for these conditions.
The process of cell proliferation involves several stages, including:
1. Cell growth and preparation for division (G1 phase)
2. DNA replication (S phase)
3. Preparation for cell division (G2 phase)
4. Cell division (M phase), which includes mitosis (nuclear division) and cytokinesis (cytoplasmic division)
These stages are tightly regulated by various intracellular signaling pathways, as well as external factors such as growth factors and hormones. Dysregulation of these pathways can lead to abnormal cell proliferation and the development of diseases such as cancer.
In summary, cell proliferation is a critical biological process that is tightly regulated in the body. Understanding the mechanisms that control cell proliferation is essential for developing effective treatments for various medical conditions, including cancer.
Allotransplantation är en medicinsk term som refererar till en typ av transplantation där organ, vävnad eller celler transplanteras från en individ till en annan individ av samma art. Detta skiljer sig från autotransplantation, där material transplanteras från en del av kroppen till en annan del hos samma individ, och xenotransplantation, där material transplanteras från ett djur till en människa.
Allotransplantationer kan vara livräddande eller förbättra livskvaliteten för mottagaren, men de medför också risker som är relaterade till kompatibiliteten mellan donatorn och mottagaren. För att minska risken för avstötning av transplantatet används immunosuppressiva läkemedel som dämpar mottagarens immunsvar.
Exempel på allotransplantationer inkluderar lever-, njure- och hjärttransplantationer, men också mindre invasiva procedurer såsom benmärgstransplantation.
Immunreceptorer är proteiner på eller i cellmembranet hos immunceller, såsom vita blodkroppar (leukocyter), som aktiveras när de binder till specifika antigener, molekyler på ytan av främmande ämnen som kan vara patogena, till exempel virus eller bakterier. Detta bindande initierar en signaltransduktionskaskad som leder till aktivering av immuncellen och startar ett svar för att bekämpa den främmande invaderaren. Exempel på immunreceptorer är T-cell receptorer (TCR) och B-cell receptorer (BCR) på T- och B-celler respektive, samt receptorer för komplementproteinet C3b och Fc-delen av antikroppar.
Kattleukemi (boskapsläkeämne på svenska) är en form av blödande inflammation i lungen som orsakas av en skada till lungan, ofta orsakad av inandning av främmande partiklar eller föremål. Det kan också orsakas av infektioner, sjukdomar eller andra medicinska tillstånd. Symptomen på kattleukemi kan omfatta andnöd, hosta, feber och sömniga känslor. Behandlingen för kattleukemi kan innebära antibiotika, andningsstöd och i vissa fall operation.
"BALB/c mus" är en typ av möss som används i forskning. Denna musstam har blivit inavlad under många generationer för att få en relativt sett jämn genetisk bakgrund och beteende, vilket gör dem till ett populärt val för experimentell forskning. BALB/c är en av de vanligaste musstammarna som används inom biomedicinsk forskning.
Specifikt står "BALB" för det engelska National Institutes of Health (NIH) beteckningssystemet för möss, och "c" står för den specifika understammen som har utvecklats genom inavel. BALB/c musen är känd för att ha en starkt responsiv immunreaktion, vilket gör dem användbara i studier av immunologi och infektionssjukdomar. De har också en relativt låg aggressionsnivå jämfört med andra musstammar.
Det är värt att notera att även om BALB/c musen är en mycket använd modellorganism inom forskning, så kan resultaten som erhålls från studier på mus inte alltid direkt tillämpas på människor på grund av skillnader i genetik och fysiologi.
Rosettbildning är ett begrepp inom patologi och histopathologi, som används för att beskriva en viss typ av cellstruktur som kan ses under mikroskopi. Det är inte en specifik medicinsk diagnos, utan snarare en observation av cellförhållanden som kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd.
En rosettformering uppstår när tumörceller eller andra typer av celler omger ett centralt objekt, ofta ett kapillärblodkärl eller en nervfiber. Cellerna bildar då en cirkel- eller halvcirkelstruktur runt det centrala objektet, vilket liknar en blomma eller rosett, därav namnet.
Rosettbildningar kan ses i olika typer av tumörer, såsom hjärntumörer och neuroendokrina tumörer. I vissa fall kan rosettbildningar vara ett tecken på en specifik subtyp av tumör, till exempel i medulloblastom, en typ av hjärntumör som ofta drabbar barn. I andra fall kan rosettbildningar vara en del av den normala strukturen hos vissa typer av celler, såsom i retina i ögat.
Det är viktigt att tolka rosettbildningar i klinisk kontext och tillsammans med andra histopatologiska och kliniska fynd, för att ställa en korrekt diagnos och ge den relevanta behandlingen.
Kladribin är ett cellgift (cytostatikum) som används inom medicinen för att behandla vissa former av cancer, särskilt hos patienter med myelofibros och hairy cell leukemi. Kladribin fungerar genom att störa DNA-syntesen i cancercellerna, vilket leder till deras död. Preparatet ges vanligen som intravenös infusion under flera dagar i följd. Biverkningarna kan inkludera among annat nedsatt blodbild, illamående och kräkningar, diarré och utmattning.
Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF) är ett tillväxtfaktorprotein som stimulerar produktionen och differensieringen av granulocytceller, en typ av vita blodkroppar. Det gör detta genom att binde till specifika receptorer på mognande hematopoetiska stamceller i benmärgen, vilket leder till ökat celldelning och differentiering till granulocyter, särskilt neutrofila granulocyter.
G-CSF används kliniskt som läkemedel för att behandla patienter med neutropeni (låga nivåer av neutrofiler) orsakade av olika tillstånd, såsom cancerbehandlingar som kemoterapi och strålterapi. Det hjälper till att minska risken för infektioner genom att öka antalet neutrofila granulocyter i blodet.
Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.
Noonan syndrom är ett genetiskt tillstånd som karaktäriseras av olika kroppsliga och ansiktsdrag, hjärtfel och utvecklingsmässiga fördröjningar. Till de fysiska symptomen hör ofta kortväxthet, låg muskeltonus, brett bröstben, fallerande skulderblad, lägre placerade öron och näsa samt olika former av hjärtfel, till exempel hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM). Barn med Noonan syndrom kan också ha utvecklingsmässiga fördröjningar, läsningssvårigheter och sociala svårigheter.
Syndromet orsakas vanligtvis av mutationer i genen PTPN11, men kan även bero på mutationer i andra gener som exempelvis SOS1, RAF1, BRAF, NRAS och KRAS. Noonan syndrom är en autosomal dominant sjukdom, vilket betyder att en enda kopia av den skadliga genen räcker för att orsaka sjukdomen. Det innebär också att det finns en 50-procentig risk att barn till en person med Noonan syndrom kommer att ärva sjukdomen.
"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.
Membranglykoproteiner (engelska: membrane glycoproteins) är proteiner som innehåller kolhydrater och är integrerade i cellmembranet. De kan fungera som receptorer, adhesionsmolekyler eller transporteringsproteiner och är viktiga för cellens kommunikation, signalöverföring och interaktion med andra celler och substanser i omgivningen. Membranglykoproteinerna delas in i olika klasser beroende på hur de är integrerade i membranet, till exempel transmembrana glykoproteiner som spänner över hela membranet och typ I-glykoproteiner som sticker ut från cellens yta.
Burkitt's lymphom är en aggressiv typ av non-Hodgkin's lymfom, en cancer som drabbar B-celler i lymfsystemet. Det finns två huvudtyper: endemisk Burkitt's lymfom och sporadisk Burkitt's lymfom.
Endemisk Burkitt's lymfom förekommer främst hos barn i Afrika söder om Sahara, där den är kopplad till infektion med Epstein-Barr virus (EBV). Den sporadiska formen av sjukdomen är vanligare i västvärlden och drabbar oftast äldre barn och unga vuxna.
Burkitt's lymfom kännetecknas av snabb celldelning och spridning till olika delar av kroppen, särskilt i bukhålan, centrala nervsystemet (CNS) och lymfknutor. Symptomen kan inkludera svullnad i lymfknutor, feber, magsmärtor, diarré, viktminskning och trötthet.
Diagnosen ställs vanligtvis genom biopsi av en drabbad lymfknuta eller annan drabbad vävnad, följt av immunohistokemisk analys och molekylärgenetisk testning för att bekräfta typen av lymfom. Behandlingen består vanligtvis av kombinerad kemoterapi med eller utan radioterapi. Prognosen är bäst när sjukdomen upptäcks tidigt och behandlas aggressivt, men den kan fortfarande vara allvarlig eftersom sjukdomen sprider sig snabbt.
"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.
Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.
The cell cycle is the process by which a cell grows, replicates its DNA, and divides into two daughter cells. It consists of four distinct phases: G1 phase, S phase, G2 phase, and M phase.
* G1 phase: This is the first gap phase, where the cell grows in size and synthesizes mRNA and proteins needed for DNA replication.
* S phase: This is the synthesis phase, where the cell replicates its DNA to ensure that each daughter cell will have a complete set of chromosomes.
* G2 phase: This is the second gap phase, where the cell continues to grow and prepares for division by checking for any errors in the DNA and producing more proteins and organelles needed for mitosis.
* M phase: This is the mitosis phase, where the cell divides into two daughter cells through a process called cytokinesis. M phase is further divided into prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase, which are the stages of mitosis.
The cell cycle is regulated by various checkpoints that ensure the accurate replication and segregation of DNA, as well as the proper division of the cytoplasm. If any errors are detected during the cell cycle, the cell may undergo apoptosis or programmed cell death to prevent the propagation of abnormal cells.
Macrophage Colony-Stimulating Factor (M-CSF) är ett protein som produceras och sekreteras av olika celltyper, inklusive fibroblaster, endotelceller och inflammatoriska celler. Det fungerar som en hematopoietisk growth factor och spelar en viktig roll i regleringen av proliferation, differentiering och överlevnad av monocyter/makrofager. M-CSF binder till sin receptor, CSF1R, på monocyter/makrofagprekursorceller och aktiverar en signalkaskad som leder till cellcykeln och differentiering till makrofager. Dessa celler är viktiga i immunförsvaret genom att de fagocyterar främmande partiklar, presenterar antigen för T-celler och producerar cytokiner som reglerar inflammatoriska svar.
Medicinskt kan man definiera 'sjukdomsfri överlevnad' som den perioden när en person som har haft en viss sjukdom eller behandling förblir frisk och inte uppvisar några symtom eller tecken på återfall eller rekurrens av sjukdomen under en specificerad tidsperiod. Under denna tid måste individen också uppfylla vissa kliniska kriterier för att vara klassificerad som sjukdomsfri.
Sjukdomsfri överlevnad används ofta i klinisk forskning och på behandlingscentrum för att bedöma effektiviteten hos olika terapier eller behandlingar, samt för att förutsäga prognoser och livslängd för patienter med olika sjukdomar.
Exempelvis kan sjukdomsfri överlevnad användas för att beskriva hur länge en cancerpatient är fri från cancersjukdom efter behandling, eller hur länge en person som har haft en hjärtinfarkt förblir frisk och inte uppvisar några tecken på ytterligare hjärtskador.
Det är värt att notera att sjukdomsfri överlevnad kan variera beroende på typ av sjukdom, behandling, individuella skillnader och andra faktorer.
"Genetiska vektorer" är ett begrepp inom genetik och molekylär biologi som refererar till små, artificiella DNA-molekyler som används för att transportera en specifik gen eller ett annat genetiskt material in i celler eller virus. Genetiska vektorer är ofta modifierade versioner av naturligt förekommande virus, som till exempel adenovirus, retrovirus eller aptamer, men kan också vara plasmider eller andra små DNA-molekyler.
Genetiska vektorer är konstruerade så att de kan införlivas i cellens genetiska material och därmed leda till uttryck av den insatta genen. De används ofta inom forskning för att studera geners funktion, men kan också användas terapeutiskt för att behandla sjukdomar genom att ersätta eller korrigera defekta gener. Genetiska vektorer är en viktig del av genterapi och andra genbaserade behandlingsmetoder.
"Differentieringsantigener" är en medicinsk term som refererar till specifika antigener som används för att skilja olika subtyper eller former av en viss typ av cell eller mikroorganism från varandra. Dessa antigener är ofta proteiner eller kolhydrater på cellens yta och kan variera mellan olika subtyper, vilket gör det möjligt att skilja dem åt med hjälp av specifika antikroppar eller andra immunologiska verktyg.
Exempel på differentieringsantigener inkluderar HLA-antigener som används för att skilja olika subtyper av vita blodkroppar från varandra, och akvarienteringsproteiner som används för att identifiera olika serotyper av bakterier inom släktet Streptococcus.
En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.
Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.
Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.
CD56 (NCAM, Neural Cell Adhesion Molecule) är ett transmembrant protein som uttrycks på cellytor och är involverat i cellexpression, signaltransduktion och cellytoadhesion. CD56-antigenet används som en markör för att identifiera olika slags vita blodceller, särskilt naturliga mördare (NK-celler) och T-celler med cytotoxisk funktion. Nedsatt eller frånvaro av CD56 kan vara associerat med vissa sjukdomar som cancer och autoimmuna störningar.
"Inbred AKR mice" refers to a strain of laboratory mice that have been selectively bred for specific genetic characteristics. The AKR (Akita Radiation) strain was originally developed in Japan and is known for its susceptibility to certain types of cancer, particularly leukemia and lymphoma.
Inbred strains of mice are created by brother-sister matings for many generations, resulting in a population that is highly homozygous at all loci. This means that the mice within an inbred strain are genetically very similar to one another and can be considered identical twins.
The AKR strain is particularly useful for studying retroviral-induced tumors, as they carry an endogenous retrovirus known as AKV (AKR leukemia virus). This virus is transmitted vertically from parent to offspring and can cause the development of leukemia and lymphoma in these mice.
Inbred AKR mice are also used as models for studying other diseases, such as diabetes, autoimmune disorders, and neurological conditions. Due to their genetic uniformity, they provide a consistent and reproducible model system for biomedical research.
Neutrofila leukocyter, eller neutrofiler, är en typ av vita blodkroppar (leukocyter) som spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar. De utgör den största gruppen av leukocyter och är specialiserade på att bekämpa bakteriella infektioner.
Neutrofilerna har förmågan att fagocytera, det vill säga svälja upp, främmande partiklar såsom bakterier och virus. De innehåller en substans som kallas myeloperoxidas, vilken hjälper till att döda de infektionskällor som de har fagocyterat. När neutrofilerna aktiveras under en infektion ökar deras antal i blodet och de migrerar också till det inflammerade området för att bekämpa infektionen.
En höjning av neutrofilernas andel i det totala leukocyttalet kallas neutrofili, medan en minskning kallas neutropeni. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller infektioner.
Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.
'Enzootisk bovin leukose' er en infeksjonssykdom hos kreaturer som forårses av retrovirus. IEngelsk blir det ofte referert til som 'Enzootic Bovine Leukosis' (EBL) eller 'Bovine Leukosis Virus Infection' (BLV). Sykdommen er karakterisert av å ha forskjellige typer av lymfosar, inkludert maligner lymfoamøblaskinas, i kreftform.
EBL er en langsomt progresserende sykdom som ofte ikke viser tegn på infeksjon før flere år etter infiseringen. Symptomer kan inkludere vektforlust, feber, lymfknutegro, diarré og nedsatt immunfunksjon. Sykdommen kan også føre til abort og død hos dræktemødrene.
EBL spredes vanligvis gjennom direkte kontakt mellom infisert og uinfisert kreatur, oftest ved blod-til-blod-kontakt. Den kan også spresses gjennom bruk av felles instrumenter som ikke er steriliserte før bruk på andre dyr.
Det er viktig å merke seg at EBL er en meldingspflichtig sykdom i mange land, inkludert Norge og EU-landene. Det betyr at alle tilfeller av EBL må meldes til de myndigheter som har ansvar for dyrhelses kontrollen.
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och på så sätt förhindrar transkriptionen av angränsande gener. De fungerar som del av regulatoriska system i celler, där de kan stänga av genuttrycket när det inte behövs. Repressorproteinens aktivitet kan moduleras av olika signalmolekyler, till exempel sekundära meddelandeämnen (secoeder), för att möjliggöra precisely kontrollerad genuttryck. I prokaryota celler är repressorprotein ofta en del av operonregulatoriska system, medan de i eukaryota celler oftare är involverade i regleringen av enskilda gener.
6-Merkaptopurin (6-MP) är ett immunsupressivt läkemedel som används för att behandla sjukdomar som kräver nedreglering av det immuna systemet, till exempel autoimmuna sjukdomar och transplanation. Det används också i behandlingen av akut lymfatisk leukemi (ALL) och akut myeloisk leukemi (AML).
6-MP är en analog av naturligt förekommande nukleotider och fungerar genom att hämma syntesen av DNA och RNA i celler. Det gör det möjligt att förhindra celldelning och tillväxt, vilket sänker aktiviteten hos överaktiva immunceller.
Läkemedlet tas vanligen per oral och absorberas snabbt i mag-tarmkanalen. Det metaboliseras sedan i levern till aktiva metaboliter som är ansvariga för dess farmakologiska effekter.
Sidan kan innehålla felaktigheter. Se alltid din läkares råd om medicinsk behandling.
Sideroblastisk anemii är en typ av anemi som karaktäriseras av närvaro av ringformiga järnrika celler, så kallade sideroblastier, i benmärgen. Sideroblasterna har en onormal accumulering av järn i mitokondrier runt cellkärnan, vilket orsakar en förändring i hemoglobinsyntesen och resulterar i produktionen av defekta röda blodkroppar.
Det finns två huvudtyper av sideroblastisk anemii:
1. Kongenital (ärftlig) sideroblastisk anemi: Denna typ är ovanligare och orsakas av genetiska mutationer som påverkar järnmetabolismen eller hemoglobinsyntesen. Den kan vara mild till allvarlig och kan associeras med andra symtom beroende på vilken gen som är muterad.
2. Akvired (inköpt) sideroblastisk anemi: Denna typ är vanligare och kan vara relaterad till alkoholism, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning eller myelodysplastiskt syndrom. Symtomen och sjukdomsgraden kan variera beroende på orsaken.
De vanligaste symtomen på sideroblastisk anemi innefattar trötthet, andfåddhet, blekhet, hjärtklappning och i vissa fall svullnad av lever och mjälte. Behandlingen beror på orsaken till anemin och kan innebära järnreducerande behandlingar, vitamintillskott (speciellt vitamin B6), behandling av underliggande sjukdom eller i vissa fall benmärgsstimulerande behandling.
Mastocytos är ett sjukligt tillstånd som karaktäriseras av en överdrivet ökad mängd mastceller i vävnader, särskilt huden. Mastceller är typen av celler som ingår i kroppens immunförsvar och innehåller histamin och andra substanser som kan orsaka allergiska reaktioner när de frisätts. Vid mastocytos kan överflödigt stora mängder mastceller orsaka oönskade symptom som rödning, klåda, svullnad och andningssvårigheter. I allvarliga fall kan det leda till ett livshotande tillstånd som kallas anafylaxi.
Cell separation is a general term used to describe various methods for isolating specific cell types or populations from a heterogeneous mixture of cells. This process can be accomplished through physical or biological means and is often a crucial step in many laboratory and medical procedures, such as cell culture, diagnostic testing, and regenerative medicine. Some common techniques for cell separation include:
1. Density gradient centrifugation: In this method, a sample containing the mixture of cells is carefully layered onto a density gradient medium (such as Ficoll or Percoll) and then centrifuged at high speeds. The different cell types will separate based on their densities, with denser cells settling towards the bottom of the tube and less dense cells remaining near the top.
2. Flow cytometry and cell sorting: This technique uses fluorescently labeled antibodies to specifically bind to and tag target cells within a mixture. The sample is then passed through a flow cytometer, which detects and sorts the cells based on their fluorescence characteristics.
3. Magnetic-activated cell separation (MACS): In this method, magnetic beads coated with antibodies that recognize specific cell surface markers are added to a sample containing the mixture of cells. The cells are then passed through a magnetic field, causing the labeled target cells to be retained while the unlabeled cells flow through.
4. Immunomagnetic separation: Similar to MACS, this method uses antibody-coated magnetic beads to isolate specific cell types. However, instead of passing the sample through a magnetic field, the bead-bound cells are selectively captured using a magnet and then washed and eluted for further analysis or processing.
5. Microfluidic devices: These small, chip-based systems use various physical principles (such as size, deformability, or electrical properties) to separate cells within microchannels. They offer high throughput, gentle handling, and precise control over the separation process.
These are just a few examples of cell separation techniques used in research and medicine. The choice of method depends on factors such as the specific application, required purity and yield, and the complexity of the starting mixture.
'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.
Trombocytrelaterad tillväxtfaktor beta (PDGF-BB) är ett protein som fungerar som en växtfaktor och spelar en viktig roll i celltillväxt, cellproliferation och cellulär differentiering. PDGF-BB binder till sin receptor, PDGFR-β, som är en tyrosinkinask receptor belägen på cellytan. När PDGF-BB binder till PDGFR-β aktiveras den och leder till en kaskad av intracellulära signaltransduktionsvägar som reglerar cellcykeln, celldelning och överlevnad.
PDGFR-β är involverat i flera fysiologiska processer, såsom embryonal utveckling, vaskulär angiogenes och wound healing. Dessutom har mutationer i PDGFR-β och dess signaltransduktionsvägar visats korrelera med patologiska tillstånd som cancer, fibros och åldersrelaterad maculadegeneration.
I medicinsk kontext betyder "nedreglering" ofta att något som reglerar en fysiologisk process, till exempel ett hormon eller en nervimpuls, minskar i aktivitet eller verkan. Det kan leda till olika symptom beroende på vilken process som påverkas. Exempelvis kan nedreglering av det signalsubstanser som styr hungerkänslan leda till viktminskning, medan nedreglering av andningsregleringen kan orsaka andnöd.
Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.
Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.
Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.
Fc-receptorer är proteiner som finns på ytan av vissa celler i kroppen, till exempel vita blodceller (leukocyter) som neutrofiler, monocyter och B-celler. Dessa receptorer binder specifikt till Fc-delen av antikroppar (immunglobuliner), vilket möjliggör olika funktioner beroende på celltyp. Några exempel på funktioner som kan utföras när Fc-receptorer aktiveras är fagocytos, degranulation och antibaskedefektering. Dessa processer är viktiga för att bekämpa infektioner och underhålla homeostasen i kroppen.
Interleukin-3 (IL-3) är ett cytokin som produceras av aktiverade T-celler och andra celltyper, och spelar en viktig roll i hematopoesen, det vill säga bildningen av blodceller. IL-3 binder till sin specifika receptor, Interleukin-3-receptorn (IL-3R), för att utöva sin funktion.
IL-3R är en transmembranprotein som består av två delar: den alfa-kedjan (IL-3RA) och den beta-kedjan (IL-3RB). Den alfa-kedjan är specifik för IL-3, medan den beta-kedjan även deltar i signaleringen för andra cytokiner som IL-5 och GM-CSF. När IL-3 binder till IL-3R aktiveras en signalkaskad som leder till cellproliferation, differentiering och överlevnad av hematopoetiska celler.
Defekter i IL-3R kan leda till olika hematologiska sjukdomar, såsom leukemi och myelodysplasi.
Metotrexat är ett immunsupressivt läkemedel som används för att behandla en rad olika sjukdomar, bland annat vissa former av cancer, autoimmuna sjukdomar och inflammatoriska sjukdomar. Det fungerar genom att hämma celltillväxten och delningen, vilket gör att det kan hjälpa att minska överaktivitet i immunsystemet och på så sätt reducera symtom som inflammation och smärta.
Metotrexat är ett analog av folsyra, en vitamin som behövs för celltillväxten. Det fungerar genom att hämma enzymet dihydrofolatreduktas, vilket blockerar produktionen av tetrahydrofolat, en molekyl som behövs för syntesen av DNA och RNA i cellerna.
Läkemedlet ges vanligen via oral tablettform eller injektion och används ofta i kombination med andra läkemedel beroende på sjukdomsbilden. Det är viktigt att följa din läkares instruktioner när du tar metotrexat, eftersom det kan ha allvarliga biverkningar om det används felaktigt eller i för höga doser.
"Northern blotting" är en laboratorieteknik inom molekylärbiologi som används för att detektera och identifiera specifika RNA-molekyler i ett prov. Tekniken bygger på separation av RNA-molekylerna baserat på storlek genom elektrofores, vilket följs av överföring (blotting) av de separerade RNA-molekylerna till en membran där de kan detekteras med hjälp av specifika sondmolekyler.
I ett typiskt Northern blotting-experiment extraheras RNA från ett prov, den renas och fragmenteras sedan i enlighet med önskad storlek. Därefter separeras RNA-fragmenten baserat på deras storlek genom elektrofores i ett agaros- eller polyacrylamidgel. Efter separationen överförs RNA-fragmenten till en membran, ofta en nitrocellulosa- eller nylonmembran, där de fastnar. Membranet exponeras sedan för en radioaktivt markerad sond som är komplementär till den specifika RNA-sekvens man vill detektera. Genom att exponera membranet för ett film emulsion kan man sedan avläsa resultatet i form av en mönstring av radiostrålning på filmen, där starkare band indikerar högre koncentrationer av den specifika RNA-sekvensen.
Northern blotting är en känslig och specificer teknik som används för att studera RNA-uttryck, alternativa splicing, mutationer och andra aspekter av RNA-biologi.
Tumörnekrosfaktor-alfa (TNF-α) är ett citokin, som är en typ av proteiner som spelar en viktig roll i immunförsvaret och inflammationen. TNF-α produceras främst av vita blodkroppar, såsom makrofager och neutrofila granulocyter, men kan även produceras av andra celltyper som lymfocyter och tumörceller.
TNF-α har en rad biologiska effekter på kroppens celler, inklusive aktivering av immunförsvaret, inflammation och celldöd. Det är involverat i regleringen av celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). TNF-α kan också bidra till sjukdomar som reumatoid artrit, Crohns sjukdom och cancer.
I cancerutvecklingen kan TNF-α ha både onkogena och tumörsuppressiva effekter. Det kan stimulera celldelning och överlevnad av tumörceller samt bidra till angiogenes (bildning av nya blodkärl) i tumören, men det kan också inducera apoptos hos tumörceller under vissa omständigheter. TNF-α har därför potential att användas som en behandlingsmetod för cancer, men det finns också risk för biverkningar och komplikationer.
DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.
DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.
Mänskliga kromosom 21 är en av de 23 par av kromosomer som du har i varje cell i kroppen. Denna specifika kromosomen innehåller instruktioner för utveckling och funktion av kroppen. Kromosom 21 är den minsta av de 23 par, med cirka 48 miljoner baspar. Genetiska störningar på kromosom 21 kan orsaka olika medicinska tillstånd, inklusive Down syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
Mänskliga kromosom 22 är också en av de 23 par av kromosomer som du har i varje cell i kroppen. Denna specifika kromosomen innehåller instruktioner för utveckling och funktion av kroppen. Kromosom 22 är något större än kromosom 21, med cirka 50 miljoner baspar. Genetiska störningar på kromosom 22 kan orsaka olika medicinska tillstånd, inklusive vissa former av cancer och neurologiska störningar.
Mänsklig Y-kromosom är en av de två könskromosomer som bestämmer kön hos människor. Den andra köns kromosomen är X-kromosomen. Män har en Y-kromosom och en X-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). Y-kromosomen innehåller instruktioner för mans utveckling, inklusive att utveckla manliga könsorgan. Y-kromosomen är också associerad med vissa arvsanlag och äruvärden som är specifika för män.
Ras-proteiner är en typ av intracellulära (cellinterna) signalproteiner som hör till de viktigaste regulerande proteinerna i cellen. De aktiveras genom att koppla sig till GTP (guanosintrifosfat) och inaktiveras genom att omvandla GTP till GDP (guanosindifosfat). Ras-proteinernas huvudfunktion är att transducera signalsubstanser från cellmembranet in i cellen, där de aktiverar olika cellylefongeprocesser som till exempel celldelning och celldifferentiering.
Mutationer i Ras-generna kan leda till onkogenes (cancerframkallande gener) överaktivering, vilket kan orsaka oreglerad celldelning och cancerutveckling. Ras-proteiner är därför viktiga mål för cancerbehandlingar.
'Lymfokiner' är ett samlingsnamn för olika proteiner som utsöndras av immunsystemets vita blodkroppar, framförallt lymfocyter. Dessa proteinmolekyler fungerar som signaleringssubstanser och har en viktig roll i regleringen av immunsvar och kommunikation mellan olika celler inom immunsystemet. Lymfokiner kan delas in i olika klasser beroende på deras funktion, till exempel cytokiner, interferoner och kemotaktiska cytokiner (CXC- och CC-chemokiner). De kan påverka cellers aktivitet, tillväxt, differentiering och överlevn. Lymfokinerna binder till specifika receptorer på målcellernas yta och utlöser en kaskad av intracellulära signaleringsvägar som leder till den önskade effekten.
Kalgranulin B, också känt som CAPS (cystein-rik anhydridreaktiv proteinkomplex-bindande protein) B, är ett protein som uttrycks i epitelceller och immunceller. Det spelar en viktig roll i inflammation och immunförsvar genom att reglera cytokinproduktion och cellulär signalering. Kalgranulin B har också visat sig ha tumördödande egenskaper och kan vara involverat i cancersuppression. Det är ett aktivt substrat i neurodegenerativa sjukdomar, såsom Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom, där det kan bidra till neuropati och kognitiva svårigheter.
Vincristine är ett kemoterapeutiskt läkemedel som tillhör gruppen vinkaalkaloider. Det isoleras från växten Catharanthus roseus (tidigare kallad Vinca rosea). Vincristine verkar genom att störa cellcykeln i snabbt delande celler, vilket gör det effektivt mot cancerceller. Det används vanligen för behandling av leukemi, lymfom och hjärntumörer.
Läkemedlets exakta mekanism innebär att det stör polymeriseringen av tubulin till mikrotubuli, vilket är en viktig del av cellens kärn- och celldelning. Detta leder till apoptos eller programmerad celldöd hos cancerceller.
Vincristine administreras vanligen som intravenös infusion och kan ha biverkningar såsom neuropati (skada på nerver), illamående, kräkningar, muskelvärk och förändringar i blodbilden.
Mastcellsleukemi (eller mastocytosisleukemi) är en mycket ovanlig form av cancer som utvecklas från mastceller, ett slags vita blodkroppar som ingår i kroppens immunförsvar. Mastceller innehåller histamin och andra substanser som frisätts vid irritation eller infektion och orsakar inflammation. Vid mastcellsleukemi överväxlar dessa celler och bildar oregelbundna klumpar eller tumörer i kroppen, framförallt i benmärgen men kan sprida sig till andra organ som levern, lymfknutor och hud. Symptomen på sjukdomen kan variera stort beroende på vilka organ som är drabbade, men kan inkludera andningssvårigheter, hosta, mag-tarmbesvär, hudutslag, trötthet och feber. Behandlingen består ofta av kemoterapi, ibland i kombination med andra typer av behandlingar som strålbehandling eller stamcellstransplantation.
Tillväxtsubstanser, även kända som anabola steroider eller androgena steroider, är en grupp kemiska substanser som liknar människokroppens naturliga hormon testosteron. De verkar genom att påverka proteinsyntesen och hjälper till att bygga muskelmassa och stärka benen. Tillväxtsubstanser kan också öka aptiten, hastigheten av andningen, aggressiviteten och öka rödblodskropparnas produktion.
De flesta tillväxtsubstanser som används illicitamente är syntetiska versioner av testosteron, men det finns också andra typer av tillväxtsubstanser som kan påverka kroppen på liknande sätt. Tillväxtsubstanser kan antingen tas oralt, injiceras eller appliceras som en hudsalva.
Användning av tillväxtsubstanser utanför medicinska behandlingar är olagligt och kan leda till allvarliga hälsorisker, inklusive högt blodtryck, lever- och njurproblem, aggressivt beteende, sömnsvårigheter, depression och försämrad spermiekvalitet. Kort sagt, tillväxtsubstanser är inget att leka med och bör endast användas under medicinsk övervakning.
'Mjälte' är ett medicinskt begrepp som refererar till kroppens stora salivkörtlar, som ligger i huvudet och halsen. De två största mjältena är glandula parotis (öronmjälta) och submandibulär glandula (underkäkmjälta). Dessa körtlar producerar saliv som hjälper till att smida upp maten så att den blir lättare att svälja. Mjältena kan bli inflammerade eller infekterade, vilket kallas mjältinflammation (sialadentis) eller mjältinfektion (sialit). Andra medicinska tillstånd som kan drabba mjälten inkluderar tumörer och stenar i gångsystemet för saliven.
Histochemistry and immunohistochemistry, ofta förkortat till histokemi respektive immunhistokemi, är två relaterade discipliner inom patologi och cellbiologi.
Histochemistry är en metod som används för att lokalisera och identifiera specifika substanser eller strukturer i celler och vävnader genom att använda histologiska färgningstekniker. Genom att använda olika kemikalier som reagens kan man få celler och vävnader att färgas specifikt beroende på vilka substanser de innehåller, till exempel proteiner, kolhydrater, lipider eller nukleinsyror.
Immunohistochemistry är en undergrupp av histochemistry som använder antikroppar för att detektera specifika proteiner i celler och vävnader. Genom att använda primära antikroppar som binder till ett visst protein och sedan sekundära antikroppar som är konjugerade till en fluorescerande markör eller en enzymatisk katalysator kan man lokalisera och identifiera proteinet i fråga. Detta används ofta inom patologi för att ställa diagnoser, studera sjukdomsprocesser och forska om cellulära mekanismer.
"Sekundära primära tumörer" är ett begrepp inom onkologi som refererar till nya, separata primära cancerer som utvecklas i en individ som redan har haft en tidigare cancer. Dessa tumörer uppstår ofta som metastaser från den ursprungliga cancern, men kan dock uppträda oberoende av varandra och ha olika histologi och biologiskt beteende.
Det är viktigt att skilja mellan å ena sidan recidiv (återfall) av den ursprungliga cancern och å andra sidan utvecklingen av en ny, separat primärtumör. Sekundära primära tumörer är ovanliga, men kan förekomma, särskilt hos patienter som har en historia av cancer och som har varit utsatta för cancerbehandlingar som kan öka risken för nya cancerutvecklingar.
Exempel på behandlingsmetoder som kan öka risken för sekundära primära tumörer innefattar kemoterapi, radioterapi och immunterapi. Även vissa ärftliga genetiska faktorer kan öka risken för att utveckla flera primära cancerer under livstiden.
C-EBP står för "CCAAT/enhancer-binding protein" och är en typ av transkriptionsfaktor som binder till specifika sekvenser i DNA och hjälper till att kontrollera uttrycket av gener. Det finns flera olika C/EBP-proteiner, inklusive C/EBPα, C/EBPβ och C/EBPδ, som alla spelar viktiga roller i reguleringen av cellcykeln, celldifferentiering och metabolism. Dessa proteiner är kända för att vara involverade i regleringen av uttrycket av gener som är involverade i inflammation, immunförsvar och cellväxt.
OSM-LIF-receptorer, även kända som Oncostatin M- och Leukemia Inhibitory Factor-receptorer, är en typ av receptorproteiner som binder till specifika signalsubstanser i kroppen, såsom Oncostatin M och Leukemia Inhibitory Factor. Dessa receptorer tillhör superfamiljen av cytokinreceptorer och är involverade i en rad cellulära processer som cellsignalering, celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).
OSM-LIF-receptorerna består av två underenheter, glykoproteinerna gp130 och LIFR, som tillsammans bildar en funktionell receptor på cellmembranet. När Oncostatin M eller Leukemia Inhibitory Factor binder till den extracellulära domänen av LIFR aktiveras en signalkaskad inne i cellen, vilket leder till att specifika transkriptionsfaktorer aktiveras och reglerar genuttrycket hos målgener.
Dysfunktion eller mutationer i OSM-LIF-receptorerna kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd, såsom cancer, autoimmuna sjukdomar och neurodegenerativa tillstånd.
Transaktivatorer är en typ av proteiner som hjälper att aktivera eller stänga av andra gener genom att binde till deras kontrollregioner, även kända som enhancer. Transaktivatorerna kan påverka genuttrycket genom att rekrytera andra proteiner till DNA:t, vilket orsakar en ökning eller minskning av transkriptionen av specifika gener.
Det finns olika typer av transaktivatorer, inklusive kärnreceptorer som binder till hormoner och andra signalsubstanser för att reglera genuttrycket i samband med cellsignalering. Andra exempel på transaktivatorer är transkriptionsfaktorer som aktiverar eller stänger av gener genom att interagera med deras enhancer.
Transaktivatorer kan spela en viktig roll i cellulär differentiering, utveckling och patologiska tillstånd som cancer. Dysreglering av transaktivatorer kan leda till onormal genuttryck och cellfunktion.
Histiocyteter är en grupp av celler som utgör en del av vårt immunförsvar. De härstammar från vita blodkroppar som kallas monocyter och produceras i benmärgen. När monociterna lämnar benmärgen och tar sig ut i kroppen kan de differenciera sig till histiocyter, även kallade makrofager.
Histiocyter har som uppgift att fagocytera, det vill säga ta upp och bryta ned främmande partiklar, döda celler och bakterier. De hjälper också till att styrka immunförsvaret genom att presentera antigen till andra immunceller såsom T-celler.
Det finns olika typer av histiocytoser, vilka kan delas upp i två kategorier: neoplasm (cancer) och reaktiv sjukdom. Neoplasmer innefattar Langerhans cell histiocytoz och maligna histiocytoser, medan reaktiva sjukdomar orsakas av en överdriven aktivering av histiocyter i samband med infektioner, autoimmuna sjukdomar eller andra inflammatoriska tillstånd.
"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.
There are several methods used to create genetically modified mice, including:
1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.
Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.
Immunfluorescens (IF) är en teknik inom patologi och histologi som används för att visualisera och lokalisera specifika proteiner eller antikroppar i celler eller vävnader. Den bygger på principen att vissa antikroppar kan binda till sitt målprotein och sedan under speciella omständigheter fluorescera, det vill säga avge ljus av en viss våglängd när de exponeras för ljus av en annan våglängd.
I immunfluorescensmetoden inkuberas ett preparat av celler eller vävnader med en specifik antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, ett ämne som fluorescerar när det exponeras för ljus. Om denna antikropp binder till sitt målprotein i preparatet kommer den att fluorescera och kan ses under ett fluorescensmikroskop.
Det finns två huvudtyper av immunfluorescens: direkt och indirekt. Vid direkt immunfluorescens används en antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, medan vid indirekt immunfluorescens används två antikroppar i två steg: först en icke-konjugerad primärantikropp som binder till målproteinet, följt av en sekundär antikropp som är konjugerad till ett fluorofor och binder till den primära antikroppen. Indirekt immunfluorescens kan öka känsligheten eftersom flera fluorescerande sekundära antikroppar kan binda till en enda primärantikropp.
Immunfluorescensen är ett viktigt verktyg inom forskning och diagnos av sjukdomar, särskilt vid identifiering av autoimmuna sjukdomar och infektioner.
Kaplan-Meier-skattningen är en statistisk metod för att uppskatta överlevnadsfunktionen hos en population eller en grupp individer i en klinisk studie. Metoden utvecklades av de amerikanska statisticianerna Edward L. Kaplan och Paul Meier 1958.
Kaplan-Meier-skattningen är en nonparametrisk metod, vilket innebär att den inte gör några antaganden om populationsfördelningens form. Den beräknas genom att iterativt uppdatera överlevnadsfunktionen efter varje händelse (till exempel död eller censurering) i tidsordning.
Den Kaplan-Meier-skattade överlevnadsfunktionen ges ofta som en produkt av ett antal faktorer, där varje faktor motsvarar en händelse:
S(t) = ∏[1 - d(ti)/n(ti)]
där S(t) är överlevnadsfunktionen vid tidpunkten t, d(ti) är antalet händelser (till exempel dödsfall) vid tidpunkten ti och n(ti) är det totala antalet icke-censurerade individer kvar i studien vid tidpunkten ti.
Kaplan-Meier-skattningen används ofta inom medicinsk forskning för att bedöma effekterna av olika behandlingsalternativ på patienters överlevnad och kan användas för att jämföra överlevnaden mellan två eller flera grupper.
Natural killer (NK) cells are a type of white blood cell in the human body that play a crucial role in the immune system's response to viral infections and cancer. They are called "natural killers" because they have the ability to recognize and destroy abnormal cells, such as infected or cancerous cells, without the need for prior activation or sensitization.
NK cells are part of the innate immune system, which means they provide a rapid but nonspecific response to threats. They can identify abnormal cells through the recognition of specific markers on their surface that indicate cellular stress or transformation. Once NK cells recognize an abnormal cell, they release cytotoxic granules containing proteins like perforin and granzymes, which create pores in the target cell's membrane and induce apoptosis (programmed cell death).
NK cells also secrete cytokines, such as interferon-gamma (IFN-γ), that help coordinate the immune response by recruiting other immune cells to the site of infection or inflammation. Overall, natural killer cells are an essential component of the human immune system, providing a critical defense mechanism against various diseases and disorders.
RadLV står för "Radiologiska Läkarväsendets Vocabularium", som är ett kontrollerat vokabulär och ett klassificeringssystem inom radiologi. Det används för att koda diagnostiska beskrivningar av medicinska bilder, såsom röntgen, CT, MRI och ultraljud. RadLV är baserat på SNOMED CT (Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms) och används i Sverige för att koda diagnoser inom radiologi.
Neutrofil leukemi, kronisk (CNL) är en sällsynt cancerart som drabbar de vita blodkropparna, specifikt granulocyterna, som normalt utgör en del av immunförsvaret. CNL karaktäriseras av en onormal ökning av neutrofila granulocyter i blodet och benmärgen.
I motsats till den akuta formen av neutrofil leukemi är CNL en kronisk sjukdom, vilket innebär att den utvecklas långsamt över tid. Symptomen kan vara subtila och gradvis förvärras. Till de vanligaste symptomen hör trötthet, infektionskänslighet, feber, viktminskning och svullnad i levern eller mjälten.
CNL orsakas av en genetisk mutation som leder till att granulocyterna replikerar sig oförutsägbart och inte kan differensieras normalt. Dessa onormala celler ansamlas sedan i blodet och benmärgen, vilket kan leda till komplikationer såsom infektioner, blödningar eller emboli.
Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av blodprover, benmärgsbiopsi och genetisk testing för att identifiera specifika mutationer som är associerade med CNL. Behandlingen kan innebära medicinering med cytostatiska läkemedel eller andra typer av behandlingar, beroende på patientens allmänna hälsotillstånd och sjukdomsbild.
Molekylvikt, eller molekylär vikt, är ett begrepp inom kemi och fysik som refererar till det totala antalet gram av en viss substans som motsvarar dess molekylmassa. Molekylmassan är summan av atommassorna för varje atom i en molekyl, och molekylvikten uttrycks vanligtvis i enheten gram per mol (g/mol).
Mer specifikt, molekylvikten är relaterad till Avogadros konstant, som definierar antalet partiklar (i detta fall, molekyler) i en mol av en substans. En mol av en substans innehåller exakt 6.02214076 × 10^23 partiklar, och molekylvikten är massan av en mol av en viss substans.
Sålunda, om du känner till molekylmassan av en given molekyl, kan du beräkna dess molekylvikt genom att multiplicera molekylmassan med Avogadros konstant. Omvänt, om du känner till molekylvikten och Avogadros konstant, kan du bestämma molekylmassan genom att dividera molekylvikten med Avogadros konstant.
Cell surface receptors, också kända som celllytereceptorer, är proteiner som spänner över cellytan och fungerar som kommunikationskanaler mellan cellen och dess omgivning. De möjliggör celldelningen av signalsubstanser såsom hormoner, neurotransmittorer, cytokiner och tillväxtfaktorer. När en signalmolekyl binder till sin specifika receptor aktiveras denna och utlöser en intracellulär signaltransduktionskaskad som kan leda till olika cellulära svar, såsom genuttryck, cellproliferation, differentiering eller apoptos.
Det finns två huvudsakliga typer av celllytereceptorer: metabotropa receptorer och ionotropa receptorer. Metabotropa receptorer är G-proteinkopplade receptorer som aktiverar en signalsubstansspecific intracellulär signalväg via en sekundär budbärare, medan ionotropa receptorer är direkt kopplade till jonkanaler och förändrar membranpotentialen när de aktiveras.
I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:
1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.
Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.
Lipopolysaccharides (LPS) är en typ av molekyler som förekommer i yttermembranen hos Gram-negativa bakterier. De består av en lipid- och en polysackariddel. Lipiddelen kallas lipid A och är ansvarig för den endotoxiska verkan hos LPS, det vill säga dess förmåga att orsaka inflammatoriska reaktioner i värdorganismen. Polysackariddelen består av en kort kedja av repeaterenheter och kan variera mellan olika bakteriestammar, vilket gör den användbar som taxonomisk markör. När LPS separeras från bakterien eller bryts ned kan det utlösa en stark immunrespons, inklusive released av cytokiner och inflammatoriska mediatorer, som kan leda till sjukdom hos värden.
CD14 är ett proteiner som förekommer på ytan av vissa celler i kroppen, främst på monocyter och makrofager. Det fungerar som en ko-reaktiv protein som binder till lipopolysackarider (LPS) som finns på ytan av grampositiva bakterier. När CD14 binder till LPS aktiveras immunförsvaret och utlöses en inflammatorisk respons. CD14-antigen refererar till själva proteinet som kan mätas och detekteras med olika laboratoriemetoder, exempelvis flow cytometri eller ELISA.
'Mononuclear leukocytes' är en samlingsbeteckning för vissa vita blodkroppar (leukocyter) som har en enda cellkärna och en relativt homogen cytoplasma. Denna grupp innefattar monocyter och lymfocyter, som båda är viktiga delar av immunförsvaret. Monocyterna hjälper till att försvara kroppen mot infektioner genom att fagocytera (fagra upp och förstöra) främmande partiklar och patogener, medan lymfocyterna producerar antikroppar och hjälper till att koordinera immunresponsen. Tillsammans utgör mononukleära leukocyter en viktig del av kroppens försvar mot sjukdomar och infektioner.
Tioguanin är ett läkemedel som används i behandlingen av akut lymfatisk leukemi (ALL) och kronisk myeloisk leukemi (CML). Det är också en del av terapin för att förebygga transplanationsrelaterade sjukdomar hos patienter som har fått benmärg- eller stamcellstransplantation.
Tioguanin verkar genom att påverka DNA-syntesen i cancerceller, vilket stoppar celldelningen och dödar cellerna. Det gör detta genom att konverteras till aktiva metaboliter som integreras i DNA och RNA, vilket orsakar skador på cellernas arvsmassa och förhindrar deras förmåga att replikera sig korrekt.
Tioguanin är ett av flera läkemedel som ingår i en grupp som kallas thiopuriner, vilka också inkluderar azathioprin och mercaptopurin. Dessa läkemedel har liknande mekanismer för verksamhet och används ofta i behandlingen av olika former av cancer och autoimmuna sjukdomar.
Det är viktigt att notera att tioguanin kan ha allvarliga biverkningar, särskilt på levern och blodet. Dessa biverkningar måste övervakas noga under behandlingen för att minimera risken för skadliga effekter.
En proteinkinashämmare (PKI) är ett ämne som hämmar verksamheten hos en specifik proteinkinas, en typ av enzym som fosforylerar (lägger till en fosfatgrupp på) proteinmolekyler och på så sätt reglerar deras funktion. Proteinkinaserna spelar en viktig roll i cellulära signaltransduktionsvägar, och deras överaktivitet kan leda till olika sjukdomszustånd, till exempel cancer. Därför är proteinkinashämmare ett aktivt forskningsområde inom läkemedelsutveckling, där syftet är att hitta effektiva behandlingsmetoder för olika sjukdomar genom att modulera proteinkinasernas verksamhet. Proteinkinashämmare finns tillgängliga på marknaden som läkemedel mot cancer och andra sjukdomar, men deras användning är ofta kopplad till viss biverkningsrisk.
Enzyminhibitorer, också kända som enzymhämmare, är molekyler som binder till enzym och minskar dess aktivitet. Denna bindning kan vara reversibel eller irreversibel och påverkar ofta den katalytiska funktionen hos enzymet genom att förhindra substratets bindning till aktivt centrum eller att störa den kemiska reaktionen som sker inne i enzymet. Enzyminhibitorer kan vara naturligt förekommande, till exempel i vissa giftiga substanser, eller syntetiskt framställda, och används ofta inom medicinen för att behandla olika sjukdomar.
Complement receptor 3b (CR3b eller CD18/CD11b) är ett integrinprotein som förekommer på ytan av vissa vita blodceller, särskilt neutrofila granulocyter och monocyter. Det består av två subenheter, CD11b (eller alpha M-integin) och CD18 (eller beta 2-integrin), som zinkbindande kopplas samman för att bilda en funktionell receptor.
CR3b är involverad i flera cellulära processer, inklusive adhesion, migration, fagocytos och signaltransduktion. Det binder till komplementproteinet C3b som har markerats av ett komplementaktiveringssystem, vilket hjälper till att identifiera och eliminera patogena mikroorganismer genom fagocytos. CR3b kan också binda till andra ligander, såsom intercellulära adhesionsmolekyler (ICAM) och bakteriella ytproteiner, vilket bidrar till dess roll i immunförsvaret.
Dysfunktion eller avsaknad av CR3b har visats korrelera med ett ökat risk för infektioner, speciellt vid de tidiga stadierna av livet.
Interleukin-6 (IL-6) är ett cytokin, ett signalsubstans som produceras av flera olika celltyper i kroppen. Det spelar en viktig roll i immunförsvaret och inflammationen. IL-6 verkar genom att binde till sin receptor på cellytan och utlösa en signaltransduktionsväg som leder till ändringar i cellens genuttryck och funktion.
IL-6 är involverat i regleringen av immunresponsen, hematopoesis (blodcellsproduktion), inflammationen och akutfasreaktionen. Det kan också vara involverat i patologiska processer som cancer och autoimmuna sjukdomar.
I klinisk medicin används IL-6 som ett markör för inflammatorisk aktivitet och kan mätas i blodprover för att diagnostisera och monitorera sjukdomar som rheumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och cancer.
Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.
Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:
* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.
Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.
Neurofibromatosis 1 (NF1) er en genetisk betingad sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen. Detta resulterar i att kroppen producerar för många celler som bildar nervvävnad, vilket leder till att personen utvecklar tumörer som växer längs nerverna (neurofibromer).
NF1 är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna och drabbar ungefär 1 på 3 000 personer världen över, oavsett ras eller etnicitet. Sjukdomen kan variera mycket i sin allvarlighet och presentation mellan olika individer.
NF1-relaterade symtom kan inkludera:
* Fläckar med ljust brunt pigment (kafé au lait-fläckar) på huden
* Små, runda tumörer under huden (dermala neurofibromer)
* Grövre, snoddare tumörer som växer längs nerverna (plexiforma neurofibromer)
* Ljusbruna pigmentfläckar runt ögonen (Lisch-noduler)
* Förstoring av ett eller flera ben
* Skolios (krökning av ryggraden)
* Frekventa huvudvärk och/eller smärta i kroppen
* Lättare blödningar
* Högt blodtryck
* Ögonsjukdomar, till exempel näthinneförändringar eller glaukom
* Utvecklingsstörning, inlärningssvårigheter och beteendestörningar
* Epilepsi
NF1 är en livslång sjukdom som inte har någon bot. Behandlingen fokuserar vanligtvis på att hantera symtomen och förebygga komplikationer. Det kan innebära operation för att ta bort eller minska storleken på tumörer, mediciner för smärta och andra symtom samt terapi för utvecklingsstörningar och inlärningssvårigheter.
Erythroid progenitor cells are early hematopoietic precursor cells that are committed to the erythroid lineage of blood cell development. These cells are responsible for the production of red blood cells, also known as erythrocytes. Erythroid progenitor cells undergo a series of maturation stages, including the burst-forming unit-erythroid (BFU-E) and colony-forming unit-erythroid (CFU-E), before differentiating into mature erythrocytes. These cells are essential for the production of hemoglobin, the protein responsible for oxygen transport in the blood. Erythroid progenitor cells can be found in the bone marrow and are often studied in the context of erythropoiesis, red cell disorders, and transfusion medicine.
"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.
Eosinofila leukocyter, även kända som eosinofiler, är en typ av vit blodcell (leukocyt) som deltar i immunförsvaret och inflammatoriska processer i kroppen. De kan identifieras under mikroskop eftersom de innehåller ett högt antal granuler som tar upp vissa färgämnen, såsom eosin, vilket ger cellerna en röd-orange färg. Normalvärdet för eosinofiler i blodet ligger vanligtvis mellan 0,04 och 0,4 x 10^9 celler per liter. Ett ökat antal eosinofiler kallas eosinofili och kan vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, till exempel allergier, parasitinfektioner eller autoimmuna sjukdomar.
"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.
Pentostatin är ett läkemedel som används i behandlingen av olika sorters cancer, till exempel hos patienter med hairy cell leukemi och lymfom. Det är en typ av kemoterapeutika som fungerar genom att störa DNA-syntesen i cancercellerna, vilket i slutändan orsakar celldöd.
Pentostatin är en analog av purin, en sorts nukleotid som ingår i DNA och RNA. Det fungerar genom att hämma enzymet adenosindesaminas, som behövs för att producera de nukleotider som används för att bygga upp DNA. När pentostatin administreras till en patient så kommer det att ta sig in i både cancerceller och normala celler, men eftersom cancercellerna tenderar att dela sig oftare än normala celler så kommer de att drabbas hårdare av effekterna av pentostatin.
Läkemedlet ges vanligen som en intravenös infusion och behandlingen kan pågå under flera veckor eller månader beroende på patientens tillstånd och reaktion på läkemedlet. Som med alla kemoterapeutika finns det risk för allvarliga biverkningar, såsom nedsatt immunförsvar, illamående, diarré och neuropati. Dessa biverkningar behöver i allmänhet behandlas aktivt för att minska sjukdomens allvarlighetsgrad och förbättra patientens livskvalitet under behandlingen.
Deltaretrovirus är en genus inom familjen Retroviridae, som inkluderar virus som human T-lymphotropisk virus (HTLV) 1 och 2 samt simian T-lymphotropic virus (STLV) 1 och 2. Dessa virus är relaterade till varandra och kan orsaka cancer eller progressiv neurologisk sjukdom hos människor och apor. De infekterar främst T-celler, en typ av vita blodkroppar, genom att integrera sitt genetiska material i värdcellens DNA. HTLV-1 är associerat med adult T-cell lymfom/leukemi (ATLL) och tropisk spastisk parapares (TSP), medan HTLV-2 är mindre patogen och kan orsaka en mildare neurologisk sjukdom. STLV-1 och 2 är associerade med liknande sjukdomar hos apor.
Jurkat-celler är en typ av immortaliserade T-lymfocytceller som isolerades från en patient med T-cellsleukemi på 1970-talet. Dessa celler används ofta inom forskning, särskilt för att studera signaltransduktion och apoptos (programmerad celldöd) i T-celler. Jurkat-celler är ett exempel på en cancercellslinje som har använts för att undersöka cellulära processer inom både cancer- och immunologisk forskning.
Kolekalciferol, också känt som vitamin D3, är en form av vitamin D som produceras naturligt i huden när den utsätts för solens UVB-strålar. Det kan även tas in som en del av din diet eller som ett supplement. Kolekalciferol fungerar som en prohormon och är involverat i kroppens reglering av kalciumabsorptionen i tarmen, vilket är viktigt för att underhålla starka ben och hälsa hos muskler och nerver.
'Virus-DNA' refererer til det genetiske materiale i form av DNA (deoxyribonucleic acid) som findes i visse typer virus. Virus er små infektiøse partikler som ikke kan reproducere seg selv, men har brug for en værtscell for å formere seg.
Virus-DNA kan være enten enkeltstreget eller dobbeltstreget, og den kan være lineær eller cirkulær. Nogle viruser har DNA som det primære genetiske materialet, mens andre har RNA (ribonucleic acid).
DNA-viruses inneholder ofte en begranset mengde genetisk informasjon og er avhengige av værttens cellulære mekanismer for å syntetisere proteiner og replikere seg. Eksempler på DNA-viruses inkluder herpesvirus, papillomavirus og adenovirus.
"Cell kärna" är den centrala delen av eukaryota celler (t.ex. djur-, växt- och svampceller) som innehåller det genetiska materialet i form av DNA-molekyler. Cellkärnan är avgränsad från cytoplasman av en dubbelmembranös struktur som kallas kärnmembran. I cellkärnan finns också en struktur som kallas nukleol, där ribosomalt RNA (rRNA) syntetiseras. Cellkärnan har en central roll i celldelningen och reglerar celldifferentiering, cellytgrowth och celldöd.
Interferon typ II, även känt som IFN-γ (Interferon gamma), är ett cytokin som produceras främst av aktiverade T-lymfocyty och naturliga killerceller (NK-celler) under cellulär immunrespons. Det spelar en viktig roll i modulerandet av både den adaptiva och innata immunsvaret mot infektioner orsakade av virus, intracellulära bakterier och parasiter, samt i regleringen av celltillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).
IFN-γ utövar sin biologiska aktivitet genom att binda till specifica receptorer på cellytan, vilket leder till aktivering av JAK-STAT-signaltransduktionsvägen och efterföljande transkriptionella förändringar av målgener. Dessa förändringar resulterar i en antiviral respons som inkluderar upphörande av virusreplikation, ökad presentation av antigener till T-celler och aktivering av andra immunceller såsom makrofager.
I patologiska sammanhang har IFN-γ visat sig ha en viktig roll i uppkomsten och underhållet av autoimmuna sjukdomar, kronisk inflammation och allvarliga former av COVID-19.