PunktmutationMissensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Läsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Germinalcellsmutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.StamtavlaMutation RateExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Aminosyrasubstitution: Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.PolymeraskedjereaktionDNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Polymorfism, enkelsträngad konformationellMutagenes, riktad: Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Nonsenskodon: Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Mutagenes: Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Recessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.SekvensdeletionDominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.Genetic TestingProteinstruktur, tertiärDNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Kolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Suppression, genetiskFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Modeller, molekylära: Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Kodon: En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).CellinjeBindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.Sekvenshomologi, aminosyraDNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Test för genetisk komplementering: Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Grundareffekt: Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.Transkriptionsfaktorerp53-gener: Tumörsuppressorgener som är belägna på den korta armen på människans kromosom 17 och som kodar för fosfoprotein p53.SyndromKloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.ProteinbindningSekvensinpassningDNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).MutantproteinerGenetic LinkageGenetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Saccharomyces cerevisiaeMembranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.SläktskapBakterieproteiner: Proteiner förekommande hos någon bakterieart.PlasmiderModeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.TransfektionDödsgener: Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.CellkärneproteinerHeterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.ExomePolymorfism, genetiskMitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.Protonkogenproteiner B-rafBRCA1-gener: En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.Kassettmutagenes: Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.Familjens hälsa: Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.Transkription, genetiskBärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Promotorregioner, genetikTumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.Variation (Genetics)Introner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.Bakteriegener: Den genetiska massan hos bakterier.ProteinkonfigurationRNA, budbärarRekombination, genetiskMikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Struktur-aktivitet-relationLäkemedelsresistens, viral: Förmåga hos virus att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska preparat eller antivirala medel. Resistensen kan förvärvas genom genmutationer.Rekombinanta proteinerGener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Judar: Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.SignalomvandlingAge of Onset: Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.Suppressorgener: Gener med en suppressorallel eller suppressormutation (genetiskt undertryckande) som upphäver effekten av en tidigare mutation, varvid vildtypsfenotypen helt eller delvis återupprättas.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.COS-celler: Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.Eye ProteinsBevarad sekvens: En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.Mutagener: Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.INDEL-mutationGenetisk korsningGenetic Diseases, X-Linked: Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.Polymorfism, restriktionsfragmentlängdProtonkogenproteinerPenetransSaccharomyces cerevisiae ProteinsTemperaturProteinerRetinitis pigmentosaBRCA2-gener: En tumörsuppressorgen på plats 13q12.3 på människans kromosom 13. Mutationer hos denna gen predisponerar människor för bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som är väsentligt i DNA-reparationsförlopp och undertrycker uppkomst av stora kromosomala omfördelningar.Etylnitrosurea: En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.RNA-splitsningRNA Splice SitesSelection, GeneticSvampgener: Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.Evolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.RestriktionskartläggningMöss, mutanta stammar: Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.Missbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Rekombinanta fusionsproteinerProteinstruktur, sekundärTumörsuppressorprotein p53Polymorfism, enkelnukleotidBRCA2-proteinRepressorproteinerSvampproteiner: Alla proteiner som förekommer i svampar.DNA-reparation: Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.ras proteinerEscherichia coliproteiner: Proteiner från Escherichia coli.Celler, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionDrosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.DNA, komplementärt: Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.Drosophilaproteiner: Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.Genuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Eye Abnormalities: Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.Bakterie-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.Cercopithecus aethiops: En art av Cercopithecus med tre underarter: C. tantalus, C. pygerythrus och C. sabeus. De lever i skogs- och savannområden i Afrika. Den afrikanska grönapan, C. pygerythrus, är den naturliga värden fö r SIV och används i AIDS-forskningen.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Urbefolkningen i AsienGenetisk heterogenitet: Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.Omflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.Möss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.Cricetinae: Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Läkemedelsresistens, mikrobiell: Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).Aminosyramönster: Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.TransaktivatorerGenetic Association StudiesFosforylering: Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.Heterozygotförlust: Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.X-kromosomStoppkodon: Ett kodon som signalerar avslut på genetisk translation (genetisk translation). Peptidtermineringsfaktorer binder till stoppkodonet och utlöser hydrolys av aminoacylbindningen mellan den färdiga polypeptiden och tRNA. Stoppkodon specificerar inte aminosyror.Mosaicism: Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.Blotting, Western: Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.Reglering av genuttryck, bakterier: De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.Etylmetansulfonat: Ett tumörmedel med alkylerande egenskaper. Det verkar även mutagent genom att skada DNA och används experimentellt för detta ändamål.Modeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurImmunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.Drosophila: Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.Arginin: En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.Kromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.Adenosintrifosfataser: En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.HIV-1: Typarten för Lentivirus och orsaken till immunbristsyndromet AIDS. Virusets kännetecken är dess cytopatiska effekt och affinitet för T4-lymfocyter.VirusförökningHomeodomänproteiner: Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.OsteokondrodysplasierProtein-serin-treoninkinaserFamilj: En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.ProteintransportAlanin: En icke-essentiell aminosyra, alfaaminopropansyra, som finns i proteiner. Kan förekomma fritt i höga halter i plasma. Läkemedelsresistens: Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.TumörsuppressorproteinerTumörproteinerMöss, inavlade C57BLHela-celler: Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.HEK293 CellsFibroblaster: Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.Glycin: En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.TumörcellinjeAPC-gener: Tumörsuppressorgener belägna vid 5q21-området på den långa armen av människans kromosom 5. Mutation hos dessa gener är förenad med familjär kolonpolypos och Gardners syndrom, samt med vissa sporadiska kolorektala tumörer.BRCA1-protein: Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.Dövhet: Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.Sjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.NervvävnadsproteinerNukleinsyrakonfigurationAdaptorproteiner, signalöverförandeSerinHIV-reverstranskriptasGenetic Diseases, Inborn: Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.Membrantransportproteiner: Membranproteiner, vars främsta uppgift är att underlätta transport av molekyler genom ett biologiskt membran. Till denna stora grupp hör proteiner som medverkar i aktiv transport, passiv transport och jonkanaler.Cytoskelettproteiner: Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.Blotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Fylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.Mitokondriella sjukdomar: Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.OperonTjock- och ändtarmstumörer: Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.Hörselnedsättning, sensorisk: Hörselförlust pga skada på öronsnäckans sensoriska delar, vilka är belägna på insidan av det runda och det ovala fönstret, och till vilka hör hörselnerven och dess förbindelsepunkter i hjärnstammen.Ultraviolett strålningCystein: En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.DNA-gyras: Ett bakteriellt DNA-topoisomeras II som katalyserar ATP-beroende delning av båda DNA-strängar, genomföring av obrutna strängar genom brottsstället och återförening av de delade strängarna. Gyras binder till DNA i form av en heterotetramer bestående av två A- och två B-underenheter. I närvaro av ATP kan gyras omvandla vilande, cirkelformat duplex-DNA till en superspiral. I frånvaro av ATP försätts DNA i superspole i vilotillstånd av DNA-gyras. EC 5.99.1.3. Syn. DNA topoisomeras (ATP-hydrolyserande).Brösttumörer: Cancer i bröstet.Reglergener: Gener som reglerar eller begränsar andra geners aktivitet, i synnerhet gener som kodar för proteiner (repressor- och aktivatorproteiner), vilka styr den genetiska transkriptionen av strukturella eller reglerande gener.TidsfaktorerCelltransformation, neoplastisk: Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.Dimerisering: Reaktionen när två kemiskt lika molekyler förenas.

*  LIBRIS - Mutations et structures du co...

Mutations et structures du commerce de détail en France : étude géographique. T. 2 ... Mutations et structures du commerce de détail en France : étude géographique. T. 2 Coquery, Michel (författare) Cergy Village, ...
libris.kb.se/bib/268684

*  Epoch Times | Experter på sjukdomskontroll oroade över mutation av H1N1-viruset

... är rekombination och mutation som kan skapa en superinfluensa. ... Experter på sjukdomskontroll oroade över mutation av H1N1- ...
https://epochtimes.se/experter-pa-sjukdomskontroll-oroade-over-mutation-av-h1n1-viruset/

*  Ruckelhäxan Stjärnkraft: Mutation..?

Jag kör numera version 5.6 av ope-ra-tiv-sys-te-met Livet. Pro-gram-met Ensam mamma med ton-årsdotter 1.0 har nu skrotats och dotras uppgradering till Akademiker 1.0 har t.v. gått smärtfritt. 2005 föll jag för frestelsen och skaffade mig en ny plug-in: Ruckelrenovering 1.0; ett både dyrt och kom-pli-cerat litet isticks-pro-gram, som visat sig vara väldigt instabilt och har en irriterande tendens att hänga sig mest hela tiden.. Till professionen är jag sedan slutet av 1980-talet egenföretagande grafisk designer/copywriter och seriös månskenshantverkare; på senare tid även amatörförfattare. 2009-2011 frilansade jag som krönikör i Ålandstidningen tills jag blev för obekväm för chefredaktören.. Jag är invalidpensionerad pga bl.a. neuroborrelios, men har i större utsträckning behandlats av mitt arbets-pen-sionsbolag än av leg. läkare.. ...
stjarnkraft.blogspot.com/2012/05/mutation.html

*  Cleveland - av Annika Nyman, Teater Mutation | theresabener

Teater Mutations nya uppsättning kan ses som en skildring av Clevelanddramat, där tre flickor/kvinnor kidnappades och spärrades ... Hem » Teaterkritik » Sverige » Cleveland - av Annika Nyman, Teater Mutation Cleveland - av Annika Nyman, Teater Mutation. Dela ... Teater Mutations nya uppsättning kan ses som en skildring av Clevelanddramat, där tre flickor/kvinnor kidnappades och spärrades ... Hästars anatomi - av Annika Nyman och Mattias Petersson, Teater Mutation/Teatr Weimar ,,, ...
https://theresabener.se/artikel/teaterkritik-sverige/Cleveland-av-Annika-Nyman-Teater-Mutation

*  Ordlista - FASS Djurläkemedel

Mutation Förändring i cellens genetiska material som är ärftlig på cellulär nivå. Förändringen kan ske spontant eller induceras ...
fass.se/LIF/wordlist?userType=1&page=M

*  50languages svenska - slovakiska för nybörjare | Possessiva pronomen 2 = Privlastňovacie zámená 2

Genetisk mutation gör det möjligt att tala Människan är den enda levande varelse på jorden som kan tala. Det särskiljer henne ... Forskare tror att en genetisk mutation var ansvarig för detta. Antropologer har jämfört det genetiska materialet hos olika ...
goethe-verlag.com/book2/SV/SVSK/SVSK069.HTM

*  Mutationer är förändringar i arvsmassan

Sker mutationen i könscellerna får barnen en mutation som föräldrarna saknar. ... En mutation är en förändring i arvsmassan. Mutationer kan vara positiva för organismen, men de kan också vara skadliga. Ibland ... En mutation är en förändring i arvsmassan. Mutationer kan vara positiva för organismen, men de kan också vara skadliga. Ibland ... Mutation. Mutationer är det samma förändringar i DNA-sekvensen. En del mutationer är tysta, det vill säga mutationen innebär ...
genteknik.nu/genetisk_variation/

*  Vad är ett patent?

Mutation. Mutationer är det samma förändringar i DNA-sekvensen. En del mutationer är tysta, det vill säga mutationen innebär ... De människor som bär på en mutation i någon gen som är viktig för tillverkning av hormonet blir bland annat kortväxta. ... Några få baspar försvinner eller läggs till och det skapas en mutation. Det var på detta sätt som forskare vid norska ... Cellerna eller djuren ska ha motsvarande sjukdom eller mutation som den som man vill studera. ...
https://genteknik.nu/vad-ar-ett-patent/

*  Mitokondriell sjukdom

Mutation. Mutationer är det samma förändringar i DNA-sekvensen. En del mutationer är tysta, det vill säga mutationen innebär ... De människor som bär på en mutation i någon gen som är viktig för tillverkning av hormonet blir bland annat kortväxta. ... Några få baspar försvinner eller läggs till och det skapas en mutation. Det var på detta sätt som forskare vid norska ... I vårt exempel är den röda stjärnan en mutation som ger upphov till en mitokondriell sjukdom. Copyright bild: Gunilla Elam ...
https://genteknik.nu/mitokondriell-sjukdom/

*  DNA-ordlista - Naturhistoriska riksmuseet

Mutation: Förändring av DNA i en levande organism. Kan ske på olika sätt, bl.a. genom att baspar läggs till, försvinner eller ...
nrm.se/forskningochsamlingar/centrumforgenetiskidentifiering/miljoovervakarensdnaskola/dnaordlista.9004352.html

*  PGM 4: BUSKMUSE - Institutet | Sveriges Radio

Beror på en mutation (4:54 min) (4:54 min) Vissa människor föds utan fingeravtryck. Så istället för de karaktäristiska ränder ...
sverigesradio.se/sida/gruppsida.aspx?programid=4131&grupp=22353

*  Kulturcentralen

Artist / Medverkande: teater mutation * Tweeta KONVERGENS. "Du slutade titta på mig, för om du skulle titta så skulle du se på ...
kulturcentralen.nu/evenemang/konvergens

*  Fria professionella teatrar - Teaterförbundet för scen och film

Teater Mutation. Teater Nike. Teater Nolby. Teater Nox/Cinetea AB. Teater Nu. Teater Pelikanen. Teater Pero. Teater Reagera. ...
teaterforbundet.se/kollektivavtal/scenomradet/fria-professionella-teatrar/

*  Ulf Lerner - Göteborgs universitet

SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts E. L. Stattin, Petra Henning, J. Klar, E. McDermott ... SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts E. L. Stattin, Petra Henning, J. Klar, E. McDermott ...
gu.se/omuniversitetet/personal/?userId=xlerul&departmentId=035550

*  Permalänk till Gud är inte en bra teori

Foliehatten, plocka fram ett protein som främjar mutation över artgränserna!. Alla mutationer är av ondo och är en ... Plocka fram ett protein (el.dyl.) som förhindrar mutation "över artgränser". För övrigt kräver inte artbildning ett visst antal ... Plocka fram ett protein (el.dyl.) som förhindrar mutation "över artgränser". För övrigt kräver inte artbildning ett visst antal ... Ronshaugen, M., McGinnis, N. och McGinnis, W. Hox protein mutation and macroevolution of the insect body plan. Nature 415, 914- ...
evolutionsteori.se/2013/06/gud-ar-inte-en-bra-teori/

*  McCune-Albrights syndrom

Orsaken är en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) kallad GNAS1. Genen styr bildningen av (kodar för) proteinet cAMP, ...
socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/mccune-albrightssyndrom

*  Påfågel - Wikipedia

Den vita påfågeln kallas ofta albinistisk, men de är leucistiska, vilket är en recessiv mutation. ... nigripennis men idag vet man att det rör sig om en mutation. Första gången den beskrevs var i England under 1850-talet.[6] Dess ...
https://sv.wikipedia.org/wiki/Påfågel

*  Nytt samband funnet mellan genförändringar och cancermetastaser - Uppsala universitet

Somatic ephrin receptor mutations are associated with metastasis in primary colorectal cancer. Cancer Research. DOI: 10.1158/ ...
uu.se/nyheter-press/nyheter/artikel/?id=8136&typ=artikel

*  Releasefest för Vidunders nya album!

En mutation av punkens primitiva energi, blixtrande rockgitarrer och 60-talets pop. Med melodier som suger sig fast likt en ...
babelmalmo.se/nyheter/releasefest-for-vidunders-nya-album/

*  Wiskott-Aldrichs syndrom

Alla med en mutation i WASP-genen, som leder till att inget eller ett defekt protein produceras, har blödningsproblem. Vid ... Det finns också en mutation som gör att WASP hela tiden är aktiverad. En ständigt aktiv gen ger en helt annan sjukdomsbild än ... Orsaken till Wiskott-Aldrichs syndrom är en förändring (mutation) av genen WASP, som finns på den korta armen på X-kromosomen ( ... En mycket sällsynt form av Wiskott-Aldrichs syndrom orsakas av en mutation i genen WIPF1, belägen på kromosom 2 (2q31.2). Genen ...
socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/wiskott-aldrichssyndrom

*  Rubinstein-Taybis syndrom

Hos cirka 3-8 procent orsakas syndromet i stället av en mutation i genen EP300 på den långa armen av kromosom 22 (22q13). EP300 ... Orsaken är ofta (hos cirka 60 procent) en förändring (mutation) i genen CREBBP på den korta armen av kromosom 16 (16p13.3). ... Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. Am J Hum Genet ... Two patients with EP300 mutations and facial dysmorphism different from the classic Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet ...
socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/rubinstein-taybissyndrom

*  EU godkänner Xalkori - nytt läkemedel för behandling av... - Pfizer Sverige

Sedan tidigare finns möjlighet till behandling med EGFR-hämmare som främst används för patienter med EGFR-mutation. ...
mynewsdesk.com/se/pfizer/pressreleases/eu-godkaenner-xalkori-nytt-laekemedel-foer-behandling-av-alk-positiv-icke-smaacellig-lungcancer-807081

*  Forskning & Framsteg | För dig som är nyfiken på allvar

Att en mutation kan störa cellernas inre klocka har vi skrivit om tidigare i år. Mer om den Nobelprisbelönade upptäckten blir ...
fof.se

*  människan | Forskning & Framsteg

Att en mutation kan störa cellernas inre klocka har vi skrivit om tidigare i år. Mer om den Nobelprisbelönade upptäckten blir ...
fof.se/amne/manniskan

*  Månadsrapport från CHMP (april 2014) - Läkemedelsverket - Medical Products Agency

... avsett för behandling av vuxna patienter med icke-resekterbar eller metastaserande melanom med BRAF V600-mutation. ...
mynewsdesk.com/se/lakemedelsverket/news/maanadsrapport-fraan-chmp-april-2014-83777

Punktmutation: Punktmutation eller genmutation är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. Punktmutationer är i allmänhet tysta mutationer, exempelvis missense-mutationer och nonsensmutationer.Missense-mutation: En missense-mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion.Tyst mutation: Tyst mutation är en mutation som inte påverkar sekvensen av aminosyror eller att sekvensen av aminosyror förändras men att den förändringen inte ger upphov till förändrad funktion hos proteinet.Frameshift-mutation: En frameshift-mutation är en mutation som innebär att en nukleotid (eller flera, det får dock inte vara ett tal som är jämnt delbart med tre) tas bort eller läggs till på ena enkelsträngen i DNA-molekylen. Detta leder till att alla nukleotider hamnar ett (eller flera) steg före eller efter sitt egentliga läge.Proband: Proband, är en terminologi som används inom släktforskning, och är beteckningen på den person som en antavla utgår från. Utifrån probanden redovisas sedan personens anor.Alternativ splitsningPribnow-box: Pribnow-box är en promotorsekvens hos prokaryoter. Det är en TATA-box-analog och består av tymin och adenin omvartannat.Termocykler: [eller PCR-maskin en apparat som används vid en PCR]-körning. Namnet termocykler kommer från att apparatens funktion är att med jämna intervall förändra temperaturen i ett antal provrörsplatser för att framställa stora mängder av en viss [[DNA|DNA-sekvens.Proteindomän: En proteindomän är en del av ett protein som utgör en självständig funktionell enhet. Varje domän bildar en kompakt tredimensionell struktur och kan för det mesta veckas ihop till en stabil enhet, oberoende av det övriga proteinet.Dominant anlag: miniatyr|Ytterligare illustration av ett dominant anlag, samma förutsättningar som ovan.Proteinsekvensering: Proteinsekvensering innebär att man bestämmer en sekvens av en polypeptid, det vill säga aminosyrornas ordningsföljd. En vanlig metod är Edmannedbrytning, som uppfanns av Pehr Edman.Nonsensmutation: Nonsensmutation är en mutation som innebär att ett baspar hos DNA förändras så att istället för den aminosyra som skulle kodas, så introduceras ett stoppkodon vilket terminerar translationen och ger upphov till en trunkerad proteinprodukt. Sker detta tidigt i translationen så kan det leda till ett icke fungerande protein.Reaktionskoordinat: En reaktionskoordinat är inom kemin en koordinat som anger förloppet av en kemisk reaktion. Den anger inte bara en riktning i rummet, och inte heller tidsaxeln, utan snarare en kombination av den rörelse i riktning mellan de två atomkärnor som reagerar (d.Stoppkodon: Ett stoppkodon är ett kodon, det vill säga tre på varandra följande nukleotider i en mRNA-molekyl, som talar om för ribosomen att translationen skall avbrytas. Proteiner är uppbyggda av polypeptider, vilka är unika sekvenser av olika aminosyror.Aktivt centrum: Aktivt centrum, aktiv yta eller aktivt säte är inom molekylärbiologin den del av ett enzym eller ribozym där substraten binder och den kemiska reaktionen sker. Eventuella kofaktorer binder också till det aktiva centret.Aktivator (genetik): Aktivatorer är en grupp trans-agerande faktorer som binder till cis-regulativa element på DNA-strängar. Aktivatorer är proteiner som när de är aktiva binder till DNA:t, samt rekryterar de generella transkriptionsfaktorerna som behövs för att initiera transkriptionen av gener till RNA.Membranproteiner: Membranproteiner är en stor grupp proteiner i cellmembranet och andra biologiska membran.PlasmidTransfektion: Transfektion är en mycket vanlig metod inom molekylärbiologin som går ut på att man introducerar främmande genetiskt material antingen i in vitro till mammalieceller eller in vivo. Sådant genetiskt material är ofta manipulerade plasmider eller antisense RNA.Intron: En intron är en del av nukleotid-sekvensen i DNA som transkriberas men sedan redigeras bort genom splitsning före translationen.EclipsedCentimorgan: Centimorgan, förkortat cM, är en enhet som används för genetiska kartor eller i samband med genetisk kopplingsanalys. 1 cM motsvarar en rekombinationsfrekvens på 1 %, vilket översatt till en fysisk karta är ungefär 1 miljon baspar.Mikrosatellit: Mikrosatelliter är DNA-segment som består sekvenser av 1-6 baspar som repeteras i en lång följd. Mutationshastigheten i segmenten är hög.EtylgruppSarit Hadad: [Hadad 06.JPG|thumb|250px|Sarit Hadad, 2013]Enzym: Enzymer är proteiner som katalyserar, alltså ökar eller minskar hastigheten på kemiska reaktioner. I enzymatiska reaktioner kallas molekylerna som går in i reaktionen för substrat, vilka sedan omvandlas till andra molekyler kallade produkter.Mutagen: En mutagen är en företeelse, till exempel ett kemiskt ämne, som orsakar mutationer hos en organism, det vill säga förändrar den genetiska informationen (DNA) i organismen. Ofta används det enkla Ames-testet för att undersöka om ett ämne är mutagent eller ej.Genotyp: Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper (dess genom), vanligen i form av DNA. Allt friskt DNA innehåller ett "recept" för hur den så kallade fenotypen ska formas.


Genen


  • Orsaken till Wiskott-Aldrichs syndrom är en förändring (mutation) av genen WASP , som finns på den korta armen på X-kromosomen (Xp11.4-p11.21). (socialstyrelsen.se)
  • Förståelsen av hur en viss mutation leder till specifika symtom kompliceras dessutom av att det finns enstaka pojkar som, förutom att de ärvt en mutation som förändrar funktionen hos WASp, också har förvärvat en eller flera mutationer som delvis reparerar genen. (socialstyrelsen.se)
  • En mycket sällsynt form av Wiskott-Aldrichs syndrom orsakas av en mutation i genen WIPF1 , belägen på kromosom 2 (2q31.2). (socialstyrelsen.se)
  • Orsaken är ofta (hos cirka 60 procent) en förändring (mutation) i genen CREBBP på den korta armen av kromosom 16 (16p13.3). (socialstyrelsen.se)
  • Hos cirka 3-8 procent orsakas syndromet i stället av en mutation i genen EP300 på den långa armen av kromosom 22 (22q13). (socialstyrelsen.se)
  • Den autosomala dominanta formen beror på en mutation av genen för bindvävstyp kollagen II på kromosom 12 (12q13.11). (socialstyrelsen.se)
  • Genom detaljerat experimentellt arbete har vi kunna visa exakt vilken mutation i området som styr regleringen av genen FADS1 och hur regleringen går till, säger Gang Pan vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet och en av artikelns medförfattare. (uu.se)

lungcancer


  • Ett exempel är ett relativt nytt medel mot en typ av lungcancer med en speciell mutation. (ki.se)

Mekinist


  • Mekinist (trametinib) , avsett för behandling av vuxna patienter med icke-resekterbar eller metastaserande melanom med BRAF V600-mutation. (mynewsdesk.com)

Syndromet


  • Syndromet ärvs inte heller vidare från den sjuka personen, eftersom könscellerna (äggceller och spermier) vanligen är normala, det vill säga utan mutation. (socialstyrelsen.se)

hela


  • Det finns också en mutation som gör att WASP hela tiden är aktiverad. (socialstyrelsen.se)