Mitokondriella sjukdomar: Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.Mitokondriella myopatier: En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.Mitokondriella encefalomyopatier: En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.MELAS-syndrom: En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.Mitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.MERRF-syndrom: En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.Kearns-Sayre SyndromeOftalmoplegi, kronisk progressiv externRNA, transfer, LeuSchilders diffusa cerebrala skleros: Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.Leighs sjukdom: En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen. Gener, mitokondriellaCytokrom c-oxidasbrist: Ett sjukdomstillstånd som beror på en medfödd defekt i enzymet cytokrom c-oxidas. Defekter i cytokrom c-oxidas kan orsakas av mutationer i SURF1-, SCO2-, COX10- eller SCO1-generna. Cytokrom c-oxidasbrist till följd av SURF1-mutation yttrar sig som Leighs sjukdom; SCO2-mutation leder till dödlig infantil cardioencefalomyopati; mutation i COX10 ger tubulopati och leukodystrofi; och SCO1-mutation manifesterar sig som tidig leversvikt och neurologiska störningar.Mitokondrier: Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.Elektrontransportkomplex IOxidativ fosforyleringElektrontransportkomplex IV: Det sista oxidaset i andningskedjan. Det samlar ihop elektroner som överförts från reducerat cytokrom c och avger dem till molekylärt syre, som sedan reduceras till vatten. Enzymet består av cytokrom a och cytokrom b, två kopparatomer och 13 olika proteinunderenheter, av vilka kodas av mitokondrie-DNA. Ibland kallas det även komplex IV i andningskedjan. EC 1.9.3.1.UbikinonHjärnsjukdomar, metabola, medfödda: Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.Muskelmitokondrier: Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Mitokondriella proteiner: Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.Mjölksyraacidos: Acidos orsakad av mjölksyreöverskott i blodet. Kan förekomma spontant eller i samband med sjukdomar såsom diabetes, leukemi eller leversvikt.ExomeFotobiologi: En gren av biologin som är inriktad på studier av ljusets effekter på levande organismer.Optikusatrofi, ärftlig, LeberNADH-dehydrogenasMyalgiaCellandning: De exergona ämnesomsättningsprocesser (andningskedjan) i levande djur- och växtceller som innebär upptag av syre, oxidation av organiska ämnen, frigörande av energi och bildande av koldioxid, vatten o ch andra oxidationsprodukter.Mitokondriella protontranslokerande ATPaser: Protontranslokerande ATPaser som ansvarar för adenosintrifosfatsyntesen (ATP-syntesen) i mitokondrierna. De får energi från de respiratoriska kedjereaktioner som producerar höga halter protoner i mellanrummet mellan mitokondriernas membran.PunktmutationTarmpseudoobstruktion: En typ av tarmvred, en funktionell, inte mekanisk, obstruktion i tarmkanalen. Syndromet orsakas av ett stort antal störningar i den glatta muskulaturen eller nervsystemet.Dichloroacetic AcidVanor: Förvärvade eller inlärda handlingssätt som regelmässigt uppvisas.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Genom, mitokondrielltElektrontransportkomplex IISuccinatdehydrogenasPolarografiDNA-styrt DNA-polymeras: DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.RNA, transfer, LysSpinocerebellär degenerationOphthalmoplegiaElektrontransport: En viktig process i cellens energiomsättning. Förloppet då elektroner transporteras från ett reducerat substrat till molekylärt syre.MuskelsjukdomarMetabolism, Inborn Errors: Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.Anemi, sideroblastisk: Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.BärnstenssyraAdeninnukleotidtranslokaser: En klass rikligt förekommande mitokondrieproteiner som utgör en del av det inre mitokondriemembranet. De möjliggör utbyte av ADP och ATP mellan cytosol och mitokondrierna, och länkar därmed det subcellulära kompartmentet för ATP-produktion till ATP-förbrukningen. EC 2.7.7.-.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Skelettmuskulatur: En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.RotenonStamtavlaDövhet: Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.Nervsystemets sjukdomarMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Mjölksyra: En vanlig mellanprodukt vid jäsning av stärkelseföreningar och vid nedbrytning/oxidation av glukos. I koncentrerad form används mjölksyra för att förhindra jäsning i mag-tarmkanalen.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Molekylära diagnostiska tekniker: Molekylärbiologiska metoder som används för diagnos av sjukdomar. Hit hör tekniker som "in situ-hybridisering" av kromosomer för cytogenetisk analys, DNA-mikromatrisanalys av genuttrycksmönster vid sjukdomstillstånd, identifiering av patogena organismer genom analys av artspecifika DNA-sekvenser, samt påvisande av mutationer med polymeraskedjereaktion (PCR).SekvensdeletionDNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Hjärtmitokondrier: Hjärtmuskelvävnadens mitokondrier.Fibroblaster: Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.Reaktiva syreradikalerKardiomyopatierHjärna: Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

*  Mitokondriell sjukdom
Mitokondriella sjukdomar beror på genetiska förändringar i arvsmassan hos mitokondrierna. Mitokondrier fungerar som cellens ... Mitokondriella sjukdomar beror på genetiska förändringar i arvsmassan hos mitokondrierna.. Mitokondrier fungerar som cellens ... Mitokondriella sjukdomar är ofta mycket allvarliga och drabbar till exempel nerv-och muskelvävnad. ... Än så länge är detta en metod som forskare använder sig av i sina laboratorium för att bättre förstå celler och sjukdomar. ...
  https://genteknik.nu/mitokondriell-sjukdom/
*  Mitokondriella sjukdomar hos barn - Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Sidan som beskriver Mitokondriella sjukdomar hos barn är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna ... Mitokondriella sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk genom förbränning av kolhydrater och fett kan ... Vill du få ett mejl varje gång något ändras på sidan om Mitokondriella sjukdomar hos barn kan du starta en bevakning. ... Vill du göra en personlig skildring av hur du upplevt Mitokondriella sjukdomar hos barn får du gärna skriva det under "Min ...
  https://www.sahlgrenska.se/w/m/mitokondriella-sjukdomar-hos-barn/
*  Familjevistelser
Mitokondriella sjukdomar. 5 mar 11:00 - 9 mar 13:00 PLATSER KVAR!!!, ansökningstiden förlängd! ...
  http://www.agrenska.se/familjevistelser/
*  Skandinaviskt Referensprogram för Spinal muskelatrofi - PDF
Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan ... Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar Att leva med nmd Det går att hitta ... Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg ... Ärftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie ...
  http://docplayer.se/426011-Skandinaviskt-referensprogram-for-spinal-muskelatrofi.html
*  Berikade blåbärsextrakt (antocyaner) och dess inverkan på degenerativa synförändringar En litteraturstudie. - PDF
Mitokondriella sjukdomar. Behandling Göran Solders Karolinska Universitetssjukhuset Mitokondriella sjukdomar Behandling Krav ... Sjukdomar rörande andra organ än ögat kommer av tidsbrist selekteras bort med ett undantag och det är diabetes då denna har ... Sjukdomar där man vet att det finns en koppling till rökning är hjärtsjukdomar, stroke, lungcancer, andra cancer typer samt ... Vad är det som säger att det inte är så med näringsämnen och degenerativa sjukdomar? Det finns en rad näringsämnen som är bra ...
  http://docplayer.se/2933097-Berikade-blabarsextrakt-antocyaner-och-dess-inverkan-pa-degenerativa-synforandringar-en-litteraturstudie.html
*  Ex animo: Maraton i sommarlov
Mitokondriella sjukdomar. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Mitokondrier är små enheter i ... I de sista stegen sker detta i den så kallade mitokondriella andningskedjan (elektrontransportkedjan). ...
  https://tina-exanimo.blogspot.com/2012/06/maraton-i-sommarlov.html
*  Ex animo: Semester, gipset och kalas
Mitokondriella sjukdomar. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Mitokondrier är små enheter i ... I de sista stegen sker detta i den så kallade mitokondriella andningskedjan (elektrontransportkedjan). ...
  https://tina-exanimo.blogspot.com/2014/07/semester-och-gipset-och-kalas.html
*  Ex animo: mars 2013
Mitokondriella sjukdomar. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Mitokondrier är små enheter i ... Föreläsningen om mitokondriella sjukdomar var intressant igår. Men mycket information som är komplicerad och inget jag känner ... Den 18 mars ska vi först på hel dags information om tösens mitokondriella sjukdom, det ska bli så intressant ! Äntligen lite ... I de sista stegen sker detta i den så kallade mitokondriella andningskedjan (elektrontransportkedjan). ...
  https://tina-exanimo.blogspot.com/2013/03/
*  Ex animo: december 2013
Mitokondriella sjukdomar. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Mitokondrier är små enheter i ... Hennes fysik har blivit sämre av hennes mitokondriella sjukdom, sämre hållning, sämre muskulatur i munnen och fötterna märks ... I de sista stegen sker detta i den så kallade mitokondriella andningskedjan (elektrontransportkedjan). ...
  https://tina-exanimo.blogspot.com/2013/12/
*  Ex animo: oktober 2013
Mitokondriella sjukdomar. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Mitokondrier är små enheter i ... Mitokondriella sjukdomar är vidriga.. Lillasyster har tid samma vecka till öron näsa hals för kontroll av stämbanden. Svar på ... I de sista stegen sker detta i den så kallade mitokondriella andningskedjan (elektrontransportkedjan). ...
  https://tina-exanimo.blogspot.com/2013/10/
*  Ex animo: oktober 2011
Mitokondriella sjukdomar. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Mitokondrier är små enheter i ... De har inte tagit dig till en förfärlig, vidrig, snuskig plats, full av farsoter, hungersnöd och sjukdomar.. Det är bara en ... I de sista stegen sker detta i den så kallade mitokondriella andningskedjan (elektrontransportkedjan). ...
  https://tina-exanimo.blogspot.com/2011/10/
*  Ex animo: Gäller att ha koll
Mitokondriella sjukdomar. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Mitokondrier är små enheter i ... I de sista stegen sker detta i den så kallade mitokondriella andningskedjan (elektrontransportkedjan). ...
  https://tina-exanimo.blogspot.com/2015/05/galler-att-ha-koll.html
*  Giardia - Wikipedia
Men de är nu kända för att besitta mitokondriella lämningar, kallade mitosomes. Dessa används inte i ATP-syntes som ... http://www.smittskyddsinstitutet.se/sjukdomar/giardiainfektion/ (broken link). http://www.netdoktor.se/forkylning-infektion/?_ ...
  https://sv.wikipedia.org/wiki/Giardia
*  CPT1A - Wikipedia
Syftet är att testa för ovanliga, dock allvarliga medfödda sjukdomar. En tidig diagnos är kritisk för att behandlingen ska bli ... för att transportera långa kedjor av fettsyror från cytosolen till mitokondriella matrixen, där de genomgår beta-oxidation för ... centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/information-om-nyfoddhetsscreeningen/. Läst 11 februari 2017. ^ K. G. Sim, V. Wiley, K ...
  https://sv.wikipedia.org/wiki/CPT1A
*  Häst - Wikipedia
Det har genomförts studier av hästens mitokondriella DNA, men de slutsatser som kan dras om genetiska samband är begränsade på ... äta och dricka normalt samt vara utan sjukdomar. Att sköta sin häst innebär att man har dagliga rutiner för visitering, ...
  https://sv.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4st
*  Gråsparv - Wikipedia
Resultatet från en analys av den mitokondriella gensekvensen i cytokrom-b och andra mitokondriella pseudogener visar däremot, ... Gråsparvar förknippas med utbredningen av vissa sjukdomar som är av betydelse för människor eller för domesticerade djur. ...
  https://sv.wikipedia.org/wiki/Gr%C3%A5sparv
*  Nyhetsbrev
Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. *. Analysuppdatering: ...
  https://www.biostock.se/nyhetsbrev/
*  VD-intervju Cantargia: Framåt med kapitalstarka fonder i ryggen - BioStock
Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. *. Analysuppdatering: ...
  https://www.biostock.se/2017/12/vd-intervju-cantargia-framat-med-kapitalstarka-fonder-i-ryggen/
*  SMER säger nej till embryon med tre föräldrar - Respekt
... överföring av mitokondriella sjukdomar. Barnet som föds har därför DNA från två kvinnor - vanligt DNA från en kvinna och ...
  http://respektlivet.nu/nyhetsarkiv/nyheter/2013/smer-sager-nej-till-embryon-med-tre-foraldrar
*  Barn med "tre föräldrar" visar sig ha anlag för sjukdom - Respekt
den mitokondriella sjukdomen Leighs syndrom, en sjukdom som endast kan föras vidare från mamma till barn. Hon vände sig till ... Metoden har tagits fram för att kunna undvika vissa ärftliga sjukdomar, men när pojken hunnit bli sju månader gammalt visade ...
  http://respektlivet.nu/nyhetsarkiv/nyheter/2017/barn-med-tre-foraldrar-visar-sig-ha-anlag-for-sjukdom

Neoglyphidodon melas: Neoglyphidodon melas är en fiskart som först beskrevs av Cuvier, 1830. Neoglyphidodon melas ingår i släktet Neoglyphidodon och familjen Pomacentridae.Janet LeighMitokondrie: Mitokondrier är en typ av organeller i eukaryota celler. De har en viktig roll i ämnesomsättningen genom att tillverka adenosintrifosfat (ATP), den molekyl som sedan används som energikälla i de flesta processer i cellen.Oxidativ fosforylering: Oxidativ fosforylering är en biokemisk process som förekommer i de allra flesta celltyper. Den överför energi till en form som är användbar för många processer i cellen.Koenzym Q10: Koenzym Q10, ubikvinon eller ubikinon är en fettlöslig och vitaminlik bensokinon och ett koenzym som finns framför allt i mitokondrierna, och som medverkar i cellandningen. I den processen som Q10 deltar i regleras en stor del av energiförsörjningen i kroppen.Tyst mutation: Tyst mutation är en mutation som inte påverkar sekvensen av aminosyror eller att sekvensen av aminosyror förändras men att den förändringen inte ger upphov till förändrad funktion hos proteinet.Laktatacidos: Laktatacidos är ett tillstånd av metabol acidos som kan drabba typ 2-diabetiker som behandlas med metformin.Punktmutation: Punktmutation eller genmutation är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. Punktmutationer är i allmänhet tysta mutationer, exempelvis missense-mutationer och nonsensmutationer.IllamåendeSuccinatdehydrogenas: Succinatdehydrogenas är ett membranbundet enzym som deltar i citronsyracykeln samt elektrontransportkedjan. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat.Internukleär oftalmoplegiMikrocytär anemiMissense-mutation: En missense-mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion.Rotenon: miniatyr|höger|260px|StrukturformelProband: Proband, är en terminologi som används inom släktforskning, och är beteckningen på den person som en antavla utgår från. Utifrån probanden redovisas sedan personens anor.Proteindomän: En proteindomän är en del av ett protein som utgör en självständig funktionell enhet. Varje domän bildar en kompakt tredimensionell struktur och kan för det mesta veckas ihop till en stabil enhet, oberoende av det övriga proteinet.Pribnow-box: Pribnow-box är en promotorsekvens hos prokaryoter. Det är en TATA-box-analog och består av tymin och adenin omvartannat.