Mitokondriella sjukdomar: Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.Mitokondriella myopatier: En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.Mitokondriella encefalomyopatier: En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.MELAS-syndrom: En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.Mitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.MERRF-syndrom: En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.Kearns-Sayre SyndromeOftalmoplegi, kronisk progressiv externRNA, transfer, LeuSchilders diffusa cerebrala skleros: Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.Leighs sjukdom: En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen. Gener, mitokondriellaCytokrom c-oxidasbrist: Ett sjukdomstillstånd som beror på en medfödd defekt i enzymet cytokrom c-oxidas. Defekter i cytokrom c-oxidas kan orsakas av mutationer i SURF1-, SCO2-, COX10- eller SCO1-generna. Cytokrom c-oxidasbrist till följd av SURF1-mutation yttrar sig som Leighs sjukdom; SCO2-mutation leder till dödlig infantil cardioencefalomyopati; mutation i COX10 ger tubulopati och leukodystrofi; och SCO1-mutation manifesterar sig som tidig leversvikt och neurologiska störningar.Mitokondrier: Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.Elektrontransportkomplex IOxidativ fosforyleringElektrontransportkomplex IV: Det sista oxidaset i andningskedjan. Det samlar ihop elektroner som överförts från reducerat cytokrom c och avger dem till molekylärt syre, som sedan reduceras till vatten. Enzymet består av cytokrom a och cytokrom b, två kopparatomer och 13 olika proteinunderenheter, av vilka kodas av mitokondrie-DNA. Ibland kallas det även komplex IV i andningskedjan. EC 1.9.3.1.UbikinonHjärnsjukdomar, metabola, medfödda: Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.Muskelmitokondrier: Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Mitokondriella proteiner: Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.Mjölksyraacidos: Acidos orsakad av mjölksyreöverskott i blodet. Kan förekomma spontant eller i samband med sjukdomar såsom diabetes, leukemi eller leversvikt.ExomeFotobiologi: En gren av biologin som är inriktad på studier av ljusets effekter på levande organismer.Optikusatrofi, ärftlig, LeberNADH-dehydrogenasMyalgiaCellandning: De exergona ämnesomsättningsprocesser (andningskedjan) i levande djur- och växtceller som innebär upptag av syre, oxidation av organiska ämnen, frigörande av energi och bildande av koldioxid, vatten o ch andra oxidationsprodukter.Mitokondriella protontranslokerande ATPaser: Protontranslokerande ATPaser som ansvarar för adenosintrifosfatsyntesen (ATP-syntesen) i mitokondrierna. De får energi från de respiratoriska kedjereaktioner som producerar höga halter protoner i mellanrummet mellan mitokondriernas membran.PunktmutationTarmpseudoobstruktion: En typ av tarmvred, en funktionell, inte mekanisk, obstruktion i tarmkanalen. Syndromet orsakas av ett stort antal störningar i den glatta muskulaturen eller nervsystemet.Dichloroacetic AcidVanor: Förvärvade eller inlärda handlingssätt som regelmässigt uppvisas.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Genom, mitokondrielltElektrontransportkomplex IISuccinatdehydrogenasPolarografiDNA-styrt DNA-polymeras: DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.RNA, transfer, LysSpinocerebellär degenerationOphthalmoplegiaElektrontransport: En viktig process i cellens energiomsättning. Förloppet då elektroner transporteras från ett reducerat substrat till molekylärt syre.MuskelsjukdomarMetabolism, Inborn Errors: Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.Anemi, sideroblastisk: Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.BärnstenssyraAdeninnukleotidtranslokaser: En klass rikligt förekommande mitokondrieproteiner som utgör en del av det inre mitokondriemembranet. De möjliggör utbyte av ADP och ATP mellan cytosol och mitokondrierna, och länkar därmed det subcellulära kompartmentet för ATP-produktion till ATP-förbrukningen. EC 2.7.7.-.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Skelettmuskulatur: En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.RotenonStamtavlaDövhet: Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.Nervsystemets sjukdomarMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Mjölksyra: En vanlig mellanprodukt vid jäsning av stärkelseföreningar och vid nedbrytning/oxidation av glukos. I koncentrerad form används mjölksyra för att förhindra jäsning i mag-tarmkanalen.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Molekylära diagnostiska tekniker: Molekylärbiologiska metoder som används för diagnos av sjukdomar. Hit hör tekniker som "in situ-hybridisering" av kromosomer för cytogenetisk analys, DNA-mikromatrisanalys av genuttrycksmönster vid sjukdomstillstånd, identifiering av patogena organismer genom analys av artspecifika DNA-sekvenser, samt påvisande av mutationer med polymeraskedjereaktion (PCR).SekvensdeletionDNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Hjärtmitokondrier: Hjärtmuskelvävnadens mitokondrier.Fibroblaster: Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.Reaktiva syreradikalerKardiomyopatierHjärna: Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

*  Mitokondriell sjukdom

Mitokondriella sjukdomar beror på genetiska förändringar i arvsmassan hos mitokondrierna. Mitokondrier fungerar som cellens ... Mitokondriella sjukdomar beror på genetiska förändringar i arvsmassan hos mitokondrierna.. Mitokondrier fungerar som cellens ... Mitokondriella sjukdomar är ofta mycket allvarliga och drabbar till exempel nerv-och muskelvävnad. ... Än så länge är detta en metod som forskare använder sig av i sina laboratorium för att bättre förstå celler och sjukdomar. ...

*  Mitokondriella sjukdomar hos barn - Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Sidan som beskriver Mitokondriella sjukdomar hos barn är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna ... Mitokondriella sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk genom förbränning av kolhydrater och fett kan ... Vill du få ett mejl varje gång något ändras på sidan om Mitokondriella sjukdomar hos barn kan du starta en bevakning. ... Vill du göra en personlig skildring av hur du upplevt Mitokondriella sjukdomar hos barn får du gärna skriva det under "Min ...

*  En litteraturstudie om Tyramin - PDF

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan ... Läkemedel som påverkar sjukdomar i andningsvägarna - Kap 39. Anemier Läkemedel som påverkar sjukdomar i andningsvägarna - Kap ... INFORMATION OM INVEGA Du är inte ensam Psykiska sjukdomar är vanliga. Ungefär var femte svensk drabbas varje år av någon slags ... Forskning tyder på att dessa receptorer är lovande som potentiella läkemedelsmål för just neurologiska sjukdomar och fokus ...

*  Institutionen för laboratoriemedicin Bilaga 2 Biomedicinska analytikerprogrammet Analytisk Kemi och Biokemisk metodik Ht 2010,...

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan ...

*  Nyhetsbrev

Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. *. Analysuppdatering: ...

*  VD-intervju Cantargia: Framåt med kapitalstarka fonder i ryggen - BioStock

Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. *. Analysuppdatering: ...

*  BioStock analys: Idogen - BioStock

Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. *. Analysuppdatering: ... vars innovativa teknologiplattform för cellterapi har potential att omdefiniera behandling av autoimmuna sjukdomar, samt ...

*  Se presentationerna från BioStock Live: A1M Pharma, BrainCool och Cantargia - BioStock

Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. * Rapport: ...

*  Söndagsintervjun: Johan Bjurquist, vd Liv Diagnostics - BioStock

Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. *. Analysuppdatering: ...

*  BioStock analysuppdatering: NeuroVive Pharmaceutical - BioStock

Kinnman har sedan dess omdirigerat NeuroVive mot en ny affärsmodell där mitokondriella läkemedel för sällsynta sjukdomar ... och avtalet erbjuder en prisvärd biljett till att bli ett bolag i klinisk fas inom mitokondriella genetiska sjukdomar. ... samt granskar det omtalade förvärvet av läkemedelskandidaten KL1333 inom genetiska mitokondriella sjukdomar från Sydkoreanska ... med bolagets egna program inom mitokondriella sjukdomar, och att kandidaten kompletterar den genetiska sjukdomsportföljen med ...

*  EvaluatePharma-arkiv - BioStock

Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. *. Analysuppdatering: ... Ungefär 350 miljoner människor världen över lider av sällsynta kroniska sjukdomar, ofta progressivt invalidiserande tillstånd ...

*  Ny rapport: Intresset för Medtech tar fart igen - BioStock

Analysuppdatering NeuroVive: Stark portföljutveckling inom mitokondriella sjukdomar. 14 september, 2017. *. Analysuppdatering: ...

*  Upptäckt av ny mekanism ger insikt i ärftliga ämnesomsättningssjukdomar | forskning.se

... är viktigt för att motverka genetiska mitokondriella sjukdomar, säger Sjoerd Wanrooij, som är gruppledare vid Institutionen för ... Störningar i mitokondriernas funktion har inte bara relaterats till ovanliga genetiska sjukdomar utan även andra sjukdomar som ... eller förlorad mtDNA resulterar i att cellens energiproduktion störs och orsakar ovanliga genetiska mitokondriella sjukdomar. ...

*  Köpa Oculastin utan recept på nätet i Sverige | Oculastin Online Apotek

Mitokondriella sjukdomar orsakas av genetiska förändringar i våra arvsanlag vilket, oculastin 10ml. En sådan behandling vid ... I de flesta fall kan orsakerna till erythema migrans inte installeras, men i vissa av dessa sjukdomar orsakas av fästingar ...

*  Köpa Apsomol utan recept på nätet i Sverige | Apsomol Online Apotek

Resultaten lovar att främja förståelsen och behandlingen av anemi och humana mitokondriella sjukdomar, både kända och okända ... Anpassade SökBeställs lista över sjukdomar förknippade med Hålven, övreVideor.. Du kan köpa Apsomol (albuterol) 100mcg i vart ...

*  Läkartidningen - Neuromuskulära sjukdomar är många men ovanliga

... men man ska inte heller glömma ett maternellt arv vid mitokondriella sjukdomar. ... Neuromuskulära sjukdomar hos barn är ovanliga. Antalet olika sjukdomar är mycket stort, men antalet patienter med en och samma ... Neuromuskulära sjukdomar är ovanliga. Antalet sjukdomar är stort, men antalet patienter med samma sjukdom är litet. ... Neuromuskulära sjukdomar är ett samlingsbegrepp för ett stort antal sjukdomar. Gemensamt är en sjukdomsprocess som påverkar ...

*  Köpa Alatrex utan recept på nätet i Sverige | Alatrex Online Apotek

Det finns en liten grupp människor i Sverige som får mitokondriella sjukdomar, en grupp sjukdomar som beror på att ... Cerebrovaskulär sjukdom - en term som förenade de olika sjukdomar som förknippas med blodcirkulationen i hjärnan.Med ...

*  Viss - medicinskt och administrativt stöd för primärvården

Inlagringssjukdomar: Lysosomala sjukdomar och peroxismala sjukdomar. *Mitokondriella sjukdomar. *Kirurgiska ingrepp, i ... Övriga sjukdomar. Status. *Känselnedsättning - distribution (distalt, symmetriskt). Testa för beröring, temperatur, smärta och ... Diabetes mellitus, nedsatt glukostolerans samt andra endokrina sjukdomar. *Metabola störningar såsom leversvikt, njursvikt, ...

*  Sjukdomsorsaker - Hypotyreos.info

Läs mer om Mitokondriella sjukdomar, för att få ett hum om hur komplicerad energiprocessen i kroppens celler är och hur mycket ...

*  CPT1A - Wikipedia

Syftet är att testa för ovanliga, dock allvarliga medfödda sjukdomar. En tidig diagnos är kritisk för att behandlingen ska bli ... för att transportera långa kedjor av fettsyror från cytosolen till mitokondriella matrixen, där de genomgår beta-oxidation för ... centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/information-om-nyfoddhetsscreeningen/. Läst 11 februari 2017. ^ K. G. Sim, V. Wiley, K ...

*  Giardia - Wikipedia

Men de är nu kända för att besitta mitokondriella lämningar, kallade mitosomes. Dessa används inte i ATP-syntes som ... http://www.smittskyddsinstitutet.se/sjukdomar/giardiainfektion/ (broken link). http://www.netdoktor.se/forkylning-infektion/?_ ...

*  Köpa Galantamin utan recept på nätet i Sverige | Galantamin Online Apotek

Ubikinon är ett koenzym som är involverat i den mitokondriella elektron. Vi som gick i skolan innan 90-talet fick lära oss om ... Autoimmuna sjukdomar kännetecknas av en onormal immunologisk, 8mg, 4mg galantamin. Fermentering innebär att man använder ...

*  Referat från relevanta föredrag - Hypotyreos.info

Inte konstigt att så många sjukdomar kommer efter 50-årsåldern. Bästa åldern för att skaffa barn för kvinnan är runt 25 år. ... För att hitta mitokondriella störningar görs bland annat muskelbiopsier. Där finner man "ragged red fibers", muskelfibrerna ... Uteslut andra orsaker (framför allt sjukdomar som ingår i APS och APS 2).. - Optimera Levaxindosen. Våra system är så känsliga ... Människor med mitokondriella störningar kan ha migrän, depression, psykos, demens, ataxi, Parkinsons, synnedsättning, tinnitus ...

Neoglyphidodon melas: Neoglyphidodon melas är en fiskart som först beskrevs av Cuvier, 1830. Neoglyphidodon melas ingår i släktet Neoglyphidodon och familjen Pomacentridae.Janet LeighMitokondrie: Mitokondrier är en typ av organeller i eukaryota celler. De har en viktig roll i ämnesomsättningen genom att tillverka adenosintrifosfat (ATP), den molekyl som sedan används som energikälla i de flesta processer i cellen.Oxidativ fosforylering: Oxidativ fosforylering är en biokemisk process som förekommer i de allra flesta celltyper. Den överför energi till en form som är användbar för många processer i cellen.Koenzym Q10: Koenzym Q10, ubikvinon eller ubikinon är en fettlöslig och vitaminlik bensokinon och ett koenzym som finns framför allt i mitokondrierna, och som medverkar i cellandningen. I den processen som Q10 deltar i regleras en stor del av energiförsörjningen i kroppen.Tyst mutation: Tyst mutation är en mutation som inte påverkar sekvensen av aminosyror eller att sekvensen av aminosyror förändras men att den förändringen inte ger upphov till förändrad funktion hos proteinet.Laktatacidos: Laktatacidos är ett tillstånd av metabol acidos som kan drabba typ 2-diabetiker som behandlas med metformin.Punktmutation: Punktmutation eller genmutation är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. Punktmutationer är i allmänhet tysta mutationer, exempelvis missense-mutationer och nonsensmutationer.IllamåendeSuccinatdehydrogenas: Succinatdehydrogenas är ett membranbundet enzym som deltar i citronsyracykeln samt elektrontransportkedjan. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat.Internukleär oftalmoplegiMikrocytär anemiMissense-mutation: En missense-mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion.Rotenon: miniatyr|höger|260px|StrukturformelProband: Proband, är en terminologi som används inom släktforskning, och är beteckningen på den person som en antavla utgår från. Utifrån probanden redovisas sedan personens anor.Proteindomän: En proteindomän är en del av ett protein som utgör en självständig funktionell enhet. Varje domän bildar en kompakt tredimensionell struktur och kan för det mesta veckas ihop till en stabil enhet, oberoende av det övriga proteinet.Pribnow-box: Pribnow-box är en promotorsekvens hos prokaryoter. Det är en TATA-box-analog och består av tymin och adenin omvartannat.


drabbar

  • Mitokondriella sjukdomar är ofta mycket allvarliga och drabbar till exempel nerv-och muskelvävnad. (genteknik.nu)
  • Till dessa räknas sjukdomar som oftast drabbar spädbarn som Leigh, Alpers och Pearson syndrom, samt senare debuterande sjukdomar som MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON). (sahlgrenska.se)

kroppens

  • Barn med dessa sjukdomar kan uppvisa symtom från alla kroppens organ vilka oftast är forstskridande. (sahlgrenska.se)