Metylmalonyl-CoA-dekarboxylas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av metylmalonyl-CoA till suksinyl-CoA i metabolismen av vissa aminosyror och fettsyror. Detta enzym spelar därför en viktig roll i ämnesomsättningen, särskilt vid breakdownet av ketonkropparna. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen metylmalonsyrauri.

'Veillonella' är ett släkte av gramnegativa, anaeroba bakterier som förekommer naturligt i människans mun, tarm och hud. Dessa bakterier är asacrobatiska, vilket betyder att de behöver andra bakteriers avfallsprodukter för att kunna växa och fortleva. De är ofta kopplade till parodontit (tandköttsinflammation) och kan också orsaka infektioner i andra kroppsdelar, särskilt hos personer med nedsatt immunförsvar.

Metylmalonyl-CoA-mutas (MMUT) är ett enzym som katalyserar en viktig reaktion i metabolismen av vissa aminosyror och fettsyror. Det hjälper till att konvertera metylmalonyl-CoA till suksinil-CoA, vilket är en del av processen att bryta ned de specifika aminosyrorna valin, isoleucin, metionin och den modifierade fettsyran oddketsen. Genetiska mutationer i MMUT-genen kan leda till sjukdomen metylmalonylacidemi, som kännetecknas av höga nivåer av metylmalonyl-CoA och acidos i blodet.

Karboxyl- och carbamoyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller carbamoylgrupper (−COOH eller −CONH2) från en donordonator till en acceptor. Dessa enzym är viktiga i olika metaboliska vägar, inklusive syntesen och nedbrytningen av aminosyror, nucleotider och andra biologiskt aktiva molekyler.

Exempel på karboxyl- och carbamoyltransferaser inkluderar:

1. Aspartatkarbamoyltransferas (ATCase): Dennazym katalyserar överföringen av en carbamoylgrupp från carbamoylfosfat till aspartat under syntesen av pyrimidinbaser i nucleotidsyntes.
2. Glutamatdecarboxylas (GAD): Dennazym katalyserar borttagningen av en karboxylgrupp från glutaminsyra för att producera GABA (gamma-aminobutyrsyra), en viktig inhibitorisk neurotransmittor i centrala nervsystemet.
3. Argininosuccinatlyas: Dennazym katalyserar borttagningen av en karboxylgrupp från argininosuccinat för att producera arginin och fumarat under ureacykeln.
4. Ornitinacetyltransferas (OAT): Dennazym katalyserar överföringen av en acetylgrupp från acetyl-CoA till ornitin för att producera N-acetylornitin under biosyntesen av citrullin i ureacykeln.

Dessa enzymer är viktiga regulatörer av olika metaboliska processer och deras aktivitet är noga kontrollerad för att säkerställa korrekt cellulär funktion.

'Karboxylas' är ett enzym som katalyserar nedbrytandet av aminosyror genom att avlägsna deras karboxylgrupper. Detta process kallas deaminering och resulterar i produktionen av en karboxylsyra och en ammoniakmolekyl. Karboxylaser är viktiga för att bryta ned ämnen i kroppen och för att frigöra energi från näringsämnen. Det finns olika typer av karboxylaser som verkar på olika aminosyror, och de kan vara specialiserade för att verka i olika delar av kroppen.

'Propionibacterium' är ett släkte av grampositiva, aerotoleranta stavbakterier som främst förekommer i huden, munnen och tarmen hos djur och människor. De är obligata anaerober, vilket betyder att de föredrar syrefria miljöer för att växa och reproduceras.

De flesta arterna av Propionibacterium är icke-patogena och lever i symbios med värden. De bryter ned komplexa organiska föreningar som aminosyror, sockerarter och fettsyror till enklare kolhydrater och koldioxid genom en fermentationsprocess.

En speciell art av Propionibacterium, P. acnes, har dock visat sig vara patogen och är den vanligaste bakterien som återfinns i akneförändringar på huden. Dessa bakterier producerar enzymer som bryter ned talg och frisätter fettsyror som kan orsaka inflammation och leda till utslag av akne.

Kobamider är ett samlingsnamn för en grupp kompetitiva inhibitorer av enzymet CYP2E1, som metaboliserar (bryter ned) olika substanser i kroppen. Dessa kompetitiva inhibitorer hämmar CYP2E1:s aktivitet genom att binda till samma aktiva site på enzymet som substraten gör, vilket förhindrar att substraten bryts ned effektivt.

Kobamider är kända för sin förmåga att minska alkoholrelaterad skada på levern genom att hämma CYP2E1-medierad metabolism av etanol till acetaldehyd, en toxiskt ämne som bidrar till alkohollivréren. Exempel på kobamider inkluderar pyrazole och trichlormetiazid.

Det är värt att notera att kobamider också kan ha andra farmakologiska effekter, beroende på deras specifika kemiska struktur och egenskaper.

Ornitindekarboxylas är ett enzym som katalyserar en reaktion där ornitin, en så kallad alpha-aminosyra, omvandlas till putrescin. Putrescin är en polyamin med fyra kolatomer i sin kedja. Reaktionen involverar avkoppling av en karboxylgrupp från ornitin, varav namnet "dekarboxylas". Detta enzym finns naturligt i bakterier och däggdjur, inklusive människor.

Det är värt att notera att ornitindekarboxylas även kan katalysera omvandlingen av arginin till agmatin, en annan polyamin med fyra kolatomer i sin kedja. Denna reaktion sker dock inte hos människor och andra däggdjur, utan är istället vanligare hos växter och vissa bakterier.

Metyhlmalonsyra (MMA) är ett slags ketonkropp som produceras i kroppen när protein sönderdelas som en del av normal metabolism. Under normala förhållanden konverteras MMA till den essentiella aminosyran metionin med hjälp av enzymet metylmalonyl-CoA mutas.

En genetisk avvikelse eller vissa näringsbristtillstånd kan orsaka ett fel i detta enzym, vilket leder till en påverkan på kroppens förmåga att bryta ner specifika aminosyror och fettsyror. Detta resulterar i en onormalt hög koncentration av MMA i blodet, ett tillstånd som kallas metylmalonsyraaciduria (MMA).

MMA är därför inte en medicinsk diagnos i sig själv, men snarare ett biokemiskt tillstånd som kan vara associerat med olika sjukdomar och tillstånd.

Acyl-CoA är en grupp av komplexa molekyler som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrans oxidation och syntes. Acyl-CoA består av en fettsyraacilgrupp som är bundet till koenzym A (CoA) genom en tioesterbindning. Denna bindning gör fettsyran mer reaktiv och möjliggör dess användning i olika metaboliska processer.

Fettsyror i kroppen kan inte direkt användas som energikälla eller byggstenar för andra molekyler, utan måste först aktiveras genom att bindas till koenzym A och bilda acyl-CoA. När fettsyran är bundet till koenzym A kan den transporteras in i mitokondrien där den kan oxideras till kolmonoxid, vatten och energi i form av ATP.

Acyl-CoA kan också användas som byggstenar för att syntetisera andra lipider, såsom fosfolipider och kolesterol. I dessa processer fungerar acyl-CoA som en donator av fettsyror till andra molekyler.

I medicinsk kontext kan störningar i acyl-CoAs metabolism leda till olika sjukdomstillstånd, såsom leverdysfunktion, neurologiska symtom och muskelsvaghet.

Isomeraser är en typ av enzym som katalyserar omvandlingen av en molekyl till en annan molekyl med samma atomkomposition, men med en annorlunda struktur eller konformation. Detta kallas också för en isomerisering. Isomeraser kan vara specialiserade att katalysera omvandlingar mellan specifika isomerer, eller de kan ha bredare substratspecificitet och kunna katalysera flera olika isomeriseringar. De kan hitta användning inom biokemi, medicin och industriella processer.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Glutamatdekarboxylas (GAD) är ett enzym som katalyserar bildandet av neurotransmittorn gamma-aminobutyrisäure (GABA) från den excitatoriska aminosyran glutaminsyra. Detta enzym finns i både centrala nervsystemet (CNS) och i vissa delar av det perifera nervsystemet hos djur, inklusive människor. I CNS spelar GAD en viktig roll i regleringen av excitation och inhibition av neuroner genom att konvertera den excitatoriska signalsubstansen glutaminsyra till den inhibitoriska signalsubstansen GABA. Det finns två isoformer av GAD, GAD65 och GAD67, som skiljer sig åt i molekylär storlek och subcellulära lokaliseringsmönster. Dessa isoformer har också olika funktioner i regleringen av neurotransmissionen. Mutationer i GAD-generna har associerats med flera neurologiska sjukdomar, inklusive autism och epilepsi.

Hydroxocobalamin är ett syntetiskt vitaktigt till gulaktigt kristallint pulver som är lösligt i vatten. Det används inom medicinen, särskilt inom akutsjukvården, för att behandla akut cyanidförgiftning och för att behandla vitamin B12-brist.

Vid behandling av cyanidförgiftning konverteras hydroxocobalamin till vitamin B12a (komplext bindningsförmåga till cyanidjoner), vilket binder till cyanidjonerna och bildar ett stabilare komplex som sedan kan elimineras från kroppen via urinen.

Vid behandling av vitamin B12-brist används hydroxocobalamin för att korrigera nivåerna av den aktiva formen av vitamin B12 i kroppen, vilket kan hjälpa till att förbättra symptomen som orsakas av bristen.

Dopamindekarboxylas, även känt som dopadecarboxylase eller DDC, är ett enzym som spjälkar av aminosyran dopamin till neurotransmittorn dopamin. Detta enzym finns i både nerv- och celler i andra delar av kroppen, inklusive levern och njurarna.

Dopamindekarboxylas är också involverat i spjälkningen av andra aminosyror till sina respektive neurotransmittorer, såsom serotonin (5-hydroxytryptofan), histamin (histidin) och noradrenalin (noradrenalina).

Ett felaktigt fungerande dopamindekarboxylas kan leda till sjukdomar som Parkinsons sjukdom, där dopaminnivåerna i hjärnan är för låga.

'Racemase' refererar till ett enzym som kan katalysera omvandlingen av en optiskt aktiv molekyl (en enantiomer) till en racemisk blandning av både den ursprungliga enantiomern och dess spegelsymmetriska motsats (den andra enantiomern). Detta uppnås genom att katalysera omvandlingen av en stereocenter i molekylen från den ena konfigurationen till den andra.

'Epimerase', å andra sidan, är ett enzym som kan katalysera omvandlingen av en optiskt aktiv molekyl (en enantiomer) till en specifik epimer av samma molekyel, vilket innebär att det ändrar konfigurationen på ett enda stereocenter i molekylen.

Sålunda är racemaser mer generella än epimeraser, eftersom de kan producera en racemisk blandning av båda enantiomererna, medan epimeraser bara producerar en specifik epimer.

'Malonater' är ett medicinskt begrepp som refererar till en grupp med läkemedel som används för att behandla olika sjukdomstillstånd, främst hjärt- och kärlsjukdomar. Malonater är salter av malonsyra och de verkar genom att vidga blodkärlen, sänka blodtrycket och förbättra blodförsörjningen till hjärtat.

De två vanligaste typerna av malonater som används inom medicinen är trimetazidin-malat och malsartan. Trimetazidin-malat används för att behandla kronisk hjärtfailure och angina pectoris, medan malsartan används för att behandla högt blodtryck och hjärtsvikt.

Malonater bör endast användas under läkarövervakning eftersom de kan ha allvarliga biverkningar om de används felaktigt eller i för höga doser.

Malonyl-CoA är ett koenzym A-derivat som spelar en central roll i fettsyrudegradering och -syntes i celler. Det bildas genom att koppla malonsyra till koenzym A med hjälp av enzymet acetyl-CoA carboxylas. Malonyl-CoA används sedan som substrat för att bygga upp längre fettsyror i processen kallas fettsyrasyntes, där varje cykel utökar fettsyrakedjan med en kolgrupp. Samtidigt är malonyl-CoA ett inhibitor av carnitinpalmitoyltransferas 1 (CPT1), ett enzym involverat i transporten av fettsyror in i mitokondrien för degradering, vilket reglerar fettsyrans metabolism.

Histidine decarboxylase är ett enzym som katalyserar omvandlingen av aminosyran histidin till histamin. Histamin är en biologiskt aktiv substans som bland annat deltar i immunförsvaret, allergiska reaktioner och sömnregleringen. Histidindekarboxylas finns naturligt i olika djur- och växtceller, men kan även produceras syntetiskt.

Adenosylmethionine decarboxylase (AMD) er ein nyrking (EC 4.1.1.57) av amino sauren metionin, som spiller en viktig rolle i den biokjemiske syntesen av polyaminer i kroppen. AMD konverterer adenosylmetionin til decarboxylasert adenosylmetionin (decarboxy-SAM), som er en aktiv form av SAM (S-adenosylmethionine) og brukes som en metylgruppedonor i olika biokjemiske reaksjoner.

Denne nyrkingsreaksjonen er viktig for syntesen av flere biologisk aktive forbindelser, inkludert polyaminer som putrescin, spermidin og spermin. Disse polyaminene er involvert i reguleringen av cellulær vekst, differentiering og apoptose (programmert celledød). Feilfunksjoner i AMD-aktiviteten kan føre til forstyrrelser i polyaminemetabolismen og være involvert i ulike patofysiologiske tilstander, inkludert kreft.

Vitamin B12, også kendt som cobalamin, er et vigtigt næringsstof, der spiller en central rolle i flere vital funktioner i kroppen. Det er essentielt for den normale funktion af nerver og hjernen, og det er også nødvendigt for at producere DNA og røde blodceller. Vitamin B12 findes naturligt i visse levnedsmidler, herunder kød, fisk, æg og mælkeprodukter.

Vitamin B12 er et vandopløseligt vitamin, der indeholder cobalt. Det findes i to former: metylcobalamin og adenosylcobalamin, som begge er aktive former af vitaminet. Derudover findes der også inaktive former, herunder hydroxocobalamin og cyanocobalamin, som kan konverteres til de aktive former i kroppen.

Mangel på vitamin B12 kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder anemimi, neurologiske symptomer som f.eks. følelsesløshed, svingende muskelkraft og forvirring, samt øget risiko for hjertesygdomme. Mangel på vitamin B12 kan skyldes en manglende indtagelse af levnedsmidler, der indeholder vitaminet, eller en utilstrækkelig absorption fra tarmen. Vitamin B12-mangel er særligt udbredt blandt ældre mennesker og vegetarer.