Ett NADP-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Hos högre eukaryoter finns det ett enzym med trippelfunktion som dessutom har metenyltetrahydrofolat-cyklohydrolas- och format-tetrahydrofolatligas-aktivitet. Enzymet har stor betydelse för syntesen av 5-metyltetrahydrofolat, metylgivaren för den vitamin B12-beroende återmetyleringen av homocystein till metionin genom metioninsyntetas. EC 1.5.1.15.
Ett enzym som katalyserar bildandet av 10-formyltetrahydrofolat från format och tetrahydrofolat i närvaro av ATP. Enzymet har påvisats i levern hos duvor, erytrocyter hos människa och vissa mikroorganismer. EC 6.3.4.3.
Ett aminohydrolas som katalyserar hydrolys av 5,10-metenyltetrahydrofolat till 10-formyltetrahydrofolat. Hos de flesta högrestående eukaryoterna uppvisar enzymet även metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NADP)- och formattetrahydrofolatligas-aktiviteter. EC 3.5.4.9
En aminohydrolase är ett enzym som bryter ned aminosyror genom att hydrolysera (splittra upp med vatten) en peptidbindning eller en sidokedja, vilket resulterar i att en aminosyra omvandlas till en annan. Denna kategori inkluderar enzymer som metionininase och asparaginasinase.
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
Ett NAD-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Det har påträffats i ett antal olika mikroorganismer. EC 1.5.1.15.
Tetrahydrofolate (THF) är ett aktivt derivat av folsyra, som spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och nukleotider. Det fungerar som en kofaktor i flera enzymreaktioner, inklusive syntesen av thymidylat under DNA-replikationen och syntesen av serin, glycin, methionin och puriner. THF är också involverat i metabolismen av homocystein till methionin, vilket är viktigt för att hålla nere homocysteinspåret i blodet, som annars kan vara skadligt för kroppen.
Enzym som katalyserar dehydrogeneringen av sekundära aminer och ger upphov till en C=N dubbelbindning som primär reaktion. I vissa fall hydrolyseras denna senare.
System av enzym som verkar i följd genom att katalysera på varandra följande reaktioner sammankopplade med gemensamma metabola intermediärer. De kan medverka i en enkel omsättning av vattenmolekyler eller väteatomer, eller vara förknippade med stora supramolekylära strukturer som mitokondrier eller ribosomer.
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.

Formylated tetrahydrofolate, eller formatterad tetrahydrofolat, är ett derivat av folsyra (vitamin B9) som spelar en viktig roll i metabolismen. Det är involverat i överföringen av en-kolgrupp (formylgruppen) under syntesen av aminosyror och nukleotider, vilket är viktigt för celltillväxt och celldelning.

Specifikt är formylated tetrahydrofolate ett substrat i processen där en-kolgruppen överförs från serin till glycin under syntesen av glycin och en formylgrupp frigörs som kan användas för att syntetisera puriner, en typ av nukleotider.

Det är också viktigt att notera att formylated tetrahydrofolate är ett aktivt derivat av folsyra och att defekter i dess metabolism kan leda till sjukdomar som neuralrörsbildning (spina bifida) hos foster och megaloblastanemi, en typ av blodbrist.

Methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase (MTHFC) er ein enzym som deltar i folat-stoffskiftet. Det konverterer metenyltiltetrahydrofolat til 5,10-metenyltiltetrahydrofolan, som er en forløper for andre aktive former av folat i kroppen. Folater spiller en viktig rolle i cellulær vekst, DNA-syntese og reparasjon, metabolismen av aminosyrer og neurotransmittere, og er også involvert i reguleringa av homocysteinmetabolismen. Mangel på effektiv folatmetabolisme kan føre til forhöyd risk for nevrotiske störungar, kardiovaskulæra sjukdomar og cancer.

"Aminohydrolase" er en generell betegnelse for en gruppe enzymer som katalyserer hydrolyse (splitting med vann) av amider og peptidbindinger, der frigør en aminogruppe. De inkluderer enzymer som trypsin, chymotrypsin, pepsin, karboxypeptidaser og aminopeptidaser. Disse enzymer spiller en viktig rolle i fordøyelsen av proteiner og er også involvert i mange andre biokjemiske prosesser i kroppen.

Tetrahydrofolate (THF) er en type folat, som er viktig for cellers vekst og deling. Det er også involvert i syntesen av aminosyrer og nukleotider, som er byggesteiner for proteiner og DNA. THF dannes fra folinsyre i kroppen ved hjelp av enzymet folatreduktase.

Tetrahydrofolate fungerer også som en koenzym for flere viktige biokjemiske reaksjoner i kroppen, inkludert overføringen av en-carbon fragmenter i syntesen av aminosyrer og nukleotider. Det er derfor viktig for kroppens vekst, utvikling og funksjon.

Mangel på folat eller en skade på folatreduktase kan føre til mangel på THF og resultere i forskjellige helseproblemer, inkludert anemia og neurologiske skader. Derfor er det viktig å ha en tilstrekkelig inntag av folat gjennom kosten eller supplermentering.

'Oxidoreductases acting on CH-NH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta betyder att de specifika enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en donator av en CH-NH grupp reduceras, medan en acceptor oxideras.

Exempel på enzymer inom denna kategori är:

* EC 1.5.1: L-lysin-5,6-aminomutase
* EC 1.9.3.1: Formamidase
* EC 1.9.7.1: Dimetylsulfoniopropionat degradering

Det är värt att notera att det finns många andra kategorier av oxidoreduktaser som agerar på olika typer av donatorer och acceptorer, såsom EC 1.1 (oxidoreductaser som agerar på CH-OH grupper), EC 1.3 (aktiverande enzymer för karboxylgrupps oxidering) och EC 1.10 (hydroxylaser).

En medicinsk definition av 'Multienzymkomplex' är ett sammanlänkat komplex av två eller fler enzymer som tillsammans katalyserar en serie biokemiska reaktioner. Varje enzym i komplexet utför en specifik reaktion i serien, och de samverkar för att effektivt omvandla ett substrat till sitt slutgiltiga produkt.

Ett exempel på ett multienzymkomplex är pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC), som katalyserar tre steg i oxidationen av pyruvat till acetyl-CoA, en viktig reaktion i cellandningen. PDC består av tre olika enzymer: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Dessa enzymer är organiserade i ett komplex där de kan dela på elektroner och protoner under reaktionsprocessen.

Multienzymkomplex är viktiga för att effektivt styra och reglera biokemiska processer inom celler, eftersom de kan samordna och kontrollera flera steg i en kaskad av reaktioner. De kan också underlätta substrattransport och förhindra bortglidande av intermediära produkter genom att hålla dem inom komplexet tills de är färdigbearbetade.

Homocysteine är en svagt skarp doftande, svavelhaltig aminosyra som bildas i kroppen under nedbrytningen av metionin, en essentiell aminosyra som hittas i proteiner. Homocystein är inte en byggsten i protein, men spelar istället en roll i metabolismen av ämnen såsom metionin, serin och folsyra.

Normala värden för homocystein i blodplasma ligger mellan 5 och 15 Mikromol/L (mcg/dL). Förhöjda nivåer av homocystein kan vara ett tecken på näringsbrist, speciellt av folsyra, vitamin B6 eller vitamin B12. Höga nivåer av homocystein i blodet är också kopplade till ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, stroke och demens. Detta på grund av att höga halter av homocystein kan skada vaskulära endotelceller, vilket orsakar inflammation och oxidativ stress.

Det finns två sätt för kroppen att metabolisera homocystein: remetylering och transsulfuration. I remetyleringen omvandlas homocystein tillbaka till metionin med hjälp av enzymet metioninsynthas, som kräver folsyra, vitamin B12 och betain som kofaktorer. I transsulfurationen konverteras homocystein först till cystationin med hjälp av enzymet cystationin-beta-synthas, och sedan till cystein med hjälp av enzymet cystationin-gamma-lyas. Denna process kräver vitamin B6 som kofaktor.

Folsyra, også kjent som vitamin B9 eller folat, er ein viktig næringsstoff for menneskers helse. Det spiller en viktig rolle i produksjonen av DNA og RNA, som er de molekyler der genetisk informasjon er lagret. Folsyra er også involvert i produksjonen av aminosyrer, som er byggstenene til proteiner.

Folsyra er særlig viktig for gravide kvinner og barn under 5 år, fordi det hjelper med å forebygge defekter i fosterets neurologisk utvikling. Det kan også redusere risikoen for hjerte-karsjefmerker og visse typer av cancer.

Mangel på folsyra kan føre til en rekke helseklikkproblemer, inkludert anemia (lavt antall røde blodceller), neurologiske skader hos barn som er utsett for folsyramangel i fosterstadiet, og økt risiko for hjerte-karsjefmerker og cancer.

Folsyra forekommer naturlig i mange matvarer, særlig grønnsaker, frukt, nøtter, bakerfersk brød og visse typer av fisk. Det kan også tas som ekspleisitt tilskudd.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase is a medical/biochemical term that refers to an enzyme called "methionine synthase." This enzyme plays a crucial role in the metabolism of amino acids, particularly in the conversion of homocysteine to methionine. Homocysteine is a sulfur-containing amino acid that can be harmful at high levels, while methionine is an essential amino acid required for various biological processes such as protein synthesis and methylation reactions.

The enzyme catalyzes the transfer of a methyl group (-CH3) from 5-methyltetrahydrofolate (a form of folic acid, a B vitamin) to homocysteine, producing methionine and tetrahydrofolate as byproducts. This reaction is essential for maintaining the balance of these amino acids in the body and preventing the accumulation of harmful levels of homocysteine.

In summary, 5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase (or methionine synthase) is an enzyme that facilitates the conversion of homocysteine to methionine using 5-methyltetrahydrofolate as a methyl donor, which is important for maintaining proper amino acid metabolism and overall health.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Hyperhomocysteinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodplasma. Normala nivåer av homocystein i blodplasma ligger vanligtvis mellan 5 och 15 Mikromol/L. Hyperhomocysteinemi definieras som en plasmakoncentration över 100 Mikromol/L, medan milda till moderata nivåer (15-100 Mikromol/L) kan också vara av intresse i klinisk kontext.

Förhöjda nivåer av homocystein är en självständig riskfaktor för hjärt-kärlsjukdomar, däribland aterosklerotiska händelser som stroke och myokardieinfarkt. Det finns också ett samband mellan hyperhomocysteinemi och neuropsykiatriska tillstånd som demens och depression.

Hyperhomocysteinemi kan bero på genetiska faktorer, vitaminbrist (särskilt B12, B6 och folsyra) eller njurfunktionsnedsättning. Behandlingen av hyperhomocysteinemi innefattar ofta korrigering av underliggande orsaker, såsom supplementering med vitaminer och andra näringsämnen som behövs för att metabolisera homocystein korrekt.

L-Laktatdehydrogenas (LDH) er ein forkjølig enzym som finns i mange celler i kroppen, særlig i hjerte, lever, muskler, røde blodceller og hvite blodceller. LDH er involvert i prosessen med celleandning (aerob respisjon) og konverterer L-laktat til pyruvat under denne prosessen. Når celler skader eller dør, frigjores LDH fra cellene og kan måles i blodet. Høye nivåer av LDH i blodet kan være ein indikator på skade på celler eller vesentlig sykdom, som f.eks. hjerteanfall, leversykdom, infeksjoner, kreft og andre tilstander.