Leigh's disease is a severe neurological disorder that affects the functioning of the brain. It is a progressive condition, which means that it gets worse over time. The disease is named after Denis Archibald Leigh, who first described it in 1951.

Leigh's disease is caused by mutations in mitochondrial DNA or nuclear genes that affect the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. The mutations impair the ability of the mitochondria to produce energy, leading to a buildup of waste products and damage to the cells.

The symptoms of Leigh's disease usually appear before the age of two and may include poor muscle tone, developmental delays, loss of motor skills, seizures, and difficulty swallowing and breathing. The condition can also cause visual and hearing problems, learning disabilities, and behavioral issues. As the disease progresses, it can lead to severe disability and death, often in early childhood.

There is no cure for Leigh's disease, and treatment is focused on managing the symptoms and slowing the progression of the condition. This may include medications to control seizures, breathing support, physical therapy, and a special diet that provides essential nutrients for mitochondrial function. In some cases, a heart or lung transplant may be considered as a last resort to improve quality of life.

Hjärnuppmjukning, även känd som entrahal (engelska: encephalopathy), är ett medicinskt tillstånd där hjärnan blir inflammerad och skadas. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, trauma, exponering för toxiner eller nedsatt blodflöde till hjärnan. Symptomen på hjärnuppmjukning kan variera beroende på orsaken och graden av skada, men de kan inkludera huvudvärk, feber, förvirring, minnesförlust, humörsvängningar, rörelseproblem, medvetandeförlust och i värsta fall koma. Behandlingen av hjärnuppmjukning beror på orsaken till tillståndet och kan innebära mediciner, operation eller andra behandlingsformer för att reducera inflammationen och underlätta återhämtningen.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Cytochrome c-oxidasbrist, eller mer korrekt "cytochrom c oxidas defekt", är en medicinsk diagnos som betecknar ett funktionellt fel i det enzymkomplex som kallas cytochrome c oxidase. Detta enzymkomplex spelar en viktig roll i cellandningen, och särskilt inom mitokondrierna, där det är den sista enzymet i elektrontransportkedjan.

En defekt i cytochrome c oxidase kan leda till ett flertal symtom, beroende på vilken del av kroppen som är drabbad och hur allvarligt felet är. Exempel på symtom som kan förekomma inkluderar muskelsvaghet, utmattning, andningssvårigheter, lägre än normalt syrehalt i blodet (hypoxemi), och i allvarliga fall kan det leda till hjärt- och nervskador.

Det är värt att notera att cytochrome c oxidasbrist kan orsakas av genetiska faktorer, men kan också vara sekundärt till andra sjukdomar eller tillstånd, såsom lung- eller hjärtsjukdomar, förgiftning, infektioner eller cancer.