Metabolism, Inborn Errors: Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.KolhydratmetabolismAminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningarKolhydrater: Den största klassen organiska föreningar, bestående av aldehyd- eller ketonderivat av polyhydriska alkoholer, särskilt pentahydriska och hexahydriska, så benämnda därför att vätet och syret förekommer i sådana proportioner att de bildar vatten, Cn(H2O)n. De viktigaste omfattas av små sockerarter (enkla monosackarider) såväl som stora stärkelsearter, glykogener, cellulosa- och gummiarter. Födoämnesrelaterade kolhydrater hänförs till "kolhydrater i kosten".Kolhydrater i kosten: Kolhydrater i föda innehållande spjälkningsbara sockerarter och stärkelsesorter och icke spjälkningsbar cellulosa och andra kostfibrer. De förra utgör det främsta energikällan. Sockerarterna förekommer i sockerbetor och sockerrör, frukt, honung, majs, sirap, mjölk och mjölkprodukter osv. Stärkelse återfinns i sädeskorn, ärtväxter, rotfrukter osv.Glukos: Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.Fettomsättningsrubbningar, medfödda: Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.Fettomsättning: Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.EnergiomsättningHälsoundersökning av nyföddaGlykolys: Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.StärkelseKolhydratomsättningsrubbningar, medföddaPurin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningarSteroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningarGlykogen: En polysackarid av glukos som som lagras främst i lever och muskler, och som utgör en viktig energikälla.Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Kolhydratsekvens: Ordningsföljden av kolhydrater i polysaccharider, glykoproteiner och glykolipider.Laktater: Salter eller estrar av mjölksyra med generell kemisk formel CH3CHOHCOOR.Urea Cycle Disorders, InbornBlodsocker: Glukos - den sockerart genom vilken kolhydrater transporteras med blodet, uppgår normalt till en halt av 3,5-5,6 mmol/l. Vid onormalt låg koncentration föreligger hypoglycemi, vid onormalt höga halter hyperglycemi. Syn. dextros; druvsocker.Insulin: Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda: Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.Glukoneogenes: Den process genom vilken glukos bildas ur en icke-kolhydratkälla.Argininosuccinic AciduriaHyperammonemiTrehalosLeverglykogen: Glykogen som lagras i levern.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Fruktsocker: Ett kolhydrat i söta frukter och honung som är lösligt i vatten, alkohol eller eter. Det används som konserveringsmedel och i infusionsvätska för parenteral näringstillförsel (dropp).Kolhydratkonfiguration: Den typiska, tredimensionella formen hos kolhydrater.Mjölksyra: En vanlig mellanprodukt vid jäsning av stärkelseföreningar och vid nedbrytning/oxidation av glukos. I koncentrerad form används mjölksyra för att förhindra jäsning i mag-tarmkanalen.Hexoser: En grupp kolhydrater med sex kolatomer. Till dessa hör bl a fruktos, galaktos, glukos och mannos.SackarosFenylketonuri: En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.Metabola nätverk och banor: Komplexa samlingar av enzymreaktioner som är förenade med varandra genom sina produkt- och substratmetaboliter.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Smith-Lemli-Opitz syndromFosfoglukomutas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av alfa D-glukos 1-fosfat till alfa D-glukos 6-fosfat. EC 5.4.2.2.6-fosfofruktokinas: Ett allosteriskt enzym som reglerar glykolys genom att katalysera omvandlingen av en ATP-fosfatgrupp till fruktos-6-fosfat, varvid fås fruktos-1,6-bifosfat. D-tagatos-6-fosfat, D-tagatos-6-fosfat och sedoheptulos-7-fosfat kan verka som mottagare; UTP, CTP och ITP kan verka som givare. Hos människan har tre slags underenheter av fosfofruktokinas-1 identifierats: typ M (muskeltyp), typ L (levertyp) och typ C (i blodplättar, hjärna och annnan vävnad). Syn. fosfofruktokinas-1. EC 2.7.1.11.PentosfosfatbanaCitronsyracykel: En rad reaktioner som omfattar oxidation av en acetylgrupp med två kol till koldioxid och vatten i samband med bildande av högenergifosfatbindningar, med hjälp av trikarbonsyraintermediärer.Fosfofruktokinaser: Allosteriska enzymer som reglerar glykolys och glukoneogenes (nybildning av glukos). Enzymerna katalyserar fosforylering av fruktos-6-fosfat till antingen fruktos-1,6-bisfosfat (fosfofruktokinas 1-reaktionen) eller till fruktos-2,6-bisfosfat (fosfofruktokinas 2-reaktionen). EC 2.7.1.4.Fettsyror: Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.Glukosbelastningsprov: Ett test för avgörande av en individs förmåga att upprätthålla blodglukosjämvikt. I testet ingår mätning av blodglukosnivåerna vid fasta och vid givna tidsintervall före och efter oralt intag av glukos (75 eller 100 g) eller intravenös infusion (0,5 g/kg).Kolisotoper: Stabila kolatomer med samma atomnummer som grundämnet kol, men med annan atomvikt. C-13 är en stabil kolisotop.PyruvaterNyfödda: Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.Galaktos: En aldohexos som uppträder naturligt i D-form i laktos, cerebrosider, gangliosider och mukoproteiner. Brist på galaktosyl-1-fosfaturidyltransferas ger upphov till felaktig galaktosomsättning, galaktosemi, som leder till höjda halter av galaktos i blodet.Genuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.Oxidation-reduktionThermoproteusVäxttuberbetafruktofuranosidasBrytningsfelAlfagalaktosidasHomogentisat-1,2-dioxygenasPyruvatkinasFruktosdifosfater: Difosforsyraestrar av fruktos. Fruktos-1,6-difosfatisomeren är den vanligaste, och en viktig intermediär i glykolysprocessen.SyrgasförbrukningHomocystinuri: En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.Kandidos, kronisk mukokutan: Ett kliniskt syndrom som oftast börjar i barndomen med kronisk, utbredd kandidos i hud, naglar och slemhinnor. Det kan uppträda sekundärt i fall av någon immunbristsjukdom, ärftligt som en autosomal recessiv åkomma, eller i samband med brister i den cellförmedlade immuniteten, med endokrina rubbningar, dental stomatit eller malignitet.Fettsyror, fria: I plasma fritt förekommande fettsyror i komplex med serumalbumin som transportmedel. Dessa fettsyror är inte i form av glycerolestrar.Pyruvatomsättningsrubbningar, medföddaAminosyror: Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.Modeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Magnetisk resonansspektroskopi: Spektroskopimetod för mätning av det magnetiska momentet hos elementärpartiklar, så som atomkärnor, protoner eller elektroner. Tekniken har kliniska tillämpningar i form av NMR-tomografi (magnetisk resonanstomografi).TidsfaktorerKol: Ett icke-metalliskt grundämne med kemiskt tecken C, atomnummer 6 och atomvikt 12,011. Kol kan förekomma i olika allotropa former, som t ex diamant, kol och grafit.Fabrys sjukdom: Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.Koldioxid: En färglös, luktfri gas som bildas av kroppen och som är nödvändig för andningscykeln hos djur och växter.Jäsning: En enzymutlöst kemisk förändring i organiska föreningar som sker utan tillgång till syre. Vid processen bildas etanol eller mjölksyra och frigörs energi.PolysackariderAustraliska huvudstadsterritoriet: Ett område i Australien, bestående av huvudstaden Canberra med omgivning, inom New South Wales. Territoriet inrättades 1988.OrnitinkarbamoyltransferasbristsjukdomSvältArgininobärnstenssyra: Denna aminosyra bildas i ureacykeln från citrullin, aspartat och ATP. Reaktionen katalyseras av argininbärnstenssyrasyntetas.Fetter i kosten: Fettsorter i maten, särskilt i animaliska produkter, så som kött, köttprodukter, smör och ghee (animalisk matolja; flytande smör). Fett i mindre mängd finns i nötter, frön och avocadofrukter.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.VäxtbladIsovaleryl-CoA-dehydrogenas: Ett enzym av mitokondrieflavoprotein som katalyserar oxidationen av 3-metylbutanoyl-CoA till 3-metylbut-2-enoyl-CoA med hjälpav FAD som kofaktor. Defekter i detta enzym är förenade med isovalerisk acidemi (IVA). EC 1.3.99.10.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Reglering av genuttryck, växter: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.Metabolism: De kemiska reaktioner som äger rum i celler, vävnader eller en organism. Dessa reaktionsförlopp omfattar både biosyntes (anabolism) och nedbrytning (katabolism) av organiska ämnen som brukas av den levande organismen.Hypofosfatasi: En ärftlig ämnesomsättningssjukdom med brist på alkaliskt fosfatas i serum och benvävnad som leder till hyperkalcemi, etanolaminfosfatemi och etanolaminfosfaturi. Kliniska tecken är svåra skelettdefekter som påminner om D-vitaminresistent rakit, utebliven förkalkning av skalltaket, dyspné, cyanos, kräkningar, förstoppning, njurförkalkning, långsam utveckling, rörelsesvårigheter, uppkomst av knutor mellan ben och brosk, och rakitiska skelettförändringar.Fotosyntes: Produktion av kolhydrater, med frigörande av molekylärt syre, utifrån koldioxid och vatten i klorofyllvävnad hos växter och blågröna alger under inverkan av ljus. Vid fotosyntes hos bakterier förbrukas svavelväte, molekylärt väte och andra reducerade föreningar i stället för vatten, varvid molekylärt syre inte frigörs.PyrodruvsyraGlukagon: Ett bukspottkörtelhormon som utsöndras av Langerhansöarnas alfaceller. Det är en rak polypeptid med 29 aminosyror (molekylvikt 3550 D) som spelar en viktig roll i regleringen av blodsockerhalten, ketonomsättningen och flera andra biokemiska och fysiologiska förlopp.TriglyceriderMetylmalonsyra: Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.Karnitin: En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad. Diagnostiska fel: Felaktiga diagnoser efter klinisk undersökning eller teknisk diagnostik.Hjärnsjukdomar, metabola: Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.Hydroxokobalamin: Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.Fosforylaser: En klass glukosyltransferaser som katalyserar nedbrytningen av lagrade polysackarider, som t ex glukospolymerer, genom fosforolys hos djur (glykogenfosforylas) och växter (stärkelsefosforylas). EC 2.4.1.1.Fetter: Ett samlingsnamn på fetter och fettämnen, beståndsdelar av protoplasman som är lösliga i alkohol/eter, men inte i vatten. De omfattar fetter, feta oljor, essentiella oljor, vaxer, fosfolipider, glykolipider, sulfolipider, aminolipider, kromolipider (lipokromer) och fettsyror.Pentanoiska syrorFasta: Avstående från föda.Metylmalonyl-CoA-mutas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA genom förflyttning av karbonylgruppen. Det kräver ett kobamidkoenzym. En blockering av denna enzymatiska omvandling leder till ämnesomsättningssjukdomen metylmalonaciduri. EC 5.4.99.2.Glycerol: En söt trihydroxialkohol som utgör ett mellanled i omsättningen av kolväten och fett. Den används som lösningsmedel, mjukgörare, beståndsdel i läkemedel, sötningsmedel, och vid framställning av sprängämnen. Kemisk formel är HOCH2CH(OH)CH2OH.Oxidoreductases Acting on CH-CH Group DonorsPentosfosfaterMannos: En hexos eller fermenterbar monosackarid och isomer av glukos från manna (mannaasken, Fraxinus ornus, och besläktade arter).Fruktosdifosfataldolas: Ett enzym i lyasklassen som katalyserar spjälkningen av fruktos-1,6-difosfat till att ge dihydroxiacetonfosfat och glyceraldehyd-3-fosfat. Enzymet har även verkan på (3S,4R)-ketos-1-fosfater. Dessa jäst- och bakterieenzymer är zinkproteiner. EC 4.1.2.13.Fruktosdifosfatas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av D-fruktos-1,6-difosfat och vatten till D-fruktos-6-fosfat och ortofosfat. EC 3.1.3.11.OligosackariderMetallämnesomsättningsrubbningar, medföddaKväve: Ett gasformigt grundämne med kemiskt tecken N, atomnummer 7 och atomvikt 14. Kvävemolekylen består av en dubbelatom, och gasen utgör ca 78 volymprocent av jordens atmosfär. Kväve är en beståndsdel av proteiner och nukleinsyror, och ingår i alla levande celler.Glykosidhydrolaser: Enzymer som hydrolyserar O- and S-glykosylföreningar. EC 3.2.1.Glycerolkinas: Ett enzym som katalyserar bildandet av glycerol-3-fosfat ur ATP och glycerol. P-piller, sekventiella: Preventivmedel för oralt bruk, som tas efter varandra.Fruktosomsättningsrubbningar, medföddaKroppsvikt: En individs kroppsmassa eller tyngd, uttryckt i enheterna pund eller kilogram.Kost: Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.Kolhydratantigener, tumörassocierade: Kolhydratantigener som uttrycks i elakartad vävnad. De är värdefulla tumörmarkörer och mäts i serum med radioimmunanalys och monoklonala antikroppar.Glutarater: Produkter av glutarsyra. Ibland används glutarat synonymt med glutarsyra. Skelettmuskulatur: En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.HexosfosfaterGlukosyltransferaser: Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.Metabolic Diseases: Allmänt begrepp för sjukdomar som orsakas av någon onormal ämnesomsättningsprocess. Sjukdomen kan vara medfödd pga någon ärftlig enzymstörning, eller förvärvad som följd av sjukdom eller skada i ett endokrint organ eller svikt hos ett för metabolismen viktigt organ, som t ex levern.Lönnsirapssjuka: En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.Kolesterol: Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.Amidinotransferaser: En underklass av enzym som katalyserar överföringen av en amidinogrupp från en förening till en annan. EC 2.1.4.DNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.Lektiner: Proteiner med den gemensamma egenskapen att de binder till kolhydrater. Somliga antikroppar och kolhydratomsättande enzymer binder också till kolhydrater, men räknas inte som lektiner. Växtlektiner är kolhydratbindande proteiner som främst identifierats genom sin hemagglutinerande verkan (hemagglutininer). Det finns dock en rad olika lektiner även i djurvärlden med en mängd funktioner förknippade med specifik kolhydratbindning.Porfyri, erytropoetiskVäxtproteinerAcetater: Salt eller estrar av ättiksyra, där den yttersta väteatomen ersatts av en metall, som t ex kopparacetat Cu(CH3COO)2, eller en radikal, som t ex etylacetat CH3COOC2H5.Energiintag: Det totala dygnsintaget av kalorier, genom föda eller parenteralt.Insulinresistens: Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.Glutaryl-CoA-dehydrogenasOdlingsmedia: Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.ProteomMetabolomTandem-masspektrometriHyperargininemi: En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).Tillväxthämning: Ett tillstånd hos barn, präglat av viktökning och tillväxt långt under det normala för åldern.Solanum tuberosumGlukosfosfatdehydrogenas: Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.Järnomsättningsstörningar: Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.Maltos: En dextrodisackarid av malt och stärkelse. Kolradioisotoper: Instabila kolisotoper som sönderfaller under avgivande av strålning. Kolatomer med atomvikterna 10, 11 och 14-16 är radioaktiva kolisotoper.Enzymer: Biologiska molekyler som har katalytisk verkan. De finns naturligt, men kan även syntetiseras. Enzymer utgörs vanligtvis av proteiner, dock har katalytiska RNA- och katalytiska DNA-molekyler påvisats.Disackarider: Oligosackarider bestående av två monosackaridenheter, länkade genom en glykosidbindning.Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA DehydrogenaseNormalvärdenAlkaptonuri: En medfödd rubbning av aminosyrametabolismen orsakad av en defekt i enzymet homogentisat-1,2-dioxygenas, vilken leder till ansamling av homogentisinsyra i urinen. Okronos (mörkfärgning) av olika vävna der och artrit är typiska för tillståndet.FetmaMasspektrometri: En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.RNA, budbärarSällsynta sjukdomarKetonkropparRåttor, inavlade stammarHjärna: Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.Citrullinemi: En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.Hexokinas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP och en D-hexos till ADP och ett D-hexos 6-fosfat. D-glukos, D-mannos, D-fruktos, sorbitol och D-glukosamin kan vara mottagare; ITP och dATP kan vara givare. Leverisoenzymet kallas ibland glukokinas. EC 2.7.1.1.Glykogensyntas: Ett enzym som katalyserar överföring av D-glukos från UDP-glukos till 1,4-alfa-D-glukosylkedjor. EC 2.4.1.11.TranscriptomeBetaamylasMultipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist: En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).XylulosFosfoenolpyruvatMukopolysackaridoser: En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.Reglering av genuttryck, bakterier: De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.Glukos-1-fosfatadenylyltransferasGlukokinas: En grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av ATP och D-glukos till ADP och D-glukos-6-fosfat. De finns hos ryggradslösa djur och mikroorganismer och har hög glukosspecificitet. EC 2.7.1.2.Proteiner i kosten: Proteiner som fås med födan. De utgör den främsta källan för essentiella (livsviktiga) aminosyror.Växtgener: Arvsmassan hos växter.Homeostas: Ett tillstånd av balans och stabilitet i en organisms inre miljö.Glukos-6-fosfatisomeras: Ett enzym som katalyserar den reversibla omvandlingen mellan glukos-6-fosfat och fruktos-6-fosfat och utgör en del av de glykolytiska och glukoneogena förloppen. Brist på enzymet, en autosomalt recessiv egenskap, leder till glykogenes i levern och hemolytisk anemi. EC 5.3.1.9.EatingCeller, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.GlukonaterGlykosylering: Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.Masskromatografi-Masspektrometri: En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.Etynodioldiacetat: Ett syntetiskt, progestogent hormon som ensamt eller i kombination med östrogener används som oralt preventivmedel.Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.Bakterieproteiner: Proteiner förekommande hos någon bakterieart.Monosackarider: Enkla sockerarter som inte kan brytas ned genom hydrolys. De utgörs av färglösa, kristallina ämnen med söt smak och den allmänna formeln CnH2nOn.GenomspolningResultats reproducerbarhetAdenylsuccinatlyas: Ett enzym som vid biosyntesen av purinribonukleotider katalyseraromvandlingen av 5´-fosforibosyl-4-(N-succinokarboxamid)-5-aminoimidazol till 5´-fosforibosyl-4-karboxamid-5-aminoimidazol och omvandlin gen av adenylbärnstenssyra till AMP. EC 4.3.2.2.Acyl-CoA-dehydrogenasVätejonkoncentration: Ett mått på en lösnings surhetsgrad.PyruvatdehydrogenasbristVäxtrötterLysosomala upplagringssjukdomar: Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.Ornitin-oxo-syratransaminasHögtrycksvätskekromatografi: Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.XylosGlukos-6-fosfat: En ester av glukos med fosforsyra, som bildas under glukosomsättningen i däggdjursceller och andra celler. Den ingår normalt i muskelvävnad i vila, och är sannolikt i ständig jämvikt med fruktos-6-fosfat.Aerobios: Liv eller metaboliska reaktioner i närvaro av molekylärt syre.ArtsspecificitetGlykoproteiner: Konjugerade protein-kolväteföreningar, omfattande bl a muciner, mukoida och amyloida glykoproteiner.RNA, växtFettvävnad: Bindväv bestående av fettceller (adipocyter) i ett nätverk av stödjeceller. Pigmenterad, värmealstrande fettvävnad i många däggdjurarters foster och nyfödda kallas brunt fett.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Anpassning, fysiologiskEriobotrya: Ett växtsläkte inom familjen Rosaceae med ätliga frukter, t ex japansk mispel (Eriobotrya japonica). De innehåller triterpener.

*  Syfilis, kardiovaskulär - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=3810

*  Nässjukdomar - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=2826

*  Sfärocytos, ärftlig - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=3689

*  Bacteroidaceaeinfektioner - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=368

*  Dissektion av inre halsartär - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=607

*  Dvärgväxt - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=1043

*  Infarkt, främre hjärnartär - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=1994

*  Muskelatrofi - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=2606

*  Ätande, överdrivet - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=1890

*  Parapsoriasis - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=3008

*  Trikinos - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=3964

*  Benbildning, heterotop - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=2899

*  Fästingtoxikoser - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=3896

*  Kuru - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=2117

*  Koristom - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=721

*  Orthomyxoviridaeinfektioner - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=2898

*  Prostatatumörer - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=3276

*  Elefantsjuka - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=1106

*  Amyloidneuropatier - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=173

*  Kardiomyopati, dilaterande - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=596

*  Tauopatier - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=3833

*  Antifosfolipidsyndrom - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=249

*  Acanthosis nigricans - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=25

*  Alkoholmissbruk - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=139

*  Osteosarkom - lookfordiagnosis.com

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...
https://lookfordiagnosis.com/swedishforum/viewforum.php?f=2928

Energiomvandling: Energiomvandling är en process vid vilken energi omvandlas från en form till en annan. Enligt energiprincipen kan energi varken förstöras eller uppstå så ingående och utgående energimängd i processen är alltid exakt lika.Glykolys: Glykolys (från glykos, äldre term för glukos, och -lysis, nedbrytning) är en metabol process där en glukosmolekyl bryts ned till två stycken pyruvatmolekyler. Den fria energin som utvinns ur reaktionerna används för att bilda högenergiföreningar i form av ATP-molekyler och NADH.Potatismjöl: Potatismjöl eller potatisstärkelse är en typ av stärkelse som utvinns ur potatis. Det framställs genom att riven potatis blöts upp i vatten, så att stärkelsen sköljs ur potatisen och samlas på botten av kärlet, varefter den samlas upp och torkas.Glykogensyntas: Glykogensyntas är ett av flera enzym som är involverade i arbetet då glukos omvandlas till glykogen. Det konverterar det överskott av glukos som finns i celler till polysackariden glykogen, som är en intracellulär lagringsform av glukos.Blodsockermätning: Blodsockermätning eller glukosmätning, det vill säga mätning av nivån blodsocker (glukos) i blod, sker för att studera en persons blodsockerreglering, t.ex.ATC-kod H04: Pankreashormoner: Pankreashormoner är de hormoner som bildas i bukspottkörteln. Det medicinskt viktigaste bukspottkörtelhormonet är insulin, som ökar cellernas upptag av kolhydrater och fetter och som saknas eller har minskad effekt vid diabetes mellitus (sockersjuka).Proteindomän: En proteindomän är en del av ett protein som utgör en självständig funktionell enhet. Varje domän bildar en kompakt tredimensionell struktur och kan för det mesta veckas ihop till en stabil enhet, oberoende av det övriga proteinet.Fruktos: Fruktos, i dagligt tal fruktsocker, är en energirik enkel sockerart. Fruktsocker skall inte förväxlas med det som i vardagligt tal kallas druvsocker (glukos).FenylketonuriTyst mutation: Tyst mutation är en mutation som inte påverkar sekvensen av aminosyror eller att sekvensen av aminosyror förändras men att den förändringen inte ger upphov till förändrad funktion hos proteinet.Fosfofruktokinas: Fosfofruktokinas är ett enzym som katalyserar det tredje steget i glykolysen: fosforyleringen av fruktos-6-fosfat till fruktos-1,6-bisfosfat. Enzymet regleras bland annat av Adenosinmonofosfat och fruktos-2,6-bisfosfat, som båda aktiverar det.PentosfosfatvägenAdenosindifosfat: Adenosindifosfat eller ADP är ett ämne som medverkar i de flesta energiutvinnande processer i ämnesomsättningen. Det fungerar som energibärare när det tillförs en extra fosforgrupp och bildar ATP.WhippetFettsyrametylestrar: Fettsyrametylestrar (förkortas FAME, av den engelska benämningen fatty acid methyl ester) är estrar av fettsyra och metanol. Begreppet är vanligen synonymt med biodiesel, vilken framställs ur vegetabilisk olja eller animalfett genom omförestring, synonymt med transesterifiering eller förestring, synonymt med esterifiering.Galaktos: Galaktos eller 2,3,4,5,6-pentahydroxihexanal är en monosackarid som är mycket lik glukos. Den har formeln C6H7O(OH)5 eller summaformeln C6H12O6.GlukoneogenesKronisk mukokutan kandidos: #OMDIRIGERING CandidiasisTreonin: Treonin (förkortas Thr eller T) är en av de 20 aminosyror som utgör byggstenar i proteiner. Den är hydrofil, polär och essentiell.Proteinsekvensering: Proteinsekvensering innebär att man bestämmer en sekvens av en polypeptid, det vill säga aminosyrornas ordningsföljd. En vanlig metod är Edmannedbrytning, som uppfanns av Pehr Edman.Anderson-Fabrys sjukdom: Anderson-Fabrys sjukdom tillhör gruppen lysosomala sjukdomar och orsakas av brist på enzym. Enzymbristen leder till att blodkärl och andra organ kan påverkas och skadas.Minutvolym: Minutvolym, mäts i liter luft och är det gasutbyte som sker i luftvägarna under en minut. Minutvolymen kan beräknas genom att multiplicera tidalvolymen med andningsfrekvensen.Anaerob: En anaerob organism eller anaerob är en process eller organism som inte kräver syre för tillväxt. Organismer med anaerob metabolism kan erhålla energi utan att förbränna syre genom att någon kolhydrat såsom glukos oxideras till enklare beståndsdelar.Allocasuarina verticillata: Allocasuarina verticillata är en tvåhjärtbladig växtart som först beskrevs av Jean-Baptiste de Lamarck, och fick sitt nu gällande namn av Lawrence Alexander Sidney Johnson. Allocasuarina verticillata ingår i släktet Allocasuarina och familjen Casuarinaceae.Hungersnöd: Hungersnöd, ibland kallat massvält, en mer omfattande brist på mat inom en region, orsakad av krig, missväxt, klimatkatastrofer, epidemier och annat. Hungersnöden har varit ett återkommande historiskt fenomen, som blivit mindre vanligt förekommande i modern tid.Animaliskt fett: Animaliskt fett är fett som kommer från djur. Animaliskt fett kan man få i sig genom att äta till exempel kött eller mejeriprodukter.Pribnow-box: Pribnow-box är en promotorsekvens hos prokaryoter. Det är en TATA-box-analog och består av tymin och adenin omvartannat.Abskission: Abskission är aktiv fällning av blad, blommor och frukter. Växtdelar som skall och kan fällas har ett abskissionsskikt eller abskissionslager av celler som är särskilt utvecklat för detta.Enzym: Enzymer är proteiner som katalyserar, alltså ökar eller minskar hastigheten på kemiska reaktioner. I enzymatiska reaktioner kallas molekylerna som går in i reaktionen för substrat, vilka sedan omvandlas till andra molekyler kallade produkter.BenvävsuppmjukningFotosyntes: Fotosyntes kallas även kolsyreassimilation och är den process där levande organismer tar hand om energi från ljus och lagrar den i kemiska bindningar. Fotosyntesen i växter försiggår i kloroplasterna i bladen på dagen med användning av solljuset.Glukagon: Glukagon är ett blodsockerreglerande peptidhormon i kroppen som bildas i α-celler i de Langerhanska cellöarna i bukspottkörteln.Triglycerid: Triglycerider (triacylglyceroler) är kemiska föreningar i form av estrar mellan tre fettsyramolekyler och en glycerolmolekyl. Det finns både enkla och blandade triglycerider, där de enkla innehåller samma sorts fettsyra.Metylmalonsyra: Metylmalonsyra är ett metylerat derivat av malonsyra, som främst används som markör för vitamin B12-brist. I kroppen deltar metylmalonsyran i ämnesomsättningen av fett och proteiner.Karnitin: Karnitin är en transportmolekyl som är kopplad till transporten av långa fettsyror över inre mitokondriemembranet. En källa till karnitin är kött, men karnitin kan även egensyntetiseras från aminosyrorna lysin och metionin.ATC-kod B03: Medel vid anemier: ==B03A Medel vid järnbristanemier==