Karnitin-O-palmitoyltransferase (CPT) er ein forekommende enzym i kroppens celler, som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i mitochondriene. Det finnes to forskjellige typer av Karnitin-O-palmitoyltransferase: CPT1 og CPT2.

CPT1 (Karnitin-Palmitoyltransferase 1) er lokalisert i mitochondriets ytre membran og er ansvarlig for overføringen av langkjede fedtsyrer fra cytoplasmaet til mitochondriet. Dette enzymet katalyserer reaksjonen hvor palmitoyl-CoA (en langkjedefedsyre) blir overført til karnitin, som er en nøytrekkende aminosyre i denne prosessen.

CPT2 (Karnitin-Palmitoyltransferase 2) er lokalisert i mitochondriets innere membran og er ansvarlig for overføringen av fedtsyrer fra karnitin til mitochondriets matrix, hvor beta-oxidasjonen starter. Dette enzymet katalyserer reaksjonen hvor karnitin-fedtsyre komplekset blir overført til CoA, som er nødvendig for å fortsette beta-oxidasjonen av fedtsyrer.

Samtidig spiller disse enzymer en viktig rolle i reguleringen av fedtsyremetabolismen og er involvert i mange fysiologiske prosesser, som for eksempel energiproduksjon og kolesterolsyntese.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

Karnitin-O-acetyltransferas (COAT) er ein biodverk som spiller en viktig rolle i kroppens fettstoffskift. Det finnes to forskjellige typer av COAT-enzyme, Karnitin-palmitoyltransferase 1 (CPT1) og Karnitin-palmitoyltransferase 2 (CPT2). Disse enzymene er involvert i overføringen av fedtsyrer inn i mitokondria, der de kan bli omsatt til energii.

CPT1 finnes i kroppens fedtceller og leverceller og er ansvarlig for å overføre langkjede fedtsyrer fra coenzym A til karnitin. Dette skjer slik at fedtsyren kan passe gjennom mitokondriets ytre membran.

CPT2 finnes i mitokondriets indre membran og er ansvarlig for å overføre fedtsyrer fra karnitin tilbake til coenzym A, slik at de kan fullføre sitt energiproduksjon i citronsyrencyclusen.

Defekter i COAT-enzyme kan føre til forskjellige medisinske tilstander som f.eks. karnitindefisiens, fedtomsatthet og muskelsvakhet.

Karnitinacyltransferaserna är en grupp enzymer som spelar en viktig roll i fettsyrans metabolism inuti celler. Det finns två typer av karnitinacyltransferaser: karnitin-palmitoyltransferase I (CPT I) och karnitin-palmitoyltransferase II (CPT II). Dessa enzymer hjälper till att transportera fettsyror in i mitokondrien, där de kan omvandlas till energibärande molekyler.

CPT I finns i cellmembranet och är ansvarig för att överföra fettsyror från cytoplasman till mitokondrien. Detta enzym regleras av flera faktorer, inklusive insulin, malonyl-CoA och aktiviteten hos andra enzymer i fettsyrans metabolism.

CPT II finns i inner membranet av mitokondrien och är ansvarig för att överföra fettsyror från karnitin till mitokondriell matrix, där de kan omvandlas till acetyl-CoA medelst beta-oxidation.

Avvikande nivåer eller funktion av karnitinacyltransferaser kan leda till olika sjukdomar och störningar i fettsyrans metabolism, såsom karnitinpalmitoyltransferasdefekter och Reyes syndrom.

Acetyl-L-carnitine, även känt som acetylkarnitin, är en ester av aminosyran L-carnitine. Det är ett kroppseget bioaktivt ämne som produceras naturligt i kroppen och har en viktig roll i cellens energiproduktion, särskilt i mitokondrier. Acetyl-L-carnitine bidrar till att transportera fetatyresyror in i mitokondrien där de kan oxideras för att producera energi. Det har också antioxidanta egenskaper och kan hjälpa till att skydda celler från skada. Acetyl-L-carnitine finns naturligt i vissa livsmedel, såsom rött kött och fisk, men kan även tas som kosttillskott för att öka nivåerna av L-carnitine i kroppen.

Gammabutyrobetaindioxygenas (GBBD) är ett enzym som finns i levern hos däggdjur och är involverat i nedbrytningen av gammabutyrobetain till acetylfosorcholin, vilket är en del av kroppens metabolism av kolesterol.

Specifikt katalyserar GBBD oxidationen av kolatom 3 i gammabutyrobetain till en karbonylgrupp, vilket resulterar i bildandet av butyrylfosat. Detta enzym innehåller järn som ett koenzym och kräver syre för sin funktion.

Mutationer i genen som kodar för GBBD kan leda till sjukdomen gammabutyrobetainuria, som kännetecknas av höga nivåer av gammabutyrobetain i urinen och neurologiska symtom.

Malonyl-CoA är ett koenzym A-derivat som spelar en central roll i fettsyrudegradering och -syntes i celler. Det bildas genom att koppla malonsyra till koenzym A med hjälp av enzymet acetyl-CoA carboxylas. Malonyl-CoA används sedan som substrat för att bygga upp längre fettsyror i processen kallas fettsyrasyntes, där varje cykel utökar fettsyrakedjan med en kolgrupp. Samtidigt är malonyl-CoA ett inhibitor av carnitinpalmitoyltransferas 1 (CPT1), ett enzym involverat i transporten av fettsyror in i mitokondrien för degradering, vilket reglerar fettsyrans metabolism.

Organiska anjontransportproteiner är en typ av proteiner som hjälper till att transportera organiska anjoner, såsom kolsyra, nitrat och sulfat, genom cellmembranet. Dessa proteiner är viktiga för att underhålla homeostasen i kroppen, eftersom de hjälper till att reglera koncentrationen av olika substanser inne i celler och organ. Organiska anjontransportproteiner kan variera i sin specificitet och kan transportera en eller flera olika typer av organiska anjoner. De aktiveras ofta av gradienter över membranet, vilket innebär att de tenderar att transportera substanser från områden med högre koncentration till områden med lägre koncentration.

Palmitoylkarnitin är ett kemiskt förening som består av en palmitatkedja (en sorts fettsyra) och karnitin. Det bildas i kroppen som en del av processen att bryta ned fett för att använda det som energikälla, särskilt under långvarig fysisk aktivitet eller när kroppen saknar tillgång till glukos.

Palmitoylkarnitin kan också användas som ett dietary supplement och har föreslagits ha potentiala hälsoeffekter, såsom att förbättra fysisk prestation, minska trötthet och öka fettsyrans oxidation. Dock behövs mer forskning för att stödja dessa påståenden.

Palmitoyl-CoA är ett till molekyler bundet koenzym A (CoA) till en 16 kol lång fettsyra som heter palmitat. Det bildas i mitokondrien genom en process som kallas beta-oxidation, där en långkedjig fettsyra bryts ned till två kolväteenheter med hjälp av acetyl-CoA och NADH eller FADH2. Palmitoyl-CoA är ett viktigt mellansteg i fettsyrans metabolism, då det kan användas som en energikälla genom att brytas ned till två kolväteenheter eller konverteras till triglycerider för lagring. Det kan också spela en roll i proteinpalmitoylering, där palmitatet adderas till cysteinrester på vissa proteiner för att modifiera deras funktion och lokalisation inom cellen.

Enligt medicinskt eller biokemiskt begrepp är en acyltransferas ett enzym som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en donator till en acceptor. Denna reaktion kan skrivas som:

Donator + Acceptor → Donator-produkt + Acyl-acceptor

Acyltransferaser deltar i olika metaboliska processer, inklusive lipidmetabolism och aminosyremetabolism. Exempel på acyltransferaser är acetyl-CoA-acetyltransferas (förkortat ACAT), som katalyserar bildandet av acetoacetat från två molekyler acetyl-CoA, och cholesterolacyltransferas (förkortat CAT), som överför en acylgrupp från ett fettsyrastyrt kolväte till kolesterol för att bilda kolesterolester.

Betain är ett kvaternära ammoniumförening som förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel sugrörsbetor och swedish turnips. Det har också hittats i mikroorganismer och djur, inklusive människor. Betain är en metabolit av kolesterol och fungerar som en osmoprotektiv substans, vilket betyder att det hjälper till att skydda celler mot uttorkning och skada vid höga salt- eller sockerkoncentrationer.

I medicinsk kontext kan betain användas som ett läkemedel för att behandla en sjukdom som kallas homocysteinuri, där patienten har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodet. Betain hjälper till att sänka dessa nivåer genom att underlätta omvandlingen av homocystein till en annan aminosyra, metionin. Detta kan hjälpa att minska risken för komplikationer som är associerade med höga homocysteinnivåer, såsom blodproppar och hjärt-kärlsjukdomar.

Acyl-CoA är en grupp av komplexa molekyler som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrans oxidation och syntes. Acyl-CoA består av en fettsyraacilgrupp som är bundet till koenzym A (CoA) genom en tioesterbindning. Denna bindning gör fettsyran mer reaktiv och möjliggör dess användning i olika metaboliska processer.

Fettsyror i kroppen kan inte direkt användas som energikälla eller byggstenar för andra molekyler, utan måste först aktiveras genom att bindas till koenzym A och bilda acyl-CoA. När fettsyran är bundet till koenzym A kan den transporteras in i mitokondrien där den kan oxideras till kolmonoxid, vatten och energi i form av ATP.

Acyl-CoA kan också användas som byggstenar för att syntetisera andra lipider, såsom fosfolipider och kolesterol. I dessa processer fungerar acyl-CoA som en donator av fettsyror till andra molekyler.

I medicinsk kontext kan störningar i acyl-CoAs metabolism leda till olika sjukdomstillstånd, såsom leverdysfunktion, neurologiska symtom och muskelsvaghet.

'Pentanoic acid', även känt som valeriansyra, är en karboxylsyra med fem kolatomer. Det är den näst längsta alifatiska monocarboxylsyran efter heptanoisk syra. Pentanoinsyran har en molekylformel av C5H10O2 och en strukturformell formel av CH3CH2CH2CH2COOH.

Den är uppkallad efter växten valerian, vars rötter innehåller en eterisk olja rik på pentanoinsyra. Pentanoinsyra förekommer naturligt i vissa livsmedel och kan också produceras syntetiskt. Den används som en ingrediens i parfymer, rengöringsmedel och andra industriella produkter.

I medicinsk kontext är pentanoinsyra mest känt för att vara associerat med valproat, ett läkemedel som används för att behandla epilepsi och manodepressiv sjukdom. Valproat metaboliseras till pentanoinsyra i levern, och höga nivåer av pentanoinsyra kan orsaka en metabolt störning som kallas hyperamoniemi. Hyperamoniemi kan leda till symtom som kräkningar, yrsel, förvirring, tremor och i värsta fall koma eller död.

Koenzym A (CoA) är ett koenzym som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid katalysen av reaktioner involverande karboxylsyror, acylgrupper och aminosyror. Det består av en adenosindifosfat (ADP) molekyl som är kovalent bundet till en vitaminkomplexad prostgrupp, pantotensyra.

CoA fungerar som en akceptor av acetylgrupper och andra acylgrupper under metabola reaktioner. När CoA binder till en acylgrupp bildas en thioesterlänk, vilket gör den till ett aktivt substrat i metaboliska reaktioner. Ett exempel på en sådan reaktion är oxidativ decarboxylering av pyruvat till acetyl-CoA under glikolysen.

Acetyl-CoA kan sedan användas som substrat i citronsyracykeln för att generera energi i form av ATP, NADH och FADH2. CoA är därför en viktig delkomponent i cellens energiproduktion.

Levermitokondrier är de mitokondrier som finns i leverceller, också kända som hepatocyter. Mitokondrier är subcellulära organeller som fungerar som kraftverk inne i cellerna och producerar den energikälla som kallas ATP (adenosintrifosfat) genom celldygnets gång. Levermitokondrierna har en speciell betydelse för leverns metaboliska funktioner, såsom beta-oxidation av fettsyror, syntes av kolesterol och glukoneogenes (syntes av glukos). Dessutom spelar de en viktig roll i cellers apoptos (programmerad celldöd) och kan bidra till skada eller död av leverceller vid sjukdomar som leverinflammation, alkoholförgiftning och viral hepatit.

Vitamin B-brist, också känt som Vitamin B-deficiens, är ett tillstånd där individen inte får i sig tillräckligt med vitaminer från gruppen B. Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, såsom en otillräcklig kost, alkoholmissbruk, vissa mediciner eller sjukdomar som förhindrar kroppens förmåga att absorbera vitaminer.

Det finns flera olika typer av Vitamin B, inklusive Vitamin B1 (tiamin), Vitamin B2 (riboflavin), Vitamin B3 (niacin), Vitamin B5 (pantotensyra), Vitamin B6 (pyridoxin), Vitamin B7 (biotin), Vitamin B9 (folsyra) och Vitamin B12 (cobalamin). Varje typ av Vitamin B har sin egen unika funktion i kroppen, men de flesta är viktiga för att hjälpa till med cellmetabolismen, att underhålla nervsystemet, att producera energI och att bilda röda blodkroppar.

Vitamin B-brist kan orsaka en rad symtom, beroende på vilken typ av Vitamin B som saknas. Några vanliga symtom inkluderar trötthet, svaghet, muskelvärk, minnesförlust, neuropati (nervskada), hudförändringar, andningssvårigheter och i värsta fall anemi.

För att behandla Vitamin B-brist kan individen få vitamintillskott eller ändra sin kosthållning för att få i sig mer av de vitaminer som saknas. I allvarliga fall kan intravenös tillförsel av vitaminer vara nödvändig.

Epoxiföreningar, även kända som epoxyder, är en typ av organisk förening som innehåller en epoxidgrupp, som består av en tresvängd kolring med tre atomers bindning till kolatomerna. Epoxidgrupperna tenderar att vara reaktiva och kan undergå olika typer av kemiska reaktioner, vilket gör epoxiföreningarna användbara inom en rad olika industriella tillämpningar.

Exempel på användningsområden för epoxiföreningar inkluderar härdande harts för kompositmaterial, ytskikt för rostskydd och korrosionsskydd, lim för sammanfogning av material, och som monomerer i polymera material.

Det är värt att notera att vissa epoxiföreningar kan vara skadliga eller farliga om de hanteras felaktigt, så det är viktigt att följa säkerhetsrekommendationer och använda skyddsutrustning när man arbetar med dessa ämnen.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

Ketonkroppar är ämnen som produceras i kroppen när den bryter ner fett för att använda som energikälla. Detta händer vanligtvis under situationer då det saknas tillgängliga kolhydrater som källa till glukos, såsom vid långvarig hunger, intensiv träning eller vid certain medicinska tillstånd som diabetes, när blodsockret är för högt. Tre huvudsakliga typer av ketonkroppar produceras: acetoacetat, beta-hydroxibutyrat och aceton. Förhöjda nivåer av ketonkroppar i blodet kan leda till en metabolic störning som kallas ketoacidos, vilket är ett allvarligt tillstånd som kan vara livshotande om det inte behandlas omedelbart.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Ergothioneine er en antioxidell aminosyre der forekommer naturlig i visse svampe, bakterier og planter. Det kan også bli oppbevaret i visse dyr, inkludert mennesker, som tar det opp gjennom kosten. Ergothioneine har potentiale som en antioxidativ og antiinflammatorisk forbindelse, men det er ikke godkjent av FDA som et medisinsk bruksmiddel.

Svält definieras som en allvarlig undernäringstillstånd som orsakas av brist på tillgång till tillräckliga mängder näringsrika livsmedel. Det är karaktäriserat av ett kraftigt nedsatt kroppsvikt, muskelsvind, svaghet och ofta också av inflammation och infektion. Svält kan även leda till allvarliga hälsoeffekter som organpåverkan, försämrad immunfunktion och i slutändan till döden om den inte behandlas.

Svält orsakas vanligtvis av fattigdom, konflikter, naturkatastrofer eller andra former av kriser som stör livsmedelsproduktionen, distributionen och tillgången. Den kan också vara relaterad till sociala, ekonomiska och politiska orsaker som diskriminering, brist på utbildning och arbete, och brist på tillgång till hälso- och sjukvård.

3-Hydroxybutursyra, även känt som 3-hydroxybutyrat, är en ketonkropp som produceras i levern under fastande tillstånd eller vid ketonkroppsproduktion av andra orsaker. Det är en syra med kemisk formel CH3CH2CO2H.

I medicinska sammanhang, kan höga nivåer av 3-hydroxybutursyra i blodet vara ett tecken på diabetisk ketoacidos (DKA), en allvarlig komplikation av diabetes som orsakas av höga nivåer av glukos och syrebrist i kroppen. DKA kan leda till koma eller till och med dödsfall om den inte behandlas omedelbart.

Det är viktigt att mäta nivåerna av 3-hydroxybutursyra i blodet vid misstänkt DKA, för att snabbt kunna ställa en diagnos och ge lämplig behandling.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

MedlinePlus är en webbplats som tillhandahålls och underhålls av US National Library of Medicine (NLM), som är en del av National Institutes of Health (NIH). MedlinePlus erbjuder information om sjukdomar, förhållanden, terapier, läkemedel och preventiva omsorgsmått på ett tillgängligt, opartiskt och trovärdigt sätt. Innehållet på webbplatsen är skrivet på enkel engelska och spanska och inkluderar artiklar, videor, illustrationer, hälsorelaterade nyheter och information om kliniska prövningar.

MedlinePlus sammanställer information från American National Institutes of Health och andra välrenommerade organisationer och har som mål att erbjuda en neutral och opartisk resurs för allmänheten, patienter, familjer och vårdpersonal. Innehållet på webbplatsen genomgår en granskning av experter för att säkerställa att den är korrekt, aktuell och tillförlitlig.