Karbamylfosfat är ett intermediärt steg i cellers metabolism, mer specifikt i citronsyracykeln och syntesen av aminosyror. Det är en fosforylerad form av karbamid, som är den funktionella gruppen i karbamoylierade föreningar. Karbamylfosfat har en viktig roll i att överföra aminogrupp (–NH2) till andra molekyler under syntesen av aminosyror, särskilt ornitin och citrullin. Dessutom är det ett väsentligt steg i nedbrytningen av aminosyran arginin i citronsyracykeln.

I kroppen produceras karbamylfosfat främst i levern, och dess syntes katalyseras av enzymet karbamoylfosfatsyntetas. Detta enzym kräver energiföreningen ATP (adenosintrifosfat) för att fosforylera karbamid till karbamylfosfat. Sjukdomar eller störningar i denna metaboliska vägen kan leda till ohälsa, exempelvis vid nedsatt funktion hos karbamoylfosfatsyntetas kan orsaka hyperamonemi (övermängd ammoniak i blodet), som kan leda till en metabol acidosis och neurologiska symtom.

'Carbamates' är en grupp kemiska föreningar som innehåller en karbamatfunktionell grupp, det vill säga en kolatom (C) som är bundet till en karbonixyldgrupp (-COO-) och en aminogrupp (-NH2). Karbamater är också en klasser av läkemedel som används för att behandla olika medicinska tillstånd, såsom epilepsi, nervösa spasmer, glaukom och parasitiska infektioner. Dessa läkemedel fungerar genom att störa signaleringen mellan nervceller eller döda parasiter. Exempel på karbamatläkemedel inkluderar metakarbamat, pirikarbamat och neostigmin.

'Fosfater' är ett samlingsnamn för oorganiska salter och estrar av fosfor syra. De förekommer naturligt i kroppen och är viktiga komponenter i flera biologiska processer, till exempel i ben- och tandvävnad, energiproduktion och signalsubstanser i celler.

I medicinsk kontext kan höga nivåer av fosfat i blodet (hyperfosfatemia) vara ett tecken på njursjukdom eller avstängning av njurarna, medan låga nivåer (hypofosfatemia) kan ses vid malabsorption, överdriven urinering eller förlorande sjukdomar. Fosfatnivåer i kroppen måste hållas i balans eftersom för höga värden kan leda till utkristallisering av fosfat i blodet och leda till komplikationer som njursvikt och kalkavlagringar i kroppsvävnader.

Dihydroorotate er en organisk forbindelse som spiller en viktig rolle i cellens stoffskifte, særlig i syntesen av nukleotider, de building blokker som brukes til å bygge DNA og RNA. Dihydroorotat er et intermediate i syntesen av uridinmonofosfat (UMP), en type nukleotid.

I medisinsk sammenheng kan forstyrrelser i dihydroorotatdehydrogenasen, et enzym som katalyserer reaksjonen fra dihydroorotat til orotat, være forbundet med bestemte sykdommer. For eksempel kan nedsatt funksjon av dette enzyme føre til en type av innesluttet arvinflammasjon kalt CADASIL-sykdommen (Cerebral Autosomisk Dominant Arteriopati med Subkortikal Infarkter og Leukoencefalopati).

Aspartatkarbamoyltransferas är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan aspartat och karbamoylfosfat för att producera N-karbamoylaspartat under bildandet av urea. Detta enzym spelar en viktig roll i ureacykeln, en metabolisk väg som hjälper levern att avlägsna ammoniak, en giftig biprodukt från proteinmetabolism, från kroppen.

I svenska: Aspartatkarbamoyltransferas är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan aspartat och karbamoylfosfat för att producera N-karbamoylaspartat under bildandet av urea. Detta enzym spelar en viktig roll i ureacykeln, en metabolisk väg som hjälper levern att avlägsna ammoniak, en giftig biprodukt från proteinmetabolism, från kroppen.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) er enzymet som spiller en viktig rolle i den kjemiske reaksjonen som omdanner ornityn til citrullin under ureasyntesen i leveren. Denne reaksjonen er en del av den metaboliske sirkelen som fjerner ammoniak, et giftig biprodukt fra nedbrytningen av proteiner og andre stoffer, fra kroppen. Ornithine carbamoyltransferase katalyserer overføringen av en carbamoylgruppe (CO-NH2) fra carbamoylfosfat til ornityn for å forme citrullin og fosfat. Dette er en viktig reaksjon i den ureasyringsveien, som foregår i leveren hos pattedyr og noen andre dyr.

Ligase er et enzym som katalyserer dannelsen av en kovalent binding mellom to komplementære nukleotider i en DNA-molekyle. Dette er en viktig reaksjon i DNA-reparasjon og -replikasjon, og ligase-enzymene spiller en sentral rolle i mange biologiske prosesser som eksempelvis genert transskripsjon og RNA-prosessering. Der er forskjellige typer av ligase-enzyme, og de har forskjellige substratspecifitet og funksjon i levende organismer.

Fosfotransferaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar överföringen av en fosfatgrupp från en donatormolekyl till en acceptormolekyl. Denna reaktion kallas för fosforylering och är en central mekanism i cellens energihushållning, signaltransduktion och näringsmetabolism.

Det finns olika typer av fosfotransferaser beroende på vilken donator- och acceptormolekyl som är inblandad i reaktionen. Exempel på fosfotransferaser inkluderar:

1. Kinaser: överför fosfatgruppen från ATP till en protein- eller kolhydratmolekyl.
2. Fosfatas: avlägsnar en fosfatgrupp från en molekyl, ofta för att aktivera eller inaktivera en biologisk funktion.
3. Fosfotransferaser som överför fosfatgrupper mellan kolhydrater, lipider och nukleotider.

Fosfotransferasreaktioner är viktiga för cellens homeostas och reglering av olika cellulära processer som celldelning, signaltransduktion, ämnesomsättning och energiproduktion.

Ornithine (C5H14N2O2) er en nichtsyntetisk, alfa-aminosyre som forekommer naturlig i kroppen og deltar i den normale stofskifteprosessen. Det produseres i leveren fra aminosyren arginin ved hjelp av et enzym kalt arginase. Ornithin er en viktig del av urea-sykletten, som er den metaboliske sti som fjerner ammoniak fra kroppen i form av urea, som så kan utscheles via urinen.

Ornithin er også involvert i produksjonen av andre aminosyrer og er en forstadie i syntesen av polyaminer og glutamin. Det kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen. I tillegg har det vært visat å ha en rolle i reguleringen av insulinutsiktten og vært studert for sin mulige rolle i behandlingen av diabetes.

Ammoniak, eller kemisk formel NH3, är ett enkelt amin med en frasformel som indikerar att det består av en atom kväve (N) och tre väteatomer (H). På medicinskt område kan ammoniak vara av intresse eftersom det produceras i kroppen som ett slutprodukt när proteiner baksönderställs. Normal koncentration av ammoniak i blodet är mycket låg, men förhöjda nivåer kan orsaka en allvarlig störning i centrala nervsystemet som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan leda till en rad symtom, inklusive irritabilitet, kräkningar, tremor, förvirring och i värsta fall koma eller död.

Argininosuccinatsyntase (EC 6.3.4.5) er enzym i leveren som spiller en viktig rolle i den endelige steget i uremisk acidets syntese under cellens citronsyrecyklus, også kalt Krebs-sykelen eller citratcyklen.

Argininosuccinatsyntase katalyserer en kondensasjonsreaksjon mellom L-citrullin og aspartat for å danne argininosuccinat, som er et intermediat i syntesen av L-arginin. Dette stoffet er nødvendig for produksjonen av NO (kviktsuppreter) og kreatin.

Defekter i genetisk koding for argininosuccinatsyntase kan føre til en medfødt metabol sykdom kalt Argininosuccinatlysasyndrom (ASLS), som er karakterisert av ernæringsmangler, opptatthet, muskelspasmer og uviklingshinder.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Levermitokondrier är de mitokondrier som finns i leverceller, också kända som hepatocyter. Mitokondrier är subcellulära organeller som fungerar som kraftverk inne i cellerna och producerar den energikälla som kallas ATP (adenosintrifosfat) genom celldygnets gång. Levermitokondrierna har en speciell betydelse för leverns metaboliska funktioner, såsom beta-oxidation av fettsyror, syntes av kolesterol och glukoneogenes (syntes av glukos). Dessutom spelar de en viktig roll i cellers apoptos (programmerad celldöd) och kan bidra till skada eller död av leverceller vid sjukdomar som leverinflammation, alkoholförgiftning och viral hepatit.

Glutamin är en ämiljäsyra som är den vanligaste fritt förekommande aminosyran i kroppen. Det är en så kallad "konditionellt essentiell" aminosyra, vilket betyder att den normalt kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden, till exempel vid sjukdom eller stress, kan behövas tas in via kosten. Glutamin har flera funktioner, bland annat som en viktig källa till energi för enterocyterna (cellerna i tarmslemhinnan), och som en del av proteinsyntesen. Det är också involverat i ämnesomsättningen och har immunologiska funktioner. Glutamin kan påträffas i höga koncentrationer i muskelvävnad, lever, lungor och hjärnan.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Glyoxal är en organisk förening med formeln C2H2O2. Det är en diketon, vilket betyder att det har två ketongrupper i sitt molekylära uppbyggnad. Glyoxal framställs vanligtvis genom oxidation av eten eller acetaldehyd och förekommer naturligt i små mängder i atmosfären som ett resultat av luftföroreningar och andningsprocesser hos levande organismer.

I medicinsk kontext kan glyoxal vara av intresse på grund av sin roll i vissa kemiska reaktioner i kroppen, såsom Maillard-reaktionen, som är en nonenzymatisk browningprocess där proteiner reagerar med sockerarter och bildar karamelliserade produkter. Dessa reaktioner kan ha betydelse för hälsa och sjukdom, särskilt i samband med åldrande och kroniska sjukdomar som diabetes. Emellerid är direkta medicinska tillämpningar av glyoxal begränsade.

Glutamin är en ämilsa som finns naturligt i kroppen och är den mest förekommande aminosyran i muskelvävnad. Det betraktas vanligtvis som en icke-essentiell aminosyra, vilket betyder att kroppen kan producera det självt under normala förhållanden. Glutamin är en viktig källa av näringsenergi för enterocyter (tarmceller) och lymfocyter (en typ av vita blodkroppar). Det kan också hjälpa till att stödja immunfunktion, skydda cellmembran, och underlätta ämnesomsättningen. Glutamin kan komma från kosten eller produceras i kroppen genom nedbrytning av proteiner. Födoämnen som är rika på glutamin inkluderar animaliska proteinrik kost, såsom kött, fisk, ägg och grönsaker som spenat, broccoli och bönor.

'Uracilnukleotider' är en typ av nukleotider som innehåller den nucleobasen uracil. Nukleotider är byggstenarna i DNA och RNA, där varje nukleotid består av en nucleobas (uracil, adenin, timin, guanin eller cytosin), en sockerdel (ribosa eller deoxyribosa) och en fosfatgrupp. I DNA-molekyler är uracil inte en vanlig förekommande nucleobas, utan det är thymin som istället ingår i par med adenin. Emellertid spelar uracil en viktig roll i RNA, där det istället är i par med adenin.

Uracilnukleotider kan också ingå i andra biomolekyler och ha olika funktioner inom cellen. Till exempel spelar de en viktig roll i DNA-reparationsprocesser, där uracilnukleotider som har bildats genom spontan eller skadad desaminering av cytosin kan leda till att felaktiga basparningar uppstår. Dessa felaktiga basparningar kan sedan korrigeras genom processen som kallas för basexcisionsreparation.

Fosforiбос Pyrophosphate (PRPP) er ein molekyл som spiller en viktig rolle i nucleotid-syntesen i kroppa vår. Det er ein aktivert form av fosforibosyl, der den er syntetisert fra ribose-5-fosfat og ATP ved hjelp av enzymet PRPP-syntase.

PRPP fungerer som en donor av fosfoрибоsylgruppen i syntesen av nykleotider, som er nødvendig for DNA-replikasjon og -reparasjon, samt RNA-syntese. Dessutert er PRPP involvert i syntesen av puriner og pyrimidiner, som er de building blocks i DNA og RNA.

Atinger PRPP nivåene i kroppen er for low eller for high kan ha negative konsekvenser for helse og kan føre til medisinske tilstander som gout og scurvy.

Uridinmonofosfat (UMP) är ett nukleotid som består av en pentos sugar (ribos) kopplad till en heterocyklisk bas (uracil) och en fosfatgrupp. Det är en building block i RNA-molekyler och har en viktig roll i cellens energimetabolism och syntes av andra nukleotider. UMP kan bildas från uridin genom hydrolys av dess glykosidasbindning, eller direkt syntetiseras inuti cellen.

Karboxyl- och carbamoyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller carbamoylgrupper (−COOH eller −CONH2) från en donordonator till en acceptor. Dessa enzym är viktiga i olika metaboliska vägar, inklusive syntesen och nedbrytningen av aminosyror, nucleotider och andra biologiskt aktiva molekyler.

Exempel på karboxyl- och carbamoyltransferaser inkluderar:

1. Aspartatkarbamoyltransferas (ATCase): Dennazym katalyserar överföringen av en carbamoylgrupp från carbamoylfosfat till aspartat under syntesen av pyrimidinbaser i nucleotidsyntes.
2. Glutamatdecarboxylas (GAD): Dennazym katalyserar borttagningen av en karboxylgrupp från glutaminsyra för att producera GABA (gamma-aminobutyrsyra), en viktig inhibitorisk neurotransmittor i centrala nervsystemet.
3. Argininosuccinatlyas: Dennazym katalyserar borttagningen av en karboxylgrupp från argininosuccinat för att producera arginin och fumarat under ureacykeln.
4. Ornitinacetyltransferas (OAT): Dennazym katalyserar överföringen av en acetylgrupp från acetyl-CoA till ornitin för att producera N-acetylornitin under biosyntesen av citrullin i ureacykeln.

Dessa enzymer är viktiga regulatörer av olika metaboliska processer och deras aktivitet är noga kontrollerad för att säkerställa korrekt cellulär funktion.

Citrulline er en ikke-essensiell aminosyre som finnes naturlig i kroppen. Det produseres naturlig i kroppen som en del av den uavsluttede L-arginin-L-ornitin-cyklen, også kalt the urea cycle. Citrulline hjelper til å fjerne ammoniak fra kroppen og konverteres deretter til arginin i nyrerne. Arginin er en forforer til en annen aminosyre kalt nitric oxid, som spiller en viktig rolle i blodfluksreguleringen og immunsystemfunksjonen. Citrulline kan også finnes i visse matvarer som f.eks. frukt og grønnsaker, men i mindre mengder enn noen essensielle aminosyrer.

'Acetylen' (etan, C2H2) er en einfach chemisk forbindelse bestående av KARBON og Wasserstoff. Det er en uunsaturert kolvatensidtype med en trippelbinding mellom de to KARBON-atomene. Acetylen er en gas under normale temperatur- og trykkforhold, men kan komprimeres eller lette for å bli en likvid. Det er ugiftig og har en brannpunkt på -20°C (−4°F).

I medisinsk sammenheng er acetylen ikke vanligvis i bruk. Men det kan være skadelig hvis man blir utsatt for høye koncentrasjoner av gassen, som kan føre til sirkulasjons- og åndedrettsproblemer.

Organofosfater (organofofsfater) är en grupp kemiska föreningar som innehåller en kovalent bundet fosforatom och minst en kolatom. De används ofta som insecticider, herbicider, fungicider och plastsömnadsfixeringsmedel. Några exempel på organofosfater är malation, paration, diazinon och chlorpyrifos. Organofosfater kan också användas som nervgaser i kemiska stridsmedel, till exempel sarin, soman och VX. Exponering för organofosfater kan orsaka akuta symptom som svårigheter att andas, muskelsvaghet, illamående, krampingar och i värsta fall dödsfall. Organofosfater fungerar genom att störa enzymet acetylkolinesteras, vilket leder till en överdriven signalsignalering i nervsystemet.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

Adenosintriphosphat (ATP) är ett molekylärt komplex som utgör en energirik förening i levande celler. Det består av en nukleotid, adenosin, som är kovalent bundet till tre fosfatgrupper. ATP fungerar som den huvudsakliga energibäraren inom celler och används för att driva en mängd olika cellulära processer, såsom muskelkontraktioner, nerverna transmissionsprocesser och syntesen av proteiner och andra biologiska molekyler. När ATP hydrolyseras (bryts ned) frigörs energi som kan användas för att utföra arbete inom cellen.

Aminosyra-N-acetyltransferas (även kallat Aminoacyl-N-acetyltransferas) är ett enzym som katalyserar överföringen av en acetylgrupp från acetyl-CoA till en specifik aminosyra. Denna reaktion är en del av processen för biosyntesen av specifika peptider och proteiner i celler.

Den specifika reaktionen som katalyseras av detta enzym kan skrivas som:

acetyl-CoA + aminosyra → CoA + N-acetylaminosyra

Det finns olika typer av Aminosyra-N-acetyltransferaser, som är specialiserade på att acetylera specifika aminosyror. Exempel på dessa enzym inkluderar glutamin-N-acetyltransferas och asparaginsyra-N-acetyltransferas.

Det är värt att notera att detta enzym inte ska förväxlas med N-acetyltransferaser, som katalyserar överföringen av en acetylgrupp till andra molekyler än aminosyror, såsom proteiner och andra små molekyler.

Organofosforföreningar är en grupp av kemiska föreningar som innehåller minst en kovalent bunden fosforatom till en eller flera kolatomer. Dessa föreningar kan vara naturligt förekommande, såsom i vissa enzymer och livsmedel, eller syntetiska, som i bekämpningsmedel, plaster och andra industriella produkter.

Syntetiska organofosforföreningar är kända för sin användning som insecticider, herbicider och nervgaser. De kan vara mycket giftiga för levande organismer, inklusive människor, och kan orsaka allvarliga skador på nervsystemet. Några exempel på välkända organofosforföreningar är parathion, malathion och sarin.

Calciumfosfater är ett samlingsnamn för oorganiska salter som bildas när calciumjoner (Ca2+) kombineras med fosfatjoner (PO43-). Det finns flera olika typer av calciumfosfater, men de två vanligaste är hydroxiapatit (Ca10(PO4)6(OH)2) och brushit (CaHPO4·2H2O).

Hydroxiapatit är den huvudsakliga komponenten i människans tänder och ben, där det utgör upp till 70% av deras mineralmassa. Det är ett mycket hårt material med en hög buffertkapacitet, vilket gör att det kan hjälpa att reglera kroppens pH-värde.

Brushit däremot förekommer ofta i patologiska sammanhang, såsom vid njursten eller urinsyrabildning i lederna (gikt). Det är ett mindre stabilt mineral som kan bildas när urinen har ett för högt pH-värde och/eller när koncentrationen av calcium och fosfat är för hög.

I medicinsk kontext kan calciumfosfater vara intressanta i samband med till exempel ben- och mineralstoffmetabolism, njursjukdomar och läkemedelsbehandlingar som påverkar dessa processer.

'Glutamater' refererar till det glutamatbaserade signalsystemet i centrala nervsystemet hos däggdjur. Glutamat är en aminosyra som fungerar som den primära excitatoriska neurotransmittorn i hjärnan och ryggmärgen. Det glutamaterga signalsystemet är involverat i en rad viktiga nervösa processer, inklusive inlärning, minne och synaptisk plasticitet. Dysfunktion i det glutamaterga systemet har också visats vara relaterat till flera neurologiska störningar, såsom epilepsi, smärta, skador på hjärnan och neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.

Fosfonoacetat är ett salt eller estrar av fosfonsyra, med formeln PO3H2−. Det används som ett läkemedel för att behandla högkalciumnivåer i blodet (hyperkalcemi) orsakad av cancer. Fosfonoacetat fungerar genom att sänka nivåerna av calcium i blodet genom att binda till calciumjoner och förhindra deras absorption i kroppen. Det kan också hjälpa till att öka nivåerna av fosfat i blodet.

Läkemedlet ges vanligtvis som en intravenös infusion under övervakning av en läkare, eftersom det kan orsaka biverkningar såsom diarré, illamående och muskelkramp. Även om fosfonoacetat är ett effektivt läkemedel för att behandla hyperkalcemi, kan det också leda till en sänkning av serumnivåerna av calcium, vilket kan orsaka symtom såsom svaghet, yrsel och i värsta fall krampanfall. Därför bör patienter som tar fosfonoacetat övervakas noga för att se till att de inte får för låga nivåer av calcium i blodet.

Bikarbonater är en grupp joner som inkluderar bikarbonatjonen (HCO3-). Bikarbonater är viktiga i kroppen eftersom de hjälper till att reglera kroppens surhetsgrad (pH), särskilt i blodet. De fungerar som buffertsystem genom att neutralisera syra eller bas i kroppen och hålla pH-värdet inom ett normalt intervall. Bikarbonater produceras naturligt i kroppen av en reaktion mellan kolsyra (H2CO3) och bikarbonatjoner.

Urinämne, även kallat urin, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vätska som produceras och utsöndras av nefron i kroppen. Urinen innehåller olika substanser, såsom salt, urea, kreatinin, hormoner och annat avfall som filtreras bort från blodet. Den vanliga användningen av urinämne är att mäta koncentrationen av specifika substanser för att diagnostisera olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

Glukos-6-fosfat (G6P) är ett intermediärt steg i flera cellulära energiproducerande processer, såsom glykolys, glukoneogenes och pentosefosfatvägen. Det är en ester av fosforsyra och glukos, där fosfatgruppen är kovalent bundet till kolatom nummer 6 i glukosenmolekylen.

I glykolysen är G6P det första fosforylerade steget av glukosen och är en viktig kontrollpunkt i metabolismen, eftersom två olika enzymer kan agera på G6P: hexokinash/glukokinash (HK/GK) och glukos-6-fosfatas (G6Pase). HK/GK katalyserar fosforyleringen av glukosen till G6P, medan G6Pase katalyserar dephosphoryleringen av G6P tillbaka till glukos. Genom att kontrollera aktiviteten hos dessa två enzymer kan cellen reglera omvandlingen av glukos till pyruvat och därmed energiproduktionen.

I glukoneogenesen är G6P ett viktigt mellansteg i syntesen av ny glukos från icke-kolhydratkällor, såsom laktat, pyruvat eller aminosyror. I pentosefosfatvägen är G6P det första substratet och omvandlas till 6-fosfo-D-glucono-1,5-lakton (6PG) av glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PDH). Denna reaktion är också en kontrollpunkt i pentosefosfatvägen och är kopplad till produktionen av NADPH, som används i biosyntetiska processer.

Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i celleenergiomandslaget, glykolysen. Det katalyserer den andre steget i glykolysen, hvor glukose omdannes til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat) og NADH (nikotinamidadensin dinucleotid).

Specifikt katalyserer GAPDH oxidasjonen av glyceraldehyd-3-fosfat til 1,3-bisfosfo-glycerat under samtidig reduksjon av NAD+ til NADH. Dette steget er viktig for celler fordi det genererer en høy energienivå forbindelse, 1,3-bisfosfo-glycerat, som kan brukes i neste steget i glykolysen for å produsere ATP.

GAPDH er også kjent for å spille en rolle i andre cellulære prosesser enn glykolysen, inkludert DNA-reparasjon og apoptose (programmert celledød).

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

Sockerfosfater (engelska: Sugar phosphates) är inom biokemi en grupp organiska föreningar som består av en sockermolekyl (såsom glukos eller fruktos) som är kovalent bundet till en fosfatgrupp. Dessa molekyler spelar en viktig roll i cellens metabolism, särskilt inom ämnesomsättningen och energiproduktionen. De kan fungera som byggstenar vid syntesen av nukleotider (delar av DNA och RNA) och andra biologiskt aktiva föreningar. I vissa fall kan sockerfosfater även verka som signalsubstanser inom cellen.

'Uracil' är ett deriverat kvävebasförening som förekommer i RNA, där det spelar en viktig roll i kodningen och överföringen av genetisk information. Det motsvaras i DNA av den liknande kvävebasen 'timin'. Uracil är en aromatisk heterocyklisk förening som består av en enkel, sexatomig ring med två dubbla bindningar och två kväveatomer. Det bildas ofta genom spontan deaminering av cytosin i DNA, men det repareras vanligtvis effektivt av cellsens mekanismer för att förhindra mutationer.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Oligomycin är ett antibiotiskt medel som isolerats från bacterien Streptomyces diastatochromogenes. Det består av en grupp av närbesläktade komponenter, varav den mest aktiva kallas oligomycin A.

I medicinsk kontext används oligomycin som ett forskningsredskap för att studera celldygnaden och mitokondriell fosforylering. Det fungerar genom att hämma den enzymkomplex III i mitokondriens elektrontransportkedja, vilket blockerar produktionen av ATP (adenosintrifosfat), ett viktigt energimolekyl i cellen.

Det bör dock poängteras att oligomycin inte används som en terapi eller behandling för mänskliga sjukdomar på grund av dess negativa effekter på celldygnaden och energiomsättningen.

En medicinsk definition av 'Multienzymkomplex' är ett sammanlänkat komplex av två eller fler enzymer som tillsammans katalyserar en serie biokemiska reaktioner. Varje enzym i komplexet utför en specifik reaktion i serien, och de samverkar för att effektivt omvandla ett substrat till sitt slutgiltiga produkt.

Ett exempel på ett multienzymkomplex är pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC), som katalyserar tre steg i oxidationen av pyruvat till acetyl-CoA, en viktig reaktion i cellandningen. PDC består av tre olika enzymer: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Dessa enzymer är organiserade i ett komplex där de kan dela på elektroner och protoner under reaktionsprocessen.

Multienzymkomplex är viktiga för att effektivt styra och reglera biokemiska processer inom celler, eftersom de kan samordna och kontrollera flera steg i en kaskad av reaktioner. De kan också underlätta substrattransport och förhindra bortglidande av intermediära produkter genom att hålla dem inom komplexet tills de är färdigbearbetade.

Dinitrophenols (DNPs) are a group of chemicals that were once used in the manufacturing of dyes, wood preservatives, and explosives. They have also been used as pesticides and herbicides. In the medical field, DNPs have been explored as a potential weight loss aid due to their ability to increase metabolism and body temperature. However, their use for this purpose has been banned in many countries due to serious side effects, including death, that can result from taking them.

Dinitrophenols work by disrupting the normal process of energy production within cells. Under normal conditions, cells produce energy through a process called oxidative phosphorylation, which involves the creation of a proton gradient across the inner mitochondrial membrane. DNPs collapse this gradient, causing energy to be released as heat instead of being used for cellular functions. This increase in metabolism and body temperature can lead to weight loss, but it can also cause serious side effects such as dehydration, hyperthermia, cataracts, skin lesions, and heart problems.

It's important to note that the use of DNPs for weight loss is not only illegal in many countries, but also extremely dangerous and should be avoided at all costs.

Enzymrepression är ett sätt för celler att reglera aktiviteten hos specifika enzymer genom att minska syntesen av dessa. Detta uppnås genom att en represserprotein binder till DNA-strängen och förhindrar transkriptionen av genen som kodar för enzymet. När cellen behöver producera mer av enzymet kan den modifiera aktiviteten hos represserproteinet eller på annat sätt frigöra DNA-strängen, vilket leder till återupptagen syntes av enzymet. Enzymrepression är ett exempel på negativ genreglering och är en viktig mekanism som används av celler för att justera sin metabolism i respons på förändringar i miljön eller i cellens tillstånd.

"Mesocricetus" er en slags gnagere som inkluderer hamstere som er vanlige i laboratoriemiljø. Den mest kjente arten i denne gruppen er syriske hamsteren ("Mesocricetus auratus"), også kalt gyldne hamsteren, som ofte holdes som selskapsselvstendig kjærlighetdyr. Disse hamstene er kjente for deres store kindposer og aktive nocturnal livsstil. De blir vanligvis omkring 2-3 år gamle i fangenskap.

Molekylvikt, eller molekylär vikt, är ett begrepp inom kemi och fysik som refererar till det totala antalet gram av en viss substans som motsvarar dess molekylmassa. Molekylmassan är summan av atommassorna för varje atom i en molekyl, och molekylvikten uttrycks vanligtvis i enheten gram per mol (g/mol).

Mer specifikt, molekylvikten är relaterad till Avogadros konstant, som definierar antalet partiklar (i detta fall, molekyler) i en mol av en substans. En mol av en substans innehåller exakt 6.02214076 × 10^23 partiklar, och molekylvikten är massan av en mol av en viss substans.

Sålunda, om du känner till molekylmassan av en given molekyl, kan du beräkna dess molekylvikt genom att multiplicera molekylmassan med Avogadros konstant. Omvänt, om du känner till molekylvikten och Avogadros konstant, kan du bestämma molekylmassan genom att dividera molekylvikten med Avogadros konstant.

Vätejonkoncentration, även känd som pH, är ett mått på hur sur eller basiskt ett vätskemedium är. Det specificerar protonaktiviteten (H+) i en lösning, vilket är relaterat till mängden hydrogenjoner (H+) per liter.

En lägre pH-värde (7) indikerar lägre vätejonkoncentration och mer basisk miljö. Vatten har en neutral pH på 7.

I medicinsk kontext kan förändringar i vätejonkoncentration ha betydelsefulla kliniska konsekvenser. För hög eller för låg pH kan störa normal cellfunktion och leda till acidos eller alkalos, respektive. Dessa störningar kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive andningen, hjärt-kärlsystemet, njurarnas funktion och ämnesomsättningen.

Magnesium är ett essentiellt mineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner, såsom hjärt- och muskelaktivitet, nervfunktion, immunförsvar, och energiproduktion. Det förekommer naturligt i flera livsmedel som gröna bladgrönsaker, nötter, frön, havserter, torkade frukter och vattenrika fiskar. Magnesium är också tillgängligt som kosttillskott och kan användas som läkemedel för att behandla eller förebygga magnesiumbrist. Normal spann för serum-magnesiumnivåer ligger vanligtvis mellan 1,7 och 2,5 millimol per liter (mmol/L).

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

'Clostridium' är ett släkte av grampositiva, stavformade, sporedbildande bakterier som förekommer i naturen, särskilt i jord och vatten. Många arter av Clostridium är anaeroba, vilket betyder att de inte behöver syre för att kunna växa och reproduceras. Några arter av Clostridium kan producera starkt toxiska ämnen och orsaka allvarliga infektionssjukdomar hos människor och djur, till exempel botulism, tetanus och colitis associerad med Clostridium difficile.

Inositol fosfater, även kända som inositolphospholipider (IPL), är en grupp av lipider som innehåller en inositolring som är fosforylerad på ett eller flera kolatompositioner. De är viktiga komponenter i cellytan och är involverade i cellsignalering, membrantrafik och homeostas. Inositol fosfater delas vanligtvis upp i sju huvudgrupper baserat på hur många fosfatgrupper de innehåller: monofosfater (IP1), bisfosfater (IP2), trifosfater (IP3), tetrafosfater (IP4), pentafosfater (IP5) och hexafosfater (IP6), även känd som inositolhexakisfosfat (IHP). IP3 är välkänt för sin roll i intracellulär signalering, där den frisätts från fosfolipider i cellytan vid aktivering av receptorer som kopplas till G-proteiner och fungerar sedan som sekundär budbärare för att utlösa ökad cytoplasmatisk calciumkoncentration.

A cell-free system är en definierad miljö utanför levande celler där biokemiska reaktioner kan ske med hjälp av extrakterade intracellulära komponenter, till exempel enbart ribosomer, enzymer eller andra proteiner. Detta möjliggör studier och manipulationer av specifika biologiska processer utan att behöva ta hänsyn till komplexiteten hos hela celler.

Exempel på cell-free system är:

1. In vitro translationssystem: Detta system består av extrakterade ribosomer, tRNA, enzymer och andra proteiner som behövs för att syntetisera protein från mRNA in vitro.
2. PCR (Polymerase Chain Reaction): Även om detta inte är ett proteintranslationssystem, använder man en polymeras, enzymet som kopierar DNA, i en cell-free miljö för att amplifiera specifika DNA-sekvenser.
3. Cell-free glykolys: Genom att extrahera glykolytiska enzymer och substrater från celler kan man skapa ett system där man kan studera energiproduktionen i glykolysen utan att behöva oroa sig för andra cellulära processer.

Cell-free system används ofta inom grundläggande forskning, syntetisk biologi och medicinsk forskning för att studera och utveckla nya terapeutiska strategier.

Orotsyra, eller pyridoxin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen. Det är speciellt involverat i proteinmetabolismen och produktionen av neurotransmittorer i hjärnan. Vitamin B6 hjälper också till att reglera blodsockernivåer, stödjer immunförsvaret och underhåller hud, hår och naglar. Orotsyra förekommer naturligt i en mängd livsmedel, däribland fisk, kött, ägg, grönsaker och frukt.

Cricetinae er en underfamilie i familien Muridae, som inkluderer hamstere. Der er omkring 20 arter af hamstere, der er udbredt i Europa, Asien og Afrika. Hamstere er små pattedyr med kort hals, store kindpokker og store molarer. De fleste arter har også en bøjet ryggrat og en kort, busket hale.

Hamstere er kendt for deres evne til at gemme føde i kindpokkene og transportere den til deres bo. De fleste arter lever ensomt undtagen når hunnerne har unger. Hamsternes naturlige fjender inkluderer rovdyr, slanger og rovfugle.

Cricetinae-hamstere er ofte holdt som kæledyr på grund af deres lille størrelse, lette pleje og venlige natur. Nogle af de mest populære arter til at holde som kæledyr inkluderer syriske hamster, djungelhamster og roborovski-hamster.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

"Hydrolys" är ett medicinskt eller kemiskt begrepp som refererar till nedbrytning av en molekyl med hjälp av vatten. Detta sker ofta när en kemisk bindning mellan två substanser (som vanligtvis är proteiner, kolhydrater eller ester) bryts ner i två delar med hjälp av en vattenmolekyl. Denna reaktion resulterar i att den ena delen av molekylen får en extra hydroxylgrupp (-OH) och den andra delen får en extra väteatom (H+).

Processen kallas för "hydrolys" eftersom den innebär att en molekyl splittras upp ("lysis") med hjälp av vatten ("hydro"). Hydrolys kan ske spontant under specifika förhållanden, men kan också katalyseras med hjälp av enzym eller starka syror/baser.

Adenosindifosfat (ADP) är en nukleotid som spelar en viktig roll inom cellens energimetabolism. Det är en direkt föregångare till adenosintriphosphat (ATP), som är den primära energibäraren i levande organismer.

När ATP hydrolyseras, det vill säga splittras upp i vatten, frigörs energi och en fosfatgrupp avspjälas, vilket resulterar i bildandet av ADP. Vid behov kan ADP omvandlas tillbaka till ATP genom att koppla på en extra fosfatgrupp, ett process som kräver energi. Denna energikälla kan vara syre (i oxidativ metabolism) eller glukos (i glykolys).

Sålunda är ADP en viktig del av cellens energicykel och hjälper till att lagra och frisätta energi när det behövs.

Inom medicinsk forskning refererar "inavlade stammar av råttor" till specifika linjer eller populationer av råttor som har avlas under kontrollerade förhållanden med syfte att framställa djur med en standardiserad genetisk bakgrund och förutsägbar fenotyp. Dessa inavlade stammar används ofta i forskning på grund av deras konsekventa egenskaper, såsom sårbarhet eller resistens mot vissa sjukdomar, beteendemönster och fysiologiska funktioner. Exempel på vanligt använda inavlade råttstammar är Sprague-Dawley, Wistar och Lewis råttor.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

'Struktur-aktivitet-relation' (SAR) är ett begrepp inom farmakologi och läkemedelsutveckling som refererar till sambandet mellan en molekyls kemiska struktur och dess biologiska aktivitet, det vill säga dess förmåga att påverka en viss funktion i ett levande system.

SAR-analys används ofta för att förutse hur en given substans kommer att bete sig biologiskt baserat på dess kemiska struktur, och kan hjälpa forskare att designa nya läkemedel med önskad verkan genom att jämföra strukturer av kända aktiva ämnen med strukturer av potentiella nya substanser.

Genom att undersöka och analysera SAR kan forskare identifiera viktiga strukturella egenskaper som är relaterade till en molekyls biologiska aktivitet, såsom funktionella grupper eller specifika bindningsställen på en molekyl som påverkar dess interaktion med målproteiner. Dessa insikter kan sedan användas för att optimera läkemedelskandidater genom att modifiera deras kemiska struktur för att förbättra deras verkan, specificitet och säkerhet.

Glyceraldehyde-3-phosphate (GAP) är ett mellansteg i glykolysen, en metabolisk väg som bryter ner glukos till pyruvat för att generera energi i form av ATP. GAP är ett triosafosfat, vilket betyder att det består av tre kolatomer, en aldehydgrupp och tre fosfatgrupper. Det bildas genom oxidation av glyceraldehyd till en aldehydgrupp och fosforylering med en fosfatgrupp från 1,3-bisfosfoglycerat under glykolysen. GAP är också ett viktigt byggsten i andra metaboliska vägar som pentosfosfatvägen.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

'Pentosfosfatbana' (eng. 'Pentose Phosphate Pathway') är ett metaboliskt system som består av en serie enzymkatalyserade reaktioner i cellen. Det spelar en viktig roll för att producera reducerande ämnen, såsom NADPH och pentoser (en typ av monosackarider), som används i olika biosyntetiska processer.

Den övergripande reaktionskedjan inleds med oxidationen av glukosa-6-fosfat till 6-fosfo-D-glucono-1,5-lakton, vilket katalyseras av glukosa-6-fosfatdehydrogenas. Detta steg genererar NADPH och ett karbonylgrupp innehållande intermediat.

Därefter följer en serie reaktioner som omvandlar 6-fosfo-D-glucono-1,5-lakton till ribulosa-5-fosfat, vilket är en pentos. Under denna process bildas ytterligare NADPH och koldioxid (CO2) som biprodukter.

Ribulosa-5-fosfat kan sedan antingen omvandlas till andra pentoser eller konverteras tillbaka till glukosa-6-fosfat, vilket möjliggör en cyklisk process.

Sålunda utför pentosfosfatbanan två huvudsakliga funktioner: (1) att producera NADPH som används i biosyntetiska reaktioner och (2) att förse cellen med pentoser, vilka är viktiga byggstenar i DNA-syntesen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPDA) er ein forkjennelig enzym i kroppens celler. Det spiller en viktig rolle i stoffskiftet ved å hjelpe til med å omsette glukose (sukker) til energi.

Specifikt er GPDA involvert i den enzymatisk reaksjonen som omdanner D-glukose-6-fosfat til D-fruktose-6-fosfat under samtidig oxidasjon av NAD+ til NADH. Denne reaksjonen er ein del av glykolysen, som er en metabolisk sti som styrer nedbrytinga og omdanningen av glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

GPDA finnes i to former: GPDA-B og GPDA-M. GPDA-B er involvert i både glykolysen og glukoneogenesen, mens GPDA-M kun er involvert i glukoneogenesen. Glukoneogenesen er den metaboliske stien som bygger glukose opp fra andre forbindelser i kroppen når blodsukkeret er lavo.

GPDA-feil kan føre til medisinske tilstander som f.eks. svært alvorlig muskeldegenerasjon og leverfeil.

'Makromolekylära substanser' är ett samlingsbegrepp inom kemin och biologin som avser stora, komplexa molekyler med en hög molmassa. Dessa substanser byggs upp av mindre enheter, kallade monomerer, som repetitivt binds samman genom kemiska reaktioner.

I biologin är de makromolekylära substanserna av central betydelse för livets funktioner och inkluderar:

1. Proteiner (eller peptider): består av aminosyror som binds samman i en polymerkedja genom peptidbindningar. Proteiner har en mångfald av funktioner, till exempel som enzymer, strukturproteiner, transportproteiner och signalsubstanser.

2. Nukleinsyror: DNA och RNA är polymers bestående av nukleotider. De lagrar genetisk information (DNA) och fungerar som mall för proteinsyntesen (RNA).

3. Polysackarider (eller kolhydrater): består av monosackarider, till exempel glukos, som binds samman i långa kedjor genom glykosidbindningar. De har strukturella funktioner och kan även lagras som energireserv (som i stärkelse).

4. Lipider: består av fettsyror och alkoholer, ofta bundna till varandra genom esterbindningar. Lipider inkluderar bland annat triglycerider (fett), fosfolipider (cellmembran) och steroider (hormoner).

I kemin kan makromolekylära substanser även innefatta syntetiska polymerer, som till exempel plaster och fibrer. Dessa är ofta byggda av en enda typ av monomer och har varierande egenskaper beroende på vilken monomertyp som används och hur lång kedjan är.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Dihydroxiacetonfosfat (DHAP) är en tresukkersyra som spelar en viktig roll i glukosmetabolismen. Det är ett intermediärt steg i glykolysprocessen, där glukos omvandlas till pyruvat för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

Specifikt är DHAP en ketosyra som bildas när glyceraldehyd-3-fosfat (G3P) oxideras under glykolysen. G3P oxideras till 1,3-bisfosfoglycerat, och en molekyl fosfat transporteras från 1,3-bisfosfoglycerat till DHAP, vilket resulterar i bildandet av DHAP.

I korthet, kan dihydroxiacetonfosfat definieras som en tresukkersyra och ett intermediärt steg i glukosmetabolismen, där det bildas under glykolysen när G3P oxideras till 1,3-bisfosfoglycerat.

Fosfattransporterproteiner, också kända som Phosphate Transporter Proteins (PiT-Proteiner), är en typ av transmembranproteiner som hjälper till att reglera transporten av fosfater i och ut av celler. Dessa proteiner spelar en viktig roll i celld Metabolism, signalering och homeostas. De flesta fosfattransporterproteinerna är aktiva transporterare, vilket innebär att de använder energi för att transportera fosfater mot ett koncentrationsgradient. Fosfattransporterproteiner finns vanligtvis i cellmembranet och kan hittas i en mängd olika celltyper, inklusive röda blodkroppar, njurar, benmärg, lever och hjärta.

Pyridoxalfosfat (PLP) är ett koenzym som spelar en central roll i den enzymatiska metabolismen av aminosyror. Det är den aktiva formen av vitamin B6 och fungerar som en kofaktor för flera olika enzymer som katalyserar olika reaktioner involverade i syntesen och nedbrytningen av aminosyror, neurotransmittorer och andra biologiskt aktiva ämnen.

PLP hjälper till att överföra funktionella grupper mellan molekyler under enzymsammanhang, vilket gör det möjligt för kroppen att syntetisera nya aminosyror och bryta ner existerande sådana. Det är särskilt viktigt för reaktioner som involverar transaminering, dekarboxylering, racemisering och beta- eller gamma-eliminering av aminosyror.

Ett underskott av Pyridoxalfosfat kan leda till en rad negativa hälsoeffekter, inklusive neurologiska symtom som sömnstörningar, depression och neuropati, samt metaboliska störningar som hyperhomocysteinemi och märkbar förhöjda nivåer av aminosyror i blodet.

Glukos-6-fosfatisomeras är ett enzym som katalyserar omvandlingen av glukos-6-fosfat till fructose-6-fosfat i glykolysen, en metabolisk väg som bryter ner glukos till pyruvat för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat). Detta enzym spelar därför en viktig roll i cellens energiproduktion. Glukos-6-fosfatisomeras finns i två isoformer, A och B, som uttrycks i olika typer av vävnader i kroppen. Defekter i genen för glukos-6-fosfatisomeras kan leda till en ärftlig metaboll sjukdom som kallas glykogenosis typ I eller von Gierkes sjukdom, vilket karakteriseras av en påverkan på cellernas förmåga att reglera glukosnivåerna och energibalansen.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

In medical terms, "gener" är inte en etablerad term. Det kan ha varit meningen att stava "genetisk", som refererar till arvsanlag eller egenskaper som är ärftliga och bestäms av gener, de grundläggande enheterna i arvsmassan.

En gen är en sekvens av DNA-nukleotider som innehåller information om hur att bygga ett protein eller reglera en biokemisk process. Genetisk information kan påverka många aspekter av individens hälsa och sjukdom, inklusive risken för ärftliga sjukdomar, svar på miljöfaktorer och läkemedelsrespons.

Glukosfosfat (Glucose-1-phosphate eller Glucose-6-phosphate) är ett organiskt molekylärt compounds som spelar en viktig roll i cellens metabolism. Det består av en glukosmolekyl som är kovalent bundet till en fosfatgrupp via en fosfoestrarbindning. Glukosfosfater deltar bland annat i glykolysen, en metabolic process där glukos omvandlas till pyruvat för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

Glucose-1-phosphate är ett mellansteg i några metaboliska vägar, inklusive glykogenolysen, där det bildas från glykogen och sedan konverteras till glukosa-6-fosfat som fortsätter till nästa steg i glykolysen.

Glukose-6-phosphat är ett viktigt mellansteg i glukosmetabolismen, eftersom det förhindrar att glukosen lämnar cellen och därmed säkerställer tillgången på glukos som energikälla inom cellen. Det kan också omvandlas till andra kolhydrater eller lipider beroende på cellens behov.

Glycerol-3-phosphate O-acyltransferase (EC 2.3.1.15) er ein enzym som overfører en fedtsyre (akyl)gruppe fra et acyl-CoA-molekyle til positionen 1 eller 2 av glycerol-3-fosfat under biosyntesen av triglycerider og fosfolipider i kroppen. Dette enzymet spiller dermed en viktig rolle i fedtsyrespeileringen og energimetabolismen.

Sphingosine är ett lipidmolekyl som är en viktig komponent i cellmembranet hos djurceller. Det är en typ av sphingolipid och har en sphinformad struktur, därav namnet. Sphingosin består av en lång, opolär kolvätekedja med en aminogrupp (-NH2) och en hydroxylgrupp (-OH) på varsin ända.

Sphingosin är involverat i flera cellulära processer, bland annat som en prekursor för andra sphingolipider såsom ceramid och sfingosinfosfat. Dessa lipider har viktiga signalfunktioner inom cellen och är involverade i regleringen av celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och immunresponser. Sphingosin kan också ha en direkt roll som signalmolekyl genom att interagera med specifika receptorer på cellmembranet.

Abnormala nivåer av sphingosin och dess derivat har visats vara relaterade till flera sjukdomstillstånd, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och autoimmuna sjukdomar.

'Pentosfosfat' är ett organofosfater med kemisk formel C5H11O9P. Det är en ester av pentos, en monosackarid med fem kolatomer, och fosforsyra. Pentosfosfat förekommer naturligt i levande organismer och spelar en viktig roll i celldes metabolism, särskilt inom glukosmetabolismen där det är ett intermediärt steg i pentosfosfatvägen.

Pentosfosfatvägen är en metabolic väg som involverar nedbrytning av pentoser och glukos till pyruvat, ATP och reducerade koenzergeringsmedel som NADPH. NADPH används sedan i andra biokemiska reaktioner såsom fettsyrasyntes och antioxidativ försvar.

I klinisk medicin kan pentosfosfatnivåerna mätas för att undersöka funktionen hos pentosfosfatvägen, särskilt i sjukdomar som berör röda blodkroppars metabolism såsom glykolytiska enzymdefekter och några former av anemi.

Glycerofosfater är en grupp av lipider som innehåller glycerol (ett slags alkohol) som backbone, med en eller flera fosfatgrupper och ofta även en eller flera fettsyror kopplade till sig. De är viktiga beståndsdelar i cellmembranet hos levande organismer och fungerar också som energilager, särskilt i form av di- och triacylglycerofosfater (även kallat fosfolipider och triglycerider). Glycerofosfater deltar också i signaltransduktionsprocesser inom cellen.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Hexosфосрат är ett slags organisk fosfat som består av en hexos (en sex-kolsgrupp) och en fosfatgrupp. Det vill säga, det är en typ av kolhydrat (sackarid) som har en fosfatgrupp fogad till sig. Hexosфоsfater spelar en viktig roll i cellens energimetabolism och signaltransduktion.

Ett exempel på en hexosfosfat är glukos-6-fosfat, som är en viktig intermediär i glykolysen (sönderdelningen av glukos till pyruvat för att generera energi). Glukos-6-fosfat bildas när glukos fosforyleras av ett enzym kallat hexokinash som katalyserar den första steget i glykolysen.

I medicinsk kontext kan störningar i hexosfosfatmetabolismen vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel cancersjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikeras separat från det kromosomala DNA:t hos bakterier och andra encelliga organismers celler. Plasmider tenderar att vara relativt små jämfört med värdorganismens kromosomalt DNA och de innehåller ofta gener som ger värden en evolutionär fördel, såsom resistans mot antibiotika eller förmågan att bryta ned föroreningar. Plasmider kan överföras mellan olika individer av samma art eller mellan olika arter genom horisontell genöverföring, vilket gör dem till ett viktigt forskningsobjekt inom molekylärbiologi och genteknik.

Lysofosfolipider är en typ av lipider som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer. De bildas när ett enzym klyver huvudgruppen av ett fosfolipidmolekyl, vilket resulterar i att en fettsyra separeras och efterlämnar en hydrofil lysofosfolipidrest.

Den vanligaste typen av lysofosfolipid är lysolecithin (även känd som lysofosfatidylkolin), som bildas när fosfolipaset 2 klyver lecitin (fosfatidylkolin). Lysofosfolipider har en amfifil struktur, med en hydrofilt huvud och en hydrofob svans. Denna amfifila egenskap gör att de kan bilda miceller eller inkorporeras i cellmembran, vilket kan påverka deras funktion och integritet.

I medicinsk kontext kan lysofosfolipider ha både positiva och negativa effekter. De har visat sig ha antibakteriella och antivirala egenskaper, och används därför som aktiva ingredienser i vissa läkemedel och desinfektionsmedel. Däremot kan höga koncentrationer av lysofosfolipider vara skadliga för cellmembranen och orsaka celldöd, vilket kan bidra till sjukdom eller skada i vissa fall.

Fosfatbindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda fosfatgrupper, vanligtvis i form av anjoner av mineraliska fosfater eller organiska fosfater. Dessa proteiner kan hittas inne i celler och i extracellulärt matrixmaterial. Deras funktioner är varierande, men de spelar ofta en viktig roll i regleringen av minerala metabolism, signaltransduktion och celladhesion. Exempel på fosfatbindande proteiner inkluderar kalmodulin, calcium-beroende proteinkinaser och osteopontin.

Ribosomonofosfat (RIP, Ribosomal Monophosphate) er ikke direkte en medisinsk definert terminologi, men det refererer til en type molekyl som spiller en viktig rolle i biokjemisk syntese av proteiner.

RIB-en er et produkt av en reaksjon kalt "ribosomalt RNA (rRNA) degradering", der rRNA-molekyler i cellen brytes ned til mindre enheter for å regulere cellulær homeostasisme og beskyttelse mot infeksjonsagenter. Disse mindre enhetene inkluderer også ribosomonofosfater, som kan være betydningsfulle i forståelsen av cellefunksjon og -regulering.

I denne sammenhengen er ribosomonofosfat et fosforylert nukleotid som inneholder en ribose-søtetilsørjing, men det er ikke direkte relatert til medisinsk behandling eller diagnostisk testing.

Fosfatidylinositolfosfater (PIPs) är en typ av fosfolipider som innehåller en fosfoinostitol-huvudgrupp och två fettsyra-sidokedjor. De är viktiga komponenter i cellytorna och är involverade i cellsignalering, celldelning och membrantrafik. PIPs kan fosforyleras och dephosphorylas av olika enzymer, vilket ger upphov till en dynamisk reglering av deras funktioner. De kan även fungera som substrat för viktiga signalsubstanser såsom diacylglycerol (DAG) och inositoltrisfosfat (IP3), som är involverade i calciumsignaleringsvägar.