IgA-brist, även känt som IgA-deficiens, är ett tillstånd där individen har nedsatt eller saknar produktion av immunoglobulin A (IgA), en typ av antikropp som hjälper till att försvara kroppen mot infektioner, speciellt i slemhinnor. Detta är den vanligaste formen av primära immundefekter och kan variera från mild till allvarlig. Vissa personer med IgA-brist kan ha en ökad risk för återkommande infektioner, allergier eller autoimmuna sjukdomar.

Dysgammaglobulinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har onormalt nedsatt nivå av en eller flera typer av immunglobuliner (gammaglobuliner) i blodet. Immunoglobuliner är proteiner som produceras av B-celler och är en viktig del av immunförsvaret. Det finns fem olika klasser av immunoglobuliner: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM.

I dysgammaglobulinemin kan nivåerna av en eller flera av dessa klasser vara för låga, vilket gör att individen kan ha ett sämre skydd mot infektioner. Tillståndet kan vara inneboende (primärt) eller uppstå sekundärt till andra sjukdomar eller behandlingar som påverkar B-cellfunktionen.

Primär dysgammaglobulinemi kallas ofta för agammaglobulinemi och är ett ovanligt tillstånd där individen saknar alla klasser av immunoglobuliner. Detta beror på en defekt i B-cellutvecklingen, vilket gör att individen har ett mycket högt risk för infektioner redan från tidig ålder.

Sekundär dysgammaglobulinemi kan uppstå till följd av en rad olika sjukdomar eller behandlingar, inklusive leukemi, lymfom, HIV/AIDS, tuberkulos och vissa cancerbehandlingar. I dessa fallen beror det på att B-cellfunktionen påverkas negativt av den underliggande sjukdomen eller behandlingen.

IgG-brist, även känt som IgG-deficiens, är ett tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktion av IgG-antikroppar i sin immunsystem. IgG är den vanligaste typen av antikroppar i vår kropp och spelar en viktig roll i att försvara oss mot infektioner.

IgG-brist kan vara inneboende (primär) eller aquired (sekundär). Primära former orsakas av genetiska faktorer och kan leda till återkommande infektioner, särskilt i övre luftvägarna. Sekundära former kan orsakas av sjukdomar som påverkar immunsystemet, såsom HIV/AIDS, eller behandlingar som undertrycker immunförsvaret, till exempel kemoterapi.

IgG-brist kan leda till ökad risk för infektioner och i vissa fall kan det vara nödvändigt med preventiva antibiotika eller immunglobulinbehandlingar för att förebygga komplikationer.

Immunoglobulin A (IgA) är en typ av antikropp som produceras av kroppens immunsystem. Den förekommer i två former: en monomera form som finns i serum och en polymera form som förekommer i sekret, till exempel i slem, saliv, tårar, mjölke och tarmsekreteringar. IgA har en viktig roll i den lokala immuniteten och hjälper till att försvara kroppen mot infektioner genom att neutralisera virus och bakterier som försöker tränga in i kroppen via slemhinnor. IgA kan också hjälpa till att reglera immunresponsen och minska inflammationen i kroppen.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

Gammaglobulin, även känt som immunoglobulin G (IgG), är en typ av antikropp som produceras av den adaptiva immunresponsen i kroppen. Gammaglobulinbrist är ett medicinskt tillstånd där individen har nedsatt nivå av gammaglobulin i blodet. Detta kan leda till en försämrad förmåga att bekämpa infektioner, eftersom antikroppar är en viktig del av den specifika immuniteten.

Gammaglobulinbrist kan orsakas av flera olika faktorer, inklusive genetiska defekter, sjukdomar som påverkar benmärgen (som leukemi och lymfom), eller som en biverkning till vissa mediciner. I vissa fall kan gammaglobulinbrist vara ett tecken på primär immunbristsyndrom, en grupp sjukdomar som kännetecknas av en nedsatt funktion hos den adaptiva immunresponsen.

Symptomen på gammaglobulinbrist kan inkludera upprepade och/eller allvarliga infektioner, särskilt av typen respirationsinfektioner, öroninfektioner och sepsis. Andra symtom kan vara trötthet, svårigheter att växa och utvecklas normalt (hos barn), och autoimmuna sjukdomar. Behandlingen av gammaglobulinbrist innebär ofta ersättning med intravenöst immunoglobulin (IVIG) för att kompensera för den nedsatta produktionen av antikroppar i kroppen.

'Vanlig variabel immunbrist' (Common Variable Immunodeficiency (CVID)) är en samling av primära immundefekter, vilket innebär att defekten orsakas av genetiska störningar. Det är en relativt ovanlig sjukdom som drabbar ungefär 1 på 25 000 till 1 på 50 000 personer.

CVID kännetecknas av ett försämrat immunförsvar, vilket orsakas av en nedsatt produktion av specifika antikroppar (immunglobulin G, A och/eller M) i blodet. Detta gör att individen blir mer känslig för infektioner, särskilt respiratoriska och enteriska infektioner. Andra symtom kan vara trötthet, svullnad av lymfkörtlar, mag-tarmsjukdomar och autoimmuna sjukdomar.

Sjukdomen diagnostiseras genom att mäta nivåerna av antikroppar i blodet och att utesluta andra orsaker till immunbrist. Behandlingen består oftast av preventiva antibiotika och substitution av de saknade antikropparna (immunglobulinterapi).

"Glutenintolerans" er en uoffisiell betegnelse som ofte brukes om to forskjellige medisinske tilstander: skjevt tarmsyndrom (non-celiak gluten sensitivity) og celiaki. Disse tilstandene kjennetegnes av en overfølsomhet eller et vanskelig å tåle stoffet gluten, som forekommer i visse korn som hvetebrøk, rugbrøk og bygg.

Celiaki er en autoimmun tilstand der tarmen blir angrepet av eget immunsystem når den mottar gluten. Dette fører til skader på tarmskjelettet og kan føre til en rekke symptomer som diarré, mage-t armsmerter, viktstnading og træthed. Celiaki kan også føre til langsiktige helseproblemer hvis det ikke behandles riktig. Behandlingen for celiaki er en strikt glutenfri diett.

Skjevt tarmsyndrom (non-celiak gluten sensitivity) er en anden type overfølsomhet mot gluten der ikke er foråksatt av autoimmunitet eller skader på tarmskjelettet. Symptomer som manglende energi, trøske og mage-t armsmerter kan oppstå etter inn taget av gluten, men disse forsvinner når personen følger en glutenfri diett.

Det er viktig å undersøke og diagnostisere korrekt for å kunne behandle disse tilstandene riktig. Hvis du tenker du har noen av de ovennevnte symptomene, bør du kontakte en lege for å få en korrekt diagnose og behandling.

Immunoglobulin A (IgA) är en typ av antikropp som finns i kroppen och hjälper till att skydda mot infektioner. Det finns två huvudsakliga former av IgA: monomerisk IgA som förekommer i blodet, och polymerisk sekretorisk IgA (SIgA) som förekommer på ytor som exponeras för omgivningen, såsom slemhinnor i näsa, lungor, tarmar och ögon.

SIgA produceras av plasmacyter i lymfoida vävnader under slemhinnorna och transporteras till ytan med hjälp av ett protein som kallas sekretorisk komponent (SC). SC skyddar IgA från nedbrytning av enzymer och hjälper till att transportera det genom epitelceller till slemhinnan.

SIgA har flera viktiga funktioner, inklusive att förhindra adhesion och invasionsförmåga hos patogener, neutralisera toxiner och viruset, och samla upp och eliminera antigener från kroppen. Dessutom kan SIgA bidra till att modulera immunresponsen genom att påverka aktiviteten hos andra immunsystemkomponenter, såsom dendritceller och T-celler.

Immunoglobuliner, också kända som antikroppar, är en typ av protein som produceras av B-celler och Plasma celler i vår immunsystem. Deras huvudsakliga funktion är att identifiera och neutralisera främmande ämnen såsom bakterier, virus och andra patogener för att skydda kroppen från infektioner och sjukdomar.

Immunoglobuliner består av två identiska lättkedjor och två identiska tungkedjor, som hålls samman av disulfidbryggor. Det finns fem typer av tungkedjor (α, γ, δ, ε, μ) och två typer av lättkedjor (κ och λ), vilket ger upphov till fem olika klasser av immunoglobuliner: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM.

Varje immunglobulin har två aktiva regioner som kallas Fab-regioner (antigenbindningsfragment), där antikropparna binds till specifika epitoper på antigener. Den tredje regionen av immunoglobulin, kallad Fc-regionen (kristalliseringsfragment), är involverad i interaktioner med andra celler och proteiner i immunförsvaret.

Immunoglobuliner kan hittas i blodet, lymffluiden och mukosan i kroppen. De kan också användas som terapeutiska läkemedel för att behandla en rad sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar, infektioner och immunbristsjukdomar.

IgA Glomerulonefrit (IgAN) är en autoimmun sjukdom som orsakar skada på nyfilteringssystemet i njurarna, känt som glomerulus. Den primära patologiska mekanismen involverar depositering av immunglobulin A (IgA) i glomeruluskroppen.

IgAN karaktäriseras ofta av hematuri (blod i urinen) och proteinuri (protein i urinen), som kan variera från asymptomatisk till nefrotiskt syndrom. Andra symtom kan inkludera smärta eller tryckkänslighet i ländryggen, ödem och höjd blodtryck.

Sjukdomens sjukdomsprocess kan variera från mild till allvarlig, och prognosen är beroende på svårighetsgraden av skadan på njurarna. Vissa fall av IgAN kan spontant förbättras, medan andra kan fortsätta att försämras och leda till slutliga komplikationer som njursvikt. Behandlingen kan innefatta symtomatisk behandling, immunosuppressiva läkemedel och ibland dialys eller njurtransplantation vid livshotande skador på njurarna.

Immunoglobulin G (IgG) är den vanligaste typen av antikroppar i människokroppen. De produceras av B-celler och har en viktig roll i immunförsvaret mot infektioner. IgG-antikropparna kan neutralisera toxiner, virus och bakterier, och de kan också hjälpa till att aktivera komplementsystemet för att eliminera patogener.

IgG-antikroppar delas in i fyra subklasser: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4. Varje subklass har olika funktioner och kan aktiveras av olika typer av antigener. IgG-antikroppar kan vara monomera, dimera eller tetramera beroende på hur många identiska Y-formade regioner de har. De kan korsa placentalmembranet och ger passiv immunitet till foster i livmodern. IgG-nivåerna är som högst under vuxenlivet och sjunker med åldrande.

Immunoglobulin M (IgM) er en type av antistoffer (eller immunglobuliner) i kroppen. Antistoffer er proteiner som produceres av kroppens B-celler for å hjelpe til med å bekjempe frammannskaper som bakterier og jungers. IgM er den første type av antistoffer som produseres i responsen på en infeksjon, og det er også den mest effektive type av antistoffer når det kommer til å aktivere komplementsystemet, som er ein del av kroppens immunforsvar. IgM forekommer normalt i blodet og lymfen og er en del av den humorale immuniteten.

Syfilitisk ryggmärgsförtvining, även känd som syfilitisk myelitis, är en komplikation av den senare stadiet three (tardi) av syfilis, en sexuellt överförd infektion orsakad av bakterien Treponema pallidum.

Den syfilitiska ryggmärgsförtviningen uppstår när infektionen sprider sig till ryggmärgen och orsakar inflammation och skada på ryggmärgens nervceller och vävnad. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive svaga muskler, spastiskitet (stelhet och kramp i musklerna), smärtor, sänkt reflexivitet, och sensorisk förlust eller förändringar i känsel, smärta, temperatur och tryck. I allvarliga fall kan det leda till andnings- och urinvägsproblem, samt problem med hjärtfunktionen.

Syfilitisk ryggmärgsförtvining är en allvarlig komplikation av syfilis som kan ha livshotande konsekvenser om den inte behandlas tidigt och effektivt. Behandlingen består ofta av intravenös penicillin, men skadan på ryggmärgen är i allmänhet permanent.

Immunoglobulin D (IgD) är en typ av antikropp som produceras av B-celler i vårt immunsystem. Det är en av de fem typerna av immunoglobuliner som finns hos människor, tillsammans med IgA, IgG, IgM och IgE.

IgD har flera funktioner i vårt immunsystem, men dess specifika roll är fortfarande inte fullständigt förstådd. Det antas att IgD hjälper till att aktivera B-celler när de möter antigener och börjar producera antikroppar för att bekämpa infektioner. IgD kan också ha en roll i att reglera immunresponsen genom att modulera andra cellers funktioner.

IgD består av två identiska långa kedjor (heavy chains) och två identiska korta kedjor (light chains), som hålls samman av disulfidbindningar. Det finns också en membranbindande region i varje långa kedja, vilket gör att IgD kan integreras i cellmembranet på B-celler.

I allmänhet är nivåerna av IgD lägre än de andra typerna av immunoglobuliner i serum, men höga nivåer av IgD kan förekomma vid vissa sjukdomar som exempelvis autoimmuna sjukdomar och B-cellslymfom.

"Antibody class switch region" refers to a segment of DNA in the immune cell's genome that determines the type of antibody that will be produced. Antibodies are proteins that the immune system produces to help fight off infections and diseases. There are several different classes of antibodies, each with its own unique function and structure.

The class switch region is located within a larger DNA segment called the heavy chain constant region, which codes for the constant (C) regions of the heavy chains of an antibody molecule. The C region determines the effector functions of an antibody, such as whether it can activate complement or bind to Fc receptors on immune cells.

During an immune response, B cells can undergo a process called class switching, in which they change the type of antibody they produce by altering the heavy chain constant region through a DNA recombination event. This allows the B cell to produce antibodies with different effector functions that are better suited to fight off the particular pathogen it is encountering. The class switch region contains the genetic information necessary for this process to occur, and it is regulated by various signals from the immune system.

Immunoglobuliner är proteiner som produceras av kroppens B-celler och är viktiga beståndsdelar av vår immunförsvar. De består av två identiska tunga kedjor (H-kedjan) och två identiska lätta kedjor (L-kedjan), som hålls samman av disulfidbindningar.

J-kedjan är en del av den variabla regionen i de immunoglobuliner som kallas IgM och IgA, och spelar en viktig roll i antikroppers förmåga att binda till och neutralisera främmande ämnen såsom bakterier, virus och toxiner. J-kedjan består av fyra konsekutiva domäner som kallas J-segment, vilka är involverade i monomer-monomer sammanslutningar mellan två identiska immunoglobulinmolekyler för att bilda multimera komplex.

IgM och IgA är de första immunoglobulinklasser som produceras av B-celler under en infektion, och J-kedjan hjälper till att koordinera deras förmåga att binda till och eliminera patogenen.

Gliadin är ett protein som finns i gluten, ett proteinkomplex som förekommer naturligt i vete (Wheat), korn (Rye), råg (Barley) och havre (Oats, om inte den är speciellt behandlad för att vara glutenfri). Gliadinet är en av de proteiner i gluten som orsakar problem för personer med celiaki, en autoimmun sjukdom där kroppen reagerar på gluten och skadar tarmens slemhinna. När en person med celiaki äter gluten utlöses det en immunreaktion som orsakar inflammation i tunntarmen och kan leda till symptom som diarré, magkramper, trötthet, viktminskning och näringsbrist.

'Antigen-antibody complex' är en medicinsk term som refererar till den bindning som sker när ett antigen (ett främmande protein eller substans som kan utlösa en immunreaktion) binder till en antikropp (en proteinkomponent i serum som produceras av B-celler för att bekämpa främmande ämnen). När ett antigen och en antikropp binder tillsammans bildar de en komplex, vilket kan leda till olika immunologiska respons. Denna respons kan vara antingen lokal eller systemisk och kan orsaka symtom som inflammation och skada på vävnader. I vissa fall kan antigen-antikroppskomplexen ansamlas i kroppen och leda till autoimmuna sjukdomar, såsom systemisk lupus erythematosus (SLE) eller rheumatoid artrit.

Enligt medicinskt perspektiv refererar "konstant del av immunglobulin" till de regioner i immunoglobulinmolekylen som är konservade och har en relativt konstant sekvens över olika klasser och subklasser av antikroppar. Dessa konservata regioner kallas "konstantha (C)-regioner" eller "konstanta domäner".

Immunoglobuliner, även kända som antikroppar, är glykoproteiner som produceras av B-celler och plasma celler för att identifiera och neutralisera främmande ämnen som intränger i kroppen, såsom patogener. Immunoglobuliner består av två identiska lättkedjor (L) och två identiska tungkedjor (H), som hålls samman av disulfidbindningar. Lättkedjorna innehåller en variabel region (V) och en konstant region (C), medan tungkedjorna innehåller en variabel region (V), följd av tre eller fyra konstanta regioner (C1, C2, C3, C4).

Konstanta delarna av immunglobuliner är involverade i effektorfunktioner som komplementaktivering, opsonisering och antibody-dependent cellular cytotoxicity (ADCC). Dessa funktioner hjälper till att eliminera patogener från kroppen. Variabla regioner av immunglobuliner är ansvariga för specifika bindningar till antigener, och deras sekvenser varierar beroende på typen av antigen som behöver bindas.

Transglutaminaser (TGaser) er en type enzym, som hører under den katalytiske overklasse af transferasenzymer. Disse enzymer katalyserer overførslen af en akyl-gruppe fra en donor til en acceptorgruppe i et substrat. Transglutaminaserne specifikt overfører en acyl-gruppe fra en peptidbinding i en glutaminsyrerest til en primær aminogruppe i et andet substrat, herunder andre proteiner eller endogena små molekyler. Dette resulterer ofte i dannelse af en isopeptidbinding mellem de to substrater, hvilket kan have konsekvenser for proteinetes struktur og funktion.

Transglutaminaser spiller en rolle i mange fysiologiske processer, herunder blodstørrelsesregulering, neurotransmission, cellevækst og differentiering samt hudintegritet. Der findes flere forskellige typer transglutaminaser, der udtrykkes i forskellige væv og under forskellige fysiologiske tilstande.

Patologisk aktivering af transglutaminaser er associeret med en række sygdomstilfælde, herunder neurodegenerative lidelser som Alzheimers og Parkinsons sygdomme, celdannelsessygdomme som kræft samt autoimmune sygdomme som celiac.

'Antikroppsklassswitching' är ett medicinskt begrepp som refererar till en mekanism där B-celler, en typ av vita blodkroppar som producerar antikroppar, kan byta klass på de antikroppar de producerar.

Antikroppar, även kända som immunglobuliner, är proteiner som produceras av B-celler för att hjälpa till att bekämpa infektioner och främmande ämnen i kroppen. Det finns fem olika klasser av antikroppar: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Varje klass har en unik funktion och roll i immunförsvaret.

Genom att byta klass på de antikroppar de producerar kan B-celler anpassa sig till olika typer av infektioner och förbättra sin förmåga att bekämpa dem. Detta sker genom en process där genuttrycket i B-cellen ändras så att den börjar producera en annan typ av antikropp.

Antikroppsklassswitching är en viktig del av den adaptiva immunresponsen och hjälper till att ge kroppen en bredare och mer flexibel förmåga att bekämpa olika typer av patogener.

Autoantikroppar är en typ av antikroppar som utvecklas i kroppen och attackerar egna friska celler och vävnader. Normalt producerar vår immunsystem antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom virus och bakterier. I vissa fall kan det dock uppstå en felaktig respons där antikropparna istället angriper kroppens egna celler eller proteiner. Dessa autoantikroppar kan vara en del av sjukdomsbilden vid autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och diabetes typ 1.

Immunoglobuliner är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells och har en viktig roll i immunförsvaret. De består av två identiska lättkedjor och två identiska tunga kedjor, som i sin tur består av en variabel region och en konstant region.

Tunga kedjor delas in i fem olika typer: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Varje typ har olika funktioner och egenskaper. Tunga kedjor med "tung" vikt (IgG, IgA och IgD) innehåller fyra subuniteter i konstant regionen, medan tunga kedjor med lägre vikt (IgE och IgM) innehåller fem subuniteter.

Tunga kedjor har flera funktioner, bland annat att hjälpa till att bestämma antikroppens specifika funktion och att bidra till antikroppens förmåga att binda till olika typer av celler och patogener. De kan också aktivera komplement-systemet, som är en viktig del av immunförsvaret.

I medicinsk kontext kan immunglobulin med tung kedja användas för att behandla olika sjukdomar och tillstånd, såsom autoimmuna sjukdomar, infektioner och immunbristsyndrom.

Kandidosis, eller candida dermatitis, är en typ av svampinfektion orsakad av olika arter av släktet Candida, där den vanligaste är Candida albicans. Kronisk mukokutan kandidosis (CMK) är en form av kandidos som karaktäriseras av långvariga eller återkommande infektioner i slemhinnor och hud, främst i mun, svalg, näsa, ögon, urin- och könsorgan.

CMK kan orsaka symptom som rodnad, irriterad hud eller slemhinna, vitaktiga plack på slemhinnor, smärta, svullnad och krackningar i mun och svalg. I allvarliga fall kan infektionen spridas till inre organ, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Riskfaktorer för CMK inkluderar:

* Immunosvaghet, till exempel på grund av HIV/AIDS, cancerbehandling eller immunosuppressiva läkemedel
* Diabetes mellitus
* Långvarig användning av antibiotika eller kortison
* Missbruk av alkohol eller droger
* Försämrad hälsa hos äldre personer
* Användning av särskilda medicinska enheter, till exempel katetrar eller proteser

Diagnosen CMK ställs vanligtvis genom att undersöka små prov av infekterade vävnader och analysera dem för närvaro av candida-svampar. Behandlingen består ofta av antimykotiska läkemedel, både lokalt och systemiskt, samt att behandla underliggande sjukdomstillstånd eller riskfaktorer.

Job Syndrome, även känt som Hyper-IgE syndrom, är en extremt sällsynt immunbristsjukdom som karaktäriseras av upprepade infektioner i hud och luftvägar, överdrivet höga nivåer av IgE-antikroppar (immunglobulin E) i blodet och eksemartade hudutslag. Sjukdomen kan också vara associerad med skelettförändringar, till exempel skolios eller överdrivet benväxt. Job Syndrome är vanligtvis ett autosomalt dominant arvsförbunden tillstånd, vilket betyder att en kopia av den genetiska defekten från antingen modern eller fadern räcker för att orsaka sjukdomen. Den genetiska defekten är belägen på kromosom 4 och kallas STAT3.

Kandidosis, även känd som candida eller svampinfektion, är en typ av infektion orsakad av olika arter av jästsvampar i släktet Candida. När det utvecklas på huden kallas det kutan kandidos. Det är vanligast att denna typ av infektion uppstår i fuktiga områden som mellan tår, under brösten och i skrevet eller stora skrevet.

Symptomen på kutan kandidos kan inkludera rödhet, irriterad hud, svullnad, små blåsor eller klåda. I allvarliga fall kan det leda till sårbildning och sepsis. Faktorer som ökar risken för att utveckla kutan kandidos inkluderar fuktighet, värme, nära kontakt med en drabbad person, diabetes, svagt immunsystem, fetma och användning av vissa mediciner.

Behandlingen för kutan kandidos kan bestå av topiska antimykotika, som kräm, puder eller lösningar, som appliceras direkt på huden. I allvarliga fall kan systemiska läkemedel behövas. För att förebygga återkommande infektioner rekommenderas god hygien och torrhet i fuktiga områden.

Hyper-IgM Syndrome Type 1 (HIGM1) är en extremt sällsynt immunbristsjukdom som orsakas av genetiska mutationer i CD40LG-genen. Detta ger upphov till ett defektivt CD40 ligand protein, vilket är viktigt för att aktivera B-celler så att de kan producera antikroppar (immunglobuliner).

Som resultat av denna defekt har patienter med HIGM1 låga nivåer av IgG, IgA och IgE immunglobuliner, men normalt eller ökat niveau av IgM. Detta leder till en sårbarhet för bakteriella infektioner, framförallt i andningsorganen och mag-tarmsystemet. Dessutom är patienterna mer benägna att drabbas av autoimmuna sjukdomar och cancer.

Typiska symtom inkluderar återkommande lunginfektioner, diarré, ökad frekvens av andningssjukdomar och autoimmuna komplikationer som lågt blodvärde (anemi) eller försämrad njurfunktion. Behandlingen består vanligtvis av preventiva antibiotika, immunglobuliners substitution och eventuellt benmärgstransplantation.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disorder characterized by recurrent episodes of swelling in various parts of the body, including the face, lips, tongue, throat, hands, feet, and/or digestive tract. The swelling is caused by the accumulation of fluids in the deep layers of the skin and mucous membranes. HAE attacks can also cause abdominal pain, nausea, vomiting, and diarrhea.

The underlying cause of HAE is a deficiency or dysfunction in the C1 inhibitor protein, which is part of the body's immune system. This leads to uncontrolled activation of certain enzymes, resulting in the production of bradykinin, a powerful vasodilator that causes the blood vessels to leak fluid into surrounding tissues, leading to swelling.

HAE is an inherited disorder, meaning that it is passed down through families via mutated genes. The two most common forms of HAE are type I and type II, both of which are caused by mutations in the SERPING1 gene, which provides instructions for making the C1 inhibitor protein. In type I HAE, there is not enough C1 inhibitor protein produced, while in type II HAE, the protein is present but does not function properly. A rare form of HAE, known as type III or "normal C1 inhibitor-associated" HAE, is caused by mutations in other genes and is not associated with low levels of C1 inhibitor protein.

HAE is a chronic condition that requires long-term management to prevent and treat attacks. Treatment options include medications to control the symptoms of acute attacks, such as pain relievers, antihistamines, and corticosteroids, as well as prophylactic treatments to prevent future attacks, such as C1 inhibitor replacement therapy, attenuated androgens, and monoclonal antibodies.