Hypoxanthine är ett derivat av purin, som är en typ av nukleotid. Det bildas i kroppen som en del av normal metabolism och brytningen ner av nukleotider. Hypoxantin kan också konverteras till xantin och sedan till uric acid, som är slutprodukten i purinmetabolismen hos människor.

I medicinskt hänseende kan höga nivåer av hypoxanthine i blodet vara ett tecken på en genetisk störning som kallas Lesch-Nyhan syndrom, eller på cellskador orsakade av ischemisk skada eller hypoxi.

Hypoxanthine är ett derivat av purin och förekommer naturligt i kroppen. Det bildas bland annat när adenosintrifosfat (ATP) bryts ned under cellandning, särskilt under situationer med syrebrist eller ischemi. Hypoxanthinet omvandlas sedan till xantin och sedan slutligen till urinsyra, som är ett slutprodukt i purinnklyvningen.

I en medicinsk kontext kan höga nivåer av hypoxanthin i blodet vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, såsom cellskada, tumörer eller genetiska störningar som beror på bristande aktivitet hos enzym som kallas hypoxantin-guanindin fosforybosyltransferas (HGPRT). Sådana tillstånd kan leda till ökad risk för gikt, neurologiska symtom och andra komplikationer.

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) er ein enzym som spiller en viktig rolle i nukleotidreparasjon og -syntese. Det konverterer hypoxantin og guanin til deres korresponnerende nukleotider, inosinmonofosfat (IMP) og guanosinmonofosfat (GMP), ved å bruke fosforibosylpyrofosfat (PRPP) som en kosubstrat. Dette er ein viktig reaksjon for å regulere cellulær nivået av puriner og for å sikre at cellen har nok building-blokker for DNA- og RNA-syntese. Defekter i HGPRT-aktiviteten kan føre til forskjellige medisinske tilstander, som Lesch-Nyhan-sykdommen, en genetisk sykdom karakteristisk av selvskade, mentale problemer og overdreid produksjon av urinsyren.

Inosin, också känt som inosin monofosfat (IMP), är ett naturligt förekommande nukleotid som hittas i alla levande celler. Det bildas i cellskelettet och är en viktig del av purinmetabolismen, som är involverad i energiproduktion och DNA-syntesen. Inosin har också visat sig ha potential som läkemedel för att behandla olika medicinska tillstånd, såsom muskelvärk och neurodegenerativa sjukdomar.

Xantin är ett ämne som tillhör gruppen puriner och är en naturligt förekommande substans i kroppen. Det bildas som en del av nedbrytningen av adenin och hypoxantin. Xantin är också en ingrediens i vissa läkemedel, till exempel teofyllin, som används för att behandla astma och andra luftvägsbesvär. Teofyllin verkar utvidga de smala luftrören i lungorna och underlätta andningen.

'Puriner' är ett samlingsbegrepp för en grupp organiska föreningar som innehåller en purinring, vilket är en sex-ledad heterocyklisk aromatisk kolvätemolekyl. Puriner innefattar bland annat de två nukleotidbaserna adenin och guanin, som förekommer i DNA och RNA. Andra exempel på puriner är ATP (adenosintrifosfat), ADP (adenosindifosfat) och AMP (adenosinmonofosfat), vilka är viktiga kemiska komponenter inom cellens energimetabolism. Puriner har också en betydande roll som signalsubstanser i cellkommunikationen, bland annat genom att fungera som neurotransmittorer och modulerare av immunresponsen.

Inosinmonofosfat, eller IMP (IMP är en förkortning av den engelska beteckningen inosine monophosphate), är ett naturligt förekommande kemiskt ämne som tillhör gruppen nukleotider. Nukleotider är byggstenarna i DNA och RNA, våra arvsmassors molekyler.

Inosinmonofosfat består av en fosfatgrupp, en sockerdel (ribos) och en basyre, inosin. Inosin är en så kallad purinbas, som också finns i andra biologiskt viktiga molekyler, till exempel ATP (adenosintrifosfat), NADH (nikotinamidadenindinukleotid) och coenzym A.

Inosinmonofosfat har olika funktioner i cellmetabolismen, bland annat som en byggnadselement i syntesen av andra nukleotider och som ett signalsubstrat i celldelningen. Det kan även spela en roll i immunförsvaret genom att aktivera vissa immunceller och påverka deras funktion.

Xantinoxidas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av puriner, såsom xantin och hypoxantin, till uric acid i kroppen. Detta enzym spelar därför en viktig roll i regleringen av purinnivåerna inne i celler. Xantinoxidas finns naturligt i kroppens vävnader, särskilt i lever, lungor och endotelceller i blodkärl.

Ett ökat uttryck av xantinoxidas har visats korrelera med inflammation och oxidativ stress, vilket kan leda till skador på cellmembran och DNA. Därför kan inhibitering av xantinoxidas ha potential som en terapeutisk strategi för att minska risken för flera sjukdomar, inklusive kardiovaskulära sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

Fosforiбос Pyrophosphate (PRPP) er ein molekyл som spiller en viktig rolle i nucleotid-syntesen i kroppa vår. Det er ein aktivert form av fosforibosyl, der den er syntetisert fra ribose-5-fosfat og ATP ved hjelp av enzymet PRPP-syntase.

PRPP fungerer som en donor av fosfoрибоsylgruppen i syntesen av nykleotider, som er nødvendig for DNA-replikasjon og -reparasjon, samt RNA-syntese. Dessutert er PRPP involvert i syntesen av puriner og pyrimidiner, som er de building blocks i DNA og RNA.

Atinger PRPP nivåene i kroppen er for low eller for high kan ha negative konsekvenser for helse og kan føre til medisinske tilstander som gout og scurvy.

Inosinelliknande nukleotider, också kända som inosinmonofosfat (IMP), är biologiska molekyler som spelar en viktig roll i cellers energiproduktion och signalsubstanser. De består av en fosfatgrupp, en pentos-socker (ribosa) och en bas, i detta fall inosin. Inosinelliknande nukleotider kan också ingå i andra biologiska processer som till exempel reglering av genuttryck och signalöverföring mellan celler.

Azaguanine är en analog av nucleotid som påminner om guanin, en av baserna i DNA och RNA. Azaguanin kan ersätta guanin i DNA och RNA, men det kan också orsaka mutationer eftersom det kan para sig med både cytosin och thymin (i DNA) eller uracil (i RNA). Azaguanin används inom forskning och medicin, till exempel som en del av behandlingen av vissa typer av cancer.

Lesch-Nyhan syndrome är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en defekt i enzymet HGPRT (Hypoxanthin-Guanin-Fosforibosyltransferas). Detta enzym är viktigt för att bryta ned puriner, en typ av kemiska föreningar som ingår i DNA och RNA.

Som ett resultat av denna defekt kan individerna inte bryta ned purinerna korrekt, vilket leder till en påföljande ökning av urinsyra i kroppen. Detta kan leda till ett antal symtom, inklusive överdrivet rörelsebeteende (koreoatetoid), självskada, spasmer, svårigheter med talsätt och nedsatt intellektuell förmåga.

Lesch-Nyhan syndrom är en recessivt arvad störning, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att barnet ska få sjukdomen. Om bara en förälder är bärare finns det inget större risk för att barnet kommer att utveckla sjukdomen, men de kan vara en asymptomatisk bärare av den defekta genen och kunna överföra den till sina barn.

'Pentosyltransferases' är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar överföringen av en pentos (en fem-kolgrupp socker) till en acceptor, vilket kan vara en molekyl som ska modifieras. Dessa enzymer spelar en viktig roll i olika biologiska processer, såsom glykosylering av proteiner och syntesen av glykosider och andra kolhydratderivat.

Det finns flera olika typer av pentosyltransferaser som katalyserar överföringen av specifika pentoser, såsom arabinos, xylos, eller ribos. Dessa enzymer kan variera i sin substratspecificitet och deras funktioner kan variera beroende på vilket system de är involverade i.

Exempel på pentosyltransferaser inkluderar xylosyltransferaser, som överför xyloser till proteiner eller andra sockermolekyler, och ribosyltransferaser, som överför riboser till olika acceptorer.

Adenine is a nucleobase, which is a type of molecule that is a key component of nucleic acids, which are the building blocks of DNA and RNA. Adenine is one of the four nitrogenous bases found in DNA, where it pairs with thymine via two hydrogen bonds. In RNA, adenine pairs with uracil via two hydrogen bonds.

Adenine has a purine ring structure, which consists of a six-membered imidazole ring fused to a five-membered pyrimidine ring. It is an important component of many biomolecules and plays a critical role in various cellular processes, including energy transfer and signaling.

In addition to its role as a nucleobase, adenine also functions as a neurotransmitter and neuromodulator in some organisms, where it is involved in the regulation of various physiological processes such as learning, memory, and behavior.

Xantiner är en grupp alkaloider som förekommer i vissa växter, till exempel kanel, och har stimulerande effekter på centrala nervsystemet. De är strukturellt relaterade till xanton och innehåller en kvävegrupp. Exempel på xantiner är koffein, teofyllin och teobromin. Dessa substanser används bland annat som stimulerande ämnen i läkemedel och drycker som kaffe och te.

Purinnukleotider är en typ av kemiska föreningar som spelar en viktig roll inom cellernas ämnesomsättning, särskilt beträffande energiförvaring och överföring. De består av en purinbas (antingen adenin eller guanin), en sockerdel (ribos eller deoxyribos) och en fosfatgrupp. Exempel på purinnukleotider är ATP (adenosintrifosfat), ADP (adenosindifosfat), AMP (adenosinmonofosfat), GTP (guanosintrifosfat) och GDP (guanosindifosfat). Purinnukleotiderna är viktiga som energibärare, signalsubstanser och byggstenar inom celldelningen.

Purinnukleosidfosforylas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av puriner i celler. Puriner är en typ av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. När celler bryts ner behövs dessa nukleotider återvinnas, och detta görs med hjälp av olika enzymer, däribland purinnukleosidfosforylas.

Specifikt katalyserar purinnukleosidfosforylas nedbrytningen av purinnukleosider till deras respektive baser och ribosa (eller deoxyribosa) socker. Detta är ett viktigt steg i cellens nukleotidåtervinning, eftersom dessa byggstenar kan användas för att syntetisera nya nukleotider när cellen behöver reparera eller skapa ny DNA eller RNA.

Det finns också en speciell form av purinnukleosidfosforylas som kallas hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (HGPRT). Detta enzym katalyserar en reaktion där hypoxantin eller guanin fosforyleras till deras respektive nukleotider, inklusive inosinmonofosfat (IMP) och guanosinmonofosfat (GMP). Detta är ett viktigt steg i cellens purinnukleotidåtervinning, eftersom det möjliggör för cellen att återanvända dessa baser istället för att behöva syntetisera dem från grunden.

Nucleobase transport proteins are a type of membrane protein that facilitate the passive or active transport of nucleobases across cellular membranes. Nucleobases, which include adenine, guanine, cytosine, thymine, and uracil, are fundamental building blocks of nucleic acids such as DNA and RNA.

These transport proteins play a crucial role in maintaining the balance of nucleobases within cells and ensuring their proper distribution between different cellular compartments. They can be classified into two main categories based on the mechanism of transport:

1. Passive transport proteins (facilitated diffusion): These proteins enable the movement of nucleobases down their concentration gradient, from an area of high concentration to an area of low concentration, without the input of energy. This process is driven by the random motion of molecules and is dependent on the membrane potential or concentration gradient across the membrane.

Examples of passive transport proteins for nucleobases include nucleoside transporters (NTs) such as concentrative nucleoside transporters (CNTs) and equilibrative nucleoside transporters (ENTs). Although these proteins primarily transport nucleosides, they can also facilitate the transport of free nucleobases.

2. Active transport proteins: These proteins utilize energy, often in the form of ATP, to move nucleobases against their concentration gradient, from an area of low concentration to an area of high concentration. This process helps maintain intracellular nucleobase concentrations and is essential for cells that are exposed to varying extracellular nucleobase levels.

Examples of active transport proteins for nucleobases include the human concentrative nucleobase transporter 1 (hCNT1) and the focus formation protein homologue 2 (FOLH1), which is also known as prostate-specific membrane antigen (PSMA). These proteins facilitate the uptake of nucleobases, such as adenine and guanine, into cells.

In summary, nucleobase transport proteins are essential for maintaining cellular homeostasis by facilitating the movement of nucleobases across cell membranes. They can be categorized into active and passive transporters based on their energy requirements and mechanisms of action.

Medicinskt talat är urinsyra (urat) ett ämne som bildas när kroppen bryter ner puriner, som finns i många livsmedel och drycker, till exempel kött, fisk, jordnötter och öl. Normalt renas urinen ut via njurarna, men vid förhöjda nivåer av urinsyra kan det leda till en sjukdom som kallas gikt.

Gikt är en smärtsam artrit som orsakas av insöndring av uratkristaller i lederna. Detta kan leda till inflammation och smärta i de berörda lederna, ofta i stort toesfången (hallux). Förhöjda nivåer av urinsyra kan bero på olika faktorer, såsom genetiska faktorer, njurfunktionsnedsättning och kostvanor. Behandlingen av gikt kan innefatta livsstilsförändringar, mediciner som sänker uratnivåerna och smärtstillande medel.

Guanin är ett av de fyra nucleotidbaserna som förekommer i DNA och RNA. Guanin bildar par med cytosin via tres bonded hydrogen bonds, vilket är en viktig del av DNA-replikationen och transkriptionen. Guanin har också en roll i cellsignalering och reglering av celldelning genom att ingå i signalsubstanser som cGMP (cyclisk guanosinmonofosfat).

Adenin fosfo ribosyl transferas (APRT) er ein nukleotid-syntase enzym som konverterer adenin til AMP (adenosin monofosfat). Dette enzymet fungerer ved å overføre en fosfo ribosyl-gruppe fra 5-fosfo-ribosyl-1-pyrofosfat (PRPP) til adenin for å forme AMP. Dette enzymet spiller en viktig rolle i nukleotid-syntesen og er vitals for cellulær vekst og overlevn. Defekter i APRT-genet kan føre til en medisinsk tilstand kalt adenin fosfo ribosyl transferas defisiens (APRTD), som kan resultere i akslerte nivåer av urinsyren i urinen og nye bildende nefropati.

Purine-pyrimidine metabolism disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic levels of these substances in the body, resulting in a variety of symptoms and complications.

There are several different types of purine-pyrimidine metabolism disorders, each with its own specific genetic cause and set of symptoms. Some common examples include:

* Lesch-Nyhan syndrome: This is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the HPRT1 gene. It is characterized by severe neurological symptoms, including intellectual disability, self-mutilation, and movement disorders.
* Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the APRT gene. It is characterized by the accumulation of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the kidneys and urinary tract, leading to kidney stones and chronic kidney disease.
* Gout: This is a common form of arthritis caused by the buildup of uric acid crystals in the joints. While not strictly a purine-pyrimidine metabolism disorder, gout can be linked to problems with purine metabolism and can sometimes be treated with medications that affect purine metabolism.

Treatment for purine-pyrimidine metabolism disorders typically involves managing symptoms and preventing complications. This may include medications to control pain and inflammation, dietary modifications to reduce the intake of purines and pyrimidines, and in some cases, medications to help the body eliminate these substances more efficiently. In severe cases, kidney transplantation may be necessary.

Allopurinol är ett läkemedel som används för att behandla hyperurikemi, en tillstånd där individen har höga nivåer av uric acid i blodet. Det orsakas vanligtvis av ett överskott av puriner, kemiska föreningar som finns naturligt i vår kropp och i vissa livsmedel som kött, fisk och grönsaker.

När purinerna bryts ned i kroppen bildas uric acid som normalt utsöndras via njurarna. Vid hyperurikemi kan kroppen inte avlägsna tillräckligt med uric acid, vilket kan leda till att den ansamlas och bildar kristaller i lederna och vävnaderna, vilket orsakar smärta och inflammation.

Allopurinol fungerar genom att hämma enzymet xantinoxidase, som är involverat i produktionen av uric acid i kroppen. Genom att minska produktionen av uric acid kan allopurinol hjälpa till att förhindra bildning av kristaller och lindra symtomen av hyperurikemi. Det används också ofta preventivt för att förebygga giktanfall hos personer med återkommande gikt.

Tioguanin är ett läkemedel som används i behandlingen av akut lymfatisk leukemi (ALL) och kronisk myeloisk leukemi (CML). Det är också en del av terapin för att förebygga transplanationsrelaterade sjukdomar hos patienter som har fått benmärg- eller stamcellstransplantation.

Tioguanin verkar genom att påverka DNA-syntesen i cancerceller, vilket stoppar celldelningen och dödar cellerna. Det gör detta genom att konverteras till aktiva metaboliter som integreras i DNA och RNA, vilket orsakar skador på cellernas arvsmassa och förhindrar deras förmåga att replikera sig korrekt.

Tioguanin är ett av flera läkemedel som ingår i en grupp som kallas thiopuriner, vilka också inkluderar azathioprin och mercaptopurin. Dessa läkemedel har liknande mekanismer för verksamhet och används ofta i behandlingen av olika former av cancer och autoimmuna sjukdomar.

Det är viktigt att notera att tioguanin kan ha allvarliga biverkningar, särskilt på levern och blodet. Dessa biverkningar måste övervakas noga under behandlingen för att minimera risken för skadliga effekter.

Adenosin är ett endogent nukleosid som består av en nucleotidbase (adenin) som är kovalent bundet till en pentos (ribose) via en β-N1-glykosidbindning. Adenosin har en central roll inom celldelenas energihushållning, då det fungerar som prekursor till adenosintrifosfat (ATP) och adenosindifosfat (ADP).

Utöver sin roll i energimetabolismen är adenosin också en viktig neurotransmittor och modulerande signalsubstans inom det centrala nervsystemet. Det fungerar som en inhibitorisk neurotransmittor och har en dämpande effekt på exciterade neuroner. Adenosinreceptorerna är måltavlor för flera läkemedel, till exempel vid behandling av arytmier (hjärtrytmrubbningar) och smärta.

I kroppen kan adenosin bildas genom nedbrytning av ATP eller genom direkt syntes från inosinmonofosfat (IMP). Nivåerna av adenosin i blodet är höga vid fysisk aktivitet och stress, då energiförbrukningen ökar. Vid sänkta nivåer av syre tillgänglighet, som under hypoxi eller ischemisk skada, kan adenosin bildas i större utsträckning genom en process som kallas för hypoxantisk nedbrytning.

I medicinsk kontext kan adenosin användas som ett läkemedel vid diagnostisering och behandling av olika hjärtsjukdomar, till exempel för att inducerara atrioventrikulär blockad eller för att behandla paroxysmal supraventrikulär tachykardi (PSVT). Adenosin ges ofta som en snabb intravenös bolus injektion och verkar genom att bromsa sinusknuten och atrioventrikulära noden, vilket kan korrigera oregelbundna hjärtrytmer eller sänka frekvensen vid tachykardi.

Nukleosider är en organisk komponent i nukleotider, som är byggstenarna i nukleinsyror såsom DNA och RNA. En nukleosid bildas genom kondensation av en pentos (en fem carbonsugar) med en heterocyklisk bas, vanligtvis adenin, guanin, cytosin, uracil eller tymin. Nukleosider spelar därför en central roll i lagring och överföring av genetisk information inom celler.

Purine nucleosides är en typ av kemiska föreningar som består av en purinbas (antingen adenin eller guanin) förbunden till en sockerdel, ribos eller deoxyribos. De två huvudsakliga purinnukleosiderna är adenosin (med adenin som bas och ribos som socker) och guanosin (med guanin som bas och ribos som socker). Dessa föreningar spelar en viktig roll i cellers energimetabolism och som byggstenar i DNA och RNA.

Tioinosin är ett läkemedel som tillhör gruppen reverser transkriptas inhibitorer. Det används främst för behandling av HIV-infektion, tillsammans med andra antivirala mediciner. Tioinosin fungerar genom att hämma enzymet reverser transkriptas, vilket är nödvändigt för HIV-viruset att reproducera sig inne i den infekterade cellen. På så sätt kan koncentrationen av virus i kroppen minska och symtomen på HIV-infektionen förbättras.

Läkemedlet ges vanligen som tablett eller intravenös injektion, beroende på formuleringen. Tioinosin kan ha vissa biverkningar, såsom illamående, diarré, trötthet och muskelvärk. Dessa biverkningar tenderar att vara milda till måttliga och försvinner ofta efter några dagar eller veckor av behandling. I sällsynta fall kan allvarligare biverkningar uppstå, såsom leverfunktionsnedsättning eller blodproppar. Därför är det viktigt att regelbundet besöka läkaren under behandlingen för att övervaka eventuella biverkningar och justera dosen om det behövs.

Adenine nucleotider är en typ av kemiska föreningar som spelar en viktig roll inom cellens energimetabolism. De består av en purinbas, adenin, som är kovalent bundet till en sockerstruktur, ribos eller deoxyribos, och en eller flera fosfatgrupper. De mest kända adeninnukleotiderna är ATP (adenosintrifosfat), ADP (adenosindifosfat) och AMP (adenosinmonofosfat). Dessa molekyler fungerar som energibärare i cellen, där ATP är den viktigaste. När ATP bryts ner till ADP + Pi friges energi som kan användas för att driva cellens olika processer.

Xantindehydrogenas (XDH) er ein enzym som deltar i katalyse av reaksjoner involverte i purinmetabolismen, speksialt nedbryting av xantin til urat. XDH finnes i to former: en NAD+-afhængig oxidas form og en NADP(H/F)-afhængig reduktas form. Den oxidative formen er også kjent som xantinoxidas, som er aktivt involvert i produksjon av frie radicaler og kan spille en rolle i skadegjering av celler og utvikling av sykdommer, slik som kardiovaskulære sjukdommer og cancer.

Allantoin är ett naturligt förekommande ämne som finns i både djur och växter. Det är en produkt av cellandning och kan hittas i höga koncentrationer i urinen hos däggdjur, inklusive människor. I växter förekommer allantoin som ett slags skydd mot skador och stress.

I medicinsk sammanhang används ofta syntetiskt framställd allantoin som en aktiv ingrediens i olika topiska produkter, såsom krämer, salvor och lotioner. Allantoin har ett antal välbekanta hudvårdande egenskaper, bland annat:

1. Förhöjd cellproliferation: Allantoin stimulerar regenerationen av hudceller och underlättar sårens läkning.
2. Vattenbindande förmåga: Det hjälper till att hålla huden fuktig och mjuk, vilket kan vara användbart för behandling av torra, skalfria eller irriterade hudområden.
3. Antioxidativ verkan: Allantoin har förmåga att neutralisera fria radikaler och skydda huden från skada.
4. Berömmande effekt: Det kan mildra irritationer, rodnad och klåda som orsakas av olika hudtillstånd, inklusive akne, eksem och psoriasis.
5. Förbättrar penetrationen: Allantoin underlättar absorptionen av andra aktiva ingredienser i topiska produkter genom att öka deras permeabilitet i huden.

I korthet är allantoin en viktig och användbar ingrediens inom dermatologi och hudvård på grund av dess förmåga att främja cellregeneration, behålla fukt, skydda mot skador och mildra irritationer.

'Guanosine Monophosphate' (GMP) är en typ av nukleotid som förekommer naturligt i levande celler. Det består av en fosfatgrupp, en sockermolekyl (ribos) och en nucleobas, i detta fall guanin. GMP är en viktig building block inom DNA- och RNA-molekyler, där det spelar roll som en av de fyra huvudsakliga nukleotiderna tillsammans med adenosinmonofosfat (AMP), cytidinmonofosfat (CMP) och uridinmonofosfat (UMP).

Utöver sin roll inom DNA- och RNA-syntesen är GMP också involverat i en rad andra cellulära processer, såsom signaltransduktion, energiomsättning och neurotransmission. Dessutom kan GMP användas som ett excipient eller aktiv ingrediens inom farmaceutisk kontext.

6-Merkaptopurin (6-MP) är ett immunsupressivt läkemedel som används för att behandla sjukdomar som kräver nedreglering av det immuna systemet, till exempel autoimmuna sjukdomar och transplanation. Det används också i behandlingen av akut lymfatisk leukemi (ALL) och akut myeloisk leukemi (AML).

6-MP är en analog av naturligt förekommande nukleotider och fungerar genom att hämma syntesen av DNA och RNA i celler. Det gör det möjligt att förhindra celldelning och tillväxt, vilket sänker aktiviteten hos överaktiva immunceller.

Läkemedlet tas vanligen per oral och absorberas snabbt i mag-tarmkanalen. Det metaboliseras sedan i levern till aktiva metaboliter som är ansvariga för dess farmakologiska effekter.

Sidan kan innehålla felaktigheter. Se alltid din läkares råd om medicinsk behandling.

En hybridcell (eller hybriddcell) är en cell som bildas när två olika celltyper fusionerar tillsammans. Detta skapar en cell som har kromosomer och genetisk information från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan spontant uppstå i naturen eller skapas i ett laboratorium genom att kombinera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion.

I medicinsk forskning och terapi kan hybridceller användas på flera sätt, till exempel för att skapa immunterapeutiska behandlingar där patientens vita blodceller (lymfocyter) fusioneras med cancerceller för att skapa hybridceller som kan producera antikroppar specifikt riktade mot cancercellerna. Dessa hybridceller kallas då monoklonala antikroppsproducerande hybrider (MAPHs) eller hybriddomer (Hybridomas).

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Nukleosidtransportproteiner (NTT) är en typ av proteiner som transporterar nukleosider, vilket är byggstenarna i DNA och RNA, genom cellytan. Dessa proteiner hjälper till att reglera nivåerna av intracellulära nukleosider och deras derivat, inklusive nukleotider, som är de föregångare som behövs för syntesen av DNA och RNA. NTT finns i alla levande celler och är viktiga för celldelning, tillväxt och utveckling. Dysfunktion eller mutationer i NTT kan leda till olika sjukdomar, inklusive neurodegenerativa störningar och cancer.

'Uracil' är ett deriverat kvävebasförening som förekommer i RNA, där det spelar en viktig roll i kodningen och överföringen av genetisk information. Det motsvaras i DNA av den liknande kvävebasen 'timin'. Uracil är en aromatisk heterocyklisk förening som består av en enkel, sexatomig ring med två dubbla bindningar och två kväveatomer. Det bildas ofta genom spontan deaminering av cytosin i DNA, men det repareras vanligtvis effektivt av cellsens mekanismer för att förhindra mutationer.

Azaserin är ett syntetiskt aminosyra derivat som har använts i forskning för att hämma enzymaktivitet och proteinproduktion in vitro. Den kan även ha potential som ett kemoterapeutikum mot cancer, eftersom den verkar hämmas tumörcellers tillväxt och överlevnad. Azaserin inhibiterar en specifik typ av enzymer, så kallade aminosyra racemaser, vilket påverkar cellers förmåga att syntetisera vissa aminosyror som behövs för att bygga upp proteiner och underhålla celldelning.

"Archaeoglobales" er en ordre i ringen Archaea, som inkluderer enkelte arter av archaea som lever i anaerobe forhold og kan oksidere svovel til svovelsyre. Disse organismer er termofile, noe som betyr at de trives ved høye temperaturer, ofte i varme kilder eller geotermiske områder. De har en unik type cellemembran som inneholder etar-ether lipider i stedet for ester-lipider som er vanligere i bakterier og eukaryoter. På grunn av deres evne til å oxidere svovel, kan de spille en viktig rolle i nedbrytingen av organiske stoffer under høye temperaturer i miljøer som varme kilder og dybe havsbunn.

Ribonukleosider är en typ av organiska komponenter som förekommer i vissa biomolekyler, såsom RNA (ribonukleinsyra). De består av en ribofuranos-sockermolekyl (en pentos-sockertyp) som är kovalent bundet till en heterocyklisk bas. Ribonukleosider bildas när en bas kondenseras med en sockermolekyl under en process som kallas glykosylering.

I ribonukleosider är sockerdelen alltid ribosa, och den heterocykliska basen kan vara antingen en purinbas (adenin eller guanin) eller en pyrimidinbas (uracil, cytosin eller tiamin). När en eller flera fosfatgrupper adderas till ribonukleosiden bildar det ett ribonukleotid. Ribonukleotider är de grundläggande byggstenarna i RNA-molekyler, och de spelar en viktig roll i cellulär metabolism, signaltransduktion och genuttryck.

In biochemistry, deamination is the removal of an amino group (-NH2) from a molecule. In the case of amino acids, this process results in the conversion of an amino acid to a keto acid. Deamination of DNA or RNA bases refers to the removal of an amine group from these molecules. This can occur as a result of natural processes, such as programmed cell death (apoptosis), or due to environmental factors like radiation and chemicals. Deamination can lead to mutations in the genetic code, which may contribute to the development of diseases, including cancer.

Metyltioinosin (MTI) är ett naturligt förekommande ämne som hittats i kokbönor och andra växter. Det är också känt som en aktiv komponent i vissa närings- och kosttillskott, som marknadsförs för att förbättra fysisk prestation och mentala förmågor.

I medicinsk mening har Metyltioinosin använts som ett vasodilatatoriskt medel, vilket betyder att det verkar vidga blodkärlen och förbättra blodflödet till hjärtat och hjärnan. Det har också studerats för sin möjliga roll i behandlingen av neurodegenerativa sjukdomar som Parkinson's disease, men det finns fortfarande begränsad vetenskaplig evidens för dess effektivitet inom denna område.

Det är värt att notera att användning av Metyltioinosin och andra liknande ämnen som supplement kan vara kontroversiellt, eftersom de inte har blivit fullständigt studerade och deras säkerhet och effektivitet inte är fullständigt fastställda. Det rekommenderas alltid att konsultera en läkare eller legitim hälsoprovidor innan man börjar använda någon typ av supplement för att undvika obehagliga biverkningar och andra hälsorisker.

Aminopterin är en folsyreantagonist, vilket betyder att den blockerar effekten av folsyra i kroppen. Det används som ett cytostatiskt läkemedel, det vill säga ett läkemedel som hämmar celldelning och tillväxt, och är specifikt en typ av läkemedel som kallas en antimetabolit. Aminopterin är strukturellt relaterat till folsyra och kan konkurrera med den om att binda till enzymet dihydrofolatreduktas, vilket leder till en minskad syntes av DNA och RNA och därmed celldelning.

Aminopterin har använts i behandlingen av leukemi och andra cancerformer, men på grund av dess potential att orsaka allvarliga biverkningar, inklusive livshotande myelosuppression (nedsatt produktion av blodceller), används det numera sällan. Det kan dock fortfarande användas i vissa speciella situationer, till exempel vid behandling av autoimmuna sjukdomar som psoriasis och rheumatoid artrit.

Oxipurinol är ett läkemedel som används för att behandla gikt, en sjukdom som orsakas av höga nivåer av urinsyra i kroppen. Oxipurinol fungerar genom att minska produktionen av urinsyra i kroppen. Det är den aktiva metaboliten av allopurinol, ett annat läkemedel som används för att behandla gikt.

Ibland kan oxipurinol orsaka biverkningar som mag-tarmbesvär, hudirritationer och leverfunktionsrubbningar. I sällsynta fall kan det även orsaka allvarliga allergiska reaktioner. Innan du börjar ta oxipurinol bör du informera din läkare om alla läkemedel, kostsupplment och hälsoprodukter som du använder, samt om du har några allergier eller hälsoproblem.

Det är viktigt att följa din läkares instruktioner när du tar oxipurinol och att inte stanna med att ta det utan första att diskutera det med din läkare.

Adenosinmonofosfat (AMP) är en nukleotid som består av en fosfatgrupp, en ribos och en adeninbas. Det är en viktig källa av energibärande fosfatgrupper inom celler och spelar också en roll i syntesen av andra nukleotider. AMP kan konverteras till andra nukleotider som adenosindifosfat (ADP) och adenosintrifosfat (ATP), beroende på cellens energibehov.

'Pentosfosfat' är ett organofosfater med kemisk formel C5H11O9P. Det är en ester av pentos, en monosackarid med fem kolatomer, och fosforsyra. Pentosfosfat förekommer naturligt i levande organismer och spelar en viktig roll i celldes metabolism, särskilt inom glukosmetabolismen där det är ett intermediärt steg i pentosfosfatvägen.

Pentosfosfatvägen är en metabolic väg som involverar nedbrytning av pentoser och glukos till pyruvat, ATP och reducerade koenzergeringsmedel som NADPH. NADPH används sedan i andra biokemiska reaktioner såsom fettsyrasyntes och antioxidativ försvar.

I klinisk medicin kan pentosfosfatnivåerna mätas för att undersöka funktionen hos pentosfosfatvägen, särskilt i sjukdomar som berör röda blodkroppars metabolism såsom glykolytiska enzymdefekter och några former av anemi.

'Guanosin' är ett av de fyra nucleotidbaserna som finns i DNA och RNA. Guanosin består av en pentos sugar (ribos) som är kovalent bundet till en nucleobase, guanin. Dessa nucleotider bildar par med varandra och hålls samman av vätebindningar, där guanin alltid parar sig med cytosin. Guanosin har också en viktig roll som energibärare i cellen i form av GTP (guanosintrifosfat).

Dipyridamole är ett kärlvasodilatatoriskt läkemedel som används för att behandla och förebygga blodproppar (tromboser). Det fungerar genom att öka blodflödet i kärlen och förhindra aggregation av blodplättar, vilket kan hjälpa att minska risken för att utveckla blodproppar. Dipyridamole kan användas ensamt eller tillsammans med andra läkemedel som aspirin efter stroke orsakad av en blodpropp.

Läkemedlet ges vanligen peroralt (via munnen) och börjar verka inom en timme efter intagandet. Vanliga biverkningar inkluderar huvudvärk, yrsel, magont, diarré och hudutslag. I sällsynta fall kan dipyridamole orsaka allvarligare biverkningar som andningssvårigheter, lågt blodtryck eller överdosering, vilket kan kräva akut medicinsk behandling.

Det är viktigt att använda dipyridamole enligt receptläkarens instruktioner och att inte öka dosen eller avbryta behandlingen utan första att konsultera läkaren.

Koformycin är ett antibiotikum som tillhör aminoglykosidgruppen. Det används vanligen för behandling av allvarliga infektioner orsakade av gramnegativa bakterier, såsom Pseudomonas aeruginosa och Enterobacteriaceae. Koformycin verkar genom att hämma proteinsyntesen i bakterierna, vilket leder till deras död. Preparatet ges vanligen intravenöst eller intramuskulärt.

Nukleosidaser är en typ av enzym som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos, genom att hydrolysera den glycosidiska bindningen mellan dem. Nukleosider är komponenter i nukleotider, som i sin tur är byggstenarna i nucleinsyror såsom DNA och RNA.

Den kemiska reaktionen som katalyseras av nukleosidaser kan skrivas som:

nukleosid + H2O → base + pentose

Det finns två huvudsakliga typer av nukleosidaser: 3'-nukleotidaser och 5'-nukleotidaser, vilka specificerar var på nukleosiden som de hydrolyserar.

Högtrycksvätskekromatografi (High Performance Liquid Chromatography, HPLC) är en analytisk teknik som används för att separera, identifiera och kvantifiera enskilda komponenter i en blandning. Den bygger på att en provblandning innehållande de olika substanserna injiceras under högt tryck genom en kolonn fylld med ett stationärt material, som kan vara en flytande (reversed-phase HPLC) eller fast fas (normal-phase HPLC).

Provblandningen elueras sedan genom kolonnen med en lösningsmedel (eluent) i en kontrollerad flödeshastighet. De olika substanserna i provblandningen interagerar på olika sätt med det stationära materialet och eluenten, vilket leder till att de separeras från varandra när de passerar genom kolonnen. Detta ger upphov till en kromatogram där varje substans visas som en peak i tiden (retention time) efter det att den har eluerats ut från kolonnen.

HPLC är en mycket känslig och exakt metod som används inom många områden, till exempel för att analysera läkemedel, livsmedel, miljöprover och biologiska vätskor. Genom att jämföra retention time och peakformen med referenssubstanser kan man identifiera och kvantifiera de olika substanserna i provblandningen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

En DNA-glykosylas är ett enzym som katalyserar reparationen av skadad DNA genom att eliminera en felaktigt bundet bas, vanligtvis en förvrängd bas, från den tvåsträngade DNA-molekylen. Detta sker genom att bryta den glykosidiska bindningen mellan sockern och basen i DNA-strängen. Efter att basen har avlägsnats bildas en apurin/apyrimidinplats, som sedan kan repareras av andra enzymer i DNA-reparationsprocessen. DNA-glykosylaser spelar därför en viktig roll i att korrigera skador på DNA och hålla genomet stabilt.

Tymidin är ett av de fyra nucleosiderna i DNA. Det består av en pyrimidinring, som är en aromatisk heterocyklisk förening, och en sockermolekyl (deoxyribosa). Tymidin kännetecknas av att det innehåller en speciell bas, thymin, som sitter i pyrimidinringen. Thymin är en av de två puriner som förekommer i DNA, den andra är cytosin. Tymidin spelar därför en viktig roll i lagring och överföring av genetisk information inom celler.

'Guaninnukleotider' är en typ av kemiska föreningar som innehåller en guaninbas, en sockergrupp (ribos eller deoxyribos) och en eller flera fosfatgrupper. De spelar en viktig roll inom cellernas signalsystem och är också en del av strukturen hos vissa biologiskt aktiva molekyler, till exempel G-proteiner och sekretionsvésikeln. Guaninnukleotiderna kan fungera som energibärare och vara involverade i regleringen av en rad cellulära processer, såsom celldelning, signaltransduktion och proteinsyntes. De två viktigaste guaninnukleotiderna är GTP (guanosintrifosfat) och GDP (guanosindisfosfat).

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase. This enzyme is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various effects depending on the specific medication and its intended use.

For example, one adenosine deaminase inhibitor called pentostatin is used to treat hairy cell leukemia, a type of cancer that affects white blood cells. By increasing the levels of adenosine in the body, pentostatin can help to slow the growth of cancer cells and improve symptoms.

Another adenosine deaminase inhibitor called pegylated interferon alpha-2a is used to treat chronic hepatitis C, a viral infection that affects the liver. In this case, increasing the levels of adenosine in the body can help to stimulate the immune system and enhance its ability to fight off the virus.

Like all medications, adenosine deaminase inhibitors can have side effects and may interact with other drugs or medical conditions. It is important for patients to discuss the potential risks and benefits of these medications with their healthcare provider before starting treatment.

Adenylsuccinat-syntas (eller adenylsuccinat-syntetas) er ein kompleks enzym som deltar i den bakterielle syntesen av purinen nukleotidet adenin. Det gjør dette ved å katalyseer sammenslåinga av inosinmonofosfat (IMP), ATP og aspartat til adenylsuccinat, AMP og pyrofosfat i en reaksjon som også involverer overføringa av en fosfatgruppe fra ATP til aspartat.

Denne reaksjonen er ein viktig steg i den bakterielle syntesen av adenin, og adenylsuccinat-syntas spiller derfor en sentral rolle i denne prosessen. Det finnes to typer av adenylsuccinat-syntaser, A1 og A2, som har forskjellige strukturer og fungerer under forskjellige betingelser.

Adenylsuccinat-syntas er også kjent som EC 6.3.4.4 i den systematiske nomenklaturen for enzymer.

"Aminohydrolase" er en generell betegnelse for en gruppe enzymer som katalyserer hydrolyse (splitting med vann) av amider og peptidbindinger, der frigør en aminogruppe. De inkluderer enzymer som trypsin, chymotrypsin, pepsin, karboxypeptidaser og aminopeptidaser. Disse enzymer spiller en viktig rolle i fordøyelsen av proteiner og er også involvert i mange andre biokjemiske prosesser i kroppen.

Ribosomonofosfat (RIP, Ribosomal Monophosphate) er ikke direkte en medisinsk definert terminologi, men det refererer til en type molekyl som spiller en viktig rolle i biokjemisk syntese av proteiner.

RIB-en er et produkt av en reaksjon kalt "ribosomalt RNA (rRNA) degradering", der rRNA-molekyler i cellen brytes ned til mindre enheter for å regulere cellulær homeostasisme og beskyttelse mot infeksjonsagenter. Disse mindre enhetene inkluderer også ribosomonofosfater, som kan være betydningsfulle i forståelsen av cellefunksjon og -regulering.

I denne sammenhengen er ribosomonofosfat et fosforylert nukleotid som inneholder en ribose-søtetilsørjing, men det er ikke direkte relatert til medisinsk behandling eller diagnostisk testing.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Pyrimidinnukleotider är en typ av nukleotider som innehåller en pyrimidinbas. Pyrimidiner är en klass av aromatiska organiska föreningar som består av två kolatomringar som är kondenserade med varandra och innehåller tre kväveatomer. De tre typerna av pyrimidinnukleotider som finns i DNA och RNA är cytidin (C), timidin (T eller U) och tymin (T). Dessa nukleotider spelar en viktig roll i cellers replikation, transkription och translation.

Tubercidin är ett toxin som produceras av en typ av svamp, Streptomyces tubercidicus. Det är en typ av nukleosid, vilket betyder att det består av en sockerdel (ribos) och en nukleobas. I tubercidins fall är nukleobasen adenin.

Tubercidin har förmågan att ingå i DNA och RNA:s uppbyggnad, istället för den vanliga nukleosiden adenosin. Detta kan störa celldelningen och proteinproduktionen, vilket kan leda till cellens död. Tubercidin har visat sig ha antibiotisk verkan mot vissa bakterier och svampar, men på grund av dess toxicitet har det inte använts som läkemedel.

Dilazep är ett läkemedel som tillhör gruppen kalciumkanalblockerare. Det används främst för att behandla angina pectoris, det vill säga smärta i bröstet orsakad av hjärtats syrebrist. Dilazep verkar genom att relaxera de glatta musklerna runt blodkärlen och på så sätt öka blodflödet till hjärtat, vilket underlättar för att minska smärtan.

Läkemedlet ges vanligtvis som tabletter och bör tas enligt den rekommenderade dosen av din läkare eller apotekstekniker. Det är viktigt att inte öka eller minska dosen utan att först diskutera det med din läkare, eftersom för höga doser kan orsaka biverkningar som yrsel, huvudvärk och lågt blodtryck.

Precis som med alla andra läkemedel kan Dilazep också ha vissa biverkningar och interagera med andra mediciner. Se alltid din läkares eller apoteksteknikers råd innan du börjar använda något nytt läkemedel, inklusive Dilazep.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Phosphoglycerate kinase (PGK) är ett enzym som katalyserar en viktig reaktion i glykolysen, en metabolisk väg som sönderdelar glukos till pyruvat för att generera energi i form av ATP.

Specifikt katalyserar PGK överföringen av en fosfatgrupp från 1,3-bisfosfoglycerat till ADP för att producera 3-fosfoglycerat och ATP. Detta är den fjärde reaktionen i glykolysen och hjälper till att generera energi för cellens behov. PGK finns i de flesta levande organismer, inklusive människor, och är därför viktigt för cellers energiproduktion och överlevnad.

Adenosine kinase (AK) är ett enzym som katalyserar överföringen av en γ-fosfatgrupp från ATP till adenosin för att bilda AMP. Detta hjälper till att reglera cellulärt energiomvandlingsprocesser och kontrollera adenosinnivåerna inne i cellen. Adenosinkinas finns övervägande i hjärnan, men även i andra vävnader som lever, muskler och tjocktarm. Stoffwechselrubbningar av adenosinkinas har visats vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel epilepsi, neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA, som är de två typerna av nucleic acids som förekommer naturligt. En nukleotid består av en pentos-socker (en femkolossig sockerart), en fosfatgrupp och en nitrogenbas. De vanligaste nukleotiderna i DNA innehåller de fyra olika nitrogenbaserna adenin, timin, guanin och cytosin, medan RNA innehåller adenin, uracil, guanin och cytosin.

Nukleotider kan även fungera som en energibärare i celler, genom att innehålla en hög koncentration av kemisk energi som kan frigöras genom hydrolys. Exempel på sådana nukleotider är adenosintrifosfat (ATP) och guanosintrifosfat (GTP).

Könskromosomer, eller gonosomer, är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människan är det vanligen kromosomparen X och Y som utgör könskromosomen. En individ med två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ med en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. Det finns dock undantag från denna regel, exempelvis kan en person födas med extra könskromosomer eller sakna en av dem.

Amidophosphoribosyltransferase (APRT) er enzym som spiller en viktig rolle i syntesen av puriner, specifikt adenin og guanosin. APRT katalyserer den første reaksjonen i syntesen av adenin og guanosin, der det overfører en amidogruppe fra glutamin til fosforibosylpyrofosfat (PRPP) for å forme 5-fosfo-α-D-ribosylaminoimidazol-4-karboxamid (PAI). Dette er et viktig intermediat i syntesen av adenin og guanosin.

Defekter i APRT-genet kan føre til en medisinsk tilstand kalt amidophosphoribosyltransferase defisiens, som kan resultere i dannelse av urinsyren 2,8-dihydroxiadenin (2,8-DHA) i nævrene og nyresteiner. Dette kan føre til nyresten, nyrepåskade og nyresvikt over tid.

'Gikt' er ein norsk ord som oftest brukes for å beskrive høye verdiar av kolesterol i blodet, særlig den del kallt LDL-kolesterol (bokstavene står for 'låve densitet lipoprotein'). Det kan også være kjent som "dårligt kolesterol" på grunn av sin rolle i å øke risikoen for hjerte- og karsjukdommer.

Her er en mer formell definisjon:

Gikt, eller hyperlipidemi, refererer til høye nivåer av lipider (fedtstoffer) i blodet, inkludert både kolesterol og triglycerider. Hyperlipidemi kan være en arvelig forutsattelse eller det kan være akkumulert som en følge av livsstilsfaktorer som dårlig ernæring, overvikt, liten aktivitet og røyking. Høye LDL-kolesterolnivåer er særlig forbundet med økt risiko for atherosklerose, en tilstand der plak (fedt, kolesterol og andre celler) akkumulerer seg i blodkar og kan føre til hjerte- og karsjukdommer.