Hyperkalciuri
Kalciumomsättningsrubbningar
Nefrokalcinos
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc
Njurstenar
Nefrolitias
Familial Hypophosphatemic Rickets
Renal tubulär transport, medfödda rubbningar
Urinvägsstenar
Claudins
Urolitiasis
Kaliumcitrat
Kalcium
Kalciumoxalat
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type I
Receptorer, kalcium-sensing
Magnesiumbrist
Bisköldkörtelhormoner
Urine Specimen Collection
Hypofosfatemi, familjär
Calbindin 1
Fosfor
Klortiazid
Calbindins
Kalcitriol
Triklormetiazid
Bartters sjukdom
14-alpha Demethylase Inhibitors
Oxalater
Hypoparatyreos
Fanconis syndrom
Acidos, renal tubulär
S100 Calcium Binding Protein G
Nattenures
Dent Disease
Kalcium i kosten
Antidiuretika
Magnesium
TRPV-katjonkanaler
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type III
Tiazider
Stamtavla
Hypokalcemi
Njurkanaler
Kreatinin
Citronsyra
Sodium Chloride Symporter Inhibitors
Urinprov
Hyperparatyreos
Urinsyra
Hydroklortiazid
Bisköldkörtelsjukdomar
Vesikoureteral reflux
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins
Skelettsjukdomar, metabola
Bisköldkörtlar
Njurkanaler, distala
Nefron
Fenotyp
Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där kroppen utsöndrar för mycket kalcium i urinen. Normalvärdet för kalcium i urinen varierar beroende på individuella faktorer, men vanligtvis anses en 24-timmars-urinprovs koncentration på över 300 mg/24 timmar (7,5 mmol/24 timmar) vara högt.
Detta tillstånd kan orsakas av olika faktorer, inklusive förhöjda nivåer av parathyroidhoromon (PTH), njurarsjukdomar, primär hyperparatyreoidism och vissa läkemedel. Hyperkalciuri kan leda till att njurarna skadas över tid och öka risken för nefrokalcinos eller njursten. Det är viktigt att diagnostisera och behandla hyperkalciuri för att förebygga komplikationer och skydda njursjukvården.
Kalciumomsättningsrubbningar (eng. Calcium metabolism disorders) är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd där kroppens reglering av kalciumnivåer i blodet är rubbade. Kalcium är en viktig mineralielement som har en central roll för bland annat muskelfunktion, nervsignaler och benhälsa.
Det finns två huvudsakliga typer av kalciumomsättningsrubbningar: hyperkalciemi (för höga kalciumnivåer) och hypokalciemi (för låga kalciumnivåer). Båda kan orsakas av olika sjukdomar, mediciner eller genetiska störningar.
Hyperkalciemi kan orsakas av exempelvis överaktivt bisköldkörtel (hyperparatyreoidism), cancer, vissa mediciner och nyckelbeinsbrist (osteoporos). Symptomen på höga kalciumnivåer kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat trötthet, nedsatt rörlighet, depression, förvirring, illamående och kräkningar.
Hypokalciemi kan orsakas av exempelvis underaktivt bisköldkörtel (hypoparatyreoidism), brist på vitamin D, njursjukdomar och vissa mediciner. Symptomen på låga kalciumnivåer kan också variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat kramper, spasmer, sömnlöshet, depression, förvirring och i värsta fall koma.
Det är viktigt att upptäcka och behandla kalciumomsättningsrubbningar så snart som möjligt för att förebygga komplikationer och skada på bland annat ben, muskler och nerver. Behandlingen kan bestå av mediciner, hormonersättning eller ändringar i livsstilen beroende på orsaken till rubbningen.
Nefrokalcinos är ett medicinskt tillstånd där calciumföreningar, vanligtvis i form av hydroxiapatit, sedimenterar och ansamlas i tubulära epitelceller och interstitium i njurarna. Detta orsakas ofta av störningar i mineralomsättningen eller förhöjda nivåer av calcium och fosfat i blodet.
Nefrokalcinos kan vara associerad med olika sjukdomar, såsom hyperparatyreoidism, distal ren tubulär acidos, nefropati (skada på njurarna) orsakad av höga nivåer av oxalsyra eller cystin, samt användning av vissa läkemedel.
I allvarliga fall kan nefrokalcinos leda till njursvikt och skador på njurarnas funktion.
Sodium-phosphate cotransporter proteins, type IIc (NPTIIc) är en typ av protein som hjälper till att transportera natrium (sodium) och fosfatjoner genom celldelarna i kroppen. Dessa proteiner är viktiga för att hålla balansen mellan olika elektrolyter och näringsämnen i kroppen, särskilt när det gäller fosfat.
NPTIIc-proteinerna finns främst i tarmen och njurarna, där de hjälper till att absorbera fosfat från maten och reglera mängden fosfat som utsöndras i urinen. Dessa proteiner är också involverade i cellers vätskebalans och signalering.
Mutationer i generna som kodar för NPTIIc-proteinerna kan leda till olika sjukdomar, inklusive några arvsmassasjukdomar som berör njurarna och benen. Forskning pågår fortfarande för att få ett bättre förståelse av hur dessa proteiner fungerar och hur de kan påverka vår hälsa.
'Njurstenar' är ett samlingsbegrepp för olika slags inflammatoriska tillstånd i njurens vävnad. Det kan orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar eller andra skador på njuren. Njurstenar kan vara akuta eller kroniska och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande.
I vissa fall kan njurstenar leda till komplikationer som njursvikt, blod i urinen och ödem. Behandlingen av njurstenar beror på orsaken till tillståndet och dess allvarlighetsgrad. I milda fall kan vila, vätskeintag och smärtstillande medel vara tillräckliga, medan mer allvarliga fall kan kräva starkare behandling som antibiotika eller immunsuppressiva läkemedel. I vissa fall kan även operation vara nödvändig.
'Nefrolithiasis' er en medisk betegnelse for forekomsten af en nefrolit, altså en steen eller et fast forklumpet materiale som dannes i nyrerne. Disse steiner kan variere i størrelse og sammensætning, men de fleste er dannet af kalk (calcium), oxalat, urinsyre eller cystin. Små nefrolitias ofte går igen og forløber uden symptomer, mens større steiner kan føre til smerter i underlivet (flankesmerter), blod i urinen (hematuri) og/eller opkastninger. I værste fald kan en nefrolit blokere urinvejene og forårsage en infektion eller skade på nyrerne, hvilket kan medføre alvorlige komplikationer som nyresvigt. Behandlingen afhænger af størrelsen, beliggenheden og sammensætningen af steinen, men den kan omfatte medicinsk behandling, lithotripsi (ultralydsbrydning af steinen) eller kirurgi.
Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) er en arvelig sykdom karakterisert av nedsatt absorpsjon av fosfat i tarmen, lavt serumfosfat og økt aktivitet av parathyroideiormonen (PTH), som fører til raketslignende deformiteter i benene og forstyrret mineralisering av knogler og tannter. Sykdommen skyves ofte til mutasjoner i SLC34A3-genera, som koder for en natriumfosfat-cotransporter i tarmens epitelceller. Disse mutasjonene fører til nedsatt aktivitet av cotransporteren og deretter nedsatt fosfatabsorpsjon. FHR kan også være forbundet med mutasjoner i PHEX-genera, som koder for en fosfatregulerende enzym i knogler og tannter. Sykdommen vises ofte tidlig i barndommen med symptomer som svakhet, smerter, gikkproblemer og langt vekst. Behandlingen innebærer vanligvis kosthold med høy fosfatinnhold og vitamin D-preparater for å korrigere fosfat- og calciumnivåene i serumet og forbedre mineraliseringen av knogler og tannter.
Renal tubulära transportrubbningar (RTTR) är ärftliga störningar i njurarnas tubuli som påverkar den naturliga förmågan att transportera vatten, elektrolyter och andra substanser mellan urinen och blodet. Detta kan leda till olika grader av elektrolytbrist eller överskott, förändringar i blodets pH och påverkan på njurarnas funktion över tid.
Det finns flera olika typer av RTTR, beroende på vilken del av den renala tubulära transporten som är rubbad. Några exempel inkluderar:
* Gitelmans syndrom (sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i den natrium-klorid-cotransporteraren i distala tubuli)
* Bartters syndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som påverkar den tidiga del av den distala tubulära transporten och orsakar elektrolytbrist, särskilt hypokalemi)
* Lowsyndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som orsakas av defekter i proximala tubuli och leder till förlust av bicarbonat, glukos, aminosyror och fosfater)
RTTR kan leda till en rad symtom, såsom muskelkramp, trötthet, slöhet, benväta, nedsatt tillväxt hos barn, stenar i urinvägar och försämrad njurfunktion över tid. Behandlingen av RTTR kan innebära korrigering av elektrolytbrist eller överskott, behandling av syrebrist och symtomlindring. I vissa fall kan dialys eller njurtransplantation vara nödvändig för att hantera allvarliga fall av RTTR.
"Urinvägsstenar" (ureteral stones eller nephrolithiasis) är en medicinsk term som refererar till förekomsten av stenar eller kristaller i urinledare (uretrarna) eller nedre delen av urinvägssystemet, inklusive njurarna. Dessa stenar kan variera i storlek från små sandkornsliknande partiklar till större, klumpiga formationer och de kan orsaka allvarliga smärtor eller obehag när de försöker röra sig genom urinvägarna.
Stenarna bildas ofta som ett resultat av avlagringar av mineralsalter i urinen, vilket kan ske om urinen är överkoncentrerad eller om urindränarna inte fungerar korrekt. Andra faktorer som kan öka risken för att utveckla urinvägsstenar inkluderar genetisk dispositionsfaktorer, vissa mediciner, lågt vattenintag och vissa livsstilsval som hög salt- eller proteinintag.
Symptomen på urinvägsstenar kan variera beroende på storleken och platsen på stenen, men de kan inkludera plötslig och stark smärta i ländryggen, sidan eller under magen, blod i urinen, illamående och kräkningar, frekvent behov av att urinera och smärta vid urinering. I allvarliga fall kan obehandlade urinvägsstenar leda till infektioner, njurskada eller nedsatt njurfunktion.
Claudins are a type of protein that play an important role in the formation and function of tight junctions, which are specialized structures found in the cell membranes of epithelial and endothelial cells. These tight junctions help to regulate the movement of molecules between cells and are essential for maintaining the integrity and selective permeability of biological barriers, such as the blood-brain barrier and the intestinal epithelium.
Claudins are composed of four transmembrane domains, two extracellular loops, and intracellular N- and C-termini. The extracellular loops of claudins interact with each other to form homo- or heterophilic bonds between adjacent cells, thereby forming the backbone of the tight junction complex.
There are at least 24 different types of claudin proteins that have been identified in humans, and they can be classified into two major groups based on their function: sealing claudins and pore-forming claudins. Sealing claudins help to strengthen the tight junction barrier and limit paracellular permeability, while pore-forming claudins form channels that allow for the selective transport of ions and small molecules across the barrier.
Abnormalities in claudin expression or function have been implicated in a variety of diseases, including cancer, inflammatory bowel disease, and neurological disorders.
'Urolithiasis' er en medisk betegnelse for stenbildning i urinvejene, herunder nyrerne, urinledere og urinblæren. Disse stenfyldte aflejringer kan føre til smerter, blod i urinen, gentagne infektioner eller forstyrrelser i urinproduktionen. Stenene dannes som regel over en periode af tid, når der er for høje koncentrationer af mineralske salte i urinen. Små stenfyldte partikler kan typisk passere uden symptomer, mens større kan blive fastlåst og føre til kolikagtige smerter eller skader på de omkringliggende væv. Behandlingen affhnger af stenens størrelse, placering og sammensætning, men kan inkludere medicinsk behandling, lithotripsi (stenfragmentering ved hjælp af ultralyd eller røntgenstråler) eller kirurgisk fjernelse.
Kaliumcitrat är ett potassiumhaltigt salt av citronsyra. Det används ofta som ett dietärt supplement eller som en ingrediens i livsmedel för att tillföra potassium. Kaliumcitrat kan också användas som ett medicinskt medel för att behandla njursten orsakad av låg pH i urinen, eftersom det kan hjälpa att alkaliniserara urinen och förhindra bildning av nya stenar. Det kan också användas för att behandla hypokalemi (lågt potassiumnivå i blodet) orsakad av vissa mediciner eller sjukdomstillstånd.
Kalcium (Ca) er ein essensiell mineral som spiller en viktig rolle i menneskelige kroppa. Det er det mest abundaante mineralet i den menneskelige kroppen og utgjør om lag 1,5-2% av kroppens totale vekt. Kalcium finst foremost i tannene og benene, men det også fungerer som en viktig elektrolytt i kroppa og er involvert i mange viktige fysiologiske prosesser, så som:
1. Muskelkontraksjon: Kalcium hjelper med å aktivere muskelkontraksjoner, slik at vi kan bevege oss.
2. Nervesignalering: Kalcium er involvert i nervesystemet og hjeler med å overføre nervesignaler mellom nervecellene.
3. Blodkoagulasjon: Kalcium spiller en viktig rolle i blodkoagulasjonen ved hjelp av å aktivere bestemte proteiner som er involvert i denne prosessen.
4. Hormonproduksjon: Kalcium er også involvert i produksjonen og reguleringen av visse hormoner, for eksempel parathyroideahormonet og kalcitoninet.
5. Cellsignaleringsprosesser: Kalcium hjelper med å regulere cellsignaleringsprosesser i kroppen, som for eksempel cellevekst og celldeling.
For å sikre at kroppa får nok kalcium, er det viktig å ha en balanseert kost med tilstrekkelige mengder av denne næringsstoffen. God kilder på kalcium inkluderer mælkprodukter, grønnsaker som brokkoli og bladgrønnsaker, bønner, nøtter og fisk som sardiner og laks.
Kalciumoxalat är ett salt av Kalcium och Oxalsyra. I den medicinska världen, kan kalciumoxalat vara känt som en förening som kan bildas i njurarna som något av de primära konkrementen eller nefrolithen (njurestenar).
Nefrolitiasis, eller njurestenar, är ett tillstånd där fasta partiklar bildas inne i urinvägarna. När dessa partiklar blir tillräckligt stora och/eller talrika kan de orsaka smärta, blod i urinen, illamående eller besvär med urinering. Kalciumoxalat är ett av de vanligaste materialen som stenarna består av.
För att undvika njurensstenar av kalciumoxalat kan vissa rekommendationer ges, såsom att öka drickandet av vatten, minska intaget av oxalsyrarik mat (som spenat, rabarber och choklad) samt att hålla ett lämpligt kalcium/oxalsyra jämvikt i kroppen. I allmänhet bör du alltid konsultera din läkare eller specialist för att få rätt information om din specifika situation.
Hyperkalcemi definieras som ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer kalcium i blodet (serumkalcium). Normalvärdet för serumkalcium ligger vanligtvis mellan 2,2-2,6 mmol/L eller 8,8-10,4 mg/dL. Hyperkalcemi anses vara när serumkalciumnivåerna överstiger 2,6 mmol/L eller 10,4 mg/dL.
Detta tillstånd kan orsakas av olika sjukdomar och störningar i kroppen, exempelvis överfunktion av bisköldkörteln (hyperparatyreoidism), nedsatt njurfunktion, vissa cancerformer, eller som en biverkan till vissa läkemedel. Symptomen på hyperkalcemi kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat trötthet, muskelvärk, mag-tarmlöpningar, förvirring, och i allvarliga fall kan det leda till komplikationer som hjärtrytmrubbningar.
Sodium-phosphate cotransporter proteins, type I (NaPi-I) are a group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of sodium and phosphate ions across the cell membrane. They play a crucial role in regulating phosphate homeostasis in the body by controlling the amount of phosphate reabsorbed from the primary urine in the kidney.
NaPi-I cotransporters are located in the brush border membrane of the proximal tubule cells in the kidney and operate as a sodium-phosphate symporter, meaning that they transport both sodium and phosphate ions in the same direction. The energy required for this active transport process is derived from the electrochemical gradient of sodium ions across the cell membrane.
There are two major types of NaPi cotransporters, type I and type II, which differ in their molecular structure, functional properties, and regulatory mechanisms. Type I NaPi cotransporters consist of three isoforms (NaPi-IA, NaPi-IB, and NaPi-IC) that share a common structure but have distinct transport kinetics and expression patterns.
Mutations in the genes encoding type I NaPi cotransporters can lead to genetic disorders such as hereditary hypophosphatemic rickets, which is characterized by impaired renal phosphate reabsorption, low serum phosphate levels, and skeletal abnormalities. Therefore, understanding the structure, function, and regulation of NaPi-I cotransporters is essential for developing therapeutic strategies to treat phosphate homeostasis disorders.
Calcium-sensing receptors (CaSR) är proteiner i cellmembranet som hjälper till att reglera nivåerna av calciumioner (Ca2+) i kroppen. De är speciellt viktiga för att underhålla homeostasen av calcium i blodet och i binjurens samt paratiroidkörtels funktion. CaSR aktiveras av höga nivåer av calciumjoner och sänder signaler in i cellen som får cellen att minska sin aktivitet för att sänka calciumnivåerna. På så sätt hjälper CaSR till att hålla calciumnivåerna i kroppen i balans och undvika onormalt höga nivåer som kan leda till negativa hälsokonsekvenser.
Magnesiumbrist är ett medicinskt tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med magnesium, ett essentiellt mineral som spelar en viktig roll i flera kroppsliga funktioner, inklusive muskel- och nervfunktion, hjärtverksamhet, blodtrycksreglering och energiproduktion.
Magnesiumbrist kan orsakas av olika faktorer, såsom onormala näringsintag, alkoholmissbruk, vissa mediciner, sjukdomar som påverkar mag-tarmkanalen eller njurarna, och stresstillstånd.
Symptomen på magnesiumbrist kan variera från milda till allvarliga och inkluderar muskelkrampar, spasmer eller svaghet, kramper i händerna eller fötterna, trötthet, irriterabilitet, sömnsvårigheter, humörsvängningar, hjärtrytmrubbningar och i värsta fall till och med förlamning.
Diagnosen magnesiumbrist ställs vanligen genom en blodprova som mäter halten av magnesium i blodet. Behandlingen består ofta av magnesiumtillskott i form av tabletter, intravenösa infusioner eller magnesiumrika livsmedel som grönsaker, nötter och frön.
Hyperoxaluri är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer av oxalat i urinen. Det finns två huvudsakliga typer av hyperoxaluri: primär hyperoxaluri och sekundär hyperoxaluri.
Primär hyperoxaluri orsakas av genetiska defekter som leder till överproduktion av oxalat i kroppen, medan sekundär hyperoxaluri kan orsakas av hög intag av oxalat genom kosten eller förhöjda nivåer av oxalat i blodomloppet som orsakas av andra sjukdomar.
I allvarliga fall av hyperoxaluri kan oxalatprecipiter bildas i njurarna, vilket kan leda till njurskada och slutligen till njursten eller njur failure.
Bisköldkörtelhormoner, även kända som gonadotropiner, är hormoner som produceras och secretas av hypofysens framlob (adenohypofysen) i hjärnan. Det finns två typer av bisköldkörtelhormoner: folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH). Dessa hormoner är involverade i regleringen av reproduktiva funktioner, såsom ägglossning hos kvinnor och spermatozoiedenbildning hos män.
Folikelstimulerande hormon (FSH) stimulerar tillväxten och utvecklingen av könscellerna i äggstockarna hos kvinnor (foliklerna) och spermatozoidernas produktion i testiklarna hos män.
Luteiniserande hormon (LH) är involverat i den slutliga utvecklingen av en äggcell till en mogen äggcell som är redo för befruktning hos kvinnor, ett stadium som kallas ägglossning. Hos män stimulerar LH produktionen av androgener, såsom testosteron, i testiklarna.
Bisköldkörtelhormonerna kontrolleras av hypothalamus, en del av hjärnan som producerar och releasear hormonet gonadotropin-releasing hormone (GnRH). GnRH styr sekretionen av FSH och LH från hypofysens framlob.
'Urine Specimen Collection' refererar till processen att samla in ett urinprovet för medicinska tester och analys. Det är en viktig procedur inom klinisk diagnostik för att upptäcka olika sjukdomstillstånd eller fysiska avvikelser.
Det finns olika metoder för urinprovsamling, men de två vanligaste är:
1. Midstream Urine (MSU): Denna metod innebär att man sköljer blygdhetsorganen och urinblåsan med vatten innan man börjar urinera. Sedan låter man en del urin rinna ut, samlar in nästa del (midstream) i ett sterilt provbehållare och avslutar sedan urineringen. Detta metod används ofta för att undvika föroreningar från bakterier på ytan av könsorganen eller i urinen som närmast lämnar kroppen.
2. Clean Catch Urine (CCU): Denna metod innebär att man rengör och desinficerar området runt urinröret med en speciell, antiseptisk lösning. Efter detta torkas området med rent, torrt material. Sedan påbörjas urineringen och när den första strömmen av urin börjar rinna ut, placerar man ett sterilt provbehållare under urinstötestrecket för att samla in en del av midstream-urinen, som sedan används för analys.
Rätt metod och korrekt insamling är viktiga för att undvika felaktiga testeresultat på grund av föroreningar eller kontaminationer.
Familial Hypophosphatemia, också känt som Familial Tumor-induced Osteomalacia (TFHO), är en ärftlig störning av mineralhomöostasen karaktäriserad av låg nivå av fosfat i blodet (hypofosfatemia) som orsakas av överdriven fosfaturi (förhöjd utsöndring av fosfat via urinen). Detta är vanligtvis orsakat av en mutation i ett gene som kodar för en proteinfamilj som kallas Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) eller de receptorer det binder till.
Denna störning leder till osteomalaci, en sjukdom där benvävnaden inte mineraliseras korrekt, vilket kan orsaka symtom som skelettsmärta, muskelsvaghet, och i vissa fall frakturer. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan variera mellan individer, beroende på graden av hypofosfatemia och andra faktorer.
För att diagnostisera familial hypophosphatemia används vanligen en kombination av blod- och urintester, genetisk testning och ibland även med hjälp av bilddiagnostik som röntgen och ben densitometri. Behandlingen innefattar ofta supplementering med fosfat och aktiv vitamin D, samt behandling av underliggande orsaker om det finns några.
Calbindin 1 är ett protein som binder calciumjoner och hör till familjen av calmodulin-like proteiner. Det förekommer naturligt i djurceller, särskilt i nerv- och muskelceller. Calbindin 1 hjälper till att reglera intracellulära processer som påverkas av calcium, såsom neurotransmission, excitation-contraction-koppling och cellsignalering. Proteinet har också en roll i skyddet av nervceller mot skador orsakade av excitotoxicitet och oxidativ stress. Calbindin 1 kan användas som markör för specifika populationer av nervceller inom centrala nervsystemet, till exempel i hjärnbarken och cerebellum.
Phosphorus är ett grundämne med symbolen P och atomnummer 15. Det är ett icke-metalliskt, multivalent grundämne som förekommer i flera former, bland annat en vit, farligt brandbar form som kallas vit fosfor och en svart, metallisk form som kallas röd fosfor. Fosfor är ett viktigt näringsämne för levande organismer och ingår i biomolekyler såsom DNA och RNA. Det förekommer också i ATP, den viktigaste energibäraren i celler.
I medicinsk kontext kan fosfor referera till ett flertal ting, inklusive:
1. Fosfater - salter av fosforsyra som är viktiga för många kroppsfunktioner, såsom att hjälpa till att bygga och reparera ben och tänder, hjälpa musklerna att röra sig och hjälpa nerverna att fungera korrekt.
2. Serumfosfat - ett mått på mängden fosfat i blodet. Förhöjda nivåer kan vara ett tecken på njursvikt, hypoparatyreoidism eller andra sjukdomar.
3. Fosforbindande protein - proteiner som binder till fosfater och hjälper till att reglera cellulära processer såsom signalering och celldelning.
I allmänhet refererar medicinska definitioner av fosfor ofta till dess roll i kroppens mineralbalans, energiomsättning och biokemi.
Chlorothiazide är ett diuretikum, som är en typ av blodtrycksmedicin. Det fungerar genom att göra kroppen att tappa mer vätska och natrium via urinen, vilket kan hjälpa till att minska svullnad och sänka blodtrycket. Chlorothiazide är vanligtvis receptbelagt och används ofta i kombination med andra blodtrycksmediciner för att behandla högt blodtryck (hypertension).
Calbindin är ett protein som binder calciumjoner och hjälper till att reglera cellers calciumhomöostas. Det förekommer naturligt i däggdjursvävnader, särskilt i nerv- och muskelceller. Calbindin har också visat sig ha en neuroprotektiv effekt och kan vara involverat i minnes- och läringsprocesser. Det är ett mycket konservativt protein som finns hos flera olika arter, inklusive människor. Calbindin har också visat sig ha en viktig roll i regleringen av cellcykeln och kan vara involverat i cancerutvecklingen.
Kalcitriol är den aktiva formen av vitamin D, även känd som 1,25-dihydroxikalkiferol. Det är ett sekohormon som produceras i njurarna och har en viktig roll i regleringen av calcium- och fosfatbalansen i kroppen. Kalcitriol verkar genom att öka upptaget av calcium och fosfat i tarmen, samt påverka benmetabolismen. Det används också som läkemedel vid behandling av hypokalcemi och sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av njursjukdom eller vitamin D-brist.
Triklormetiazid är ett tiaziddiuretikum, som används för att behandla vattenhanteringsstörningar i samband med högt blodtryck och hjärtsvikt. Det fungerar genom att öka urinproduktionen och på så sätt minskar vätskeansamlingarna i kroppen. Triklormetiazid hämmar också återupptagningen av natrium och klor i njurarna, vilket leder till en ökad utsöndring av vatten.
Det är viktigt att notera att användning av triklormetiazid ska ske under läkarövervakning på grund av riskerna för elektrolytbrist, särskilt vid långvarig användning eller högre doser.
Bartter syndrom är en sällsynt autosomal recessivt genetisk tubulär funktionell njursjukdom. Det beror på defekter i de transportproteiner som är involverade i den aktiva återabsorptionen av salt (natrium och klorid) och/eller sekretion av kalium i den tjocka änden av distala nefron i njuren. Detta leder till hypokalemi, metabol acidos, högt plasma- reninivå och högt plasmaslevel av aldosteron.
Det finns flera olika subtyper av Bartter syndrom, beroende på vilken gen som är defekt: Typ 1 (Gitelmans syndrom) beror på en defekt i SLC12A3-genen, typ 2 (klassisk Bartter syndrom) beror på en defekt i KCNJ1-genen, typ 3 (hyperprostaglandin E-syndrom) beror på en defekt i CLCNKB-genen och typ 4 (senantikt klassiskt Bartter eller hypokalemi med nefrokalcinos) kan bero på defekter i CLCNKA, BSND eller KCNJ10-generna.
Symptomen på Bartter syndrom inkluderar polyuri, polydipsi, muskelsvaghet, kräkningar, tillväxthämning och hypokalemi. Sjukdomen kan vara livshotande om den inte behandlas korrekt. Behandlingen består ofta av kaliumersättning, prostaglandinsyntetashämmare och ibland också indometacin för att minska inflammationen i njuren.
14-α Demethylase inhibitors are a class of antifungal medications that work by inhibiting the activity of the enzyme 14-α demethylase, which is essential for the synthesis of ergosterol in fungal cell membranes. Ergosterol is a crucial component of fungal cell membranes and plays a similar role to cholesterol in human cells.
By inhibiting the activity of 14-α demethylase, these medications prevent the conversion of lanosterol to ergosterol, leading to an accumulation of toxic sterol intermediates and disruption of fungal cell membrane function. This results in fungal cell death and inhibition of fungal growth.
Examples of 14-α Demethylase inhibitors include:
* Fluconazole
* Itraconazole
* Voriconazole
* Posaconazole
These medications are commonly used to treat a variety of fungal infections, including candidiasis, aspergillosis, and cryptococcosis. However, they can also have significant drug-drug interactions and potential toxicities, so it is important to use them under the guidance of a healthcare provider.
'Oxalater' är ett medialt begrepp inom medicinen och refererar till oxalat, som är en organisk syra som förekommer naturligt i vissa livsmedel, såsom spenat, rabarber, sockerbetor, choklad, nötter och visst grönt. Överskott av oxalat i kroppen kan leda till bildning av njurstenar, eftersom oxalat lätt binder till calcium och bildar en fast, kristallin substans som kan ansamlas i njuren. Vissa personer med förhöjda nivåer av oxalat i urinen eller med en predisposition för att utveckla njurstenar kan rekommenderas att begränsa sin intag av livsmedel som är rika på oxalat.
Hypoparathyroidism är ett endokrint tillstånd som orsakas av för lite produktion av paratymhormon från körteln parathyroidea. Paratymhormonet har en viktig roll i regleringen av calcium- och fosfornivåer i blodet. Vid hypoparatyreoidism är nivåerna av calcium ofta för låga (hypokalcemi) och fosfornivåerna för höga. Detta kan leda till symtom som kramper, sömnsjuka, irritabilitet, muskelvärk och i allvarliga fall andnings- och hjärtproblem. Tillståndet kan vara inneboende eller uppstå till följd av operation i sköldkörteln eller strålbehandling i halsområdet. Behandlingen består ofta av supplementering med calcium och vitamin D.
Fanconi-syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd där en persons tubuli i njurarna, de små rör som filtrerar blodet och tar upp vatten, socker och näringsämnen, inte fungerar korrekt. Detta leder till att kroppen tappar för mycket av vissa substanser som normalt skulle absorberas tillbaka in i kroppen.
Symptomen på Fanconi-syndrom kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta bland annat:
* För höga nivåer socker, syra och protein i urinen
* För låga nivåer av kalium, magnesium, fosfor och vitamin D i blodet
* Nedsatt tillväxt hos barn
* Muskelsvaghet
* Ben- och muskelsmärtor
* Uttorkning
* Förhöjda nivåer av kreatinin i blodet, som kan vara tecken på njursjukdom
Fanconi-syndrom kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ärftliga genetiska defekter, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning och andra sjukdomar som skadar njurarna. Behandlingen av Fanconi-syndrom beror på orsaken till tillståndet och kan omfatta substitutionsbehandling med de substanser som kroppen tappar för mycket av, såsom kalium, magnesium och fosfor. I vissa fall kan en njurtransplantation vara aktuell.
Renal tubular acidosis (RTA) är en medicinsk störning i kroppens buffertsystem och syrereglering. Det orsakas av nedsatt funktion hos de små rör i njurarna som är ansvariga för att se till att urinen har rätt surhetsgrad, så kallade tubuli.
Det finns tre typer av RTA:
1. Typ 1 RTA, även känd som distal RTA, orsakas av en nedsatt förmåga hos de slutremsa tubuli att se till att urinen blir tillräckligt sur. Detta leder till att kroppen inte kan reglera syranivån normalt och det kan uppstå metabola acidos.
2. Typ 2 RTA, även känd som proximal RTA, orsakas av en nedsatt förmåga hos de proximala tubuli att återabsorbera bikarbonat från urinen tillbaka till blodet. Detta leder till att kroppen inte kan reglera syranivån normalt och det kan uppstå metabola acidos.
3. Typ 4 RTA, även känd som hyperkaliämisk RTA, orsakas av en nedsatt funktion hos de samtliga tubuli att se till att potassiumet i urinen är normalt. Detta leder till höga nivåer av potassium i blodet (hyperkaliemi) och metabola acidos.
RTA kan vara medfött eller aquired, och kan bero på en rad olika orsaker som exempelvis ärftliga genetiska defekter, njursjukdomar, vissa läkemedel eller andra sjukdomstillstånd. Behandlingen av RTA består ofta av att korrigera underliggande orsaken och ge behandling med bikarbonatpreparat för att hjälpa till att reglera syranivån i kroppen.
S100 Calcium Binding Protein G, också känt som S100A12, är ett protein som tillhör S100-proteinfamiljen. Dessa proteiner är involverade i en rad cellulära processer, inklusive cellytiska processer och cellsignalering.
S100 Calcium Binding Protein G består av två EF-hand-domäner som binder calciumjoner och reglerar dess funktion. Det uttrycks främst i neutrofila granulocyter, en typ av vita blodkroppar, och har visat sig spela en roll i inflammatoriska processer och immunresponser.
I en medicinsk kontext kan höga nivåer av S100 Calcium Binding Protein G i serum eller vävnad antyda akut inflammation, infektion eller skada på neutrofila granulocyter. Det har också föreslagits vara ett potentialt biomarkör för flera autoimmuna sjukdomar, inklusive rheumatoid artrit och psoriasis.
Nattemission, också känt som nattvandring eller somnambulism, är en parasomni, det vill säga en abnormal beteendeföreteelse under sömn. Det inträffar vanligtvis under den djupa sömnen (steg 3-4 av NREM-sömnen) under natten och innebär att personen stiger upp från sängen och går runt, ofta utan medvetande om vad som händer. Aktiviteterna kan vara enkla eller mer komplexa, såsom kläda på sig, laga mat eller ens lägga sig i ett annat rum. Personer som upplever nattemission tenderar att ha svårt att minnas det nästa morgon.
Det är vanligtare bland barn än vuxna och beror ofta på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. I de flesta fallen behöver inga speciella behandlingar ges, eftersom det tenderar att försvinna med åldern. Vid allvarligare fall eller om det påverkar personens vardag kan medicinsk behandling och/eller kognitiv beteendeterapi övervägas.
Dent Disease is a rare X-linked recessive genetic disorder that primarily affects the kidneys. It is characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis (kidney stones), and progressive renal failure. The disorder is caused by mutations in the CLCN5 gene, which provides instructions for making a chloride channel that is primarily found in the kidneys. This channel plays a crucial role in maintaining the proper functioning of the proximal tubules in the kidneys, which are responsible for reabsorbing water and various substances from the filtrate that will eventually become urine.
The mutations in the CLCN5 gene lead to abnormal function of the chloride channel, resulting in impaired reabsorption of low molecular weight proteins and calcium in the proximal tubules. This results in proteinuria (excess protein in the urine) and hypercalciuria (excess calcium in the urine), which can cause kidney stones and nephrocalcinosis (calcium deposits in the kidneys). Over time, these abnormalities can lead to progressive renal failure.
Dent Disease is typically diagnosed based on clinical symptoms, family history, and laboratory tests that reveal proteinuria, hypercalciuria, and evidence of kidney stones or nephrocalcinosis. Genetic testing can confirm the diagnosis by identifying mutations in the CLCN5 gene. Treatment for Dent Disease is focused on managing the symptoms and preventing complications, such as administering thiazide diuretics to reduce calcium excretion in the urine, providing potassium citrate to alkalinize the urine and prevent stone formation, and offering dietary recommendations to limit salt and protein intake.
Dihydrotachysterol är ett syntetiskt vitamin D3-derivat som används som farmakologisk behandling för hypokalcemi (låga nivåer kalcium i blodet) och sekundär hyperparatyroidism (överaktivitet av körteln parathyroidea) orsakad av njursjukdom. Det verkar genom att öka absorptionen av kalcium och fosfat från tarmen in i blodet, vilket hjälper till att normalisera nivåerna av dessa mineraler i kroppen. Dihydrotachysterol är ett preskriberingsläkemedel och bör användas under läkares övervakning.
'Calcium in the diet' refererer til den mængde calcium, som findes i de fødevarer, man spiser og drikker. Calcium er et vigtigt mineral, der er nødvendigt for at opretholde en sund kost og styrke knogler og tænder. Det er også essentielt for muskelkontraktioner, nervefunktion, blodklumpning og andre fysiologiske processer i kroppen.
De bedste kilder til calcium i kosten inkluderer:
1. Mælk og mejeriprodukter som yoghurt og ost.
2. Frugter og grøntsager, især de, der er rige på calcium såsom broccoli, grønnsager, bønner, tørre frugter og citrusfrugter.
3. Fisk med ben som sild, tun, torsk og laks.
4. Visse frø og kerner, herunder sesamfrø, solsikkefrø, mandler og amandeler.
5. Visse typer mineralvand kan også være en god kilde til calcium.
Det anbefales at have en daglig calciumindtag på 1000-1200 mg for de fleste voksne, afhængigt af alderen og kønnet. Det er også vigtigt at notere, at nogle fødevarer, som indeholder store mængder oxalsyre eller fosforsyre, kan hæmme calciumoptagelsen i kroppen. Derfor bør man sikre sig en varieret kost for at opnå den optimale calciuminddragelse.
'Fosfater' är ett samlingsnamn för oorganiska salter och estrar av fosfor syra. De förekommer naturligt i kroppen och är viktiga komponenter i flera biologiska processer, till exempel i ben- och tandvävnad, energiproduktion och signalsubstanser i celler.
I medicinsk kontext kan höga nivåer av fosfat i blodet (hyperfosfatemia) vara ett tecken på njursjukdom eller avstängning av njurarna, medan låga nivåer (hypofosfatemia) kan ses vid malabsorption, överdriven urinering eller förlorande sjukdomar. Fosfatnivåer i kroppen måste hållas i balans eftersom för höga värden kan leda till utkristallisering av fosfat i blodet och leda till komplikationer som njursvikt och kalkavlagringar i kroppsvävnader.
Antidiuretiska mediciner, också kända som ADH-analoger eller vasopressinanaloger, är en typ av läkemedel som mimetiserar hormonet argininvasopressin (ADH), som produceras naturligt i kroppen. Dessa mediciner används vanligen för att behandla sjukdomar där kroppen har svårt att konservera vatten, såsom diabetes insipidus. De fungerar genom att minska urinmängden och öka vattentrycket i kroppen.
ADH är ett hormon som produceras i hypofysen (ett litet endokrint organ beläget i hjärnan) och frisätts när blodtrycket sjunker eller när saltkoncentrationen i blodet ökar. När ADH når njurarna får det dem att återabsorbera mer vatten från urinen tillbaka in i blodomloppet, vilket leder till minskad urinproduktion och högre vattentryck.
Antidiuretiska mediciner efterliknar ADH:s effekter på njurarna och hjälper därmed till att reglera vattenbalansen i kroppen. De används också för att behandla vissa former av migrän, samt för att förebygga blodtrycksfall under operationer eller vid andra tillfällen då patienten är under allmänbedövning.
Exempel på antidiuretiska mediciner inkluderar desmopressin, lypressin och terlipressin.
Magnesium är ett essentiellt mineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner, såsom hjärt- och muskelaktivitet, nervfunktion, immunförsvar, och energiproduktion. Det förekommer naturligt i flera livsmedel som gröna bladgrönsaker, nötter, frön, havserter, torkade frukter och vattenrika fiskar. Magnesium är också tillgängligt som kosttillskott och kan användas som läkemedel för att behandla eller förebygga magnesiumbrist. Normal spann för serum-magnesiumnivåer ligger vanligtvis mellan 1,7 och 2,5 millimol per liter (mmol/L).
Transient Receptor Potential Vanilloid (TRPV) kanaler är en typ av jonkanaler som är involverade i smärta, temperaturperception och andning. Dessa kanaler är känsliga för varma temperaturer, surhet och vissa kemiska ämnen. TRPV-kanalerna kan öppnas eller stängas av beroende på olika stimuli, vilket leder till inflöde av joner som orsakar elektrisk signalering i nervceller. TRPV1 är ett exempel på en TRPV-kanal som aktiveras vid temperaturer över 42°C och av vissa kemiska ämnen, såsom capsaicin, som finns i chilipeppar.
Sodium-phosphate cotransporter proteins, type III (NaPi-III), are a group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) and sodium ions (Na+) into cells. They play a crucial role in maintaining phosphate homeostasis within the body by regulating the reabsorption of phosphate in the kidney's proximal tubules.
The NaPi-III cotransporters belong to the solute carrier family 34 (SLC34) and are further divided into three subtypes: NaPi-IIIa, NaPi-IIIb, and NaPi-IIIc. These proteins have a similar structure, consisting of 10-14 transmembrane domains and intracellular N- and C-termini.
NaPi-III cotransporters are primarily expressed in the kidney's brush border membrane of the proximal tubules. They function by coupling the inwardly directed sodium gradient, generated by the Na+/K+-ATPase pump, to the uphill transport of phosphate against its concentration gradient. This process helps reabsorb a significant portion of filtered phosphate from the glomeruli back into the bloodstream, thus preventing excessive phosphate loss in urine.
Dysregulation of NaPi-III cotransporters has been implicated in various kidney diseases and disorders related to phosphate homeostasis, such as chronic kidney disease (CKD), tumoral calcinosis, and hyperphosphatemia. Therefore, understanding the function and regulation of these proteins is essential for developing potential therapeutic strategies targeting phosphate-related disorders.
Tiazider är ett samlingsnamn för en grupp av diuretika-preparat (vattenavdrivande medel) som har en tiazidliknande kemisk struktur. De verkar genom att hindra återupptagningen av natrium och klor i njurarna, vilket leder till ökad urinproduktion och minskad vätskan i kroppen. Tiazider används vanligen för att behandla högt blodtryck, vattenansamling i kroppen (ödem) orsakat av hjärtsvikt eller levercirros, samt vissa former av näringsbrist.
I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.
En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.
Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.
Hypokalcemi är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer kalcium i blodet (serumkalcium). Normalvärdet för serumkalcium ligger vanligtvis mellan 2,15 och 2,55 mmol/L. Hypokalcemi definieras som en serumkalciumnivå under 2,15 mmol/L.
Kalcium är ett viktigt elektrolyt som spelar en central roll i flera fysiologiska processer, såsom muskelkontraktion, nervimpulsöverföring och benstoffskifte. För låga nivåer kalcium kan orsaka symtom som muskelsvaghet, kramp i skelettmuskulatur (till exempel i händer och fötter), spasmer i ansiktsmuskulatur, förändringar i hjärtrytm och i allvarliga fall kataboliska benfrakturer.
Hypokalcemi kan orsakas av olika faktorer, såsom nedsatt njurfunktion, brist på paratyreoideahormon (hypoparathyroidism), mag-tarmsjukdomar som förhindrar kalciumabsorptionen eller överdosering av bisfosfonater och vitamin D-preparat. I allvarliga fall behandlas hypokalcemi genom att ge intravenöst kalciumgluconat, medan mindre allvarliga fall kan behandlas med orala kalciumtillskott och aktivt vitamin D (kalcitriol).
'Njurkanaler' refererar till de rörformade strukturerna i njuren som transporterar urin från njurbarken till urinblåsan. Det exakta begreppet på medicinska engelska är 'renal tubules', och de är en del av nefron, den grundläggande enheten i njurens funktion.
Njurkanalarna består av flera sektioner: proximala tubuli, loop of Henle, distala tubuli och samlingsrör (collecting ducts). Varje sektion har specifika funktioner som hjälper till att filtrera blodet, absorbera vatten, glukos, salter och andra näringsämnen, och reglera elektrolytbalansen i kroppen. Urinen som bildas av njurkanalarna leds sedan till urinblåsan via uretärer (ureters).
Enligt den medicinska ordboken, definieras njuren som: "Ett par vitala, hos däggdjur retroperitonealt placerade exkretoriska organ, vars huvudsakliga funktion är att filtrera blodet och producera urin."
Njurens viktigaste uppgift är att reglera vattnet, elektrolytbalansen och ämnesomsättningen i kroppen. Detta gör de genom att filtrera blodet, absorbera vatten och näringsämnen som behövs och avlägsna skadliga substanser och avfallsprodukter genom urinen. Njurarna hjälper också till att reglera blodtrycket och producera hormoner som styr rödblodskällan, benmärgen och andra kroppsfunktioner.
'Kreatinin' är ett slags ämne som bildas i kroppen när musklerna bryter ner det aminosyra som heter kreatin. Det filtreras bort från blodet genom njurarna och tas sedan bort från kroppen via urinen. Nivåerna av kreatinin i blodet kan användas som ett mått på njurens funktion, eftersom en nedsatt njurfunktion kan leda till högre nivåer av kreatinin i blodet.
Citronsyra, eller citric acid, är en karboxylsyra med kemisk formel C6H8O7. Den förekommer naturligt i många frukter och grönsaker, särskilt citrusfrukter som lemoner och lime, vilket ger dess namn. Citronsyra är en viktig del av Krebs cykel, eller citronsyracykeln, en metabolisk process som sker inne i mitokondrier och som spelar en central roll i cellens energiproduktion.
Citronsyra har också många användningsområden utanför kroppen, till exempel som konserveringsmedel och smakförstärkare i livsmedelsindustrin. Den är också ett vanligt ingrediens i rengörings- och skönhetsprodukter på grund av dess förmåga att hjälpa till att reglera pH-värdet och fungera som en kemisk exfoliant.
'Sodium Chloride Symporter (NCC) Inhibitors' er en type af lægemidler, der blokerer den natriumkloridsymporter (NCC), også kendt som den thiazid-sensitive natriumkloridcotransporter. NCC findes i distalen tubulus i nyrerne og er ansvarlig for at transportere sodium (natrium) og kloridioner fra urinen til blodet under indvirkning af en elektrokemisk gradient.
NCC Inhibitorer virker ved at hæmme denne transport, hvilket fører til øget mængde af sodium og klorid i urinen og mindre tilbageholdelse af vand i kroppen. Dette resulterer i en reduktion af blodtrykket og kan være anvendeligt i behandlingen af forhøjet blodtryk (hypertension).
Et eksempel på et NCC Inhibitor er den klasse af lægemidler, der kaldes thiaziddiuretika. Disse mediciner har vist sig at have en effektiv blodtryksreducerende virkning og anvendes ofte som førstehåndsbehandling for hypertension.
En urinprovet är ett laboratoriediagnostiskt test som utvärderar olika aspekter på den urin som produceras och utsöndras från njurarna. Det kan inkludera analyser av urins kemiska sammansättning, fysiska egenskaper och mikrobiologiska innehåll.
En vanlig typ av urinprov är en urinsticksprova (dipstick), där ett pappersstreck doppas i en urinprovet för att upptäcka olika kemiska indikatorer. Detta kan mäta pH, protein, glukos, nitrit, leukocytesteraser (WBC-ester), blod, och bilirubin.
En annan typ av urinprov är en urinkultur, där en liten mängd urin placeras på ett näringsmedium för att se om det finns några bakterier som kan växa och identifieras. Detta används ofta för att diagnostisera urinvägsinfektioner (UTI).
Slutligen kan också en mikroskopisk undersökning av urinen göras för att upptäcka eventuella celler, kristaller eller andra partiklar som kan finnas i urinen.
Hyperparathyreoidism är ett tillstånd där kroppens bisköldar (glandulae parathyroideae) producerar för mycket parathyroidhoromon (PTH). Detta hormon hjälper att reglera nivåerna av calcium och fosfat i blodet. Om det produceras för mycket kan det leda till höga nivåer av calcium i blodet, ett tillstånd som kallas hyperkalcemi.
Det finns tre typer av hyperparathyreoidism: primär, sekundär och tertiär. Primär hyperparathyreoidism orsakas vanligtvis av en bensköld som överproducerar PTH. Sekundär hyperparathyreoidism orsakas av ett lågt kalciumnivå i blodet, vilket får bisköldarna att öka produktionen av PTH för att kompensera. Tertiär hyperparathyreoidism är en fortsatt överproduktion av PTH trots normala eller höga nivåer av kalcium i blodet, och detta ses oftast hos patienter med långvarig sekundär hyperparathyreoidism.
Symptomen på hyperparathyreoidism kan variera beroende på allvarligheten och kan inkludera trötthet, depression, ben- och muskelvärk, nedsatt rörlighet eller smärta i lederna, förvirring, minnesförlust, aptitförlust, illamående, ökad törst och urinering, njursten och njursvikt. Behandlingen beror på typen av hyperparathyreoidism och kan innebära observation, medicinering, kirurgi eller radioterapi.
Medicinskt talat är urinsyra (urat) ett ämne som bildas när kroppen bryter ner puriner, som finns i många livsmedel och drycker, till exempel kött, fisk, jordnötter och öl. Normalt renas urinen ut via njurarna, men vid förhöjda nivåer av urinsyra kan det leda till en sjukdom som kallas gikt.
Gikt är en smärtsam artrit som orsakas av insöndring av uratkristaller i lederna. Detta kan leda till inflammation och smärta i de berörda lederna, ofta i stort toesfången (hallux). Förhöjda nivåer av urinsyra kan bero på olika faktorer, såsom genetiska faktorer, njurfunktionsnedsättning och kostvanor. Behandlingen av gikt kan innefatta livsstilsförändringar, mediciner som sänker uratnivåerna och smärtstillande medel.
Hydroklortiazid är ett diuretikum, som verkar genom att öka natrium- och kloridjonernas resor i njurarna, vilket leder till ökat vattenutflöde. Det används ofta för att behandla högt blodtryck och vattenansamling i kroppen, som kan förekomma vid hjärtsvikt eller levercirros. Preparatet säljs vanligen under varumärken som Diuril, Ezide, HydroDIURIL och Microzide.
Kloridkanaler är proteinkomplex som spänner över celldelar och membran i kroppens celler. De tillåter negativt laddade klorgasioner (Cl-) att diffundera genom cellmembranet. Dessa kanaler är viktiga för att reglera elektrolytbalans, pH och vätskebalans i kroppen.
Det finns olika typer av kloridkanaler, inklusive voltagemässigt styrda kanaler, ligandstyrda kanaler och mekaniskt styrda kanaler. Dessa olika typer av kanaler aktiveras av olika signaler och är involverade i olika fysiologiska processer som nervsignalerering, muskelkontraktion och sekretion av saltsyror.
Abnormaliteter i kloridkanaler kan leda till olika sjukdomar, inklusive cystisk fibros (CF), en ärftlig lungsjukdom som orsakas av mutationer i CFTR-genen, som kodar för en speciell typ av kloridkanal.
"Bisköldkörtelsjukdomar" (latin: "Maladies de la glande thyroïde") är en benämning på olika sjukdomar som drabbar sköldkörteln, en endokrin körtel belägen i halsen. Sköldkörteln producerar hormoner som reglerar ämnesomsättningen och hjärt- och kärlsystemet.
Exempel på bisköldkörtelsjukdomar inkluderar:
1. **Struma/Körtelbristning (latin: "Struma/Goitre")**: En ökad storlek på sköldkörteln som kan vara orsakad av brist på jod i kosten eller autoimmuna sjukdomar.
2. **Hyperthyreos (latin: "Hyperthyreosis")**: En överaktiv sköldkörtel som producerar för mycket thyroxin och triiodtyronin, vilket kan leda till symptom som nervositet, viktminskning, snabb puls och svettighet.
3. **Hypotyreos (latin: "Hypothyreosis")**: En underaktiv sköldkörtel som producerar för lite thyroxin och triiodtyronin, vilket kan leda till symptom som trötthet, viktminskning, känslighet för kyla och minnesförlust.
4. **Jodbrist (latin: "Deficit iodii")**: Brist på jod i kosten kan leda till en ökad storlek på sköldkörteln och underproduktion av thyroxin och triiodtyronin.
5. **Autoimmuna sjukdomar (latin: "Maladies auto-immunes")**: Exempelvis Hashimotos sjukdom och Graves sjukdom, där kroppens immunförsvar attackerar sköldkörteln och orsakar en över- eller underproduktion av thyroxin och triiodtyronin.
6. **Sköldkörtelcancer (latin: "Carcinoma tiroideum")**: Ovanlig sjukdom där cancerceller växer i sköldkörteln. Symptomen kan variera, men inkluderar ofta en ökad storlek på sköldkörteln och svullnad i halsen.
'Vesicoureteral reflux' (VUR) är ett medicinskt tillstånd där urin från urinblåsan stöter tillbaka upp genom en eller båda uretren och in i någon eller båda av de två njurarna. Detta kan leda till upprepade urinvägsinfektioner och skada njurens funktion över tiden. VUR är vanligare hos barn än vuxna och kan vara medfött eller utvecklas senare i livet. Behandlingen kan innebära observation, mediciner för att förebygga infektioner eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden och symtomen hos den enskilda patienten.
Sodium-phosphate cotransporter proteins (NPTs or NaPi) är en typ av transmembranproteiner som hjälper till att reglera inträngandet av natrium och fosfat i celler. De flesta däggdjursceller använder sig av dessa proteiner för att upprätthålla homeostasen av fosfat i kroppen, genom att transportera fosfatjoner tillsammans med natriumjoner in i cellen.
Det finns tre huvudsakliga typer av sodium-phosphate cotransporter proteiner: typ I, typ II och typ III. Typ II är den mest studerade typen och delas upp i tre undergrupper (IIa, IIb och IIc) baserat på deras struktur och funktion.
Typ II NaPi-proteiner återfinns främst i njurarnas proximala tubuli, där de är ansvariga för att reabsorbera upp till 90% av den filtrerade fosfaten från glomerulus. Dessa proteiner har också visat sig vara viktiga för benvävens mineralisering och kalciumhomöostas.
Dysfunktion i sodium-phosphate cotransporter proteinerna kan leda till störningar i fosfathomeostas, som i sin tur kan orsaka olika sjukdomstillstånd, såsom hypofosfatemi (låga fosfatnivåer i blodet) eller hyperfosfatemia (höga fosfatnivåer i blodet).
Skelettmuskuloskeltala metabola sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar skelettet och muskulaturen och orsakas av störningar i ämnesomsättningen. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan påverka benvävnad, ledbildning, mineralisering och kalciumhomöostas. Exempel på skelettmuskuloskelta metabola sjukdomar inkluderar osteoporos, hypo- och hyperparatyroidism, fenylketonuri och flera andra.
'Bisköldkörtlar' er en uofficiell betegnelse for de to små, halvrunde lymfekirtler som ligger ovenfor skjoldbruskkirtlen i halsen. Den offisielle medisinske betegnelsen for disse kirtler er 'thyreoideaer'. Bisköldkörtelarnas funktion er å produsere hormoner som regulerer stoffskiftet og vækst hos mennesker. De to vanligste typer av bisköldkörtelssvulster er ikke-kreftforme (benigne) og kreftforme (maligne).
"Distalnefron" eller "distala njurkanaler" refererar till de delar av nefron, den grundläggande enheten i njuren som är ansvarig för filtrering och koncentration av blodet, som utför slutlig reabsorption och sekretion av vatten, salt och andra elektrolyter innan urinen bildas. Distala njurkanaler är den del av nefron som kommer efter samlingsrören (tubuli contorti) och består av två segment: distalt straight tubule och collecting duct. Dessa områden har en viktig roll i regleringen av kroppens vatten- och elektrolytbalans genom att kontrollera mängden salt och vätska som exkreteras via urinen.
"Blod i urin" betyder att det finns synliga eller osynliga spår av blod i personens urin. Det medicinska begreppet för när det finns mindre mängder blod i urinen är hematuria, och den kan vara antingen "manifest" (synlig röd eller rosa färg på urinen) eller "oktult" (endast synlig under mikroskop).
Det kan finnas olika orsaker till blod i urinen, såsom infektioner, inflammation, stenar i urinvägar, njursjukdomar, vissa cancerformer eller skador på urinvägar. Om du upplever att du har blod i urinen rekommenderas du att söka medicinsk hjälp för att fastställa orsaken och få behandling om det behövs.
'Tarmabsorption' er den proces hvor kroppen absorberer næringsstoffer, vand og mineraler fra tarmen. Det sker i forskellige dele af tarmen alt efter hvilken type næring der skal absorberes. Fx sker absorptionen af sukker primært i tolvfingertarmen, mens fedtabsorptionen foregår i tyndtarmen. Under tarmabsorptionen transporteres de absorberede stoffer gennem tarmens vægge og ind i blodet eller lymfen, hvorefter de fordeles til kroppens celler og organer.
En nefron är den grundläggande funktionella enheten i en njure, som ansvarar för att filtrera blodet och producera urin. Varje nyckelorgan innehåller tusentals nefron, som består av ett glomerulus (en samling kapillärer som filterar blodet) och en tubul (ett rör som transporterar och bearbetar den filtrerade vätskan). Nefronens funktion är att reglera vattnets, saltets och näringsämnenas balans i kroppen samt att avlägsna skadliga ämnen.
'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.
'Bensresorption' er en medisinsk betegnelse for den proces, hvor kroppen absorberer (tager op) bensen fra det miljø, den udsættes for. Bensen er en type hydrokarbon, der findes naturligt i olie og gas, men som også kan frigives under forskellige industrielle processer og forureningsepisoder.
Lange tids udsættelse for høje niveauer af bensresorption kan være skadeligt for helbredet, især for centralnervesystemet, reproduktionssystemet og immunsystemet. Derfor er det vigtigt at mindske eksponeringen for bensen så meget som muligt, særligt for arbejdere i industrier med høj risiko for bensudlægning, såsom olie- og gasindustrien.