En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
En grupp bland de D-tillhöriga HLA-antigenerna som skiljer sig från DR-antigenerna i fråga om genplats och därmed ärftlighet. De är polymorfa glykoproteiner i form av alfa och betakedjor och förekommer på lymfceller och andra celler, som ofta är förknippade med vissa sjukdomar.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
HLA-DQ beta-chains refer to the beta subunit of the HLA-DQ complex, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) found on the surface of cells in the human body. The HLA system is responsible for presenting pieces of proteins from inside the cell to the immune system, helping it distinguish between "self" and "non-self." Specifically, HLA-DQ beta-chains combine with HLA-DQ alpha-chains to form heterodimers that present peptides to CD4+ T cells, which play a crucial role in the adaptive immune response. Variations in the genes encoding HLA-DQ beta-chains can influence an individual's susceptibility to certain diseases, including autoimmune disorders and infectious diseases.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
HLA-DRB1 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein, specifically the beta chain, found on the surface of cells in the human body. They play a crucial role in the immune system by presenting pieces of foreign proteins to T-cells, helping to initiate an immune response against pathogens such as viruses and bacteria. The HLA-DRB1 genes are highly polymorphic, meaning there are many different variations, which can influence an individual's susceptibility or resistance to certain diseases.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
En grupp D-tillhöriga humana leukocytantigener (HLA) av polymorfa glykoproteiner, vilka förekommer på lymfoida celler. De består av alfa och betakedjor, och de har en annan ärftlighet än DQ- och DP-antigener. Deras uppträdande tycks vara kopplat till vissa hudsjukdomar, som t ex pemphigus vulgaris och dermatitis herpetiformis, samt diabetes av typ 1.
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Det genområde som innehåller platserna (loci) för de gener som avgör strukturen hos de serologiskt definierade (SD) och lymfocytdefinierade (LD) transplantationsantigenerna, för gener som styr strukturen hos immunsvarsassocierade antigener, för immunsvarsgener, vilka reglerar djurs förmåga till immunreaktion mot antigena stimuli, och för de gener som avgör strukturen och/eller nivån för kompementets fyra första komponenter. "Major histocompatibility complex" brukar förkortas MHC.
Geografi är läran och vetenskapen om jorden och dess liv, och beskriver i synnerhet land, hav, luft och växt- och djurlivets utbredning, inkl. människans liv och verksamhet, samt det inbördes förhållandet mellan alla dessa naturformer och -fenomen.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
HLA-DQ α-chains are proteins that are part of the major histocompatibility complex (MHC) class II antigens found on the surface of certain immune cells, including B lymphocytes and dendritic cells. These proteins play a critical role in the adaptive immune system by presenting peptide antigens to CD4+ T cells, which then activate other immune cells to mount a response against pathogens or other foreign substances.
Phylogeography är ett forskningsfält inom evolutionsbiologi och genetik som studerar geografisk distribution av genetiska variationer hos en population eller art, och hur dessa mönster har formats av historiska demografiska och ekologiska processer, såsom migration, isolation, utvecklingslinjerskillnader och klimatförändringar. Genom att analysera DNA-sekvenser kan forskare rekonstruera evolutionära härstamningsträd och korrelera dem med geografiska positioner för att få en uppfattning om hur populationer har rört sig och interagerat över tid.
Svarsförslag:
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Ett D-tillhörigt immunsvarsantigen hos människa som kodas från D-lokus på kromosom 6 och återfinns på lymfceller. Det är i länkningsobalans med HLA-A1 och HLA-B8. HLA-DR3-antigenet är skarkt kopplat till celiaki, Graves sjukdom, dermatitis herpetiformis, tidig myasthenia gravis, SLE, ungdomsdiabetes och opportunistiska infektioner vid AIDS.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Genområden i MHC-komplexet hos ryggradsdjur som kodar för polymorfa produkter, vilka kontrollerar immunsvaret mot specifika antigen. Generna återfinns i HLA-D-området hos människa och i 1-regionen hos möss.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
HLA-ytantigener av klass I som kodas från mer än 30 påvisbara alleler på B-lokus i HLA-komplexet, de mest polymorfa av alla HLA-specificiteter. Flera av dessa antigener (t ex HLA-B27, -B7, -B8) är starkt kopplade till anlag för reumatism och andra autoimmuna sjukdomar. Precis som andra HLA klass I-determinanter spelar de en roll vid de cytolytiska T-lymfocyternas cellulära immunreaktioner.
Släktforskning är processen att undersöka, dokumentera och rekonstruera sin biologiska härstamning och familjehistoria, medan släktvapen är ett heraldiskt emblem eller symbol som representerar en specifik familj eller individ, ofta använd i historiska kontexter för att indikera släktskap eller status.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) i kloroplaster, klorofyllhaltiga celler som ombesörjer fotosyntes.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Cytokrom b är ett protein som är involverat i elektrontransportkedjan i mitokondriernas inre membran hos eukaryota celler. Det är en av de tre viktigaste underenheterna (tillsammans med cytokromer a och c) i den komplexa IV, också känd som cytochrom oxidaser, som är den sista enzymkomplexen i elektrontransportkedjan. Cytokrom b hjälper till att överföra elektroner från koenzym Q (ubihinon) till cytokrom c och producerar energi i form av ATP genom ett process som kallas celulär andning eller respiration. Det skiljer sig från andra cytokromer eftersom det saknar hemgrupp, en prostetisk grupp som annars är vanlig hos proteiner som involverar elektrontransport.
Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.
Oberoende stat (emirat) bestående av en grupp öar i västra delen av Persiska viken, nordväst om Qatar. Bahrain är också namnet på den största ön, som utgör ca 7/8 av ögruppens yta. Andra öar är Muharr aq och Sitra. Landets yta är 678 km2. På arabiska heter landet Dawlat al-Bahrayn. Det äger betydande oljefält.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.
Ett HLA-ytantigen som kodas av B-lokus på kromosom 6. Det föreligger störd jämvikt i länkningen med HLA-A1 och HLA-DR3. Detta är förklaringen till att sjukdomar som celiaki, dermatitis herpetiformis och myasthenia gravis, vilka ursprungligen kopplades till HLA-B8, numer anses ha starkare koppling till HLA-DR3.
Afrika är en kontinent söder om Medelhavet och väster om Asien. Det är den näst största kontinenten i världen, med en area på ungefär 30,3 millioner kvadratkilometer och en befolkning på över 1,2 miljarder människor. Afrika består av 54 oberoende stater och är känd för sin rika biologiska mångfald, kultur- och språkdiversitet samt sina historiskt betydelsefulla civilisationer.
Polymorfa HLA-ytantigener av klass I som finns på nästan alla kärnförsedda celler. Ett 20-tal antigener, kodade från A-lokus för multipla alleler på kromosom 6, har identifierats. De utgör mål för T-cellers cytolytiska reaktioner och är avgörande för avstötning eller inte av vävnads-/organtransplantat.
Den totala genetiska information som innehas av de reproduktiva medlemmarna av en population av organismer med sexuell fortplantning.
Polynesien är inte en medicinsk term, utan istället en geografisk region bestående av över 1 000 öar spridda över Stilla Havet. Det är dock värt att notera att det kan finnas olika folkhälso- och sjukvårdsrelaterade aspekter som rör polynesier och polynesiska populationer, men samma medicinska definition av 'Polynesien' existerar inte.
Världsdel som utgör ca en femtedel av den eurasiska kontinenten. Ytan är ca 10.6 miljoner km2, och den samlade folkmängden uppgår till ca 730 miljoner invånare (1999).
Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.
En gensamling i MHC-komplexet hos ryggradsdjur som bär koden för polymorfa särdrag, vilka inte har samband med immunreaktioner eller komplementaktivitet, t ex B-loci (kyckling), DLA (hund), GPLA (marsvin), H-2 (mus), RT-1 (råtta), HLA-A, -B och -C klass 1-gener hos människa.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.
"Genflöde" (gene flow eller genetic admixture) refererar till den process där genetiskt material överförs mellan två populationer som kan para sig och utbyta genetisk information genom reproduktion. Detta sker ofta när individerna migrerar mellan populationerna och ingå i parningsprocessen, vilket resulterar i en blandning av gener som reflekteras i den nya gemensamma genpoolen. Genflöde kan leda till en ökad genetisk variation och påverka populationsstrukturen, populationens adaptiva potential och släktskapsrelationer mellan individer.
Ett HLA-ytantigen som kodas av A-lokus på kromosom 6. Individer med denna allel har benägenhet att drabbas av Hodgkins sjukdom. Det föreligger en bristande jämvikt i länkningen mellan HLA-A1 och HLA-B8 och HLA-DR3.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Folkgrupper med gemensamt kulturarv som skiljer dem från andra i olika sociala sammanhang.
Medlemmar av sydamerikanska etniska grupper med forntida ursprung i Asien.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
I medicinsk kontext refererar "vargar" till en grupp sjukdomar som kännetecknas av onormal celldelning och ocontrollerad celldelning, vilket kan leda till skada på kroppsviktiga strukturer och i vissa fall cancer. Termen "vargar" kommer från den tyska termen "Warte," som betyder "att vänta," eftersom dessa sjukdomar ofta är asymptomatiska under tidig fas och kan vara svåra att upptäcka förrän de har nått en mer avancerad stadium. Exempel på vargar inkluderar akut leukemi, kronisk myeloisk leukemi och Burkitts lymfom.
I en medicinsk kontext kan Sydamerika referera till den del av kontinenten Amerika som ligger söder om den fiktiva linjen mellan Panamatunneln och Karibiska sjön, och inkluderar 12 länder: Argentina, Bolivia, Brasilien, Chile, Colombia, Ecuador, Guyana, Paraguay, Peru, Surinam, Uruguay och Venezuela, samt de franska utomeuropeiska departementen Franska Guyana.
Den största av jordens kontinenter. Namnet anses härstamma antingen från assyriskans asu eller sanskrits usa, båda betecknande soluppgången.
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
Diabetes mellitus kännetecknad av brist på insulin, plötslig debut, svår hyperglykemi, snabbt tilltagande ketoacidos, och död, om inte insulinbehandling sätts in. Sjukdomen kan uppträda i alla åldrar, men är vanligast hos barn och ungdomar. Syn. typ 1 diabetes.
HLA-antigener av klass I kodade av en liten grupp strukturgener på C-lokus på kromosom 6. De är avsevärt mindre immunogena transplantationsantigener än HLA-A och -B-determinanterna och därför av mindre betydelse vi korstestning av donatorer och mottagare. Deras viktigaste roll är som riskmarkörer för vissa sjukdomsbilder, som t ex spondylartrit, psoriasis och multipelt myelom.
H-2-antigener är ett samlingsnamn för en grupp genetiskt relaterade molekyler hos mus, som utgör en central del av deras major histokompatibilitetskomplex (MHC). Dessa antigener delas in i två huvudklasser: klass I och klass II. Klass I-molekylerna består av tre komponenter - ett transmembrant protein som kallas alpha-1, alpha-2 och alpha-3, samt en lättare peptidkomponent som kallas beta-2 mikroglobulin. De klasa II-molekylerna består av två transmembrana proteiner, alpha och beta.
Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.
Killer-cell Immunoglobulin-like Receptors (KIR) are a group of transmembrane proteins expressed primarily on the surface of natural killer (NK) cells and some T-cell subsets. They recognize specific human leukocyte antigen (HLA) class I molecules, which are present on the surface of most nucleated cells in the body. KIR receptors play a crucial role in regulating NK cell activation and function, contributing to the immune system's defense against viral infections and malignancies. The interaction between KIR and HLA class I molecules helps maintain self-tolerance and prevents NK cells from attacking normal, healthy cells.
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
I medicinsk kontext refererer "Sibirien" ofta till ett geografiskt område i Ryssland som är känt för sina extrema klimatförhållanden, framförallt de mycket låga temperaturerna under vintern. Dessa extrema temperaturer kan ha en betydande inverkan på människors hälsa och livskvalitet, och har potential att orsaka hypothermi, frostskador och andra relaterade hälsoproblem.
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
En familj som består av äkta makar och deras barn.
Steroid-21-monooxygenas, även känt som cytochrome P450 21A2 (CYP21A2) eller 21-hydroxylas, är ett enzym som spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes i kroppen. Detta enzym katalyserar den sista steget i syntesen av mineralokortikoider (till exempel aldosteron) och glukokortikoider (till exempel cortisol), genom att introducera ett syreatom på position 21 i deras struktur. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av Steroid-21-monooxygenas kan leda till endokrina störningar, såsom kongenital adrenal hyperplasi (CAH), som kan resultera i abnormalt höga eller låga nivåer av dessa hormoner och medföra olika hälsoproblem.
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
"Tandem-upprepade sekvenser refererar till en genetisk region där samma nukleotidsekvens upprepas mer än en gång i rad, vanligtvis i samma orientering, och med minst 15 baspar per upprepad sekvens."
Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.
Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.
Identifiering av MHC-antigener från vävnadsdonatorer och möjliga mottagare, vanligtvis med serologiska tester. Donatorer och mottagare bör tillhöra samma ABO-blodgrupp och ha så stor överensstämmelse som möjligt mellan histokompatibilitetsantigener för att risken för vävnadsavstötning skall kunna minimeras.
Förhållanden i kroppen som får kroppsvävnaderna att reagera på speciella sätt på vissa yttre stimuli, och sålunda gör individen ovanligt benägen för vissa sjukdomar.

Haplotyping är en metod inom genetiken som används för att bestämma den specifika kombinationen av gener och genvarianter (snipp) som är ärftliga tillsammans på samma kromosom. Varje individ har två kopior av varje kromosom, en från vardera förälder, och dessa kallas haplotyper. Genom att bestämma haplotypen kan man få information om vilka gener och genvarianter som ärvs tillsammans och hur de möjligen kan påverka varandra och leda till olika fenotyper eller sjukdomar. Haplotypning används bland annat inom forskning, medicinsk diagnostik och för att utveckla personligadiserade läkemedel (precision medicine).

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

I medicinska sammanhang, kopplingsojämnvikt (engelska: "coupling imbalance") är ett tillstånd där förhållandet mellan olika komponenter eller system i en apparat eller maskin inte är balanserat eller jämnt. Detta kan orsaka onödig vibration, slitage och skada på komponenterna, samt leda till otillräcklig prestanda eller utfall av helheten.

I speciella fall, särskilt inom områden som ultraljudsdignostis och medicinsk bildbehandling, kan kopplingsojämnvikt vara ett tillstånd där det finns en ojämlikhet i förhållandet mellan två eller flera delsystem, vilket kan påverka kvaliteten av bilder och data som genereras.

Exempelvis, i ultraljudssystem, kan kopplingsojämnvikt uppstå när det finns en ojämlikhet mellan de elektriska signalerna som skickas och mottas av transducerhuvudet, vilket kan resultera i onödvändiga vibrationer och försämrad bildkvalitet.

För att undvika kopplingsojämnvikt behöver man korrekt underhålla apparaterna och regelbundet justera och balansera komponenterna för att säkerställa att de fungerar optimalt och inte orsakar onödiga skador eller prestandaproblem.

"Genfrekvens" refererar till sannolikheten eller andelen av en viss genvariant (alltså en variant av en given gen) inom en population. Genfrekvensen för en specifik genvariant kan variera mellan olika populationer, beroende på olika faktorer som migration, selektion och slumpmässig drift.

Genfrekvensen kan beräknas genom att räkna antalet individer som bär på en viss genvariant och dividera det med det totala antalet individer i populationen. Genfrekvenser används ofta inom genetisk forskning för att studera mönster av genetisk variation och släktskap mellan olika populationer.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

'Genetiska sjukdomsanlag' refererar till en persons predisposition eller benägenhet att utveckla vissa sjukdomar orsakade av avvikelser i deras genetisk make-up. Detta innebär att de har ärvt specifika gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla en viss sjukdom, även om det inte garanterar att personen kommer att utveckla sjukdomen.

Det finns olika typer av genetiska sjukdomsanlag, beroende på hur många gener som är involverade och hur stor roll de spelar i sjukdomens uppkomst. Några exempel på genetiska sjukdomsanlag inkluderar:

1. Monogenetiska sjukdomsanlag: Orsakas av en enda gen som är defekt eller muterad. Exempel på monogenetiska sjukdomsanlag är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom och sjukdomen Marfan.

2. Multifaktoriella sjukdomsanlag: Orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på multifaktoriella sjukdomsanlag är diabetes, cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykiatriska störningar som schizofreni och depression.

3. Mitochondriella sjukdomsanlag: Orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är den del av DNA som finns utanför cellkärnan och som ärvs från modern. Exempel på mitokondriella sjukdomsanlag är Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom och MELAS (mitochondriell encefalopati, läkemedelskänslig epilepsi, svårigheter att äta, huvudvärk och svimningar).

Det är viktigt att notera att genetisk predisposition för en viss sjukdom inte alltid leder till utveckling av sjukdomen. Miljömässiga faktorer som livsstil, näringsintag och exponering för skadliga ämnen kan också spela en roll i utvecklingen av en sjukdom.

Populationsgenetik, på medicinsk terminologi, handlar om studiet av genetiska variationer och mönster hos populationer av levande varelser, inklusive människor. Det inkluderar analysen av arvematerialets frekvens och distribution i populationer, hur gener påverkar individers fenotyp (kroppslig utseende och funktion) och hur genetiska variationer kan förändras över tid genom naturligt urval, genetisk drift, migration och genflöde.

Populationsgenetik har viktiga implicationer inom medicinen, eftersom den kan hjälpa till att förklara varför vissa sjukdomar är vanligare i vissa populationer än i andra, hur genetiska faktorer kan påverka individers svar på behandlingar och hur genetisk information kan användas för att förbättra preventiv medicin och personligat utformade behandlingsplaner.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.

Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.

I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Grundareffekten (placebo effect) är ett fenomen där en patient upplever eller tror att de upplever en förbättring av sina symptom eller tillstånd efter att ha fått en behandling som i själva verket saknar aktiv substans eller medicinsk verkan. Detta kan bero på patients förväntningar, tron på effektiviteten hos behandlingen och andra psykologiska faktorer. Grundareffekten kan vara stark nog att orsaka en objektiv förbättring av symptomen, även om det inte finns någon tydlig biologisk mekanism som förklarar effekten.

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

HLA-DQ-antigener är en typ av human leukocyte antigen (HLA) klass II-molekyler, som spelar en central roll i immunsystemet hos människor. Dessa molekyler presenterar peptider från utomkroppsmässiga proteiner för CD4+ T-celler, vilket initierar den adaptiva immunresponsen.

HLA-DQ-antigener består av två polypeptidkedjor, en alpha- och en beta-kedja, som binder till varandra för att bilda en heterodimer. Dessa kedjor är kodade för av genkluster på kromosom 6 i människans DNA. Det finns flera olika varianter av HLA-DQ-antigener, och individuella variationer i dessa antigener kan ha betydelse för immunresponsen mot patogener samt för risken att utveckla autoimmuna sjukdomar.

HLA-DQ-antigener är speciellt viktiga vid presentationen av glutenpeptider hos individer med celiaki, en autoimmun sjukdom som orsakas av en överdriven immunrespons mot gluten i livsmedlen. I dessa fall kan variationer i HLA-DQ2 och HLA-DQ8-antigener öka risken för att utveckla celiaki.

Mikrosatelliter är gentekniska markörer som består av upprepade sekvenser av nukleotider i DNA. Mikrosatellitupprepningar refererar till ett laboratorieförfarande där man isolerar och amplifierar (förökar) dessa mikrosatellitregioner med hjälp av en metod som kallas polymerask chain reaction (PCR).

Den typiska proceduren för mikrosatellitupprepning innebär följande steg:

1. DNA-extraktion: Först extraheras DNA från ett biologiskt provermaterial, till exempel blod, spott eller hår.

2. PCR-amplifiering: I denna steg används specifika primers (korta syntetiska DNA-sekvenser) som binder till ändarna av den aktuella mikrosatellitregionen. När PCR-reaktionen sker kommer polymerasen att föröka regionen mellan primerna, vilket resulterar i en stor andel av den specifika mikrosatelliten.

3. Elektrofores: Eftersom de flesta mikrosatelliter har olika upprepningstall skiljer sig deras storlek, och kan därför skiljas åt genom elektrofores i en gel (vanligtvis en agaros- eller polyacrylamidgel).

4. Visualisering: För att se de separerade banden används ofta fluorescerande markörer som fogats till primerna under PCR-amplifieringen. Genom att exponera gelen för ljus av rätt våglängd kommer markörerna att lysa upp och synliggöra banden i en gel-bild.

Mikrosatellitupprepningar används ofta inom forskning och diagnostik, exempelvis för att studera genetisk variation, släktskap och evolution, eller för att identifiera individer inom rättsmedicin.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Restriktionsframgmentlängds polymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken som används för att identifiera skillnader i DNA-sekvensen mellan individer. Den bygger på att man använder restriktionsenzym, ett slags molekylära skissary, för att klippa upp DNA-strängarna vid specifika sekvenser. Dessa restriktionsenzymer binder till och klipper DNA-sekvensen vid en viss sekvensspecifik sequens, vilket ger upphov till fragment av olika längder.

Genom att jämföra mönstret av dessa fragment hos olika individer kan man identifiera polymorfism, det vill säga varianter i DNA-sekvensen. RFLP-analys kan användas för att undersöka genetisk variation mellan individer, familjer eller populationer, och har tidigare använts inom områden som paternitets Testning, sjukdomsgenetik och kriminalteknik.

HLA-DQ beta-chains är en del av den mänskliga lymfocyttypen HLA (Human Leukocyte Antigen), som är belägen på kromosom 6p21.3. Dessa molekyler är involverade i antigenpresentation och immunresponser. Specifikt är HLA-DQ beta-chain en del av den heterodimeriska molekylen HLA-DQ, som består av en alpha-kedja och en beta-kedja. Denna molekyl binder upp peptider från antigener för att presentera dem för CD4+ T-celler (T-hjälparceller). Variationer i HLA-DQ beta-chain kan ge upphov till olika immunresponser och är associerade med olika sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar som diabetes typ 1.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

HLA-DRB1 chains är en typ av histokompatibilitetsantigen (HLA) som finns på cellytoplasmamembranet hos mänskliga celler. De tillhör majora histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II och spelar en viktig roll i immunförsvaret genom att presentera peptidantigen till CD4+ T-celler, även kända som hjälparande T-celler.

HLA-DRB1 är ett genetiskt polymorft system, vilket innebär att det finns många olika varianter av HLA-DRB1-generna i befolkningen. Dessa gener kodar för proteinkedjor som bildar en del av DRB1-komplexet. Varje individ har två kopior av HLA-DRB1-genen, en ärvt från var och en av sina föräldrar.

HLA-DRB1-varianter kan ha olika affinitet till olika antigenpeptider, vilket kan påverka individens immunrespons mot patogener och öka eller minska risken för autoimmuna sjukdomar. Därför är HLA-typer viktiga markörer inom transplantationsmedicin och forskning kring autoimmuna sjukdomar.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Det finns ingen allmänt accepterad medicinsk definition av "urbefolkningen i Europa", eftersom begreppet kan uppfattas som kontroversiellt och är bunden till ideologiska, politiska och kulturella kontext. I medicinsk forskning används ofta termer som "förhistorisk befolkning" eller "tidiga jägar-samlare" för att beskriva de första människorna som bosatte sig i Europa, men dessa termer är inte synonyma med "urbefolkning".

Det är viktigt att notera att begreppet "urbefolkning" kan användas på ett essentialistiskt sätt för att hävda en biologisk eller kulturell överlägsenhet hos en grupp människor, vilket är oacceptabelt i vetenskaplig forskning. I stället fokuserar modern medicinsk och antropologisk forskning på att förstå hur människor har interagerat och påverkat varandra kulturellt, socialt och biologiskt över tid.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

HLA-DR-antigener är en typ av human leukocyte antigen (HLA) klasse II-antigener som spelar en central roll i immunförsvaret hos människor. De presenterar peptider från inre och yttre källor, såsom infektionsagenter och cancerceller, för CD4+ T-celler (hjälparceller), vilket initierar specifika immuna svar. HLA-DR-antigener är genetiskt mycket varierande mellan individer, vilket kan påverka individens sårbarhet för vissa sjukdomar och deras respons på olika behandlingsformer.

HLA-antigener (Human Leukocyte Antigen antigens) är en grupp av proteiner som finns på ytan av våra kroppens celler och som spelar en central roll i vår immunförsvarsmekanism. De är ansvariga för att identifiera själva kroppens celler från främmande celler, såsom virusinfekterade celler eller cancerceller. HLA-antigener delas in i tre huvudgrupper: HLA klasse I, HLA klasse II och HLA klasse III.

HLA-antigener är polymorfa, vilket betyder att de finns i många varianter i populationen. Varje individ har en unik kombination av HLA-antigener som är genetiskt bestämd och ärvts från sina föräldrar. Dessa antigener är viktiga vid transplantationer, eftersom de kan påverka om en donator och mottagare kommer att matcha varandra eller inte. Om de inte matchar kan det leda till avstötningsreaktioner där mottagarens immunförsvar attackerar de transplanterade cellerna eller organen.

Det finns ingen enstaka eller allmänt accepterad medicinsk definition av "urbefolkningen i Asien", eftersom begreppet kan tolkas olika beroende på historisk, kulturell och antropologisk kontext. I allmänhet avses med "urbefolkning" ofta de ursprungliga invånare som har bott i ett visst geografiskt område under mycket lång tid, innan andra folk kom dit och etablerade sig.

I medicinsk kontext kan definitionen variera beroende på fokus, men ofta handlar det om att undersöka hur de ursprungliga invånarna i ett geografiskt område har påverkats av modern medicin och hälsovård. I Asien kan detta inkludera populationer som traditionellt har levt i isolerade områden, såsom vissa stammar i djungeln eller i bergsområden, och som kan ha en unik genetisk bakgrund och speciella hälsoproblem.

Exempel på sådana populationer kan vara de olika stammarna i Andra Himalaya, där man funnit en hög förekomst av genetiska sjukdomar som orsakas av inavel. Andra exempel är de ursprungliga folken på Filippinerna, som har en hög prevalens av genetiska sjukdomar och speciella hälsoproblem relaterade till deras isolerade levnadsvanor och livsstilar.

I medicinsk forskning kan det vara viktigt att studera dessa populationer för att förstå hur genetiska faktorer, miljöfaktorer och livsstilsfaktorer påverkar hälsan hos människor i olika delar av världen.

Histokompatibilitetskomplex (MHC) är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiskt relaterade proteinkomplex som finns på cellmembranet hos alla kroppsceller, med undantag för de röda blodkropparna. Dessa proteinkomplex har en viktig roll i att koordinera immunsvar och är involverade i att presentera antigen till T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper kroppen att försvara sig mot infektioner.

MHC-komplexen delas in i två huvudklasser: MHC klass I och MHC klass II. MHC klass I-molekyler finns på alla celler och presenterar främst proteiner som producerats inne i cellen till CD8+ T-celler, också kända som cytotoxiska T-celler. MHC klass II-molekyler återfinns huvudsakligen på immunceller såsom dendritceller, makrofager och B-celler, och presenterar främst proteiner från utomkälliga patogener till CD4+ T-celler, också kända som hjälparande T-celler.

Histokompatibiliteten refererar till den grad av likhet eller olikhet mellan två individs MHC-molekyler. En hög grad av histokompatibilitet, det vill säga när två personers MHC-molekyler är mycket lika varandra, kan öka risken för en immunreaktion vid transplantation av organ eller vävnad mellan de två individerna. Därför utförs vanligen en histokompatibilitetsanalys innan en transplantation genom att jämföra MHC-molekylerna hos både donator och mottagare för att minimera risken för avstötningsreaktioner.

I medically related context, the term 'geography' does not have a specific or unique definition. In general, it refers to the study of locations and the distribution of phenomena across Earth's surface, including cultural, physical, and political features. However, in some cases, medical professionals might use the term 'medical geography' or 'health geography,' which focus on the spatial aspects of health, healthcare access, and disease patterns. These fields investigate how factors like location, environment, and social determinants influence health outcomes and disparities.

Molekylær evolution refererer til studiet af de molekylære mekanismer og processer som driver ændringer i DNA-sequencer over tid, hvilket resulterer i den biologiske evolution. Dette inkluderer studiet af mutationer, genetisk drift, genflow og naturlig selektion på molekylær niveau. Molekylær evolution anvender ofte sekvensdata fra DNA, RNA eller protein for at konstruere filogenetiske træer, der viser de evolutionære forhold mellem organismer.

'Genetic association studies' är en typ av forskningsstudier inom genetiken som undersöker sambandet mellan genetiska varianter och ett visst sjukdomstillstånd eller en viss fenotyp (ett synligt, mätbart eller på annat sätt iakttagbart drag hos en organism).

Studierna jämför ofta frekvenserna av specifika genetiska varianter, till exempel enlelsningar (SNPs), hos individer med ett visst sjukdomstillstånd jämfört med friska individer. Genetiska varianter som visar sig vara vanligare eller sällsyntare hos de drabbade individerna kan vara associerade med sjukdomen och kan ge forskarna insikter om dess genetiska bas.

Det är värt att notera att en association inte automatiskt betyder att det finns en orsakssamband mellan genetisk variant och sjukdom. Det kan finnas andra faktorer som påverkar sambandet, till exempel miljöfaktorer eller interaktioner mellan olika gener. Därför behöver associationer bekräftas i flera studier innan de kan betraktas som robusta och trovärdiga.

HLA-DQ är en del av det humana leukocy antigensystemet (HLA) som spelar en central roll i den adaptiva immunförsvaret. HLA-DQ består av två polypeptidkedjor, alfa-kedjan och beta-kedjan, som tillsammans bildar ett komplex som presenterar peptider för T-celler.

HLA-DQ alpha-kedjan (HLA-DQA) är en proteinkedja som kodas av HLA-DQA1-genen på kromosom 6. Denna gen har flera varianter, eller alleler, vilket kan resultera i olika aminosyrasekvenser och därmed olika strukturer hos den proteiska alfa-kedjan.

HLA-DQ alpha-kedjan kombineras med HLA-DQ beta-kedjan (HLA-DQB) för att bilda HLA-DQ-komplexet, som är involverat i antigenpresentation och immunresponser. Variationer i HLA-DQ alpha-kedjans sekvens kan påverka individens sårbarhet för vissa autoimmuna sjukdomar och andra patologiska tillstånd.

Phylogeography er en disciplin som kombinerer metoder fra både populærgenerativ biologi og geografi for å studere den historiske distribusjonen og spredningen av genetisk variasjon i en population eller art over tid. Disciplinen bruker ofte molekylær fylogenetiske data, som analyseres med statistiske metoder for å rekonstruere migrasjonsmønstre og historiske populationstrendinger for arter eller grupper av organismer.

Phylogeografi kan brukes til å besvare spørsmål om hvordan klimaforandringer, geografiske barriereknullstillinger, og andre historiske begivenheter har påvirket slæktskap og distribusjon av arter. Dette kan være særlig nyttig i forståelsen av spredningsmønstre og smitteveier for sykdommer, især i en tid med økt globalisering og endringer i klima og landskap.

Den Y-kromosomen är ett av de två könskromosom som en människa kan ha. Den andra är X-kromosomen. Medan de flesta kroppscellerna har 46 kromosomer i par (23 från modern och 23 från fadern), har män normalt sett 46 kromosomer, men med en Y-kromosom och en X-kromosom. Kvinnor har två X-kromosomer istället för en Y-kromosom och en X-kromosom.

Y-kromosomen är viktig för att bestämma kön hos ett foster under utvecklingen. Om fostret får en Y-kromosom från fadern kommer det att bli en pojke, och om fostret inte får en Y-kromosom kommer det att bli en flicka.

Y-kromosomen innehåller också gener som är viktiga för mänsklig reproduktion och könsspecifika drag hos män, såsom skäggväxt och djupare röst.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

HLA-DR3 är ett genetiskt antigen som tillhör den större gruppen HLA (Human Leukocyte Antigen)-antigen, vilka är belägna på ytan av våra kroppens celler och har en central roll i vår immunförsvarsmekanism. HLA-DR3 är specifikt ett klass II-MHC (major histocompatibility complex) molekyl som hjälper till att reglera immunsvaret genom att presentera proteiner från främmande ämnen, såsom virus och bakterier, för T-celler.

Det finns många olika varianter av HLA-DR3-antigen, men de flesta av dem är associerade med vissa sjukdomar, särskilt autoimmuna sjukdomar som exempelvis rheumatoid artrit, diabetes typ 1 och celiaki. Detta beror på att specifika HLA-DR3-varianter kan öka risken för att utveckla en överdriven immunreaktion mot vissa självproteiner i kroppen.

Det är värt att notera att förekomsten av HLA-DR3-antigen varierar mellan olika populationer och etniciteter, och att det inte är ett säkert tecken på att en person kommer att utveckla en autoimmun sjukdom. Det finns dock en viss korrelation mellan förekomsten av HLA-DR3-antigen och risknivån för vissa sjukdomar, men det finns också andra faktorer som kan påverka risken, såsom miljöfaktorer, livsstilsfaktorer och genetiska faktorer.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

MHC klasse II-gener er en del av det biologiske systemet som presenterer antigener for T-celler i immunforsvaret hos vertebrater, inkludert mennesker. MHC står for Major Histocompatibility Complex og består av flere gener som koder for proteiner som viser små fragmenter av både eget og fremmede proteinmolekyler på celloverflaten til immunceller, slik at T-celler kan kontrollere om de er egne eller fremmede.

MHC klasse II-molekylene består av to kjepper, alpha (α) og beta (β), som dannes i endoplasmatisk reticulum og transporteres til golvet av den vesikulære systemet før de migrerer til cellemembranen. MHC klasse II-molekylene binder typisk til peptider fra exogene proteiner, som er fagocytosert av antigenpresenterende celler (APCs) som f.eks. dendritiske celler og makrofager. Når disse peptidfragmentene blir bundet til MHC klasse II-molekylerne, vil de presenteres for CD4+ T-hjelperceller, som deretter kan svare på infeksjonen ved å produisere cytokiner og aktivere andre immunceller.

MHC klasse II-gener inkluderer HLA-DP, HLA-DQ og HLA-DR gener i mennesker, og disse varierer mellom individene, noe som kan ha betydning for hvor effektivt immunsystemet kan bekjempe infeksjoner og tilbakevise tumørceller.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

HLA-B är ett antigen som tillhör gruppen human leukocyte antigens (HLA) och är beläget på cellmembranet hos alla kroppens celler, förutom de röda blodkropparna. HLA-B är en del av det system som hjälper kroppen att skilja egen vävnad från främmande och spelar därför en viktig roll i immunförsvaret.

HLA-B-antigenet är ett proteinkomplex som består av två polypeptidkedjor, en lätt och en tung. Detta komplex binder till och presenterar små peptider från intracellulära proteiner för T-celler, vilket hjälper kroppen att identifiera och bekämpa infektioner orsakade av virus eller andra patogener.

Varje individ har två kopior av HLA-B-antigenet, en ärvt från varje förälder. Det finns många olika varianter av HLA-B-antigenet, och dessa varianter kan påverka risken för att utveckla vissa sjukdomar eller reagera på vissa läkemedel.

'Släktforskning' refererar till processen av att undersöka, dokumentera och rekonstruera sitt genealogiska påbrå eller sin familjehistoria. Det innebär vanligtvis att forska i historiska källor som kyrkböcker, folkräkningar, födelse- och dödsregister, äktenskapsbevis och andra relevanta dokument för att hitta information om sina förfäder och släktingar. Släktforskning kan vara ett personligt intresse eller en hobby, men det kan också ha vetenskaplig betydelse inom bland annat demografi, genetik och kulturhistoria.

'Släktvapen', även kallat familjevapen eller heraldiska vapen, är ett symboliskt bildspråk som använts sedan medeltiden för att identifiera en persons eller en families identitet och status. Släktvapen består vanligtvis av en sköld med olika geometriska former, färger och symboler, som tillsammans bildar ett unikt mönster som representerar familjen eller personen. Släktvapen kan vara officiellt registrerade och erkända av heraldiska myndigheter i vissa länder, men de kan också vara informella och privata. Släktvapen används ofta inom adeln och högre samhällsklasser, men de kan också användas av vanliga medborgare som en del av sin familjehistoria och identitet.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Kloroplast-DNA (cpDNA) refererer til DNA-molekyler som findes i kloroplaster, de organeller der er involveret i fotosyntese i planter, alger og visse protister. Kloroplasterne har selvstændigt arvemateriale, der består af en lille kreds af gener, herunder gener for ribosomale RNA (rRNA), transfer-RNA (tRNA) og proteiner involveret i fotosyntese. Kloroplast-DNA er cirkulær og har normalt én ring, men nogle planter kan have to eller flere kloroplast-DNA ringe. Det er værd at notere, at de fleste gener for kloroplasterne proteiner findes i cellens kerne-DNA, ikke i selve kloroplasten.

Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.

Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).

Cytokrom b är ett proteinkomplex som är en viktig del av den elektrontransportkedja i mitokondriernas inre membran. Det är en integralmembranprotein och en viktig komponent i den oxidativa fosforyleringen, vilket är den process där celler genererar energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

Cytokrom b är ett av de tre proteinkomplexen i den så kallade bc1-komplexet eller komplex III. Det består av flera underenheter, varav två är kodade av mitokondrieDNA (mtDNA) och resten är kodade av kärn-DNA. Cytokrom b innehåller två hemgruppprotesteringscentra, vilka är viktiga för den elektrontransport som sker mellan koenzym Q och cytochrom c i den oxidativa fosforyleringskedjan.

Mutationer i cytokrom b kan leda till mitokondriella sjukdomar, såsom Leigh syndrom och MELAS (mitochondriell encefalomyopati, lactacidos, and stroke-like episoder). Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom, inklusive muskelsvaghet, utmattning, andningssvårigheter och neurologiska problem.

Människokromosom Y (Y-kromosomen) är en av de sex karyotypiska mänskliga kromosomerna. Den är den enda kromosomen i Y-kromosompar som tillsammans med X-kromosomen utgör det 23:e paret i cellkärnan hos manliga individuer.

Y-kromosomen är unik eftersom den nästan uteslutande förekommer hos män, och innehåller genetisk information som bidrar till att bestämma det manliga könet under fostertiden. Den innehåller också gener som påverkar andra kroppsliga drag, även om den endast utgör cirka 2% av den mänskliga genomet.

En viktig aspekt av Y-kromosomen är att den inte har en homolog parningspartner i form av en annan kromosom, till skillnad från de andra autosomala kromosomerna och X-kromosomen. Detta innebär att gener på Y-kromosomen inte kan kompensera för varandra om det uppstår fel i genuttrycket eller mutationer, vilket gör den särskilt känslig för negativa effekter av genförändringar.

Y-kromosomen är också viktig inom genetisk genealogi och populationsgenetik eftersom den till stor del består av icke-rekombinerande DNA-sekvenser, vilket gör att man kan följa dessa sekvenser genom flera generationer för att härleda släktträd och studera migrationer och populationers historia.

I'm sorry for any confusion, but "Bahrain" is a country located in the Middle East, and it is not a medical term or concept. It is an island nation in the Persian Gulf, known for its oil reserves and diverse culture. If you have any questions related to medicine or health, I would be happy to try and help answer those for you!

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Kina' er en betegnelse for en type av små, hvidlige, krystallinske partikler som kan dannes i galden og ledvæsken hos visse personer. De dannes som en slags afføring fra de celler, der udskiller fedtstoffer (kaldet 'cholesterol') i kroppen. Når disse partikler akkumuleres i større mængder, kan de danne små klumper eller forklumpninger, der kan ses under et mikroskop.

Kines forekommer hyppigst hos ældre personer og er ofte associeret med visse sygdomme, såsom gigt, leddegfejl og visse lever- og galdesygdomme. I visse tilfælde kan kines være et tegn på en mere alvorlig underliggende sygdom, men ofte er de har ingen specielle symptomer eller konsekvenser for sundheden.

Det er vigtigt at bemærke, at 'Kina' ikke skal forveksles med det østasiatiske land Kina. De to begreber har intet med hinanden at gøre og betegner helt forskellige ting.

Det finns ingen enstaka, allmänt accepterad medicinsk definition av begreppet "urbefolkning i Afrika", eftersom det kan variera beroende på historisk, kulturell och antropologisk kontext. I allmänhet avses med uttrycket ofta de ursprungliga invånarna i Afrika före koloniseringen, även kallade "autoktona" folkgrupper.

I en medicinsk kontext kan studier av urbefolkningar innebära en särskild fokus på deras genetiska mönster, hälsotillstånd, sjukdomsförekomst och hälsa relaterade beteenden. Dessa studier kan ge viktig information om människans evolutionära historia, variation i genetiskt betingad sårbarhet för olika sjukdomar och möjliga strategier för att förbättra folkhälsa hos alla populationer.

Exempel på afrikanska urbefolkningar inkluderar sanfolket (även kända som buskmän) i södra Afrika, pygméfolk i centrala Afrika och tuareger i norra Afrika. Det är viktigt att poängtera att alla folkgrupper i Afrika har rätt till respekt och skydd för sin kultur, traditioner och självbestämmanderätt.

HLA-B8 är ett genetiskt antigen som tillhör major histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass I-molekyler. Dessa molekyler är involverade i presenteringen av cellulärt peptidmaterial för T-celler, en viktig del av immunförsvaret.

Specifikt är HLA-B8 ett alllel (en variant) av HLA-B-genen, som kodar för en specifik form av HLA-B-molekylen. Detta alllel förekommer hos ungefär 7-10 procent av den vita befolkningen i norra Europa och Nordamerika.

Det är viktigt att notera att förekomsten av HLA-B8 har visats korrelera med vissa autoimmuna sjukdomar, såsom diabetes typ 1, tarmsjukdomarna och reumatoid artrit. Dock betyder att ha HLA-B8 inte att en person kommer utveckla dessa sjukdomar, men det kan öka risken något.

'Afrika' är en kontinent som ligger söder om Medelhavet, väster om Asien och öster om Atlanten. Det är den näst största kontinenten i världen sett till yta och består av 54 självständiga stater. Afrika sträcker sig från Nordafrika i norr, som gränsar till Medelhavet, till Sydafrika i söder. Kontinentens västra gräns utgörs av Atlanten och den östra gränsen av Indiska oceanen.

Afrika är mycket rikt på biologisk mångfald och kulturmässigt är kontinenten mycket varierande, med ett stort antal olika folkslag, språk och religioner. Kontinenten har dock haft en lång historia av kolonialism och utvecklingsbakslag, vilket har lett till att många afrikanska länder är fattiga och drabbade av politisk instabilitet.

Det finns inget medicinskt särskilt med kontinenten Afrika i sig, men det kan finnas speciella hälsoproblem och sjukdomar som är vanligare eller mer utbredda i vissa afrikanska länder än andra. Till exempel har många afrikanska länder höga nivåer av HIV/AIDS, malaria och tuberkulos. Dessa hälsoproblem kan bero på fattigdom, brist på tillgång till hälso- och sjukvård samt andra sociala och ekonomiska faktorer.

HLA-A-antigener är ett sorts proteiner som finns på ytan av våra celler och som spelar en central roll i vår immunförsvar. De tillhör gruppen HLA-antigener (Human Leukocyte Antigen), vilka är molekyler som presenterar fragment av proteiner från både vårt eget kroppsmaterial och från främmande ämnen, såsom virus, bakterier och cancerceller, för vår immunförsvarssystem.

HLA-A-antigener är ett slags MHC (Major Histocompatibility Complex) klass I-molekyler som binder till små fragment av proteiner, kända som peptider, och presenterar dem på cellens yta. Detta gör att vår immunförsvar kan identifiera och attackera celler som är infekterade eller cancerceller.

Varje individ har en unik uppsättning HLA-antigener, vilket gör det möjligt för vårt immunsystem att skilja på vårt eget material och främmande ämnen. Vissa sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar och transplantationsrelaterade komplikationer, kan uppstå när det finns en missmatch mellan en persons HLA-antigener och de av en annan person.

'Genetisk pool' refererer til den samlede mængde af genetisk varierende gener i en population af organismer. Den genetiske pool består af alle de forskellige alleler (varianter af et specifikt gen) som findes hos individuelle individer i populationen.

Den genetiske pool er dynamisk og kan ændres over tid på grund af flere faktorer, herunder mutationer, genetisk drift, gene flow (genudveksling mellem populationer) og naturlig selektion. Disse processer kan føre til en ændring i frekvenserne af de forskellige alleler i poolen, hvilket kan have indvirkning på populationens genetiske diversitet og evolutionsmæssige potentiale.

En større genetisk pool med høj diversitet kan gøre en population bedre rustet til at modstå forskellige udfordringer, herunder sygdomme, klimaforandringer og andre ændringer i miljøet. Derfor er bevaring af genetisk diversitet et vigtigt mål inden for biologisk mangfoldighed og bevaringsbiologi.

Det finnes ikke noen medisinsk definisjon av «Polynesien». Polynesia er en geografisk region i Stillehavet som består av mange øyester og arkipelag. Det inkluderer land som Samoa, Tonga, Tuvalu, og Cookøyene, m.fl.

I noen sammenhenger kan «Polynesisk» referere til kulturelle tradisjoner eller etnisk bakgrunn fra denne regionen, men det er ikke en medisinsk betegnelse.

I'm sorry for any confusion, but "Europe" is a geographical term and not a medical condition or term. It refers to the continent in Western Asia and Northern Africa that is bound by the Atlantic Ocean to the west, the Arctic Ocean to the north, and the Ural Mountains and the Caspian and Black Seas to the east and southeast. Europe is made up of approximately 50 countries and is home to a diverse range of cultures, languages, and ethnicities.

I medicinen, sannolikhetsfunktioner (eller cumulative distribution functions, CDP) används inom statistisk analys för att beskriva sannolikheten för att en stokastisk variabel X kommer att vara mindre än eller lika med en viss värdesgräns. Sannolikhetsfunktionen representerar sålunda den kumulativa summan av sannolikheterna för alla värden som är mindre än eller lika med det specificerade värdet.

Formellt kan en sannolikhetsfunktion definieras som:

F(x) = P(X ≤ x)

där F(x) är sannolikhetsfunktionen för stokastisk variabel X, och P(X ≤ x) betecknar sannolikheten för att stokastisk variabel X antar ett värde som är mindre än eller lika med x.

Sannolikhetsfunktioner används ofta inom epidemiologi, klinisk forskning och biostatistik för att analysera data och dra slutsatser om samband mellan variabler och hälsoresultat. De är viktiga vid konstruktion av konfidensintervall, hypotesprövning och bedömning av risker och associationer i epidemiologiska studier.

MHC klasse I-gener, eller major histocompatibility complex class I-antigen, är ett membranbundet protein som uttrycks på cellernas yta i de flesta däggdjursceller. Det har en central roll i det adaptiva immunförsvaret genom att presentera endogena peptider för cytotoxiska T-lymfocyter (CTL). MHC klasse I-molekyler består av tre komponenter: en transmembrana proteinbunden heavy chain, en lätt kedja som kallas beta2-mikroglobulin och ett kort peptidfragment bundet i en grov mellan heavy chain och beta2-mikroglobulin.

Peptider som presenteras av MHC klasse I-gener är vanligtvis uppståndna från intracellulärt degraderade proteiner, såsom virusproteiner eller cancerceller. När en CTL känner igen ett antigenpresenterat på en MHC klasse I-molekyl aktiveras den och kan därefter eliminera den infekterade cellen eller tumörcellerna.

Det finns tre huvudsakliga genetiska subtyper av MHC klasse I-gener hos människor, vilka kallas HLA-A, HLA-B och HLA-C. Varje individ har två varianter av var och en av dessa gener, som är ärftligt. Dessa genvarianter bidrar till den höga graden av polymorfism hos MHC klasse I-gener, vilket gör det svårt för patogener att undvika upptäckt av immunförsvaret.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

Genetic selection refers to the process of selecting and breeding organisms with specific heritable traits over multiple generations to achieve a desired change in a population. This can occur naturally through processes such as natural selection, or it can be artificially induced by humans in activities such as selective breeding or genetic engineering.

In genetic selection, certain individuals are chosen to reproduce based on their desirable traits, with the goal of increasing the frequency of those traits in future generations. This process can lead to significant changes in the characteristics of a population over time, and has been used for centuries in agriculture and animal husbandry to produce crops and livestock with desired qualities such as increased yield, improved disease resistance, or enhanced nutritional content.

In modern genetics, genetic selection is often used in conjunction with other techniques such as gene editing to achieve specific changes in the genetic makeup of organisms. This has important applications in fields such as medicine, agriculture, and biotechnology, where it can be used to develop new treatments, improve crop yields, or create novel biological products.

'Genetic loci' (plural av 'genetic locus', som kommer fra latin og betyder 'sted') refererer til specifikke steder på et chromosom hvor bestemte gener er placeret. Det kan også inkludere nærliggende DNA-sekvenser som ikke er en del av generne selv, men som kan have en betydning for genets funktion eller udtryk. Genetiske loci er ofte unikke for hvert individ og kan variere fra person til person, hvilket kan føre til forskelle i arvelige træk som øget eller reduceret risiko for bestemte sygdomme.

En algoritm är en serie steg eller instruktioner som tas för att lösa ett problem eller utföra en viss uppgift inom medicinen, liksom i andra sammanhang. Algoritmer används ofta inom klinisk praxis för att standardisera vården och förbättra patientresultaten.

Exempel på algoritmer inom medicin kan vara:

* En algoritm för att diagnostisera och behandla en specifik sjukdom, till exempel en algoritm för att hantera sepsis eller akut koronarsyndrom.
* En algoritm för att utvärdera och hantera smärta, som innehåller steg för att bedöma smärtintensiteten, identifiera orsaken till smärtan och välja lämplig behandling.
* En algoritm för att besluta om en patient ska opereras eller inte, som tar hänsyn till faktorer som allvarligheten av sjukdomen, patientens preferenser och komorbiditeter.

Algoritmer kan variera i komplexitet från enkla listor över steg att följa till mer sofistikerade system som innehåller avancerad matematik och artificiell intelligens. Viktigt är att algoritmer utformas med omsorg och testas noggrant för att säkerställa att de ger korrekta och säkra resultat i alla tillämpningar.

"Genflöde" (engelska: "gene flow") är inom genetiken ett samlingsbegrepp för de processer som leder till att gener flyttas mellan populationer, vanligtvis genom migration av individer. Detta kan leda till en homogenisering av genpoolen mellan populationerna och kan påverka deras genetiska variation och evolutionära utveckling. Storleken på genflödet kan variera beroende på flera faktorer, såsom avståndet mellan populationerna, migrationens frekvens och reproduktiva isolering.

HLA-A1 är ett genetiskt definierat antigen som tillhör den stora gruppen humana leukocyttantigener (HLA) klass I. Dessa antigener spelar en central roll i den immunologiska responsen och presenterar delvis bakteriella, virala eller andra främmande proteiner för T-celler. HLA-A1 är specifikt associerat med en viss variant av HLA-A-genen och identifieras serologiskt genom att reagera med en viss typ av antikroppar. Det förekommer hos ungefär 16 procent av den kaukasiska populationen och kan spela en roll i transplantationsresultat, autoimmuna sjukdomar och infektionssjukdomar.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Ett etniskt grupp är en social kategori av människor som delar gemensamma aspekter av kollektiv identitet, som exempelvis gemensam historia, kultur, traditioner, språk och gemensamma fysiska karaktäristika. Det kan också inkludera en känsla av samhörighet och tillhörighet till en viss gemenskap.

Det är värt att notera att definitionen av etniska grupper kan variera beroende på kontext och perspektiv, och det finns också en debatt om huruvida etnicitet ska ses som en biologisk eller social konstruktion. Inom medicinen kan etniska grupper användas för att undersöka och förstå skillnader i hälsorisken, sjukdomsförekomst och respons på behandlingar mellan olika populationer. Dessa studier bör dock utföras med försiktighet och respekt för individens autonomi och integritet, och undvika att stigmatisera eller diskriminera grupper på basis av deras etnicitet.

I den medicinska kontexten kan "Sydamerikanska indianer" referera till ursprungsbefolkningen i Sydamerika, även kända som Amerindians eller inhemska folk i Sydamerika. Dessa grupper inkluderar en mycket varierad uppsättning av etniska och språkliga grupper, däribland Quechua, Aymara, Guaraní, Mapuche och många andra.

Det är viktigt att notera att termen "indianer" i sig själv kan vara kontroversiell eftersom den härstammar från Christopher Columbus missuppfattning om att han hade nått Indien när han i själva verket hade kommit till Amerika. Många prefererar att använda alternativa termer som "ursprungsbefolkning" eller specifika etniska benämningar för att beskriva dessa grupper.

I medicinsk kontext kan termen användas för att hänvisa till hälsoproblem, sjukdomsförekomster och hälsovårdsupplevelser som är specifika för sydamerikanska ursprungsbefolkningar. Exempel på sådana frågor kan inkludera traditionell medicin, etnisk disparitet i hälsa och kulturmässiga aspekter av vård.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Quantitative Trait Loci (QTL) är ett begrepp inom genetiken som refererar till områden på ett genom som är associerade med variation i en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen. Exempel på sådana egenskaper kan vara kroppslängd, blodtryck eller sockernivåer i blodet.

QTL-analyser används för att undersöka samband mellan genetisk variation och fenotypisk variabilitet hos en given egenskap. Genom att kartlägga QTL kan man identifiera områden på ett genom som innehåller gener som har en betydande effekt på en viss egenskap, även om de enskilda generna inte direkt kan identifieras.

Det är värt att notera att QTL-analyser ofta används i kombination med andra metoder, såsom genetisk kartläggning och associationstudier, för att öka noggrannheten i identifieringen av gener som påverkar en given egenskap.

"Arts specificity" är inte en etablerad medicinsk term, men inom konstterapi och relaterade områden kan det referera till användandet av specifika konstnärliga uttrycksformer, tekniker eller processer som har visat sig vara särskilt effektiva för att uppnå vissa terapeutiska mål.

Exempelvis kan "arts specificity" innebära användandet av musikterapi med specifika tonarter, rytmer eller melodier för att påverka patientens humör och emotionella tillstånd. I dansterapi kan det innebära användandet av specifika rörelsemönster eller koreografier för att främja självkännedom, kommunikation och social interaktion.

Det är värt att notera att termen "arts specificity" inte är allmänt accepterad inom alla konstterapeutiska sammanhang och kan variera beroende på teoretisk och praktisk inriktning.

"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

'Human genome' refererer til det totale sæt af genetisk information, der er indeholdt i hvert menneskes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder næsten 20.000 gener og andre sekvenssekvenser, der koder for proteiner og regulerer cellernes funktioner.

Den Humane Genome Project (HGP) var en internationalt samarbejde, der blev iværksat i 1990 med det formål at bestemme den komplette sekvens af det humane genom. I 2003 blev det offentliggjort, at HGP havde fuldført sit mål, og at de fleste menneskelige gener var identificeret og sekventeret.

Kendskabet til den humane genome har haft en stor betydning for vores forståelse af menneskelig genetisk variation, arvelige sygdomme, evolution, og potentialet for personlig medicin og genteknologi.

'Vargar' är ett slags rovdjur som tillhör familjen hunddjur (Canidae). Den mest kända arten är vargen (*Canis lupus*), men det finns också andra arter, såsom den etiopiska vargen (*Canis simensis*) och den afrikanska guldvargen (*Canis anthus*).

Vargar är sociala djur som lever i flockar och har en hierarkisk struktur. De jagar vanligen i grupp, ofta genom att koordinera sina rörelser för att fånga bytet. Vargar kan vara mycket territoriella och markera sitt revir med urin och avföring.

Vuxna vargar har en genomsnittlig längd på 1,2 till 1,5 meter från nos till svansspets, och de kan väga mellan 16 och 79 kilogram beroende på art och kön. De flesta arter av vargar har gråbrun päls, men det finns också arter med gulaktig eller rödaktig päls.

Vargar är allätare som främst äter större däggdjur, men de kan också äta mindre djur, fågel och växter. De har en starkt utvecklad sinnesförmåga, framförallt sin syn- och luktsinne, som hjälper dem att hitta byten på stora avstånd.

Det finnes ikke noen medisinsk definert region som "Syd-Amerika". Begrepet referer vanligvis til den sørlige delen av kontinentet Amerika, og det inkluderer land som Argentina, Bolivia, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, Guyana, Paraguay, Peru, Surinam, Uruguay og Venezuela. De franske oversøiske departementene Guiana og Martinsiljen i Karibien regnes også ofte med som en del av Syd-Amerika.

I medisinsk sammenheng kan sykdommer, behandlinger og helseforsorgen være forskjellige mellom forskjellige land i regionen på grunn av faktorer som økonomisk ressurser, kulturelle tradisjoner, geografi og politiske strukturer. Men det finnes ingen medisinsk definert sykdom eller behandling som er unik for hele Syd-Amerika.

Asia is the world's largest continent, covering approximately 30% of the Earth's total land area. It is traditionally defined as the landmass stretching from the Ural Mountains in Russia in the west to the Pacific Ocean in the east, and from the Arctic Ocean in the north to the Indian Ocean in the south.

Geographically, Asia can be divided into several regions, including Central Asia, East Asia, South Asia, Southeast Asia, and Western Asia. The continent is home to a wide range of cultures, languages, and ethnic groups, making it one of the most diverse regions in the world.

In medical terms, "Asian" is sometimes used as a broad categorization for people who originate from this continent, but it is important to note that there is significant genetic and cultural diversity within Asia, and using this term to describe someone's medical condition or risk factors may not be accurate or helpful. It is always best to use more specific geographic or ethnic descriptors when discussing medical issues.

Introner är sekvenssegment i DNA-molekyler som finns inne i protein kodande gener. De klipps bort och inte translateras till aminosyror under bildandet av ett protein. Detta skiljer sig från exonerna, som bevaras och kodar för aminosyrasekvenser i det slutliga proteinet. Introner innehåller ofta signalsekvenser som reglerar splicingen, en process där RNA-molekyler klipps och sammanfogas korrekt för att producera ett mognat messenger RNA (mRNA).

Typ 1-diabetes, også kjent som sukkersyke, er en autoimmun sykdom der betennelsesreaksjonen i kroppen ødeler de celler i bugspytklandet som står for produksjonen av insulin - en hormon som regulerer blodsukkerne. Som et resultat av denne ødelelse kan kroppen ikke produsere nok insulin for å holde blodsukkeret i balance, og det oppstår derfor høye nivåer av sukker i blodet.

Typ 1-diabetes er vanligvis en livslang sykdom som oftest oppdages hos barn, unge voksne og første gangsvis i livet. Den krever behandling med daglige insulinsprøyter eller en insulinpumpe for å holde blodsukkernivåene stabile. En god kontroll av blodsukker er viktig for å forebygge komplikasjoner som kan føre til skader på nerver, nyrer, hjerte og øyene.

HLA-C-antigener är en del av det humana leukocytantigenkomplexet (HLA) som består av proteiner på ytan av celler i kroppen. HLA-systemet hjälper till att reglera immunresponsen och svarar på främmande ämnen, såsom virus och bakterier.

HLA-C är ett klass I-MHC-molekyl som presenterar peptider för CD8+ T-celler (cytotoxiska T-celler). Dessa peptider kan vara fragment av infektiösa agens eller cancerceller. HLA-C-antigener är ärftliga och varierar mellan individer, vilket gör att vissa personer kan ha en högre risk för att utveckla vissa sjukdomar än andra.

HLA-C-antigener spelar också en roll i transplantationsmedicin, där matchning av HLA-kompatibilitet mellan donator och mottagare kan öka sannolikheten för en lyckad transplantation och minska risken för avstötningsreaktioner.

H-2-antigener är ett samlingsbegrepp för en grupp av molekyler som finns hos musmus och andra gnagare. De är belägna på cellmembranet och fungerar som markörer för cellens identitet. H-2-antigenera delas in i två huvudklasser: klass I och klass II. Klass I-antigener består av tre komponenter: en transmembrana proteinkomplex med tre polypeptider, och två lätta kedjor. De klasse II-antigenerna består av två transmembrana polypeptider.

H-2-antigenera är viktiga i immunförsvaret eftersom de presenterar peptidfragment från intracellulära proteiner för T-celler, vilket aktiverar cellmedierad immunitet. De är också involverade i den så kallade histokompatibiliteten, det vill säga förmågan att skilja egen vävnad från främmande. Mellanindividuella skillnader i H-2-antigener kan leda till avstötning av transplanterat vävnad och organ.

'Växt-DNA' refererar till degenetisk material som finns i alla växter. DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett komplex molekylärt substance som innehåller instructions för utveckling, funktion och reproduktion av alla levande organismers celler.

Växt-DNA består av en unik sekvens av nukleotider, som är de grundläggande byggstenarna i DNA. Dessa nukleotider kombineras för att bilda gener, som i sin tur innehåller information om hur olika proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga för växternas struktur, funktion och överlevnad.

Det är värt att notera att alla levande organismer, inklusive människor, har DNA som är mycket likt varandra på en grundläggande nivå. Det finns dock specifika skillnader i sekvensen av nukleotider som gör att varje arts DNA är unikt. Dessa skillnader kan användas för att identifiera och klassificera olika arter, inklusive växter.

KIR (Killer-cell Immunoglobulin-like Receptor) är en typ av receptor som finns på naturliga mördarceller (NK-celler). Dessa receptorer hjälper NK-cellerna att avgöra om ett cellen är frisk eller skadad/infekterad. KIR-receptorerna kan binda till specifika proteiner, kallade HLA klass I-molekyler, som finns på cellens yta.

Det finns två huvudsakliga grupper av KIR-receptorer: inhibitoriska och aktiverande. Inhibitoriska KIR-receptorer hjälper till att förhindra NK-celler från att attackera friska celler genom att känna igen HLA klass I-molekyler på deras yta. Aktiverande KIR-receptorer, å andra sidan, aktiverar NK-cellerna att attackera och döda celler som saknar tillräckligt med HLA klass I-molekyler eller har förändrade molekyler på sin yta, vilket kan vara tecken på en infektion eller cancer.

Sålunda är KIR-receptorer viktiga för att reglera NK-cellers funktion och hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och cancer.

Medical definition of "Biological Evolution" is:

The process of gradual change and development in the characteristics of living organisms over generations through natural selection, genetic variation, and genetic drift. This can lead to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in the field of biology and is supported by extensive scientific evidence from various fields such as genetics, paleontology, and comparative anatomy.

Fenylketonuri (PKU) är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd, orsakat av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, som leder till höga nivåer av aminosyran fenylalanin (Phe) i blodet. Detta kan orsaka skada på hjärnan och utvecklingsstörning om det inte behandlas tidigt och effektivt.

Den vanligaste formen av PKU beror på en mutation i genen PAH, som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet. När denna gen är defekt kan kroppen inte konvertera fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påbyggnad av fenylalanin i blodet och hjärnan.

Behandlingen för PKU innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin, vanligtvis genom att undvika proteinrika livsmedel och använda speciella aminosyratillskott. Det är viktigt att diagnostisera och behandla PKU så tidigt som möjligt för att förebygga skador på hjärnan och andra organ.

Jag kan ge dig en medicinsk kontext för ett begrepp som är relaterat till ett sjukdomsförlopp som ofta förknippas med Sibirien, nämligen "Sibirisk cecium".

"Sibirisk cecium" är en benämning på en typ av tarmsjukdom orsakad av en bakterie som heter Yersinia pseudotuberculosis. Denna sjukdom är vanligare i kalla klimatzoner, till exempel Sibirien, och drabbar ofta djur som lever under dessa förhållanden, även om människor också kan insjukna. Symptomen på sjukdomen kan variera, men de kan inkludera diarré, magont, feber och viktminskning. I allvarliga fall kan sjukdomen leda till komplikationer som till exempel septisk chock eller tarmperforering.

'Inheritance Patterns' refer to the way in which a particular genetic trait or condition is passed down from one generation to the next through the transmission of genes. There are several different inheritance patterns, including:

1. Autosomal Dominant Inheritance: This pattern occurs when a single copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. An affected individual usually has one parent who also has the disorder. Each child of an affected parent has a 50% chance of inheriting the altered gene and therefore being affected.
2. Autosomal Recessive Inheritance: This pattern occurs when two copies of the gene in each cell are necessary for the disorder to occur. An affected individual usually has unaffected parents who each carry one copy of the altered gene. Each child of these parents has a 25% chance of inheriting both copies of the altered gene and being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of not carrying the altered gene.
3. X-linked Inheritance: This pattern occurs when the altered gene is located on the X chromosome. Males are more likely to be affected than females because they only have one X chromosome. A male with an altered X-linked gene will pass it on to all of his daughters, but none of his sons. A female who carries an altered X-linked gene has a 50% chance of passing it on to each of her children, regardless of gender.
4. Mitochondrial Inheritance: This pattern occurs when the altered gene is located in the mitochondria, which are structures outside the nucleus that provide energy for the cell. Both males and females can pass on mitochondrial genetic changes, but only through the mother's egg cells.
5. Codominant Inheritance: This pattern occurs when two different versions (alleles) of a gene produce different traits and both alleles are expressed in the individual. Each parent contributes one allele to the offspring, resulting in a blending of the traits.
6. Multifactorial Inheritance: This pattern involves the interaction of multiple genes with environmental factors to cause a disorder or trait. The risk of inheriting a multifactorial disorder is usually higher if a close relative has the condition.

I medicinsk kontext definieras en "kärnfamilj" ofta som en familjesituation där två biologiska föräldrar är gifta eller har ett stabilt förhållande och bor tillsammans med sina gemensamma barn. Det innebär att det finns två vuxna, antingen make och maka eller två ensamstående föräldrar som lever tillsammans i en familjesituation med deras biologiska barn.

Det är dock viktigt att notera att definitionen kan variera beroende på kulturell kontext och sociala normer. I vissa sammanhang kan även ensamstående föräldrar med sina barn, adoption, fostran eller sammanlevande par utan biologisk barn räknas som en kärnfamilj.

Steroid-21-monooxygenas, också känt som cytochrome P450 21A2 eller CYP21A2, är ett enzym som finns i kroppen och spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes. Det hjälper till att konvertera progesteron till 11-deoxycortisol i den senare delen av adrenalsystemets hormonproduktion.

Detta enzym är beläget i binjuremärgen och är ansvarigt för att introducera ett syreatom i position 21 av steroidmolekylen, vilket är en nödvändig steg i syntesen av mineralokortikoider som aldosteron och glukokortikoider som cortisol.

Mutationer i CYP21A2-genen kan leda till olika autoimmuna sjukdomar, såsom kongenital adrenogenital syndrome (CAH), som kännetecknas av en brist på produktion av kortisol och/eller aldosteron.

A Genome-Wide Association Study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. I en GWAS jämförs genotypdata från en stor grupp individer med en viss egenskap eller sjukdom med en kontrollgrupp som saknar denna egenskap eller sjukdom.

Genom-bredda associationsstudier undersöker miljontals enskilda varianter i DNA-sekvensen, kända som enkelnukleotidpolymorfismer (SNP), över hela genomet för att hitta de som är associerade med en given egenskap eller sjukdom. Genom att undersöka så många varianter samtidigt kan forskare öka sannolikheten att hitta små till måttliga genetiska effekter som inte skulle ha upptäckts i mindre studier med färre SNP:er.

Data från en GWAS kan ge information om de specifika genetiska varianterna som är associerade med en given sjukdom eller egenskap, men det behövs ofta ytterligare forskning för att fastställa den exakta mekanismen bakom hur dessa varianter orsakar eller bidrar till sjukdomen. GWAS-resultat kan också användas för att utveckla nya diagnostiska och terapeutiska mål, samt för att förbättra förståelsen av genetisk variation och dess roll i mänsklig hälsa och sjukdom.

Tandem-upprepade sekvenser (eng. Tandem repeats) refererar inom genetik och genomforskning till en situation där en viss DNA-sekvens upprepas flera gånger i rad, placerad bredvid varandra på samma sträng av DNA. Dessa sekvenser kan variera i längd från några få baspar upp till hundratals baspar, och upprepas i ett antal varv som kan variera från två till hundratals.

Tandem-upprepade sekvenser kan vara mycket variabla mellan individer, eftersom antalet upprepningar kan skilja sig åt. Dessa variationer används ofta inom genetisk forskning för att undersöka släktskap och populationell härstamning. Vissa sjukdomar har också visat sig vara kopplade till abnorma tandem-upprepade sekvenser, såsom Huntingtons sjukdom och Fragil X-syndrom.

I am not aware of any medical condition or term specifically associated with the country "Japan." If you have any specific medical question related to Japan or Japanese people, I would be happy to try and help answer it.

Haploiditet är en cell som endast innehåller en uppsättning av kromosomer, till skillnad från diploida celler som har två uppsättningar. Hos människor och de flesta djur är den normala stammen av kroppsceller diploida, med 46 kromosomer i varje cell (23 par). Haploida celler innehåller endast 23 kromosomer.

Ett exempel på haploida celler är ägg- och spermieceller, även kallade könsceller, som bildas under meiosen, en typ av celldelning som skiljer sig från den vanliga mitosen. Meiosen resulterar i fyra döttrar eller söner celler med hälften så många kromosomer som föräldracellerna. När en ägg- och en spermiecell förenas under befruktningen bildas en zygota, en diploid cell med dubbel uppsättning av kromosomer (46 kromosomer) som utvecklas till ett embryo.

Histokompatibilitetsprövning, även känd som HLA-typering eller vävnadskompatibilitetstestning, är en typ av laboratorietest som används inom transplantationsmedicin för att matcha donator och mottagare så väl som möjligt. Detta görs genom att jämföra human leukocyte antigen (HLA) antigener, som är proteiner på ytan av våra celler, mellan båda parter.

HLA-antigener delas upp i olika klasser (A, B, C, DR, DQ och DS), och varje individ har ett unikt HLA-mönster som är ärftligt från sina föräldrar. Genom att jämföra HLA-typerna hos en potentiell donator och mottagare kan läkare fastställa om de är kompatibla eller inte. En bättre match mellan donator och mottagare kan minska risken för avstötningsreaktioner, som kan leda till transplantatets misslyckande.

Sjukdomsmottaglighet (disease susceptibility) är ett medicinskt begrepp som refererar till den grad av sannolikhet eller benägenhet en individ har att utveckla en viss sjukdom eller tillstånd under sin livstid. Den kan vara inneboende (genetisk) eller akvired (miljöbetingad), och kan påverkas av en rad olika faktorer som ålder, kön, genetik, levnadsvanor, miljö och immunförsvar.

Det är värt att notera att sjukdomsmottaglighet inte garanterar att en individ kommer att utveckla en viss sjukdom, men bara att de har en högre risk än andra.

En haplogrupp är en grupp av bestående av haplotyper som har gemensam genetisk historia. En haplogrupp kan namnges utifrån ...
På grund av att haplogrupper består av liknande haplotyper, går det att förutsäga en haplogrupp från haplotyper. Ett SNP-test ... Inom molekylär evolution är en haplogrupp en grupp av liknande haplotyper, som delar en gemensam anfader med en enbaspolymorf ( ...
Men ytterligare studier skulle sedan visa att dessa olika linjer hade gemensamma haplotyper och hade på sätt säkerligen enbart ...
Rekombination mellan värdens DNA-haplotyper och wolbachiastammen i värdens könsceller motverkas genom den cytoplasmiska ...
En haplogrupp är en grupp av bestående av haplotyper som har gemensam genetisk historia. En haplogrupp kan namnges utifrån ...
Det fleste mtDNA haplotypene er også funnet i den øvrige befolkningen, mens ca 5 haplotyper har ikke blitt funnet noen annen ... Det fleste mtDNA haplotypene er også funnet i den øvrige befolkningen, mens ca 5 haplotyper har ikke blitt funnet noen annen ... Det skal være en signifikant forskjell i haplotyper mellom de gamle gotlendingene, svensker og samer.. ... Det skal være en signifikant forskjell i haplotyper mellom de gamle gotlendingene, svensker og samer. ...
OATP1B1‑haplotyper med nedsatt funktion Plasmanivåerna är förhöjda hos patienter med genetisk predisposition för OATP1B1‑ ...
Studien är unik eftersom forskarna lyckades följa nedärvningen av s.k. haplotyper. En haplotyp är ordningsföljden av genetiska ...
I vrig gjorde hon sig sm ningom av med i vrigt ldre haplotyper. Det mest sl ende exemplet kommer fr n Tibet, d r denisoverna ...
... en minimal uppsättning haplotyper som säkerställer en r 2 av minst 0,8 för att täcka alla möjliga haplotyper som hade en ...
... och att vissa haplotyper (gensekvenser) är vanligare bland judar än andra. Dessutom ger forskningen vid handen att judar lider ...
Studien är unik eftersom forskarna lyckades följa nedärvningen av s.k. haplotyper. En haplotyp är ordningsföljden av genetiska ...
... enkelnukleotidAllelerHeterozygotSläktskapHomozygotSignalomvandlingEndophenotypesHaplotyper ...