Hamartom
Hamartomsyndrom, multipelt
Syndrom
Tuberös skleros
PTEN-fosfohydrolas
Fosformonoesterhydrolaser
Hypotalamussjukdomar
Tumörsuppressorproteiner
Brunners körtlar
Receptors, Wnt
Skratt
Tolvfingertarmens sjukdomar
Tungans sjukdomar
Downs syndrom
Nässjukdomar
Metabola syndromet X
Medianneuropati
Ett hamartom är en benign (godartad) tumör som består av välväxt, men missformad och felplacerad vävnad, som normalt finns i området där tumören utvecklas. Hamartomer kan förekomma inne i kroppen eller under huden och de kan variera mycket i storlek. De är vanligtvis stationära och ger sällan symtom, men i vissa fall kan de orsaka problem beroende på deras storlek och plats, till exempel om de trycker på nerver eller blodkärl. Hamartomer kan förekomma var som helst i kroppen, men de är vanligast i huden, levern, lungorna, hjärtat och centrala nervsystemet.
Hamartomsyndrom, multipelt, är ett sällsynt medicinskt tillstånd där individen utvecklar flera hamartomer i olika delar av kroppen. Hamartomer är benigna (godartade) tumörer som består av en blandning av normala celler och vävnader, men de är organiserade på ett onormalt sätt. I multipelt hamartomsyndrom kan hamartomerna förekomma i huden, inre organ såsom lever, lungor, muskler och centrala nervsystemet.
Detta tillstånd kan vara associerat med olika komplikationer beroende på vilka organ som är drabbade. Till exempel kan hamartomer i lungorna orsaka hosta, andnöd eller blodiga upphostningar, medan hamartomer i levern kan leda till leverförstoring och abnormalt leverfunktionstest. I centrala nervsystemet kan hamartomer orsaka neurologiska symtom som epilepsi, utvecklingsstörning eller andra neuropsykiatriska symtom.
Det är viktigt att notera att multipelt hamartomsyndrom inte är cancerogen, men det finns en liten risk för onkologisk transformation av hamartomerna till maligna tumörer.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
Tuberöus skleros (TS) är en sällsynt, autosomalt dominant genetisk tillstånd som beror på mutationer i två olika gener – TSC1 och TSC2. Denna störning orsakar bildning av icke-kantrade tumörer (hamartomer) i flera kroppsliga organ, inklusive hjärnan, huden, njurarna, hjärtat och ögonen. Symptomen varierar beroende på vilka organ som är drabbade och hur allvarligt tillståndet är.
I hjärnan kan tuberösa skleros orsaka epilepsi, utvecklingsstörning, beteendestörningar och i vissa fall intellektuell funktionsnedsättning. Hudmanifestationer inkluderar vita, pappersaskfläckar (adenoma sebaceum) och förändringar i naglarna (unguis incarnatus). Njurarna kan drabbas av angiomyolipomer och cystor, vilket kan leda till njurfunktionsnedsättning. Hjärtat kan påverkas av rhabdomyom, som vanligtvis är asymptomatiska men i sällsynta fall kan orsaka hjärtklappningsrubbningar. Ögonen kan drabbas av retinal hamartomer, vilket dock inte tenderar att påverka synen.
Tuberösa skleros behandlas vanligtvis med ett multidisciplinärt team som innefattar neurologer, pediatricianer, dermatologer, nefrologer och kardiologer. Behandlingen är symptomatisk och riktad mot att kontrollera epilepsi, förhindra komplikationer relaterade till njurarna och hjärtat samt hantera andra symtom som de kan uppvisa.
PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) är ett tumörsuppressorgen som har förmågan att motverka celltillväxt och spridning av cancer genom att reglera celldelning och apoptos (programmerad celldöd). PTEN-fosfohydrolas är en specifik enzymatisk funktion hos PTEN-proteinet som innebär att det kan avlägsna fosfatgrupper från specifika proteiner, lipider och andra molekyler i cellen.
PTEN-fosfohydrolas har en viktig roll i cellsignalering och kontrollerar bland annat aktiviteten hos PI3K/AKT-signalvägen, som är involverad i celldelning, celldifferentiering, apoptos och cellyttväxt. Genom att avlägsna fosfatgrupper från signalproteiner i PI3K/AKT-signalvägen kan PTEN-fosfohydrolas minska aktiviteten i denna signalväg och hjälpa till att begränsa onormal celldelning och cancerspridning.
Mutationer eller nedregleringar av PTEN-genen kan leda till ökad aktivitet hos PI3K/AKT-signalvägen och kan öka risken för cancerutveckling.
Fosformonoesterhydrolase er en type enzym, som bryder ned specifikke kemiske forbindelser kaldet fosfomonoesterer. Disse enzymer katalyserer hydrolysen (splittelse ved vandtilføjning) af fosfatbindingen i fosfomonoesterer, hvilket resulterer i frigivelsen af en fosfatgruppe og en alkoholgruppe.
Denne type enzym inkluderer bl.a. fosfataser, som er involveret i mange biologiske processer, herunder stofskifteprocesser som glykolysen og glukoneogenesen. Fosfatasen spiller også en rolle i reguleringen af intracellulær signalering og cellulær adfærd, herunder nedbrydningen af signalsubstanser som sekundære mellemstoffer under signaltransduktionsprocesser.
Hypothalamussjukdomar är en samling sjukdomar som drabbar hypothalamus, ett litet område i hjärnan som har en central roll i regleringen av kroppens homeostas och endokrin system. Hypothalamus kontrollerar bland annat aptit, sömn, kroppstemperatur, stressrespons och hormonproduktion.
Hypothalamussjukdomar kan orsakas av olika faktorer som genetiska defekter, infektioner, trauma, tumörer eller autoimmuna sjukdomar. Exempel på hypothalamussjukdomar inkluderar:
1. Hypopituitarism: En tillstånd där hypofysen inte producerar tillräckligt med hormoner, vilket kan bero på en skada eller sjukdom i hypotalamus.
2. Diabetes insipidus: En sjukdom som orsakas av ett felaktigt signalsystem mellan hypothalamus och njurarna, vilket leder till att kroppen inte kan reglera vattnets balans korrekt.
3. Klinefelters syndrom: En genetisk störning som orsakas av en extra X-kromosom hos män, vilket kan leda till hormonella rubbningar och problem med könsmaturiteten.
4. Prader-Willi syndrom: En genetisk sjukdom som kännetecknas av aptitlöshet under spädbarnsåldern följt av överdriven aptit och viktuppgång under barndomen.
5. Craniopharyngiom: En typ av hjärntumör som ofta växer i närheten av hypotalamus och hypofysen och kan orsaka hormonella rubbningar och andra symtom.
Symptomen på hypothalamussjukdomar varierar beroende på vilken del av hypothalamus som är drabbad och hur allvarlig sjukdomen är. Behandlingen består ofta av hormonersättningst Therapy, mediciner och i vissa fall kirurgi.
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning eller överdriven cellexpansion, vilket kan leda till cancersjukdomar. Dessa proteiner fungerar genom att hämma cellcykeln, reparera DNA-skador eller initiera programmerad celldöd (apoptos) när celldelningen är skadad eller cancergenetisk information upptäcks. När tumörsuppressorproteinerna är defekta eller fungerar fel kan det leda till oregelbunden celldelning och cancersjukdomar. Exempel på välkända tumörsuppressorgener är TP53, RB1 och BRCA1/2.
Brunner's glands, även kända som submucosal glands, är en typ av körtel som finns i tunntarmen hos däggdjur. De är uppkallade efter den schweiziske läkaren Christian Brunner (1827-1892) som först beskrev dem.
Brunner's glands producerar en alkalisk sekretion som hjälper till att neutralisera den sura maginnehållet när det passerar in i tunntarmen under digestionen. Denna alkaliska sekretion hjälper också till att skydda tunntarmens slemhinna från den sura miljön och underlättar nedbrytningen av proteiner och fett i maten.
Brunner's glands är vanligast i duodenum, den första delen av tunntarmen som följer på magsäcken, men de kan också förekomma i den närmaste delen av jejunum, den andra delen av tunntarmen.
Wnt receptors är en grupp av cellmembranproteiner som binder till signalmolekyler i Wnt-signalsystemet. Detta signalsystem spelar en viktig roll i cellens tillväxt, differentiering och homeostas. Flera olika typer av receptorer är involverade i Wnt-signaleringsvägen, inklusive frizzled-receptorerna (FZD) och lipoproteinreceptorrelated protein 5 och 6 (LRP5/6). När en Wnt-ligand binder till en FZD-receptor interagerar den med LRP5/6, vilket leder till aktivering av intracellulära signalkaskader som påverkar genuttryck och cellfunktioner.
'Skratt' är ett spontant och ofta hörbart uttryck av glädje eller munterhet. Det involverar kontraktioner av musklerna i ansiktet, särskilt i området kring ögonen och munnen. Skratt kan vara en reaktion på humor, social interaktion eller en positiv upplevelse. På medicinsk basis kan skratt vara svårt att definiera eftersom det främst är ett beteende snarare än en fysiologisk process. Det finns dock forskning kring nervbanor och hjärnaktivitet som leder till skratt, men detta gäller mer neurovetenskap än medicin.
Ileitis är en allmän term för inflammatoriska tillstånd i tolvfingertarmen (ileum), som är den sista delen av tunntarmen. Det finns olika typer av ileits, inklusive:
1. Crohns sjukdom: En kronisk inflammatorisk tarmsjukdom som kan drabba vilken del av tarmarna, men ofta drabbar tolvfingertarmen. Symptomen på Crohns sjukdom i tolvfingertarmen kan inkludera diarré, buksmärtor, trötthet och viktminskning.
2. Celifaki: En autoimmun sjukdom som orsakas av en överkänslighet för gluten, ett protein som finns i spannmål som vetefrön. Celiaki kan orsaka inflammation och skada tolvfingertarmen, vilket kan leda till symptom som diarré, buksmärtor, trötthet och viktminskning.
3. Bakteriell övervuxning: Ibland kan en övervuxning av bakterier i tolvfingertarmen orsaka inflammation och leda till symptom som diarré, buksmärtor och trötthet. Detta kan inträffa till följd av en störning i tarmfloran eller på grund av en försvagad immunförsvar.
4. Meckels divertikel: En medfött säckliknande utbuktning av tunntarmens slemhinna som kan orsaka inflammation och infektion i tolvfingertarmen. Symptomen på Meckels divertikel kan inkludera buksmärtor, blodig diarré och kräkningar.
5. Terminal ileit: En specifik form av ileits som drabbar den sista delen av tolvfingertarmen (terminalen ileum). Den kan orsakas av en rad olika sjukdomar, inklusive Crohns sjukdom och tuberkulos. Symptomen på terminal ileit kan inkludera diarré, buksmärtor och viktminskning.
'Tungans sjukdomar' (Glossitis) är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som orsakar inflammation och förändringar i utseende och funktion hos tungan. Det kan bero på en rad olika orsaker, såsom näringsbrist (till exempel av vitamin B12 eller järn), allergiska reaktioner, infektioner (bakteriella, virala eller svampinfektioner), autoimmuna sjukdomar och mekanisk skada.
Typiska symtom på tungans sjukdomar kan inkludera:
* Röd, glänsande och svullen tunga
* Smärta eller obehag i munnen
* Svårigheter att tugga, smaka eller svälja mat
* Tunga som känns sår eller skadat
* Förändringar i tungans textur, till exempel utbildning av små blåsor eller filtformade utväxter (fissurer)
I allvarliga fall kan tungans sjukdomar leda till svårigheter att äta och dricka, vilket i sin tur kan orsaka undernäring och andra komplikationer. Om du upplever några av dessa symtom rekommenderas du att söka medicinsk hjälp för en korrekt diagnos och behandling.
Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.
Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.
Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.
"Nässjukdomar" (moist diseases) är ett äldre och numera föråldrat begrepp inom dermatologin, som främst användes under 1800-talet. Det refererade till en grupp hudsjukdomar som kännetecknas av ökad hudvätskan (exsudation) och eventuell sekundär infektion. Exempel på sådana sjukdomar innefattar eksem, impetigo och vissa former av psoriasis. I modern medicinsk terminologi undviker man användandet av detta begrepp, eftersom det inte är tillräckligt specifikt eller beskrivande för de olika sjukdomarna som den avser.
Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:
1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)
Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.
Medianeuropati är en nervskada som drabbar medianusnerven, den nerv som förmedlar känsel- och rörelsefunktioner till handens tumsida. Skadan orsakas ofta av kompression eller irritation av nerven vid handleden, vilket kan leda till symptom som sveda, stickningar, formyndrighet och nedsatt känsel i tummen, pekfingret, långfingret och halvknogen. I vissa fall kan även rörelseförmågan i handen påverkas.