Glykogenupplagringssjukdom typ I (GUS I), även känd som Von Gierke's sjukdom, är en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfat-translocas, som finns i levern. Detta enzym är nödvändigt för att konvertera glukos-6-fosfat till glukos, så att kroppen kan använda det som energikälla när andra energikällor saknas.

När det saknas ett fungerande enzym, kommer glukos-6-fosfat inte kunna konverteras till glukos och kommer i stället att lagras upp som glykogen i levern. Detta leder till en ökning av glykogen och triglycerider i levern, vilket kan orsaka leverförstoring, höga nivåer av insulin i blodet och hypoglykemi (lågt blodsockernivå).

Det finns flera subtyper av GUS I, beroende på graden av enzymdefekt. De vanligaste subtyperna är GUS Ia och GUS Ib. GUS Ia är den allvarligaste formen och kan leda till svår hypoglykemi, leverförstoring, njurskada, tillväxthämning och ökat risktagande för infektioner. GUS Ib är mildare och kan vara asymptomatisk eller orsaka mildare symtom som till exempel mellanliggande hypoglykemi och ökad triglyceridnivå i blodet.

Behandlingen för GUS I innefattar ofta en kostrik diet med låg carbohydrate, regelbundna måltider och snabba behandling av hypoglykemi. Vissa patienter kan också behöva ta enzymersubstitutionsbehandling för att ersätta den bristande enzymaktiviteten i kroppen.

Glykogenupplagringssjukdom (GSD) är en grupp med ovanliga, genetiskt betingade metabola störningar som orsakas av någon form av defekt i enzymer eller proteiner som är involverade i syntesen och nedbrytningen av glykogen. Glykogen är ett kolhydrat som lagras i lever, muskler och hjärta och används som energikälla när kroppen behöver snabb energi.

GSD delas vanligen in i olika typer beroende på vilken enzym eller protein som är defekt. Några exempel på olika former av GSD är:

* Typ I, von Gierke's sjukdom: Orsakad av en defekt i glukos-6-fosfatas, vilket leder till att levern inte kan omvandla glykogen till glukos. Detta orsakar hypoglykemi, ökad mängd glykogen i levern och höga nivåer av laktat, urinsyra och ketonkroppar i blodet.
* Typ II, Pompe's sjukdom: Orsakad av en defekt i alfa-1,4-glukosidas, vilket leder till att glykogen ansamlas i musklerna och levern. Detta kan orsaka svårigheter med andning, hjärtproblem och muskelsvaghet.
* Typ III, Forbes-Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i amylo-1,6-glukosidas, vilket leder till att levern och musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi, ökad mängd glykogen i levern och muskler samt muskelrelaterade symtom som svaghet och trötthet.
* Typ IV, Andersen-Gerlach sjukdom: Orsakad av en defekt i 1,4-glukosyltransferas, vilket leder till att glykogen ansamlas i levern och hjärnan. Detta kan orsaka leverförstoring, neurologiska symtom som ataxi och svårigheter med tala och svälja samt ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ V, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt under intensivt övning. Detta orsakar muskelkramp, svaghet och trötthet under övning samt mörknad urin efter övning.
* Typ VI, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i liverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt under fasta. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ VII, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i muskel- och leverbristningsenzymerna, vilket leder till att både musklerna och levern inte kan bryta ner glykogen korrekt under intensivt övning. Detta orsakar muskelkramp, svaghet och trötthet under övning samt hypoglykemi under fasta.
* Typ VIII, Fanconi-Bickel sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna och glukostransportörerna, vilket leder till att både levern och njurarna inte kan ta upp glukos korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta, ökat risktagande för hjärnskador samt galaktosuri och aminoaciduri.
* Typ IX, Pompe sjukdom: Orsakad av en defekt i muskel- och leverbristningsenzymerna, vilket leder till att både musklerna och levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelsvaghet, hjärtsvikt och leverförstoring.
* Typ X, Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XI, Andersen sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XII, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XIII, Forbes sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XIV, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet.
* Typ XV, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet.
* Typ XVI, Pompe sjukdom: Orsakad av en defekt i lysosombristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet samt hjärtsvikt.
* Typ XVII, Anderson sjukdom: Orsakad av en defekt i lysosombristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet samt hjärtsvikt.
* Typ XVIII, Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XIX, Forbes sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XX, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XXI, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XXII, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbrist

Glykogenupplagringssjukdom typ III (GSDIII) är en ärftlig metabol sjukdom som beror på en defekt i enzymet glykogen debranching enzym komplex. Denna defekt resulterar i att kroppen inte kan bryta ned glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna, korrekt. Detta leder till en påföljande ansamling av glykogen i cellerna, särskilt i levern och musklerna.

Det finns tre undertyper av GSDIII: GSDIIIa, GSDIIIb och GSDIIId. GSDIIIa, som är den vanligaste formen, berör både lever och muskler. GSDIIIb berör endast levern och GSDIIId berör endast musklerna.

Symptomen på GSDIII kan variera, men de inkluderar ofta svaghet i musklerna, försämrad koordination, tilltagande leverförstoring och hypoglykemi (låga blodsockernivåer). Sjukdomen kan också leda till andra komplikationer som hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska problem och försämrad livskvalitet.

Det finns ingen botemedel för GSDIII, men terapi fokuserar vanligtvis på att hantera symptomen och förebygga komplikationer. Behandling kan inkludera diet och näringsintag som hjälper till att upprätthålla normala blodsockernivåer, fysisk terapi för att stärka muskler och förhindra svaghet, och läkemedel för att behandla specifika symtom.

Glykogenupplagringssjukdom typ IV (GSD IV), även känd som Andersens sjukdom, är en mycket sällsynt medfödd metabol sjukdom som beror på en defekt i enzymet glykogenbranchande enzym 1 (GBE1). Denna defekt resulterar i att kroppen inte kan korrekt bryta ner glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna. Istället för att brytas ned till glukos för energiomvandling ansamlas det felaktigt modifierade glykogent i cellerna, vilket kan skada dem och orsaka olika symtom som varierar i allvarlighetsgrad.

Typiska symtom på GSD IV inkluderar leverpåverkan, muskelsvaghet, muskelrelaxation och utvecklingsstörning. Sjukdomen kan också påverka hjärnan och nervsystemet, vilket kan leda till kognitiva funktionsnedsättningar och andra neurologiska symtom. GSD IV är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden.

Det finns inget botemedel för GSD IV, men vissa behandlingsmetoder kan hjälpa att lindra symtom och förbättra livskvaliteten. Behandlingen inkluderar ofta kostförändringar, som en kostrik diet med lågt kolhydratinnehåll, samt näringsstöd med supplement och eventuellt läkemedelsbehandling för att hantera specifika symtom.

Glykogenupplagringssjukdom typ II, även känd som Pompe sjukdom, är en ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i ett enzym som heter alpha-1,4-glukosidashydrolas (GAA). Detta enzym är ansvarigt för nedbrytningen och metabolismen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i kroppen.

När GAA-enzymet inte fungerar korrekt kan glykogen ansamlas i olika celler, särskilt i muskelceller och leverceller. Denna ansamling av glykogen kan orsaka skada på cellerna och leda till en rad symtom som kan variera från milda till allvarliga.

Typ II Glykogenupplagringssjukdom kännetecknas ofta av svaga muskler, trötthet, andningssvårigheter och hjärtproblem. Symptomen kan variera mycket mellan olika individer, beroende på hur allvarlig defekten i GAA-enzymet är. I allvarliga fall kan symtomen vara livshotande och kräva intensiv medicinsk behandling.

Glykogen är ett polysackarid som består av långa kedjor av glukosmolekyler som är sammanbundna med varandra via glykosidbindningar. Det lagras främst i levern och musklerna hos däggdjur, inklusive människor, och fungerar som ett snabbt tillgängligt energiförråd som kan omvandlas till glukos när kroppen behöver mer energi. Glykogen lagras i form av granuler i cytoplasman hos celler och kan innehålla tusentals glukosemolekyler per granul. När kroppen behöver mer glukos för att till exempel understödja muskelaktivitet eller reglera blodsockernivåerna, så kan glykogen splittras upp i en process som kallas glykogenolys, vilket resulterar i frisättning av glukosemolekyler till blodet.

Glykogenupplagringssjukdom typ VII, även känd som Tarui sjukdom, är en medfödd metabol sjukdom som beror på en defekt i enzymet muskel-fyrusealdolas (MYPD1). Detta enzym är nödvändigt för att bryta ner glykogen till glukos 1-fosfat i musklerna och levern.

När det saknas eller inte fungerar korrekt accumulerar glykogen i cellerna, vilket kan orsaka en rad symtom som inkluderar muskeltrötthet, svaghet, andningssvårigheter under fysisk aktivitet och en förhöjd koncentration av laktat i blodet. Sjukdomen är mycket sällsynt och berör vanligtvis både muskler och lever, men kan också vara begränsad till endast muskler eller lever. Den diagnostiseras genom genetisk testning och enzymatisk analys av en muskelbiopsi. Behandlingen innefattar ofta dietoterapi med lågt kolhydratinnehåll och hög proteinintag, samt vila efter fysisk aktivitet för att förebygga muskelsmärtor och trötthet.

Glukos-6-fosfatas är ett enzym som spjälkar ned glukos-6-fosfat till glukos och fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll inom cellens energihushållning, särskilt inom muskler och lever. Genom att bryta ned glukos-6-fosfat kan cellen frisätta energi i form av ATP (adenosintrifosfat) eller använda dess beståndsdelar för att syntetisera andra metaboliter. Glukos-6-fosfatas finns huvudsakligen i endoplasmatiska retikulum (ER) och är ett viktigt enzym i glukoneogenesen, det vill säga processen där celler kan omvandla icke-kolhydratföreningar till kolhydrater.

Glykogenupplagringssjukdom typ V, även känd som McArdle sjukdom, är en medfödd metabolisk störning som beror på brist på en specifik enzym, myofosforylas, i musklerna. Denna brist orsakar problem med nedbrytningen och användningen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i kroppen för att användas som energikälla.

När en person med Glykogenupplagringssjukdom typ V utövar fysisk aktivitet, kan de uppleva symtom som muskeltrötthet, kramp, smärta och i vissa fall rödfärgning av urinen. Symptomen uppstår på grund av att musklerna saknar förmågan att effektivt bryta ner glykogen till glukos som kan användas som energikälla under aktiviteten.

Det är värt att notera att Glykogenupplagringssjukdom typ V vanligtvis inte påverkar andras organ än musklerna, och personer med sjukdomen har ofta en normal livslängd. Även om det inte finns någon botande behandling för sjukdomen, kan symtomen hanteras genom att undvika långvarig eller intensiv fysisk aktivitet och genom att anpassa träning till individens behov.

Den medicinska definionen på ‘Enzymsystem för glykogennedbrytning’ (glycogenolysis) är ett enzymkomplex som bryter ner glykogen, ett stärkesluk som lagras i levern och musklerna, till glukos-1-fosfat. Detta sker för att frigöra glukos, som kan användas som energikälla i cellen när blodsockernivåerna är låga.

Det viktigaste enzymet i detta system är glykogenfosforylas, som katalyserar reaktionen där ett fosfatgrupp adderas till den första glukosenheten i glykogentråden, vilket leder till att tråden bryts upp. Andra enzym som är involverade i processen inkluderar fosfoglucomutas och glukos-1,6-bisfosfatas.

Glykogenupplagringssjukdom typ VI, även känd som Forbes- eller Tarui-sjukan, är en medfödd metabol sjukdom som beror på en defekt i enzymet fosfofruktokinase 1 (PFK-1), som är involverat i glykolysen, ett metaboliskt system som omvandlar glukos till energi.

Denna sjukdom orsakar på grund av bristen på PFK-1 en påföljande nedsatt förmåga att bryta ner glykogen till glukos-1,6-difosfat i musklerna och levern. Detta leder till en ansamling av glykogen i cellerna, särskilt i muskelceller och leverceller (hepatocyter).

Symptomen på Glykogenupplagringssjukdom typ VI kan inkludera trötthet, muskelsvaghet, muskelkramp, mörkröd färg på urinen efter ansträngning och en förhöjd koncentration av kreatinfosfat i blodet. Sjukdomen är vanligast hos barn under 10 år och kan vara mild till allvarligare. Behandlingen innebär ofta en låg carbodihat-diät, som minskar behovet av glykogenolys, och ibland supplement med kreatinfosfat.

Alfa-glukosidase er enzym som bryter ned komplekse karbohydrater i mindre deler i tarmen. Det er specifikt involvert i hydrolysen av alfa-1,4 og alfa-1,6 glykosidbindinger i stivelse, maltotriose, sukrose og maltose for å frigjøre simple sukkerarter som glukose. Defekt i alfa-glukosidase-enzymet kan føre til en mediskondisjon som kaller seg Pompe-sykdommen eller glykogenosis typ 2, en arvelig lysosomal lagringssjukdom karakteristisk av akkumulering av glykogen i lysosomer og andre intraselvaglømte organeller. Dette resulterer i mange organiske symptomer som muskelvannet, svakhet, leverforstørrelse og eventuelt hjertesvikt.

Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Leverglykogen är ett reservkärnmaterial som lagras i leverceller (hepatocyter) och består huvudsakligen av glykogenmolekyler. Glykogen är en polysackarid som bildas genom att glukosenheter kopplas samman med varandra, och fungerar som en snabb energikälla när kroppen behöver tillgång till glukos i samband med högre energibehov.

Levern är den huvudsakliga platsen för glykogenlagring i kroppen, och leverglykogenvärdena varierar beroende på näringsintag, fysisk aktivitet och andra faktorer. Vid behov kan levern omvandla leverglykogen till glukos genom en process som kallas glykogenolyse, för att hjälpa till att reglera blodsockernivåerna i kroppen.

Glykogensyntas är ett enzymkomplex som katalyserar syntesen av glykogen, ett polymer av glukosmolekyler, i kroppen. Det sker genom att en glukosmolekyl efter en speciell reaktionsväg adderas till en redan existerande glykogenkedja. Denna process är viktig för att organismer ska kunna lagra energiresurser i form av kolhydrater.

Glykogenupplagringssjukdom typ VIII, även känd som Andersen's sjukdom eller GSD VIII, är en ärftlig metabolisk störning som beror på en defekt i enzymet sefosfofruktokinas-1 (PFK-1). Detta enzym spelar en viktig roll i glykolysen, ett metaboliskt system som bryter ner glukos till energi.

Vid GSD typ VIII orsakar defekten i PFK-1 en påföljande nedsatt förmåga att konvertera glukos till glykogen, vilket leder till en överaccumulering av glykogen i levern och i vissa fall i musklerna. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive leverförstoring, hypoglykemi (lågt blodsocker), ökad trötthet och muskelsvaghet.

Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, vilket betyder att en individ måste få två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen. GSD typ VIII är mycket sällsynt och förekommer främst hos barn under två års ålder. Behandling inkluderar ofta en diet med lågt kolhydratintag, regelbundna måltider och ibland kosttillskott med korrekturläkare för att hjälpa till att reglera blodsockernivåerna.

Glukan 1,4-alfaglukosidas är ett enzym som bryter ned polysackariden cellulosa till de mindre enheterna beta-D-glukopyranos. Det gör detta genom att hydrolysera (spjälka) alfa-1,4-glykosidbindningarna mellan glukosenheterna i cellulosan. Cellulosa är en huvudbestanddel i växters cellväggar och används kommersiellt för att producera pappersmassor och andra fiberprodukter. Glukan 1,4-alfaglukosidas har potential att användas industriellt för att konvertera cellulosabiomassa till glukos som kan användas för att producera bioenergi och andra värdefulla kemikalier.

Glukos-6-fosfat (G6P) är ett intermediärt steg i flera cellulära energiproducerande processer, såsom glykolys, glukoneogenes och pentosefosfatvägen. Det är en ester av fosforsyra och glukos, där fosfatgruppen är kovalent bundet till kolatom nummer 6 i glukosenmolekylen.

I glykolysen är G6P det första fosforylerade steget av glukosen och är en viktig kontrollpunkt i metabolismen, eftersom två olika enzymer kan agera på G6P: hexokinash/glukokinash (HK/GK) och glukos-6-fosfatas (G6Pase). HK/GK katalyserar fosforyleringen av glukosen till G6P, medan G6Pase katalyserar dephosphoryleringen av G6P tillbaka till glukos. Genom att kontrollera aktiviteten hos dessa två enzymer kan cellen reglera omvandlingen av glukos till pyruvat och därmed energiproduktionen.

I glukoneogenesen är G6P ett viktigt mellansteg i syntesen av ny glukos från icke-kolhydratkällor, såsom laktat, pyruvat eller aminosyror. I pentosefosfatvägen är G6P det första substratet och omvandlas till 6-fosfo-D-glucono-1,5-lakton (6PG) av glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PDH). Denna reaktion är också en kontrollpunkt i pentosefosfatvägen och är kopplad till produktionen av NADPH, som används i biosyntetiska processer.

"Antiportör" är ett begrepp inom cellbiologi och refererar till en typ av transportprotein som hjälper till att transportera två olika joner eller molekyler i motsatta riktningar över cellytmembranet. Proteinet fungerar som en slags "lift" för de två substanserna, där en av dem binds och transporteras in i cellen medan den andra simultant transporteras ut.

Processen kallas också för "exchange diffusion" eller "ion exchange", och antiportörerna är viktiga för att underhålla jonbalansen och näringsomsättningen i celler. De kan vara specifika för en viss typ av jon eller molekyl, och deras funktion kan regleras beroende på cellens behov.

Enligt Mayo Clinic definieras levercellsadenom (hepatocellulär adenom) som följer:

"Levercellsadenom är en sällsynt, icke-kancerös tumör i levern. Den utgörs av övertillväxt av leverceller (hepatocyter). Levercellsadenom kan vara ensligt förekommande eller förekomma flera samtidigt. Ofta upptäcks de slumpmäntligt under undersökningar för andra sjukdomar."

Det är värt att notera att levercellsadenom vanligtvis inte orsakar några symptom, men i sällsynta fall kan det leda till komplikationer som blödning eller omvandlas till levercancer.

Amyloseptekting är ett polysackarid som består av flera tusentals glukosenheter som är kopplade till varandra via glykosidbindningar. Det är den största komponenten i stärkelse och utgör ungefär 70-80% av mängden. Amylosemolekyler har en högre grad av kristallinitet jämfört med amylopektin, som är den andra komponenten i stärkelse.

Amylosemolekyler består av en linjär kedja av glukoseringsystem som är sammanbundna via alfa-1,4-glykosidbindningar. Den genomsnittliga molekylmassan för amylose varierar mellan 100 000 och 500 000 Dalton. Amylose har en tendens att bilda helixstrukturer som kan inkludera lipider, vilket gör den löslig i vatten under vissa förhållanden.

I medicinsk kontext är amylosa ofta associerad med sjukdomstillstånd där proteiner eller peptider aggregeras och bildar insolubila fibriller som kan orsaka skada på vävnader och organ. Dessa tillstånd kallas amyloidos. Amylosa har visat sig ha en viktig roll i patogenesen av vissa former av amyloidos, men det är inte alltid närvarande i alla fall av sjukdomen.

1,4-Alfaglukosidase (eller 1,4-α-D-glukosidase) är ett enzym som bryter ned komplexa kolhydrater, såsom glykogen och stärkelserester, till enklare sockerarter genom att klyva specifika 1,4-glykosidbindningar. Detta enzym spelar en viktig roll i kroppens energibalans och störningar i dess funktion kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom Pompe-sjukan och Gaucher-sjukan.

Tunn- och tjocktarmsinflammation, även känd som enterit eller colit, är en inflammation av tarmsystemet. Den kan drabba både tunntarmen (duodenum, jejunum och ileum) och tjocktarmen (colon och rectum).

Tunn- och tjocktarmsinflammation kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD), medicinska biverkningar eller födoämnesallergier.

Symptomen på tunn- och tjocktarmsinflammation kan variera beroende på vilken del av tarmen som är drabbad, men de vanligaste symptomen inkluderar diarré, buksmärtor, kräkningar, viktminskning, feber och trötthet. I allvarliga fall kan inflammationen leda till komplikationer som blödning, perforation eller tarm obstruktion.

För att diagnostisera tunn- och tjocktarmsinflammation används ofta olika undersökningsmetoder, såsom blodprover, avföringsprov, bilddiagnostik (t.ex. röntgen, CT eller MRI) och endoskopi. Behandlingen beror på orsaken till inflammationen och kan innefatta antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel, immunsuppressiva läkemedel eller kostförändringar.

Kolesterolesterlagringsdefekt (CESD) är ett ovanligt medfött sjukdomstillstånd som orsakas av en genetisk mutation. Detta ledde till att kroppen inte kan effektivt bryta ned kolesterolester, vilket leder till en pålagsättning av lipider (fett) i cellerna och i slutändan skador på lever, muskler och andra organ.

I medicinska termer definieras CESD som ett autosomalt recessivt sjukdomstillstånd karaktäriserat av en mutation i genen LIPA, som kodar för enzymet lipase A, som är involverad i nedbrytningen av kolesterolester. Denna genetiska defekt resulterar i låg aktivitet eller total brist på lipas A, vilket orsakar ansamling av kolesterolester i cellerna och potentialen för organ skador.

Symptomen på CESD kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera leverförstoring, muskelsvaghet, matsmältningsproblem, blodfettsnivåer och höga nivåer av kolesterol i blodet. I allvarliga fall kan det leda till levercirros och andra komplikationer. Behandlingen för CESD består ofta av en kombination av diet, livsstilsförändringar och mediciner för att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

'Liver enlargement' eller 'Lebervergrößerung' är ett medicinskt tillstånd där levern blir förstorad i storlek. Det kan orsakas av olika faktorer, till exempel fettsjukan (steatosis hepatis), leverinflammation (hepatit), cancer eller andra skada på levercellerna. I vissa fall kan leverförstoring även vara symptomfri och upptäckas först vid en rutinmässig undersökning. För att diagnostisera leverförstoring används ofta ultraljud, CT-scan eller MRI. Behandlingen beror på orsaken till leverförstoring.

Glykogenfosforylase är ett enzym som spjälkar glykogen, ett stärkesliknande kolhydrat som lagras i lever, muskler och hjärna. Detta enzym katalyserar reaktionen där en fosfatgrupp adderas till en grenändning på glykogenmolekylen, vilket resulterar i att en enhet av glukos (en sockertyp) frigörs. Denna process är en viktig del av kroppens energihantering, särskilt under ansträngda situationer då snabb energi behövs, till exempel under intensiv fysisk aktivitet.

Det finns olika former av glykogenfosforylas i kroppen, men de två viktigaste är:

1. Glykogenfosforylase-a (GPa): Denna form är aktiverad under fysisk aktivitet och svarar för att bryta ner glykogen i musklerna till glukos-1-fosfat, som sedan kan omvandlas till den enklare sockerarten glukos för omedelbar användning som energikälla.

2. Glykogenfosforylase-b (GPb): Denna form är aktiv i levern när blodsockernivåerna är normala eller höga, och den bryter ner glykogen till glukos-1-fosfat som sedan kan omvandlas till glukos och släppas ut i blodet för att hjälpa till att reglera blodsockernivåerna.

Glykogenfosforylase är underreglerad av ett hormon som kallas insulin och överreglerad av ett hormon som kallas glukagon, båda produceras i bukspottkörteln. Ändringar i aktiviteten hos glykogenfosforylase kan påverka energiförsörjningen till kroppens celler och därmed påverka hälsan negativt eller positivt.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där man ersätter ett defekt enzym eller ett enzym som saknas helt, med ett fungerande enzym. Detta görs vanligtvis genom att ge patienten intravenösa infusioner av det aktiva enzymet på regelbunden basis.

ERT används ofta för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av en defekt i ett enzym, så kallade lysosomala lagringssjukdomar (LLS). Dessa sjukdomar orsakar på grund av den defekta enzymaktiviteten att olika typer av celler fylls på med oönskade substanser, vilket kan leda till cellskador och organpåverkan. Genom att ersätta det defekta enzymet med ett fungerande enzym kan man hjälpa kroppen att bryta ned dessa oönskade substanser och på så sätt minska skadorna på celler och organ.

ERT är dock inte en botemedel för LLS, men den kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Det är viktigt att notera att ERT kan ha vissa biverkningar och komplikationer, såsom allergiska reaktioner och immunologiska svar, men dessa kan ofta hanteras med behandling.

Glykogenupplagringssjukdom typ IIb, även känd som Pompe sjukdom, är en genetisk sjukdom orsakad av en defekt i enzymet alfa-glukosidasyntetas (GAA), som leder till ett nedsatt eller saknat enzymaktivitet. Denna nedsatta enzymaktivitet orsakar på så sätt att glykogen ansamlas i olika kroppsceller, framförallt i levern, musklerna och hjärtat.

Typ IIb är en mildare form av Pompe sjukdom jämfört med den klassiska infantila typen (typ IIa). Den drabbar vanligtvis äldre barn och vuxna och kännetecknas av progressiv svaghet i skelettmuskulaturen, andningssvårigheter och ibland även hjärtsvikt. Symptomen kan variera mycket mellan olika individer med denna typ av glykogenupplagringssjukdom.

Monosackaridtransportproteiner är proteiner som hjälper till att transportera monosackarider, det vill säga enkla sockerarter, genom cellmembranet. Dessa proteiner finns vanligen i cellytan och de hjälper till att reglera intaget av olika sorters sockerarter in i cellen. Monosackaridtransportproteiner kan variera i sin specificitet och vissa är specialiserade på att transportera specifika sockerarter, medan andra kan transportera en bredare varierad uppsättning sockermolekyler.

Hypoglykemi definieras som ett blodsockerhalter under 70 mg/dL (milligram per deciliter) eller 3,9 mmol/L (millimol per liter). Det är en lägre än normalt blodsockernivå och kan orsaka symtom som svaghet, tremor, yrsel, förvirring, svettningar och i allvarliga fall medvetslöshetsstörningar eller krampanfall. Hypoglykemi är vanligast hos diabetiker som tar mediciner som sänker blodsockernivåerna, men kan också orsakas av andra sjukdomar och förhållanden.

Fruktos-1,6-difosfatasbrist är ett medfött enzymdefekt som orsakar en sjukdom som kallas hereditärt oral-fascialt tilflöde (HFOAD) eller glykogenosis typ XI. Detta sällsynta tillstånd beror på bristen av enzymet fruktos-1,6-difosfatas, som är nödvändigt för att bryta ner fosforylerad fruktos i cellerna.

När detta enzym saknas eller inte fungerar korrekt kan fosforylerad fruktos inte omvandlas till glukos, vilket leder till en påladdning av glykogen och andra metaboliter i levern, musklerna och hjärnan. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive svårigheter att äta, ökad trötthet, muskelsvaghet, hypoglykemi och i vissa fall neurologiska komplikationer.

Behandlingen av fruktos-1,6-difosfatasbrist innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fruktos och andra kolhydrater, samt eventuellt supplementering med kosttillskott eller läkemedel för att hjälpa till att reglera metabolismen.

Glycogen synthase kinase 3 (GSK3) er ein enzym som fungerer som kinase, det betyr at det kan fosforylere andre proteiner for å regulere deres aktivitet. GSK3 spiller en viktig rolle i mange cellulære prosesser, blant annet signalering og metabolisme.

Glykogensyntaskinas 3 (GSK3) er en av de to homologene isoformene av GSK3-enzymet, og det andre er GSK3β. Både GSK3α og GSK3β deler om lag 90% identisk aminosyresekvens, men de har ulik regulering og subcellulære lokasjoner.

GSK3α er involvert i reguleringen av glykogenstoffskifte, en metabolisk prosess der glukosen lagres som glykogen i leveren og musklene. GSK3α fosforylerer og inaktiverer glykogensyntasen, et enzym som katalyserer den siste steget i glykogenstoffskiftet. Når GSK3α er inaktivert ved fosforylasjon av andre kinaser, aktiveres glykogensyntasen og glykogen lagring øker.

I tillegg til sin rolle i glykogenstoffskiftet, er GSK3α involvert i reguleringen av en rekke andre cellulære prosesser, blant annet cellecyklus, apoptose og inflammasjon.

"Phosphorylase B" er en biokjemisk betegnelse for et enzym som spiller en vigtig rolle i kulhydratstofskiftet i levende organismer. Specifikt er phosphorylase B ansvarlig for nedbrydningen af glykogen, et polysakkarid som fungerer som energilager i muskel- og leverceller.

Phosphorylase B katalyserer den første reaktion i glykogenolysen, hvorved glykogen molekylet deles op i glukoseenheder med hjælp af inorganisk fosfat (P\_i). Denne proces er særlig vigtig under fysisk aktivitet og stress, hvor kroppen har brug for at omdanne glykogen til glukose hurtigt og effektivt for at forsyne muskler og andre celler med den nødvendige energi.

Phosphorylase B findes i to former: en aktiveret form (R-form) og en inaktiveret form (T-form). Aktiveringen sker ved hjælp af fosfatgruppen fra ATP, hvilket får enzymet til at binde sig til glykogen og starte nedbrydningen. I modsætning hertil er inaktiveringen forbundet med fjernelsen af fosfatgruppen, hvilket resulterer i dannelse af den inaktive T-form.

I medicinsk sammenhæng kan forstyrrelser i phosphorylase B-funktion have betydning for sygdomme som glykogenosesygdomme (herunder McArdle-sygdommen), hvor der er mangel på enten phosphorylase A eller B, hvilket medfører en nedsat evne til at omdanne glykogen til glukose. Dette kan resultere i muskelkramp, svimmelhed og andre symptomer under fysisk aktivitet.

Stärkelse är ett kolhydrat som består av en lång kedja av glukosmolekyler (en polysackarid). Det är den huvudsakliga energikällan i många livsmedel, särskilt i vegetabiliska källor som potatis, ris och spannmål. Stärkelse är också ett viktigt bindemedel och texturbildare i matlagning. När stärkelse intas bryts den ner till glukos i kroppen för att användas som energikälla.

En fosforylas är ett enzym som katalyserar reaktionen där en fosfatgrupp tas bort från en molekyl, ofta ATP, och överförs till en annan molekyl. Denna process kallas dephosphorylering och kan användas för att aktivera eller inaktivera proteiner, reglera enzymer och skapa energiförbrukning i cellen. Fosforylaser är viktiga reguleringsenheter inom cellens signalsystem och metabolism.

Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of inherited metabolic diseases caused by defects in lysosomal function. These disorders result in the abnormal accumulation of various substrates within the lysosomes, leading to cellular dysfunction and damage. When the nervous system is affected, these conditions are referred to as lysosomal storage disorders of the nervous system.

There are several types of LSDs that can affect the nervous system, including:

1. Gaucher disease: This disorder is caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, leading to the accumulation of glucocerebroside in various tissues, including the brain. Neurological symptoms may include seizures, cognitive decline, and movement disorders.
2. Tay-Sachs disease: This disorder is caused by a deficiency of the enzyme hexosaminidase A, leading to the accumulation of ganglioside GM2 in nerve cells. This results in progressive neurological degeneration, including loss of motor skills, seizures, and blindness.
3. Niemann-Pick disease: This disorder is caused by a deficiency of the enzyme acid sphingomyelinase, leading to the accumulation of sphingomyelin in various tissues, including the brain. Neurological symptoms may include cognitive decline, seizures, and movement disorders.
4. Fabry disease: This disorder is caused by a deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A, leading to the accumulation of globotriaosylceramide in various tissues, including the brain. Neurological symptoms may include pain, numbness, and cognitive decline.
5. Mucopolysaccharidoses (MPS): This group of disorders is caused by a deficiency of enzymes involved in the breakdown of glycosaminoglycans (GAGs), leading to their accumulation in various tissues, including the brain. Neurological symptoms may include cognitive decline, seizures, and movement disorders.

Treatment for LSDs of the nervous system typically involves enzyme replacement therapy, gene therapy, or stem cell transplantation. However, these treatments are not always effective, and research is ongoing to develop more effective therapies.

'Mjölksyra' (laktat) är ett naturligt förekommande ämne i kroppen och är en slags syra som produceras inne i kroppens muskler när de använder syre under aktivitet. När musklerna behöver mer energi än vad som kan tillhandahållas genom syretillförseln, bryter de ned kolhydrater (glukos) anaerobt, vilket resulterar i produktionen av mjölksyra.

Mjölksyra är en viktig källa till energi för musklerna och hjärtat, men när koncentrationen blir för hög kan den leda till muskeltrötthet och smärta, samt i vissa fall metabola störningar. Mjölksyra är också en indikator på hur hårt musklerna har arbetat under en aktivitet, och mätningar av mjölksyran används ofta inom idrottsvetenskapen för att utvärdera intensiteten och effekterna av träning.

'Sialuri' är ett medicinskt begrepp som refererar till en sjuklig tillstånd där kroppen producerar för mycket salthaltig spe slutprodukt, kallad sialurik acid. Sialurik acid är en naturligt förekommande substans i kroppen, men när nivåerna blir för höga kan det leda till skador på olika organ och system, särskilt njurarna.

Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som påverkar en specifik enzymaktivitet i kroppen, vilket leder till att sialurik acid ansamlas i kroppen. Symptomen på sialuri kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat njursmärtor, nedsatt njurfunktion, hörselförlust, hudproblem och till och med nedsatt mentalt funktionsförmåga. Behandlingen av sialuri består ofta av läkemedel som sänker nivåerna av sialurik acid i kroppen, samt en strikt diet som begränsar intaget av purinrik mat, eftersom puriner kan brytas ner till sialurik acid i kroppen.

'Glukos' (eller 'glucose') er en slikket sukker som forekommer naturlig i kroppen og er den viktigste kilden til energi for alle levende celler. Glukosen er et enklert sukkermolekyl med formelen C6H12O6, og det er en monosakkarid, det vil si en type sukker som ikke kan deles i enkle deler uten å bli opløst i vann. Glukosen dannes i kroppen ved nedbryting av kostholdets kulhydrater og er en viktig energikilde for hjernen, musklene og andre kroppsdeler. Glukose blir også brukt i mange medisinske sammenhenger, for eksempel som en del av infusjoner for å behandle diabetes eller under kirurgiske operasjoner for å holde pasientens sukkerne på normal nivå.

A dependovirus är en typ av bakteriovirus, som är obligatoriskt beroende av att infektera celler som redan är infekterade av ett annat virus, vanligtvis ett adenovirus, för att kunna fullborda sin livscykel. Dependovirus tillhör familjen Parvoviridae och har en enkelsträngad DNA-genom. Det är känt för att orsaka sjukdom hos djur, men det finns inga bevisat samband mellan dependovirus och mänsklig sjukdom.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

Wolman's sjukdom, även känd som Wolman stjära syndrome eller acid lipase deficiency type 2, är en mycket sällsynt, allvarlig genetisk sjukdom som drabbar fettsyrornas nedbrytning i kroppen. Sjukdomen orsakas av en mutation i LIPA-genen, vilket leder till ett brist på enzymet acid lipase (AL).

Acid lipase är viktigt för att bryta ner fettsyror (lipider) i lysosomen, en cellstruktur som innehåller enzymer som bryter ner olika molekyler. När det saknas tillräckligt med AL-enzym, kommer lipiderna att ansamlas i olika organ, såsom levern, mjälten och lymfkörtlarna, vilket kan leda till skada och organsvikt.

Symptomen på Wolman's sjukdom visar sig vanligtvis under de första veckorna eller månaderna efter födseln och inkluderar diarré, illamående, buksmärtor, vätskeansamling i magen (ascites), förstoppning, gulsot (ikterus) och en snabb ökning av leverns storlek. Barn med Wolman's sjukdom tenderar att ha låg vikt vid födseln och har svårt att växa och tjäna normalt.

Wolman's sjukdom är dödlig, och de flesta barn överlever inte längre än ett år efter diagnosen. Det finns ingen behandling som kan bota sjukdomen, men enzymers substitutionstterapi med laronidase (Chole-T) har visat sig mildra symtomen hos vissa patienter.

Laktat är ett slutprodukt i anaerob metabolism, vilket innebär att det bildas när kroppens celler behöver energiproduktion utan tillgång till syre. Detta sker framförallt under intensiv träning eller när blodflödet inte är tillräckligt för att möjliggöra syretransporten till cellerna.

Laktatet transporteras sedan via blodet till levern, där det kan omvandlas tillbaka till glukos och användas som energikälla igen. Om levern inte kan hålla jämna steg med laktattillförseln kan dock laktatakumulering ske, vilket kan leda till metabola acidos eller lägre pH-värden i blodet.

Det är värt att notera att när människor pratar om "laktatsatta muskler" avser de ofta en situation där musklerna har höga nivåer av laktat som orsakas av intensiv träning, men det är inte samma sak som muskelvätskan blir sur.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Single-stranded conformation polymorphism (SSCP) är en metod inom molekylärbiologi som används för att upptäcka små skillnader i DNA-sekvensen, till exempel enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP). Metoden bygger på att en endast delvis kompletterad DNA-dubbelsträng under speciella förhållanden kan antaga olika konformationer beroende på den exakta sekvensen.

När en DNA-provssekvens delvis komplementärs hybridiseras med en referenssekvens bildas en enkelsträngad region som kan ha olika konformationer beroende på den specifika sekvensen. Dessa konformationella skillnader orsakar förändringar i den migrerande hastigheten av DNA-fragmentet under elektrofores, vilket gör att olika varianter av samma DNA-sekvens kan skiljas åt och identifieras.

SSCP är en känslig metod för mutationsdetektion och används bland annat inom cancerforskning och diagnostik, där den kan hjälpa till att upptäcka genetiska förändringar som kan vara associerade med sjukdom. Metoden har dock blivit allt mindre vanlig på senare år, då andra metoder som exempelvis DNA-sekvensering och SNP-mikroarray har blivit mer tillgängliga och kostnadseffektiva.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

"Alpha-Mannosidos" er en medisinsk betegnelse for en sjeldent arvelig sykdom som beror på en defekt i et enzym kalt alpha-mannosidase. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned komplekse sukkerstrukturer (oligosakkarider) som er bundet til proteiner i lysosomer, celleorganeller som bryter ned og fjerner avfallsmolekyler innenfor cellen. Ved mangel på fungerende alpha-mannosidase akkumulerer oligosakkariderne innenfor lysosomene, fører til skader på cellerne og resulterer i en række symptomer som kan variere i alvorlighetsgrad.

Typiske symptomer på alpha-mannosidos inkluderer mentale retardering, høretap, synstap, skeletdeformiteter, muskelhypotoni (svakhet), adgangsproblemer og forandringer i ansiktet. Sykdommen er autosomal recessiv, det betyr at man må have arvet defekten fra begge foreldre for å utvikle sykdommen. Alpha-mannosidos diagnostiseres vanligvis gjennom en kombinasjon av kliniske tegn og laboratorietester som inkluderer enzymaktivitetsmåling og/eller genetisk testing.

Hypoxanthine är ett derivat av purin, som är en typ av nukleotid. Det bildas i kroppen som en del av normal metabolism och brytningen ner av nukleotider. Hypoxantin kan också konverteras till xantin och sedan till uric acid, som är slutprodukten i purinmetabolismen hos människor.

I medicinskt hänseende kan höga nivåer av hypoxanthine i blodet vara ett tecken på en genetisk störning som kallas Lesch-Nyhan syndrom, eller på cellskador orsakade av ischemisk skada eller hypoxi.

Medicinskt talat är urinsyra (urat) ett ämne som bildas när kroppen bryter ner puriner, som finns i många livsmedel och drycker, till exempel kött, fisk, jordnötter och öl. Normalt renas urinen ut via njurarna, men vid förhöjda nivåer av urinsyra kan det leda till en sjukdom som kallas gikt.

Gikt är en smärtsam artrit som orsakas av insöndring av uratkristaller i lederna. Detta kan leda till inflammation och smärta i de berörda lederna, ofta i stort toesfången (hallux). Förhöjda nivåer av urinsyra kan bero på olika faktorer, såsom genetiska faktorer, njurfunktionsnedsättning och kostvanor. Behandlingen av gikt kan innefatta livsstilsförändringar, mediciner som sänker uratnivåerna och smärtstillande medel.

'Blodsocker' er en medisinsk betegnelse for sukkerkoncentrasjonen i blodet, og måles typisk i millimol pr. liter (mmol/L) eller milligram pr. déciliter (mg/dL). Det er også kjent som blodglukosen. Normal verdier for blodsocker ligger vanligvis mellom 4,0 og 5,5 mmol/L etter en 8-timers fasten, men variasjoner kan forekomme alt etter individet og alderen. Høye blodsockerverdi kan være ein indikator for diabetes eller andre medisinske tilstander.

"Genetiska vektorer" är ett begrepp inom genetik och molekylär biologi som refererar till små, artificiella DNA-molekyler som används för att transportera en specifik gen eller ett annat genetiskt material in i celler eller virus. Genetiska vektorer är ofta modifierade versioner av naturligt förekommande virus, som till exempel adenovirus, retrovirus eller aptamer, men kan också vara plasmider eller andra små DNA-molekyler.

Genetiska vektorer är konstruerade så att de kan införlivas i cellens genetiska material och därmed leda till uttryck av den insatta genen. De används ofta inom forskning för att studera geners funktion, men kan också användas terapeutiskt för att behandla sjukdomar genom att ersätta eller korrigera defekta gener. Genetiska vektorer är en viktig del av genterapi och andra genbaserade behandlingsmetoder.

Glykogensyntaskinase (GSK) er ein forekommende klasse av enzym i levande vesen som regulerer syntesen av glykogen, som er ein polysakkarid som fungerer som energilagring i dyr og mange typer av bakteria. GSK katalyserer den reaksjonen der glukose-1-fosfat blir lagt til en voksende glykogenkjedje for å forme glykogen. Det finnes fire isoformer av GSK hos pattedyr, og de er aktivert og inaktivert i respons på forskjellige intracellulære signaler for å regulere energistoffskiftet i cellen. Ikke-pattedyr har også GSK, men de kan ha forskjellige isoformer og regulering mekanismer enn pattedyr.

Sfingolipidoser är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Sfingolipider spelar en viktig roll för cellmembranens struktur och funktion.

Sjukdomarna uppstår på grund av mutationer i gener som kodar för enzymer som är involverade i nedbrytningen och återvinningen av sfingolipider. När dessa enzymer inte fungerar korrekt ansamlas sfingolipiderna i cellerna, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Sfingolipidoser delas vanligen in i tre huvudgrupper beroende på vilken typ av enzym som är defekt:

1. Gangliosidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzymer som bryter ner gangliosider, en speciell typ av sfingolipider som finns i hjärnan och nervsystemet. Exempel på gangliosidoser är Tay-Sachs sjukdom och GM1-gangliosidos.
2. Sfingomyelinaser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzym som bryter ner sfingomyelin, ett annat slag av sfingolipider. Exempel på sfingomyelinaser är Niemann-Pick sjukdom typ A och B.
3. Andra sfingolipidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i andra enzymer som är involverade i nedbrytningen av sfingolipider, till exempel Gaucher sjukdom och Fabry sjukdom.

Symptomen på sfingolipidoser varierar beroende på vilken specifik sjukdom det rör sig om, men de kan inkludera utvecklingsstörning, muskelsvaghet, förlust av motorik, convulsions, och i vissa fall förkortad livslängd.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Inosin, också känt som inosin monofosfat (IMP), är ett naturligt förekommande nukleotid som hittas i alla levande celler. Det bildas i cellskelettet och är en viktig del av purinmetabolismen, som är involverad i energiproduktion och DNA-syntesen. Inosin har också visat sig ha potential som läkemedel för att behandla olika medicinska tillstånd, såsom muskelvärk och neurodegenerativa sjukdomar.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Lysosomer är membranomslutna organeller inne i eukaryota celler, som innehåller en uppsjö av hydrolytiska enzymer. Dessa enzymer är aktiva vid lågt pH och bryter ned biologiskt material, såsom proteiner, kolhydrater, lipider och nucleinsyror, till sina grundläggande byggstenar. Lysosomerna fungerar som cellens recyclingcenter och hjälper till att bryta ned och återanvända skadat eller överflödigt material. De kan också delta i celldöd under vissa patologiska förhållanden, såsom apoptos (programmerad celldöd) och nekros (oönskad celldöd).

Hypoxanthine är ett derivat av purin och förekommer naturligt i kroppen. Det bildas bland annat när adenosintrifosfat (ATP) bryts ned under cellandning, särskilt under situationer med syrebrist eller ischemi. Hypoxanthinet omvandlas sedan till xantin och sedan slutligen till urinsyra, som är ett slutprodukt i purinnklyvningen.

I en medicinsk kontext kan höga nivåer av hypoxanthin i blodet vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, såsom cellskada, tumörer eller genetiska störningar som beror på bristande aktivitet hos enzym som kallas hypoxantin-guanindin fosforybosyltransferas (HGPRT). Sådana tillstånd kan leda till ökad risk för gikt, neurologiska symtom och andra komplikationer.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

"Hundsjukdomar" är ett samlingsbegrepp för sjukdomar och tillstånd som kan drabba hundar. Det finns många olika slags hundsjukdomar, och de kan vara genetiska, infektionsrelaterade, åldersrelaterade eller orsakas av trauma eller miljöfaktorer. Några exempel på vanliga hundsjukdomar är hjärtproblem, cancer, diabetes, epilepsi, allergier, ledbesvär och njursjukdomar.

Det är viktigt att notera att denna beskrivning inte är en fullständig eller officiell medicinsk definition, utan snarare ett allmänt sammanfattande begrepp för sjukdomar som kan drabba hundar.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Gaucher sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av defekt i enzymet glukosylceramidas, som leder till ansamling av ett lipid-like substance, glucosylceramide, i celler. Detta orsakar skada och förstoring av vissa celler, särskilt i levern, benmärgen och milten. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar ofta svaghet, trötthet, blåmärken, benbrott, anemi, leverförstoring och neurologiska symptom beroende på typen av sjukdom. Det finns tre huvudtyper av Gaucher sjukdom, baserat på om nervsystemet är drabbade eller inte. Behandling kan innebära enzymreplacementterapi, substansreduceringsterapi eller stamcellstransplantation.

En levertumör är en abnorm oväxt i levergewebe som kan vara godartad (benign) eller elakartad (malig). De maliga levertumörerna, även kända som primära levercancer, inkluderar hepatocellulär carcinom (HCC), klorom, angiosarkom och hepatoblastom. Dessa typer av cancer kan vara livshotande om de inte upptäcks och behandlas tidigt. Faktorer som ökar risken för levercancer inkluderar viral hepatit (hepatit B eller C), fetma, alkoholmissbruk, tobacco smoking och exponering för karcinogena kemikalier. Godartade levertumörer inkluderar hemangiomer, adenom och fokal nodulär hyperplasi (FNH). Dessa är ofta asymptomatiska och upptäcks ofta slumpmässigt under en rutinundersökning. I allmänhet behövs inget behandling för godartade levertumörer om de inte orsakar några symtom eller växer över tiden.

Mukopolysaccharidosis type VII, även känt som Sly syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av en brist av ett enzym som kallas beta-glucuronidase. Denna brist ledar till påverkan på cellernas förmåga att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), också kända som mukopolysackarider, vilket leder till en ansamling av dessa substance i kroppens celler, vävnader och organ.

Denna ansamling orsakar skada och funktionsnedsättningar i flera olika system i kroppen, inklusive skelett, hjärta, lungor, lever, njurar och centrala nervsystemet. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer med sjukdomen, men de flesta drabbas av en progressiv nedsättning av motorik, kognition, syn och hörsel. Andra symptom kan inkludera karaktäristiska ansiktsdrag, skelettförändringar som ledbrott och skolios, ökad risk för infektioner, problem med andningen och svårigheter med matspjälkning.

Det finns ingen känd bot eller kur för mukopolysaccharidosis type VII, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att hantera symtomen och försöka förbättra livskvaliteten för de drabbade. Behandlingen kan inkludera en kombination av medicinsk behandling, fysisk terapi, logopedi, specialutbildning och sociala stöd. I vissa fall kan en benägenhet till att utveckla godartade tumörer förekomma.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Mukopolysackaridos I (MPS I) är en sällsynt medfödd metabolt sjukdom orsakad av defekter i enzymet alpha-L-iduronidas. Detta enzym är nödvändigt för nedbrytningen och återvinningen av glykosaminoglykaner (GAG), som är en typ av komplex kolhydrat som finns i kroppens vävnader.

När alpha-L-iduronidas saknas eller inte fungerar korrekt, ledde det till att GAG-molekyler ansamlas i cellerna och orsakar skada på olika organ och system i kroppen. Det finns två huvudvarianter av MPS I: Hurlers sjukdom (MPS IH) och Scheie sjukdom (MPS IS).

Hurlers sjukdom är den allvarligare varianten och kan orsaka utvecklingsstörning, skelettförändringar, hjärtsvikt, luftvägsproblem och annan organpåverkan. Denna form av MPS I kan leda till död under barndomen eller tidiga tonåren om den inte behandlas.

Scheie sjukdom är en mildare variant av MPS I och kan orsaka mindre allvarliga symtom som skelettförändringar, nedsatt rörlighet, snuva näsa, hörselnedsättning och ljuskänslighet. Denna form av MPS I kan leda till en normalt livslängd med behandling.

Behandlingen för MPS I innefattar enzymersättnings terapi (ERT) där man ger intravenösa infusioner av alpha-L-iduronidas, samt stamcellstransplantation som kan hjälpa att ersätta defekta celler och minska skadan på olika organ.

Läkemedelsförvaring kan definieras som de rekommenderade metoderna och villkor för att lagra läkemedel på ett säkert, verksamt och rättvisande sätt. Detta inkluderar faktorer som temperatur, fuktighet, ljus, ventilation och skydd mot skadliga substanser eller handlingar. Syftet med läkemedelsförvaring är att bevara läkemedlets kvalitet, effektivitet och säkerhet under hela dess lagringstid.

Exempel på specifika rekommendationer för läkemedelsförvaring kan variera beroende på vilken typ av läkemedel som behöver lagras. Vissa allmänna principer inkluderar:

- Lagra läkemedlen på rätt temperatur, vanligtvis mellan 15 och 25 grader Celsius, om inte annat anges av läkemedelsbolaget eller myndigheter.
- Undvik direkt solljus och höga temperaturer, till exempel genom att inte lagra läkemedlen i närheten av ugnar, fönster eller i bilen under varma dagar.
- Lagra läkemedlen på ett torrt ställe med låg fuktighet, eftersom för hög fuktighet kan påverka vissa läkemedels kvalitet och stabilitet.
- Förvara läkemedel separat från starkt luktande ämnen som rök, parfymer eller rengöringsmedel, eftersom dessa dofter kan påverka smaken och effektiviteten hos vissa läkemedel.
- Skydda läkemedlen från barn och djur genom att förvara dem i säkra lådor eller utrymmen som är outräckbara för dem.
- Kontrollera regelbundet förhuset där läkemedlen förvaras på skador, fukt eller andra faktorer som kan påverka deras kvalitet och stabilitet.

Det finns ingen medicinsk definition av "hundar", eftersom hundar inte är ett medicinskt begrepp. En hund är en typ av djur, en domesticerad varietet av vargen (Canis lupus familiaris). Även om det kan finnas veterinärmedicinska frågeställningar och behandlingar som är specifika för hundar, så är de inte en del av en medicinsk definition.

Neutropeni är ett tillstånd där individen har för få neutrofiler (en viss typ av vita blodkroppar) i cirkulationen. Neutrofiler spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar genom att hjälpa till att bekämpa infektioner, särskilt bakteriella infektioner.

Neutropeni definieras vanligtvis som ett absolut neutrofiltal (ANC) under 1500 celler per milliliter (mm3) av blod. I allvarliga fall kan ANC vara lägre än 500 celler/mm3, vilket ökar risken för infektioner och feber betydligt.

Detta tillstånd kan orsakas av olika faktorer som cancerbehandlingar (exempelvis kemoterapi eller strålbehandling), vissa sjukdomar (till exempel leukemi, aplastisk anemi eller HIV/AIDS) och några läkemedel. Neutropeni kan också vara en biverkning av en allvarlig infektion.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

En körtelsvulst, också känd som neoplasma eller tumör, är en abnorm odling av celler i en körtel. Körtelsvulstar kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna).

Godartade körtselsvulstar växer långsamt och stannar ofta upp vid en viss storlek. De tenderar att vara lokaliserade till den körtel de utgår från och sprider sig sällan till omgivande vävnader eller andra delar av kroppen. Godartade körtselsvulstar kan i vissa fall orsaka symtom beroende på deras storlek och plats, men de är oftast behandlingsbart och ger sällan allvarliga komplikationer.

Elakartade körtselsvulstar däremot växer snabbare och kan sprida sig till omgivande vävnader och andra delar av kroppen. De kan orsaka symtom som obehag, smärta, svullnad eller utslag beroende på deras storlek och plats. Elakartade körtselsvulstar behandlas oftast aggressivt med kirurgi, strålbehandling eller kemoterapi för att försöka eliminera cancercellerna och förhindra spridning till andra delar av kroppen.

Det är viktigt att notera att endast en läkare kan ställa en diagnos efter en undersökning och eventuella tester, så om du misstänker att du har en körtselsvulst bör du kontakta din läkare omedelbart.

"Mikrosom" är ett begrepp inom cellbiologi och betecknar ett membran-belagt organell som förekommer i eukaryota celler, framförallt i leverceller hos djur. Mikrosomer innehåller enzymer som är involverade i nedbrytningen och omvandlingen av olika substanser, till exempel läkemedel, hormoner och giftiga ämnen. Dessa enzymer kallas för cytochrom P450-enzym och de är bland annat ansvariga för att göra främmande substanser vattenlösliga så att de kan utschelas från kroppen. Mikrosomer innehåller också andra enzymer som är involverade i lipid- och kolhydratmetabolismen.

En medicinsk kontext refererar "lipidoser" till en grupp med ovanliga metabola sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i lipidmetabolismen. Dessa sjukdomar kännetecknas av ansamlingar av fett (lipider) i cellerna, vilket kan skada deras funktion och leda till olika symtom beroende på vilken typ av lipid som ansamlas och var det sker i kroppen.

Lipidoser delas vanligtvis in i två kategorier:

1. Förvaringssjukdomar (eng. storage diseases): Dessa sjukdomar orsakas av defekter i lipidtransporten eller lagringen, vilket leder till ansamlingar av lipider i cellerna. Exempel på förvaringssjukdomar inkluderar Gaucher sjukdom, Niemann-Pick sjukdom och Fabry sjukdom.

2. Överförbara sjukdomar (eng. lysosomal storage disorders): Dessa sjukdomar orsakas av defekter i enzymer som bryter ned specifika lipider inne i lysosomen, vilket leder till ansamlingar av ofullständigt nedbrutna lipider. Exempel på överförbara sjukdomar inkluderar Tay-Sachs sjukdom, Sandhoff sjukdom och GM1-gangliosidos.

Symptomen på lipidoser kan vara milda till allvarliga och kan inkludera neurologiska symtom som förlamning, mentala retardation, ataxi (störningar i balansen) och epilepsi; lever- eller miltskador; hjärtfel; och yttre tecken som blåmärken, missbildningar eller förändringar i hudens färg. Behandlingen av lipidoser kan variera beroende på sjukdomstyp men kan inkludera enzymsubstitution, läkemedelsbehandling och transplantation.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Adenovirus är en typ av virus som orsakar infektionssjukdomar hos människor och djur. Det finns över 50 olika serotyper av mänskliga adenovirus, vilka kan ge upphov till en rad olika symptom beroende på vilken typ det är som orsakar infektionen. Några vanliga sjukdomar som orsakas av adenovirus inkluderar förkylning, hosta, halsont, konjunktivit (ögoninflammation), diarré och mag-tarmloppssjuka. Vid allvarligare fall kan även lunginflammation eller hjärtsvikt uppstå. Adenovirus sprids vanligen via droppborna från sjukt persons andning, men kan också spridas via direktkontakt med infekterade personer eller via kontaminierade ytor och födoämnen.

'Puriner' är ett samlingsbegrepp för en grupp organiska föreningar som innehåller en purinring, vilket är en sex-ledad heterocyklisk aromatisk kolvätemolekyl. Puriner innefattar bland annat de två nukleotidbaserna adenin och guanin, som förekommer i DNA och RNA. Andra exempel på puriner är ATP (adenosintrifosfat), ADP (adenosindifosfat) och AMP (adenosinmonofosfat), vilka är viktiga kemiska komponenter inom cellens energimetabolism. Puriner har också en betydande roll som signalsubstanser i cellkommunikationen, bland annat genom att fungera som neurotransmittorer och modulerare av immunresponsen.

Insulin är ett hormon som produceras och sekreteras av de betaceller som finns i bukspottkörteln (pancreas). Det spelar en central roll i regleringen av blodsockernivåerna i kroppen. När vi intagit kolhydrater från maten bryts dessa ner till glukos i tarmen, som sedan absorberas in i blodet. Denna ökning av blodglukoskoncentrationen orsakar betaceller att släppa ut insulin, vilket stimulerar celler runt om i kroppen (i synnerhet lever-, muskel- och fettceller) att ta upp glukosen från blodet och använda den som energikälla eller lagra den som glykogen eller fettsyror. På så sätt hjälper insulin till att hålla blodsockernivåerna i balans och förhindrar att de stiger allt för högt. Insufficiens av insulin orsakar diabetes typ 1, medan resistans mot insulins effekter kan leda till diabetes typ 2.

Fukosidos er en sjeldn, autosomal recessivt arvelig lysosomal lagringssjukdom som fører til progressive neurologisk skade og visse karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika. Sjukdomen skyves tilbake til mutasjoner i genet for enzymet alpha-L-fukosidase, som bryter ned specielle slags sukker (fukoza) fra proteiner i lysosomene i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke fungerer korrekt, akkumulerer dessese sukkermolekyler i lysosomene og forstyrrer deres normale funksjon.

Fukosidos kliniske symptomer inkluderer progressivement forværret kognitiv funksjon og uro, motorisk nedgang, taleforstyrrelser, økt svedt produksjon, muskulær spasticitet, epilepsi, og karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika som stor hode, bredt ansikt, forstore kinder, langt hals, store tannhjerter, og ekstremiteter med lange ledd. Sjukdomen er uhelbredelig og er ofte fatal innen 10 år etter diagnosen.