Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.
Ett enzym som katalyserar den reversibla omvandlingen mellan glukos-6-fosfat och fruktos-6-fosfat och utgör en del av de glykolytiska och glukoneogena förloppen. Brist på enzymet, en autosomalt recessiv egenskap, leder till glykogenes i levern och hemolytisk anemi. EC 5.3.1.9.
Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.
En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).
Dihydropyrimidin Dearohydrogenase (DPD) deficiency is a genetic disorder that affects the metabolism of pyrimidine nucleotides, specifically by reducing the activity of the DPD enzyme responsible for breaking down dihydropyrimidines such as 5-fluorouracil (a chemotherapeutic agent). This deficiency can lead to an increased risk of severe toxicity when treated with certain chemotherapy drugs.
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
'Acyl-CoA-dehydrogenas, långkedjig' är ett enzymkomplex som katalyserar dehydrogeneringen av långa fettsyror i form av acyl-CoA till trans-dubbelbindningar under beta-oxidationen i mitokondrien.
Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
Hemolytisk anemi till följd av förtäring av favabönor eller inandning av pollen från Vicia favaväxten hos personer med brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas i de röda blodkropparna.
Pyruvatdehydrogenasbrist (PDH-brist) refererar till ett medfött eller förvärvat tillstånd där aktiviteten hos pyruvatdehydrogenaskomplexet, ett enzym som spelar en central roll i cellens energiproduktion, är nedsatt. Detta leder till en accumulering av pyruvat och en minskad produktion av acetyl-CoA, vilket kan ha negativa konsekvenser för cellens ämnesomsättning och energibalans. PDH-brist kan orsakas av genetiska mutationer eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion och har associerats med en rad olika kliniska symtom, inklusive neurologiska störningar, muskelsvaghet och metaboliska avvikelser.
Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det konverterar succinatsemialdhyden till suksinat. Detta enzym spelar en viktig roll i energiproduktionen och metabolismen av aminosyror i kroppen. Defekter i SSADH-genen kan leda till ett sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som kallas succinatsemialdhyddehydrogenasbrist, vilket kan orsaka neurologiska symtom som developmentstardationer, muskelsvaghet och epilepsi.
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) är ett enzym som deltar i den oxidativa degradationen av fettsyror i mitokondrien. Det katalyserar specifikt nedbrytningen av långa kedjor av fettsyror med 12 eller fler kolatomer genom att reducera 3-hydroxiacyl-CoA till 3-ketoacyl-CoA. Mutationer i genen som kodar för LCHAD kan leda till defekter i enzymet och orsaka sjukdomen Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Denna ärvda metabola störning kan ge upphov till allvarliga symtom som muskelsvaghet, leverpåverkan och hjärtproblem.
Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.
En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
Glutaryl-CoA-dehydrogenas är ett enzym involverat i karnitin-acylkarnitin-cykeln, som är ett metaboliskt system som transporterar långa fettsyror in i mitokondrien för β-oxidation. Glutaryl-CoA-dehydrogenas katalyserar oxidationen av glutaryl-CoA till suvyl-CoA, en reaktion som involverar borttagandet av två väteatomer och reduktionen av FAD (flavinadenindinukleotid) till FADH2. Detta enzym spelar därför en viktig roll i metabolismen av långa fettsyror, aminosyror som lysin och hydroxylisyne samt i nedbrytningen av toxiska substanser som benzoesyra. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1), en ovanlig autosom
Butyryl-CoA-dehydrogenase (BCD) är ett enzym som katalyserar oxidationen av butyryl-koenzym A till trans-2-enoyl-koenzym A i metabolismen av fettsyror. Detta steg är en del av beta-oxidationen, en process där fettsyror baksides in och bryts ned i mitokondrien för att generera energi i form av ATP. BCD kräver flavinadeningunit (FAD) som elektronacceptor under katalysen. Genetiska defekter i BCD kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas butyryl-CoA-dehydrogenasbrist, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som muskelsvaghet, uttalad muskelkramper och i värsta fall till dödsfall.
NADP-dehydrogenase, också känt som NADP+ reduktas, är ett enzym som katalyserar oxidationen av NADPH till NADP+ i celler. Detta enzym spelar en central roll i celldesoxideringsprocessen och bidrar till att underhålla cellens reduktiva potential. Det är också involverat i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av fettsyror, steroider och nukleotider.
L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.
De i Medelhavet utspridda öarna: Balearerna, Korsika, Kreta, Cypern, Kykladerna, Dodekanesos, Joniska öarna, Malta, Sardinien och Sicilien.
Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.
Ett enzym som reversibelt katalyserar slutsteget i alkoholjäsning genom reduktion av aldehyd till alkohol. När det gäller etanol, så reduceras acetaldehyd till etanol i närvaro av NADH och väte. Enzym et är ett zinkprotein med verkan på primära och sekundära alkoholer hemiacetaler. EC 1.1.1.1.
Electron-transferring flavoproteins (ETFs) are small, soluble proteins that play a crucial role in the electron transport chain in various organisms, including bacteria, archaea, and eukaryotes. They function as mobile carriers of electrons between different enzyme complexes within the respiratory and fermentative pathways.
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.
Enzymer som katalyserar dehydrogeneringen av glyceraldehyd-3-fosfat. Det finns flera typer av glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser: fosforylerande och icke-fosforylerande, sådana som omvandlar väte till NADP och sådana som omvandlar väte till NAD. EC 1.2.1.9; EC 1.2.1.12; EC 1.2.1.13.
En patologiterm som används för att beskriva bilirubinfärgning av de basala ganglierna, hjärnstammen och lillhjärnan, och som även används kliniskt för att beskriva ett syndrom, förknippat med hyperbilirubinemi. Kliniska drag är atetos, muskelkramper eller hypotoni, nedsatt vertikal blick och dövhet. Obundet bilirubin tränger in i hjärnan och fungerar som ett nervgift, ofta i samband med tillstånd som försämrar blod-hjärnbarriären (t ex sepsis). Tillståndet ses främst hos nyfödda, men kan även sällsynt förekomma hos vuxna.
Fosfoglyceratdehydrogenas (PGDH) är ett enzym som katalyserar oxidationen av 3-fosfoglycerat till 2-fosfoglycerat i glykolys och glukoneogenes processer. Detta steg inkluderar också reduktionen av NAD+ till NADH som en del av reaktionen. PGDH spelar därför en viktig roll i cellers energiproduktion och ämnesomsättning.
Primaquin är ett läkemedel som används för att behandla och fö preventiv behandling av malaria, särskilt mot sporozoiter och gametocyter av malariaparasiten Plasmodium vivax. Preparatet fungerar genom att döda malariaparasiterna i levern och minskar därmed risken för återfall av sjukdomen. Primaquin ges vanligen som en del av en kombinerad behandling tillsammans med ett annat läkemedel, till exempel chloroquine. Det bör användas under nära medicinsk övervakning på grund av risk för allvarliga biverkningar, särskilt i patienter med defekt glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) enzymaktivitet.
Ett enzym som oxiderar aldehyd i närvaro av NAD+ och vatten till en syra och NADH. EC 1.2.1.3.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-glutamat och vatten till 2-oxoglutarat och NH3 under närvaro av NAD+. EC 1.4.1.2.
Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.
Dimetylglycine dehydrogenase är ett enzym som katalyserar oxidationen av dimetylgycin till sarcosin, vilket är en del av metabolismen av aminosyran glycin.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av (S)-malat och NAD+ till oxaloacetat och NADH. EC 1.1.1.37.
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.
Reye's syndrome is a rare but serious condition that mainly affects children and teenagers who have previously had a viral infection, such as chickenpox or flu. It is characterized by sudden-onset vomiting followed by liver dysfunction and encephalopathy (brain damage or malfunction). The exact cause of Reye's syndrome remains unknown, but it has been linked to the use of aspirin during viral infections in children. Prevention efforts focus on avoiding the use of aspirin in children with viral illnesses.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Ett ämne som används som elektronbärare i stället för Warburgs flavinenzym i hexosmonofosfatsystemet och vid framställning av succinatdehydrogenas.
En övergående, icke-konjugerad hyperbilirubinemi som uppträder mellan andra och femte dagen av livet, pga brist på leverenzymet glukuronosyltransferas, som behövs för detoxifiering av bilirubin.
En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).
En godartad, ärftlig sjukdom som är autosomalt dominant. Den kännetecknas av låggradig, kronisk hyperbilirubinemi med stora dagliga variationer av bilirubinnivån.
Dihydrolipoamiddehydrogenase är ett enzym som deltar i flera cellulära energiproducerande processer, inklusive citronsyracykeln och pyruvatdehydrogenaskomplexet. Det katalyserar reduktionen av dihydrolipoylresten tillbaka till lipoylresten i dessa komplexa system, vilket är en nödvändig process för att fortsätta energiproduktionen. Defekter i detta enzym kan leda till allvarliga metabola störningar och sjukdomar.
En autosomal, recessiv sjukdom med avsaknad av genuttryck av glukos-6-fosfatas, vilket resulterar i hypoglykemi pga utebliven glukosproduktion. Ansamling av glykogen i lever och njurar leder till förstorade organ, särskilt avsevärd förstoring av levern. Förhöjda halter av mjölksyra och fett (hyperlipidemi) förekommer i plasma. Klinisk gikt uppträder ofta tidigt i barnaåren.
Succinatdehydrogenas (SDH) är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen, eller celldygnaden, i mitokondrier. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat i citronsyracykeln och reducerar samtidigt FAD (flavinadeningdion) till FADH2. SDH fungerar också som en del av elektrontransportkedjan, där FADH2 överför sina elektroner till ubichinon, vilket genererar ATP genom kemiosmos. Mutationer i generna för SDH kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurologiska störningar.
Enzymer som reversibelt katalyserar oxidationen av kolhydraters hydroxylgrupper till ketosockerarter, aldehyd eller lakton. Alla acceptorer utom molekylärt syre är tillåtna. EC 1.1.1.; EC 1.1.2.; EC 1.1.99.
L-iditol-2-dehydrogenas är ett enzym som katalyserar reaktionen där L-iditol omvandlas till L-sorbos med NAD+ som elektronacceptor, vilket resulterar i att NADH + H+ bildas.
"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."
Nedbrytningen av röda blodkroppar genom verkan av olika ämnen, som t ex antikroppar, bakterier, kemikalier, temperaturförändringar och ändringar i tonicitet (tryckförhållanden).
Onormalt utbredd hårväxt hos kvinnor och barn, liknande en vuxen mans hårighet. Hit hör inte hypertrikos, onormalt kraftig hårväxt, lokalt eller allmänt.
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) är ett enzymkomplex som finns inne i mitokondriernas matrix i celler. Det består av tre olika enzymaktiviteter som katalyserar tre nödvändiga reaktioner i oxidativ degradering av fettsyror, en process som kallas beta-oxidation. Dessa tre enzymaktiviteter är:
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ett enzym som katalyserar reaktionen sn-glycerol-3-fosfat + acceptor = glyceronfosfat + reducerad acceptor. EC 1.1.99.5.
Hyperbilirubinemia in newborns refers to a condition where there is an excessively high level of bilirubin, a yellowish pigment produced during the breakdown of red blood cells, in the bloodstream. This can lead to a yellowing of the skin and eyes, known as jaundice, which is common in newborns but can become dangerous if bilirubin levels get too high. It is important to monitor and treat high bilirubin levels to prevent potential complications such as brain damage.
Upprepad tappning av små mängder blod och ersättning med givarblod tills en stor del av blodvolymen har bytts ut. Metoden används vid behandling av fetal erytroblastos, leverkoma, sickle cellanemi, disseminerad intravasal koagulation, blodförgiftning, brännskador, essentiell trombocytopeni och fulminant malaria.
NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.
17-Alfa-hydroxipregnenolon är ett steroidhormon som utgör en intermediär i syntesen av både kortisol och androgener i kroppen.
Enzymer i oxidoreduktasklassen som katalyserar dehydrogenering av hydroxisteroider. EC 1.1.1.-.
Sjukligt tillstånd av onormal ökning av bilirubin i det cirkulerande blodet, vilket kan ge gulsot.
Ett glukosdehydrogenas som katalyserar oxidation av beta-D-glukos till D-glukono-1,5-lakton, under medverkan av NAD och NADP som koenzymer. EC 1.1.1.118; 1.1.1.119.
"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."
Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (celldygnets respirationskedja) i mitokondrier. Det katalyserar den första oxidativa decarboxyleringen av alpha-ketoglutarat till sukcinat i citronsyracykeln, och reducerar FAD till FADH2 samtidigt. Komplexet består av tre olika enzymkomponenter: flavoprotein (E1), hydrogenaskatalysator (E2) och dihydroflavinreduktas (E3). Ketoglutaratdehydrogenaskomplexet är viktigt för att generera ATP, det energirika molekylen som används av celler för att utföra arbete.
Aldehydoxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar reduktionen av aldehyder till primära alkoholer med NAD(P)+ som elektronacceptor under aeroba förhållanden.
Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Sickle cell trait är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en person har en kopia av den muterade hemoglobin-S (HbS) genen och en kopia av den normala hemoglobin-A (HbA) genen. Detta ger upphov till en blandning av båda typerna av hemoglobin i individens röda blodkroppar. Personer med sickle cell trait är vanligtvis asymptomatiska och har normalt livslängd, men kan under vissa omständigheter, som till exempel vid brist på syre eller uttjämningsproblem, drabbas av smärtsamma kramper i musklerna och andra komplikationer. Det är viktigt att notera att sickle cell trait inte ska förväxlas med sjuklighetens form, sickle cell anemia, som orsakas av att en person har två kopior av den muterade HbS genen och kan leda till allvarliga häls
Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett enzym som finns i peroxisomen, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror, samt produktionen av plasmalogener, en speciell typ av fosfolipider som finns i celldelar. PMP2 har också en viktig roll i att försvara cellen mot oxidativ stress genom att bryta ned väteperoxid till vatten och syre. Mutationer i genen som kodar för PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom och neonatal adrenoleukodystrofi.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar reaktionen 6-fosfo-D-glukonat och NADP+ till D-ribulos 5-fosfat, koldioxid och NADPH. Reaktionen är ett steg i pentosfosfatprocessen vid omsättningen av glukos. EC 1.1.1.43.
En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.
D-glukos:1-oxidoreduktaser. Dessa katalyserar oxidation av D-glukos till D-glukono-gammalakton och en reducerad acceptor. Alla acceptorer utom molekylärt syre tillåts. EC 1.1.1.47; EC 1.1.1.118; EC 1.1.1.119 och EC 1.1.99.10.
"Sugar alcohol dehydrogenases (SADHs) are a group of enzymes that catalyze the reversible oxidation and reduction reactions involving sugar alcohols, also known as polyols, to and from their corresponding aldoses or ketoses. These enzymes play a crucial role in the metabolism of sugar alcohols in various organisms, including bacteria, fungi, and plants."
Monarki i Mellanöstern, gränsande till Israel i väster, Saudiarabien i öster och söder, och Syrien i norr. Landets yta är 92 300 km2, och folkmängden uppgår till drygt 5,7 miljoner invånare. Huvudstad är Amman.
NADH-dehydrogenase, också känt som komplex I, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (oxidativ fosforylering) i mitokondriernas inre membran hos eukaryota celler och i bakteriers cellemembran. Detta enzymkomplex katalyserar den första elektronöverföringen i elektrontransportkedjan, där NADH (reducerad nicotinamidadenindinucleotid) oxideras till NAD+ (oxiderad nicotinamidadenindinucleotid), och samtidigt överförs två elektroner till koenzym Q (ubihinon). Detta skapar en proton gradient över mitokondriens inre membran, vilket driver syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i ett senare steg i cellandningen. NADH-dehydrogenas är därför en viktig komponent i den energiproducerande processen hos levande celler.
Plötslig spädbarnsdöd (SIDS) definieras som ett plötsligt, oväntat och oklart dödsfall hos ett barn under 1 års ålder, där en fullständig obduktion inte kan upptäcka någon tydlig orsak till dödsfallet, och efter utförlig undersökning av omgivningen och sjukvården finns det inga tydliga tecken på naturliga eller oberättigade orsaker till dödsfallet.
Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Ett enzym som katalyserar dehydrogeneringen av inosin-5'-fosfat till xantosin-5'-fosfat i närvaro av NAD. EC 1.1.1.205.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Alkoholoxidoreduktaser med specifik verkan på mjölksyra. EC 1.1.1.27; EC 1.1.2.3; EC 1.1.2.4.
En enzymklass som katalyserar oxidation av 17-hydroxysteroider till 17-ketosteroider. EC 1.1.-.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Flavoproteiner som reversibelt katalyserar reduktionen av koldioxid till format. Många föreningar kan vara mottagare (acceptorer), men den enda fysiologiskt aktiva acceptorn är NAD. Enzymerna har sin verkan vid fermentering av sockerarter och andra föreningar till koldioxid och är nyckelenzymer för energialstring när bakterier odlas på format som viktigaste kolkälla. De renframställs ur bovint blod. EC 1.2.1.2.
Xantindehydrogenas är ett enzym involverat i kolesterolmetabolismen, som katalyserar omvandlingen av xantinal och NAD+ till urat och NADH.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPD) är ett enzym som katalyserar en oxidation-reduktionreaktion inom glukoneogenesen och glykolysen. Det ingår i enzymsystemet som omvandlar glyceraldehyd 3-fosfat till dihydroxiacetonfosfat under cellens ämnesomsättning.

En brist av GPD orsakar en sällsynt metabolisk störning som kallas Glukosfosfatdehydrogenasbrist (GPD deficiens). Denna sjukdom beror på mutationer i genen för GPD och kan leda till en nedsatt funktion hos enzymet.

GPD deficiens är associerad med ett brett spektrum av symtom, inklusive muskelsvaghet, utmattningssyndrom, lägre än normalt blodsockernivå (hypoglykemi) och metabolisk acidos. Symptomen kan variera från milda till allvarliga beroende på graden av enzymbristen. Behandlingen innefattar ofta diät, näringsunderhållning och i vissa fall läkemedelsbehandling för att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

Glukos-6-fosfatisomeras är ett enzym som katalyserar omvandlingen av glukos-6-fosfat till fructose-6-fosfat i glykolysen, en metabolisk väg som bryter ner glukos till pyruvat för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat). Detta enzym spelar därför en viktig roll i cellens energiproduktion. Glukos-6-fosfatisomeras finns i två isoformer, A och B, som uttrycks i olika typer av vävnader i kroppen. Defekter i genen för glukos-6-fosfatisomeras kan leda till en ärftlig metaboll sjukdom som kallas glykogenosis typ I eller von Gierkes sjukdom, vilket karakteriseras av en påverkan på cellernas förmåga att reglera glukosnivåerna och energibalansen.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPDA) er ein forkjennelig enzym i kroppens celler. Det spiller en viktig rolle i stoffskiftet ved å hjelpe til med å omsette glukose (sukker) til energi.

Specifikt er GPDA involvert i den enzymatisk reaksjonen som omdanner D-glukose-6-fosfat til D-fruktose-6-fosfat under samtidig oxidasjon av NAD+ til NADH. Denne reaksjonen er ein del av glykolysen, som er en metabolisk sti som styrer nedbrytinga og omdanningen av glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

GPDA finnes i to former: GPDA-B og GPDA-M. GPDA-B er involvert i både glykolysen og glukoneogenesen, mens GPDA-M kun er involvert i glukoneogenesen. Glukoneogenesen er den metaboliske stien som bygger glukose opp fra andre forbindelser i kroppen når blodsukkeret er lavo.

GPDA-feil kan føre til medisinske tilstander som f.eks. svært alvorlig muskeldegenerasjon og leverfeil.

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), även känt som glutarsyradikasyndrom typ 2 (GS2), är en genetisk metabolt sjukdom som orsakas av nedsatt funktion hos flera acyl-CoA dehydrogenaser. Detta leder till påverkan av flera olika metaboliska vägar, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror.

Sjukdomen kan vara kongenital (innebörd att den är medfött) eller sen onset (dvs att den visar sig sent under barndomen eller till och med i vuxen ålder). Symptomen på MADD kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken typ av mutation som orsakat sjukdomen.

Symptomen på kongenitalt MADD kan inkludera svaga muskler (hypotoni), svårigheter med sugtillräckligt med syre (insufficiens respiratorisk), leverpåverkan, hjärtsvikt och neurologiska problem som till exempel epilepsi. Barn med denna typ av MADD kan ha en livslängd på några år eller färre.

Vid sen onset MADD kan symptomen inkludera muskelsmärta, trötthet, svårigheter att andas och svimningar efter fysisk ansträngning. Denna typ av MADD kan vara mer svår att diagnostisera eftersom symptomen kan vara mildare och likna andra sjukdomar.

Behandlingen för MADD innefattar ofta en speciell diet som är låg i fettsyror och rik på kolhydrater, samt supplement av karnitin och riboflavin. I allvarliga fall kan livsuppehållande behandlingar vara nödvändiga.

Dihydropyrimidin Deargment (DPD) deficiency is a genetic disorder that affects the metabolism of pyrimidine nucleotides, which are building blocks of DNA and RNA. DPD is an enzyme responsible for the breakdown of dihydropyrimidines such as uracil and thymine, which are produced during the degradation of DNA and RNA.

A deficiency in DPD activity can lead to a buildup of dihydropyrimidines in the body, resulting in various clinical manifestations. The severity of the symptoms depends on the degree of enzyme deficiency.

Individuals with complete or near-complete DPD deficiency may experience severe toxic reactions to fluoropyrimidine chemotherapy drugs such as 5-fluorouracil (5-FU) and capecitabine, which are commonly used in cancer treatment. These toxic reactions can be life-threatening and include symptoms such as diarrhea, mucositis, neutropenia, sepsis, and cardiotoxicity.

Therefore, it is essential to screen for DPD deficiency before administering fluoropyrimidine chemotherapy drugs to reduce the risk of severe toxicity.

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av karboxylsyraföreningar i citronsyracykeln. De tar bort två väteatomer från en acyl-CoA-förening och introducerar en dubbelbindning i den akva-kolvätenkedjan. Det finns flera olika typer av acyl-CoA-dehydrogenaser, som är specialiserade på att oxidera specifika kedjor med olika längder. Exempel på dessa är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer kan leda till sjukdomar såsom medfödd metabol acidos.

Acyl-CoA-dehydrogenasen (ACAD) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-ester i både fettsyrornas och aminosyrornas metabolism. Det finns flera olika typer av ACAD, varav var och en är specialiserad för att oxidera specifika kolkedjor med olika antal kolatomer. Exempel på olika ACAD-enzym är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD).

Defekter i ACAD-gener kan orsaka olika ärftliga metaboliska sjukdomar, såsom acyl-CoA dehydrogenasemangelsyndrom. Dessa sjukdomar kan leda till en påverkan av fettsyrornas oxidation och akuta metabola störningar, särskilt under långvarig fysisk aktivitet, snabbare växt eller stress.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Acyl-CoA-dehydrogenase, långkedjig (ACADL) är ett enzym som katalyserar en reaktion i beta-oxidationen av fettsyror i mitokondrien. Det specifikt katalyserar dehydrogeneringen av långa fettsyrakedjor bundna till coenzym A (CoA) och är viktigt för att generera energi genom nedbrytning av fettsyror. Mutationer i ACADL-genen kan leda till sjukdomar som påverkar metabolismen, såsom långkedjig acyl-CoA dehydrogenas deficiens (LCADD).

Medfödda metaboliska hjärnsjukdomar är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i en eller flera enzymer eller andra proteiner som är involverade i den metabola processen. Dessa defekter resulterar i påträngande (accumulerande) av ovanliga eller skadliga substanser i hjärnbarken och kan leda till strukturella och funktionella skador på hjärnan.

Dessa sjukdomar kan vara mycket sällsyna och kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik metabolisk process som är störd. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörning, epilepsi, muskelsvaghet, rörelsekoordinationsproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, syn- eller hörselnedsättningar och i vissa fall livshotande komplikationer.

Exempel på medfödda metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar fenylketonuri (PKU), galaktosemi, mannosidos, glykogenosen, mukoviscidose och många andra. Behandlingen av dessa sjukdomar kan variera från speciella dietrekommendationer till läkemedelsbehandling, genetisk terapi eller i vissa fall transplantation.

Favism är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) och resulterar i en särskild känslighet för att äta ärtor, särskilt bondbönor (Vicia faba). När personer med favism äter ärtor kan de utveckla akut hemolys (förstörelse av röda blodkroppar) och hemoglobinuri (urin med höga nivåer av hemoglobin), vilket kan leda till allvarliga komplikationer som njursvikt, lungödem och i värsta fall död. Symptomen på favism kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera trötthet, huvudvärk, illamående, kräkningar, gulsot, mörkfärgad urin och svaghet. Favism är vanligare hos män än kvinnor och förekommer oftast hos personer med afrikansk, medelhavs- eller asiatisk härstamning.

Pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC) är ett multiensatsproteinkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion genom att oxidera pyruvat till acetyl-CoA, vilket sedan kan undergå further oxidation i citronsyracykeln. Pyruvatdehydrogenasbrist är ett samlingsnamn för olika arvsmassaburna eller akviredala störningar i funktionen hos PDC, vilket leder till en minskad aktivitet hos komplexet och påverkar energiproduktion negativt.

Det finns tre huvudsakliga typer av Pyruvatdehydrogenasbrist:

1. Pyruvatdehydrogenaskomplexdefekter (PDCD): Detta orsakas av mutationer i generna som kodar för proteinkomponenterna i PDC och kan vara autosomalt recessivt eller X-kromosomsrelaterat.
2. Pyruvatdehydrogenaskomplexförgiftning: Detta orsakas av exponering för toxiner som inhibiterar aktiviteten hos PDC, till exempel kväveoxidsynthaseinhibitorer som cyanid.
3. Sekundär Pyruvatdehydrogenasbrist: Detta orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar funktionen hos PDC, till exempel diabetes, alkoholism och förhöjda nivåer av läderhudsövergångsfaktorn alpha (TALDO1).

Pyruvatdehydrogenasbrist kan leda till en rad symtom, inklusive muskel- och nervskador, metabola störningar och i allvarliga fall utvecklingsstörningar och död. Behandlingen av Pyruvatdehydrogenasbrist består ofta av dietetiska åtgärder, till exempel kostrik tillägg av thiamin (vitamin B1) och behandling av underliggande sjukdomar eller tillstånd.

Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i krebsv cycle, også kjent som citronsyrecykelen. Dette enzymet er involvert i nedbrytinga av γ-aminobuttersyre (GABA), en neurotransmitter i hjernen. SSADH konverterer succinat-semialdehyd til suksinat, som er en intermediær i krebsv cycles energiproduksjon. Defekter i SSADH-enzymet kan føre til et sjeldent autosomalt recessivt sykdom, kalt succinat-semialdehyddehydrogenas defisiensyndrom (SSADHD), som er karakterisert av utviklings- og neuropsykiatrisk symptomer.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) er et enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i kroppen. Beta-oxidasjonen er en metabolisk prosess hvor langkjedede fedtsyrer bokstavelig tatt blir " Brennt" for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

LCHAD er spesifikt involvert i den tredje steget av beta-oxidasjonen, der det oksiderer en bestem type fedtsyreintermediat kalt 3-hydroxyacyl-CoA. Dette steget resulterer i produksjonen av en ny intermediat som kan fortsatt gå gjennom beta-oxidasjonen frem til at fedtsyren er fullstendig omsatt til ATP og kultivating, noe som er nødvendig for normal cellulær funksjon og energiproduksjon.

Defekter i LCHAD-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt LCHAD-defisiens. Denne defisiensen kan resultere i en rekke symptomer, inkludert muskel svakhet, hypoglykemi (lavt blodsukker), opptatthet, lever skade og i værste fall hjertefeil og død. LCHAD-defisiens kan stille en diagnose gjennom blodprøving og genetisk testing. Behandling inkluderer ofte diettforskrifter, vitamin CoQ10-supplementering og tett medisinsk overvåking for å forebygge komplikasjoner.

"3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasers" (HADH) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av långkedjiga 3-hydroxiacyl-CoA-esterer till 3-ketoacyl-CoA-esterer i beta-oxidationen av fettsyror. Det finns tre huvudsakliga typer av HADH:

1. Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD), som katalyserar oxidationen av små fettsyror med en kedjelängd upp till sex kolatomer.
2. Medium-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (MHCD), som katalyserar oxidationen av medellånga fettsyror med en kedjelängd på 6 till 12 kolatomer.
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), som katalyserar oxidationen av långkedjiga fettsyror med en kedjelängd på över 12 kolatomer.

Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metabola sjukdomar, såsom SCHAD-deficiens, MHCD-deficiens och LCHAD-deficiens. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som muskelsvaghet, hypoglykemi, leverpåverkan och i värsta fall kardiopulmonell insufficiens.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas (GCDH) är ett enzym som katalyserar en oxidativ dekarboxylationsreaktion inom kroppens energiproducerande processer. Det ingår i den så kallade acyl-CoA-bortledningsvägen och är specifikt involverat i nedbrytningen av vissa aminosyror, såsom lysin och hydroxynonen.

Reaktionen som GCDH katalyserar innebär att glutaryl-CoA omvandlas till en mindre molekyl, som sedan kan fortsätta passera genom acyl-CoA-bortledningsvägen för att slutligen producera energi i form av ATP.

Mutationer i genen som kodar för GCDH kan leda till en nedsatt funktion hos detta enzym, vilket kan orsaka sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1). GA-1 är en ovanlig metabolt syndrom som kan ge upphov till allvarliga symtom såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och kramper, om det inte behandlas korrekt.

Butyryl-CoA-dehydrogenase (BDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i bortføringen av fedtsyrer i kroppen. Det er involvert i den β-oxidasjonsprosessen, som står for nedbrytinga og omssetninga av langkjedede fedtsyrer til akillische fedtsyrer, som kan brukes som energikilde i kroppen.

Specifikt er BDH ansvarlig for den oxidative dekarboxylasjonen av butyryl-CoA til acetoacetyl-CoA, en reaksjon som skjer i mitokondriene i våre celler. Denne reaksjonen innebærer også overføringa av elektroner fra butyryl-CoA til flavoprotein (FAD), som blir redusert til FADH2. Dette er en viktig stasjon i den elektronoverføringskjede som skaper ATP, NADH og FADH2, som kan brukes av cellen for å produsere energi.

Defekter i BDH-aktiviteten kan føre til medisinske tilstander som f.eks. den sjeldne genetiske sykdommen svulstig akutt intermittert fedtsyreforbrunning (SAIF), som kjennetegnes av en nedsatt evne til å oxidere langkjedede fedtsyrer og kan føre til opptreden av epilepsi, muskelvansker og metabolisk akidos.

NADP-dehydrogenase (EC 1.6.99.1) er ein enzym som katalyserer reaksjonen where NADPH blir oxidert til NADP+ mens ein substrat blir redusert. Dette enzymet er også kjent som NADP+-reduktase eller kompleks I i elektrontransportkjedden i mitokondriene. Det spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon og i bortskaffing av frie radikaler.

L-Laktatdehydrogenas (LDH) er ein forkjølig enzym som finns i mange celler i kroppen, særlig i hjerte, lever, muskler, røde blodceller og hvite blodceller. LDH er involvert i prosessen med celleandning (aerob respisjon) og konverterer L-laktat til pyruvat under denne prosessen. Når celler skader eller dør, frigjores LDH fra cellene og kan måles i blodet. Høye nivåer av LDH i blodet kan være ein indikator på skade på celler eller vesentlig sykdom, som f.eks. hjerteanfall, leversykdom, infeksjoner, kreft og andre tilstander.

Det finns ingen universell eller etablerad medicinsk definition av "Medelhavets öar". Medelhavet är ett stort inträngningshav i sydvästra Europa, nordöstra Afrika och södra Västra Asien. Öarna i detta hav kan vara geografiskt, politiskt eller kulturellt definierade.

I en medicinsk kontext kan "Medelhavets öar" ibland användas för att referera till en grupp länder runt Medelhavet som delar en liknande diet och livsstil, känd som den mediterrana dieten. Denna diet har visat sig ha positiva effekter på hälsa och förebyggande av sjukdomar, såsom hjärt-kärlsjukdomar och cancer. De öar som ofta inkluderas i denna grupp är Cypern, Kreta, Korfu, Sardinien, Sicilien och Kap Verde.

Emellertid bör betonas att det inte finns någon etablerad medicinsk definition eller lista över öar som ingår i "Medelhavets öar".

Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.

Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.

Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.

Alkoholdehydrogenas (ADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i alkoholmetabolismen. Det konverterer ethanol, den type av alkohol som finnes i drikkevarer, til acetaldehyden ved å fjerne Wasserstoff-ioner (protoner) fra ethanolmolekylet. Denne reaksjonen foregår i leveren og er en del av den første steget i nedbrytningen av alkohol i kroppen. Acetaldehyden er deretter viderebehandlet til acetat og senere fullstendig omdannes til CO2 og vann. ADH finnes i forskjellige former og forekommer hos de fleste levende organismer, inkludert mennesker.

Electron-transferring flavoproteins (ETFs) are small protein complexes that play a crucial role in the electron transport chain in various organisms, including bacteria, archaea, and eukaryotes. They are named after their ability to transfer electrons via a covalently bound flavin adenine dinucleotide (FAD) cofactor.

ETFs function as mobile electron carriers between different enzyme complexes in the respiratory chain or during fatty acid oxidation. They can accept and donate electrons to various redox partners, facilitating the transfer of reducing equivalents across the cell membrane. This versatile electron transfer ability makes ETFs essential for the overall energy metabolism in many organisms.

In summary, electron-transferring flavoproteins are protein complexes involved in electron transport chains that facilitate the movement of electrons via a covalently bound FAD cofactor between different redox partners in various cellular processes, such as respiration and fatty acid oxidation.

Purine-pyrimidine metabolism disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic levels of these substances in the body, resulting in a variety of symptoms and complications.

There are several different types of purine-pyrimidine metabolism disorders, each with its own specific genetic cause and set of symptoms. Some common examples include:

* Lesch-Nyhan syndrome: This is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the HPRT1 gene. It is characterized by severe neurological symptoms, including intellectual disability, self-mutilation, and movement disorders.
* Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the APRT gene. It is characterized by the accumulation of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the kidneys and urinary tract, leading to kidney stones and chronic kidney disease.
* Gout: This is a common form of arthritis caused by the buildup of uric acid crystals in the joints. While not strictly a purine-pyrimidine metabolism disorder, gout can be linked to problems with purine metabolism and can sometimes be treated with medications that affect purine metabolism.

Treatment for purine-pyrimidine metabolism disorders typically involves managing symptoms and preventing complications. This may include medications to control pain and inflammation, dietary modifications to reduce the intake of purines and pyrimidines, and in some cases, medications to help the body eliminate these substances more efficiently. In severe cases, kidney transplantation may be necessary.

3-hydroxysteroiddehydrogenaser (3-HSD) er en type enzym som er involvert i steroidhormonbiosyntesen. Disse enzymer katalyserer oxidationen av 3-beta-hydroxylgruppen til en ketogruppe i forskjellige steroidprekursorer, deriblant cholesterol, pregnenolon og androsteron.

Det finnes to hovedtyper av 3-HSD-enzym: Typ I og typ II. Disse typer har forskjellige subcellulære lokalisasjoner og forekommer i ulike steroidbiosyntetiske stoffskifter. Typ I-3-HSD forekommer hovedsakelig i ovary, testis og adrenal cortex, mens typ II-3-HSD forekommer i placenta, fetale lever og adrenal cortex.

3-HSD-enzymene spiller en viktig rolle i produksjonen av forskjellige steroidhormoner som kortisol, aldosteron, testosteron og østrogen. Dysfunksjon i disse enzymer kan føre til endokrine lidelser og sykdomme.

Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i celleenergiomandslaget, glykolysen. Det katalyserer den andre steget i glykolysen, hvor glukose omdannes til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat) og NADH (nikotinamidadensin dinucleotid).

Specifikt katalyserer GAPDH oxidasjonen av glyceraldehyd-3-fosfat til 1,3-bisfosfo-glycerat under samtidig reduksjon av NAD+ til NADH. Dette steget er viktig for celler fordi det genererer en høy energienivå forbindelse, 1,3-bisfosfo-glycerat, som kan brukes i neste steget i glykolysen for å produsere ATP.

GAPDH er også kjent for å spille en rolle i andre cellulære prosesser enn glykolysen, inkludert DNA-reparasjon og apoptose (programmert celledød).

Kernikterus är en allvarlig och ofta preventbar neurologisk skada som orsätts av höga nivåer bilirubin i blodet hos nyfödda. Bilirubin är ett gult pigment som bildas när den gamla, slitna röda blodkroppen bryts ner i kroppen. Normalt tas bilirubinet upp av levern och omvandlas till en form som kan utsöndras via gallan. Vid vissa sjukdomstillstånd eller vid för höga nivåer av bilirubin kan den dock akkumuleras i hjärnan, vilket orsakar skada på hjärncellerna.

Kernikterus kännetecknas av en rad neurologiska symtom, såsom muskelryckningar, stelhet, överdrivet spädbarnsskrik, svårigheter med att suga och svälja, synnedsättning, tillbakagång i utvecklingen och i allvarliga fall kan leda till döden.

Det är viktigt att upptäcka och behandla höga nivåer av bilirubin hos nyfödda tidigt för att förebygga kernikterus. Behandlingen innefattar ofta fotoljusterapi, som hjälper levern att omvandla bilirubinet till en form som kan utsöndras lättare, samt byte av blodflüssor (exchange transfusion) för att snabbt sänka bilirubinnivåerna.

Fosfoglyceratdehydrogenas (PGDH) er en viktig enzym i glykolysen, som er den metaboliske stive som bryter ned glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP. PGDH katalyserer den oxidative dekarboxylasjonen av 3-fosfoglycerat (3-PG) til 2-fosfo-enolpyruvat (2-PEP), som er en viktig reaksjon i glykolysen. Under denne reaksjonen konverteres også NAD+ til NADH, som er en viktig reduktant i cellen. PGDH spiller derfor en viktig rolle i energiproduksjon og cellulær metabolisme.

Jag kan inte hitta någon etablerad medicinsk definition av "Primakin". Det ser ut som ett varumärke eller produktnamn för en läkemedel, men jag kan inte hitta information om vad det används till eller dess kemiska sammansättning.

Det är möjligt att Primakin är en produkt som har marknadsförts i olika delar av världen under olika tidpunkter, men som inte längre är tillgänglig på marknaden. Det kan vara svårt att hitta information om äldre eller mindre kända läkemedel, särskilt om de inte har godkänts av en reglerande myndighet som FDA i USA eller EMA i Europa.

Om du letar efter information om ett specifikt läkemedel rekommenderar jag alltid att du kontaktar en licensierad läkare eller apotekstekniker, eller att du söker efter information på officiella webbplatser som hos de reglerande myndigheterna.

Aldehyddehydrogenas (ALDH) er en klasse enzymer som spiller en viktig rolle i metabolismen av aldehyder, som er et slags kjemisk forbindelse. Aldehydene kan oppstå som et biprodukt under normal metabolisme eller kan være tilstede i høye koncentrasjoner som en følge av ekstern eksponering, for eksempel ved alkoholforbruk eller rygning.

ALDH-enzymer katalyserer reaksjonen hvor ein aldehyd omdannes til en karboxylsyre, som er en mer stabil og mindre skadelig forbindelse. Dette er en viktig funksjon for å beskytte kroppen mot skade av aldehyder, som kan være skadelige for celler og for økt risiko for slike sykdommer som kraftig aldring (aging), kreft og neurodegenerative lidelser.

Det finnes flere typer ALDH-enzymer i kroppen, og de er spredt utover ulike organiske vesener og i blodet. De mest velkjente er ALDH1 og ALDH2, som har høy aktivitet mot aldehyder som oppstår under alkoholmetabolismen. Variasjoner i gener for disse enzymer kan påvirke evnen til å metabolisere aldehyder effektivt og kan være forbundet med forhøyet risiko for alkoholrelaterte skader og andre helseproblemer.

Glutamatdehydrogenas (GLDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i stoffskiftet. Det finnes i likevel hos dyr og planter, og det er lokaliserte i mitokondriene i cellene. GLDH katalyserer den oxidative deaminasjonen av L-glutamat til α-ketoglutarat, en viktig del av citronsyracykelen som er en central delen av cellens energiproduksjon. Dette prosessen resulterer også i produsering av ammoniak og NADH som er viktige for cellens stoffskifte. Anomalier i GLDH-aktivitet kan være forbundet med forskjellige sykdommer, særlig hos dyr.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Dimetylglycindehydrogenas (DMGDH) er ein enzym som deltar i bortføringen av dimetylgycin, et sliktsforeldre til glycin som forekommer naturlig i kroppa vår. DMGDH finnes i mitokondriene og er aktivt involvert i metabolismen av aminosyren serin. Ved defekt i dette enzymet kan akkumulering av dimetylgycin føre til en rekke medisinske betenningsproblemer, inkludert neuroløgisk forvirring og kardiale abnormaliteter.

Malatdehydrogenas (MDH) er ein enzym som spesielt er involvert i cellar energiproduksjon i både aerobe og anaerobe stoffskifteprosesser. I like gang er MDH aktør i den citokrom-sure kettjen, der konverterer malat til oxalacetat under prosessen med glikolys. Malatdehydrogenas katalyserer oss et redoxreaksjon der reducerer NAD+ til NADH og simultan fertarber malat til oxalacetat. Dette er en viktig reaksjon i cellens energihusholdning og stoffskifte. Malatdehydrogenas finst i flere forskjellige former, både i mitokondriene og i cytoplasmaet, og har forskjellige funksjoner i ulike biologiske prosesser.

Isocitratdehydrogenas (IDH) er enzym som spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon, og er derfor essensielt for livet. Det er lokaliserte i mitokondriene i cellene og er involvert i citronsyrens cyklus (også kalt Krebs-syklen), som er en metabolisk prosess hvor cellen omdanner næringsstoffer til energi.

IDH katalyserer en reaksjon der isocitrat blir omdannet til α-ketoglutarat, som er en viktig stoff for cellens energiproduksjon og andre metaboliske prosesser. Der er tre forskjellige typer IDH hos mennesker, IDH1, IDH2 og IDH3, og defekter i disse enzymer kan føre til ulike sykdommer.

For eksempel, mutasjoner i IDH1 og IDH2 har blitt funnet i visse typer av kræftceller, inkludert gliomer, akut myeloid leukemi (AML) og andre former for kreft. Disse mutasjonene fører til at IDH-enzymer producerer en uvanlig form av α-ketoglutarat, som kan påvirke cellens normala funksjon og fremme kræftens vokst og spredning.

Reye's syndrom är en ovanlig, men allvarlig sjukdom som främst drabbar barn i åldrarna 4 till 12 år. Det karaktäriseras av en plötslig och snabb påverkan på levern och hjärnan. Reye's syndrom orsakas vanligtvis av en kombination av infektion, ofta med influensa eller andra virala sjukdomar, och användning av acetylsalicylsyra (Aspirin) eller andra salicylatpreparat.

Sjukdomen påverkar huvudsakligen två system i kroppen: levern och hjärnan. Vid Reye's syndrom ökar nivåerna av fettsyror och ammoniak i blodet, vilket orsakar skada på leverceller. Samtidigt utvecklar barnen en cerebral edem (ödem i hjärnan), som kan leda till förvirring, desorientering, aggressivt beteende, dubbelseende, yrsel, koma och i värsta fall död.

Det är viktigt att notera att användning av acetylsalicylsyra (Aspirin) eller andra salicylatpreparat inte rekommenderas för barn under 16 år som lider av infektioner orsakade av virus, eftersom det ökar risken för Reye's syndrom. I stället bör icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som ibuprofen eller naproxen användas.

Reye's syndrom är fortfarande inte fullständigt förstått, och det saknas specifika behandlingsmetoder. Behandlingen fokuserar på stödjande vård för att underlätta symptomen, såsom kontroll av ödem i hjärnan, korrektion av elektrolytbalansen, och stöd för andning och cirkulation. I allvarliga fall kan intensivvårdsbehandling vara nödvändig.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Methylphenidate Hydrochloride är ett centralstimulerande preparat som primärt används för behandling av ADHD (Upphörlighetssyndrom med hyperaktivitet) och narkolepsi hos barn, ungdomar och vuxna. Preparatet fungerar genom att öka aktiviteten hos signalsubstanser i hjärnan som är involverade i regleringen av kognitiva funktioner, uppmärksamhet och impulskontroll.

Metylfenazonmetosulfat är dock inte en etablerad medicinsk term eller substans. Det verkar som att du har förväxlat två olika preparat eller kanske försökt skriva ut ett annat läkemedel med ett liknande namn, men felaktigt stavat det. Kontrollera om du avser Methylphenidate Hydrochloride (Ritalin) eller möjligen en annan substans för att få en korrekt medicinsk definition.

'Gulsot hos nyfödda', även känt som neonatal jaundice, är en tillstånd där ett nyfött barn har för höga nivåer av bilirubin i blodet. Bilirubin är en gulaktig substans som bildas när den röda färgen i de äldre röda blodkropparna bryts ned. Under graviditeten producerar fostret en speciell typ av röd blodkroppar, kallade fetala hemoglobin, som har en längre livslängd än de vuxna röda blodkropparna. Efter födseln bryts dessa fetala hemoglobin ned och ersätts av vuxna hemoglobin, vilket orsakar en ökning av bilirubin i blodet.

Vid normala förhållanden kan levern i det nyfödda barnets kropp bearbeta och utsöndra den extra bilirubinen. Men hos vissa nyfödda kan levern vara ofullständigt utvecklad eller överbelastad, vilket gör att den har svårt att hantera den höga koncentrationen av bilirubin. Detta leder till en akkumulering av bilirubin i kroppen, som orsakar gulsot hos barnet.

Gulsot hos nyfödda kan vara mild och försvinna inom några dagar, men i vissa fall kan det leda till allvarliga komplikationer, såsom hjärnskador, om den inte behandlas tillräckligt snart. Därför är det viktigt att upptäcka och behandla gulsot hos nyfödda i tid. De flesta fallen av gulsot hos nyfödda kan behandlas med fototerapi, där barnet exponeras för blått ljus, som hjälper levern att bryta ned bilirubinen till en form som kan utsöndras från kroppen. I allvarligare fall kan behandlingen innebära byte av blod eller intravenös administration av immunoglobulin.

Alkoholoxidoreduktas är ett enzym som katalyserar oxidationen av alkoholer till aldehyder eller ketoner, samtidigt som reducerande ämnen (t.ex. NAD+/NADP+) reduceras till deras motsvarande reducerade former (t.ex. NADH/NADPH). Detta enzym är också känt som alkoholdehydrogenas (ADH). Det finns olika typer av alkoholoxidoreduktaser, men de flesta av dem finns i levern och har en viktig roll i alkoholmetabolismen.

Gilbert's sjukdom, även känd som Gilbert's syndrom eller icke-hemolytisk gallsyreupptransportörbrist, är en genetisk störning i leverns förmåga att metabolisera och avlägsna bilirubin från blodomloppet. Bilirubin är ett gult pigment som bildas när hemoglobinet bryts ned i kroppen.

Vid Gilbert's sjukdom orsakar en genetisk mutation en nedsatt funktion hos en leverenzym, UDP-glucuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), som är ansvarig för att konjugera (förse med en glukuronsyra) och eliminera bilirubinet. Detta leder till en ökning av icke-konjugerat bilirubin i blodet, men normalt sett inte till några andra symptom eller skador på levern.

Gilbert's sjukdom är vanligtvis ofarlig och kräver ingen behandling. Den kan dock ibland orsaka en lätt gulaktig färg på huden och ögonvitor (ikterus), särskilt under perioder av stress, infektion, svält, alkoholintag eller fysisk ansträngning. Dessa symptom försvinner vanligtvis av sig själva efter några dagar.

Det är värt att notera att Gilberts sjukdom kan ibland förväxlas med andra mer allvarliga lever- eller gallsjukdomar, såsom hepatit eller skrumplever. Därför kan det vara viktigt att konsultera en läkare om man upplever några av de nämnda symptomen för att utesluta andra orsaker till dem.

Dihydrolipoamiddehydrogenase (DHLD) er ein del av pyruvatdehydrogenas-kompleksen og α-ketoglutaratdehydrogenas-komplekset, som er viktige enzymer i cellens energiproduksjon. Disse kompleksene er involvert i prosessen med cellegjennomføringen av oxidativ dekarboxylering av pyruvat og α-ketoglutarat respektivt.

DHLD er ein flerfunksjonell enzym som består av tre identiske underenheter, og dets funksjon er å regenerere lipoamidkofaktoren etter at den har deltaker i oxidasjonsreaksjonene. DHLD katalyserer også overføringen av elektroner fra lipoamidkofaktoren til FAD, som er ein prostetisk gruppe i pyruvatdehydrogenas-komplekset og α-ketoglutaratdehydrogenas-komplekset.

Feilfunksjon i DHLD kan føre til en rekke medisinske tilstander, inkludert neurologiske forstyrrelser og metabolisk encefalopati.

Glykogenupplagringssjukdom typ I (GUS I), även känd som Von Gierke's sjukdom, är en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfat-translocas, som finns i levern. Detta enzym är nödvändigt för att konvertera glukos-6-fosfat till glukos, så att kroppen kan använda det som energikälla när andra energikällor saknas.

När det saknas ett fungerande enzym, kommer glukos-6-fosfat inte kunna konverteras till glukos och kommer i stället att lagras upp som glykogen i levern. Detta leder till en ökning av glykogen och triglycerider i levern, vilket kan orsaka leverförstoring, höga nivåer av insulin i blodet och hypoglykemi (lågt blodsockernivå).

Det finns flera subtyper av GUS I, beroende på graden av enzymdefekt. De vanligaste subtyperna är GUS Ia och GUS Ib. GUS Ia är den allvarligaste formen och kan leda till svår hypoglykemi, leverförstoring, njurskada, tillväxthämning och ökat risktagande för infektioner. GUS Ib är mildare och kan vara asymptomatisk eller orsaka mildare symtom som till exempel mellanliggande hypoglykemi och ökad triglyceridnivå i blodet.

Behandlingen för GUS I innefattar ofta en kostrik diet med låg carbohydrate, regelbundna måltider och snabba behandling av hypoglykemi. Vissa patienter kan också behöva ta enzymersubstitutionsbehandling för att ersätta den bristande enzymaktiviteten i kroppen.

Succinatdehydrogenas (SDH) er ein kompleks enzym i menneskers og andre organismaers celleenergiometing, kjent som celler respirasjon. SDH finst i mitokondriets membran og spiller en viktig rolle i både den aerobe glykolysen og citronsyrens syklus (Krebs-syklus).

SDH består av fire underenheter, SdhA, SdhB, SdhC og SdhD, som tilsammen katalyserer overføringa av elektroner fra sukcinat til molekyler av fosfin (FAD) og herefter til ubihinon. Dette resulterer i oksideringen av sukcinat til fumarat og genereringen av prosentrer av ATP, det primære energimolekylet i levende organismer.

SDH er også kjent som kompleks II av elektrontransportkjeden i mitokondriets membran. Defekter i SDH-genera kan føre til medisinske tilstander som for eksempel paragangliom, phaeochromocytoma og hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).

Colhydratdehydrogenaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av kolhydrater, det vill säga sockerarter. Genom att ta bort en väteatom och en syreatom från kolhydraten bildas antingen en keton eller en aldehyd, samtidigt som den resulterande energin lagras i form av NAD(P)H + H+.

Det finns olika typer av colhydratdehydrogenaser, till exempel:

* Glukosdehydrogenas
* Galaktosdehydrogenas
* Fruktosdehydrogenas

Dessa enzymer spelar en viktig roll i cellens energiproduktion och metabolism.

L-iditol-2-dehydrogenas (IDH) er ein enzym som katalyserer reaksjonen mellom L-iditol og L-sorboson. I denne reaksjonen oxideres sekundær alcoholgruppen (-OH) i L-iditol til ketongruppen (-C=O) i L-sorboson, og simultan blir ein NAD(P)+-molekyl redusert til NAD(P)H. IDH er aktør i polyol-pateten, som er involvert i reguleringen av intrasellulær osmoregulering og oxidativ stress hos levande vesener.

Oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar o oxidations-reduktionsreaktioner, där elektroner överförs från ett ämne (donator) till ett annat (acceptor). I dessa reaktioner ändras donatorns oxidationstal medan acceptorns oxidationstal minskar. Oxidoreduktaser delas in i olika klasser baserat på de aktiva centra där elektronöverföringen sker, till exempel:

1. Oxidas (EC 1) - använder molekylär syre som acceptor
2. Dehydrogenaser (EC 1.1) - överför väteatomer mellan substrat och NAD+/NADP+ eller FAD
3. Reduktaoser (EC 1.2) - använder kemiska reduktanter som acceptorer
4. Oxidoreduktaser som överför elektroner till metalljoner (EC 1.16-1.19)

Oxidoreduktaserna är viktiga för cellens energiproduktion, metabolism och homeostas.

'Hemolys' är ett medicinskt begrepp som refererar till något som orsakar hemolys, det vill säga nedbrytning av röda blodkroppar. Röda blodkroppar innehåller hemoglobin, ett protein som transporterar syre i kroppen. När röda blodkroppar bryts ner frigörs hemoglobinet och kan orsaka symptom som trötthet, gulsot och mörk urin.

Orsakerna till hemolys kan variera, men kan inkludera sjukdomar som malaria eller autoimmuna sjukdomar, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel, eller skador på röda blodkroppar under operationer eller vid behandling med dialys. I vissa fall kan hemolys också orsakas av genetiska störningar som ger upphov till abnorma röda blodkroppar som är särskilt känsliga för nedbrytning.

Patologisk hårighet är ett medicinskt tillstånd där kroppen producerar för många eller ovanliga hår i områden där det normalt inte finns så mycket hår. Det kan vara ett tecken på en underliggande endokrin orsak, som exempelvis polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), Cushings syndrom eller akromegali. Det kan även förekomma i samband med vissa genetiska tillstånd, som exempelvis hyperplasi av adrenala körteln eller certainar tumörer. I vissa fall kan patologisk hårighet också vara en biverkning av vissa mediciner. Det är viktigt att undersöka och behandla underliggande orsaker till patologisk hårighet.

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) är ett enzymkomplex som består av tre olika enzymer som sitter ihop på mitokondriens inre membran i celler. Detta enzymkomplex spelar en viktig roll i beta-oxidationen, en metabolisk process där fettsyror bryts ner till mindre molekyler för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

De tre enzymerna som ingår i MTP är:

1. En långkedjig acyl-CoA dehydrogenas (LCHAD)
2. En mellanlängdskedjig acyl-CoA dehydrogenas (MCAD)
3. En kortkedjig acyl-CoA dehydrogenas (SCAD)

Dessa enzymer är ansvariga för att katalysera tre av de fyra reaktionerna i beta-oxidationen som krävs för att bryta ner fettsyror. MTP-defekter kan orsaka allvarliga metabola sjukdomar, inklusive rhabdomyolys, lägre nivåer av karnitin och höga nivåer av acylkarinitiner i blodet.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Glycerol-3-phosphate dehydrogenase (G3PD) er en viktig enzym i cellens energiproduksjon og stoffskifte. Det er involvert i konversjonen av glycerol-3-fosfat til dihydroxyacetonfosfat, som er en del av både glykolysen (sukkerets nedbrytning) og glukoneogenesen (sykters produsjon).

Specifikt katalyserer G3PD oxidasjonen av glycerol-3-fosfat til dihydroxyacetonfosfat, samtidig som NAD+ reduceres til NADH. Denne reaksjonen er viktig for produksjonen av energirik reduktionsmidler i cellen og spiller en sentral rolle i cellemetabolismen.

Mutasjoner i genene som koder for G3PD kan føre til medførte sykdommer, herunder metabolske lidelser som glykogenose typ 9 (GSD9) og non-ketotisk hyperglycinemi (NKH). Disse sykdommene kan ha alvorlige konsekvenser for pasientenes helse og krever ofte spesialiserte behandlingsformer.

Hyperbilirubinemi hos nyfödda är ett tillstånd där nivån av bilirubin, ett gult pigment som bildas när hemoglobin bryts ner i levern, är förhöjd i blodet hos ett nyfött barn. Detta kan orsakas av en ökad nedbrytning av röda blodkroppar eller en nedsatt förmåga hos levern att ta hand om och avlägsna bilirubin från kroppen.

Hyperbilirubinemi kan vara fysiologisk, det vill säga normalt och tillfälligt, och försvinna av sig självt inom några dagar efter födseln. Men i vissa fall kan det vara patologiskt och leda till en allvarligare störning som kallas bilirubin-inducerad neurologisk skada (BIND) eller kallas koriakal neonatal jaundice om den är allvarlig.

Det är viktigt att nyfödda barn screenas för hyperbilirubinemi genom att undersöka hudens färg, särskilt i ansiktet, bröstkorgen och under armarna. Om det finns tecken på jaundice bör en bilirubinnivåmätning utföras. Behandling kan vara nödvändig om bilirubinnivåerna är för höga och kan innebära fototerapi, byte av modersmjölk till formula eller i vissa fall bytesoperation eller blodbyte.

En utbytestransfusion (helblod) är en medicinsk procedur där en persons blod tas bort och ersätts med en motsvarande mängd komplett frisk blod från en donator. Detta görs vanligtvis för att behandla allvarliga blodbristtillstånd, såsom vid kraftig blödning, som orsakas av skada, sjukdom eller kirurgi. Under proceduren tas patientens blod ut och ersätts med friskt donerat blod i en kontrollerad process för att upprätthålla en acceptabel syretransport till kroppens vävnader och organ. Detta kan rädda livet på en person som annars skulle ha lidit av allvarlig syrebrist eller chock.

'NAD' står för Nicotinamidadenindinukleotid (eller i sin reducerade form: Nicotinamidadenindinukleotidfosfat, NADH), som är en viktig koenzym i cellers energiproduktion. Det deltar bland annat i processer där elektroner överförs mellan molekyler inom cellens energiproducerande mitokondrier.

NADH bildas när NAD tar emot två elektroner och en proton (H+) under en reaktion, vilket gör att det reduceras från sin oxiderade form NAD+ till den reducerade formen NADH. Denna process kan sedan omvandlas till energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) genom celldelningens elektrontransportkedja.

NAD och NADH är också involverade i andra cellulära processer, såsom DNA-reparation, åldrande och celldöd.

17-Alfa-hydroxipregnenolon är ett steroidhormon som produceras i binjurarna och hypofysen. Det är en intermediär metabolit i syntesen av både glukokortikoider (bland annat cortisol) och sexuella hormoner (bland annat östrogen och testosteron).

Steroidhormonet 17-alfa-hydroxipregnenolon bildas från pregnenolon genom enzymreaktionen med 17α-hydroxylas. Det kan sedan omvandlas till DHEA (dehydroepiandrosteron) av enzymet 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas/isomeras, som är ett viktigt steg i syntesen av könshormoner.

17-Alfa-hydroxipregnenolon har också visat sig ha en viss roll i regleringen av ämnesomsättningen och immunförsvaret, men dess exakta mekanismer och betydelse för människors hälsa är fortfarande under forskning.

Hydroxysteroiddehydrogenasers (HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av hydroxysteroider genom att oxidera och reducera dem. De hjälper till att reglera nivåerna och aktiviteten av olika steroidhormoner i kroppen, såsom östrogen, testosteron och cortisol.

Det finns flera olika typer av HSD-enzym, som kan variera i sin specifika funktion och substratspecificitet. Några exempel är 3-beta-HSD, som katalyserar omvandlingen av pregnenolon till progesteron, och 17-beta-HSD, som katalyserar omvandlingen av androstenodion till testosteron.

Avvikelser i HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och olika medicinska tillstånd, såsom könskromosomala abnormaliteter, polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) och adrenogenital syndrome (AGS).

Hyperbilirubinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av bilirubin i blodet. Bilirubin är en gul-grön pigment som produceras när hemoglobin, det protein som transporterar syre i röda blodkroppar, bryts ned. Normalvärdet för bilirubin i blodet är vanligtvis under 1 mg/dL (milligram per deciliter). Nivåer över 2-3 mg/dL kan orsaka gulaktiga skinnfärg och ögonvitor, ett tillstånd som kallas gulsot eller icterus.

Hyperbilirubinemia kan delas in i två typer beroende på dess orsak:

1. Konjugerad hyperbilirubinemi: Detta inträffar när bilirubinet inte kan transporteras till levern eller när levern inte kan konjugera (förändra) bilirubinet korrekt. Konjugerad bilirubin är vattenlöslig och kan utsöndras via gallan till tarmen. Orsaker till konjugerad hyperbilirubinemi kan inkludera leverinflammation, hepatit, levercirros eller obstruktion av gallgångarna.
2. Okonjugerad hyperbilirubinemi: Detta inträffar när för mycket icke-konjugerad bilirubin produceras eller när levern inte kan ta upp icke-konjugerad bilirubin korrekt från blodet. Icke-konjugerad bilirubin är olöslig i vatten och kan orsaka problem när den ackumulerar sig i kroppen, särskilt i hjärnan. Orsaker till okonjugerad hyperbilirubinemi kan inkludera hemolys, en förhöjd nedbrytning av röda blodkroppar, eller genetiska störningar som Gilbert-syndrom eller Dubin-Johnson-syndrom.

Symptomen på hyperbilirubinemi kan variera beroende på orsaken och allvarlighetsgraden. Lätta fall av hyperbilirubinemi kan vara asymptomatiska, medan allvarliga fall kan leda till gulaktig hud och ögonvitor (icterus), mörk urin och ljus stol. Andra symtom kan inkludera trötthet, illamående, kräkningar, smärta i magen och förändringar i mentala funktioner. Behandlingen av hyperbilirubinemi beror på orsaken och allvarlighetsgraden.

Glukos-1-dehydrogenas (GPD1) er ein enzym som deltar i metabolismen av glukose, eller sukker, inni kroppen. Det konverterer glukosen til glukolakton under bruk av NAD+ som elektronacceptor. Denne reaksjonen er en del av enten glukoneogenesen (syntesen av ny glukose i leveren) eller pentosefosatbaneen, som er en metabolisk sti for kulhydrater. GPD1 finnes hovedsakelig i leveren og i mindre grad i andre deler av kroppen.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen (celldygnaden) och oxidativ fosforylering. Det är beläget i mitokondriens inre membran och består av tre olika enzymer: succinatdehydrogenas, sukcinat-Q-oxidoreduktas och Q-binderande proteinet (QP).

Komplex II katalyserar två reaktioner. Först oxiderar det f ADP + 2 H+ + FADH2 → ATP + 2 H2O + FAD

I den andra reaktionen reduceras FAD till FADH2 genom oxidation av succinat till fumarat, vilket ger upphov till en elektrontransportkedja som överför elektroner till ubichinon (Q). Dessa elektroner används sedan för att generera ytterligare ATP i den oxidativa fosforyleringskedjan.

Komplex II spelar en viktig roll i cellandningen eftersom det kan ta emot elektroner från både citronsyracykeln och den oxidativa fosforyleringskedjan, vilket gör att det kan fungera som ett länkande element mellan de två processerna.

Aldehyd oxidoreduktaser är en grupp enzymer som katalyserar reductionen av aldehyder till primärt alcohol under oxidation av NAD(P)+ till NAD(P)H. De kan också katalysera omvända reaktioner. Aldehyd oxidoreduktaser delas in i två huvudgrupper: de som innehåller en flavinmononukleotid (FMN) eller flavinadenindinukleotid (FAD) kofaktor och de som inte gör det. Exempel på aldehyd oxidoreduktaser är alcoholdehydrogenas och aldehyddes hydrogenas. Dessa enzymer har en viktig roll i cellers metabolism, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater, fettsyror och aminosyror.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp med genetiska tillstånd som beror på fel i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna inuti våra celler. Mitochondrier producerar den energi som cellen behöver för att fungera korrekt. När mitokondrierna inte fungerar korrekt kan det leda till en brist på energi i cellen, vilket kan orsaka en mängd olika symtom beroende på vilka celler som drabbas.

Mitokondriella sjukdomar kan drabba alla åldersgrupper, men de är vanligare hos barn och äldre vuxna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska symtom som svårigheter med balans och koordination, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njurssjukdomar, diabetes och i vissa fall cancersjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar kan orsakas av mutationer i både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärn-DNA (nDNA). Mutationer i mtDNA är ofta ärftliga från modern, medan mutationer i nDNA kan ärvas från båda föräldrarna.

Det finns inget botemedel för mitokondriella sjukdomar, men vissa behandlingar och terapier kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen beror på vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de är.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Sickle cell trait är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i genen för hemoglobin, den molekyl som transporterar syre i röda blodkroppar. Personer med sickle cell trait har en kopia av den muterade genen och en normalt fungerande gen. De producerar både normala hemoglobin (HbA) och en abnormal form som kallas HbS.

I allmänhet har personer med sickle cell trait inga symptom eller sjukdomstillstånd relaterade till detta tillstånd, eftersom de normalt har tillräckligt med normalt fungerande hemoglobin för att förhindra komplikationer. Men under speciella omständigheter, som vid hög höjd, uttorkning, hypoxi (syrebrist) eller infektion, kan de abnorma HbS-molekylerna aggregera och bilda långa trådar som deformerar röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade celler har en kortare livslängd än normalt, vilket kan leda till mild anemi.

Det är värt att notera att sickle cell trait inte ska förväxlas med sjukdomen sickle cell anemia (sickle cell disease), som orsakas av två kopior av den muterade genen och som ofta ger upphov till allvarliga komplikationer.

Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett protein som finns i peroxisomer, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer inklusive brytning ned av fettsyror och produktion av plasmalogener, en speciell typ av fettsyror som är viktiga för celldelningen och hälsa hos nervceller. Mutationer i genen som kodar PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och infantil refsums syndrom.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

Fosfoglukonatdehydrogenas (PGDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i glukoneogenesen, som er den metaboliske prosessen der glukose syntetiseres fra ikke-kARBohydrater i leveren og nyrene. PGDH katalyserer den oxidative desymmetriseringa av D-fruktosa-6-fosfat (F6P) til 6-fosfo-D-glukonat (6PG), som er ein viktig intermediate i glukoneogenesen og pentosefosfasveien.

I tillegg kan PGDH spille en rolle i reguleringa av cellulær oxidativ stress og energetisk homøostasisme, siden det oksiderer NADP+ til NADPH som er ein reduktant som brukes i antioxidative forsvarsreaksjonar. PGDH-aktiviteten kan reguleres av flere faktorar, bl.a. pH, koncentrasjonen av substrat og allosteriske effektorer som ATP og AMP.

Defeksjonar i PGDH-genen har vore knyttet til forskjellige medisinske tilstandar, bl.a. kongenitale defekter i glukoneogenesen og metabolisk sykdom.

'Medfödd binjurebarkshyperplasi' (BBH) är en ovanlig autosomal recessiv genetisk störning som orsakas av mutationer i genen POR. Detta leder till en överdriven produktion och nedsatt metabolism av steroidhormoner i binjurebarken, vilket kan resultera i en rad symtom som kan vara allvarliga och livshotande om de inte behandlas korrekt.

BBH kännetecknas av en ökad produktion av androgener (manliga könshormoner) och mineralokortikoider (hormoner som reglerar salt- och vattenbalansen i kroppen) från binjurebarken. Detta kan leda till symtom som precocious puberty (för tidig pubertet), akne, hirsutism (övervuxen hårväxt hos kvinnor), virilism (maskulinisering hos kvinnor), högt blodtryck och elektrolytbrist.

Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska symtom, hormonella tester och genetisk analys. Behandlingen innefattar ofta mediciner som blockerar effekterna av överskottet av androgener och mineralokortikoider, samt en speciell diet för att hantera elektrolytbristen. I vissa fall kan kirurgi vara aktuellt för att korrigera anatomiska avvikelser i binjurebarken.

BBH är en allvarlig sjukdom som kan ha livslånga konsekvenser om den inte behandlas korrekt, men med rätt behandling och stöd från medicinsk personal och familj kan de flesta barn med BBH leva ett normalt liv.

Glukosdehydrogenaser är ett enzymkomplex som katalyserar oxidationen av glukos till gluconolakton i en nära förstadium till glykolys. Detta enzym spelar en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av kolhydrater inom kroppen. Glukosdehydrogenasen använder NAD+ som elektronacceptor under oxidationen av glukos, vilket resulterar i bildandet av NADH + H+. Detta enzym finns främst i levern och hjärnan men kan även påträffas i andra vävnader i kroppen.

Sugar alcohol dehydrogenases (SADHs) are a group of enzymes that catalyze the reversible oxidation and reduction reactions involving sugar alcohols and their corresponding ketoses or aldoses. These enzymes play a crucial role in carbohydrate metabolism, particularly in microorganisms such as bacteria and fungi.

SADHs can be classified into two main categories based on their substrate specificity: those that act on broad-chain sugar alcohols (polyols) and those that act on short-chain sugar alcohols. The former group includes enzymes that catalyze the oxidation of polyols such as sorbitol, mannitol, and dulcitol, while the latter group includes enzymes that act on short-chain sugar alcohols such as xylitol, arabitol, and ribitol.

The reaction catalyzed by SADHs involves the transfer of a hydride ion from the substrate to an NAD(P)+ cofactor, resulting in the formation of an aldehyde or ketone group on the sugar alcohol and the reduction of the cofactor to NAD(P)H. The reverse reaction can also occur, with the reduction of an aldehyde or ketone group on a sugar to form a sugar alcohol and the oxidation of NAD(P)H to NAD(P)+.

SADHs have potential applications in biotechnology, such as in the production of biofuels and other industrial chemicals. They are also being studied for their potential role in human health, particularly in relation to the metabolism of sugar alcohols found in certain foods and beverages.

I'm sorry for any confusion, but "Jordanien" is the German name for the country of Jordan. According to medical databases and resources, there are no specific medical conditions or diseases associated with the country of Jordan. If you have any questions about medical conditions or treatments, I would be happy to help if I can.

NADH-dehydrogenas, även känt som komplex I, är ett enzymkomplex som är beläget i mitokondriens inre membran. Det spelar en central roll i cellens ämnesomsättning genom att underlätta överföringen av elektroner från NADH till coenzym Q (CoQ) i den så kallade oxidativa fosforyleringskedjan.

NADH-dehydrogenas består av flera olika underenheter som tillsammans bildar ett komplext proteinkomplex. Det innehåller även en flavinmononukleotid (FMN) och flera järn-svavelkluster, vilka fungerar som elektronacceptorer.

Reaktionen som katalyseras av NADH-dehydrogenas kan skrivas som följer:

NADH + CoQ + 5H+ → NAD+ + CoQH2 + 2H+

I denna reaktion reduceras coenzym Q till sin reducerade form (CoQH2), samtidigt som NADH oxideras till NAD+. Elektronerna från NADH överförs via FMN och järn-svavelklustren till CoQ, vilket genererar ett protongradient över mitokondriens inre membran. Denna gradient driver sedan syntesen av ATP, det energirika molekylen som används av cellen för att utföra olika funktioner.

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) är den obekanta orsaken till dödsfall hos barn under ett år som sover och inte uppvisar tecken på livshotande sjukdom eller skada. Ofta sker detta under sömnen och vanligtvis under natten. SIDS anses ofta vara en kombination av faktorer som tillsammans orsakar andningsstopp hos ett barn som är särskilt känsligt för dessa faktorer. De exakta mekanismerna och orsaker som leder till SIDS är fortfarande oklara, men forskning pågår för att försöka förstå det bättre och förebygga så många fallen som möjligt.

Talassemi är ett autosomalt recessivt blodsjukdom som orsakas av mutationer i genen HBB, som kodar för beta-globinkedjan i hemoglobinet. Detta leder till en defekt i den syntesen av hemoglobin, vilket kan resultera i minskad förmåga att transportera syre i kroppen.

Det finns två huvudtyper av talassemi: α-talassemi och β-talassemi. I α-talassemi saknas en eller flera alfa-globinkedjor, medan i β-talassemi saknas en eller flera beta-globinkedjor.

Den mest allvarliga formen av β-talassemi kallas också Cooley's anemi eller β-talassemi major. Denna sjukdom orsakar allvarlig anemi, splenomegali (förstorad mjälte), leverpåverkan och andra komplikationer. Behandlingen för talassemi kan innefatta blodtransfusioner, kirurgi och eventuellt stamcellstransplantation.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Inom medicin och biokemi refererar 'IMP-dehydrogenas' (IMPDH) till ett enzym som katalyserar en viktig reaktion inom celldelningen och cellcykeln. Specifikt är IMPDH ansvarigt för konverteringen av inosin monofosfat (IMP) till xantin monofosfat (XMP) i syntesen av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA.

Det finns två former av IMPDH hos människor: IMPDH1 och IMPDH2. Båda formerna spelar en viktig roll i cellcykeln genom att reglera tillgängligheten av guanosin triphosphat (GTP), ett nukleotid som är kritiskt för celldelning och cellyttväxling.

Dysfunktion eller överaktivitet av IMPDH har visats vara relaterad till olika sjukdomar, inklusive cancer, autoimmuna sjukdomar och virala infektioner. Flera läkemedel som används för att behandla cancer och ögoninflammationer är designade för att hämma IMPDH-aktiviteten.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av läkta (laktat) till pyruvat i celler. Det finns i många olika typer av celler i kroppen, men höga nivåer av LDH kan indikera skada på celler eller vävnader, eftersom enzymet frisätts i blodomloppet när celler skadas. LDH-test används ofta för att diagnostisera olika sjukdomar och skador, till exempel hjärtinfarkt, leversjukdomar och cancer. Det finns fem olika isoenzym av LDH (LDH-1 till LDH-5), som kan hjälpa till att bestämma vilken typ av cell eller vävnad som är skadad.

17-Hydroxysteroiddehydrogenas (17-HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av steroidhormoner genom att oxidera eller reducera en hydroxylgrupp (-OH) vid kolatom 17 i strukturen. Det finns två huvudsakliga typer av 17-HSD:er, typ 1 och typ 2, som kan verka både i riktning towards och bort från 17-hydroxylgruppen.

Typ 1 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 1, är ett enzym som reducerar en ketongrupp (-C=O) till en hydroxylgrupp vid kolatom 17 i androstenodion för att producera testosteron. Detta enzym finns främst i perifert vävnad, såsom fettvävnad och hud.

Typ 2 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 2, är ett enzym som oxiderar en hydroxylgrupp till en ketongrupp vid kolatom 17 i androstenolon för att producera androstenodion. Detta enzym finns främst i äkta gonader (testiklar och äggstockar) och adrenala körtlar.

Dessa enzymer spelar därför en viktig roll i steroidhormoners syntes och metabolism, inklusive könshormoner som testosteron och östrogen, samt stressrelaterade hormoner som kortisol och kortison. Avvikelser i 17-HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och relaterade sjukdomar.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Formatdehydrogenaser är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i biosyntesen av nukleotidbasen FAD (flavinadenindinukleotid) från dess prekursor, R5P (ribos-5-fosfat). Detta enzym hittas vanligtvis i bakterier och archaea, men saknas hos djur. Formatdehydrogenaser katalyserar den irreversibla reaktionen där R5P reduceras till FAD genom en serie av redoxreaktioner. Detta enzym är viktigt för cellens metabolism eftersom FAD är en koenzym som involveras i en mängd olika oxidoreduktaseraktioner inom cellen.

Xantindehydrogenas (XDH) er ein enzym som deltar i katalyse av reaksjoner involverte i purinmetabolismen, speksialt nedbryting av xantin til urat. XDH finnes i to former: en NAD+-afhængig oxidas form og en NADP(H/F)-afhængig reduktas form. Den oxidative formen er også kjent som xantinoxidas, som er aktivt involvert i produksjon av frie radicaler og kan spille en rolle i skadegjering av celler og utvikling av sykdommer, slik som kardiovaskulære sjukdommer og cancer.

HemolysAnemi, hemolytiskHemoglobinuriHELLP-syndromGlukosfosfatdehydrogenasbristAnemi, hemolytisk, autoimmunHemoglobinuri, ...