"Genkonversion" (engelska: "Gene Conversion") är ett begrepp inom genetiken som refererar till en process där information från en gen kopieras över till en annan gen på samma kromosom. Detta sker genom en typ av rekombination som kan ske under meiosen, den celldelning som leder till bildandet av könsceller. Genkonversion kan leda till att genen som informationen kopierats över till får samma sekvens som den ursprungliga genen, och det kan därmed påverka arvsanlaget för vissa egenskaper.

"Crossing over, genetic" refers to the exchange of genetic material between two homologous chromosomes during meiosis, a type of cell division that results in the formation of sex cells or gametes. This process is essential for genetic diversity and allows for the reassortment of genes from each parent into new combinations in their offspring.

During meiosis, the homologous chromosomes pair up and align closely with one another. At this point, sections of the chromosomes can break and reattach to the corresponding section on the other chromosome, resulting in a genetic exchange called crossing over. The points where the crossover occurs are referred to as chiasmata (singular: chiasma).

The number and location of crossovers along the chromosomes are largely random, but there are some constraints that ensure that each chromosome ends up with a complete set of genetic material. The result of crossing over is that each gamete receives a unique combination of genes from both parents, increasing genetic diversity in the population.

Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.

Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Molekylær evolution refererer til studiet af de molekylære mekanismer og processer som driver ændringer i DNA-sequencer over tid, hvilket resulterer i den biologiske evolution. Dette inkluderer studiet af mutationer, genetisk drift, genflow og naturlig selektion på molekylær niveau. Molekylær evolution anvender ofte sekvensdata fra DNA, RNA eller protein for at konstruere filogenetiske træer, der viser de evolutionære forhold mellem organismer.

'Pseudogen' är ett begrepp inom genetiken och refererar till en sekvens i DNA som liknar en fungerande gen, men saknar förmågan att producera ett funktionellt protein. Det kan bero på att pseudogenen innehåller mutationer som förhindrar transkription eller translation av genen, eller att den saknar nödvändiga regulatoriska sekvenser. Pseudogener anses vara rester av evolutionära händelser, där genduplikering eller retrotransposition har skett och resulterat i en kopia av genen som senare blivit inaktiverad. De flesta pseudogener är ofunktionella, men vissa kan ha andra funktioner än att producera protein, till exempel kan de ha reguljära funktioner i cellen eller vara involverade i evolutionära processer.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

'Gendubblering' (engelska: gene duplication) är ett samlingsbegrepp för fenomenet där ett genoom innehåller två eller flera kopior av samma gen. Detta kan inträffa på olika sätt, till exempel genom att en del av kromosomen dubblerar sig (segmental duplication), eller genom att hela kromosomen dupliceras (whole-genome duplication).

Gendubblering kan ha olika effekter beroende på omständigheterna. I vissa fall kan det leda till evolutionärt nyttjande av den extra genen, till exempel genom att den utvecklas till att koda för en något annorlunda proteinvariant eller att den tar över en funktion från den ursprungliga genen. I andra fall kan det leda till negativa effekter, som ökad genetisk instabilitet eller sjukdomar orsakade av överaktivitet hos den dubblerade genen.

I vissa fall kan gendubblering spela en viktig roll i evolutionen av nya arter och komplexa fenotyper, genom att ge material för naturligt urval att agera på.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Meios är en typ av celldelning som sker i könscellerna hos växter, djur och människor. Den har till syfte att producera könsceller, såsom ägg- och spermieceller, med halv den normala antalet kromosomer genom en reductionsteckning. Vid meiosen sker två omgångar av celldelning utan någon mellanliggande celldelning eller DNA-replikering.

Den första omgången av meios (meios I) innebär en crossing over-händelse där kromosompar i diploida celler byter material med varandra, vilket leder till en rekombination av genetisk information och skapar unika kombinationer av gener. Därefter skiljs de homologa kromosomparen åt och delas upp så att varje dottercell får halva antalet kromosomer.

Den andra omgången av meios (meios II) liknar en mitos, där de resterande kromosomerna i varje dottercell från meios I delas upp igen, vilket resulterar i fyra haploida dotterceller med halva antalet kromosomer jämfört med den ursprungliga diploida cellen.

Meiosen är en nödvändig process för sexuell reproduktion och säkerställer att könscellerna har en unik kombination av genetisk information, vilket leder till mångfald i arternas populationer.

"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.

Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.

I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.

'Antikroppsmångfald' refererar till den diversitet av olika typer av antikroppar som produceras av B-celler i vårt immunsystem. Antikroppar är proteiner som hjälper till att identifiera och neutralisera främmande ämnen, såsom virus och bakterier. Genom att ha en stor mängd olika antikroppstyper kan vårt immunsystem effektivt möta en rad olika hot.

Den genetiska informationen som kodar för de variabla regionerna i antikroppsmolekyler finns organiserad i så kallade V, D och J segment. Genom en process som kallas V(D)J rekombination kan B-celler slå samman olika kombinationer av dessa segment för att skapa en unik antikropp som kan binda till ett specifikt främmande ämne. Denna mekanism ger upphov till en mycket stor mängd olika antikroppar, vilket kallas för antikroppsmångfald.

Antikroppsmångfalden är viktig för att immunsystemet ska kunna besegra en rad olika patogener och skydda oss från sjukdomar.

I medicinsk kontext, betyder "multigen familj" en familj där flera personer över två generationer har diagnostiserats med samma ärftlig sjukdom. Detta kan inkludera till exempel en mor och hennes barn, deras far/morfar och eventuellt även syskon eller kusiner till barnen.

Multigen familjer är viktiga att identifiera eftersom det kan indikera ett större risk för släktingar att utveckla samma sjukdom. Genetisk rådgivning och screening kan då erbjudas för att tidigt upptäcka och möjligen behandla sjukdomen innan allvarliga symptom uppstår.

Genetic selection refers to the process of selecting and breeding organisms with specific heritable traits over multiple generations to achieve a desired change in a population. This can occur naturally through processes such as natural selection, or it can be artificially induced by humans in activities such as selective breeding or genetic engineering.

In genetic selection, certain individuals are chosen to reproduce based on their desirable traits, with the goal of increasing the frequency of those traits in future generations. This process can lead to significant changes in the characteristics of a population over time, and has been used for centuries in agriculture and animal husbandry to produce crops and livestock with desired qualities such as increased yield, improved disease resistance, or enhanced nutritional content.

In modern genetics, genetic selection is often used in conjunction with other techniques such as gene editing to achieve specific changes in the genetic makeup of organisms. This has important applications in fields such as medicine, agriculture, and biotechnology, where it can be used to develop new treatments, improve crop yields, or create novel biological products.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av enkle celler organismer kjent som gjær. Den er en av de mest velstuderte arter av gjær og har vært brukt i både vitenskapelige studier og industrielle prosesser i tusenvis av år.

'Saccharomyces cerevisiae' er en fakultativt anaerob livsform, det vil si at den kan overleve ved å bruke ilkje for å oksidere sukker til kolsiringsprodukter som koldioxid og alkohol. Denne fermenteringsevnen er viktig i bakeri- og drikkevareindustrien, hvor den blir brukt til å lage brød, øl og vin.

I tillegg til sine praktiske anvendelser, er 'Saccharomyces cerevisiae' også en viktig modellorganisme i biologi og genetikk. Den har en liten, veldefinerte genom med om lag 6000 gener, og denne enkelhet gjør den til et ideelt system for å studere grunnleggende cellulære prosesser som celldeling, DNA-reparasjon og regulering av genuttrykk.

DNA-reparation (DNA repair) är ett samlingsbegrepp för de cellulära processer som återställer skador på DNA. DNA är kärnan i arvsprocessen och innehåller instruktionerna för alla cellers funktioner, så det är viktigt att den är intakt och fungerar korrekt.

DNA kan skadas av interna (exempelvis under normal metabolism) eller externa faktorer (exempelvis strålning, kemikalier eller virus). DNA-skador kan vara enkelsträngsbrytningar, dubbelsträngsbrytningar, basbyte eller andra modifieringar av baserna.

DNA-reparationsprocesser innefattar flera olika mekanismer som arbetar tillsammans för att korrigera dessa skador och hålla genomet intakt. Det finns fem huvudsakliga typer av DNA-reparation: basexcisionsreparation, nucleotidexcisionsreparation, dubbelsträngsbrytningars reparation, homolog rekombination och non-homolog rekombination.

1. Basexcisionsreparation (BER) är en process där en endast en bas i DNA-molekylen ersätts när den har skadats eller modifierats.
2. Nucleotidexcisionsreparation (NER) är en process där ett stort segment av DNA-sekvensen tas bort och sedan ersätts med korrekt sekvens. Denna typ av reparation används när det finns buler eller skador i DNA:t som orsakar att basparen inte kan bilda en korrekt dubbelhelix.
3. Dubbelsträngsbrytningars reparation (DSBR) är en process där två strängar i DNA-dubbelhelixen bryts samtidigt. Det finns två huvudsakliga typer av DSBR: homolog rekombination och non-homolog rekombination. Homolog rekombination används när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet. Non-homolog rekombination används när det inte finns någon tillgänglig mall och cellen istället måste använda sig av en annan mekanism för att reparera skadan.
4. Homolog rekombination (HR) är en process där två identiska eller nästan identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.
5. Non-homolog rekombination (NHR) är en process där två icke-identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen inte har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.

DNA-reparationsmekanismer är viktiga för att hålla cellens genetiska information intakt och förhindra mutationer som kan leda till sjukdomar eller cancer. Dessa mekanismer kan också spela en roll i åldrandeprocessen, eftersom skador på DNA-molekylen kan ansamlas över tiden och leda till cellulär senescens eller apoptos (programmerad celldöd).

'Svampkromosomer' refererar till de DNA-molekyler som innehåller genetisk information och bestämmer ärftligheten hos svampar. Svampkromosomer skiljer sig i viss mån från djur- och växtkromosomer, men de har ändå en liknande struktur och funktion.

Svampkromosomer kan vara av två typer: linjära eller cirkulära. De flesta svamparna har linjära kromosomer som liknar de hos djur, med två armar som är kopplade till en centromer. Vissa svampar, särskilt jästsvampar, har dock cirkulära kromosomer som liknar dem hos bakterier.

Svampkromosomer innehåller gener som kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i cellens metabolism och livscykel. De kan också innehålla sekvenser som inte kodar för några specifika produkter, så kallade icke-kodande DNA-sekvenser.

I motsats till djurkromosomer har svampkromosomer ofta en repetitiv struktur, med upprepningar av vissa sekvenser längs armar. Dessa repetitioner kan variera mellan olika individer och populationer, vilket gör att svampkromosomer kan användas för att studera genetisk variation och evolution hos svampar.

I summa kan man säga att svampkromosomer är de DNA-molekyler som innehåller den genetiska informationen hos svampar, med en liknande struktur och funktion som kromosomerna hos andra levande organismer.

'Svampgener' refererar till de arvsmassor (DNA) som finns hos svampar. Svampgenerna innehåller instruktionerna för hur svampcellen ska fungera och utvecklas. Den genetiska informationen i svampgenerna kodar för proteiner och RNA-molekyler som har olika funktioner i cellens tillväxt, reproduktion, metabolism och respons mot miljöfaktorer. Svampgenernas uppbyggnad och funktion är unika jämfört med andra levande varelsers gener, eftersom svampar utgör en egen rike av organismer.

Steroid-21-monooxygenas, också känt som cytochrome P450 21A2 eller CYP21A2, är ett enzym som finns i kroppen och spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes. Det hjälper till att konvertera progesteron till 11-deoxycortisol i den senare delen av adrenalsystemets hormonproduktion.

Detta enzym är beläget i binjuremärgen och är ansvarigt för att introducera ett syreatom i position 21 av steroidmolekylen, vilket är en nödvändig steg i syntesen av mineralokortikoider som aldosteron och glukokortikoider som cortisol.

Mutationer i CYP21A2-genen kan leda till olika autoimmuna sjukdomar, såsom kongenital adrenogenital syndrome (CAH), som kännetecknas av en brist på produktion av kortisol och/eller aldosteron.

Medical definition of "Biological Evolution" is:

The process of gradual change and development in the characteristics of living organisms over generations through natural selection, genetic variation, and genetic drift. This can lead to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in the field of biology and is supported by extensive scientific evidence from various fields such as genetics, paleontology, and comparative anatomy.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet i sekvensen av baspar som finns mellan två eller flera DNA- eller RNA-molekyler. När sekvenserna har en hög grad av homologi, innebär det att de delar en gemensam evolutionär historia och är relaterade till varandra.

Sekvenshomologi mäts ofta som procentsatsen av identiska baspar mellan två sekvenser, men det kan också räknas in antalet substitutioner, insertioner och deletioner som skiljer sekvenserna åt. En hög grad av sekvenshomologi kan vara ett tecken på att två gener kodar för proteiner med liknande funktioner eller att de utför samma biokemiska reaktion i olika organismer.

Det är värt att notera att när vi pratar om sekvenshomologi hos nukleinsyror, så kan det finnas både konserverade regioner och variabla regioner i sekvenserna. Konserverade regioner är de delar av sekvensen som har varit under stark selektionstryck och därför har bevarats oförändrade över tid, medan variabla regioner kan ha varierat mer under evolutionen.

Sekvenshomologi används ofta inom bioinformatik och molekylärbiologi för att undersöka evolutionära relationer mellan olika arter eller organismer, för att identifiera genar och proteiner med okänd funktion samt för att utveckla nya läkemedel och terapeutiska strategier.

'Svamp-DNA' refererer til det genetiske materiale (DNA) som findes i svampeceller. Svampe er en organismegruppe, der inkluderer så forskellige former for liv som gær, skimmelsvamp og rådyrsvinger. Selvom svampe deler visse fællestræk med planter, er de mere beslægtet med dyr, herunder mennesker. Svamp-DNA består af en dobbeltstrenget molekyle, der indeholder arvemasseinformationerne i form af nukleotider (A, T, C og G), som er organiseret i gener og kromosomer. Disse gener og kromosomer rummer oplysninger om svampens struktur, funktion og overlevelse.

"Duplicate gene" är ett begrepp inom genetiken som refererar till två eller flera gener som har samma (eller mycket lika) sekvens av DNA-baser. Dessa gener kallas också paraloga gener. Duplicering av gener kan inträffa på grund av fel i kopieringsprocessen under celldelning eller på grund av genombrudbrott, där en del av kromosomen dupliceras.

Duplikatgener kan ha samma funktion som den ursprungliga genen (redundans), men de kan också ha utvecklat nya funktioner under evolutionens gång (neofunktionalisering). Duplicering av gener kan vara viktigt för evolutionen eftersom det ger potentialen för nya funktioner att uppstå genom mutationer i en av de duplicerade generna.

'Primater' är en överordnad benämning på en grupp däggdjur som innefattar människan (Homo sapiens) och alla andra apor, småapor och halvapor. Det vetenskapliga namnet för primater är ordningen Primates.

Primater kännetecknas av en rad morfologiska och beteendemässiga drag som inkluderar:

1. En relativt stor hjärna i jämförelse med kroppsstorleken.
2. Bättre syn och rörlighet än många andra djurgrupper, tack vare en speciell utveckling av ögonen och de angränsande musklerna.
3. En flexibel handled som möjliggör en precis greppfunktion med händer och fötter.
4. Socialt beteende och intelligens, inklusive förmåga till lärande och problemlösning.
5. Ofta en relativt lång dräktighet och en lång uppväxtperiod jämfört med andra djurgrupper.

Primater lever i olika habitat över hela världen, från regnskogar till savanner och bergsområden. De är allätare, vilket betyder att de äter både växter och animaliska livsmedel som frukt, blad, frön, insekter, fågelägg och små ryggradsdjur.

I'm sorry for the confusion, but "Isokorer" doesn't seem to be a recognized medical term in English or any other language I am familiar with. It is possible that there may be a spelling mistake or it could be a term specific to a certain language or field of study. Could you please provide more context or check the spelling? I would be happy to help further if I can.

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av genomet hos vissa virus och bakterier som innehåller flera kopior av samma sekvens av nukleotider (baspar) i rad. Dessa upprepade sekvenser kan vara identiska eller nästan identiska, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals.

I viruset HIV finns exempelvis en upprepad sekvens av nukleotider som kallas LTR (Long Terminal Repeat), vilken innehåller regulatoriska element som kontrollerar virusets genuttryck. I bakterien Staphylococcus aureus finns det en upprepad sekvens som kallas SCCmec, vilken innehåller gener som ger resistens mot antibiotika.

Upprepade sekvenser kan vara användbara för att identifiera och klassificera olika virus och bakterier, och de kan även spela en roll i utvecklingen av nya terapeutiska strategier, till exempel genmodifiering eller CRISPR-Cas9-systemet för att redigera gener.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

'Rhizobium etli' är en grampositiv bakterie som har förmågan att fixera kväve, vilket betyder att den kan konvertera atmosfärisk kvävgas till ammoniak, en form av kväve som växter kan använda för att bygga upp sina proteiner och andra biologiskt viktiga molekyler. Denna bakterie är en symbiont, vilket betyder att den lever i en mutualistisk relation med vissa växtarter, främst baljväxter som bönor och linser. I denna relation bor bakterien inne i rotnodlarna hos växten och ger tillbaka fixerad kväve till växten i utbyte mot näringsrikt kolrikt livnära.

Det är värt att notera att 'Rhizobium etli' är en art som främst förekommer i jordmånen i Mexiko och Centralamerika, där den är associerad med baljväxter av arten Phaseolus vulgaris (bönor).

'Bursa Fabricii' är en lymfoidstruktur hos fåglar och övriga urskiljbara grupper inom underklassen Neognathae, som spelar en viktig roll i deras humorala immunförsvar. Den är belägen vid bakänden av tarmsystemet och innehåller speciella celler som kallas B-celler, vilka producerar antikroppar som hjälper till att bekämpa infektioner.

Det är värt att notera att strukturen inte har någon motsvarighet hos däggdjur, inklusive människor. Däremot finns det en annan lymfoidstruktur hos däggdjur som kallas tonilla, vilken också är involverad i produktionen av B-celler och antikroppar.

'Pan troglodytes' är den vetenskapliga beteckningen för arten som kallas västlig schimpans. Det är en art i familjen hominider och nära släkt med människan (Homo sapiens). Västlig schimpans lever naturligt i regnskogar i Väst- och Centralafrika. De har en hög grad av fysisk likhet med människor, bland annat går de på två ben när de är i uppriktad ställning. Västlig schimpans är hotad på grund av habitatförlust och jakt.

Rad51-rekombinas är ett enzym som spelar en central roll i den typ av DNA-reparation som kallas homolog rekombination. Homolog rekombination är en process där två komplementära DNA-strängar jämförs och byter information med varandra för att korrigera skador eller brister i DNA-molekylen. Rad51-proteinet bildar en ringliknande struktur som omgärdar och stabiliserar en av de två komplementära DNA-strängarna, och underlättar sökandet efter och parningen med den motsvarande komplementära DNA-strängen. Detta är en viktig mekanism för att korrigera dubbelsträngsbrytningar i DNA, vilket kan annars leda till mutationer eller celldöd.

Cytidine deaminase (CDA) er ein enzym som fungerer i kroppens prosess for å bryte ned (metabolisere) bestemt type av nukleosider, specifikt cytidin og deoxicitidin. Nukleosider er byggesteiner i DNA og RNA. Cytidine deaminasen fjerner en aminosgruppe fra cytidin eller deoxicitidin, som resulterer i omsetning til uridin eller deoxyuridin. Dette kan ha betydning for behandling med visse typer av kreftmedisin, fordi det påvirkar hvor lange tid cytostatika (kreftmedisiner) som er basert på nukleosider forblir aktive i kroppen.

Det finnes to typer av cytidine deaminaser:

1. Cytidine deaminase 1 (CDA1): Denne enzymet forekommer naturligvis i leveren og andre organer, og er involvert i normal metabolisme av nukleosider.
2. Cytidine deaminase 2 (CDA2): Dette er en variant av cytidine deaminasen som forekommer i hvit blodceller (leukocytter) og kan være involvert i immunforsvaret.

Det finnes også en tredje type, APOBEC3A, som er en cytidine deaminase som spesielt er involvert i antivirale immunforsvar mot retrovirus og andre virus.

Immunglobulin, även känt som gammaglobulin, är en typ av protein som produceras av B-celler och plasma celler i vår immunsystem. Dessa proteiner är en viktig del av vårt försvar mot infektioner och främmande ämnen, eftersom de kan binda till dessa substanser och hjälpa till att neutralisera eller eliminera dem från kroppen.

Immunglobuliner är uppbyggda av fyra polypeptidkedjor som är sammanbundna till varandra: två identiska lätta kedjor och två identiska tunga kedjor. Det finns fem olika klasser av immunoglobuliner, IgA, IgD, IgE, IgG och IgM, som skiljer sig åt i deras aminosyrasekvens och struktur. Varje klass har också olika funktioner i vår immunförsvar.

IgG är den vanligaste klassen av immunoglobulinerna och de kan hittas i blodet och lymfan. De ger immunitet mot bakterier och virus, neutraliserar toxiner och hjälper till att eliminera komplexa med främmande ämnen från kroppen. IgA finns huvudsakligen i slemhinnor som i lungorna, mag-tarmkanalen och ögonens yta. De skyddar mot infektioner genom att förhindra inträngande av mikroorganismer genom slemhinnan. IgM är den första immunoglobulin som produceras när kroppen utsätts för en ny infektion och de hjälper till att aktivera komplement-systemet, vilket kan leda till destruktion av mikroorganismer. IgD finns på ytan av B-celler och hjälper till att aktivera dem när de möter en främmande substans. IgE är involverad i allergiska reaktioner och hjälper till att eliminera parasiter som hittas i kroppen.

Rad52 är ett protein som spelar en viktig roll i DNA-skador och reparationsprocesser, särskilt inom den typ av reparation som kallas homolog rekombination (HR). Homolog rekombination är en process där två identiska eller nära relaterade DNA-sekvenser jämförs och används för att korrigera skador eller fel i DNA:t.

Rad52-proteinet hjälper till att rekruiteringsprocessen av andra proteiner som behövs för att initiera HR, inklusive Rad51-proteinet. Det fungerar också som en slags "brygga" mellan de två DNA-molekyler som ska jämföras och repareras.

Mutationer i RAD52-genen har visats korrelerade med ökad känslighet för strålning och kemoterapi, samt en högre risk för cancerutveckling.

Kromosomer är strukturer i cellkärnan hos eukaryota celler (t.ex. djur- och växtceller) som innehåller DNA och proteiner. De är ansvariga för att lagra, replikera och överföra genetisk information från generation till generation.

Varje kromosom består av en enda molekyl av dubbelsträngat DNA (dsDNA), som är sammanslingrad med histon- och icke-histonproteiner till en struktur som ser ut som en tråd. I människan finns det 23 par kromosomer, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könskromosomer (X och Y).

Kromosomerna förekommer i två former: lösa kromosomer under celldelningens interfas och kompakta, synliga kromosomer under mitosen eller meiosen. Under celldelningen är kromosomerna sammanslingrade till en kompaktare struktur för att underlätta jämnt delning av arvet till dottercellerna.

Kromosomernas uppbyggnad inkluderar ett centromer, som är ett centralt område där kromatiderna (två identiska halvor av en kromosom) är sammanbundna. Centromeren delar varje kromosom i två armar: den korta och den långa armen. Kromosomer kan också ha telomera, som är repetitiva DNA-sekvenser på kromosomernas ändar som skyddar dem från nedbrytning och skador.

I allmänhet kan man säga att kromosomer är strukturer i cellkärnan som lagrar, replikerar och överför genetisk information genom att vara värdar för DNA-molekyler.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Den medicinska termen "bassängmassa" (på engelsk: "basement membrane") refererar till den speciella typen av extracellulär matrix (ECM) som ligger under epitelceller och endotelceller i flera typer av vävnader. Denna struktur hjälper till att stödja cellerna, reglera celldelning och migration samt bidrar till selektivt filtrering av molekyler som passerar genom den. Bassängmassan består huvudsakligen av proteiner som kollagen typ IV, laminin, nidogen och heparansulfatproteoglykaner.

Immunglobulin lättkedjan (IgL) är en delkomponent i både IgG, IgA och IgD-klasserna av antikroppar i det mänskliga immunsystemet. Den består av två identiska lättkedjor som kovalent binds till varsin tungkedja via en disulfidbrygga. Lättkedjan innehåller en variabel region som deltar i antigenspecifititeten och en konstant region som är involverad i effektormekanismer såsom komplementaktivering och antibody-dependent cellular cytotoxicity (ADCC). Det finns två typer av lättkedjor, kappa (κ) och lambda (λ), vilka skiljer sig åt genom sin aminosyresekvens. Både κ- och λ-lättkedjor innehåller en konstant region med fyra subdomäner och en variabel region som består av tre komplementaritetsdetermining regioner (CDR).

'Genetisk korsning' (eller 'genetisk kryssing') refererer til den proces, hvor to individers forskellige gener blandes sammen i et nyt individ under formeringen. Dette sker ved at en organisme af en art forplantar sig med en anden organisme af en anden art eller en anden variant af samme art, hvilket resulterer i en krydsning mellem de to genetiske baggrunde.

I mere specifik medicinsk termer kan genetisk korsning være anvendt for at opnå øget forståelse af genetiske mekanismer, arvelige sygdomme og genetiske variationer i populationer. Genetiske krydsninger mellem individer med forskellige generelle træk kan give forskere mulighed for at spore specifikke gener og deres effekter på en organismes fysiologi, adfærd og sundhed.

Det er vigtigt at notere, at genetisk korsning ikke skal forveksles med den almindelige brug af begrebet 'krydsning' i daglig tale, som ofte refererer til parring mellem individuelle af forskellige arter eller racer. I medicinsk kontekst er genetisk korsning en mere præcis og teknis terminologi.

Nucleic acid heteroduplexes refer to double-stranded nucleic acid molecules that are formed by pairing two complementary single strands from different sources. These single strands can be from different organisms, different regions of the same genome, or even from chemically synthesized oligonucleotides.

In a heteroduplex, one strand is typically derived from a reference sequence, while the other strand is from a test sequence. The two strands can pair with each other through base-pairing interactions, forming a double-stranded structure. However, because the sequences are not identical, there may be mismatches or bulges in the heteroduplex where the bases do not pair perfectly.

Heteroduplexes are often used in molecular biology to detect genetic differences between two sequences. For example, they can be used in DNA sequencing, mutation detection, and genetic mapping. The presence of mismatches or bulges in a heteroduplex can indicate the location of genetic variations, such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) or insertions/deletions (indels). Additionally, heteroduplexes can be used to study the stability and structure of nucleic acid molecules, as well as to investigate the mechanisms of DNA replication, repair, and recombination.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

"Diploidi" er en biologisk terminologi som refererer til en celle som inneholder et par homologt kromosomsett, hvor hvert sett består av to kromatider. Det vil si at i diploide celler er det dublet kromosomssett, et arvet fra moren og et arvet fra fedrene. Menneskets kroppsceller (utom kjønnscellene) er typisk diploide og har 46 kromosomer i alt, organiserte i 23 par homologt kromosomer. Dette inkluderer også to seksuelle kromosomer, X og Y, som bestemmer individets kjønn.

I medical terms, "kycklingar" refererar vanligtvis till unga hönsdjur som är under 21 veckor gamla. De är mindre än vuxna höns och har vanligen en lägre andel kött på kroppen jämfört med äldre djur. Kycklingar är en populär matvara i många delar av världen, och deras kött är känt för sin låga fetthalt och höga proteinhalt.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

In medical terms, "gener" är inte en etablerad term. Det kan ha varit meningen att stava "genetisk", som refererar till arvsanlag eller egenskaper som är ärftliga och bestäms av gener, de grundläggande enheterna i arvsmassan.

En gen är en sekvens av DNA-nukleotider som innehåller information om hur att bygga ett protein eller reglera en biokemisk process. Genetisk information kan påverka många aspekter av individens hälsa och sjukdom, inklusive risken för ärftliga sjukdomar, svar på miljöfaktorer och läkemedelsrespons.

Variabel del av immunglobulin, eller variabla regionen av antikroppar, refererar till de delar av immunoglobulinmolekyler som är varierande och unika för varje specifik antikropp. Den variabla regionen består av två lätta kedjor (VL) och två tunga kedjor (VH), som alla innehåller variabla segment, komplementaritetsdeterminingsregioner (CDR) och framework-regioner. CDR-loops är de mest varierande delarna av den variabla regionen och är direkt involverade i antikroppens bindning till specifika antigener. Den variabla regionen ger immunglobulinet sin förmåga att känna igen och binde till en stor variation av olika antigener, vilket gör det möjligt för immunsystemet att erkänna och bekämpa en mängd olika patogener.

Systerkromatidutbyte (eng. Sister chromatid exchange, SCE) är ett fenomen som kan ses under meios eller mitos när två systerchromatider byter plats med varandra i en horisontell plan. Detta sker genom crossling (korslänkning) mellan deras identiska DNA-strängar, följt av ett utbyte av material mellan dem under rekombinationen.

SCE är ett normalt och naturligt fenomen som kan användas som en indikator på cellens förmåga att korrekt genomföra rekombination och cellcykelkontroll. En ökning av antalet SCE kan dock vara associerat med exponering för vissa kemiska ämnen eller joniserande strålning, kromosomaberrationer eller genetiska sjukdomar.

Southern blotting is a type of molecular biology technique used for the detection and analysis of specific DNA sequences in a sample. The method is named after its inventor, Edward Southern.

In Southern blotting, the DNA sample is first cut into smaller fragments using restriction enzymes, which recognize and cleave specific DNA sequences. The resulting DNA fragments are then separated based on their size through a process called agarose gel electrophoresis.

After separation, the DNA fragments are transferred from the gel to a nitrocellulose or nylon membrane using a technique called blotting. Once the DNA is bound to the membrane, it can be probed with a labeled DNA probe that is complementary to the sequence of interest. The probe will hybridize specifically to its target sequence, allowing for its detection and visualization through techniques such as autoradiography or chemiluminescence.

Southern blotting is a powerful tool in molecular biology research, used for various applications such as identifying genetic mutations, detecting gene rearrangements, and analyzing gene expression patterns.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

En chromosominversion är en genetisk mutation där en del av ett chromosoms arm böjer tillbaka på sig själv och sedan återintegrerar i det ursprungliga chromosomet, men i motsatt orientering. Detta innebär att sekvensen av generna på den inverterade armen är desorganiserad jämfört med den ursprungliga sekvensen.

Det finns två typer av chromosominversioner: pericentriska och paracentriska. I en pericentrisk inversion är brytpunkterna på varsin sida av centromeren, medan i en paracentrisk inversion är brytpunkterna på samma arm av chromosomet men fortfarande långt ifrån centromeren.

Chromosominversioner kan ha olika effekter på individens fenotyp (utseende och egenskaper) beroende på var de är lokaliserade och hur stor andel av chromosomet som är inverterat. I vissa fall kan en chromosominversion inte orsaka några synliga effekter alls, medan den i andra fall kan leda till abnormaliteter eller sjukdomar.

"Arts specificity" är inte en etablerad medicinsk term, men inom konstterapi och relaterade områden kan det referera till användandet av specifika konstnärliga uttrycksformer, tekniker eller processer som har visat sig vara särskilt effektiva för att uppnå vissa terapeutiska mål.

Exempelvis kan "arts specificity" innebära användandet av musikterapi med specifika tonarter, rytmer eller melodier för att påverka patientens humör och emotionella tillstånd. I dansterapi kan det innebära användandet av specifika rörelsemönster eller koreografier för att främja självkännedom, kommunikation och social interaktion.

Det är värt att notera att termen "arts specificity" inte är allmänt accepterad inom alla konstterapeutiska sammanhang och kan variera beroende på teoretisk och praktisk inriktning.

'Medfödd binjurebarkshyperplasi' (BBH) är en ovanlig autosomal recessiv genetisk störning som orsakas av mutationer i genen POR. Detta leder till en överdriven produktion och nedsatt metabolism av steroidhormoner i binjurebarken, vilket kan resultera i en rad symtom som kan vara allvarliga och livshotande om de inte behandlas korrekt.

BBH kännetecknas av en ökad produktion av androgener (manliga könshormoner) och mineralokortikoider (hormoner som reglerar salt- och vattenbalansen i kroppen) från binjurebarken. Detta kan leda till symtom som precocious puberty (för tidig pubertet), akne, hirsutism (övervuxen hårväxt hos kvinnor), virilism (maskulinisering hos kvinnor), högt blodtryck och elektrolytbrist.

Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska symtom, hormonella tester och genetisk analys. Behandlingen innefattar ofta mediciner som blockerar effekterna av överskottet av androgener och mineralokortikoider, samt en speciell diet för att hantera elektrolytbristen. I vissa fall kan kirurgi vara aktuellt för att korrigera anatomiska avvikelser i binjurebarken.

BBH är en allvarlig sjukdom som kan ha livslånga konsekvenser om den inte behandlas korrekt, men med rätt behandling och stöd från medicinsk personal och familj kan de flesta barn med BBH leva ett normalt liv.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

'Sequence Inversion' är inte en etablerad medicinsk term. Det kan dock vara en term som används inom genetik och genomforskning för att beskriva ett fenomen där en sekvens av nukleotider (baspar) i DNA:t är orienterad i motsatt riktning jämfört med den ursprungliga sekvensen. Detta kan inträffa på grund av mutationer eller felaktigheter under replikationsprocessen.

I vissa fall kan en sekvensinversion ha ingen signifikant effekt på genuttryck eller funktion, medan den i andra fall kan leda till förändringar i genstruktur och -funktion, vilket kan orsaka olika sjukdomar och abnormaliteter.

En typ II-specifik deoxyribonuclease (DNase) är ett enzym som bryter ned DNA genom att klyva fosfodiesterbindningarna i den tvåsträngade DNA-molekylen. Typ II-specifika DNaser kräver magnesium- eller manganioner för sin katalytiska aktivitet och är vanligtvis inkluderade i restriktionsenzymer, som används inom molekylärbiologin för att klippa sönder DNA-molekyler vid specifika sekvenser. Exempel på typ II-specifika DNaser är EcoRI och HindIII.

MNSs är ett system för att klassificera blodgrupper, som är baserat på närvaro eller frånvaro av specifika antigener (proteiner eller kolhydrater) på ytan av röda blodkroppar. MNSs-systemet innehåller två huvudgrupper av antigener, M och N, som ärvs oberoende av varandra. Dessa antigener kan vara närvarande eller frånvarande på individens röda blodkroppar, vilket ger upphov till fyra grundläggande blodgrupper: M+N+, M-N+, M+N- och M-N-.

Det finns också en antigen S som kan vara närvarande eller frånvarande på röda blodkroppar, men det är inte lika vanligt som M och N. Antigenet S orsakar ofta en immunreaktion när det introduceras i en individ som saknar det, vilket kan leda till komplikationer under blodtransfusioner eller graviditet.

MNSs-systemet är viktigt att ta hänsyn till vid blodtransfusioner och graviditeter, eftersom mottagaren av blod eller foster kan utveckla immunreaktioner mot donatorns eller moderns röda blodkroppar om de har olika MNSs-antigener. Detta kan leda till hemolytisk sjukdom hos nyfödda (HDN) eller transfusionsreaktioner.

"DNA-brott, dubbelsträngade" refererar till en skada eller skada på båda strängarna av DNA-molekylen. DNA (deoxyribonucleic acid) är ett molekylärt substance som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion av alla levande organismers celler. Dubbelsträngat DNA består av två komplementära strängar av nukleotider, som är kopplade till varandra genom basparning (A-T och G-C).

Dubbelsträngade DNA-brott kan orsakas av exogena eller endogena faktorer, såsom UV-strålning, kemiska agenter, oxidativ stress, eller under celldelningen. Dubbelsträngade DNA-brott är allvarligare än enkelsträngade brott eftersom de kan leda till genetisk information som förloras eller skadas permanent, vilket kan resultera i cellcykeln stoppas, apoptos (programmerad celldöd) eller mutationer som kan leda till cancer eller andra sjukdomar.

Reparation av dubbelsträngade DNA-brott är en komplex process som involverar flera proteiner och signalvägar för att korrekt återställa den skadade DNA-sekvensen. Om reparationen misslyckas, kan det leda till permanenta konsekvenser för cellen och dess funktion.

Haploiditet är en cell som endast innehåller en uppsättning av kromosomer, till skillnad från diploida celler som har två uppsättningar. Hos människor och de flesta djur är den normala stammen av kroppsceller diploida, med 46 kromosomer i varje cell (23 par). Haploida celler innehåller endast 23 kromosomer.

Ett exempel på haploida celler är ägg- och spermieceller, även kallade könsceller, som bildas under meiosen, en typ av celldelning som skiljer sig från den vanliga mitosen. Meiosen resulterar i fyra döttrar eller söner celler med hälften så många kromosomer som föräldracellerna. När en ägg- och en spermiecell förenas under befruktningen bildas en zygota, en diploid cell med dubbel uppsättning av kromosomer (46 kromosomer) som utvecklas till ett embryo.

En konversionsstörning är en psykiatrisk diagnos som enligt Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) karaktäriseras av att en individ utvecklar symtom på en neurologisk störning, men där det inte finns någon underliggande fysiologisk orsak till symtomen. I stället antas att stress, konflikter eller andra psykiska faktorer har konverterats till fysiska symptom. Symtomen kan vara mycket skiftande och kan inkludera bland annat förlamningar, blindhet, dövhet, svimningar eller svårigheter att tala eller andas. För att ställa diagnosen krävs det en grundlig medicinsk undersökning för att utesluta andra orsaker till symtomen.

I medical terms, 'mitos' refererar till den process som celler genomgår för att dela sig och reproducera sin DNA. Mitosen är en typ av celldelning där en cell delas upp i två identiska dotterceller. Under mitosen separeras kromosomerna, replikeras och distribueras jämnt till varsin dottercell. Denna process är väsentlig för tillväxt, healing, och cellulär repair i levande organismer.

MITOCONDRIELL GENER (mitochondrial DNA, mtDNA) är den del av cellens arvsmassa som finns i mitokondrien, de celldelar där cellens energiproduktion sker. Mitochondriella gener kodar främst för proteiner och RNA som behövs för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrien. Mitochondriell DNA ärvs nästan uteslutande på moderns sida, eftersom det är få gener som finns kvar i mitokondrien och de flesta proteinerna som behövs för att den ska fungera korrekt produceras istället i cellkärnan.

Haplotyping är en metod inom genetiken som används för att bestämma den specifika kombinationen av gener och genvarianter (snipp) som är ärftliga tillsammans på samma kromosom. Varje individ har två kopior av varje kromosom, en från vardera förälder, och dessa kallas haplotyper. Genom att bestämma haplotypen kan man få information om vilka gener och genvarianter som ärvs tillsammans och hur de möjligen kan påverka varandra och leda till olika fenotyper eller sjukdomar. Haplotypning används bland annat inom forskning, medicinsk diagnostik och för att utveckla personligadiserade läkemedel (precision medicine).

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

I medicinsk kontext, betyder "restriktionkartläggning" (på engelska: "genetic mapping by restriction analysis") en metod för att undersöka och kartlägga genetiska avvikelser eller variationer i ett individuellt genom. Denna metod använder sig av restriktionsenzymer, speciella enzym som klipper DNA-strängar vid specifika sekvenser, för att skära upp individuets DNA i små fragment. Därefter jämförs storleken och mängden av dessa fragment med referensvärden, vilket kan hjälpa till att lokalisera och identifiera genetiska variationer som kan vara associerade med specifika sjukdomar eller tillstånd. Restriktionkartläggning är en äldre metod som idag ofta ersatts av mer avancerade tekniker, såsom nästa generationens sekvensering (NGS).

DNA-skada, eller DNA-mutation, refererar till en förändring i den genetiska informationen som är kodad i DNA-molekylen. Det kan orsakas av olika faktorer, såsom exponering för strålning, kemikalier eller virus. Skador på DNA:t kan också uppstå spontant under cellens normala verksamhet.

Det finns två huvudtyper av DNA-skador: basskador och strukturella skador. Basskador innebär att en av de fyra grundämnena i DNA, adenin (A), tymin (T), guanin (G) eller cytosin (C), har förändrats på ett sätt som stör kodningen av genetisk information. Strukturella skador innebär att DNA-molekylen har brutits, böjts eller förvrängts på något sätt.

DNA-skador kan ha olika konsekvenser beroende på var de uppstår och hur allvarliga de är. I vissa fall kan skadan repareras av cellens eget reparationssystem, men i andra fall kan den leda till genetiska mutationer som kan öka risken för sjukdomar såsom cancer.

"Translocatable DNA segments" refer to pieces of DNA that can move or be transferred from one location in a genome to another, or between different organisms. This movement can occur through various mechanisms, such as transposition (where a mobile genetic element moves to a new location) or horizontal gene transfer (where DNA is transferred between organisms without reproduction). Translocatable DNA segments can include transposons, retrotransposons, plasmids, and bacteriophages, among others. These mobile elements can have significant impacts on the genomes they inhabit, potentially altering gene expression, genome structure, and evolution.

"Genuppsättning" är en ortopedisk term som används för att beskriva en abnormalitet i knäts benställning. Det exakta definitierandet av genuppsättning kan variera, men det vanligaste sättet att definiera den är när knäets rotationsaxel inte går genom den mellersta delen av knäskålens yta. I stället pekar axeln inåt (varusuppsättning) eller utåt (valgusuppsättning). Denna abnormalitet kan vara medfött eller aquired, och kan vara mild, moderat eller allvarlig. Genuppsättning kan orsaka smärta, ledbelastning och ökad risken för artros i knäet. Behandlingen kan innebära observation, fysioterapi, ortoser, skena eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden och symtomen.

Immunoglobuliner är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells och har en viktig roll i immunförsvaret. De består av två identiska lätta kedjor (lambda eller kappa) och två identiska tunga kedjor (alpha, gamma, delta eller epsilon).

En lätt kedja är ett typspecifikt protein som innehåller en variabel region som kan binda till olika antigener, samt en konstant region. Lätta kedjor delas in i två klasser: lambda och kappa. Varje immunoglobulinmolekyl innehåller två identiska lätta kedjor, antingen båda är av lambda-typ eller båda är av kappa-typ.

Lätta kedjor har en molekylmassa på ungefär 25 kDa och består av en variabel region (V) och en konstant region (C). Variabla regionen innehåller tre komplementaritetsdetermineringsområden (CDR) som är involverade i antigenbindningen. Konstanta regionen består av en konstanteram, vilket gör att lätta kedjor kan kategoriseras i olika underklasser baserat på skillnader i den konstanta regionen.

I summa, immunglobulin med lätt kedja är en del av det adaptiva immunförsvaret som producerar proteiner som består av två identiska lätta kedjor och två tunga kedjor. Lätta kedjor innehåller en variabel region som kan binda till olika antigener, samt en konstant region som gör att de kan kategoriseras i olika underklasser.

'Antigen variation' är ett medicinskt begrepp som refererar till förmågan hos vissa patogener, såsom bakterier och virus, att ändra ytaffektiva proteiner eller sockerstrukturer (antigener) på sin yta. Detta gör det svårare för värdens immunsystem att känna igen och bekämpa patogenen, eftersom de modifierade antigenerna kan undgå erkännande av immunsystemets specifika antikroppar eller T-celler.

Det finns olika typer av antigenvariation hos olika patogener. Några exempel är:

1. Slumpmässig mutation: Bakterier och virus kan genomgå slumpmässiga mutationer i sina gener som kodar för ytaffektiva antigener, vilket resulterar i en varierad population av patogener med olika antigentiska egenskaper.
2. Genetisk rekombination: Vissa bakterier kan byta genetiskt material med andra individer av samma art genom ett process som kallas genetisk rekombination. Detta kan leda till nya kombinationer av gener och därmed nya antigentiska egenskaper hos patogenen.
3. Antigen switching: Vissa parasiter, såsom trypanosomer, har en mekanism som tillåter dem att byta mellan olika ytaffektiva proteiner (antigener) på sin yta under infektionen. Detta gör det svårare för värdens immunsystem att hålla koll på patogenen och utveckla en effektiv immunitet.
4. Phenotypisk variation: Vissa bakterier kan producera olika former av sig själva med varierande antigentiska egenskaper, vilket gör det svårare för värdens immunsystem att bekämpa dem.

Antigenvariation är en viktig mekanism som patogener använder för att undvika värdens immunsvar och etablera en infektion. Förståelse av dessa mekanismer kan hjälpa till att utveckla effektiva strategier för att kontrollera och behandla infektioner.

Introner är sekvenssegment i DNA-molekyler som finns inne i protein kodande gener. De klipps bort och inte translateras till aminosyror under bildandet av ett protein. Detta skiljer sig från exonerna, som bevaras och kodar för aminosyrasekvenser i det slutliga proteinet. Introner innehåller ofta signalsekvenser som reglerar splicingen, en process där RNA-molekyler klipps och sammanfogas korrekt för att producera ett mognat messenger RNA (mRNA).

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikeras separat från det kromosomala DNA:t hos bakterier och andra encelliga organismers celler. Plasmider tenderar att vara relativt små jämfört med värdorganismens kromosomalt DNA och de innehåller ofta gener som ger värden en evolutionär fördel, såsom resistans mot antibiotika eller förmågan att bryta ned föroreningar. Plasmider kan överföras mellan olika individer av samma art eller mellan olika arter genom horisontell genöverföring, vilket gör dem till ett viktigt forskningsobjekt inom molekylärbiologi och genteknik.

Människokromosom Y (Y-kromosomen) är en av de sex karyotypiska mänskliga kromosomerna. Den är den enda kromosomen i Y-kromosompar som tillsammans med X-kromosomen utgör det 23:e paret i cellkärnan hos manliga individuer.

Y-kromosomen är unik eftersom den nästan uteslutande förekommer hos män, och innehåller genetisk information som bidrar till att bestämma det manliga könet under fostertiden. Den innehåller också gener som påverkar andra kroppsliga drag, även om den endast utgör cirka 2% av den mänskliga genomet.

En viktig aspekt av Y-kromosomen är att den inte har en homolog parningspartner i form av en annan kromosom, till skillnad från de andra autosomala kromosomerna och X-kromosomen. Detta innebär att gener på Y-kromosomen inte kan kompensera för varandra om det uppstår fel i genuttrycket eller mutationer, vilket gör den särskilt känslig för negativa effekter av genförändringar.

Y-kromosomen är också viktig inom genetisk genealogi och populationsgenetik eftersom den till stor del består av icke-rekombinerande DNA-sekvenser, vilket gör att man kan följa dessa sekvenser genom flera generationer för att härleda släktträd och studera migrationer och populationers historia.

Somatisk hypermutation (SHM) är ett naturligt fenomen som sker i B-celler under deras differentiering och aktivering. Det innebär en hög frekvens av mutationer i de gener som kodar för immunglobuliner (antikroppar), särskilt V-regionerna hos immunoglobulin-heavy chain (IgH) och immunoglobulin-light chain (IgL). Dessa mutationer leda till en diversifiering av antikropparnas specifika bindningsegenskaper, vilket möjliggör en bättre anpassning till olika patogener. SHM är en viktig mekanism i adaptiva immunförsvaret hos däggdjur och styrs av enzymer som AID (aktivator av immunglobulin-switch) och DNA-polymeras η.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

*Genes:* In fungi, genes are segments of DNA that contain the information necessary to produce specific proteins or RNA molecules. These genetic materials play a crucial role in various cellular processes, including metabolism, growth, development, and reproduction. Fungal genes can be studied to understand the underlying mechanisms of fungal pathogenesis, evolution, and ecology.

*Mating Type:* In fungi, mating type refers to the genetic determination of sexual compatibility between two individuals of the same species. Fungi can have either a bipolar ( heterothallic) or unipolar (homothallic) mating system. In a bipolar mating system, there are two distinct mating types, usually labeled as '+' and '-', which must come together to undergo sexual reproduction. In contrast, in a unipolar mating system, individuals can mate with any other individual of the same species, regardless of their genetic makeup. The mating type genes control the production and recognition of mating type-specific pheromones and receptors that mediate the sexual interaction between fungal cells.

*Fungal:* Fungi are a diverse group of eukaryotic organisms that include microorganisms such as yeasts, molds, and mushrooms. They have a unique cell wall composed of chitin and other polysaccharides, and they obtain nutrients by secreting enzymes that break down organic matter outside their bodies and then absorbing the resulting molecules. Fungi can be free-living saprophytes, symbionts, or parasites, and some species can cause diseases in plants, animals, and humans. Fungal genetics and genomics have been extensively studied to understand their biology, evolution, and ecological roles, as well as to develop new strategies for controlling fungal pathogens and harnessing fungal biotechnologies.

'Hominidae' är en taxonomisk familj inom ordningen primater, som även kallas för människoapor. Denna familj innefattar arter som människan (Homo sapiens), schimpanser (Pan troglodytes och Pan paniscus), gorillor (Gorilla gorilla och Gorilla beringei), orangutanger (Pongo abelii och Pongo pygmaeus) samt de utdöda arterna inom släktet Australopithecus och flera andra utdöda släkten. Hominidae kännetecknas bland annat av en upprätt gång, stor hjärna i jämförelse med andra däggdjur och hög grad av socialt beteende.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av gjennomgående levende svamp, også kjent som bakerens gær. Proteiner i S. cerevisiae refererer til de forskjellige typer proteinmolekyler som produseres av denne organisasjonen. Disse proteinenene spiller mange forskjellige roller i cellens funksjon, inkludert strukturelle, enzymatiske og regulatoriske funksjoner. Nogen av disse proteinene kan også ha mediskje vital betydning for mennesker, særlig når det gjelder bakeri- og ølfermentasjon, ettersom de er involvert i prosessen til å omdanne sukker til alkohol og kultivering av dough. Proteiner fra S. cerevisiae brukes også i biomedisinske forskningsområder, særlig når det gjelder studier av celullær prosesser som kan være relevante for menneskelig sykdom.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

I medicinen, sannolikhetsfunktioner (eller cumulative distribution functions, CDP) används inom statistisk analys för att beskriva sannolikheten för att en stokastisk variabel X kommer att vara mindre än eller lika med en viss värdesgräns. Sannolikhetsfunktionen representerar sålunda den kumulativa summan av sannolikheterna för alla värden som är mindre än eller lika med det specificerade värdet.

Formellt kan en sannolikhetsfunktion definieras som:

F(x) = P(X ≤ x)

där F(x) är sannolikhetsfunktionen för stokastisk variabel X, och P(X ≤ x) betecknar sannolikheten för att stokastisk variabel X antar ett värde som är mindre än eller lika med x.

Sannolikhetsfunktioner används ofta inom epidemiologi, klinisk forskning och biostatistik för att analysera data och dra slutsatser om samband mellan variabler och hälsoresultat. De är viktiga vid konstruktion av konfidensintervall, hypotesprövning och bedömning av risker och associationer i epidemiologiska studier.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

'Gorilla gorilla' är den vetenskapliga beteckningen för den västra lowlandgorillan, som är en art i släktet gorillas (Gorilla). Den västra lowlandgorillan är en av två arter av lowlandgorillas och lever i regnskogar i centrala Afrika. Den andra arten är den östra lowlandgorillan (Gorilla beringei graueri).

Den västra lowlandgorillan är den mest spridda och talrikaste gorillan med en population på uppskattningsvis 95 000 individer i naturen. De kännetecknas av sitt svarta pälsfärg, stora kroppsstorlek (hanar kan väga upp till 180 kg) och en utprätt markering på bakhuvudet som kallas en silverstrimma.

Den västra lowlandgorillan är hotad av habitatförlust, jakt och sjukdomar överförda från människor. De är också ett skyddat djur i de flesta afrikanska länder där de lever och det finns flera internationella organisationer som arbetar för att bevara dem.

Mosaicism är ett medicinskt tillstånd där en individ har två eller fler genetiskt distinkta cellpopulationer i sin kropp, vilket orsakas av en genetisk ändring som sker efter att fertilisationen har inträffat. Det kan förekomma i alla typer av celler, inklusive könsceller, vilket kan resultera i varierande fenotyper (kroppsliga egenskaper) beroende på andelen av varje cellpopulation och vilka kroppsdelar de befolkar.

Mosaicism kan uppstå på grund av olika mekanismer, såsom non-disjunction, aneusmi eller genetisk mutation under celldelningen. Det kan variera från milda till allvarliga symptom beroende på vilka gener som är påverkade och i vilken utsträckning de är förändrade. I vissa fall kan mosaicism inte orsaka några uppenbara symptom alls, medan det i andra fall kan leda till allvarliga missbildningar eller sjukdomar.

Exempel på medicinska tillstånd som kan orsakas av mosaicism inkluderar certaina former av Down syndrom, certaina typer av cancer och vissa hud- och skelettavvikelser.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

DNA-restriktionsenzymers är en typ av enzymer som finns hos bakterier och arkéer. Deras funktion är att skydda cellen från främmande DNA, till exempel virus, genom att skära sönder den i specifika mönster. Restriktionsenzymerna kan användas inom molekylärbiologi för att klippa och klistra ihop DNA-molekyler på ett kontrollerat sätt. Varje restriktionsenzym har en unik sekvens av nukleotider som det känner igen och skär vid, vanligtvis med 4-8 baspar. När enzymerna används i forskning och teknikutveckling kallas de ofta enbart för restriktionsenzymer eller bara restriktorer.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Globaler är ett medicinskt termin som refererar till en typ av protein som innehåller en speciell struktur med två identiska peptidkedjor, kända som subenheter, som är sammanlänkade till varandra för att bilda en sfärisk (globulär) form. Globuler är vanligtvis hydrofila, vilket betyder att de kan lösas i vatten, och de utför ofta viktiga funktioner inom kroppen, särskilt inom blodet.

Ett exempel på ett globulärt protein är hemoglobin, som är den huvudsakliga proteinen i röda blodkroppar och har en viktig roll i transporten av syre och kolmonoxid i kroppen. Andra exempel på globulära proteiner inkluderar immunglobulin (antikroppar), som hjälper till att försvara kroppen mot främmande ämnen, och transferrin, som transporterar järn i blodet.

"Hylobates" er en slagsabellingsnavn for en gruppe primater i familien Hominidae, også kjent som gibboner. Gibboner er smalle, skoglevende aber fra Sydøst-Asia, kjente for deres unike evne til å svæve mellom trærne med hjelp av lange armer og en spesiell anatomi i både håndene og armene. De lever i små familiegrupper og er kjent for sine sterke parvise bindinger. Gibboner har også en unik sang som de bruker til å kommunisere med hverandre over lange distancer i skogen.

'Drosophila melanogaster' er en art av insekt som tilhører familien Drosophilidae og er bedre kjent under navnet bananflue. Det er en meget liten art med en gjennomsnittlig lengde på 2-3 millimeter, og den har en typisk gyllenbrun farge med sorte striper på bakkroppen.

Drosophila melanogaster er en av de mest studerte organismer i biologi og genetikk, delvis på grunn av sin enkle oppbygning og kort levetid på bare 40-50 dager. Den har også en relativt enkel generasjonstid på omkring to uker, hvilket gjør den velegnet for genetiske studier.

Dess genom er fullstendig sekventert og inneholder cirka 13.000 gener, noe som gir forskere en unik mulighet til å studere genuttrykk, regulering og interaksjoner i en levende organisisme. Drosophila melanogaster er også viktig for medisinsk forskning, da mange av de gener som styrer utviklingen og funksjonen hos denne artien også finnes hos mennesker. Studier av disse genene kan derfor gi viktige innsikter i forståelsen av menneskelig sykdom, inkludert arvelige sykdommer og kraftigere former for kreft.

"Alu-elements" refer to a family of mobile genetic elements found in the human genome. They are named "Alu" because they contain a characteristic RNA sequence that is complementary to a restriction enzyme called AluI. These elements are about 300 base pairs long and are composed of two similar but not identical monomers, each containing a internal promoter for RNA polymerase III.

Alu-elements do not encode any proteins themselves, but they can move around the genome by using a mechanism called "retrotransposition." This process involves the transcription of the Alu-element into RNA, which is then reverse transcribed back into DNA by an enzyme called reverse transcriptase. The new copy of the Alu-element can then insert itself into a new location in the genome.

It is estimated that there are approximately one million Alu-elements in the human genome, making up about 10% of our genetic material. While many Alu-elements are no longer active and have accumulated mutations over time, some still retain their ability to retrotranspose and can contribute to genetic variation and disease.