'Fostervattenprov' är ett laboratoriemedicinskt undersökningsmetod där man studerar fostervattnet från en gravid kvinna för att upptäcka eventuella avvikelser eller skador hos fostret. Fostervattnet kan ge information om fostrets hälsotillstånd, bland annat genom att analysera fostervattnets utseende, lukt, pH-värde och sammansättning av olika substanser som proteiner, socker, salter och eventuella celler eller mikroorganismer.

Fostervattenprovet kan till exempel användas för att upptäcka fosterskador orsakade av infektioner, kromosomavvikelser eller andra sjukdomar. Det kan också användas för att övervaka fostrets utveckling under graviditeten och för att planera behandling om det uppstår problem. Fostervattenprovet tas vanligen under en ultraljudsundersökning, där en liten mängd fostervatten sugs upp med en fin nål genom moderns bukvägg.

'Fostervatten' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva det vatten som finns inneslutet i fostrets amnion och hälleklåda (kiesta) under graviditeten. Fostervattnet har en viktig funktion då det ger ett skyddande och flexibelt miljö till fostret under dess utveckling. Det består huvudsakligen av vatten, men innehåller också små mängder av elektrolyter, proteiner, immunglobuliner och andra substanser som kommer från moderkakan (placentan) och fostret självt. Fostervattnets volym ökar gradvis under graviditeten och når sin maximala mängd strax innan förlossningen.

Korionbiopsi är en medicinsk procedur där ett litet vävnadsprov tas från den del av moderkakan som kallas korion, vanligtvis mellan 10 och 13 veckors graviditet. Proceduren innebär att en finnig nål insätts genom buken och livmodern för att komma åt korionvävnan. Vävnadsprovet analyseras sedan för att upptäcka eventuella kromosomala abnormaliteter eller genetiska sjukdomar hos fostret.

Korionbiopsi används ofta som ett komplement till det rutinmässiga screeningtestet för Downs syndrom, som vanligtvis utförs mellan 10 och 13 veckors graviditet. Det kan även användas för att fastställa fostrets kön, men detta är inte alltid tillförlitligt och bör diskuteras med din läkare.

Det är viktigt att notera att korionbiopsi innebär en liten risk för komplikationer, såsom blödning, infektion eller missfall. Dina läkare ska informera dig om alla risker och fördelar med proceduren innan du fattar ditt beslut.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Graviditet, andra trimestern, refererar till den medicinska fasen av en graviditet som varar från den 14:e veckan till slutet av den 26:e veckan (ungefär 14–26 veckor efter den sista menstruationen). Denna fas kallas också för den "mellersta graviditeten".

Under den andra trimestern utvecklas fostret snabbt, och modern kan börja känna fostrets rörelser. Risken för missfall minskar jämfört med den första trimestern, men det kan fortfarande finnas risker relaterade till fosterskador eller komplikationer hos modern. Modern kan uppleva en rad fysiska och emotionella förändringar under denna tiden, inklusive viktökning, ökad aptit, utbuktande buk, sömnsvårigheter, pregnancy glow (ett glänsande utseende på huden), samt möjliga symtom som rastlöshet, svullnader och smärtor i ländryggen.

Det är viktigt att modern tar hand om sin hälsa under denna tiden genom att äta en näringsrik diet, stanna vid regelbunden vård och övervakning, och undvika skadliga vanor som rökning och alkohol. Om modern upplever några besvär eller komplikationer bör hon kontakta sin vårdpersonal omedelbart.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

'Navelsträngspunktion' (ombilical cord blood sampling) är ett medicinskt ingrepp där blod tas från navelsträngen hos ett nyfött barn. Det utförs vanligtvis strax efter födelsen, innan navelsträngen skärs av eller avslutas naturligt.

Genom att utföra en navelsträngspunktion kan läkare erhålla blodprov från barnet för omedelbar analys och diagnostisering av eventuella sjukdomar eller abnormaliteter. Det är speciellt användbart när snabb information behövs och det inte finns tillräckligt med tid att vänta på ett vanligt blodprov från barnet efter att navelsträngen har skurits av.

Navelsträngspunktion kan ge information om bland annat blodgasnivåer, elektrolytbalans, blodceller och eventuell infektion hos barnet. Det är ett säkert ingrepp när det utförs korrekt av en skolad vårdpersonal, men som med alla medicinska ingrepp finns det risker relaterade till komplikationer såsom blödning eller infektion.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

I medicinsk kontext, betecknar "moderna tiden" eller "den moderna eran" ofta perioden från 1500-talet till nutid. Detta är en relativt bred definition och kan inkludera många olika aspekter av medicinsk utveckling och förändring.

Under den moderna tiden har det skett enorma framsteg inom medicinen, bland annat tack vare utvecklingen av mikroskopi, bakteriologi, immunologi, genetik och molekylärbiologi. Detta har lett till en bättre förståelse av sjukdomar och deras orsaker, vilket i sin tur har möjliggjort utvecklingen av effektiva behandlingsmetoder och preventiv åtgärder.

Exempel på viktiga medicinska framsteg under den moderna tiden innefattar upptäckten av antibiotika, vaccinering mot smittosamma sjukdomar som smittkoppor och mässling, utvecklingen av kirurgiska tekniker och anestesi, samt framsteg inom diagnostik med hjälp av bildtekniker som röntgen, ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI).

Det är värt att notera att definitionen av "modern tid" kan variera beroende på sammanhang och perspektiv. Inom vissa akademiska discipliner kan den moderna tiden definieras på ett annat sätt än inom medicinen.

Alfa-fetoprotein (AFP) er ein proteine som produseres i fosteret hos mennesker. Det er normalt for AFP-nivåene å synke ned til lave noenlunde verdier etter fødselen. Høye nivåer av AFP i blodet kan være en indikator på visse medisinske tilstander, særskilt type av cancer, leverkraftforstyrrelser og andre sykdommer.

En økt verdi av AFP i blodet kan være forsinkt hos nyfødte med Downs-sykdom eller andre kromosomale abnormaliteter. Hos voksne kan det være forbundet med leverkraftforstyrrelser som hepatitt og levercancer, teratomer (en type godartet tumor) og andre typer av cancer, særskilt hodetumorer og testikelcancer.

AFP-tester brukes vanligvis sammen med andre tester for å støtte en diagnose og overvåke behandlingen av disse tilstandene. Det er viktig å understreke at en høy verdi alene ikke kan bekrfte en diagnose, men det kan være et viktig informasjon som skal tenkes sammen med andre tester og kliniske data.

Rh-isoimmunisering är ett medicinskt tillstånd där en individ som är Rh-negativ utvecklar antikroppar mot Rh-positiva röda blodkroppar. Detta kan ske när en Rh-negativ individ exponeras för Rh-positiva röda blodkroppar, till exempel under en graviditet där fostret är Rh-positivt eller vid en blodtransfusion med Rh-positivt blod.

I normala fall har en Rh-negativ individ inga antikroppar mot Rh-positiva röda blodkroppar, men om det kommer till en exponering kan kroppen börja producera antikroppar som attackerar de främmande Rh-positiva röda blodkropparna. Detta kan leda till komplikationer vid senare graviditeter då fostrets Rh-positiva blod kan komma i kontakt med moderns blod och orsaka en hemolys, det vill säga en brytning ned av röda blodkroppar.

För att förebygga Rh-isoimmunisering ges ofta preventiva injektioner med anti-D-immunglobulin till Rh-negativa gravida under vissa förutsättningar, till exempel vid fostrets Rh-typ är okänd eller positiv. Detta hjälper till att neutralisera eventuella Rh-positiva röda blodkroppar som kan ha kommit i kontakt med moderns blod och därmed minska risken för isoimmunisering.

En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller fostrets utveckling och överlevnad. Det kan röra sig om förhållanden som existerar innan graviditeten, under graviditeten eller under förlossningen.

Exempel på riskfaktorer för en högriskgraviditet inkluderar:

* Moderns ålder över 35 år
* Undervikt eller övervikt
* Förhöjda blodtrycksvärden eller diabetes före graviditeten
* Tvilling- eller flerbörd
* Problem med livmodern, äggstockarna eller hormonella störningar
* Infektioner under graviditeten, till exempel listerios eller toxoplasmos
* Missbildningar hos fostret
* Förväntad för tidig förlossning eller för tidig avbrytning av graviditeten

Det är viktigt att identifiera en högriskgraviditet så snart som möjligt, så att läkare och sjuksköterskor kan övervaka modern och fostret närmare och vidta åtgärder för att minska riskerna.

I medicinsk kontext betyder "fosterålder" den tid som ett foster lever och växer inuti moderns livmoder, mätt i veckor eller månader. Den genomsnittliga fosteråldern är 40 veckor (ungefär 9-10 månader) från konception till förlossning. Förlossning före den 37:e veckan räknas som för tidig fosterdöd (preterm fetal dödfödd), och efter den 42:a vecka räknas som postmature fosterdöd.

Fosteråldern är en viktig faktor att ta hänsyn till när man bedömer ett fosters hälsa, utveckling och risk för komplikationer under graviditeten och vid förlossningen.

'Test Anxiety Scale' är ett instrument som används för att mäta det kognitiva, emotionella och fysiska svaret på stress relaterad till tentamen eller akademisk prestation. Skalan vanligtvis innehåller en uppsättning frågor som utvärderar individens rädsla för att misslyckas, oro över konsekvenserna av dåliga resultat och fysisiska symtom som kan uppstå under en tentamen. Skalan används ofta inom forskning och klinisk praktik för att bedöma effektiviteten hos olika behandlingsmetoder för testrelaterad ångest. Det är värt att notera att det finns flera varianter av Test Anxiety Scales, utvecklade av olika forskare och institutioner, vilket kan påverka specifika frågor och skalans struktur.

Estriol är ett steroidhormon som tillhör gruppen gestagener och är ett metaboliskt avfallsprodukt av östradiol. Estriol är predominantet förekommande i fostervätskan under graviditeten, och serumkoncentrationerna är högre hos gravida än icke-gravid kvinnor.

Estriol mäter vanligen används som markör för fosterplacentar funktion under graviditeten, och kan användas som ett indirekt mått på fostrets hälsotillstånd. Koncentrationerna av estriol i moderkaksvatten och modernt serum ökar progressivt under graviditeten, och når sitt maximum under den tredje trimestern.

Estriol kan också användas som en del av screeningtestar för Downs syndrom och andra kromosomala abnormaliteter hos fostret. Lägre än förväntade nivåer av estriol under graviditeten kan vara ett tecken på fetoplacentinsufficiens, intrauterin tillväxtavvikelse eller att fostret är död.

'Fosterhinneinflammation' (latin: Cystitis) är en inflammation i blåsan, oftast orsakad av en infektion. Den kan också kallas urinvägsinfektion (URI). De vanligaste orsakerna till fosterhinneinflammation är bakterier som kommit in i blåsan via urinröret. Detta sker oftast när bakterier från tarmen eller ytan runt om urinröret färdas upp genom urinröret och når blåsan.

Symptomen på fosterhinneinflammation kan inkludera:

* Smärta eller brännande känsla vid urinering (dysuri)
* Frekvent behov av att urinera (pollakiuri)
* Förändrad urinfärg och lukt
* Kraftig smärta i låret eller under buken
* Blod i urinen (hematuri)

Fosterhinneinflammation kan drabba både män och kvinnor, men kvinnor får oftare infektioner på grund av deras kortare urinrör. Äldre personer och personer med nedsatt immunförsvar löper också större risk att drabbas av fosterhinneinflammation. Behandlingen består ofta av antibiotika för att döda de infekterande bakterierna, men det kan också behövas andra behandlingsmetoder beroende på svårighetsgraden och frekvensen av infektionerna.

Genetisk rådgivning är en process där en individ eller ett par får information och rådgivning om genetiska faktorer som kan ha betydelse för deras hälsa eller den av deras nuvarande eller framtida barn. Det inkluderar ofta en analys av familjemedlemmarnas medicinska och genetiska historik, samt en diskussion om arvsformer, riskfaktorer, preventiva strategier och möjliga genetiska tester. Syftet är att hjälpa den sökande att ta ett beslut om reproduktion, screeningsprogram, livsstilsförändringar eller andra preventiva åtgärder baserat på deras unika situation och preferenser. Genetisk rådgivning ska ges av en certifierad genetisk rådgivare, som är en läkare eller annan hälsovårdspersonal med specialutbildning inom genetik och genetisk rådgivning.

Eugenisk abort är en medicinsk term som refererar till en abort som utförs med syftet att förebygga födseln av ett barn med genetiska avvikelser eller sjukdomar som anses vara allvarliga, oförenliga med livet eller med livslång funktionsnedsättning. Detta innebär att en abort utförs på grund av en diagnostiserad genetisk avvikelse hos fostret, exempelvis Downs syndrom, spinal muskelatrofi eller sjukdomar som cystisk fibros och Tay-Sachs.

Det är värt att notera att lagstiftning och etik kring eugenisk abort varierar mellan olika länder och jurisdiktioner. I vissa länder är det lagligt under vissa omständigheter, medan andra har strängare restriktioner eller förbjuder det helt. Diskussionen kring eugenisk abort är ofta kontroversiell och involverar etiska överväganden kring livsvärde, mänskliga rättigheter, prevention av sjukdom och individuella val.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.

Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.

Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

'Omhändertagande' är ett begrepp inom sjukvården som kan översättas till engelska som 'care' eller 'treatment'. Det refererar till de aktiviteter och insatser som görs för att uppfylla en persons medicinska, fysiska och psykologiska behov. Omhändertagandet kan omfatta allt från att ge mediciner och utföra operationer till att erbjuda rådgivning och stöd i samband med sjukdomar eller skador.

Den exakta innebörden av omhändertagande kan variera beroende på sammanhanget, men det handlar alltid om insatser som är riktade till att förbättra en persons hälsa och välbefinnande. Det kan också inkludera åtgärder för att förebygga sjukdomar eller skador, samt rehabilitering efter sjukdom eller skada.

Exempel på olika former av omhändertagande inom sjukvården är:

* Akut vård: Omedelbar behandling och vård av en persons akuta medicinska problem, till exempel efter en olycka eller ett slaganfall.
* Primärvård: Rutinmässig vård och preventiv medicin som ges av en allmänläkare eller en vårdcentral.
* Specialistvård: Vård och behandling som ges av en specialist inom ett visst område, till exempel en kardiolog (hjärtspecialist) eller en onkolog (cancer specialist).
* Rehabilitering: Insatser som är riktade till att hjälpa en person att återhämta sig efter en sjukdom eller skada, och att återfå så mycket funktion och självständighet som möjligt.
* Palliativ vård: Vård och stöd för patienter med allvarliga sjukdomar som inte kan botas, med fokus på att lindra smärta och andra symtom, och att förbättra kvaliteten på livet.

Lymfangiom, cystiskt är en sällsynt typ av godartad (benign) vävnads tumör orsakad av en felaktig utveckling eller störning i det lymfatiska vasculära systemet. Detta resulterar i att det bildas cystor, flüssighetsfyllda säckar, som fylls med lymfa. Cystorna kan variera i storlek och kan vara belägna i huden eller under den, oftast underarmarna, axlarna, nacken eller huvudet.

Cystiska lymfangiomer tenderar att växa långsamt över tiden och kan orsaka symtom som smärta, utslag, eller en känsla av tryck när de blir större. I vissa fall kan de också leda till infektioner om de blir rupturerade eller bryts upp. Även om dessa tumörer är benigna, kan de i vissa fall behöva behandlas kirurgiskt för att lindra symtomen eller för att undvika komplikationer.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

Könskromosomavvikelsen refererar till abnormaliteter eller avvikelser i könskromosomen, som är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människor är de vanligaste könskromosomen X och Y, där en normalt utvecklad man har en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern (XY), medan en normalt utvecklad kvinna har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomavvikelser kan inträffa under den tidiga fosterd developmenten, då könsceller delar sig och bildar spermier eller ägg. Om det uppstår fel vid denna process kan det leda till avvikelser i antalet eller typen av könskromosomer hos individen.

Exempel på vanliga könskromosomavvikelser inkluderar:

* Turner syndrom: En individ har endast en X-kromosom (X0).
* Klinefelter syndrom: En individ har ett extra X-kromosom (XXY).
* Jacobs syndrom eller XYY-syndrom: En individ har ett extra Y-kromosom (XYY).
* Triple X-syndrom eller 47, XXX: En individ har tre X-kromosomer (XXX).

Könskromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem och utvecklingsfördröjningar, men det finns behandlingar och stöd som kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta individens liv.

'Fosterdöd' är ett medicinskt begrepp som används när ett foster dör inne i livmodern, vanligtvis före den 20:e veckan av graviditeten. Det kan också kallas för intrauterint fosterförlust eller missfall. Orsakerna till fosterdöd kan variera, men de kan inkludera genetiska avvikelser, infektioner, problem med moderkakan eller livmodern, eller komplikationer under graviditeten. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas. Fosterdöd är en tragisk händelse och kan vara mycket traumatiskt för de drabbade föräldrarna.

"Missfall" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en spontan avslutning av en graviditet före den 20:e veckan. Det kan också kallas för en tidig abort. Missfall orsakas ofta av olika komplikationer under graviditeten, såsom kromosomavvikelser, hormonella störningar eller anatomiska avvikelser hos modern eller fostret. I vissa fall kan missfall även orsakas av yttre faktorer som trauma, infektioner eller exponering för skadliga ämnen.

"Biological bandage" är inte en etablerad medicinsk term, men begreppet kan tolkas som användning av biologiskt material, till exempel vävnader eller celler, för att främja läkning av sår eller skador. Ibland kan det även referera till substanser som tas från ett individuellt patients kropp och sedan appliceras tillbaka på samma individ för att främja läkning.

Exempel på biologiska förband inkluderar:

* HUD-substitut: Används för att ersätta skadad eller död hud vid brännskador och andra sår. Det kan vara i form av ett tunt, transparent membran gjort av kollagen eller syntetiska material som mimetiserar naturlig hud.
* Cellterapi: Användning av levande celler för att främja läkning och regenerering av vävnad. Exempelvis kan man använda stamceller från benmärg eller fettdepåer, som placeras in i sårvävnaden för att stimulera tillväxt av nya celler och blodkärl.
* Plasma-rika plasma (PRP): En behandling där patientens eget blod plasmas rika på vätskor och proteiner, bland annat growth factors, separeras och appliceras tillbaka på sårvävnaden för att främja läkning.
* Extracellulära matrix (ECM): Används för att stödja regenerering av vävnad genom att ge en struktur som celler kan växa in i och producera nya vävnad kring. ECM kan till exempel vara gjort av kollagen, elastin eller andra proteiner som finns naturligt i kroppen.

Det är viktigt att notera att användning av biologiska förband fortfarande är under forskning och utveckling, och det kan finnas risker och begränsningar med olika typer av behandlingar. Det rekommenderas alltid att söka professionell medicinsk rådgivning innan man beslutar sig för en behandling med biologiska förband.

'Fostervattenavgång, för tidig' kan definieras som en situation där fostret i livmodern släpper ut fukt före den normalt väntade 37-42 veckorna av graviditeten. Detta kallas också för förlossning eller för tidig födsel. För tidig fostervattenavgång kan delas in i preterm fostervattenavgång, som sker mellan 20+0 och 36+6 veckor av graviditeten, och mycket förtidig fostervattenavgång, som sker före 28+0 veckor. För tidig fostervattenavgång kan orsakas av olika faktorer såsom infektion, komplikationer med moderkakan eller livmodern, graviditeter med flera foster, cervixbrist och livmodersmärtor. För tidig fostervattenavgång kan leda till allvarliga hälsoproblem hos det nyfödda barnet, såsom andningssvårigheter, hjärtproblem, svårigheter med att reglera kroppstemperaturen och ökad risk för neurologiska skador.

'Pregnancy, Twin' refererar till en graviditet där två befruktade ägg (eller embryon) utvecklas och växer i moderns livmoder samtidigt. Det kan delas in i två typer: monochorioniska, där tvillingarna delar en gemensam placenta och kanske även en gemensam fettsäck, och dichorioniska, där varje tvilling har sin egen placenta och fettsäck. Monochorioniska tvillingar kan vara identiska (monozygota), medan dichorioniska tvillingar kan vara både identiska och olika (dizygota).

Graviditet i den första trimestern (eller de första 12 veckorna) är den tidiga fasen av en graviditet. Under denna period utvecklas embryot från ett befruktat ägg till en fetus med grundläggande organ och system. Den första trimesterns början räknas vanligtvis från den första dagens blödning under menstruationscykeln då befruktningen sker, även om det kan vara svårt att fastställa exakt när befruktningen har inträffat.

Under den första trimestern genomgår kvinnan flera signifikanta förändringar:

1. Implantation: Efter befruktning färdas ägget ner i livmodern och fastnar i livmoderslemhinnan, där det utvecklas till ett embryo. Denna process kallas implantation och kan orsaka lätta blödningar eller spotting.
2. Hormonella förändringar: Under den första trimestern ökar nivåerna av de hormoner som styr graviditeten, särskilt human chorionic gonadotropin (hCG), progesteron och estrogen. Dessa hormoner bidrar till att underhålla livmoderslemhinnan, förhindra ägglossning och förbereda brösten för amning.
3. Utveckling av fostret: Under den första trimestern utvecklas de grundläggande organen hos fostret, inklusive hjärtat, hjärnan, ryggmärgen, muskler, skelett, andningsorgan och nervsystemet. Vid slutet av den första trimestern är fostrets storlek ungefär 3 tum (7,6 cm) och väger cirka 0,75 uns (28 gram).
4. Kroppsliga förändringar: Kvinnan kan uppleva en rad fysiska symptom under den första trimestern, inklusive morgonkvalmhet, ökad törst och urinering, trötthet, bröstömmar, humörsvängningar, svullnad i blygdbenet och kräkningar. Kräkningar under graviditet är vanliga, men om de är intensiva eller pågår länge kan de leda till en komplikation som kallas hyperemesis gravidarum.
5. Första fosterscreening: Vid cirka 10-13 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta ett första fosterscreening, där man mäter nivåerna av hCG och det östrogenliknande hormonet pregnanediol i blodet. Ultraljud används också för att uppskatta fostrets ålder och mäta nackutbuktningen (nackvätskan). Dessa data används för att beräkna risken för Down syndrom, trisomi 18 och andra kromosomala abnormaliteter.
6. Ultraljud: Vid cirka 20 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta en detaljerad ultraljudundersökning för att undersöka fostrets utveckling och kontrollera om det finns några anatomiska avvikelser.
7. Förberedelser inför barnsbörd: Under den sista trimestern bör kvinnan planera för barnsbörd, tillsammans med sin läkare eller barnmorska. Detta inkluderar att diskutera möjligheter till smärtlindring och andra behandlingsalternativ under barnsbörd.
8. Förlossning: Den normala förlossningsprocessen inleds vanligtvis med att livmodern kontraherar, vilket orsakar att fostret rör sig neråt i livmodern. När fostrets huvud når blygdbenet kallas detta för fullständig utbrytning. Därefter kan kvinnan välja att föda upp genom att trycka på magen eller vänta tills fostret själv kommer ut, vilket kallas spontan förlossning.
9. Vård efter barnsbörd: Efter barnsbörd bör kvinnan vila och återhämta sig. Det är vanligt med smärtor i underlivet och att blöda lite. Om det finns några komplikationer eller om kvinnan känner sig orolig kan hon kontakta sin läkare eller barnmorska för att få hjälp och råd.
10. Postpartumdepression: Efter barnsbörd kan vissa kvinnor drabbas av postpartumdepression, vilket är en form av depression som uppstår efter barnsbörd. Om detta sker bör kvinnan söka hjälp från sin läkare eller psykiatriker för att få behandling och stöd.

Den medicinska definitionen av "Abort, framkallad" är en avbruten graviditet som orsakas av medvetet ingripande. Det kan ske genom mediciner eller kirurgiska procedurer. Orsaken till en framkallad abort är ofta att modern har valt att avsluta sin graviditet. I vissa fall kan en framkallad abort också behövas om fostret inte utvecklas korrekt eller om graviditeten hotar moderns hälsa.

'Värkarbete, för tidigt' är ett medicinskt begrepp som refererar till situationen när en individ återupptar arbetsrelaterade aktiviteter eller fysiska aktiviteter före tillräcklig läkning och rehabilitering efter en skada eller sjukdom. Detta kan leda till försämring av läkningsprocessen, ökad smärta och potentialt för fortsatt skada eller komplikationer.

Den exakta definitionen och kriterierna för 'värkarbete, för tidigt' kan variera beroende på typ av skada eller sjukdom, individuella skillnader och behandlande läkares preferens. Vissa allmänna principer inkluderar att:

1. Individen inte har tillräckligt styrka, rörlighet, koordination eller uthållighet för att klara av arbetsrelaterade uppgifter.
2. Individuell smärta ökar under eller efter arbetsförsök.
3. Individens läkning eller rehabilitering är ofullständig, och ytterligare vila behövs för att stödja läkningsprocessen.

Det är viktigt att arbeta tätt med en behandlande läkare eller fysioterapeut för att utvärdera om och när det är lämpligt att återuppta arbete efter en skada eller sjukdom.

"Gravida kvinnor" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en kvinna som är gravid, det vill säga har blivit eller är med barn. Termen "gravida" kommer från latin och betyder "gravid", vilket refererar till ett tillstånd av graviditet.

I medicinska sammanhang används ofta denna term för att beskriva en kvinnas graviditetsstatus, särskilt i kliniska dokument och journaler. Graviditeten räknas från den första dagen av den senaste menstruationen fram till och med den dag då kvinnan föder barnet. Således kan en "gravida kvinnor" vara en kvinna som är i alla stadier av sin graviditet, inklusive tidigt under graviditeten, sent under graviditeten eller vid förlossningen.

Det är viktigt att notera att termen "gravida kvinnor" inte specificerar antalet foster som en kvinna bär, så det kan inkludera både enkla och flervliga graviditeter.

Graviditetsutfall, även känt som abort eller spontan abortion, är en komplikation under graviditeten som innebär att fostret dör och utdrives spontant från livmodern under de första 20 veckorna. Det kan delas in i tidiga (upp till 8 veckor), medel (mellan 9 och 16 veckor) och sent graviditetsutfall (efter 17 veckor). Orsakerna kan vara många, bland annat kromosomavvikelser, anatomiska avvikelser eller infektioner. Graviditetsutfall är relativt vanligt och uppskattas inträffa hos cirka 10-20 procent av alla graviditeter.

Medicinskt sett definieras en "sjukdom orsakad av läkares åtgärder" (engelska: iatrogenic disease) som en negativ konsekvens eller komplikation till en medicinsk behandling, diagnos- eller preventionsförfarande. Det kan handla om biverkningar till läkemedel, skador orsakade under operationer, infektioner som insjuknanden fått under vårdtillfälle eller felaktig diagnostisering och behandling.

Det är viktigt att notera att inte alla negativa utfall av medicinska åtgärder räknas som iatrogena sjukdomar, eftersom det kan finnas andra orsaker till dessa utfall. För att klassificera en sjukdom som iatrogen måste det finnas ett tydligt samband mellan läkares ingripande och den skadan eller sjukdomen som uppstått.

Aneuploidi är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormalitet i antalet kromosomer hos en cell eller ett individ. Normalt har människor 46 kromosomer, organiserade i 23 par, med en kopia från varje förälder. Aneuploidi innebär att det finns ett extra kromosom (trisomi) eller saknas ett kromosom (monosomi). Exempel på aneuploidier är Downs syndrom, som orsakas av trisomi 21, och Turner syndrom, som orsakas av monosomi X. Aneuploidi kan uppstå under celldelningen, då felaktiga separation av kromosomerna kan leda till att en cell får för många eller för få kromosomer.

Hemolytisk sjukdom hos nyfödda (HDN) är en allvarlig blodsjukdom som orsakas av destruktion av nyfödda barns röda blodkroppar (erytrocyter). Denna destruktion beror vanligtvis på en immunologisk reaktion där antikroppar från modern passerar placentan och attackerar fetusens röda blodkroppar. Detta händer när det förekommer en olikhet mellan moders och barns blodgrupper, särskilt vid Rh-inkompatibilitet eller ABO-inkompatibilitet.

I Rh-inkompatibiliteten har modern Rh-negativ blodtyp medan barnet är Rh-positiv. I ABO-inkompatibiliteten har modern typ 0 och barnet typ A, B eller AB. När moders antikroppar reagerar med fetusens röda blodkroppar orsakas de att spricka sönder (hemolys), vilket leder till en ökning av obehagliga nivåer av bilirubin, ett slaggprodukt från hemoglobinbrutna. Höga nivåer av bilirubin kan leda till en allvarlig neurologisk skada som kallas kernikterus om den inte behandlas i tid.

Symptomen på HDN kan inkludera gulsot (icke-kulturell), trötthet, irritabilitet, svårigheter med att äta och andas, blåaktiga till röda uriner och grumliga avföring. Behandlingen för HDN kan omfatta byte av blod, fototerapi (exponering för blått ljus), transfusion av röda blodkroppar eller intravenös immunoglobulin (IVIG) för att neutralisera moders antikroppar. För att förebygga HDN kan vaccinering och preventiv behandling erbjudas gravida kvinnor som är i riskzonen för att utveckla HDN.

Amnion är en membran som omger fostret inuti livmodern hos däggdjur. Det utgör en del av den yttre embryofonen och bildas under fosterutvecklingen. Amnionen fylls med ett klart, vattenliknande fluid som kallas amnionskiktet eller fostervattnet, vilket hjälper till att skydda fostret och ge ett flexibelt utrymme för fostrets rörelser under graviditeten. Amnion är en del av moderkakan (placentan) som ger näring och syre till fostret genom navelsträngen.

Neuralrörsdefekter är en sammanfattande benämning på en grupp med congenitala missbildningar, det vill säga defekter som uppstår under fostertiden. De beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under de första veckorna efter befruktningen. Neuralröret är den rörformade struktur som senare blir ryggmärgen, ryggraden och hjärnan.

Det finns tre huvudtyper av neuralrörsdefekter: anencephali, spina bifida och encephalocele.

1. Anencephali: Detta är den allvarligaste formen av neuralrörsdefekt där det mesta eller hela hjärnan saknas. Barn födda med anencephali överlever vanligtvis inte länge efter födseln.

2. Spina bifida: Detta är en defekt i ryggkotorna i nedre delen av ryggraden som orsakar ofullständig lukting av neuralröret. Det finns två huvudtyper av spina bifida: spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte är fullständigt stängda, men det saknas ofta symtom eller endast lindriga symtom. Spina bifida manifesta innebär att neuralröret sticker ut genom en öppning i ryggkotorna och kan orsaka neurologiska skador som kan leda till rörelse- och känselbortfall, svaga muskler, inkontinens och i vissa fall även hjärnskador.

3. Encephalocele: Detta är en defekt där en del av hjärnan sticker ut genom en öppning i skallbenet. Encephaloceles kan vara små och orsaka milda symtom eller vara större och leda till allvarligare neurologiska skador som kognitiva funktionsnedsättningar, rörelse- och känselbortfall samt andra komplikationer.

Behandlingen av neuralrörsdefekter beror på typen och svårighetsgraden av defekten. Vissa barn med spina bifida occulta behöver inte ha någon behandling alls, medan andra med mer allvarliga former kan behöva kirurgi, fysioterapi, logopedi och andra typer av stöd. Barn med encephalocele behöver ofta också kirurgi för att korrigera defekten och förhindra ytterligare neurologiska skador.

Terapeutisk abort är en medicinsk procedure som utförs för att avsluta en ongoing pregnancy med hälso- eller livshotande komplikationer för den gravida individen. Det innebär att man inducerar en missfall genom mediciner eller kirurgiska metoder.

Det är viktigt att skilja på terapeutisk abort och elektiv abort, där den senare avser en avslutning av en ongoing pregnancy utan någon specifik medicinsk orsak. Båda former av abort är rättigheter som skyddas av många länders lagar och internationella konventioner om mänskliga rättigheter.

'Fostrets organ, full utveckling' kan definieras som den fysiologiska och anatomiska utvecklingen av ett fosters olika organ som är komplett eller nästan komplett vid slutet av graviditeten. Under denna period har de flesta organens struktur, funktion och storlek nått en punkt där de liknar de hos en fullvuxen individ. Detta inkluderar hjärtat, lungorna, levern, njurarna, tarmarna, hjärnan och det centrala nervsystemet, samt de yttre organen som hud, hår, naglar och könsorgan. Vid denna tidpunkt är fostret i princip redo för att överleva utanför moderns kropp med lämplig vård och stöd.

Medicinskt sett betecknar man med "tvillingar" två barn som delat samma fostret och därmed har samma moder. Tvillingarna kan vara enkla tvillingar (svenska: enslingstvillingar), vilket innebär att de utvecklats från två skilda ägg som blir befruktade samtidigt, eller de kan vara tvislingar (svenska: dubbelgångare), vilket innebär att de utvecklas från samma befruktade ägg som delat sig i två separata fostrar. Enkla tvillingar är genetiskt sett lika varandra som vanliga syskon, medan tvislingar har en högre grad av genetisk likhet eftersom de delar en stor del av sina gener.

'Fotmissbildningar, medfödda' refererar till strukturella avvikelser eller anomalier i foten som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka en eller flera delar av foten, inklusive benet, hälen, arkeln och tårna. Exempel på medfödda fotmissbildningar är:

1. Talipes equinovarus (klumpfot): En kondition där foten är vänd inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan.
2. Talipes calcaneovalgus (plattfot): En kondition där sulan står ut från benet och arkeln saknas eller är underutvecklad.
3. Polydactyly: En extra tå eller fler än fem tår på foten.
4. Syndactyly: Fusion av två eller flera tår, vilket kan vara partiell eller komplett.
5. Club foot (kongenitalt varus fötter): En kondition där foten är vridet inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan. Denna missbildning kan vara flexibel eller rigid.
6. Rocker bottom foot (konvex valv): En kondition där sulan har en konvex form istället för den normala konkava formen.
7. Vertical talus: En kondition där sulan är vänd uppåt och arkeln saknas eller är underutvecklad.

Det är viktigt att notera att medfödda fotmissbildningar kan vara ensamma tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom.

Intrauterine blodtransfusion (IUT) är en medicinsk procedure där blod transfunderas till ett foster inuti livmodern, vanligtvis för att behandla allvarlig anemi orsakad av rödcellssjukdomar som Rh-inkompatibilitet eller ABO-inkompatibilitet. Proceduren utförs under ultraljudsövervakning och kräver kvalificerad expertis. Fostret får en injektion av blod direkt in i dess cirkulationssystem, ofta genom att sticka in ett behandlingsbehovet i moderkakan och sedan in i fostrets bukhöjd. IUT kan rädda livet på det drabbade fostret och förhindra allvarliga skador orsakade av allvarlig anemi.

In a medical context, ‘freedom’ eller ‘frihet’ kan tolkas som den fria viljan och autonomin hos en patient att ta egna beslut om sin vård och behandling. Det innebär att patienten har rätt att bli informerad om sina diagnoser, prognoser, olika behandlingsalternativ och eventuella risker och komplikationer, så att den kan ge informerat samtycke till den vård som ges.

Friheten innebär också att patienten har rätt till självbestämmande och respekt för sina personliga önskemål och preferenser, även om de kan vara annorlunda än vad som är den vanligaste behandlingen. Detta inkluderar också patientens rätt till integritet och självbestämmande över sin egen kropp, till exempel genom att neka viss vård eller behandling.

I vissa fall kan friheten också innebära att patienten har rätt att välja att avsluta livsuppehållande behandlingar om det anses vara i dennes bästa intresse, efter en noggrann bedömning och samråd med läkare och närstående.

Sammanfattningsvis kan man säga att friheten inom medicinen handlar om patientens rätt till självbestämmande, autonomi och informerat samtycke i samband med sin vård och behandling.

En flerbördsgraviditet, även känd som multipel graviditet, är en medicinsk term som används när en kvinna är gravid med två eller flera foster samtidigt. Det kan delas in i två kategorier: tvillinggraviditet (två foster), och tretalig graviditet eller trillinggraviditet (tre foster) och så vidare.

Flerbördsgraviditeter kan inträffa på naturlig väg, men är också vanligare som komplikation till fertilitetsbehandlingar som exempelvis in vitro-fertilisering (IVF). Risken för flerbördsgraviditet ökar med åldern och kan även vara genetiskt betingad.

Flerbördsgraviditeter kan vara högrisksituationer både för moder och foster, och kräver därför extra uppmärksamhet och vård under graviditeten. Vanliga komplikationer inkluderar födelseskador, låg födelsevikt, för tidig födsel och ökad risk för fosterdöd.

'Sex determination analysis' är ett samlingsbegrepp för de metoder och tekniker som används för att fastställa ett individuals kromosomalt kön (genetiskt kön) eller fenotypiskt kön (anatomiskt/fysiologiskt kön). Detta kan innebära analys av kromosomer, genetiska markörer, hormonnivåer, eller andra biokemiska eller anatomiska egenskaper.

Den vanligaste metoden för sex determination analysis är karyotypning, vilket innebär att man studerar en individuals kromosomuppsättning under ett mikroskop. Vid karyotypning kan man fastställa om en person har två X-kromosomer (XX), vilket är det vanligaste könet hos kvinnor, eller en X- och en Y-kromosom (XY), vilket är det vanligaste könet hos män.

Andra metoder för sex determination analysis kan inkludera genetisk screening av specifika gener som är associerade med kön, såsom SRY-genen på Y-kromosomen, eller hormonnivåer i blodprov. Dessa metoder kan användas när karyotypning inte ger ett klart resultat, till exempel vid intersexuella tillstånd där individens kön är mindre tydligt definierat.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Karyotyp är ett begrepp inom genetiken och refererar till den fullständiga uppsättningen av ett individuets kromosomer, inklusive antalet kromosomer och utseendet på varje enskild kromosom. Karyotypen bestäms genom att fotografera och analysera metafasplattan under celldelning (mitos eller meios), där kromosomerna är väl separerade och kan ses som 22 par av autosomala kromosomer och ett par könskromosomer (XX hos honor, XY hos hanar hos människan).

Karyotypen uttrycks vanligen som en formel, där antalet kromosomer och eventuella abnormaliteter anges. Till exempel har en normalkaryotyp hos människa 46,XX eller 46,XY. Karyotypanalys kan användas för att diagnostisera genetiska störningar och ärftliga sjukdomar, som Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

'Foster' är inget medicinskt begrepp, utan istället ett socialt eller beteendemässigt fenomen. Ordet refererar till att ta hand om och uppfostra någon annans barn som om det vore ditt eget. Det kan ske formellt genom en fosterföräldraprogram varvid barnet placeras i ett hem av sociala myndigheter, eller informellt genom familjemedlemmar eller vänner.

I medicinskt hänseende kan man tala om fostran i samband med att en fosterdiagnos ställs under graviditeten, vilket innebär att det förekommer en abnormal utveckling hos fostret. Men själva termen 'foster' används inte som ett medicinskt begrepp för att beskriva en persons tillstånd eller diagnos.

Mosaicism är ett medicinskt tillstånd där en individ har två eller fler genetiskt distinkta cellpopulationer i sin kropp, vilket orsakas av en genetisk ändring som sker efter att fertilisationen har inträffat. Det kan förekomma i alla typer av celler, inklusive könsceller, vilket kan resultera i varierande fenotyper (kroppsliga egenskaper) beroende på andelen av varje cellpopulation och vilka kroppsdelar de befolkar.

Mosaicism kan uppstå på grund av olika mekanismer, såsom non-disjunction, aneusmi eller genetisk mutation under celldelningen. Det kan variera från milda till allvarliga symptom beroende på vilka gener som är påverkade och i vilken utsträckning de är förändrade. I vissa fall kan mosaicism inte orsaka några uppenbara symptom alls, medan det i andra fall kan leda till allvarliga missbildningar eller sjukdomar.

Exempel på medicinska tillstånd som kan orsakas av mosaicism inkluderar certaina former av Down syndrom, certaina typer av cancer och vissa hud- och skelettavvikelser.

Tvilling till tvilling-transfusion (TTTS) är en komplikation som kan uppstå under graviditeten med monochorioniska, diamniotiska tvillingar, det vill säga tvillinger som delar en gemensam moderkaka (monochorionisk) men har två separata fettblåsor (diamniotisk). På grund av att de delar en moderkaka kan blodtransfusioner ske mellan de två fosterhavarna genom anastomoser (kärlförbindelser) i moderkakan.

I TTTS-tillståndet överförs ett överskott av blod från det ena fostret (donatorfostret) till det andra fostret (recipientfostret). Detta leder till att donatorfostret får för lite blod och minskat blodvolym, medan recipientfostret får för mycket blod och en ökad blodvolym. Det kan också leda till att recipientfostret utvecklar ödem och hjärtbelastning på grund av den ökade blodvolymen.

TTTS är ett allvarligt tillstånd som kan hota båda fostrens liv om det inte behandlas. Behandlingen innebär ofta en kirurgisk ingrepp, där anastomoserna i moderkakan avsluts för att stoppa blodtransfusionerna mellan fosterhavarna.