Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Korionbiopsi är en medicinsk procedur där ett litet vävnadsprov tas från den del av moderkakan som kallas korion, vanligtvis mellan 10 och 13 veckors graviditet. Proceduren innebär att en finnig nål insätts genom buken och livmodern för att komma åt korionvävnan. Vävnadsprovet analyseras sedan för att upptäcka eventuella kromosomala abnormaliteter eller genetiska sjukdomar hos fostret.

Korionbiopsi används ofta som ett komplement till det rutinmässiga screeningtestet för Downs syndrom, som vanligtvis utförs mellan 10 och 13 veckors graviditet. Det kan även användas för att fastställa fostrets kön, men detta är inte alltid tillförlitligt och bör diskuteras med din läkare.

Det är viktigt att notera att korionbiopsi innebär en liten risk för komplikationer, såsom blödning, infektion eller missfall. Dina läkare ska informera dig om alla risker och fördelar med proceduren innan du fattar ditt beslut.

Prenatal exposure with late effects refererar till att ett barn har varit utsatt för en faktor under sin fostertid som sedan lett till skador eller komplikationer efter födseln. Det kan handla om exponering för olika typer av miljögifter, infektioner, läkemedel eller droger. Sen effekterna kan variera beroende på vilken faktor barnet har varit utsatt för och hur länge exponeringen pågått. Några exempel på sena effekter av prenatal exponering är neurologiska skador, läggningsstörningar, kognitiva funktionsnedsättningar, fysiska missbildningar och ökad risk för vissa sjukdomar. Det är viktigt att notera att inte alla barn som har varit utsatta för en faktor under sin fostertid kommer att drabbas av sen effekter, men det finns alltid en risk som bör tas i beaktande.

Prenatal vård, även känd som förlossningsförberedelse eller graviditetsvård, är den medicinska och supportiva omsorgen som erbjuds under en kvinnas graviditet. Den inkluderar regelbundna undersökningar, rådgivning och behandling för att säkerställa en frisk graviditet och en framgångsrik förlossning.

Prenatal vården kan omfatta:

* Regelbundna fosterviabilitetsundersökningar (för att upptäcka eventuella abnormiteter eller tillväxtstörningar hos fostret)
* Screening och diagnostik för genetiska avvikelser
* Blod- och urinprover för att upptäcka eventuella infektioner eller andra hälsoproblem
* Ultraljudsundersökningar för att kontrollera fostrets tillväxt och position
* Rekommendationer kring näringsintag, vila och övrig livsföring under graviditeten
* Vård av eventuella sjukdomar eller komplikationer som uppstår under graviditeten, såsom diabetes, högt blodtryck eller för tidig förlossning
* Psykologiskt stöd och rådgivning kring förlossningen och livet med ett nytt barn.

Syftet med prenatalförberedelsen är att säkerställa en frisk graviditet, upptäcka och behandla eventuella problem i tid, ge stöd och information till den blivande modern och förbereda henne för förlossningen och livet som ny mamma.

'Fostervattenprov' är ett laboratoriemedicinskt undersökningsmetod där man studerar fostervattnet från en gravid kvinna för att upptäcka eventuella avvikelser eller skador hos fostret. Fostervattnet kan ge information om fostrets hälsotillstånd, bland annat genom att analysera fostervattnets utseende, lukt, pH-värde och sammansättning av olika substanser som proteiner, socker, salter och eventuella celler eller mikroorganismer.

Fostervattenprovet kan till exempel användas för att upptäcka fosterskador orsakade av infektioner, kromosomavvikelser eller andra sjukdomar. Det kan också användas för att övervaka fostrets utveckling under graviditeten och för att planera behandling om det uppstår problem. Fostervattenprovet tas vanligen under en ultraljudsundersökning, där en liten mängd fostervatten sugs upp med en fin nål genom moderns bukvägg.

Eugenisk abort är en medicinsk term som refererar till en abort som utförs med syftet att förebygga födseln av ett barn med genetiska avvikelser eller sjukdomar som anses vara allvarliga, oförenliga med livet eller med livslång funktionsnedsättning. Detta innebär att en abort utförs på grund av en diagnostiserad genetisk avvikelse hos fostret, exempelvis Downs syndrom, spinal muskelatrofi eller sjukdomar som cystisk fibros och Tay-Sachs.

Det är värt att notera att lagstiftning och etik kring eugenisk abort varierar mellan olika länder och jurisdiktioner. I vissa länder är det lagligt under vissa omständigheter, medan andra har strängare restriktioner eller förbjuder det helt. Diskussionen kring eugenisk abort är ofta kontroversiell och involverar etiska överväganden kring livsvärde, mänskliga rättigheter, prevention av sjukdom och individuella val.

Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.

Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.

Genetisk rådgivning är en process där en individ eller ett par får information och rådgivning om genetiska faktorer som kan ha betydelse för deras hälsa eller den av deras nuvarande eller framtida barn. Det inkluderar ofta en analys av familjemedlemmarnas medicinska och genetiska historik, samt en diskussion om arvsformer, riskfaktorer, preventiva strategier och möjliga genetiska tester. Syftet är att hjälpa den sökande att ta ett beslut om reproduktion, screeningsprogram, livsstilsförändringar eller andra preventiva åtgärder baserat på deras unika situation och preferenser. Genetisk rådgivning ska ges av en certifierad genetisk rådgivare, som är en läkare eller annan hälsovårdspersonal med specialutbildning inom genetik och genetisk rådgivning.

Terapeutisk abort är en medicinsk procedure som utförs för att avsluta en ongoing pregnancy med hälso- eller livshotande komplikationer för den gravida individen. Det innebär att man inducerar en missfall genom mediciner eller kirurgiska metoder.

Det är viktigt att skilja på terapeutisk abort och elektiv abort, där den senare avser en avslutning av en ongoing pregnancy utan någon specifik medicinsk orsak. Båda former av abort är rättigheter som skyddas av många länders lagar och internationella konventioner om mänskliga rättigheter.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

'Fostervatten' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva det vatten som finns inneslutet i fostrets amnion och hälleklåda (kiesta) under graviditeten. Fostervattnet har en viktig funktion då det ger ett skyddande och flexibelt miljö till fostret under dess utveckling. Det består huvudsakligen av vatten, men innehåller också små mängder av elektrolyter, proteiner, immunglobuliner och andra substanser som kommer från moderkakan (placentan) och fostret självt. Fostervattnets volym ökar gradvis under graviditeten och når sin maximala mängd strax innan förlossningen.

I medicinsk kontext betyder "fosterålder" den tid som ett foster lever och växer inuti moderns livmoder, mätt i veckor eller månader. Den genomsnittliga fosteråldern är 40 veckor (ungefär 9-10 månader) från konception till förlossning. Förlossning före den 37:e veckan räknas som för tidig fosterdöd (preterm fetal dödfödd), och efter den 42:a vecka räknas som postmature fosterdöd.

Fosteråldern är en viktig faktor att ta hänsyn till när man bedömer ett fosters hälsa, utveckling och risk för komplikationer under graviditeten och vid förlossningen.

Graviditet, andra trimestern, refererar till den medicinska fasen av en graviditet som varar från den 14:e veckan till slutet av den 26:e veckan (ungefär 14–26 veckor efter den sista menstruationen). Denna fas kallas också för den "mellersta graviditeten".

Under den andra trimestern utvecklas fostret snabbt, och modern kan börja känna fostrets rörelser. Risken för missfall minskar jämfört med den första trimestern, men det kan fortfarande finnas risker relaterade till fosterskador eller komplikationer hos modern. Modern kan uppleva en rad fysiska och emotionella förändringar under denna tiden, inklusive viktökning, ökad aptit, utbuktande buk, sömnsvårigheter, pregnancy glow (ett glänsande utseende på huden), samt möjliga symtom som rastlöshet, svullnader och smärtor i ländryggen.

Det är viktigt att modern tar hand om sin hälsa under denna tiden genom att äta en näringsrik diet, stanna vid regelbunden vård och övervakning, och undvika skadliga vanor som rökning och alkohol. Om modern upplever några besvär eller komplikationer bör hon kontakta sin vårdpersonal omedelbart.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Den medicinska definitionen av "Abort, framkallad" är en avbruten graviditet som orsakas av medvetet ingripande. Det kan ske genom mediciner eller kirurgiska procedurer. Orsaken till en framkallad abort är ofta att modern har valt att avsluta sin graviditet. I vissa fall kan en framkallad abort också behövas om fostret inte utvecklas korrekt eller om graviditeten hotar moderns hälsa.

'Foster' är inget medicinskt begrepp, utan istället ett socialt eller beteendemässigt fenomen. Ordet refererar till att ta hand om och uppfostra någon annans barn som om det vore ditt eget. Det kan ske formellt genom en fosterföräldraprogram varvid barnet placeras i ett hem av sociala myndigheter, eller informellt genom familjemedlemmar eller vänner.

I medicinskt hänseende kan man tala om fostran i samband med att en fosterdiagnos ställs under graviditeten, vilket innebär att det förekommer en abnormal utveckling hos fostret. Men själva termen 'foster' används inte som ett medicinskt begrepp för att beskriva en persons tillstånd eller diagnos.

Graviditetsutfall, även känt som abort eller spontan abortion, är en komplikation under graviditeten som innebär att fostret dör och utdrives spontant från livmodern under de första 20 veckorna. Det kan delas in i tidiga (upp till 8 veckor), medel (mellan 9 och 16 veckor) och sent graviditetsutfall (efter 17 veckor). Orsakerna kan vara många, bland annat kromosomavvikelser, anatomiska avvikelser eller infektioner. Graviditetsutfall är relativt vanligt och uppskattas inträffa hos cirka 10-20 procent av alla graviditeter.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

Talassemi är ett autosomalt recessivt blodsjukdom som orsakas av mutationer i genen HBB, som kodar för beta-globinkedjan i hemoglobinet. Detta leder till en defekt i den syntesen av hemoglobin, vilket kan resultera i minskad förmåga att transportera syre i kroppen.

Det finns två huvudtyper av talassemi: α-talassemi och β-talassemi. I α-talassemi saknas en eller flera alfa-globinkedjor, medan i β-talassemi saknas en eller flera beta-globinkedjor.

Den mest allvarliga formen av β-talassemi kallas också Cooley's anemi eller β-talassemi major. Denna sjukdom orsakar allvarlig anemi, splenomegali (förstorad mjälte), leverpåverkan och andra komplikationer. Behandlingen för talassemi kan innefatta blodtransfusioner, kirurgi och eventuellt stamcellstransplantation.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.

Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.

Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

'Navelsträngspunktion' (ombilical cord blood sampling) är ett medicinskt ingrepp där blod tas från navelsträngen hos ett nyfött barn. Det utförs vanligtvis strax efter födelsen, innan navelsträngen skärs av eller avslutas naturligt.

Genom att utföra en navelsträngspunktion kan läkare erhålla blodprov från barnet för omedelbar analys och diagnostisering av eventuella sjukdomar eller abnormaliteter. Det är speciellt användbart när snabb information behövs och det inte finns tillräckligt med tid att vänta på ett vanligt blodprov från barnet efter att navelsträngen har skurits av.

Navelsträngspunktion kan ge information om bland annat blodgasnivåer, elektrolytbalans, blodceller och eventuell infektion hos barnet. Det är ett säkert ingrepp när det utförs korrekt av en skolad vårdpersonal, men som med alla medicinska ingrepp finns det risker relaterade till komplikationer såsom blödning eller infektion.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Graviditet i den första trimestern (eller de första 12 veckorna) är den tidiga fasen av en graviditet. Under denna period utvecklas embryot från ett befruktat ägg till en fetus med grundläggande organ och system. Den första trimesterns början räknas vanligtvis från den första dagens blödning under menstruationscykeln då befruktningen sker, även om det kan vara svårt att fastställa exakt när befruktningen har inträffat.

Under den första trimestern genomgår kvinnan flera signifikanta förändringar:

1. Implantation: Efter befruktning färdas ägget ner i livmodern och fastnar i livmoderslemhinnan, där det utvecklas till ett embryo. Denna process kallas implantation och kan orsaka lätta blödningar eller spotting.
2. Hormonella förändringar: Under den första trimestern ökar nivåerna av de hormoner som styr graviditeten, särskilt human chorionic gonadotropin (hCG), progesteron och estrogen. Dessa hormoner bidrar till att underhålla livmoderslemhinnan, förhindra ägglossning och förbereda brösten för amning.
3. Utveckling av fostret: Under den första trimestern utvecklas de grundläggande organen hos fostret, inklusive hjärtat, hjärnan, ryggmärgen, muskler, skelett, andningsorgan och nervsystemet. Vid slutet av den första trimestern är fostrets storlek ungefär 3 tum (7,6 cm) och väger cirka 0,75 uns (28 gram).
4. Kroppsliga förändringar: Kvinnan kan uppleva en rad fysiska symptom under den första trimestern, inklusive morgonkvalmhet, ökad törst och urinering, trötthet, bröstömmar, humörsvängningar, svullnad i blygdbenet och kräkningar. Kräkningar under graviditet är vanliga, men om de är intensiva eller pågår länge kan de leda till en komplikation som kallas hyperemesis gravidarum.
5. Första fosterscreening: Vid cirka 10-13 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta ett första fosterscreening, där man mäter nivåerna av hCG och det östrogenliknande hormonet pregnanediol i blodet. Ultraljud används också för att uppskatta fostrets ålder och mäta nackutbuktningen (nackvätskan). Dessa data används för att beräkna risken för Down syndrom, trisomi 18 och andra kromosomala abnormaliteter.
6. Ultraljud: Vid cirka 20 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta en detaljerad ultraljudundersökning för att undersöka fostrets utveckling och kontrollera om det finns några anatomiska avvikelser.
7. Förberedelser inför barnsbörd: Under den sista trimestern bör kvinnan planera för barnsbörd, tillsammans med sin läkare eller barnmorska. Detta inkluderar att diskutera möjligheter till smärtlindring och andra behandlingsalternativ under barnsbörd.
8. Förlossning: Den normala förlossningsprocessen inleds vanligtvis med att livmodern kontraherar, vilket orsakar att fostret rör sig neråt i livmodern. När fostrets huvud når blygdbenet kallas detta för fullständig utbrytning. Därefter kan kvinnan välja att föda upp genom att trycka på magen eller vänta tills fostret själv kommer ut, vilket kallas spontan förlossning.
9. Vård efter barnsbörd: Efter barnsbörd bör kvinnan vila och återhämta sig. Det är vanligt med smärtor i underlivet och att blöda lite. Om det finns några komplikationer eller om kvinnan känner sig orolig kan hon kontakta sin läkare eller barnmorska för att få hjälp och råd.
10. Postpartumdepression: Efter barnsbörd kan vissa kvinnor drabbas av postpartumdepression, vilket är en form av depression som uppstår efter barnsbörd. Om detta sker bör kvinnan söka hjälp från sin läkare eller psykiatriker för att få behandling och stöd.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Hydrops fetalis är ett sjukligt tillstånd hos fostret som kännetecknas av allmän vätskeansamling i olika kompartment i kroppen, såsom hud, muskler, lever, milt och lungor. Det orsakas vanligen av en allvarlig fetal anemi, ofta på grund av röda blodkroppars sjukdomar som Rh-inkompatibilitet eller mängdsvårigheter med syretransporterande protein (hemoglobin S i sickle cell anemia). Andra orsaker kan innefatta hjärt- och lungsvikt, infektioner eller störningar i fetal lymfatisk eller immunsystem. Tillståndet kan leda till fosterdöd om det inte behandlas.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

'Fosterdöd' är ett medicinskt begrepp som används när ett foster dör inne i livmodern, vanligtvis före den 20:e veckan av graviditeten. Det kan också kallas för intrauterint fosterförlust eller missfall. Orsakerna till fosterdöd kan variera, men de kan inkludera genetiska avvikelser, infektioner, problem med moderkakan eller livmodern, eller komplikationer under graviditeten. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas. Fosterdöd är en tragisk händelse och kan vara mycket traumatiskt för de drabbade föräldrarna.

Könskromosomrubbningar, eller sex chromosome abnormalities, är avvikelser i antalet eller strukturen på könskromosomerna. Människan har vanligtvis 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer. Hos män är de vanligen X och Y (XY), medan kvinnor normalt har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomrubbningar kan orsaka olika hälsoproblem beroende på vilken typ av avvikelse det är. Några exempel på vanliga könskromosomrubbningar inkluderar:

1. Klinefelters syndrom (47, XXY): Den drabbade individen har en extra X-kromosom, vilket kan leda till fertilitetsproblem, bröstutveckling hos män och utvecklingsstörningar.
2. Turners syndrom (45, X): Den drabbade individen saknar vanligtvis en X-kromosom, vilket kan leda till kortvuxenhet, oregelbunden menstruation och infertilitet hos kvinnor.
3. Syndrom XYY (47, XYY): Den drabbade individen har en extra Y-kromosom, vilket kan leda till längre kroppslängd, lägre intelligenskvot och beteendeproblem hos män.

Det är värt att notera att inte alla personer med könskromosomrubbningar kommer att uppleva hälsoproblem eller utvecklingsstörningar. Vissa avvikelsen kan vara så subtila att de aldrig märks eller orsakar några problem.

'Sensitivitet' (sensitivity) och 'specificitet' (specificity) är två centrala begrepp inom diagnostisk forskning och utvärdering av medicinska tester.

- Sensitivitet definieras ofta som sannolikheten för ett positivt testresultat givet att individen faktiskt har sjukdomen (den 'sanna' positiva andelen). En hög sensitivitet innebär att det flertalet av de sjuka individer som testas kommer att få ett positivt resultat. Detta är viktigt när man vill undvika falska negativa resultat.

- Specificitet definieras ofta som sannolikheten för ett negativt testresultat givet att individen faktiskt inte har sjukdomen (den 'sanna' negativa andelen). En hög specificitet innebär att det flertalet av de friska individer som testas kommer att få ett negativt resultat. Detta är viktigt när man vill undvika falska positiva resultat.

Sensitivitet och specificitet används ofta tillsammans för att beräkna positivt prediktivt värde (PPV) och negativt prediktivt värde (NPV), som ger en uppfattning om sannolikheten för sjukdom eller friskhet givet ett specifikt testresultat. Dessa beräknas vanligtvis med hjälp av 2x2-tabeller där antalet sanna positiva, falska positiva, sanna negativa och falsa negativa resultat redovisas.

'Hemoglobinopathier' är ett samlingsnamn för genetiska sjukdomar som beror på abnorma strukturer eller funktioner hos hemoglobinet i de röda blodkropparna (erytrocyterna). Hemoglobin är ett protein som transporterar syre och kolmonoxid i blodet. De två vanligaste typerna av hemoglobinopatier är sickla cellssjukan (SCD) och thalassemi.

Sickla cellssjukan orsakas av en genetisk mutation som leder till att hemoglobinet i röda blodkropparna har en abnormal form, vilket gör att de kan bli klibbiga och skada blodkärlen. Detta kan leda till symptom som andfåddhet, trötthet, smärtor i bröstet och benen, gulsot och infektioner.

Thalassemi är en grupp av sjukdomar som orsakas av mutationer i generna som styr produktionen av hemoglobin. Detta kan leda till att röda blodkroppar inte produceras i tillräckliga mängder eller har en för kort livslängd, vilket kan orsaka anemi (minskat antal röda blodkroppar). Symptomen på thalassemi kan variera från milda till allvarliga och inkluderar trötthet, blekhet, andfåddhet, svullnad i magen och långsam tillväxt hos barn.

Båda dessa sjukdomar är ärftliga och kan diagnostiseras genom genetiska tester eller blodprover som analyserar hemoglobinet. Behandlingen kan variera beroende på typ och svårighetsgrad av sjukdomen, men kan inkludera mediciner, transfusioner och i vissa fall benmärgsstamcellstransplantation.

Polyhydramnios är ett medicinskt tillstånd där det förekommer för mycket amnionfluid (fruktvatten) i livmodern under graviditeten. Normalvärdet av amnionfluiden varierar, men vanligtvis bör mängden ligga mellan 500 och 1500 milliliter under senare stadier av graviditeten. Vid polyhydramnios överstiger mängden 2000–2500 milliliter, beroende på vecka för vecka.

Detta tillstånd kan orsakas av olika faktorer, såsom missbildningar hos fostret, diabetes hos modern, genetiska störningar eller problem med fostrets urinvägar eller tarm. I vissa fall kan orsaken vara okänd. Polyhydramnios kan leda till komplikationer under graviditeten och förlossningen, såsom födelskombination, tidig förlossning eller andningsproblem hos det nyfödda barnet. Behandlingen beror på orsaken till polyhydramnios och kan innefatta att avlasta amnionfluiden genom amniocentes eller medicinsk behandling för att minska fostrets urinproduktion.

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

Medfödda hjärtfel, även kända som congenitala hjärtsjukdomar, är abnormaliteter eller defekter i strukturen eller funktionen av hjärtat eller de stora blodkärlen som existerar vid födelsen. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt genom kroppen. Medfödda hjärtfel kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller toxiner under graviditeten, eller kombinationer av dessa faktorer. Vissa medfödda hjärtfel kan behandlas med mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång övervakning och behandling.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Graviditet, tredje trimestern är den sista perioden av en normalt svangerskap som sträcker sig från den 29:e veckan till födseln, vilket i allmänhet inträffar mellan den 37:e och 42:a veckan. Under denna fas utvecklas fostret snabbt och ökar mycket i storlek. Modern kan uppleva en rad fysiska förändringar, inklusive ökat tryck på lungorna, svullnad och värkar. Även om fostrets hjärna och lungor inte är fullt utvecklade före födseln, är de tillräckligt mogna för att klara sig utanför moderns kropp i allmänhet.

Preimplantatorisk diagnos (PID) är en metod inom reproduktiv medicin där celler från ett embryo som ännu inte har implanterats i moderlivet tas bort och analyseras för att upptäcka genetiska avvikelser eller sjukdomar. Detta görs vanligtvis genom att ta en enda cell, en blastomer, från ett tidigt embryo som är i 3- till 8-cellsstadium.

Cellerna analyseras med hjälp av tekniker som polymeraskedjereaktion (PCR), karyotypning eller fluorescens in situ hybridisering (FISH). Resultaten från analysen används sedan för att välja ut embryon som är friska och har minsta möjliga risk för genetiska avvikelser innan de implanteras i moderlivet.

Det är värt att notera att PID är en kontroversiell metod på grund av etiska aspekter kopplade till skapandet och destruktionen av embryon under processen.

Ekтомelia, också känd som "ektromeli," är en medicinsk term som används för att beskriva en tillstånd där en persons hud, vanligtvis på händer och fötter, känns torr, skrynklig och öm. Detta kan vara ett symptom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom diabetes, hypotyreos (undervisning av sköldkörteln) eller galna ko-syndrom. I vissa fall kan ekтомelia också vara en biverkning av vissa läkemedel.

I allmänhet är orsaken till ekтомelia relaterad till förändringar i små blodkärl som försörjer huden med näringsämnen och syre. Dessa förändringar kan leda till att huden blir tunnare, mer skrynklig och känslig för skada. Ekтомelia kan också orsaka andra symtom, såsom pruritus (kronisk klåda) eller smärta i händerna och fötterna.

Om du anser att du har symtom på ekтомelia bör du ta kontakt med din läkare för att diskutera dina symtom och få en korrekt diagnos och behandling.

Färgultraljud, även känt som dopplersonografi eller färgdopplar, är en typ av ultraljudsundersökning som används för att undersöka blodflödet i kroppens artärer och vener. Denna metod kombinerar traditionell gråskaleultraljud med färgkodad dopplersonografi, vilket gör det möjligt att se hur blodet rör sig genom de undersökta blodkärlen i realtid.

Färgen visar riktningen och hastigheten av blodflödet: rött representerar flöde mot ultraljudskällan, medan blått representerar flöde bort från ultraljudskällan. Detta hjälper läkaren att identifiera eventuella problem med blodflödet, som exempelvis förträngningar (stenoser), klaff- eller ventilproblem, blodkoagulationer eller andra patologiska tillstånd. Färgultraljud är en icke-invasiv och smärtfritt metod, och det finns minimala risker relaterade till undersökningen.

En navelbråck, även kallat omentalhernia eller ventralhernia, är en medicinsk tillstånd där en del av bukhinnan (peritoneum) och/eller inre organ tränger ut genom ett sönderat område i musklerna i buken. Detta ger upphov till en knöl eller svullnad under huden, oftast i navelområdet. Navelbråck kan vara present från födseln (kongenital) eller utvecklas senare i livet som ett resultat av en svaghet i bukmuskulaturen efter operationer eller trauma. Symptomen kan inkludera smärta, ömhet, värk och känsla av tryck i området runt naveln. I allvarliga fall kan det vara livshotande om en del av tarmen fastnar i bråckspringan och blir strypt eller nekros (död). Behandlingen kan bestå av kirurgi för att reparera sönderet muskelvävnad och placera en nätimplantat för att stärka området.

Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.

Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.

Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.

"Gravida kvinnor" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en kvinna som är gravid, det vill säga har blivit eller är med barn. Termen "gravida" kommer från latin och betyder "gravid", vilket refererar till ett tillstånd av graviditet.

I medicinska sammanhang används ofta denna term för att beskriva en kvinnas graviditetsstatus, särskilt i kliniska dokument och journaler. Graviditeten räknas från den första dagen av den senaste menstruationen fram till och med den dag då kvinnan föder barnet. Således kan en "gravida kvinnor" vara en kvinna som är i alla stadier av sin graviditet, inklusive tidigt under graviditeten, sent under graviditeten eller vid förlossningen.

Det är viktigt att notera att termen "gravida kvinnor" inte specificerar antalet foster som en kvinna bär, så det kan inkludera både enkla och flervliga graviditeter.

Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.

There are two main types of beta-thalassemia: beta-thalassemia major (also known as Cooley's anemia) and beta-thalassemia intermedia. Beta-thalassemia major is a more severe form of the disorder, characterized by severely reduced or absent production of beta-globin protein, leading to a severe anemia that requires regular blood transfusions for survival. Beta-thalassemia intermedia is a milder form of the disorder, with varying degrees of beta-globin protein deficiency and correspondingly variable symptoms, ranging from mild anemia to more significant anemia requiring occasional blood transfusions.

Symptoms of beta-thalassemia can include fatigue, weakness, shortness of breath, jaundice, and a pale or yellowish color to the skin and eyes. The disorder can also lead to complications such as iron overload due to frequent blood transfusions, bone deformities, and an increased risk of infections. Treatment for beta-thalassemia may include regular blood transfusions, iron chelation therapy to remove excess iron from the body, and occasionally a bone marrow transplant.

'Sex determination analysis' är ett samlingsbegrepp för de metoder och tekniker som används för att fastställa ett individuals kromosomalt kön (genetiskt kön) eller fenotypiskt kön (anatomiskt/fysiologiskt kön). Detta kan innebära analys av kromosomer, genetiska markörer, hormonnivåer, eller andra biokemiska eller anatomiska egenskaper.

Den vanligaste metoden för sex determination analysis är karyotypning, vilket innebär att man studerar en individuals kromosomuppsättning under ett mikroskop. Vid karyotypning kan man fastställa om en person har två X-kromosomer (XX), vilket är det vanligaste könet hos kvinnor, eller en X- och en Y-kromosom (XY), vilket är det vanligaste könet hos män.

Andra metoder för sex determination analysis kan inkludera genetisk screening av specifika gener som är associerade med kön, såsom SRY-genen på Y-kromosomen, eller hormonnivåer i blodprov. Dessa metoder kan användas när karyotypning inte ger ett klart resultat, till exempel vid intersexuella tillstånd där individens kön är mindre tydligt definierat.

'Fosterhjärta' är ett medicinskt begrepp som refererar till en mekanisk hjärt-lunnsapparat som används för att stödja hjärtfunktionen hos patienter med akut eller chroniskt hjärtsvikt. Den består av en pump och en lunga, vilka tillsammans hjälper till att pumpa blod genom kroppen när den egna hjärtats funktion är nedsatt.

Fosterhjärtat kan anslutas till patienten på olika sätt beroende på deras behov och hälsotillstånd. I vissa fall kan det vara en temporär lösning medan patienten väntar på en hjärttransplantation, medan det i andra fall kan användas som en permanent lösning för att underlätta livskvaliteten och livslängden för patienter med obotlig hjärtsvikt.

Det är värt att notera att 'Fosterhjärta' inte är en officiell medicinsk term, men den används ofta i medicinska sammanhang för att beskriva detta slags mekaniska stöd till hjärtat.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Korionvilli är ett medicinskt begrepp som refererar till de blodfyllda håligheterna i moderkakan (placentan) där fostrets blodkärl och moderkakans blodkärl möts. Genom korionvillierna kan näringsämnen och syre passera från modern till fostret, medan avfallsprodukter från fostret kan gå tillbaka till modern. Korionvillierna är en viktig del i fostrets näringsupptag och andning under graviditeten.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

Könskromosomavvikelsen refererar till abnormaliteter eller avvikelser i könskromosomen, som är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människor är de vanligaste könskromosomen X och Y, där en normalt utvecklad man har en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern (XY), medan en normalt utvecklad kvinna har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomavvikelser kan inträffa under den tidiga fosterd developmenten, då könsceller delar sig och bildar spermier eller ägg. Om det uppstår fel vid denna process kan det leda till avvikelser i antalet eller typen av könskromosomer hos individen.

Exempel på vanliga könskromosomavvikelser inkluderar:

* Turner syndrom: En individ har endast en X-kromosom (X0).
* Klinefelter syndrom: En individ har ett extra X-kromosom (XXY).
* Jacobs syndrom eller XYY-syndrom: En individ har ett extra Y-kromosom (XYY).
* Triple X-syndrom eller 47, XXX: En individ har tre X-kromosomer (XXX).

Könskromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem och utvecklingsfördröjningar, men det finns behandlingar och stöd som kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta individens liv.

"Conjoined twins" är en mycket sällsynt medicinsk tillstånd där siamesiska tvillingar är förenade till varandra vid födseln. De kan vara förenade i olika grad, allt ifrån att dela en gemensam kroppsdel såsom en arm eller ett ben, till att ha en gemensam bål och flera gemensamma organ. Förekomsten av conjoined twins är mycket låg, ungefär 1 av 200 000 levande födslar. Behandlingen kan variera från kirurgisk separation till palliativ vård beroende på graden av förening och hälsotillståndet hos de enskilda tvillingarna.

Aneuploidi är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormalitet i antalet kromosomer hos en cell eller ett individ. Normalt har människor 46 kromosomer, organiserade i 23 par, med en kopia från varje förälder. Aneuploidi innebär att det finns ett extra kromosom (trisomi) eller saknas ett kromosom (monosomi). Exempel på aneuploidier är Downs syndrom, som orsakas av trisomi 21, och Turner syndrom, som orsakas av monosomi X. Aneuploidi kan uppstå under celldelningen, då felaktiga separation av kromosomerna kan leda till att en cell får för många eller för få kromosomer.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

En medicinsk definition av "delayed diagnosis" är när en sjukdom eller tillstånd inte diagnostiseras i tid, vilket kan leda till försämrad prognos och behandlingsmöjligheter. Detta kan bero på flera faktorer, inklusive brist på misstanke hos läkaren, otillräckliga tester eller undersökningar, eller för lång väntetid på resultat av tester. I vissa fall kan en försenad diagnos också orsakas av att patienten inte söker vård i tid eller inte ger tillräckligt med information om sina symptom.

'Fosterskada' är ett medicinskt begrepp som refererar till skador eller sk Adamsmässiga förändringar hos ett foster under graviditeten. Dessa skador kan vara fysiska, mentala eller både och, och de kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska defekter, infektioner, exponering för toxiner eller läkemedel, och fetal-maternala komplikationer.

Exempel på fosterskador inkluderar:

* Mikrocefali: En tillstånd där fostrets huvud är mindre än normalt, vilket kan vara ett tecken på en neurologisk skada eller avvikelse.
* Downs syndrom: En genetisk avvikelse som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 och som kan leda till intellektuella funktionsnedsättningar, speciella ansiktsdrag och andra fysiska problem.
* Spina bifida: En neurologisk defekt där ryggraden och ryggmärgen inte har stängt sig normalt under fostrets utveckling, vilket kan leda till skador på nerverna och musklerna i benen och kring anus och urinoir.
* Hjärtfel: Inkluderar en rad olika hjärtsjukdomar som kan uppstå under fostertiden, såsom hjärtbrist, hål i hjärtat eller felaktig placering av stora blodkärl.
* Ögonsjukdomar: Fosterskador till ögon kan inkludera katarakter (grumlingar i linsen), glaukom (ökat tryck i ögat) och ofta förekommande missbildningar som ptose (lågt sittande ögonlock).

Fosterskador kan vara milda eller allvarliga, och de kan leda till livslånga funktionsnedsättningar eller död. Vissa fostersjukdomar kan behandlas med mediciner, operationer eller andra terapier under fostertiden eller efter födseln. Andra fostersjukdomar kan inte botas, men de kan ändå behandlas för att förbättra barnets livskvalitet och lindra symtomen.

Fetoskopi är en invasiv medicinsk undersökningsmetod där man använder en slags endoskop, en fetoskop, för att direkt kunna se på ett fosters utveckling och hälsa inuti moderns livmoder. Fetoskopen sätts in genom en liten incision i moderns buk och livmoder, och möjliggör för läkaren att titta på fostret och eventuellt behandla vissa fosterrelaterade sjukdomar eller avvikelser direkt. Detta kan exempelvis innebära att man tar ett litet prov på fostrets blod eller lungvävnad, eller att man behandlar fostersjukdomar såsom till exempel hjärtfel. Fetoskopi används vanligen under den senare delen av graviditeten och är en metod som kan ge mycket värdefull information om fostrets hälsa, men som också innebär vissa risker för både modern och foster.

Människokromosompar 18, även kända som autosomala kromosompar 18, är en del av vårt genetiskt material och består av två identiska kromosomer. Varje människa har ett par 18-kromosomer, vilket innebär att vi har totalt fyra kopior av alla gener som finns på kromosompar 18. Dessa kromosomer är viktiga för vår utveckling och hälsa, och mutationer eller abnormaliteter i dem kan leda till olika genetiska tillstånd och sjukdomar.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

Hydrocolpos är ett medicinskt tillstånd som drabbar kvinnliga fostrets underliv och förekommer vanligtvis före födseln. Det uppstår när vaginalt sekret eller menstruationsblod ansamlas i livmodercanten (cervix) och bildar en cysta. Orsaken till att detta händer kan variera, men ofta beror det på ett medfött felemat hos fostret, såsom ett förträngt eller stängt skaffhus (hymen).

Hydrocolpos kan leda till allvarliga komplikationer om det inte behandlas korrekt efter födseln. Dessa komplikationer kan inkludera infektion, skada på livmodern och underlivet samt problem med urin- och avföringskanalerna. I vissa fall kan tillståndet också leda till svårigheter vid menstruation eller barnafödande senare i livet.

Behandlingen av hydrocolpos innebär ofta en liten kirurgisk ingrepp för att dränera cystan och korrigera underliggande anatomiska avvikelser. Efter behandlingen tenderar barnen att utvecklas normalt, men det är viktigt att de följs upp regelbundet av en läkare för att övervaka deras tillväxt och utveckling.

'Tidig diagnos' refererar inom medicinen till att upptäcka och fastställa sjukdomen eller skadan hos en patient så snart som möjligt efter dess påbörjan, ofta innan den har utvecklats till en mer allvarlig eller avancerad stadium. Den tidiga diagnosen kan hjälpa läkare att behandla sjukdomen effektivare, förhindra komplikationer och förbättra prognosen för patienten. Detta kan uppnås genom användning av screening-tester, undersökningar och andra diagnostiska metoder som är specifika för den aktuella sjukdomen eller skadan.

Dandy-Walker syndrom är ett sällsynt medfött neurologiskt tillstånd som karaktäriseras av en utvidgning av den bakre hjärnvätskedukten (t forth ventricle) och en ofullständig utveckling eller avsaknad av den bakre delarna av hjärnbalken (cerebellum). Detta leder till en ökad risk för hydrocefalus, som orsakas av en påträngning av vätskan i hjärnan.

Tillståndet kan också vara associerat med andra anatomiska avvikelser, såsom agenesis av corpus callosum och myelomeningocele. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar neurologiska symptom som ataxi, torticollis, och developmental delay.

Det är viktigt att notera att det finns också en mildare form av tillståndet, känd som Dandy-Walker variant, som inte innebär samma utsträckning av anatomiska avvikelser eller lika hög risk för neurologiska symptom.

Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på en grupp med medfödda eller acquireda sjukdomar och tillstånd som berör muskler, senor och skelett. Dessa missbildningar kan vara milda och orsaka endast smärta eller funktionsnedsättning, men de kan också vara allvarliga och livshotande.

Muskel- och skelettmissbildningar kan delas in i två kategorier: medfödda och acquireda. Medfödda muskel- och skelettmissbildningar uppstår under fostertiden, medan acquireda muskel- och skelettmissbildningar utvecklas efter födseln till följd av skada, infektion eller sjukdom.

Exempel på medfödda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:

* Spina bifida: En missbildning av ryggraden där ryggkotorna inte stängs sig fullständigt under fostertiden, vilket kan leda till neurologiska skador.
* Osteogenesis imperfecta: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i kollagenerna och som resulterar i benbrott, lätta blåmärken och nedsatt muskelstyrka.
* Dysplasi: Abnorma formation eller utveckling av en struktur, till exempel leddysplasi (abnormal utveckling av leden) eller kraniofacial dysplasi (abnormal utveckling av ansiktsskelettet).

Exempel på acquireda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:

* Muskeldystrofi: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i proteiner som nödvändiga för muskelns funktion, vilket leder till progressiv svaghet och atrofi.
* Artrit: En inflammatorisk sjukdom som drabbar lederna och som kan orsaka smärta, stelhet och skada i leden.
* Osteoporos: En sjukdom där benmassan minskar och benen blir svagare och mer benbrottbenägna.

Det är viktigt att notera att det finns en stor variation i orsaker, symtom och behandlingar för muskel- och skelettsjukdomar, så det rekommenderas att söka medicinsk expertis om man misstänker att man har någon av dessa sjukdomar.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Levokardi, även känt som vänsterkardi, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vänstra sidan av hjärtat. Hjärtat består av fyra kamrar – två på höger sida och två på vänster sida. Den vänstra sidan har huvudsakligen ansvar för att pumpa syresatt blod ut i kroppen genom aortan, den största artären i kroppen.

Levokardi inkluderar följande två delar:

1. Vänster förmak (Atrium sinistrum): Den övre av de två vänstra kamrarna där syresatt blod samlas innan det pumpas ut i kroppen.
2. Vänster kammare (Ventriculus sinister): Den nedre och större av de två vänstra kamrarna som är ansvarig för att pumpa syresatt blod ut i aortan och till resten av kroppen.

Ett hälso problem med levokardi kan leda till en sämre blodcirkulation, och det kan orsaka symptom som andfåddhet, trötthet, svaghet eller yrsel.

Gastroschisis är ett medfött missbildning där tarmslemmar sticker ut genom bukhålan på ett ställe bredvid naveln. Detta beror på att den muskelring som normalt håller bukväggen stängd saknas på en plats, vilket gör att tarmslemmarna kan glida ut genom öppningen. Gastroschisis är vanligen inte kombinerat med andra missbildningar och orsaken är okänd. Behandlingen består av kirurgi för att placera tarmslemmarna tillbaka in i bukhålan och stänga öppningen.

Mosaicism är ett medicinskt tillstånd där en individ har två eller fler genetiskt distinkta cellpopulationer i sin kropp, vilket orsakas av en genetisk ändring som sker efter att fertilisationen har inträffat. Det kan förekomma i alla typer av celler, inklusive könsceller, vilket kan resultera i varierande fenotyper (kroppsliga egenskaper) beroende på andelen av varje cellpopulation och vilka kroppsdelar de befolkar.

Mosaicism kan uppstå på grund av olika mekanismer, såsom non-disjunction, aneusmi eller genetisk mutation under celldelningen. Det kan variera från milda till allvarliga symptom beroende på vilka gener som är påverkade och i vilken utsträckning de är förändrade. I vissa fall kan mosaicism inte orsaka några uppenbara symptom alls, medan det i andra fall kan leda till allvarliga missbildningar eller sjukdomar.

Exempel på medicinska tillstånd som kan orsakas av mosaicism inkluderar certaina former av Down syndrom, certaina typer av cancer och vissa hud- och skelettavvikelser.

Lungatresi (latin: atelectasis) är ett medicinskt tillstånd där en eller flera lungbläsor kollapsar och andningsluften inte kan cirkulera normalt in i eller ut från den drabbade lungan. Detta kan orsakas av olika faktorer, som exempelvis sänkt surfuktbalans i lungorna, kompression av lungblåsan, förträngning av de luftburna vägarna in i lungan eller avsaknad av andningsreflex. Symptomen på lungatresi kan variera beroende på graden och platsen på tillståndet, men kan inkludera andfåddhet, hosta, bröstsmärta och andningssvårigheter. Behandlingen av lungatresi kan bestå av olika metoder som syrgasbehandling, läkemedelsbehandling eller mekanisk ventilation.

I medicinsk kontext refererar "Människokromosomer, par 13" till de två kromosompar som är nummer 13 i det mänskliga kromosomsatta. Varje normal cell i en människas kropp innehåller 23 paret av kromosomer, förutom könscellerna (spermier och ägg) som endast har 22 par. Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer och det sista paret är könsbestämmande kromosomer (X och Y-kromosomen hos män, två X-kromosomer hos kvinnor).

Par 13 består alltså av två identiska kopior av kromosom 13. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för cellens funktion och utveckling. Genetiska abnormaliteter kan uppstå när det finns för få eller för många kopior av en viss kromosom, inklusive kromosom 13. Ett exempel på ett syndrom orsakat av en genetisk abnormalitet på kromosompar 13 är Pätau syndrom (även kallad Down syndrom), som orsakas av en extra kopia av kromosom 13.

Fetomaternal blodpassage (även kallat fetomaternal transfusion) är en process där det förekommer en överföring av blod mellan det fetala och maternala kretsloppet genom moderkakan (placenta) under graviditeten. Det kan inträffa vid normala förhållanden i mycket begränsad omfattning, men kan även vara ett tecken på en patologisk tillstånd, såsom placenta praevia eller avlossningsrubbningar.

Under graviditeten är moderkakan rikligt vaskulariserad och utgör en barriär mellan det blodcirkulerande fostret och modern. I de flesta fall är denna barriär tämligen tät, men i vissa fall kan det förekomma en ökad permeabilitet som leder till att fostrets blod kan komma in i moderns cirkulation.

I milda fall av fetomaternal blodpassage är det oftast symptomlöst och behöver inte behandlas, men i allvarliga fall kan det leda till komplikationer såsom fosterförlust eller modernt blodbrist (anemi). I sådana fall kan behandling krävas, exempelvis med bedrest, läkemedel eller i värsta fall en förlossning.

'Medfödd binjurebarkshyperplasi' (BBH) är en ovanlig autosomal recessiv genetisk störning som orsakas av mutationer i genen POR. Detta leder till en överdriven produktion och nedsatt metabolism av steroidhormoner i binjurebarken, vilket kan resultera i en rad symtom som kan vara allvarliga och livshotande om de inte behandlas korrekt.

BBH kännetecknas av en ökad produktion av androgener (manliga könshormoner) och mineralokortikoider (hormoner som reglerar salt- och vattenbalansen i kroppen) från binjurebarken. Detta kan leda till symtom som precocious puberty (för tidig pubertet), akne, hirsutism (övervuxen hårväxt hos kvinnor), virilism (maskulinisering hos kvinnor), högt blodtryck och elektrolytbrist.

Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska symtom, hormonella tester och genetisk analys. Behandlingen innefattar ofta mediciner som blockerar effekterna av överskottet av androgener och mineralokortikoider, samt en speciell diet för att hantera elektrolytbristen. I vissa fall kan kirurgi vara aktuellt för att korrigera anatomiska avvikelser i binjurebarken.

BBH är en allvarlig sjukdom som kan ha livslånga konsekvenser om den inte behandlas korrekt, men med rätt behandling och stöd från medicinsk personal och familj kan de flesta barn med BBH leva ett normalt liv.

I medicinsk kontext, betecknar "moderna tiden" eller "den moderna eran" ofta perioden från 1500-talet till nutid. Detta är en relativt bred definition och kan inkludera många olika aspekter av medicinsk utveckling och förändring.

Under den moderna tiden har det skett enorma framsteg inom medicinen, bland annat tack vare utvecklingen av mikroskopi, bakteriologi, immunologi, genetik och molekylärbiologi. Detta har lett till en bättre förståelse av sjukdomar och deras orsaker, vilket i sin tur har möjliggjort utvecklingen av effektiva behandlingsmetoder och preventiv åtgärder.

Exempel på viktiga medicinska framsteg under den moderna tiden innefattar upptäckten av antibiotika, vaccinering mot smittosamma sjukdomar som smittkoppor och mässling, utvecklingen av kirurgiska tekniker och anestesi, samt framsteg inom diagnostik med hjälp av bildtekniker som röntgen, ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI).

Det är värt att notera att definitionen av "modern tid" kan variera beroende på sammanhang och perspektiv. Inom vissa akademiska discipliner kan den moderna tiden definieras på ett annat sätt än inom medicinen.

Genetiska tjänster är medicinska tjänster som fokuserar på att studera, diagnosticera och ge råd om genetiska förhållanden, tillstånd eller sjukdomar hos en individ. Dessa tjänster kan innefatta genetisk screening, genetisk konsultation, genetisk rådgivning, genetisk testing och genetisk forskning. Genetiska tjänster ges vanligtvis av specialistutbildade genetiker, genetiska rådgivare eller andra medicinska fackmän som har specialiserat sig inom genetik.

Genetisk screening kan användas för att identifiera individers genetiska riskfaktorer för vissa sjukdomar eller tillstånd, medan genetisk testing kan användas för att fastställa säkerligen om en person har ett visst genetiskt tillstånd eller är bärare av ett specifikt genetiskt anlag. Genetisk konsultation och rådgivning kan erbjudas för att hjälpa individer och deras familjer att förstå och hantera genetiska resultat, inklusive risker, behandlingsalternativ och reproduktiva val.

Genetiska tjänster är viktiga för att underlätta tidig upptäckt, preventiv medicin och personligare behandlingar av genetiskt betingade sjukdomar och tillstånd. Dessa tjänster kan också hjälpa till att informera individer om deras arvsanlag och möjliga hälsorisker, vilket kan underlätta för dem att göra beslut om sin egen vård och livsstil.

'Ankyloglossia' er en mer brukelig betegnelse enn 'analatresi', og det refererer til en medisinsk tilstand der personen har en abnormal forlenget eller bred sliddmuskel (frenulum) som sitter fast under tungens spiss. Dette kan føre til søvnapnea, taleforstyrrelser og sværtigheter med å spise hos barn. Ankyloglossia betegnes også ofte som "tungeskalle".

Så 'analatresi' er ikke en gyldig medisinsk term, men jeg antar at du sannsynligvis tenkte på ankyloglossia.

Fyrdimensionell ekokardiografi, även känd som 3D-ekokardiografi, är en ultraljudsundersökning av hjärtat. Den använder sig av särskilda sensorer och datorsystem för att skapa en detaljerad, rymddimensionell bild av hjärtats strukturer och funktioner i realtid.

Den fyrdimensionella ekokardiografin ger kardiologer och andra vårdpersonal insyn i komplexa hjärtsjukdomar, såsom strukturella hjärtfel, hjärtklaffssjukdomar och hjärtmuskelsjukdomar. Den kan användas under diagnostiska, terapeutiska och follow-up-sammanhang för att hjälpa läkare att planera och utvärdera behandlingar, inklusive operationer och kateterbaserade ingrepp.

Fördelarna med den fyrdimensionella ekokardiografin jämfört med traditionell tvådimensionell ekokardiografi innefattar en förbättrad visuell förståelse av de komplexa rymdbilderna hos hjärtat, mer exakt mätning av strukturer och funktioner samt möjligheten att utföra mer detaljerade preoperativa planeringar.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

"Diaframmat brutet" eller "diafragmabråck" är ett medicinskt tillstånd där den muskulära membranen, diafraggaman, som skiljer bröstkorgen från bukhålan skadas och delar av bukhålan tränger upp i bröstkorgen. Detta kan orsakas av en trauma eller vara relaterat till andra medicinska tillstånd, såsom svaga muskler eller en försvagad struktur som omger diafraggaman. Symptomen på diafragmabråck kan inkludera smärta i bröstet eller buken, svårigheter att andas och hosta, och i vissa fall maginnehåll som kommer upp i munnen. Behandlingen beror på orsaken till diafragmabråcket och kan innebära kirurgiskt ingrepp eller konserverande behandling.

Spinala muskelatrofier i barndomen (SMA) är en grupp genetiskt betingade neuromuskulära sjukdomar som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Detta leder till skada och degeneration av de nervceller i ryggraden som kontrollerar volontär muskelaktivitet, vilket i sin tur leder till progressiv svaghet och atrofi av muskler i kroppen.

SMA delas vanligtvis in i olika typer (typ 1-4) baserat på åldern då symtomen börjar visa sig och den grad av funktionsnedsättning de orsakar. Typ 1 är den allvarligaste formen och kännetecknas av att barnet aldrig kan sitta upp utan stöd, medan typ 2-4 är mildare former där barnet kan lära sig att sitta upp och i vissa fall även gå.

SMA är en arvsburen sjukdom som orsakas av autosomalt recessivt arvsmönster, vilket betyder att barnet måste ärva två kopior av den defekta genen (en från var och en av sina föräldrar) för att utveckla sjukdomen.

Anencephaly is a serious birth defect of the neural tube, which occurs when the upper part of the neural tube fails to close during fetal development. This results in the absence of a major portion of the brain, including the cerebrum, cerebellum, and skull. Anencephaly is typically diagnosed prenatally through ultrasound or other imaging tests.

Infants born with anencephaly are usually stillborn or die shortly after birth due to the severity of their condition. There is no known cure for anencephaly, and it cannot be prevented once it has occurred. However, folic acid supplementation before and during early pregnancy can help reduce the risk of neural tube defects in general.

It's worth noting that anencephaly is a rare condition, affecting only about 1 in every 10,000 live births in the United States.

Oligohydramnios är ett tillstånd där det förekommer för lite fostervatten (amnionfluid) runt fostret i livmodern. Normalvärdet för amnionfluidens volym under senare stadier av graviditeten är mellan 500 och 1000 ml. Oligohydramnios definieras som en amnionfluidvolym på mindre än 300 ml eller ett djup på amnionfluiden under 2 cm, mätt med ultraljud. Detta tillstånd kan öka risken för komplikationer under fostrets utveckling och vid födelsen.

En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller fostrets utveckling och överlevnad. Det kan röra sig om förhållanden som existerar innan graviditeten, under graviditeten eller under förlossningen.

Exempel på riskfaktorer för en högriskgraviditet inkluderar:

* Moderns ålder över 35 år
* Undervikt eller övervikt
* Förhöjda blodtrycksvärden eller diabetes före graviditeten
* Tvilling- eller flerbörd
* Problem med livmodern, äggstockarna eller hormonella störningar
* Infektioner under graviditeten, till exempel listerios eller toxoplasmos
* Missbildningar hos fostret
* Förväntad för tidig förlossning eller för tidig avbrytning av graviditeten

Det är viktigt att identifiera en högriskgraviditet så snart som möjligt, så att läkare och sjuksköterskor kan övervaka modern och fostret närmare och vidta åtgärder för att minska riskerna.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital disorder in which there is a partial or complete absence of the corpus callosum, which is the part of the brain that connects the two hemispheres and allows for communication between them. This condition can occur as an isolated abnormality or as part of a larger syndrome or genetic disorder.

The severity of ACC can vary widely, from mild cases with few or no symptoms to severe cases that can include intellectual disability, developmental delay, seizures, vision problems, and difficulties with movement and coordination. In some cases, individuals with ACC may also have other brain abnormalities, such as hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain) or Probst bundles (abnormally positioned nerve fibers).

The exact cause of ACC is not fully understood, but it is believed to be related to disruptions in fetal development during the first trimester. In some cases, ACC may be associated with genetic mutations or chromosomal abnormalities, while in other cases, the cause may be unknown.

Treatment for ACC typically focuses on managing any symptoms or complications that arise and providing supportive care to help individuals reach their full potential. This may include therapies such as physical therapy, occupational therapy, and speech-language therapy, as well as educational interventions and assistive technologies.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Restriktionsframgmentlängds polymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken som används för att identifiera skillnader i DNA-sekvensen mellan individer. Den bygger på att man använder restriktionsenzym, ett slags molekylära skissary, för att klippa upp DNA-strängarna vid specifika sekvenser. Dessa restriktionsenzymer binder till och klipper DNA-sekvensen vid en viss sekvensspecifik sequens, vilket ger upphov till fragment av olika längder.

Genom att jämföra mönstret av dessa fragment hos olika individer kan man identifiera polymorfism, det vill säga varianter i DNA-sekvensen. RFLP-analys kan användas för att undersöka genetisk variation mellan individer, familjer eller populationer, och har tidigare använts inom områden som paternitets Testning, sjukdomsgenetik och kriminalteknik.

"Modern exposure" är inte en etablerad medicinsk term, men det kan tolkas som att ha kontakt med en substans eller faktor under modern tid som kan ha en påverkan på hälsan. Detta kan exempelvis vara exponering för kemiska ämnen, luftföroreningar, joniserande strålning eller infektioner i den moderna miljön.

Det är viktigt att klargöra vilken substans eller faktor som avses när man talar om "modern exposure", eftersom effekterna på hälsan kan variera beroende på typen och graden av exponering.

Neuralrörsdefekter är en sammanfattande benämning på en grupp med congenitala missbildningar, det vill säga defekter som uppstår under fostertiden. De beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under de första veckorna efter befruktningen. Neuralröret är den rörformade struktur som senare blir ryggmärgen, ryggraden och hjärnan.

Det finns tre huvudtyper av neuralrörsdefekter: anencephali, spina bifida och encephalocele.

1. Anencephali: Detta är den allvarligaste formen av neuralrörsdefekt där det mesta eller hela hjärnan saknas. Barn födda med anencephali överlever vanligtvis inte länge efter födseln.

2. Spina bifida: Detta är en defekt i ryggkotorna i nedre delen av ryggraden som orsakar ofullständig lukting av neuralröret. Det finns två huvudtyper av spina bifida: spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte är fullständigt stängda, men det saknas ofta symtom eller endast lindriga symtom. Spina bifida manifesta innebär att neuralröret sticker ut genom en öppning i ryggkotorna och kan orsaka neurologiska skador som kan leda till rörelse- och känselbortfall, svaga muskler, inkontinens och i vissa fall även hjärnskador.

3. Encephalocele: Detta är en defekt där en del av hjärnan sticker ut genom en öppning i skallbenet. Encephaloceles kan vara små och orsaka milda symtom eller vara större och leda till allvarligare neurologiska skador som kognitiva funktionsnedsättningar, rörelse- och känselbortfall samt andra komplikationer.

Behandlingen av neuralrörsdefekter beror på typen och svårighetsgraden av defekten. Vissa barn med spina bifida occulta behöver inte ha någon behandling alls, medan andra med mer allvarliga former kan behöva kirurgi, fysioterapi, logopedi och andra typer av stöd. Barn med encephalocele behöver ofta också kirurgi för att korrigera defekten och förhindra ytterligare neurologiska skador.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning. Den innebär att data insamlas prospektivt, det vill säga efter ett bestämt datum och framåt, medan deltagarna fortfarande är i livet och studeras över en viss tidsperiod. Detta står i kontrast till retrospektiva studier, där data insamlas genom att granska redan existerande data eller dokument från tidigare händelser.

Prospektiva studier kan vara antingen kohortstudier eller longitudinella studier. I en kohortstudie följs två eller flera grupper med deltagare som har olika exponeringar för en viss riskfaktor över tid, och man jämför huruvida de utvecklar en viss sjukdom eller inte. I en longitudinell studie följs en population under en längre tidsperiod för att undersöka hur förändringar i olika variabler relaterar till hälsoutfall eller andra utgångar.

Prospektiva studier anses ofta ge starkare bevis som stöd för orsakssamband än retrospektiva studier, eftersom de minskar risken för återblickars bias och ger möjlighet att kontrollera för konfoundingare. Dock kan de vara tidskrävande och dyra att genomföra.

En adenomatoid lungcyst är en sällsynt, icke-kancerös (benign) födelsedefekt i lungorna. Den består av en cystisk struktur som fylls med luft eller vätska och som löper risk att bli infekterad. Cystan är linjerad med epitelceller som liknar de i körtlar (daher 'adenomatoid'). Adenomatoid lungcyster anses vara en congenital anomaly, det vill säga den uppstår under fostertiden. Symptomen kan inkludera hosta, andnöd och återkommande lunginfektioner. Behandlingen kan omfatta antibiotika för att behandla infektioner och i vissa fall kirurgiskt avlägsnande av cystan.

Spinal dysrahism är ett samlingsbegrepp för en grupp med medfötta missbildningar av ryggmärgen och ryggraden. Det kan variera från milda till allvarliga fall, beroende på hur mycket strukturer kring ryggmärgen påverkas.

Vid spinal dysrahism är den skyddande vävnaden runt ryggmärgen ofullständigt formad eller saknas helt, vilket kan leda till att nervbanorna i ryggmärgen skadas eller exponeras. Detta kan orsaka en rad symtom, beroende på vilka nerver som är drabbade och hur allvarligt skadan är.

Symptomen på spinal dysrahism kan inkludera muskelsvaghet, förlamning, smärta, känselbortfall, problem med tarm- och urinvägsfunktioner samt skelettförändringar i ryggen. Behandlingen beror på symtomen och allvarlighetsgraden av tillståndet, men kan innefatta operation, fysioterapi, medicinsk behandling och rehabilitering.

'Fosterblod' är ett begrepp som används inom medicinen för att beskriva det blod som cirkulerar i fostrets kropp under graviditeten. Fosterblodet har en annan sammansättning än moderns blod och innehåller bland annat fostrets egna celler, hormoner och substanser.

Fosterblodet bildas genom att blodceller och blodplattor produceras i benmärgen, medan levern producerar proteinerna och andra substanser som behövs för att upprätthålla fostrets liv och tillväxt. Fosterblodet transporterar syre, näringsämnen och avfallsubstanser mellan fostret och modern via moderkakan.

Det är viktigt att regelbundet kontrollera fosterblodets sammansättning under graviditeten för att upptäcka eventuella abnormaliteter eller sjukdomar hos fostret. Det kan göras genom olika typer av blodprov, som till exempel blodprover från modern eller stickprov direkt i fostrets blodomlopp via moderkakan (fetal blodprov).

Hypoplastisk vänsterkammare är ett medfött hjärtfel där den vänstra kammaren i hjärtat är underutvecklad (hypoplasia). Denna tillståndet påverkar blodflödet genom hjärtat och kan orsaka syrebrist i kroppen. Det är ofta associerat med andra strukturella missbildningar i hjärtat, såsom mitralisklaffminskning eller aortaklaffstenos. Hypoplastisk vänsterkammare kan vara ett allvarligt tillstånd som ofta kräver kirurgiskt ingrepp under de första dagarna eller veckorna efter födseln.

Graviditetskomplikationer refererer til unormale eller farlige tilstande, som kan opstå under graviditeten og true morens sundhed eller fostrets udvikling. Disse komplikationer kan variere i alvorlighed og kan være forbundet med bestemte medicinske tilstande, livsstilsfaktorer eller genetiske faktorer. Nogle almindelige typer af graviditetskomplikationer omfatter:

1. Præeklampsi/Eklampsi: Et hypertensivt syndrom, der opstår under graviditeten og karakteriseres ved højt blodtryk og protein i urinen. I værste fald kan det udvikle sig til eklampsi med konvulsioner og muligvis koma.
2. Diabetes i graviditeten: En form for sukkersyge, der opstår under graviditeten hos kvinder, som ikke havde diabetes før graviditeten.
3. For tidlig fødsel: Fødslen af barnet før 37 uger graviditet.
4. Fejlplacering af placentan: Hvor placentan vokser inde i livmodermuskulaturen i stedet for at dække modermunden, hvilket kan medføre alvorlig blødning under graviditeten eller ved fødslen.
5. Intrauterin vækstrestriktion (IUGR): En tilstand, hvor fostret ikke vokser tilstrækkeligt i moders livmoder.
6. Infektioner: Graviditet kan øge risikoen for infektioner, herunder bakterielle og virale infektioner som f.eks. listeriose, toksoplasmose og zika-virusinfektion.
7. Præmature ruptur af membranerne (PROM): En tilstand, hvor modermunden brister før graviditeten er fuldt udviklet.
8. Blodtryksforhøjelse: Graviditet kan forårsage eller forværre blodtryksforhøjelse hos nogle kvinder.
9. Preeklampsi: En alvorlig tilstand, der rammer gravide kvinder og er karakteriseret ved pludselig opstået højt blodtryk og skader på organer som lever, nyre eller hjerne.
10. Fejlformede fostre: Graviditeten kan resultere i fostre med fysiske afvigelser, herunder kromosomale anomalier som Downs syndrom.

'Hydronefros' är ett medicinskt tillstånd där urinansamling i njuren orsakar en ökning av trycket och ledde till en abnormt uppsvällning av den. Detta händer när urinen inte kan rinna fritt genom urinvägarna, ofta på grund av en obstruktion någonstans i systemet. Hydronefros kan vara associerad med smärta, urinvägsinfektioner eller skada på njuren om det lämnas obehandlat.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

"Moder-fosterutbyte" är ett medicinskt tillstånd där ett foster byter plats med den vätska och näringsämnen som annars skulle ha förts över via moderkakan. Detta kan leda till komplikationer eftersom fostret inte längre får tillgång till syre och näring genom moderkakan. Orsaken till moder-fosterutbyte kan vara anatomiska avvikelser, infektioner eller andra sjukdomar hos modern. Symptomen på moder-fosterutbyte kan inkludera minskad fosterrörelse, ökad fostervikt och onormalt stort moderkaka. Behandlingen för moder-fosterutbyte kan omfatta operation eller medicinsk behandling beroende på orsaken till tillståndet.

En diagnos är en bedömning eller ett beslut om en persons sjukdom eller skada, baserat på deras symptom, medicinska historik, fysiska undersökning och laboratorie- eller bilddiagnostiska tester. En diagnos kan användas för att planera behandling, förutsäga prognos och för forskningsändamål. Den är en viktig del av den medicinska vården eftersom den hjälper läkare och andra vårdpersonal att förstå vad som orsakar en persons symptom och hur de kan behandlas effektivast.

Mikrognati är ett medicinskt tillstånd där underkäken (manđibula) och/eller överkäken (maxilla) är underutvecklade, vilket resulterar i en kortare under- eller överbett än normalt. Detta kan leda till ett flertal medicinska och estetiska problem, såsom svårigheter med att tugga, svälja och tala samt ett utseende som kan påverka individens självkänsla negativt. Mikrognati kan vara en isolerad avvikelse eller förekomma i kombination med andra syndrom eller ärftliga tillstånd. Behandlingen kan bestå av kirurgiska ingrepp, ortodontisk behandling eller kombinationen av båda.

Amnionbandsyndrom (ABS) är ett sällsynt medfött syndrom som orsakas av en abnormal utveckling under fostrets tidiga embryonalstadium. Det kännetecknas av rester av amnionslemhinan (den inre membranen som omger fostret) som fäster på fostrets lemmar eller andra strukturer, vilket kan störa deras normala tillväxt och utveckling.

ABS kan variera i allvarlighetsgrad från milda till allvarliga former. De vanligaste symptomen inkluderar konstriktioner (bandliknande försnörningar) eller avskiljningar av fingrar, tår, händer, fötter eller andra lemmar. I vissa fall kan ABS också orsaka andra missbildningar, som till exempel ögonproblem, hörselnedsättning eller neurologiska skador.

Det är fortfarande inte fullständigt klarlagt varför amnionbandssyndrom uppstår, men det antas bero på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Behandlingen för ABS beror på dess allvarlighetsgrad och kan innefatta kirurgi, protester eller rehabilitering.

"Resultatens reproducerbarhet" är ett begrepp inom forskning och medicin som refererar till förmågan att upprepa en experimentell studie eller ett försök och få liknande eller identiska resultat. Detta är viktigt eftersom det stärker den vetenskapliga evidensen för ett visst fynd eller en viss slutsats.

En studie som har hög reproducerbarhet innebär att andra forskare kan upprepa experimentet och få samma resultat, även om de använder olika metoder eller prover. Detta är ett fundamentalt koncept inom vetenskapen eftersom det understryker vikten av objektivitet och pålitlighet i forskningsprocessen.

I medicinsk forskning kan reproducerbarhet vara särskilt viktig när det gäller studier som undersöker effekterna av olika behandlingsmetoder eller läkemedel. Om en studie inte har hög reproducerbarhet, kan det ifrågasättas hur tillförlitliga dess resultat är och om de verkligen kan appliceras i klinisk praktik.

'Toxoplasmos, medfödd' (congenital toxoplasmosis) är en infektionssjukdom som orsakas av parasiten Toxoplasma gondii och kan överföras från mor till foster under graviditeten. Sjukdomen kan ge upphov till allvarliga skador på fostret, beroende på när under graviditeten infektionen uppstår.

Om en kvinna blir infekterad under de tidiga stadierna av graviditeten kan det leda till allvarliga fetala skador som exempelvis hydrocefalus, intrakraniala calcificationer, mikrocefali och ögonanomalier. Om en kvinna blir infekterad under de senare stadierna av graviditeten kan symtomen vara mildare, men det kan fortfarande finnas risk för skador på fostret, särskilt på ögonen.

Symptomen på medfött toxoplasmos kan variera mycket, från asymptomatiska till allvarliga neurologiska skador och synskador. De vanligaste symtomen inkluderar ofta feber, irritabilitet, sömnighet, muskelsvaghet, krampaktiga rörelser, ökat huvudomfång, lever- och mjölksäcksförstoring samt ögoninfektioner.

Det är viktigt att diagnosen ställs tidigt så att behandling kan ges för att minska skador på fostret. Behandlingen består vanligtvis av antibiotika som sylfadiazin och pyrimethamin, ofta i kombination med folinsyra för att förebygga skador på fostret.

Legal abortion, also known as induced abortion, is a medical procedure that intentionally terminates a pregnancy before the fetus can survive outside the womb. The legality of abortion varies around the world and is often a topic of intense debate. In countries where it is legal, abortion is typically restricted to specific circumstances, such as when the pregnancy poses a risk to the mother's health or life, when the fetus has a severe abnormality, or when the pregnancy results from rape or incest. The procedures used for legal abortion depend on the stage of pregnancy and may include medication or surgical methods. It is important to note that access to safe and legal abortion is a fundamental human right recognized by several international organizations, including the World Health Organization (WHO).

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

"Diagnostiska fel" (eller "diagnostic errors") är inom medicinen en term som används för att beskriva situationer där en diagnos initialt ställs fel, eller när en korrekt diagnos inte ställs i tid. Det kan bero på många olika faktorer, såsom bristfällig kommunikation, begränsad information, för lite erfarenhet eller kunskap, eller felaktiga antaganden. Diagnostiska fel kan leda till att patienten inte får rätt behandling och därmed riskera att deras tillstånd förvärras. Det är en av de vanligaste orsakerna till skadegörande händelser inom sjukvården och en av de stora utmaningarna inom medicinsk kvalitet och säkerhet.

En hjärnbråck (cerebral herniation) är en allvarlig komplikation som kan uppstå när det intracraniala trycket blir så högt att hjärnbarken eller andra strukturer i hjärnan pressas igenom skallbasens öppningar. Detta kan orsaka skada på hjärnan och vara livshotande. Hjärnbråck kan delas in i olika typer beroende på vilken del av hjärnan som är inblandad och var den pressas ut genom.

Steroid-21-monooxygenas, också känt som cytochrome P450 21A2 eller CYP21A2, är ett enzym som finns i kroppen och spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes. Det hjälper till att konvertera progesteron till 11-deoxycortisol i den senare delen av adrenalsystemets hormonproduktion.

Detta enzym är beläget i binjuremärgen och är ansvarigt för att introducera ett syreatom i position 21 av steroidmolekylen, vilket är en nödvändig steg i syntesen av mineralokortikoider som aldosteron och glukokortikoider som cortisol.

Mutationer i CYP21A2-genen kan leda till olika autoimmuna sjukdomar, såsom kongenital adrenogenital syndrome (CAH), som kännetecknas av en brist på produktion av kortisol och/eller aldosteron.

Ryggmärgsbråck (även kallat spinalkanalbråck) är en medicinsk term som refererar till när ryggradens nervrötter i ryggmärgen sticker ut genom ett sönderfallen eller skadat ledband (ligamentum flavum) i ryggkotorna. Detta kan resultera i smärta, krypningar, domningar och förlust av känsel och rörelseförmåga i benen. Ryggmärgsbråck kan vara congenitalt (medfött) eller aquired (förvärvat). De akvireda ryggmärgsbräckena är ofta relaterade till åldrande, degenerativa förändringar i ryggraden eller trauma.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

"Three-dimensional image creation" in medical terms refer to the use of technology to create a 3D representation of anatomy, physiological processes, or pathology within the human body. This can be achieved through various imaging techniques such as computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), ultrasound, and confocal microscopy. These images allow medical professionals to visualize and analyze structures and functions in greater detail, providing valuable information for diagnosis, treatment planning, and research.

Three-dimensional image creation can also be used in surgical planning and guidance, allowing surgeons to practice and simulate procedures before performing them on patients. Additionally, 3D printing technology has emerged as a powerful tool for creating physical models of patient anatomy, providing a hands-on tool for surgeons to plan and rehearse complex surgeries. Overall, three-dimensional image creation has revolutionized the field of medicine, improving diagnostic accuracy, surgical outcomes, and patient care.

Karyotyp är ett begrepp inom genetiken och refererar till den fullständiga uppsättningen av ett individuets kromosomer, inklusive antalet kromosomer och utseendet på varje enskild kromosom. Karyotypen bestäms genom att fotografera och analysera metafasplattan under celldelning (mitos eller meios), där kromosomerna är väl separerade och kan ses som 22 par av autosomala kromosomer och ett par könskromosomer (XX hos honor, XY hos hanar hos människan).

Karyotypen uttrycks vanligen som en formel, där antalet kromosomer och eventuella abnormaliteter anges. Till exempel har en normalkaryotyp hos människa 46,XX eller 46,XY. Karyotypanalys kan användas för att diagnostisera genetiska störningar och ärftliga sjukdomar, som Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.

Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.

"Developmental skeletal diseases" refer to a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints. These conditions are often present at birth or develop during childhood and adolescence, when the skeleton is still growing. They can be caused by genetic factors, environmental influences, or a combination of both.

Examples of developmental skeletal diseases include:

1. Skeletal dysplasias: These are genetic disorders that affect the development and growth of bones and cartilage. There are over 450 different types of skeletal dysplasias, each with its own specific symptoms and characteristics.
2. Osteogenesis imperfecta (OI): Also known as brittle bone disease, OI is a genetic disorder that affects the body's production of collagen, a protein that is essential for healthy bones. People with OI have fragile bones that break easily.
3. Achondroplasia: This is a genetic disorder that affects the growth of bones, particularly in the arms and legs. It is characterized by short stature, bowed legs, and a large head relative to the body.
4. Spinal muscular atrophy (SMA): SMA is a genetic disorder that affects the nerves that control muscle movement. It can lead to weakness and wasting of the muscles, including those in the skeleton.
5. Rickets: This is a condition caused by a lack of vitamin D, calcium, or phosphorus in the body. It can lead to soft, weak bones that are prone to fractures.

Developmental skeletal diseases can cause a range of symptoms, from mild to severe, and can affect mobility, growth, and quality of life. Treatment may include medication, physical therapy, surgery, or a combination of these approaches.

'Tarmatresi' er en medisinsk betegnelse for en tilstand hvor tarmen ikke kan udføre sin normale peristaltiske bevægelser, der transporterer indholdet gennem fordøjelseskanalen. Dette resulterer i en ophobning af afføring i tarmen, som kan føre til opkast, mave-tarmsmerter, vægttab og i værste fald en akut livstruende tilstand kaldet megacolon. Tarmatresi kan have mange årsager, herunder neurologiske forstyrrelser, elektrolytforstyrrelser, sygdomme i muskulaturen i tarmen eller som komplikation af visceralchirurgisk behandling.

'Ultraljudsdoppler, pulsad' (Pulsed Wave Doppler, PWD) är en ultraljudsundersökningsmetod som används för att bedöma hastigheten och riktningen på blodflöde i kroppens blodkärl. Metoden bygger på effekten av dopplereffekten, där frekvensen av ultraljudsböljorna ändras när de reflekteras tillbaka från rörliga objekt, i det här fallet röda blodkroppar.

Vid pulsad ultraljudsdoppler skickas korta ultraljudspulser ut och mottas sedan när de reflekterats tillbaka från blodflödet. Genom att mäta tidsintervallet mellan avsändandet och mottagandet av pulsen kan man bestämma avståndet till det rörliga objektet, i det här fallet ett specifikt ställe i blodkärlet. Genom att sedan mäta frekvensförskjutningen av reflekterade ultraljudsböljor kan man beräkna hastigheten på blodflödet i det aktuella stället.

Pulsad ultraljudsdoppler används ofta för att undersöka hjärtklaffar och deras funktion, samt för att bedöma blodflödeshastigheter i olika delar av kroppen, till exempel i artärer och vener. Denna metod ger mycket detaljerad information om blodflödet och är därför en viktig del i ultraljudsundersökningar inom kardiologi, angiologi och andra medicinska specialiteter.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

'Kloak' är ett medicinskt termin som används för att beskriva en gemensam utgång för urinvägar, reproduktiv organ och analöppning hos vissa djur, till exempel hos crocodiler, ormar och fåglar. Det saknas i människan och andra däggdjur.

En ultraljudsundersökning, även känd som sonografi, är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av inre strukturer och organ i kroppen. Detta görs genom att sända ut ultraljudsvågor med hjälp av en handhållenhets, som kallas transducer, som placeras på ytan av kroppen över den del som ska undersökas. När ljudvågorna träffar gränssnittet mellan olika typer av vävnad reflekteras de tillbaka till transducern och konverteras till elektriska signaler, som sedan bearbetas för att producera en tvådimensionell bild.

Ultraljudsundersökningar används ofta för att undersöka graviditet, men de kan också användas för att utvärdera blodflöde, funktion och struktur hos hjärtat, levern, sköldkörteln, bukhinnan, binjurarna, prostata glanden, bröstet och andra delar av kroppen. De är säkra, smärtfria och billigare än många andra bilddiagnostiska metoder, såsom röntgen och magnetresonanstomografi (MRT).

En hjärtseptumdefekt är ett hjärtfel som orsakas av ett structural defect i hjärtats septum, det vill säga den vävnad som delar hjärtat i höger och vänster sida. Detta resulterar i en öppen förbindelse mellan de två hjärtkamrarna på samma sida av hjärtat.

Det finns tre typer av hjärtseptumdefekter:

1. Atrial septal defect (ASD): Defekt i det övre hjärtseptumet, atriet septum, vilket resulterar i en öppen förbindelse mellan de två överkamrarna, höger och vänster atrium.
2. Ventricular septal defect (VSD): Defekt i det undre hjärtseptumet, ventrikel septum, vilket resulterar i en öppen förbindelse mellan de två underkamrarna, höger och vänster ventrikel.
3. Atrioventricular septal defect (AVSD): Detta är ett mer komplext fel som innebär att det finns en defekt i både atriet- och ventrikelseptumet, samt en defekt i atrioventrikulär klaffen (tricuspidal eller mitral).

Hjärtseptumdefekter kan vara kongenitala, det vill säga att de är närvarande vid födelsen, och orsakas av felaktig utveckling under fostertiden. I vissa fall kan dessa defekter vara relaterade till genetiska eller kromosomala abnormaliteter. I andra fall kan orsaken vara okänd.

Medicinskt kan man definiera navelsträng (latin: *funiculus umbilicalis*) som den embryonala struktur hos däggdjur som förbinder fostret med modern under graviditeten. Navelsträngen består av två artärer och en ven, vilka transporterar blod mellan modern och fostret. Dessa blodkärl är omgivna av ett hylle av bindväv och muskulatur som möjliggör för blodet att pulsas tillbaka till modern även när fostrets hjärta slutat slå. Navelsträngen innehåller också en nervtråd, *nervus umbilicalis*, som är en del av det parasympatiska nervsystemet.

Navelsträngen är cirka 50-60 cm lång och har en diameter på ungefär 1-1,5 cm. Vid födseln kapslas navelsträngen ofta in i ett skyddande hölje kallat *whartons bulle*, som förhindrar att den skadas under förlossningen. Efter födseln klipps navelsträngen av och torkas ren, varefter det kvarvarande stycket avsöndras naturligt inom några dagar.

Citrullinemia is a rare inherited metabolic disorder that affects the breakdown of amino acids, specifically the amino acid called L-citrulline. There are two types of citrullinemia: type I (also known as classic citrullinemia or citrullinemia type II) and type II (also known as citrullinemia type II or adult-onset citrullinemia).

Type I citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate synthetase, which is needed for the conversion of L-citrulline to L-argininosuccinate in the urea cycle. This leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can cause serious health problems such as intellectual disability, seizures, and coma.

Type II citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, which is needed for the conversion of L-argininosuccinate to L-arginine in the urea cycle. This also leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, but it typically presents later in life (usually in adulthood) and may be less severe than type I citrullinemia.

Both types of citrullinemia can be diagnosed through blood or urine tests that measure levels of L-citrulline and other substances in the body. Treatment typically involves a low-protein diet, medications to control ammonia levels, and in some cases, liver transplantation.

Prediktivt värde av tester (PDV) är ett mått på hur väl en given test kan förutsäga ett specifikt utfall eller en sjukdom hos en individ. PDV uttrycks vanligtvis som sannolikheten för att ett visst utfall ska inträffa baserat på resultatet av en given test.

PDV kan beräknas genom att jämföra sannolikheterna för att ett specifikt utfall ska inträffa med eller utan testresultatet. Denna jämförelse ger en odds ratio, som kan användas för att beräkna PDV.

PDV är viktigt inom klinisk praktik eftersom det kan hjälpa läkare att bedöma riskerna och möjligheterna för olika behandlingsalternativ. Det kan även användas för att screena populationer för högriskpatienter, vilket kan leda till tidigare identifiering och behandling av sjukdomar.

Det är viktigt att notera att PDV inte alltid är statiskt och kan variera beroende på populationen som testas och andra faktorer som prevalensen av sjukdomen, sensitiviteten och specificiteten hos testet. Därför bör PDV alltid tolkas i kontext och tillsammans med andra kliniska informationer.

I medically speaking, ‘mothers’ refer to females who have given birth to a child or children. This biological role involves carrying a developing fetus in the uterus during pregnancy and providing nourishment to the offspring through the placenta and breastfeeding. The term mother can also be used in a broader sense to describe a female who takes on a caregiving role for a child, regardless of whether they are biologically related or not. In some contexts, the term is used to denote a female ancestor or a woman who has a significant influence or authority in someone’s life.

I medicinsk terminologi refererer moder-barnsforhold (engelsk: mother-infant relationship) til den interaktive forbindelse og samspil mellem en mor og hendes baby, særligt i de første årnelever. Denne relation har stor betydning for barnets sociale, emotionelle og kognitive udvikling. Moder-barnsforholdet kan påvirkes af mange faktorer, herunder moders sundhed, psykologiske tilstand, ernæring, stressniveau samt barnets helbred og temperament. En positiv moder-barnsforhold kendetegnes ved tryghed, omsorg, responsivitet og god kommunikation mellem mor og barn. Negative moder-barnsforhold kan have langvarige virkninger på barnets udvikling og velbefindende.

'Adningssystemets missbildningar' kan översättas till 'congenital malformations of the immune system' på engelska. Det är en medicinsk term som refererar till strukturella och funktionella avvikelser i det immunologiska systemet som förekommer vid födseln. Dessa missbildningar kan vara orsakade av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten eller exponering för teratogener (substanter som kan orsaka fetal missbildningar).

Det immunologiska systemet har en viktig roll i att beskydda kroppen mot främmande ämnen, såsom bakterier, virus och andra patogener. Adningssystemets missbildningar kan leda till ett ökat risk för infektioner, autoimmuna sjukdomar och cancer. Exempel på olika typer av adningssystemets missbildningar inkluderar primära immunbristtillstånd, kombinerad immunbrist, svårigheter med antikroppssyntes och kompromitterade cellulära immuniteter.

Det är viktigt att upptäcka adningssystemets missbildningar så tidigt som möjligt för att ge adekvat behandling och övervakning, vilket kan hjälpa till att förebygga komplikationer och förbättra prognosen.

Alfatalassemi är ett medfött sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i hemoglobinproduktionen. Det beror på en mutation i genen för alfa-globinkedjan, vilket leder till att alfa-kedjorna saknas eller är defekta. Hemoglobin består av fyra peptidkedjor – två alfa- och två beta-kedjor – som tillsammans bildar en kvaternär proteinstruktur. I alfatalassemi-tillståndet saknas ofta en eller båda alfa-kedjorna, vilket leder till att mängden fungerande hemoglobin i kroppen minskar.

Det finns tre typer av alfatalassemi: I, II och III. Typ I är den mildaste formen och orsakas av en defekt i en alfa-kedja. Typ II är mer allvarlig och orsakas av en defekt i båda alfa-kedjorna. Typ III är den allvarligaste formen och orsakas av en defekt i alla fyra alfa-kedjorna.

Alfatalassemi kan leda till anemi, galna leverceller (hepatomegali), förstorad milt (splenomegali) och blodbrist (hypoxi). I allvarliga fall kan det orsaka hjärtsvikt, lungödem och död. Behandlingen inkluderar ofta blodtransfusioner, supplement av järn och andra näringsämnen samt eventuellt benmärgstransplantation.

Lymfangiom, cystiskt är en sällsynt typ av godartad (benign) vävnads tumör orsakad av en felaktig utveckling eller störning i det lymfatiska vasculära systemet. Detta resulterar i att det bildas cystor, flüssighetsfyllda säckar, som fylls med lymfa. Cystorna kan variera i storlek och kan vara belägna i huden eller under den, oftast underarmarna, axlarna, nacken eller huvudet.

Cystiska lymfangiomer tenderar att växa långsamt över tiden och kan orsaka symtom som smärta, utslag, eller en känsla av tryck när de blir större. I vissa fall kan de också leda till infektioner om de blir rupturerade eller bryts upp. Även om dessa tumörer är benigna, kan de i vissa fall behöva behandlas kirurgiskt för att lindra symtomen eller för att undvika komplikationer.

"Uppföljningsstudier" (engelska: "follow-up studies") är en typ av longitudinell forskningsdesign inom medicinen där man studerar en grupp individer under en längre tidsperiod. Dessa studier kan vara observationella eller interventionsbaserade, och syftet är ofta att undersöka hur olika faktorer påverkar hälsan, sjukdomsutvecklingen eller behandlingsresultaten över tid.

I en uppföljningsstudie kan forskarna exempelvis samla in data om deltagarnas levnadsvanor, miljöfaktorer och medicinska historik, och sedan följa upp dem regelbundet för att se hur de utvecklas. Detta kan ge värdefull information om riskfaktorer, skyddsfaktorer och möjliga orsaker till olika hälsotillstånd.

Uppföljningsstudier kan vara av olika slag, beroende på hur länge de pågår och hur ofta data samlas in. De kan vara kohortstudier, där en grupp individer följs över tid, eller fallföljningsstudier, där man följer upp en specifik diagnos eller behandling hos en grupp patienter.

En hjärnhinnebråck, också känt som en enscefalosak eller meningokele, är en medfödd missbildning som orsakas av att hjärnhinnan (meningen) och delar av hjärnan sticker ut genom ett öppning i skallbenet. Detta kan ske någonstans längs ryggraden, vanligtvis i nacken eller ryggens nedre del. Hjärnhinnebråck är ovanliga och beräknas drabba ungefär 1 av 5 000 barn.

Det finns tre typer av hjärnhinnebråck:

1. Encefalokele: Den vanligaste typen av hjärnhinnebråck innehåller både hjärnhinnan och delar av hjärnan.
2. Meningokele: Denna typ innehåller endast hjärnhinnan.
3. Myelomeningokele: Detta är den allvarligaste formen av hjärnhinnebråck, där både ryggmärgen och hjärnhinnan sticker ut genom ryggraden.

Hjärnhinnebråck kan vara associerade med andra missbildningar, såsom spina bifida, hydrocefalus och neurologiska skador. Behandlingen av hjärnhinnebråck innebär ofta kirurgi för att placera ryggmärgen och hjärnhinnan tillbaka i ryggraden och stänga öppningen i skallbenet. Prognosen för barn med hjärnhinnebråck varierar beroende på storleken och typen på bråcket, när det upptäcks och behandlas, samt om det finns några andra associerade missbildningar eller skador.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

En vävnadsprov är en typ av medicinskt prover där ett litet fragment av kroppens vävnad tas bort för att undersöka och analysera. Det kan användas för att ställa en diagnos, bedöma effekterna av en behandling eller forska. Vävnadsproven kan tas från olika delar av kroppen, beroende på vad som behöver undersökas, och metoderna för att ta provet varierar beroende på vilken typ av vävnad som ska tas. Exempel på olika slag av vävnadsprover är exempelvis biopsi, aspirationscytologi och finnmönstring.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Hemofili, ofta kallat "blödarsjuka", är en genetisk blödningsrubbning som orsakas av ett defektivt eller saknat proteín som behövs för blodets att koagulera korrekt. Det finns två huvudtyper av hemofili: A och B. Hemofili A är den vanligaste formen och orsakas av en brist på klottingfaktorn VIII, medan hemofili B orsakas av en brist på klottingfaktorn IX.

Personer med hemofili har ofta långvariga blödningar efter skada eller operation och kan också drabbas av spontana inre blödningar, särskilt i lederna och musklerna. Symptomen på hemofili varierar beroende på hur allvarlig defekten är. Vid milda fall kan symptomen vara begränsade till lätta blödningar efter skada eller operation, medan svårare fall kan leda till upprepade blödningar, kronisk smärta, skador på lederna och i värsta fall död.

Hemofili är en genetisk sjukdom som vanligtvis ärvs från föräldrar till barn, men den kan också uppstå spontant på grund av nya mutationer. Behandlingen av hemofili består ofta av preventiv substitution av de saknade klottingfaktorerna och god vård av blödningar när de inträffar.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) deficiency is a rare genetic disorder that affects the urea cycle, which is responsible for removing ammonia from the body. OCT is an enzyme that plays a crucial role in the urea cycle by helping to convert ornithine and carbamoyl phosphate into citrulline.

OCT deficiency is caused by mutations in the OTC gene, which provides instructions for making the OCT enzyme. When this enzyme is not functioning properly, ammonia accumulates in the blood, leading to hyperammonemia. This can cause a range of symptoms, including vomiting, seizures, intellectual disability, and coma.

There are three main types of OCT deficiency, which vary in severity:

1. Neonatal onset: This is the most severe form of the disorder, and it typically presents within the first few days of life. Symptoms include lethargy, seizures, vomiting, and respiratory distress. Without treatment, this form of OCT deficiency can be fatal.
2. Infantile onset: This form of the disorder typically presents within the first year of life. Symptoms may include developmental delay, failure to thrive, and intermittent episodes of hyperammonemia.
3. Late onset: This is the least severe form of OCT deficiency, and it may not present until later in childhood or even adulthood. Symptoms may be milder and include headaches, vomiting, and intellectual disability.

Treatment for OCT deficiency typically involves a low-protein diet, medications to reduce ammonia levels, and supplementation with arginine and citrulline. In some cases, liver transplantation may be necessary.

'Vena azygos' är en bred, icke-parad sympatisk vener i bröstet och översta delen av magen hos människor. Den bildar en kontinuerlig blodkärlslinje från nedre delen av torax till övre delen av buken.

Vena azygos börjar som en liten gren vid högra sidan av ryggraden i ländryggen, och den samlar upp blod från de bakre delarna av kroppen. Den stiger sedan uppåt genom bröstkorgen och passerar bakom hjärtat, där den ansluter till högra lungans ven.

Vena azygos har en viktig funktion i att dränera blod från de övre delarna av kroppen när höger hjärtkammare inte fungerar korrekt, vilket kan hända vid hjärtsvikt eller andra sjukdomar som påverkar hjärtats funktion. I sådana fall kan vena azygos hjälpa till att lindra ökad tryck i de venösa blodkärlen och förhindra utvecklingen av ödem i lungorna.

Holoprosencefali är ett sällsynt, medfödd tillstånd som berör hjärnbarken och ansiktsskelettet. Det orsakas av att hjärnans främre del, telencephalon, inte delar sig normalt under fostrets tidiga utveckling. Till följd av detta kan olika grader av sammanväxtning av hjärnbarken och ansiktsskelettet förekomma.

Holoprosencefali kan delas in i tre olika typer beroende på svårighetsgrad: alveolara, semilobar och lobar. Alveolara holoprosencefali är den allvarligaste formen där det ofta förekommer sammanväxtning av hjärnbarken och ansiktsskelettet. Vid semilobar holoprosencefali är delningen av hjärnan ofullständig, medan lobar holoprosencefali är den mildaste formen där endast en liten del av hjärnbarken är påverkad.

Symptomen på holoprosencefali kan variera mycket beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera missbildningar av ansiktsskelettet som ensidig näsa, en enda öga (cyclopia) eller ett smalt ansikte. Andra symtom kan vara utvecklingsstörning, epilepsi, hormonella störningar och problem med matspjälkningen.

Behandlingen av holoprosencefali består ofta av symtomatisk behandling, såsom mediciner för att kontrollera epilepsi eller hormonella störningar. I vissa fall kan kirurgi vara aktuell för att korrigera missbildningar av ansiktsskelettet eller för att lindra tryck på hjärnan.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

Globaler är ett medicinskt termin som refererar till en typ av protein som innehåller en speciell struktur med två identiska peptidkedjor, kända som subenheter, som är sammanlänkade till varandra för att bilda en sfärisk (globulär) form. Globuler är vanligtvis hydrofila, vilket betyder att de kan lösas i vatten, och de utför ofta viktiga funktioner inom kroppen, särskilt inom blodet.

Ett exempel på ett globulärt protein är hemoglobin, som är den huvudsakliga proteinen i röda blodkroppar och har en viktig roll i transporten av syre och kolmonoxid i kroppen. Andra exempel på globulära proteiner inkluderar immunglobulin (antikroppar), som hjälper till att försvara kroppen mot främmande ämnen, och transferrin, som transporterar järn i blodet.

Urogenitala missbildningar är en samlande benämning på en grupp med congenita anomalier, det vill säga avvikelser som uppstår under fostertiden, som berör både urinvägar och könsorgan. Dessa missbildningar kan vara milda och obetydliga eller så allvarliga att de påverkar individens livskvalitet och funktion.

Urogenitala missbildningar kan indelas i två kategorier:

1. Urinvägsmissbildningar (urogenital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i urin systemet, såsom nieren, ureteren, blåsan och urinröret. Exempel på urinvägsmissbildningar inkluderar duplex klyftor, ektopisk ureter, vesikoureteral reflux och uttorkad blåsa.
2. Könsorganmissbildningar (genital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i köns systemet, såsom äggstockarna, testiklarna, könskanalen och yttre könsorgan. Exempel på könsorganmissbildningar inkluderar hypospadi, epispadi, intersexuella tillstånd och kryptorchism.

Urogenitala missbildningar kan vara isolerade eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom. Vissa urinvägs- och könsorganmissbildningar kan behandlas med medicinsk behandling, operation eller annan typ av terapi. I vissa fall kan missbildningarna vara så milda att inget behandlingsbehov föreligger.

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that primarily affects the lungs and digestive system. It is caused by a mutation in the gene that makes a protein called CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). This protein controls the movement of salt and water in and out of cells, and when it doesn't function properly, it can lead to thick, sticky mucus building up in various organs.

In the lungs, this mucus can clog the airways and make it difficult to breathe. It also creates an environment that is conducive to bacterial growth, leading to chronic lung infections and inflammation. Over time, this can result in severe lung damage and respiratory failure.

In the digestive system, the thick mucus can prevent the release of digestive enzymes from the pancreas, which helps break down food. This can lead to malnutrition, growth problems, and poor weight gain in children with CF. Additionally, people with CF may have issues with their liver, bile ducts, and sex organs.

CF is a progressive disease, meaning that it gets worse over time. However, with proper medical care, many people with CF can manage their symptoms and live into their 40s, 50s, or beyond. Treatment typically includes chest physical therapy to help clear the lungs, medication to thin mucus and fight infections, a healthy diet, and enzyme supplements to aid digestion. In some cases, lung transplantation may be necessary for severe lung disease.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Spina bifida occulta är en form av neuralrörsbrud, där den bakre delen av en eller flera ryggradsleder inte har stängt sig normalt under fostertiden. "Occulta" betyder på latin "gömd" eller "dold", och detta begrepp används eftersom missbildningen ofta är dold och orsakar inga synliga symptom eller tecken på ytan av huden.

I allmänhet har personer med spina bifida occulta en liten utbuktning eller en liten lucka i ryggkotan (de ben som bildar ryggraden) där neuralröret sticker ut, men detta täcks ofta av hud eller en tunn membran. I de flesta fallen påverkar det inte individens neurologiska funktion eller orsakar några hälsoproblem.

I vissa fall kan dock spina bifida occulta vara associerad med andra anatomiska avvikelser, som exempelvis en tjockare nerveröt (filum terminale) eller en lägre placering av ett eller flera ryggmärkessegement. Dessa förändringar kan i vissa fall orsaka problem som smärta, muskuloskeletala besvär, svaga blåsan eller sänkt känsel i underlivet. I allvarliga fall kan det leda till komplikationer som meningit eller abscessbildning.

Det är viktigt att notera att spina bifida occulta inte är samma sak som den mer allvarliga formen av spina bifida, kallad "spina bifida aperta", där neuralröret och ryggmärgen sticker ut genom en större lucka i ryggkotan och kan vara exponerade på ytan av huden. Spina bifida aperta orsakar ofta allvarligare neurologiska skador och funktionsnedsättningar.

Kohortstudie är en epidemiologisk studietyp där en grupp individer (kohorten) följs över tid för att undersöka samband mellan exponeringar och hälsa. Kohortstudien kan vara antingen prospektiv, där deltagarna rekryteras i förväg och studien följer dem framåt i tiden, eller retrospektiv, där man undersöker en kohort som redan har exponerats för ett visst fenomen i det förflutna.

I en prospektiv kohortstudie identifieras deltagarna baserat på en viss exponering och jämförs sedan med en kontrollgrupp som inte är exponerad. Deltagarna följs sedan över tid för att se om de utvecklar en viss hälsotillstånd eller komplikationer.

Retrospektiva kohortstudier använder sig av redan befintliga data, till exempel sjukvårdsregister eller folkräkningar, för att undersöka samband mellan en tidigare exponering och senare hälsoutfall.

Kohortstudier ger ofta starka belägg för orsakssamband eftersom man kan följa deltagarna över lång tid och kontrollera för potentiala störvariabler.

Hypophosphatasia är ett sällsynt, genetiskt sjukdomstillstånd karaktäriserat av nedsatt aktivitet hos alkalisk fosfatas, ett enzym som spelar en viktig roll i kroppens mineralomsättning. Detta leder till oregelbunden mineralisering av ben och tandkött, vilket kan resultera i symptom som svagt skelett, små bräckliga ben, muskelsvaghet och sköra tänder. Sjukdomen kan variera från milda till allvarliga former, inklusive livshotande komplikationer hos spädbarn. Hypophosphatasia är ärftligt och orsakas av mutationer i ALPL-genen som kodar för alkalisk fosfatas.

Medicinsk definieras "mätning av nackuppklarning" som en radiologisk undersökning där patienten får ligga stilla medan en serie av röntgenstrålar skickas genom halsområdet. Undersökningen ger en tvådimensionell bild av strukturerna i halskotan och möjliggör uppskattning av graden av nackuppklarning, det vill säga hur mycket rymden mellan de första halskotorna (C1 och C2) har minskat. Detta är vanligen ett tecken på en skada eller sjukdom i halsområdet, till exempel en ryggmärgsbristning eller en annan sorts ledskada.

'XYY-karyotyp' betegner en særlig kønscelltype, hvor individet har to Y-kromosomer og én X-kromosom i alle eller de fleste af deres celler. Normalt har mænd to kopier af X-kromosomet og ét Y-kromosom (XY), mens kvinder normalt har to kopier af X-kromosomet (XX).

XYY-karyotyp forekommer hos omkring 1 ud af 1.000 fødte mænd, og det er oftest en tilfældig variation i antallet af kromosomer, der ikke skyldes nogen speciel årsag. De fleste personer med XYY-karyotyp har normale livslange og udvikling, men de kan have en længere vækstperiode end andre mænd og en mindre sandsynlighed for at udvikle sprogforstyrrelser i barndommen.

I nogle tilfælde kan XYY-karyotyp være associeret med lavere kognitive evner, adfærdsproblemer og en øget risiko for at udvikle visse sygdomme som f.eks. kræft, men dette er ikke altid tilfældet. Der er stadig meget at lære om de langsigtige effekter af XYY-karyotyp, og mange forskere mener, at miljømæssige faktorer kan spille en vigtig rolle i udviklingen af symptomer hos personer med denne karyotyp.

Lymfangiom är en sällsynt, benign tumör som utvecklas från lymfkärlen. Den kan vara presents från födseln eller uppstå under barndomen. Lymfangiomet kan vara superficiella eller djupa, och de kan variera i storlek. De flesta lymfangiomer är små och orsakar inga besvär, men större tumörer kan leda till symtom som svullnad, smärta och rörelsehinder. Behandlingen av lymfangiom kan vara svår och innefatta kirurgi, laserterapi eller sclerosant injektioner.

Människokromosompar 22, även kända som autosomala homologa kromosompar 22, är de två identiska kromosomerna i människans cellkärna som bär på samma arvsmassa och är av samma storlek och form. De tillhör de 22 par av autosomala kromosomer (icke- könsrelaterade kromosomer) som alla människor har, med undantag för könskromosomparne X och Y som bestämmer individens kön.

Kromosomen 22 är den näst minsta av de 23 par av kromosomer som finns hos människan. Den innehåller cirka 50 miljoner baspar och bär på cirka 1 500 gener, vilket är ungefär 5-6% av det totala antalet gener i människokroppen. Kromosom 22 innehåller också ett antal välkända genregioner som är involverade i flera sjukdomar och tillstånd, såsom regionen q11.2 där genen för neurofibromatosis typ 1 finns, och regionen q13.12 där genen för retinska pigmentepitelcellsförändring (RP) typ 12 finns.

Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från modern och en från fadern. Vid befruktning bildar könscellerna (ägg- och spermieceller) genom meios antingen 22 autosomala kromosomer eller ett par könskromosomer. När en ägg- eller spermiecell möter en annan vid befruktningen, resulterar det i en zygot som har två uppsättningar av varje autosomal kromosom och två könskromosomer, totalt 46 kromosomer.

Perinatologi är ett medicinskt specialområde som fokuserar på vård och behandling av fostret och den gravida modern under de sista sex veckorna av graviditeten, under förlossningen och under de första 28 dagarna efter förlossningen. Perinatologi kombinerar kunskaper inom obstetrik, neonatologi och fetal medicin för att förebygga, diagnostisera och behandla sjukdomar och komplikationer hos fostret och den gravida modern. Syftet är att minska risken för skada eller död hos både fostret och modern.

'Prognose' er et begreb indenfor medicin, der refererer til forudsigelsen af sygdommens udvikling og slutresultat for en patient. Det er en vurdering af, hvordan sygdommen muligvis vil udvikle sig i fremtiden, herunder sandsynligheden for komplikationer, tilbageslag eller genopretning, og potentialet for livslængdeforventning. Prognosen kan blive påvirket af mange variable faktorer, såsom patientens alder, sundhedstilstand, behandlingsmuligheder og sygdommens art og sværhedsgrad. Den kan hjælpe læger og andre sundhedspersonale med at planlægge den bedste behandling og pleje for patienten, samt hjælpe patienter og deres familier med at forstå og forberede sig på det mulige sygdomsforløb.

"Prevalens" er en begrep i epidemiologi som refererer til den totale andelen av individuer i en population som har en bestemt sykdom, skade eller tilstand ved et givent tidspunkt. Det kan også beskrive antall personer som har en bestemt egenskap eller eksponering i en befolkning. Prevalensen måles ofte som en prosentandel av den totale populationen eller som antall per 1000, 10 000 eller 100 000 personer, afhængig av hyppigheden og størrelsen på populationen.

Det er viktig å skille mellom prevalens og incidens. Incidensen beskriver antall nye tilfeller av en sykdom eller tilstand som oppstår innen et bestemt tidsrom, mens prevalensen viser hvor mange personer i en population som har den på et gitt tidspunkt. Prevalensen vil ofte være høyere enn incidensen for kroniske sykdommer og tilstander, siden disse kan forekomme over lengre tidsperioder.

Epidermolysis bullosa (EB) är en grupp genetiskt betingade hudsjukdomar som kännetecknas av mekanisk fragilitet i huden, vilket leder till blåsor och sår efter minimal skada eller påverkan. Det finns flera olika typer av EB, som varierar i svårighetsgrad och symptom.

De tre huvudsakliga typerna av EB är:

1. Simplex-typ (EB simples): Den mildaste formen av EB, som orsakas av defekter i keratinproteinerna i basalcellslagret av huden. Blåsor och sår uppstår vanligen på händer, fötter och knän, och läker vanligen utan ärrbildning.

2. Junctional-typ (EB junctionalis): En mer allvarlig form av EB, som orsakas av defekter i proteiner som håller samman basalcellslagret och det överliggande skikten av huden. Blåsor och sår uppstår vanligen på hela kroppen, inklusive slemhinnor, och läker långsamt med risk för ärrbildning och andra komplikationer.

3. Dystrofisk-typ (EB dystrophica): Den allvarligaste formen av EB, som orsakas av defekter i collagenproteinet type VII. Blåsor och sår uppstår vanligen på händer, fötter, knän och andra belastade områden, och läker långsamt med stor risk för ärrbildning och andra komplikationer, inklusive nedsatt rörlighet och näringsupptagning.

EB är ofta ärftlig, men kan också uppstå spontant på grund av nya genmutationer. Det finns idag ingen bot mot EB, men vården fokuserar på att lindra symtomen och förebygga komplikationer.

Postmodernism är ett filosofiskt och kulturellt ståndpunkt eller rörelse som ifrågasätter de traditionella förhållningssätten till kunskap, makt, historia, realitet och identitet. Det är svårt att ge en entydig medicinsk definition av postmodernism, eftersom det snarare är en uppsättning idéer som sträcker sig över flera akademiska discipliner, inklusive filosofi, litteraturvetenskap, konsthistoria och sociologi.

I en bredare kulturell kontext kan postmodernismen ifrågasätta traditionella auktoriteter och maktstrukturer, betona subjektiviteten och pluralismen i erfarenheter och tolkningar, och ifrågasätta den modernistiska tron på objektiv sanning och framsteg.

I en medicinsk kontext kan postmodernismen ifrågasätta traditionella förhållningssätt till medicinsk kunskap och praktik, betona subjektiviteten i patientens erfarenheter och preferenser, och ifrågasätta den objektiva sanningen om sjukdom och hälsa. Postmodernismen kan också ifrågasätta de sociala och kulturella konstruktionerna av normativitet, funktionalitet och patologi.

Det är värt att notera att postmodernismen har varit föremål för kritik inom medicinen, där vissa menar att den kan undergräva vetenskaplig auktoritet och objektivitet, medan andra hävdar att den kan bidra till en mer komplex och mångsidig förståelse av medicinska frågor.

'Vattenskalle' är ett slanguttryck och saknar därför en officiell medicinsk definition. Uttrycket används ibland informellt för att beskriva någon som är stur, envis eller oöm på huvudet, men det finns ingen direkt motsvarighet i den professionella medicinska terminologin. I vissa fall kan termen användas metaforiskt för att beskriva en persons beteende eller inställning, men det är inte en diagnos som ställs av en läkare eller annan medicinsk expert.

Trikuspidalatresi är ett hjärtsjukdomstillstånd där det blir restriktivt i den trikuspidala klaffen, vilket innebär att klaffen har förlorat sin flexibilitet och/eller rörelseförmåga, vilket leder till att det blir svårare för blodet att flöda från höger förmak till höger kammare i hjärtat. Detta kan orsaka en minskad hjärtfunktion och leda till symtom som trötthet, ödem och andnöd. Trikuspidalatresi kan vara inneboende eller utvecklas sekundärt till andra hjärtsjukdomar som exempelvis mitraliskleros, endokardit eller kongenitala hjärtfel.

'Sakralregion' refererer til den del af rygsøjlen som består af de fem nederste brystværtskiver (T12) og de fem sakrale værtskiver (S1-S5). Dette er en del af den centrale nervøse systemets underdele, som kaldes det autonome nervesystem. Sakralregionen har en vigtig rolle i at kontrollere kroppens affektive funktioner, herunder tarmfunktion, blærefunktion og seksuel respons.

Kattjam-syndromet, även känt som Feline Hyperesthesia Syndrome (FHS), är ett tillstånd hos katter som kännetecknas av en överdrivet känslighet eller reaktivitet i djurets päls och hud, särskilt längs ryggraden. Detta kan leda till att katterna rycker i sig, viftar med svansen, fryser eller visar tecken på aggression. Tillståndet är fortfarande inte fullständigt förstått och det finns inga specifika tester för att ställa en diagnos. Behandlingen innefattar ofta en kombination av medicinsk behandling, beteendemodifikation och miljöförändringar.

Ekoencefalografi (EEG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter och registrerar den elektriska aktiviteten i hjärnan. Metoden bygger på att placera elektroder på ytan av skallen, som sedan registrerar de elektriska signalerna som genereras när nervceller i hjärnan aktiveras.

EEG-undersökningen ger information om hjärnans funktion och kan användas för att diagnostisera olika sjukdomstillstånd, till exempel epilepsi, söva eller koma, stroke, hjärntumörer och andra neurologiska sjukdomar. Den kan även användas under operationer i hjärnan för att övervaka hjärnans funktion och undvika skador på nervceller.

EEG-undersökningen är en icke-invasiv metod och är vanligtvis smärtfri, även om det kan kännas lite obekvämt att ha elektroder fästade på skallen under en längre period. Undersökningen tar vanligen mellan 20 och 40 minuter att genomföra, men kan vara längre beroende på vilka frågor som ska besvaras med undersökningen.

'Klumpfot' er en gammeldags betegnelse for en medfødt missformning af foden, hvor den enten er vendt indad eller har en abnorm vinkel i forhold til benet. I medicinsk terminologi kaldes dette 'talipes equinovarus'. Dette betyder at foden er buet så tæer og ankel vender nedad, mens den samtidig vender indad. Klumpfod forekommer oftest hos babyer umiddelbart efter fødslen, men kan også opstå senere i livet som følge af nerveskader eller andre sygdomme. Behandlingen består typisk af ortopædiske indlagsgenstande, fysioterapi og eventuelt operationer for at rette foden til en normalt stade.

Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTS) är ett sällsynt, medfött syndrom som kännetecknas av en kombination av symptom som vanligtvis inkluderar:

1. Kapillär malformation (en rödaktig, blåaktig eller purpurröd fläck på huden)
2. Lymfatisk malformation (svullnad orsakad av ökad vätska ivävnaden)
3. Extremitetslängds- och/eller tjockleksdysplasi (ena eller flera lemmar är längre eller tjockare än normalt)

Dessa symptom kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med KTS. Andra möjliga symtom kan inkludera skelett- och muskulär anomalier, blodproppar (tromboser), svullnad, smärta och svårigheter att gå eller stå.

Syndromet är uppkallat efter de franska läkarna Maurice Klippel och Paul Trénaunay samt amerikanen Flint Weber, som beskrev det första fallet år 1900. Det orsakas av en mutation i ett gen som kallas för PIK3CA-genen. KTS är inte ärftligt och förekommer sporadiskt.

Graviditetstrimestrar är tidsperioder som delar upp en graviditet i tre lika långa delar, varje trimester består av cirka 13 veckor. Den första graviditetstrimestern börjar från den första dagens blödning under concepciónstiden och varar till vecka 12-13. Under denna period utvecklas embryot till ett fött, vilket innebär att de grundläggande organen har bildats.

Den andra graviditetstrimestern sträcker sig från vecka 13 till vecka 26-27. Under denna period ökar fostrets storlek och vikt kraftigt, och det börjar se ut som ett litet barn. Huden är fortfarande genomskinlig, och fetal cirkulationen är inte fullt utvecklad.

Den tredje graviditetstrimestern varar från vecka 26-27 till födseln. Under denna period växer fostret mycket snabbt, och det börjar förbereda sig för livet utanför moderns kropp. Huden blir mer opaka, och fetal cirkulationen är nu fullt utvecklad. Fostret ligger i en horisontell position med huvudet nedåt, vilket underlättar förlossningen.

Kejsarsnitt är ett medicinskt ingrepp där en kirurg skär genom buken och livmodern för att föda ut det oväntade barnet. Detta görs vanligtvis när modern eller/och barnet är i fara under förlossningen, och det inte finns tillräckligt med tid eller möjlighet att utföra en vaginal förlossning på säker och effektiv väg. Kejsarsnitt kan också utföras på begäran av den gravida kvinnan, även om detta är mindre vanligt.

Under ett kejsarsnitt placerar läkaren oftast en epiduralanestesi för att dämpa smärtan, men i vissa fall kan en allmän narkos användas istället. Sedan skärs buken och livmodern upp, och barnet tas ut genom den öppningen. Efter att barnet har fötts stänger läkaren upp buken och livmodern igen med hjälp av sömmar.

Kejsarsnitt är ett relativt vanligt ingrepp i många delar av världen, men det finns fortfarande risker som är associerade med det, såsom infektion, blödning och skador på organ. Dessa risker ökar om kvinnan har flera kejsarsnitt eller om hon får ett akut kejsarsnitt under förlossningen.

Enzyme testing, or enzyme assays, are laboratory tests used to measure the activity of specific enzymes in biological samples such as blood, tissue, or urine. Enzymes are proteins that speed up chemical reactions in the body, and their levels can be indicative of various physiological and pathological conditions.

Enzyme testing typically involves adding a substrate (a substance that the enzyme acts on) to the sample and measuring the rate at which the enzyme catalyzes the conversion of the substrate into a product. The rate of this reaction is directly proportional to the amount of active enzyme present in the sample.

Enzyme testing can be used for various purposes, including:

1. Diagnosis and monitoring of diseases: Certain diseases are associated with increased or decreased levels of specific enzymes. For example, high levels of creatine kinase (CK) in the blood can indicate muscle damage, while low levels of amylase can suggest pancreatitis.
2. Identification of genetic disorders: Some genetic disorders are caused by mutations that affect enzyme function. Enzyme testing can help identify these disorders and guide treatment decisions.
3. Monitoring therapy effectiveness: Enzyme testing can be used to monitor the effectiveness of enzyme replacement therapy in patients with genetic disorders that affect enzyme activity.
4. Toxicology studies: Enzyme testing can be used to assess the toxicity of drugs or chemicals by measuring changes in enzyme levels in response to exposure.

Overall, enzyme testing is a valuable tool in clinical and research settings for diagnosing and monitoring various conditions, as well as evaluating the effectiveness of treatments.

"Bronkopulmonell sekvestrering" är en medikinsk term som refererar till en abnormitet i lungornas blodförsörjning. Det innebär att en del av lungan får sin blodförsörjning från en egen, separat artär, istället för från den vanliga lungartären (pulmonalartären). Denna avskilda artär kan vara antingen en gren av aortan (den huvudsakliga kroppspulsartären) eller en artär som direkt kommer från hjärtat.

Den bronkopulmonella sekvestreringen kan vara inneboende (kongenital), vilket betyder att den är närvarande vid födelsen, och den kan vara associerad med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Den kan också vara akvired, det vill säga, den utvecklas senare under livet.

Denna abnormalitet kan orsaka symtom som andningssvårigheter, hosta och lunginfektioner, men i vissa fall kan den vara asymptomatisk och upptäckas slumpmässigt under en rutinundersökning eller vid undersökningar för andra medicinska problem. Behandlingen kan innebära kirurgiskt avlägsnande (resektion) av den sekvestrerade lungdelen, särskilt om det orsakar återkommande infektioner eller andningssvårigheter.

I'm sorry for any confusion, but "Israel" is a country in the Middle East and not a medical term or concept. It is a sovereign state located on the eastern shore of the Mediterranean Sea. The name "Israel" refers to both the modern political state established in 1948 and to the ancient kingdoms of Israel and Judah, which existed during biblical times. I hope this clarifies any confusion. If you have any medical questions, I would be happy to help answer those for you!

'Fotmissbildningar, medfödda' refererar till strukturella avvikelser eller anomalier i foten som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka en eller flera delar av foten, inklusive benet, hälen, arkeln och tårna. Exempel på medfödda fotmissbildningar är:

1. Talipes equinovarus (klumpfot): En kondition där foten är vänd inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan.
2. Talipes calcaneovalgus (plattfot): En kondition där sulan står ut från benet och arkeln saknas eller är underutvecklad.
3. Polydactyly: En extra tå eller fler än fem tår på foten.
4. Syndactyly: Fusion av två eller flera tår, vilket kan vara partiell eller komplett.
5. Club foot (kongenitalt varus fötter): En kondition där foten är vridet inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan. Denna missbildning kan vara flexibel eller rigid.
6. Rocker bottom foot (konvex valv): En kondition där sulan har en konvex form istället för den normala konkava formen.
7. Vertical talus: En kondition där sulan är vänd uppåt och arkeln saknas eller är underutvecklad.

Det är viktigt att notera att medfödda fotmissbildningar kan vara ensamma tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom.

Obduktion, även känd som ob duck eller autopsi, är en systematisk undersökning och dissektion av ett dödsfall för att fastställa orsaken till döden, skada eller sjukdom. Den inkluderar en visuell inspektion av kroppen, samt en mikroskopisk och kemisk analys av olika organ och vävnader. Obduktionen utförs vanligen av en patolog som är speciellt utbildad i att bedöma sjukdomar och skador på kroppsvävnader. Detta är viktigt för att fastställa orsaken till döden, speciellt när dödsfallet är oväntat eller omständigheterna kring döden är oklara. Obduktion kan även ge information som kan vara användbar för släktingar till den avlidne, exempelvis om de har några arvsfrågor eller andra hälsorelaterade oro.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

En medicinsk kontext refererar "lipidoser" till en grupp med ovanliga metabola sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i lipidmetabolismen. Dessa sjukdomar kännetecknas av ansamlingar av fett (lipider) i cellerna, vilket kan skada deras funktion och leda till olika symtom beroende på vilken typ av lipid som ansamlas och var det sker i kroppen.

Lipidoser delas vanligtvis in i två kategorier:

1. Förvaringssjukdomar (eng. storage diseases): Dessa sjukdomar orsakas av defekter i lipidtransporten eller lagringen, vilket leder till ansamlingar av lipider i cellerna. Exempel på förvaringssjukdomar inkluderar Gaucher sjukdom, Niemann-Pick sjukdom och Fabry sjukdom.

2. Överförbara sjukdomar (eng. lysosomal storage disorders): Dessa sjukdomar orsakas av defekter i enzymer som bryter ned specifika lipider inne i lysosomen, vilket leder till ansamlingar av ofullständigt nedbrutna lipider. Exempel på överförbara sjukdomar inkluderar Tay-Sachs sjukdom, Sandhoff sjukdom och GM1-gangliosidos.

Symptomen på lipidoser kan vara milda till allvarliga och kan inkludera neurologiska symtom som förlamning, mentala retardation, ataxi (störningar i balansen) och epilepsi; lever- eller miltskador; hjärtfel; och yttre tecken som blåmärken, missbildningar eller förändringar i hudens färg. Behandlingen av lipidoser kan variera beroende på sjukdomstyp men kan inkludera enzymsubstitution, läkemedelsbehandling och transplantation.

DNA-sekvensering (også kendt som DNA-sekventering eller genomsekventering) er en biokemisk metode, der anvendes til at bestemme den specifikke rækkefølge af nukleotider (de baser Adenin, Thymin, Guanin og Cytosin) i et stykke DNA-molekyle. Denne teknik gør det muligt at læse og analysere genetisk information, der er kodet i DNA-molekylet.

DNA-sekvensering har revolutioneret mange områder inden for biologi, medicin og forskning, herunder diagnostik, forebyggelse og behandling af sygdomme, evolutionær biologi, molekylær genetik og genterapi.

Der findes flere metoder til DNA-sekvensering, men de mest almindelige metoder i dag er næstegenerationssekvensering (NGS) og Sanger-sekvensering. NGS er en højt automatiseret metode, der muliggør sekventering af store mængder DNA på én gang, mens Sanger-sekvensering er en mere traditionel metode, der anvendes til at sekventere mindre stykker DNA med høj præcision.

Medicinskt sätts "stelning av led" ofta som en benämning på en form av ledskada där leden blir stifer, smärtsam och svår att röra. Detta kan orsakas av olika skäl, men oftast är det en följd av en kronisk inflammation i leden eller förändringar i ledkapseln eller ledytan. I vissa fall kan även ben- eller broskbristens sjukdom (osteoartrit) vara orsaken till att leden stelnar upp.

Vid en kronisk inflammation i leden, såsom vid reumatoid artrit, kommer det att bildas ett ömsesidigt ämne som skadar ledkapseln och ledyta, vilket leder till smärta och stelhet. Om ledskadan orsakats av en skada eller överbelastning kan ben- eller broskbristens sjukdom vara den underliggande orsaken till att leden stelnar upp. Detta beror på att benet i leden börjar förlora sin hälsa och slits sönder, vilket gör att leden blir mindre rörlig och smärtsam.

I allmänhet kan behandlingen av stelnad led innefatta vila, motion, fysioterapi, smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel eller kirurgi beroende på orsaken till skadan. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever tecken på en stelnad led för att undvika ytterligare skada och för att få rätt behandling så snart som möjligt.

"Postnatal vård" refererer til den medisinske omsorg og vejledning, som en nyfødt modtager umiddelbart efter fødslen og de første uger herefter. Denne periode er vigtig for barnets sundhed og velbefindende, da det står overfor mange ændringer i dets liv.

Postnatal vård kan omfatte en række forskellige tiltag, herunder:

1. Observation af barnet: Læger og sygeplejersker vil holde øje med barnets sundhed og adfærd for at sikre, at det er normalt udviklet og ikke viser tegn på nogen komplikationer.
2. Fysisk undersøgelse: Barnet bliver typisk undersøgt for at sikre, at det er sundt og at der ikke er nogle fysiske problemer. Dette kan omfatte en undersøgelse af hjertet, lungerne, maven, hovedet og andre kropsdele.
3. Screening-tests: Barnet bliver typisk udsat for en række screening-tests for at sikre, at der ikke er nogen skjulte sygdomme eller tilstande, som kan påvirke dets sundhed. Disse tests kan omfatte en hørelsesprøve, et blodtest og andre undersøgelser.
4. Vaccination: Barnet vil typisk modtage sin første vaccination i løbet af de første uger efter fødslen for at beskytte det mod alvorlige sygdomme.
5. Rådgivning og vejledning: Forældrene bliver typisk rådgivet om, hvordan de kan passe på deres barn og sikre, at det er sundt og tryggt. Dette kan omfatte råd om føde, søvn, hygiejne og andre aspekter af barnets velfærd.

Det er vigtigt at notere, at de specifikke undersøgelser og behandlinger, som barnet modtager, kan variere alt efter land, region og individuel behov. Det anbefales at tale med sin læge eller anden sundhedsperson for at få mere information om, hvad der er standardpraksis i ens eget land eller region.

46, XY Disorders of Sex Development (DSD) are a group of conditions that affect the development of sex chromosomes, gonads, genitalia, and secondary sexual characteristics in individuals who are expected to have a 46, XY karyotype based on their genetic sex. These conditions can result from various etiologies, including genetic mutations, abnormal gene expression, or environmental factors that disrupt normal sexual differentiation.

The clinical presentation of 46, XY DSD can vary widely, ranging from mild genital ambiguity to complete sex reversal. The diagnosis is typically made based on a combination of physical examination, hormonal studies, genetic testing, and imaging. Treatment options depend on the underlying cause of the condition and may include surgical intervention, hormone replacement therapy, and psychosocial support.

Examples of 46, XY DSD include complete and partial androgen insensitivity syndrome (CAIS and PAIS), 5-alpha reductase deficiency, and congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. It is important to note that the terminology and classification of DSD have evolved over time, and different terms may be used in the literature or by healthcare providers.

Människokromosom X, även känd som X-kromosomen, är en av de sex typarna av humana kromosomer. Honkön bestäms delvis av två X-kromosomer (XX), medan hankön bestäms av en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är involverade i en rad olika cellulära funktioner, inklusive produktionen av proteiner, reglering av celldelning och utveckling. En av de mest kända aspekterna av X-kromosomen är den så kallade Lyon-hypotesen eller X-inaktiveringen, där en av de två X-kromosomerna i varje cell i en kvinnlig organism slumpmässigt inaktiveras under embryonal utveckling för att undvika överdrivet genuttryck från dubbla kopior av X-kromosomen. Detta leder till ett mosaikmönster av celler med olika aktiva X-kromosomer i olika delar av kroppen.

X-kromosomen innehåller även en rad genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom Duchenne muskeldystrofi, Turner syndrom och Rett syndrom.

Chondrodysplasia punctata är ett samlingsbegrepp för en grupp ovanliga genetiska tillstånd som kännetecknas av små, punktliknande avvitelser (skleroser) i brosk- och benvävnad. Dessa avvikelser ses vanligen på röntgenbilder och ger upphov till ett karakteristiskt utseende.

Det finns olika typer av chondrodysplasia punctata, men de flesta är mycket sällsynta och orsakas av genetiska mutationer. Till exempel kan en typ orsakas av ett felaktigt fungerande CDPX2-enzym, som är involverat i kolesterolmetabolismen. Andra typer kan bero på andra specifika genetiska defekter.

Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mellan de olika typerna av chondrodysplasia punctata, men de flesta individer med tillståndet har någon form av skelettpåverkan, som kortvuxenhet, skolios eller andra rörelsehinder. Andra möjliga symtom inkluderar hudförändringar, synproblem och neurologiska symptom som developmentstardationer och intellektuell funktionsnedsättning.

Behandlingen av chondrodysplasia punctata är stödjande och syftar till att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Den kan omfatta fysisk terapi, läkemedelsbehandling för smärta eller andra symtom samt kirurgi för allvarligare skelettpåverkan. Prognosen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet.

En aortapulmonal septumdefekt (APSD) är en medfödd hjärtsjukdom där det finns ett hål mellan aortan och lungartären. Detta orsakar blod att strömma över från aortan till lungartären, vilket kan leda till ökad belastning på lungorna och hjärtat. Symptomen kan variera beroende på storleken på det hål som finns, men kan inkludera andnöd, trötthet och synbar puls i halsen. Behandlingen kan bestå av mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Sickle cell anemia är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i hemoglobin-genen. Denna mutation resulterar i att den syretransporterande proteinen, hemoglobin S (HbS), bildas istället för det vanliga hemoglobin A (HbA). När personer med sickle cell anemia utsätts för låga syrehalten i blodet, tenderar de att få en deformation av sina röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade röda blodkroppar har en tendens att fastna i små blodkärl, vilket kan orsaka andningssvårigheter, smärtor och andra komplikationer som stroke, njur- och leverproblem. Sickle cell anemia är vanligare bland afroamerikaner, men förekommer också hos personer från Medelhavsområdet, Indien, Arabiska halvön och Centralamerika.

'Blåsexstrofi' er en betegnelse for et medicinsk tilstand hos mænd, der kendetegnes ved en vanskelighet eller udeblivelse af evnen til at få en erektion (erektile dysfunktion). Ordet 'blåsex' refererer til den blå farve, som kan ses under huden på penis, når der opstår en erektion. Dette skyldes, at blodet fylder de to cylindriske kamre (corpora cavernosa), der gør penis stift.

Strofi betyder 'forstyrrelse' eller 'lidelse', og dermed betyder 'blåsexstrofi' en forstyrrelse i den blå farve, som normalt ses under huden på penis under en erektion. Denne tilstand kan være permanent eller midlertidig, og den kan skyldes forskellige årsager, herunder fysiske skader, sygdomme, medicinering eller psykiske faktorer som stress, angst eller depression.

Det er vigtigt at bemærke, at 'blåsexstrofi' ikke er en officiel medicinsk diagnose, men snarere et slangudtryk for erektile dysfunktion. Hvis du oplever vanskeligheder med at opnå eller opretholde en erektion, bør du søge professionel medicinsk vejledning og behandling. Der findes effektive behandlingsmuligheder for denne tilstand, herunder medicin, mekaniske hjælpemidler og kirurgiske indgreb.

Iktyos är ett sällsynt genetiskt hudsjukdom som kännetecknas av ökad skaling och grov, fiskliknande fjällighet på huden. Det finns två huvudtyper av iktyos: vulgär iktyos och lamellär iktyos.

Lamellär iktyos är en mildare form av sjukdomen som kännetecknas av att fjällen är stora, tjocka och i plattor (lameller). Fjällen kan vara bruna, vita eller gula och ses ofta förekomma på baksidan av armar och ben, men kan även förekomma på andra kroppsdelar. Sjukdomen debuterar vanligen under de första levnadsåren och tenderar att bli mildare med åldern.

Det är värt att notera att lamellär iktyos kan förekomma som en del av ett syndrom, vilket kallas för "iktyosis-ectodermaldysplasi syndrome" (IED). IED innebär att individen även har andra symtom såsom tänder som är missformade eller saknas, håravfall och svårläkta infektioner i ögonlocken.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

"Bröstkorgssjukdomar" är ett samlingsbegrepp för sjukdomar eller tillstånd som drabbar bröstkorgen, det vill säga den del av kroppen där lungorna, hjärtat och andra viktiga organ finns. Det kan inkludera:

1. Lungrelaterade sjukdomar: Till exempel lungsjukdomar som kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), astma, lungemboli, lungcancer och fibros.
2. Hjärt-kärlsjukdomar: Till exempel hjärtsjukdomar som ischemisk hjärt sjukdom, hjärtklappning, hjärtfel och blodproppar i artärerna till lungorna (pulmonal emboli).
3. Bröstkorgsvävnadssjukdomar: Till exempel bröstkorgsmuskelsjukdomar som muskelinflammation, muskelförslitning och skador på ribben.
4. Mediastinala sjukdomar: Tumörer eller andra tillstånd i det mediastinala rummet, som innehåller hjärtat, lungorna, esofagus, lymfknutor och stora blodkärl.
5. Andra sjukdomar som kan påverka bröstkorgen: Till exempel autoimmuna sjukdomar, infektionssjukdomar och cancer.

Det är viktigt att notera att detta är ett bredare begrepp och att en specifik medicinsk diagnos vanligtvis kräver en utförlig undersökning och bedömning av en läkare.

En falskt positiv reaktion är ett fall där en medicinsk test visar ett positivt resultat, men det saknas verifierbara tecken eller bevis på att den personen faktiskt har sjukdomen eller tillståndet som testet mäter. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, beroende på vilket slags test som används och hur det utförs.

För att ge ett exempel, om vi tar ett tester för droger, kan en falskt positiv reaktion inträffa om den person som testas har intagit någon annan substans som innehåller samma kemiska struktur som den aktiva ingrediensen i drogen man letar efter. Detta kan leda till ett felaktigt positivt resultat, även om personen aldrig har använt den specifika drogen.

Falskt positiva reaktioner är allvarliga problem när det gäller medicinsk diagnostik, eftersom de kan leda till onödiga behandlingar, överdriven oro och kostnader. Därför är det viktigt att alla medicinska tester utvärderas i kontexten av den persons symptom, historia och andra faktorer som kan påverka resultatet. I allmänhet rekommenderas det att bekräfta ett positivt testresultat med ett annat typ av test eller metod för att minimera risken för falskt positiva reaktioner.

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) är ett samlingsbegrepp för en grupp betingelser orsakade av fosterskador som uppstår när en gravid kvinna exponerar sin foster för alkohol. FASD innefattar en kontinuum av skador, från milda till allvarliga, och kan påverka barnets fysiska, neurologiska och beteendemässiga utveckling. De vanligaste diagnoserna inom FASD är fetalt alkoholsyndrom (FAS), partiell fetalt alkoholsyndrom (pFAS) och alkoholexponerat foster utan tecken på fosterskador (AEFS). Symptomen kan variera, men inkluderar ofta kognitiva funktionsnedsättningar, problem med minne och uppmärksamhet, läringsvårigheter, sociala svårigheter, motoriska störningar och ansiktsstrukturella avvikelser. FASD är helt förhindrbar genom att undvika alkohol under graviditeten.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Prune-belly syndrom, även känt som Eagle-Barrett syndrom eller Triad syndrom, är en ovanlig medfödd sjukdom hos barn, vanligtvis pojkar. Den karaktäriseras av tre huvudsakliga symptom:

1. Absens eller underutveckling av bukmuskulaturen (hypoplasi eller aplasi)
2. Urinvägssystemets missbildningar, som kan innefatta undervelbildade nefron, dilaterade urinledare och/eller hydronefros
3. Mag-tarmkanalens missbildningar, såsom malrotationsavvikelser eller intestinala atresier

Sjukdomen kan variera i allvarlighet från mild till livshotande, beroende på vilka organ som är drabbade och hur svårt de är drabbade. Behandlingen inkluderar ofta kirurgi för att korrigera missbildningarna och stödjande vård för att hantera symtom och komplikationer. Prognosen varierar också beroende på sjukdomens allvarlighet, men många barn med Prune-belly syndrom kan leva ett normalt liv med lämplig behandling.

Hemofili B är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av ett defekt eller brist på koagulationsfaktorn IX, vilket leder till förlängd blödnings tid. Detta kan resultera i spontana blödningar, särskilt in i lederna och muskler. Hemofili B är en X-kromosom-relaterad recessiv sjukdom, vilket betyder att det är arvsförmedlat via moderns X-kromosom och främst drabbar män. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad beroende på hur mycket faktorn IX som saknas.

I medicinska sammanhang definieras nacken (cervix) som den övre, flexibla delen av ryggraden (kolumnen) som bär upp huvudet och skapar en rörlig länk mellan huvudet och resten av kroppen. Nacken består av sju olika vertebrala segment, C1 till C7, där C1 (atlas) och C2 (axis) är speciellt viktiga eftersom de tillåter huvudrörelserna upp/ner, sid-till-sid och rotation. Nacken innehåller också muskler, ligament, nerver, blodkärl och lymfkärl som är nödvändiga för att underhålla strukturer i huvudet, halsen och övre extremiteterna samt att upprätthålla kroppens balans och stabilitet.

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio. Det kan vara ärftligt eller orsakas av genetiska mutationer. Polydaktyli delas vanligen upp i två kategorier: preaxial (extra tumme eller stortå) och postaxial (extra småfinger eller lilltår). I vissa fall kan det behöva opereras bort för att undvika problem med funktionen eller smärta.

En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.

Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.

Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.

"Datortomografi" er en medisinsk undersøkelsesmetode som bruker stråling for å oppnå detaljerede, tvidimensjonale skanninger av kroppen. Metoden kalles også "computertomografi" eller blot "CT".

I en CT-skanning passerer en fin strålebunde gjennom kroppen i mange forskjellige vinkler, mens en datamaskin registrerer de resulterende skråkkryssene av skinnene. Disse dataene brukes deretter for å generere tvidimensjonale bildekserieser av det undersøkte området.

CT-skanning gir ofte mer detaljert og skarp informasjon enn tradisjonelle røntgenundersøkelser, særlig når det gjelder å avdekke skader, tumorer eller andre abnormaliteter i viktige strukturer som hjernen, hjertet, lungene og karsystemet.

Noe av fordelene med CT-skanning inkluderer:

* Høy grad av detaljeringsgrad og skarphet
* Snarlighet i utførelsen
* Mulighet for å identifisere en bred vifte av medisinske tilstander

Noe av ulemperne inkluderer:

* Bruk av ioniserende stråling, som kan øke risikoen for kreft i lengre sikt
* Relativt høy dosis stråling j rentforhold til tradisjonelle røntgenundersøkelser
* Mulighet for allergiske reaksjoner på kontrastmidlene som ofte brukes under skanningen.

"Enkät" er en medisinsk betegnelse. En enkät er en undersøkelsesmetode hvor man samler data gjennom spørsmål som stilles til en gruppe på forhånd valgte personer. Enkater kan være anonyme eller ikke-anonyme, og de kan gennemføres gjennom forskjellige medier, for eksempel skriftlige spørreskjemaer, telefonintervju, intervju ansikt til ansikt eller onlineundersøkelser.

I medisinsk sammenheng kan en enkät være brukt til å samle informasjon om pasienters symptomer, sykdomshistorie, livsstil, psykisk helse og andre faktorer som kan ha betydning for deres helse og behandling. Dataene fra en enkät kan hjelpe lege og helsepersonell i å diagnostisere, planlegge behandling og evaluere pasienters helse.

Aortabågsanevrysmer, också känt som aortabågesyndrom, är en medicinsk term som refererar till när det finns en utbulning (anevrysma) eller en laceration (dissektion) av aortabågen. Aortabågen är den övre delen av aortan, den stora blodkärlen som för fortfarande syre- och näringsriktad blod till kroppen.

En aortabågsanevrysma kan vara asymptomatisk eller orsaka symtom beroende på storleken och platsen på anevrysmansituationen. Symptomen kan inkludera smärta i bröstet, ryggen eller magen, andfåddhet, svimning, yrsel eller medvetandeförlust. I allvarliga fall kan en aortabågsanevrysma leda till livshotande komplikationer såsom aortarruptur eller stroke.

En aortabågsdissektion är ett akut medicinskt tillstånd som uppstår när det skapas ett tear i aortaväggen, vilket orsakar blod att samlas bakom den främre lagret av aortaväggen och bilda en falsk lumen. Detta kan leda till kompression eller avbräck av de artärer som utgår från aortabågen, vilket kan orsaka symtom såsom smärta i bröstet eller ryggen, svimning, yrsel eller medvetandeförlust.

Aortabågsanevrysm och -dissektioner är allvarliga tillstånd som kräver omedelbar medicinsk behandling. Behandlingen kan inkludera mediciner för att sänka blodtrycket och reducera hjärtats arbete, samt kirurgi för att reparera eller ersätta den skadade aortaväggen.

Klinefelters syndrom är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en extra X-kromosom hos män. Den typiska karyotypen för en person med Klinefelters syndrom är 47,XXY, men det finns också varianter som inkluderar fler än en extra X-kromosom.

Sjukdomstillståndet beror på att den extra kromosomen förändrar utvecklingen av könskörtlarna och andra kroppsliga funktioner under fostertiden och efter födseln. Klinefelters syndrom är en relativt vanlig genetisk avvikelse som uppskattas drabba ungefär 1 av 500 till 1 av 1000 män.

De flesta män med Klinefelters syndrom har nedsatt spermieproduktion eller är sterila, men de kan fortfarande ha normal könsliv och få barn med hjälp av artificiell insemination eller invitrofertilisering. Andra symptom på Klinefelters syndrom kan inkludera låg muskeltonus, hög växtkurvatur, gynekomasti (förstoring av brösten), svårigheter med språk och matematik, och sociala problem. Behandlingen för Klinefelters syndrom kan inkludera hormonbehandling, terapi och stöd för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.

Hudmissbildningar är en övergripande term för ovanliga formationer eller strukturer på huden som kan vara tillfälliga eller permanenta. De kan vara medfödda (konstitutionella) eller aquired (komma som en följd av exempelvis infektion, trauma eller åldrande). Hudmissbildningar kan variera i storlek, form och lokalisation på kroppen. Några exempel på hudmissbildningar inkluderar:

1. Naevi (mole): Vanliga, oftast benigna (icke cancerösa) hudförändringar som kan variera i storlek, form och färg.
2. Hemangiomer: Blodkärlsmissbildningar som kan vara rödaktiga till blåfärgade och vara platta eller upphöjda. De kan vara medfödda eller aquired.
3. Vener (ärr): Förtjockningar av huden orsakad av ärrbildning efter trauma, operationer eller infektioner.
4. Cystor: Slutna säckar under huden fyllda med vätska eller luft. De kan vara små och ofarliga eller stora och orsaka besvär.
5. Adenomer: Godartade (icke cancerösa) tumörer som bildas i svettkörtlarna.
6. Karzinom: Olika slags hudcancer, inklusive basalcellskarcinom och plattcellsskcarcinom, som ofta visar sig som rodnad, upphöjningar eller sår som inte vill läka.
7. Melanom: En form av hudcancer som kan vara livshotande om den inte behandlas tidigt. Melanom uppstår oftast i naevi (mole) och visar sig som en förändring i molens storlek, form eller färg.

Det är viktigt att notera att alla förändringar på huden inte behöver vara onormala eller cancerartade, men det kan vara bra att kontrollera sin hud regelbundet och uppsöka läkare om man observerar några ovanliga eller snabbt växande förändringar.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

'Foramen ovale' är ett hål mellan två hjärtkammare, höger och vänster förmak, som normalt stängs efter födelsen. Det är en del av fetal cirkulationssystemet där syrearmt blod passerar från höger till vänster sida av hjärtat för att undvika lungorna som ännu inte används för andning. När barnet andas på egen hand efter födelsen, ökar trycket i lungsystemet och detta leder till stängning av foramen ovale. I vissa fall kan foramen ovale dock vara öppet även efter födelsen, ett tillstånd som kallas för patent foramen ovale (PFO). Detta är oftast asymptomatiskt men kan i vissa fall leda till komplikationer som exempelvis stroke.

Medicinskt sett är moderkakan (placentan) ett organ som bildas under graviditeten hos däggdjur, inklusive människor. Den utvecklas från den äggcell som befruktats och implanterar sig i livmoderns slemhinna. Moderkakan har en yta på ungefär 0,15–0,20 kvadratmeter hos människor och är till formen platt och rund med en diameter på cirka 15–20 cm vid full term.

Moderkakans huvudsakliga funktioner inkluderar:

1. Att förse fostret med näring: Moderkakan tar upp näringsämnen från moderns blod och omvandlar dem till en form som fostret kan ta upp och använda.
2. Att avlägsna avfallsprodukter från fostret: Moderkakan tar emot avfallsprodukter från fostret och transporterar bort dem i moderns blodomlopp.
3. Att producera hormoner: Moderkakan producerar flera hormoner som hjälper till att underhålla graviditeten, inklusive gestagen, östrogen och humant klorioniskt gonadotropin (hCG).
4. Att skydda fostret mot infektioner: Moderkakan har en immunförsvarsmekanism som hjälper till att förhindra att infektioner når fostret.

Moderkakan är ett mycket viktigt organ under graviditeten och utvecklas kontinuerligt tillsammans med fostret. Efter födseln separeras moderkakan från livmodern och avlägsnas, ofta genom en process som kallas efterbörd.

Alfa-fetoprotein (AFP) er ein proteine som produseres i fosteret hos mennesker. Det er normalt for AFP-nivåene å synke ned til lave noenlunde verdier etter fødselen. Høye nivåer av AFP i blodet kan være en indikator på visse medisinske tilstander, særskilt type av cancer, leverkraftforstyrrelser og andre sykdommer.

En økt verdi av AFP i blodet kan være forsinkt hos nyfødte med Downs-sykdom eller andre kromosomale abnormaliteter. Hos voksne kan det være forbundet med leverkraftforstyrrelser som hepatitt og levercancer, teratomer (en type godartet tumor) og andre typer av cancer, særskilt hodetumorer og testikelcancer.

AFP-tester brukes vanligvis sammen med andre tester for å støtte en diagnose og overvåke behandlingen av disse tilstandene. Det er viktig å understreke at en høy verdi alene ikke kan bekrfte en diagnose, men det kan være et viktig informasjon som skal tenkes sammen med andre tester og kliniske data.

'Incidens' er en begrep i epidemiologi som refererer til antallet af nye tilfælde af en sygdom, skade eller anden helbredsrelateret hændelse, der opstår inden for en bestemt periode i en given befolkningsgruppe. Incidensen beregnes som det antal nye tilfælde divideret med den gennemsnitlige persontid i befolkningsgruppen under observation, og udtrykkes ofte som et antal tilfælde per 1000 personer pr. år.

Denne måling er vigtig for at forstå hyppigheden af en sygdom eller hændelse i en befolkning og kan anvendes til at sammenligne risici over tid, steder eller mellem forskellige grupper.

"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.

En läppspalt, även känd som cheiloschisis, är ett medfött tillstånd där den övre läppen delas upp i två segment istället för att vara sammanväxt. Detta orsakas av en ofullständig fusion av de två sidorna av den främre gommen under fostrets utveckling. Läppspalter kan variera i allvarlighetsgrad, från en liten skiljning i läppen till en mycket omfattande med en betydande del av ansiktet påverkat. I de flesta fall behövs kirurgisk behandling för att korrigera ett läppspalt tillstånd.

Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobin, det molekyler som ger röda blodkroppar deras rödbruna färg och hjälper till att transportera syre från lungorna till kroppens celler. Alpha-globin kombineras med två andra proteinkedjor, beta-globin och gamma-globin, för att bilda de olika typerna av hemoglobin som finns i kroppen.

Hemoglobin består av fyra proteinmolekyler, varav två är identiska alpha-globinkedjor och de andra två är antingen beta-, delta- eller gamma-globinkedjor beroende på vilken typ av hemoglobin det är fråga om. I vuxna individer är den vanligaste formen av hemoglobin HbA, som består av två alpha-globinkedjor och två beta-globinkedjor.

Mutationer i genen för alpha-globin kan leda till sjukdomar såsom alpha-talassemier, vilket orsakas av en minskad mängd fungerande alpha-globinproteiner. Detta kan leda till anemi och andra symtom som beror på syrebrist i kroppen.

Infectious pregnancy complications refer to infections that occur during pregnancy and can affect the mother, fetus, or both. These infections can lead to a variety of complications, including preterm labor, low birth weight, birth defects, and even stillbirth. Examples of infectious pregnancy complications include:

1. Urinary tract infections (UTIs): UTIs are common during pregnancy and, if left untreated, can lead to kidney infections and preterm labor.
2. Bacterial vaginosis (BV): BV is an imbalance of bacteria in the vagina that can increase the risk of preterm labor and delivery.
3. Group B Streptococcus (GBS): GBS is a type of bacterium that can be found in the vagina or rectum of pregnant women and can cause serious infections in newborns if passed to them during childbirth.
4. Listeriosis: Listeriosis is a foodborne illness caused by the bacterium Listeria monocytogenes, which can lead to miscarriage, stillbirth, or premature delivery.
5. Toxoplasmosis: Toxoplasmosis is a parasitic infection that can be passed from mother to fetus and cause serious birth defects.
6. Zika virus: The Zika virus is a mosquito-borne illness that can cause serious birth defects, including microcephaly, if a pregnant woman becomes infected.
7. Hepatitis B and C: Hepatitis B and C can be transmitted from mother to fetus during childbirth and can lead to chronic liver disease in the child.
8. Rubella: Rubella, also known as German measles, is a viral infection that can cause serious birth defects if a pregnant woman becomes infected during the first trimester.
9. Cytomegalovirus (CMV): CMV is a common viral infection that can cause serious complications in newborns if passed from mother to fetus during pregnancy.

It's important for pregnant women to take steps to prevent infectious complications, such as practicing good hygiene, avoiding certain foods, and getting vaccinated against certain diseases. Pregnant women should also talk to their healthcare provider about any concerns related to infection during pregnancy.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Ekokardiografi är en icke-invasiv diagnostisk metod inom medicinen, särskilt inom kardiologi. Den använder ultraljud för att generera bilder och information om hjärtats struktur och funktion. Ekokardiografin kan visa olika aspekter av hjärtat, såsom kamrarnas storlek, tjocklek och rörelser, hjärtpumpningens effektivitet, hjärtklaffarnas funktion och om det finns några strukturella skador eller abnormaliteter i hjärtat. Metoden är smärtfritt och säker för patienten, eftersom den inte använder joniserande strålning som röntgen. Ekokardiografi kan användas för att diagnostisera och övervaka olika hjärtsjukdomar, såsom hjärtklaffsjukdomar, kardiomyopatier, perikardit och andra tillstånd som påverkar hjärtat.

Arteriovenösa missbildningar (AVM) är en sällsynt medfödd sjukdom där blodkärlen i hjärnan eller annorstädes i kroppen inte har utvecklats normalt. I ett AVM bildas det abnorma förbindelser mellan artärer (blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader) och vener (blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat).

I ett normalt blodkärlsystem skiljer sig artärer och vener åt genom sin struktur och funktion. Artärernas väggar är tjockare och mer elastiska än venernas, och de har en muskelskikt som hjälper till att pumpa blodet genom kroppen. Venerna har tunnare väggar och saknar muskelskikt, vilket gör dem mer flexibla och anpassningsbara till variationer i tryck och flöde.

I ett AVM är den normala separationen mellan artärer och vener förlorad, vilket kan leda till höga blodflöden och ökad tryck i de abnorma förbindelserna. Detta kan orsaka en rad symtom beroende på var AVM:et är lokaliserat, men i hjärnan kan det leda till svårigheter med balans, koordination, minnesförlust, huvudvärk, yrsel, och i värsta fall stroke eller hjärnblödning.

AVM:er behandlas vanligtvis med kirurgi, radioterapi eller embolisering (en procedur där en substans injiceras i blodkärlen för att blockera blodflödet). Behandlingen beror på flera faktorer, inklusive patientens ålder, allmänt tillstånd och symtom, samt storleken och lokaliseringen av AVM:et.

Turner syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en kvinna saknar allt eller delar av ett X-kromosom. Normalt har kvinnor två X-kromosomer (XX), medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Vid Turner syndrom är antingen den ena X-kromosomen helt saknad eller så är den endast delvis närvarande eller avvikande.

Turner syndrom leder till olika grader av symptom och problem, beroende på hur mycket av den andra X-kromosomen som saknas eller är skadad. De flesta personer med Turner syndrom har vanliga intellektuella förmågor, men kan ha svårigheter med rums- och tidsförståelse. Andra typiska symptom inkluderar kortvuxenhet (i genomsnitt ungefär 147 cm), breda bröstben, lågt placerade öron, smal hals, utskjutande skulderblad och svullna handflator och fötter. Vissa personer med Turner syndrom kan också ha problem med hjärta, njurar eller ögon.

Turner syndrom upptäcks vanligtvis under spädbarns- eller barndomsåren, men det kan ibland dröja till puberteten eller senare innan symptomen blir tydliga. Behandlingen av Turner syndrom inkluderar hormonbehandling för att främja tillväxt och utveckling under puberteten, samt övervakning och behandling av andra relaterade hälsoproblem som kan uppstå.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

"Computer-assisted diagnosis" (CAD) refererar till användandet av datorbaserade system och algoritmer för att underlätta diagnosprocessen inom medicinen. Detta kan involvera användning av artificiell intelligens, maskininlärning och bildanalys för att tolka kliniska data, laboratorieresultat, medicinska bilder och andra relevanta informationer för att stödja läkare och andra vårdpersonal i att ställa en korrekt diagnos.

CAD-system kan användas för att identifiera mönster och avvikelser som kan vara svåra för människor att upptäcka, reducera felaktigheter orsakade av mänsklig subjektivitet och öka konsistensen och objektiviteten i diagnosprocessen. Det är viktigt att notera att CAD-system inte ersätter läkare utan istället fungerar som ett komplement till deras expertis och erfarenhet.

Ektodermal dysplasi är en grupp med genetiska tillstånd som primärt påverkar strukturer som utvecklas från ektodermet, vilket är den yttre av de tre basala skivorna under embryonal utveckling. Detta inkluderar hud, naglar, hår, svettkörtlar, tänder och delar av sinnesorganen som ögon, öron och näsa.

Det finns flera olika typer av ektodermal dysplasi, men de flesta är ärftliga och orsakas av genetiska mutationer. De vanligaste symptomen inkluderar:

1. Tänder: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen tänder alls, och de som har tänder kan ha missformade eller sköra tänder.
2. Hud: Personer med ektodermal dysplasi kan ha torr hud, ökad känslighet för solbränna och en ökad risk för infektioner.
3. Naglar: Naglarna kan vara tunnare än normalt, sprickiga eller saknas helt.
4. Hår: Personer med ektodermal dysplasi kan ha glest hår, fina hårstrån eller sakna hår på delar av kroppen.
5. Svettkörtlar: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen fungerande svettkörtlar, vilket kan leda till överhettning och svårigheter att reglera kroppstemperaturen.
6. Sinnesorgan: Personer med ektodermal dysplasi kan ha nedsatt hörsel eller syn, ofta på grund av strukturella missbildningar i öronen eller ögonen.

Det finns ingen bot för ektodermal dysplasi, men symtomen kan behandlas med hjälp av olika metoder, till exempel med hjälp av läkemedel, kostförändringar och fysioterapi.

Medicinsk etik (alternativt skrivet som biomedicinsk etik) är ett område inom filosofi som undersöker etiska frågor och dilemma som uppstår i medicinska sammanhang. Det inkluderar studier av moraliska principer och värderingar som gäller för läkare, forskare, patienter och andra involverade partier i hälso- och sjukvården. Medicinsk etik undersöker frågor som rör autonomi, integritet, rättvisa, skyldigheter och välgörenhet i medicinska sammanhang. Exempel på ämnen inom området är kloning, stammcellsforskning, organtransplantation, liv- och dödfrågor, patientsäkerhet, befolkningens hälsa, rätten till hälso- och sjukvård och forskningsetik.

Placenta accreta är ett medicinskt tillstånd som uppstår när moderkakan (placenta) fäst sig för djupt i livmodern (endometriet). Normalt sett fäster moderkakan sig bara till livmoderväggen utan att tränga igenom den, men vid placenta accreta har moderkakans blodkärl och vävnad invuxit i muskelvävnaden i livmodern. Detta kan leda till komplikationer under graviditeten och vid förlossningen. Placenta accreta kan vara av olika grader, från att moderkakan endast lätt fäster sig till livmoderväggen (placenta increta) till att den tränger igenom muskelvävnaden och når livmoderns yttre skikt (placenta percreta). I värsta fall kan moderkakan även tränga igenom livmoderns yttre vägg och fästa sig till andra organ, vilket kallas placenta accreta with perforation eller placenta increta/percreta with perforation.

'Trillingar' är en term inom medicinen som används för att beskriva tre ofödda eller nyfödda barn som delar samma fosterpappa och fostermor, och har utvecklats från samma befruktade ägg. Trillingar kan vara eni-, två- eller tretuiga, beroende på hur många placentor och fettkakor de har delat under sin utveckling i moderkakan. Eni-tuiga trillingar delar allt, inklusive placentan, fettkakan och fostersäcken, medan två-tuiga trillingar kan ha separata placentor men dela en fettkaka och fostersäck, eller ha separata placentor och fostersäckar. Tretuiga trillingar har varsin placenta, fettkaka och fostersäck. Förekomsten av spontana (icke-assisterade) trillingar är relativt ovanlig och uppskattas till omkring 1 på 250 levande födslar.

"Fosterutveckling" (fetal development) refererar till de fysiska och mentala förändringarna som sker hos ett foster under graviditeten. Denna process börjar med befruktningen och fortsätter fram tills födseln.

Fosterutvecklingen kan delas in i tre huvudsakliga faser:

1. Preimplantationsstadiet: Detta inträffar under de första dagarna efter befruktningen, då cellerna delar sig och rör sig genom moderkakan innan de implanterar sig i livmoderväggen.

2. Embryonalstadiet: Denna fas varar från ungefär den tredje veckan till den åttonde veckan efter befruktningen. Under den här tiden utvecklas de grundläggande strukturerna i kroppen, såsom ryggraden, hjärtat och hjärnan.

3. Fetalstadiet: Detta påbörjas ungefär vid den nionde veckan efter befruktningen och varar till födseln. Under den här tiden utvecklas de flesta av de organ som behövs för barnets överlevnad utanför moderns kropp, såsom lungorna, levern och mag-tarmkanalen.

Fosterutvecklingen är en komplex process som styrs av genetiska och miljömässiga faktorer. Exponering för skadliga ämnen under graviditeten kan påverka fostrets utveckling och orsaka missbildningar eller andra abnormaliteter.

En omvårdnadsdiagnos (OD) är ett beslut som fattas av en sjuksköterska eller annan vårdpersonal efter att ha utvärderat en patients behov och problem. Det är en systematisk och strukturerad bedömning av en individuals hälsa och välbefinnande, inklusive deras fysiska, psykologiska, sociala och spirituella behov. OD:n används för att utforma en individuell vårdplan som stöder patientens självständighet, autonomi och mål.

En OD specificerar ett specifikt problem eller behov som en patient har, till exempel smärta, rädsla, sänglighet eller andningssvårigheter. Den inkluderar också en analys av orsakerna till problemet och en bedömning av dess potentiala komplikationer och effekter på patientens välbefinnande. Slutligen specificerar OD:n de mål som ska uppnås genom vården, samt de metoder och strategier som ska användas för att nå dessa mål.

Exempel på en omvårdnadsdiagnos kan vara: "Risken för fallsjuka hos äldre patient med kognitiva svårigheter och flera läkemedelsbehandlingar." I detta fall skulle vården inkludera metoder för att minska risken för fall, såsom att säkerställa en trygg miljö, att utvärdera patientens läkemedelsbehandling och att erbjuda övningar för att stödja patientens balans och rörlighet.

Osteogenesis imperfecta (OI) er en medfødt og genetisk betinget sygdom, der karakteriseres ved svagt og skrøbeligt knoglevæv. Den skyldes mutationer i generne, der koder for typ II kolagen, et vigtigt strukturprotein i knoglevævet.

Som følge af den manglende eller nedsatte mængde og/eller kvalitet af collagen dannes knoglerne let ømme, tynde og skrøbelige, hvilket medfører en forhøjet risiko for knoglebrud (frakturer) allerede ved svage traumer eller i nogle tilfælde spontant.

OI kan variere meget i alvorlighed fra lette former med få frakturer og begrænset skader på knoglerne til meget alvorlige former, hvor der er mange frakturer allerede ved fødslen eller i tidlig barndom, og hvor der også kan være andre symptomer som kortvækst, blåt farveskifte i huden (blå skoldmønstring), høreløshed, muskelsvaghed og for tidlig tilbagetrækning af tænderne.

Der findes ikke nogen kur for OI, men behandlingen består typisk af støtte og pleje af symptomerne, herunder forebyggelse og behandling af frakturer, fysisk terapi for at styrke muskler og forbedre bevægelighed, medicinsk behandling for smerter og andre symptomer, samt eventuelt brug af ortoser eller anden hjælpemidler for at støtte knoglerne og forebygge yderligere frakturer. I visse tilfælde kan operative indgreb også blive overvejet.

En falskt negativ reaktion inträffar när en persons testsvar är negativt, men deras verkliga hälsotillstånd är positivt. Detta kan hända när ett test saknar tillräcklig känslighet och missar att upptäcka en faktisk sjukdom eller tillstånd hos en person. Falskt negativa reaktioner kan leda till försenad diagnos och behandling, vilket kan ha allvarliga konsekvenser beroende på vilken typ av sjukdom eller tillstånd det rör sig om.

Det finns ingen enstaka "medicinsk definition" av "Förenta Staterna", eftersom Förenta Staterna i sig självt inte är ett medicinskt begrepp. Förenta Staterna är ett land, bestående av 50 delstater och ett federal distrikt (Washington, D.C.).

I vissa medicinska sammanhang kan referensen till "Förenta Staterna" vara relevant när det gäller att beskriva en population eller ett forskningsområde. I sådana fall kan definitionen vara lika med den geografiska och politiska betydelsen av begreppet, dvs. de områden som utgör Förenta Staterna.

I andra fall kan "Förenta Staterna" i ett medicinskt sammanhang hänvisa till det specifika hälsosystemet eller den typen av vård som finns i landet, men det finns inga enhetliga definitioner på detta område. Det är viktigt att tolka begreppet "Förenta Staterna" i medicinska sammanhang beroende på kontexten och den specifika användningen av termen.

"Cysto" är en prefix som kommer från det grekiska ordet "kystis", vilket betyder "blåsa" eller "säck". I medicinskt språkbetydelsen av "cysto" refererar till en formation som liknar en liten blåsa eller säck.

En cysta är en sluten, encapsulerad struktur som innehåller en vätska, luft eller halvfast substans. Cystor kan förekomma i olika kroppsdelar och kan vara av olika orsaker, till exempel cancersjukdomar, infektioner, genetiska störningar eller trauma. De flesta cystor är ofarliga men kan ibland orsaka symtom som smärta, svullnad eller funktionsnedsättning beroende på deras storlek och plats i kroppen.

Exempelvis kan en "ovariumscysta" vara en cysta som bildas i äggstocken, medan en "renalcysta" är en cysta som förekommer i njuren.

Polycystic kidney disease (PKD) är en arvsförändring som orsakar flera cyster (flaskaformade strukturer fyllda med vätska) att bildas i njurarna. Det finns två huvudtyper av PKD: autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) och autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD). ADPKD är den vanligaste typen och orsakas av en genetisk mutation som ärvs från en förälder. ARPKD är sällsyntare och orsakas av en genetisk mutation som båda föräldrarna måste vara bärare av för att barnet ska få sjukdomen. PKD kan leda till njurfunktionsnedsättning, smärta, blod i urinen och i vissa fall levercyster. Behandlingen av PKD fokuserar vanligtvis på att hantera symtomen och komplikationerna som orsakas av sjukdomen.

"Gomspalt" (palatoschisis) är en medicinsk term som används för att beskriva en missbildning där det hårda gommen i munhålan är delat i två delar. Denna anatomiska avvikelse kan variera från ett litet spricka till en mer omfattande separation som sträcker sig från baksidan av munhålan och upp till näsan.

Denna missbildning kan orsaka problem med sug- och sväljfunktionen hos spädbarn, samt öka risken för återkommande infektioner i örat på grund av att mellanörat inte stängs korrekt. I vissa fall kan även tal- och tandsvårigheter uppstå. Behandlingen innebär ofta kirurgisk korrektur under de första levnadsåren.

Medicinskt kan "extremitetsmissbildningar, medfödda" definieras som abnormaliteter eller avvikelser i utformningen och/eller funktionen hos en persons armar eller ben som är tillställd vid födelsen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka enskilda delar av extremiteten eller hela extremiteten.

Exempel på medfödda extremitetsmissbildningar inkluderar:

1. Polydactyli: extra fingrar eller tår
2. Syndactyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt saknas en extremitet eller en del av den
4. Amelia: fullständig saknad av en extremitet
5. Phocomelia: korta, missformade armar och/eller ben
6. Spina bifida: en neurologisk missbildning som kan påverka rörelseförmågan i benen
7. Klumpfot: en deformitet av foten där tån pekar nedåt istället för framåt

Orsakerna till medfödda extremitetsmissbildningar kan variera, inklusive genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller kemikalier och andra miljöfaktorer. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av missbildningen och kan inkludera operationer, proteser, terapi och rehabilitering.

"Sjukdomar bland tvillingar" refererar till en situation där en eller båda tvillingsyskonen har en diagnoserad sjukdom. Det kan vara speciellt intressant att studera sjukdomar bland tvillingar eftersom de delar en stor andel av sina genetiska makeup och kan ha utsatts för liknande miljöfaktorer under sin uppväxt, vilket gör dem till ett naturligt experiment för att undersöka hur mycket som är genetiskt betingat och hur mycket som beror på miljön.

Det finns två huvudsakliga typer av tvillingar: enoygotiska (ett ägg) och dicygotiska (två ägg). Enoygotiska tvillingar delar 100% av sina gener, medan dicygotiska tvillingar normalt delar 50% av sina gener. Om en enoygotisk tvilling har en sjukdom, finns det en högre sannolikhet att den andre enoygotiska tvillingen också kommer att utveckla samma sjukdom jämfört med dicygotiska tvillingar.

Genetiska faktorer kan spela in i uppkomsten av många sjukdomar, men miljöfaktorer kan också vara viktiga. Genom att studera sjukdomar bland tvillingar kan forskare få en bättre förståelse för hur genetiska och miljömässiga faktorer interagerar och påverkar risken för att utveckla specifika sjukdomar. Detta kan hjälpa till att utveckla bättre preventiva strategier, diagnostiska metoder och behandlingsalternativ.

Luteotropinet (Luteom) är ett hormon som utsöndras från hypofysen i hjärnan och stimulerar corpus luteum i äggstockarna att producera progesteron under graviditeten. Corpus luteum är en temporär struktur i äggstockarna som bildas efter ägget har frisatts under ägglossningen. Om befruktning inte sker, degenererar corpus luteum och menstruationen inträffar. Om befruktning sker, fortsätter corpus luteum att producera progesteron under de första tre månaderna av graviditeten tills placentan tar över produktionen av detta hormon.

There is no medical definition for the term "Araber" as it is a cultural and ethnic designation, not a medical one. An Arab is typically defined as a person who speaks Arabic, lives in or comes from an Arabic-speaking country, and identifies with the cultural, historical, and social aspects of Arab society. It is important to note that there is a great deal of diversity within the Arab world, both in terms of culture and genetics. Therefore, it is not possible to make any generalizations about the health or medical characteristics of people who identify as Arab.

Födelsevikt definieras som den vikt som ett nyfött barn har vid födelsen. Det är en vikt som vanligtvis mäts inom de första 24 timmorna efter födseln och anges i gram (g) eller kilogram (kg). En genomsnittlig födelsevikt för fullt utvecklade, termina spädbarn är cirka 3,5 kg. Födelsevikten används ofta som ett indikator på barnets tillväxt och hälsa under graviditeten och kan ge information om risken för vissa hälsoproblem både under barndomen och senare i livet.

'Ultraljudsdoppler' är en typ av ultraljudsundersökning som används för att undersöka blodflöde i kroppens blodkärl. Metoden bygger på Dopplereffekten, vilket innebär att man kan mäta hastigheten och riktningen av rörliga objekt, i det här fallet röda och vita blodkroppar.

Under en ultraljudsdopplerundersökning placeras en liten sensor på huden över det område som ska undersökas. Sensorn avger höga frekvensljudvågor som reflekteras tillbaka när de träffar rörelseändrade partiklar i blodet, såsom röda och vita blodkroppar. Genom att mäta skillnaden i frekvens mellan det utsända ljudet och det reflekterade ljudet kan man beräkna hastigheten och riktningen på blodflödet.

Ultraljudsdoppler används ofta för att undersöka blodflöde i hjärtat, karotisartärerna, benen, levern och andra organ. Den kan hjälpa till att diagnostisera olika sjukdomar och störningar i blodkärlen, såsom blodproppar, artärskleros, hjärtsvikt och andra kardiovaskulära sjukdomar.

Perinatal vård definieras som den specialiserade vården som erbjuds under graviditeten, under förlossningen och under den neonatala perioden, vanligtvis de första 28 dagarna efter födseln. Den perinatala vården inkluderar preventiva, diagnostiska och terapeutiska insatser som är riktade till att förbättra utkomsten för både den obefruktade fostret och den nyfödda.

Den perinatala vården kan delas in i tre olika faser:

1. Prekonceptionell vård: Denna fas av perinatal vård fokuserar på att förbättra hälsan hos den blivande mamman och den potentiella fadern innan de blir gravida, för att minska risken för komplikationer under graviditeten och under förlossningen.

2. Gravid vård: Denna fas av perinatal vård fokuserar på att ge regelbunden vård och övervakning under graviditeten, inklusive screening för fosterskador och andra komplikationer, samt att erbjuda råd om livsstilsförändringar som kan förbättra utkomsten för både modern och barnet.

3. Neonatal vård: Denna fas av perinatal vård fokuserar på att ge vård och stöd till den nyfödda direkt efter födseln, inklusive att övervaka andningen, puls, temperatur och blodtryck, att ge näring och att behandla eventuella sjukdomar eller komplikationer.

Perinatal vård är en viktig del av den totala hälsovården, särskilt för de kvinnor och barn som har högre risk för komplikationer under graviditeten och under förlossningen. Genom att erbjuda specialiserad vård och stöd kan perinatal vård hjälpa till att förbättra utkomsten för modern och barn, och att säkerställa en hälsosam start på livet.

En medicinsk definiering av "fistel" är:

En abnorm tunnelbildande förbindelse mellan två organ, vävnader eller hålrum i kroppen. Den kan uppstå som en komplikation till en infektion, sjukdom, skada eller operation. Fistlar kan vara olika storlekar och förekomma på olika ställen i kroppen. De kan orsaka symtom som smärta, utflöde av vätska eller feber beroende på var de är lokaliserade och hur allvarlig de är. Behandlingen beror på typen, storleken och platsen för fisteln.

"Missfall" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en spontan avslutning av en graviditet före den 20:e veckan. Det kan också kallas för en tidig abort. Missfall orsakas ofta av olika komplikationer under graviditeten, såsom kromosomavvikelser, hormonella störningar eller anatomiska avvikelser hos modern eller fostret. I vissa fall kan missfall även orsakas av yttre faktorer som trauma, infektioner eller exponering för skadliga ämnen.

Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en teknik inom molekylärbiologi som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser. Denna metod möjliggör identifiering av avvikande segment av copy number variation (CNV) och genomiska aberrationer, såsom de som kan förekomma vid cancerutveckling och andra sjukdomar.

I CGH-tekniken etiketteras två DNA-prover med olika fluorescensfärger (vanligtvis grön och röd). Ett av proverna är ofta ett referensprover, medan det andra är ett testprover. De två etiketterade DNA-proverna mixas sedan och hybridiseras till en målplatta som innehåller kända sekvenser från hela genomet. Genom att analysera fluorescensintensiteterna för de gröna och röda färgerna kan forskare avgöra om det finns skillnader i kopianalys mellan de två DNA-proverna. En ökning av den gröna fluorescensen indikerar en ökad kopia av ett visst gensegment i testprovet jämfört med referensprovet, medan en ökning av den röda fluorescensen indikerar motsatt effekt.

CGH-tekniken har utvecklats ytterligare genom användandet av array-baserad teknik (array CGH eller aCGH), vilket möjliggör högre upplösning och detaljerad analys av genoma. Detta är speciellt användbart vid identifiering av små CNV och andra aberrationer som kan vara kopplade till sjukdomar eller andra biologiska processer.

"Hemoglobinabnormalities" refer to conditions where the structure or function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein in red blood cells, is altered due to genetic mutations. These abnormalities can result in various health issues, such as anemia, decreased oxygen delivery to tissues, and increased risk of certain diseases.

There are several types of hemoglobin abnormalities, including:

1. Hemoglobinopathies: These are genetic disorders that affect the structure of the hemoglobin molecule. The two most common hemoglobinopathies are sickle cell anemia and thalassemia.
* Sickle cell anemia is caused by a mutation in the gene for the beta-globin chain, resulting in abnormal hemoglobin (HbS) that can cause red blood cells to become sickle-shaped, leading to blockages in blood vessels and various complications.
* Thalassemias are a group of genetic disorders caused by mutations in the genes for alpha- or beta-globin chains, leading to reduced production or structurally abnormal hemoglobin. This can result in anemia, bone deformities, and other health problems.
2. Hemoglobin variants: These are genetic variations in the structure of hemoglobin that may not necessarily cause disease but can influence susceptibility to certain conditions or serve as markers for ancestry. An example is the HbC variant, which can occur in individuals with African ancestry and typically does not cause significant health issues unless it co-occurs with other hemoglobin abnormalities like sickle cell anemia (HbSC disease).
3. Methemoglobinemias: These are conditions characterized by the presence of methemoglobin, a form of hemoglobin that cannot effectively transport oxygen. This can be caused by genetic mutations affecting enzymes responsible for maintaining hemoglobin in its normal state or exposure to certain chemicals and drugs that oxidize hemoglobin.

In summary, 'hemoglobin abnormalities' refer to various genetic disorders and structural variations in hemoglobin that can impact oxygen transport, cause anemia, or influence susceptibility to specific health conditions.

'Hämmad fostertillväxt' (intrauterin tillväxtretardation, IUGR) är en medicinsk term som används för att beskriva ett foster som har en lägre vikt än förväntat vid födseln, vanligtvis definierat som en fetalvikt under den tionde percentilen. Det kan orsakas av olika faktorer, inklusive genetiska, miljömässiga och moderska faktorer som kan påverka fostrets tillväxt i livmodern. Förekomsten av hämmad fostertillväxt kan vara ett tecken på olika komplikationer under graviditeten och efter förlossningen, såsom neonatal morbiditet och mortalitet, kognitiva funktionsnedsättningar och kardiovaskulära sjukdomar under vuxenlivet.

I den medicinska kontexten kan "register" definieras som ett systematiskt sammanställt register över vissa typer av information, till exempel:

1. Ett patientsregister: En databas eller en lista över patienter som är under vård och behandling på en viss klinik, institution eller i en viss region. Det kan innehålla personliga uppgifter, diagnoser, behandlingshistorik och andra relevanta medicinska data.
2. Ett sjukdomsregister: En databas över personer som har diagnostiserats med en viss sjukdom eller tillstånd. Det kan användas för forsknings- och statistiska syften, samt för att följa upp patienter och utvärdera behandlingsresultat.
3. Ett läkemedelsregister: En databas över alla godkända läkemedel i en viss region eller land. Det kan innehålla information om varje läkemedels aktiva substanser, biverkningar, kontraindikationer och användningsområden.
4. Ett operationsregister: En databas över alla genomförda operationer på en viss klinik eller institution. Det kan innehålla information om varje operationens typ, komplikationsfrekvens, resultat och efterföljande behandlingar.

I allmänhet är ett register ett verktyg för att samla, organisera och analysera data på ett systematiskt sätt, vilket kan underlätta beslutsfattande, forskning och kvalitetssäkring inom sjukvården.

I am a helpful assistant and it's important to provide accurate and respectful information. The term 'Judaism' refers to a monotheistic religion, which is one of the oldest practiced faiths in the world. It's based on the teachings of the Torah and the Talmud, and its followers, known as Jews, believe in one God who is present in the lives of his people. Judaism has a strong emphasis on ethics, community, and ritual life.

However, I noticed that you asked for a medical definition related to 'Judaism'. There is no specific medical condition or disease associated with Judaism as religion itself doesn't determine one's health status. If you have any questions about Judaism or medical topics, please feel free to ask!

'Urethral stricture' är en medicinsk term som refererar till en förträngning eller en försnörning i urinröret (uretra), vilket kan orsaka svårigheter vid urinering och i vissa fall även sexuella problem. Detta kan bero på olika orsaker, som exempelvis infektioner, skador eller inflammationer. Förträngningen kan vara av varierande allvarlighet och kan behandlas med metoder som inkluderar dilation (utvidgning), kirurgi eller andra medicinska ingrepp beroende på graden och platsen av förträngningen.

Den medicinska definitionen av "bröstkorg" (thorax) är den del av kroppen som omsluts av bröstbenet (sternum), revbenen (costae) och ryggkotorna (vertebrae thoracicae). Bröstkorgen skyddar viktiga vitala organ såsom hjärtat, lungorna och stora blodkärlen.

Medicinskt talat är navelartärer (latin: Arteriae umbilicales) två artärer som förser blod till fostret under graviditeten. De går från moderkakan till fosterhjärtat och transporterar syre-fattigt, koldioxidrikt blod från fostrets eget cirkulationssystem till moderns. Efter födseln avslutas deras funktion och de försvinner vanligtvis inom några veckor efter att barnet är fött.

Biologiska markörer, även kända som bio markörer eller biomarkrar, är en mätbar och objektiv utväg att uppskatta normala biologiska processer, patologiska processer eller farmakologiska respons på ett läkemedel, enligt definitionen från Förenta staternas livs- och medicinesäkerhetsverket (FDA).

Biologiska markörer kan vara olika typer av molekyler, såsom proteiner, gener, metaboliter eller celler, som finns i kroppen och kan mätas för att ge information om en persons hälsa, sjukdomstillstånd eller respons på behandling. Exempel på biologiska markörer inkluderar blodprover som hemoglobin A1c för diabetes, troponiner för hjärtinfarkt och PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer.

I medicinsk forskning används biologiska markörer ofta för att utvärdera effekterna av en behandling, diagnostisera sjukdomar eller övervaka sjukdomsförlopp. De kan också användas för att screena populationer för riskfaktorer för sjukdomar och för att utveckla personligare och precisionsmedicinska behandlingsmetoder.

Molekylära diagnostiska tekniker är metoder för att analysera och studera biologiska molekyler, såsom DNA, RNA och proteiner, i en individ eller ett prov. Dessa tekniker används ofta inom klinisk medicin för att ställa diagnoser, fastställa prognoser och övervaka behandlingseffekter av sjukdomar på molekylär nivå. Exempel på molekylära diagnostiska tekniker är polymeraskedjereaktion (PCR), Sanger-sekvensering, DNA-mikroarray och masspektrometri. Dessa metoder kan användas för att upptäcka genetiska mutationer, kopieringsvariationer, epigenetiska förändringar och andra molekylära avvikelser som är associerade med sjukdomar.

En urinledarbråck, även kallat en "urinary tract prolapse" eller "cystocele", är en medicinsk tillstånd där blåsan sjunker ner från sin normala position och pressar mot slidväggen. Detta orsakas vanligtvis av svaghet eller skada i de muskler och bindväv som håller blåsan på plats. Symptomen kan inkludera tryck eller smärta i underlivet, problem med urinering och utflöde av tarmsystemet, samt sexuella besvär. Urinledarbråck behandlas ofta med övningar för att stärka musklerna, livsstilsförändringar eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden och symtomen hos den enskilda patienten.

"Utvärderingsstudier" (eng. "Evaluation studies") är en typ av forskningsstudier som utvärderar ett visst fenomen, program, policy eller intervention med syfte att bedöma dess effektivitet, effekt, verkningsmekanismer och eventuella bieffekter. Utvärderingsstudier kan delas in i olika kategorier baserat på deras design och metodologi, men de flesta studier följer principerna för systematiskt review, kontrollerade studier eller kvalitativa studier.

Här är några viktiga principer för utformning och genomförande av utvärderingsstudier:

1. Klart formulerad forskningsfråga: Utvärderingsstudier bör ha en tydlig och specifik forskningsfråga som styr studiens design, metodologi och dataanalys.
2. Val av lämplig studiedesign: Studiedesignen bör vara anpassad till forskningsfrågan och valet av design ska underlätta bedömandet av effekten på det som utvärderas. Kontrollerade studier, såsom randomiserade kontrollstudier (RCT), är ofta idealiska för att bedöma effektiviteten hos en intervention, medan kvalitativa metoder kan vara mer lämpade för att undersöka mekanismer och processer.
3. Representativt urval: Det är viktigt att ha ett representativt urval av deltagare eller sammanhang för att säkerställa att studieresultaten kan generaliseras till en större population eller kontext.
4. Kontroll av bias och systematiska felkällor: Utvärderingsstudier bör ha metoder för att kontrollera och minimera potentialen för bias och systematiska felkällor, såsom slumpmässig tilldelning till grupper, bländning och pålitlighet i mätinstrument.
5. Transparens och rapportering: Studieresultaten ska redovisas på ett transparent och fullständigt sätt, följande riktlinjer för rapportering som CONSORT för randomiserade kontrollstudier eller STROBE för observationsstudier.
6. Statistisk analys: Använd statistiska metoder för att analysera data på ett korrekt och relevant sätt, följande riktlinjer för statistisk rapportering som CONSORT för randomiserade kontrollstudier eller STROBE för observationsstudier.
7. Interpretation av resultat: Slutsatserna ska dras på ett försiktigt och balanserat sätt, baserat på de tillgängliga bevisen och med hänsyn till eventuella begränsningar i studien.

'Norwood procedures' är ett samlingsbegrepp för de olika operationstekniker som används för att behandla den allvarligaste formen av kongenitalt aortakardiovaskulärt missbildning (CoA), även känt som hypoplastiskt vänsterhjärta. CoA innebär att barnet föds med en otillräckligt utvecklad aorta och/eller en för snäv aortaböjning, vilket resulterar i att blodet har svårt att flöda från kroppen till lungorna.

Det finns tre olika stadier av Norwood-procedurer, beroende på hur allvarlig missbildningen är:

1. Norwood I: Den första operationen utförs vanligtvis under de två första veckorna efter födseln och innebär att man skapar en temporär förbindelse mellan högerventrikel och lungartärerien (via en shunt). Samtidigt skapas också en ny aorta genom att använda det övre avsnittet av den befintliga aortan och det nedre avsnittet av den högra pulmonalartären.
2. Norwood II/III: Den andra operationen, även känd som Glenn- eller Fontanoperationen, utförs vanligtvis mellan 4 och 6 månader efter födseln. Under denna operation kopplas högerventrikeln direkt till det övre avsnittet av lungartärsystemet (via Glenn-anastomos). I den tredje operationen, som vanligtvis utförs mellan 18 och 36 månader efter födseln, kopplas även det nedre avsnittet av lungartärsystemet till det systemiska cirkulationssystemet (via Fontan-operation).

Det är viktigt att notera att Norwood-procedurer är mycket komplexa operationer som kräver hög kirurgisk skicklighet och erfarenhet. Trots framsteg inom området finns det fortfarande risker och komplikationer associerade med dessa operationer, såsom hjärtarytmier, lunginfektioner, blodproppar och multiorganfailure.

Tandem-upprepade sekvenser (eng. Tandem repeats) refererar inom genetik och genomforskning till en situation där en viss DNA-sekvens upprepas flera gånger i rad, placerad bredvid varandra på samma sträng av DNA. Dessa sekvenser kan variera i längd från några få baspar upp till hundratals baspar, och upprepas i ett antal varv som kan variera från två till hundratals.

Tandem-upprepade sekvenser kan vara mycket variabla mellan individer, eftersom antalet upprepningar kan skilja sig åt. Dessa variationer används ofta inom genetisk forskning för att undersöka släktskap och populationell härstamning. Vissa sjukdomar har också visat sig vara kopplade till abnorma tandem-upprepade sekvenser, såsom Huntingtons sjukdom och Fragil X-syndrom.

Den nedre hålven (latin: cavum ventriculi inferius) är den lägsta delen av magsäcken. Den ligger under överkanten av levern och har en utbuktning som kallas magmunnen eller fundus. I den nedre hålven sker det mesta av magens sammandragningar, vilket bland annat hjälper till att bryta ner maten med hjälp av magsaften.

I medicinen refererer 'risiko' til sandsynligheden for at en given begivenhed, typisk en negativ hændelse eller et uønsket resultat, vil opstå. Risikoen udtrykkes ofte som sandsynligheden for at en given begivenhed vil indtræffe indenfor en given tidsperiode, og kan beregnes på flere måder, alt efter konteksten.

For eksempel kan risikoen for at udvikle et hjerteproblem i løbet af de næste 10 år beregnes som det antal personer ud af 100, der forventes at udvikle et hjerteproblem indenfor de næste 10 år. Risikoen kan også udtrykkes som en oddsratio, hvor sandsynligheden for at en begivenhed vil indtræffe i en gruppe sammenlignes med sandsynligheden for at den samme begivenhed vil indtræffe i en anden gruppe.

Risikovurderinger anvendes ofte i medicinsk beslutningstagen, hvor de kan hjælpe læger og patienter med at vurdere fordelene og ulemperne ved forskellige behandlingsmuligheder. Risikovurderinger bør altid ses i sammenhæng med andre faktorer, såsom alder, køn, medicinsk historie og livsstil, da disse faktorer kan have en betydelig indflydelse på den individuelle risiko for en given negativ hændelse eller et uønsket resultat.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Epsilon-globuliner (også kendt som ε-globuliner) er en type globulinprotein, der findes i blodplasma. Globuliner er en bred klasse af proteiner, der inkluderer mange forskellige undertyper med varierende funktioner.

Epsilon-globulinerne udgør en specifik undergruppe af globulinproteiner, som inkluderer flere forskellige proteinmolekyler, herunder:

1. ε-Krillin (også kendt som ε-Kri): Dette er et akutfaseprotein, der øges i blodet under inflammatoriske tilstande og infektioner. Det er involveret i immunforsvarets respons mod infektioner og hjælper med at regulere immunresponsen.

2. Transferrin: Dette er et protein, der binder og transporterer jern i blodet. Transferrin er vigtigt for at sikre, at celler får den nødvendige mængde jern til at fungere korrekt.

3. Ceruloplasmin: Dette er et protein, der binder og transporterer kobber i blodet. Ceruloplasmin er vigtigt for at sikre, at celler får den nødvendige mængde kobber til at fungere korrekt.

Epsilon-globulinerne udgør typisk en lille andel af de totale globulinproteiner i blodet (typisk mindre end 5%). Deres koncentration kan variere under forskellige sygelige tilstande, herunder infektioner, inflammatoriske tilstande og visse lever- eller nyrrelaterede sygdomme.

En arachnoidalcysta är en sackartad utbuktning av det spindelvävsliknande hinnan (arachnoidea) som omsluter hjärnan och ryggmärgen. Cystorna innehåller cerebrospinalvätska och kan variera i storlek. De är oftast asymptomatiska, men i vissa fall kan de orsaka nervtryckssymptom om de expanderar tillräckligt mycket. Arachnoidalcystor är ovanliga och förekommer hos cirka 1-2% av populationen. De kan upptäckas vid rutinmässiga bilddiagnostiska undersökningar eller när de orsakar symptom.

Campomelic dysplasia is a rare genetic disorder that affects the development of bones and cartilage in the body. The term "campomelic" comes from the Greek words "kampos," meaning bent, and "melos," meaning limb. This refers to the characteristic bowing of the legs that is often seen in individuals with this condition.

Campomelic dysplasia is caused by mutations in the SOX9 gene, which provides instructions for making a protein that is essential for normal development of the skeleton and other tissues. Specifically, the SOX9 protein helps regulate the activity of other genes that are involved in the formation of cartilage and its subsequent conversion to bone.

The most common features of campomelic dysplasia include:

* Bowing of the legs (campomelia)
* Clubfoot (talipes equinovarus)
* Characteristic facial features, such as a prominent forehead, wide-set eyes, and a small nose
* Abnormalities of the spine, including scoliosis or kyphosis
* Shortened limbs
* Abnormalities of the hands and feet, such as webbed fingers or toes
* Respiratory distress due to narrowing of the windpipe (tracheal stenosis)
* Hearing loss
* Genital abnormalities, particularly in males

Campomelic dysplasia is typically diagnosed before birth through ultrasound examinations that reveal bowed legs and other skeletal abnormalities. The condition is often lethal in the newborn period due to respiratory distress and other complications. However, some individuals with milder forms of the disorder may survive into childhood or adulthood. There is no cure for campomelic dysplasia, and treatment is focused on managing the symptoms and complications of the condition.

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

Goldenhar syndrom, även känt som oculoauriculovertebral syndrome (OAVS), är ett sällsynt medfött syndrom som karaktäriseras av en rad missbildningar i ansiktet, ögonen och ryggraden. Det beror på en störning under embryonal utvecklingen, men orsaken är fortfarande okänd.

Följande kriterier används vanligtvis för att ställa diagnosen Goldenhar syndrom:

1. En eller båda ögon är drabbade av ofullständig utveckling av ögonbulben (mikroftalmi), ofta associerat med en extra ögonlockfålla (epibulbar dermoid).
2. Missbildningar i örat och kring öronen, inklusive underutvecklad eller helt saknad örats struktur (mikroti eller anotia), förvridna öronskålar och hörselnedsättning.
3. Missbildningar i ansiktet, såsom ena kinden är större än den andra (hemifacialt makrosom), underutvecklad käke (mikrogeni) eller förvridna läppar och näsborrar.
4. Ryggkottsmissbildningar, skolios eller andra skelettala avvikelser.

Goldenhar syndrom kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer, och symtomen kan vara asymmetriska på höger och vänster sida av kroppen. Diagnosen ställs vanligtvis före två års ålder, och omfattande multidisciplinär behandling kan krävas för att hantera de fysiska, sensoriska och utvecklingsmässiga problem som kan uppstå.

Placentasjukdomar är en övergripande benämning på en grupp sjukdomar som drabbar moderkakan (placentan) under graviditeten. Dessa sjukdomar kan orsaka komplikationer för både modern och barnet, beroende på allvarlighetsgraden av sjukdomen.

Det finns olika typer av placentasjukdomar, men några vanliga exempel är:

1. Placenta praevia: Detta innebär att moderkakan sitter lägre i livmodern än vanligt och kan täcka delar av cervix ( slidan). Denna placering kan orsaka blödning under graviditeten eller vid förlossningen.
2. Placentalabruptio: Detta innebär att moderkakan lossnar från livmoderväggen före förlossningen, vilket kan leda till allvarlig blödning och syrgasmangel hos barnet.
3. Preeklampsi: Detta är en sjukdom som vanligtvis uppstår under den senare delen av graviditeten och kännetecknas av högt blodtryck och skador på bland annat njurarna. I allvarliga fall kan preeklampsi leda till eklampsi, vilket innebär att modern får epileptiska anfall.
4. Intrauterin tillväxthämning (IUGR): Detta innebär att barnet inte växer normalt i livmodern, vilket kan orsakas av en placentasjukdom eller andra problem under graviditeten.

Det är viktigt att upptäcka och behandla placentasjukdomar så snart som möjligt för att minska risken för komplikationer. Behandlingen kan variera beroende på typ av sjukdom och allvarlighetsgrad, men kan innefatta vila, mediciner eller i vissa fall förlossning.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

"Korta revben-polydaktylisyndrom" (SRP) är ett sällsynt medfött skelettrelaterat syndrom som kännetecknas av korta eller avsaknad av revben, lårben och/eller ben i extremiteterna samt extra fingrar eller tår (polydaktyli). Detta syndrom orsakas vanligtvis av genetiska mutationer och kan variera i svårighetsgrad från milda till allvarliga fall. I vissa fall kan det även förekomma andra missbildningar, såsom hjärt- och njurdefekter. Behandlingen för SRP kan innebära kirurgiska ingrepp för att korrigera skelettmissbildningarna och polydaktyli samt andra behandlingsformer beroende på de specifika symtomen hos den enskilde individen.

En massundersökning är en systematisk undersökning av en stor grupp människor i en viss population med avsikt att upptäcka eller förhindra sjukdomar, bevara hälsa eller samla information om hälsan inom populationen. Detta kan involvera screening-test som undersöker individerna för specifika sjukdomar eller riskfaktorer, ofta utan att det finns några symptom eller tecken på sjukdom. Exempel på massundersökningar inkluderar mammografi för att upptäcka bröstcancer hos äldre kvinnor och kolonoskopiering för att upptäcka tarmsjukdomar hos vuxna. Massundersökningar kan också involvera en mer omfattande undersökning av hela populationen för att samla information om deras hälsostatus, livsstil och andra faktorer som kan påverka deras hälsorisken.