Erythropoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och utvecklas till mognade röda blodkroppar, eller erytrocyter. Denna process regleras av ett hormon som kallas erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna. Erytropoiesen är en del av den hematopoetiska processen, där också andra blodcellstyper bildas, såsom leukocyter (vita blodkroppar) och trombocyter (blodplättar).

En erytroblast är en typ av cell som förekommer under utvecklingen av röda blodkroppar (erytrocyter) i benmärgen. Det är en stor, ung, icke-hårdnad blodcell som fortfarande innehåller ett kärnämne och är i olika stadier av mognad.

Det finns olika typer av erytroblaster, beroende på vilket stadium de befinner sig i under utvecklingen:

1. Proerytroblast: Den första och äldsta formen av erytroblast. Den innehåller en stor kärna och ett litet antal ribosomer.
2. Basofil erytroblast: Den nästa utvecklingsstadiet av erytroblasten, där cellkärnan börjar krympa och nukleolerna försvinner.
3. Polychromatofil erytroblast: I detta stadium har cellkärnan ytterligare krympt, och cellen innehåller nu en blandning av basofila och acidofila cytoplasmatiska granuler.
4. Normoblast (eller Orthochromatofil erytroblast): Den sista utvecklingsstadiet av erytroblasten innan den blir en fullt utvecklad röd blodkropp. Cellkärnan är nu mycket liten och kommer snart att kapslas in i ett fragment som kallas Howell-Jolly-kropp, varefter cellen förlorar sin kärna och blir en fullt utvecklad röd blodkropp.

Ett ökat antal erytroblaster kan ses vid tillstånd som innebär ökad erytropoies (bildning av röda blodkroppar), såsom svar på blodbrist (anemi) eller som ett resultat av patologiska tillstånd, till exempel myeloproliferativa neoplasm.

Erytropoietin (EPO) är ett hormon som produceras naturligt i kroppen, vanligtvis i njurarna. Det har en viktig roll i produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter) inuti benmärgen. När syrehalten i blodet minskar, ökar produktionen av EPO, vilket ledde till att fler röda blodkroppar produceras för att öka syretransportskapaciteten.

EPO är också tillgängligt som ett läkemedel, ofta använt för att behandla anemier orsakade av njurarsjukdomar, cancerbehandlingar och andra sjukdomstillstånd. Dessutom kan det användas av idrottsmän för doping, eftersom det kan öka uthålligheten genom att öka röda blodkropparnas antal och därmed syretransportskapaciteten.

Erythroid progenitor cells are early hematopoietic precursor cells that are committed to the erythroid lineage of blood cell development. These cells are responsible for the production of red blood cells, also known as erythrocytes. Erythroid progenitor cells undergo a series of maturation stages, including the burst-forming unit-erythroid (BFU-E) and colony-forming unit-erythroid (CFU-E), before differentiating into mature erythrocytes. These cells are essential for the production of hemoglobin, the protein responsible for oxygen transport in the blood. Erythroid progenitor cells can be found in the bone marrow and are often studied in the context of erythropoiesis, red cell disorders, and transfusion medicine.

Erythrocytes, också kända som röda blodkroppar, är de vanligaste cellerna i blodet och har en central roll i transporten av syre från lungorna till kroppens vävnader. De är också viktiga för transporten av koldioxid från kroppens vävnader till lungorna.

Erytrocyterna saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar cellkärna. Deras huvudsakliga innehåll är hemoglobin, ett protein som ger erytrocyterna deras röda färg och som är viktigt för syre- och koldioxidtransporten.

Erytrocyterna produceras i benmärgen och har en livslängd på ungefär 120 dagar. När de äldre erytrocyterna börjar att fungera sämre, bryts de ned av makrofager i levern, milten och benmärgen.

Medical Definition of 'Anemia' (Blood Deficiency):

Anemia is a medical condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial as it carries oxygen from the lungs to the rest of the body. When you have anemia, your body doesn't get enough oxygen-rich blood, leading to fatigue, weakness, and other symptoms.

Anemia can be caused by various factors, including:

1. Blood loss: Heavy menstrual periods, surgery, trauma, or chronic bleeding from ulcers, cancer, or other conditions can cause anemia.
2. Decreased red blood cell production: Conditions such as iron deficiency, vitamin B12 or folate deficiency, kidney disease, bone marrow disorders, or chemotherapy and radiation therapy can decrease the production of red blood cells.
3. Increased red blood cell destruction: Certain inherited disorders like sickle cell anemia, thalassemia, or hemolytic anemias can cause the body to destroy red blood cells faster than they can be produced.

Symptoms of anemia may include fatigue, weakness, pale skin, irregular heartbeat, shortness of breath, dizziness, and cognitive difficulties. Treatment for anemia depends on its underlying cause. It may involve dietary changes, supplements, medications, or blood transfusions.

'Fenylhydraziner' är en organisk kemisk förening med formeln C6H5NHNH2. Det är en hydrazin derivat av bensen, bestående av en fenylgrupp (C6H5) och en hydrazin (NH2-NH2) grupp. Fenylhydraziner är ofta använda som reagens i kemiska analysmetoder för att identifiera kolhydrater och aldehyder genom bildandet av fenylhydrazoner eller osazoner.

I medicinsk kontext kan fenylhydraziner vara av intresse på grund av deras potential att agera som neurotoxiner, men de används inte vanligtvis som läkemedel. Ett exempel är 2,4-diaminofenylhydrazin (DAPH), som har visat sig vara skadligt för dopaminnervsystemet i djurmodeller.

Extramedullär blodbildning (EMB) refererar till processen där blodceller bildas utanför den vanliga platsen i benmärgen. I en medicinsk kontext kan definitionen av EMB vara:

"En form av blodbildning som sker utanför den röda benmärgen, ofta som ett kompensatoriskt svar på nedsatt funktion hos den vanliga platsen för blodcellstillverkning. Extramedullärt bildade blodceller kan finnas i levern, mjälten, lymfknutorna och milten."

Erythropoietinreceptor (EPO-Receptor) är en proteinreceptor som finns på ytan av vissa blodbildande celler, så kallade erytrocyter (röda blodkroppar). Receptorn binder till hormonet erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna och styr bildningen av röda blodkroppar. När EPO binder till sin receptor aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till ökat överleve och förökning av erytrocyterna, vilket i sin tur leder till ökat antal röda blodkroppar och högre syretransport till kroppens vävnader.

Defekter eller mutationer i EPO-receptorn kan leda till sjukdomar som exempelvis cancer, då cellerna kan börja föröka sig oreglerat. Dessutom kan abnormalt höga nivåer av EPO orsaka överproduktion av röda blodkroppar, vilket kan leda till sjukdomen polycytemi.

Erytrocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till den absoluta antalet röda blodkroppar (erytrocyter) i en viss volym blod. Det uttrycks vanligtvis som celler per mikroliter (celler/µL) eller per kubikmillimeter (celler/mm3).

Ett normalt erytrocytantal hos en vuxen person ligger ungefär mellan 4,5 och 6 miljoner celler per mikroliter blod. Vid en ökning av det absoluta antalet röda blodkroppar talar man om erytrocytos, och vid minskat antal talar man om anemi.

Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i sin kropp. Det kan delas in i två huvudgrupper: erytrocytos och primär polycytemia (polycythemia vera).

Erytrocytos definieras som en absolut ökning av röda blodkroppar över den övre normalgränsen, vanligtvis över 6 miljoner celler per mikroliter för män och över 5,5 miljoner celler per mikroliter för kvinnor. Detta kan orsakas av olika faktorer som hypoxi (syrebrist), kronisk lungsvikt, höjda nivåer av androgena hormoner eller medelhöga höjder av erytropoietin (EPO).

Primär polycytemia, även känd som polycythemia vera, är en mycket sällsynt blodsjukdom som orsakas av en klonal proliferation av stamceller i benmärgen. Detta leder till en ökning av alla tre typer av blodceller: röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Sjukdomen är karakteriserad av en överdriven produktion av EPO i kroppen, vilket leder till en ökning av röda blodkroppar. Primär polycytemia kan också leda till en högre risk för blodproppar och blödningar.

GATA1 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till GATA-bindningssekvenser i DNA och spelar en viktig roll i den genetiska regleringen av hematopoesis, det vill säga blodcellers utveckling och differentiering.

Specifikt är GATA1 involverat i regleringen av erytropoes (röd blodkroppars utveckling) och trombocytopoes (blodplättarnas utveckling). Mutationer i GATA1-genen kan leda till olika hematopoetiska sjukdomar, inklusive anemi, leukemi och trombocytopeni.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.

There are two main types of beta-thalassemia: beta-thalassemia major (also known as Cooley's anemia) and beta-thalassemia intermedia. Beta-thalassemia major is a more severe form of the disorder, characterized by severely reduced or absent production of beta-globin protein, leading to a severe anemia that requires regular blood transfusions for survival. Beta-thalassemia intermedia is a milder form of the disorder, with varying degrees of beta-globin protein deficiency and correspondingly variable symptoms, ranging from mild anemia to more significant anemia requiring occasional blood transfusions.

Symptoms of beta-thalassemia can include fatigue, weakness, shortness of breath, jaundice, and a pale or yellowish color to the skin and eyes. The disorder can also lead to complications such as iron overload due to frequent blood transfusions, bone deformities, and an increased risk of infections. Treatment for beta-thalassemia may include regular blood transfusions, iron chelation therapy to remove excess iron from the body, and occasionally a bone marrow transplant.

I medicinsk kontext, betyder "järn" ett essentiellt spårmineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner. Järn är en viktig komponent i hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler i kroppen. Det är också en del av myoglobin, ett protein som lagras syre i musklerna.

Järn finns i två former i kroppen: den hemiska järnformen, som används för att transportera syre, och den icke-hemiska järnformen, som deltar i en rad biokemiska processer, inklusive andningsprocessen och immunförsvaret.

Järnbrist är en vanlig näringsbrist som kan orsaka anemi, trötthet, svaghet och andningssvårigheter. Överdriven järnutgång kan också vara skadligt för hälsan och leda till skador på lever, hjärta och endokrina systemet.

"Blodfärgämnen" är ett medicinskt begrepp som vanligtvis refererar till de två huvudsakliga komponenterna i blodet som ger det dess röda färg: hemoglobin och myoglobin.

Hemoglobin är ett proteinmolekyl som finns inne i de röda blodkropparna (erytrrocyterna) och har en viktig funktion i att transportera syre från lungorna till alla celler i kroppen. Hemoglobinet kan även transportera kolmonoxid och koldioxid.

Myoglobin är ett annat proteinmolekyl som finns inne i muskelcellerna och har en viktig funktion i att lagra syre i musklerna. Myoglobinet har en röd färg, men det förekommer inte i blodet i lika stor mängd som hemoglobin.

Ibland kan "blodfärgämnen" också inkludera andra substanser som kan påverka blodets färg, såsom bilirubin och karboxyhemoglobin, men dessa är inte lika vanliga som hemoglobin och myoglobin.

Hematokrit (Hct) är ett laboratoriemedicinskt mått som mäter andelen röda blodkroppar i ett given volymen helt blod. Det uttrycks vanligtvis som en procentandel, och det kan användas för att uppskatta individens totala röda blodcellsmassa (RBC) eller andelen vätska i blodet, kallat blodplasmavolymen. Hct är ett viktigt mått inom hematologi och kan användas för att diagnostisera och övervaka olika sjukdomstillstånd som anemi, polycytemia, dehydrering och blödningar.

Retikulocyter är immature röda blodkroppar, även kända som omodna erthyrocyter. Retikulocytantal är ett mått på andelen retikulocyter i blodet. Det används som en indikator på den aktiva erytropoiesen, alltså bildningen av röda blodkroppar i benmärgen. Retikulocytantalet mäts vanligen som ett procentandel av de totala röda blodkropparna. Vid hälsan ska retikulocytantalet vara ungefär 0,5-2,5% av de totala röda blodkropparna hos en vuxen individ. Högre värden kan indikera ökat behov av erytropoies, till exempel vid blodbrist (anemi).

"Järnisotoper" refererar till isotoper (varianter) av grundämnet järn (Fe). Det finns totalt 27 kända isotoper av järn, men endast två av dem är stabila och förekommer naturligt: Fe-56 och Fe-54. De andra isotoperna är instabila och sönderfaller spontant till andra grundämnen. Järnisotoper används inom medicinen för olika syften, exempelvis som kontrastmedel inom magnetresonanstomografi (MRT) eller i behandlingen av vissa cancerformer med hjälp av strålterapi.

Retikulocyter är ett ungt rödt blodkroppar (erytrocyter) som finns i benmärgen. De är nästan fullt utvecklade, men ännu inte helt färdigutbildade. Retikulocyterna saknar fullständigt hemoglobin och har en kvarbliven nätverksliknande struktur i cytoplasman, bestående av ribosomer och annan cellular apparat. När retikulocyterna lämnar benmärgen och kommer in i blodomloppet, förlorar de snart denna nätverksliknande struktur och blir till fullt utvecklade röda blodkroppar. Retikulocytantalet kan användas som en indikator på benmärgens förmåga att producera röda blodkroppar, och ökar vid exempelvis blodbrist (anemi).

'Gulesäck' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en abnormt utvidgad magsäck, även känd som megasophagus. Detta kan orsakas av olika sjukdomar eller tillstånd, såsom achalasia (en ovanlig neurologisk störning av matstrupen), muskelsjukdomar, neurodegenerativa tillstånd eller cancer. Gulesäcken kan leda till symptom som sväljsvårigheter, smärta, kräkning och viktminskning. Diagnosen ställs vanligtvis med hjälp av undersökningar som röntgen, manometri (mätning av muskelaktivitet i matstrupen) eller gastroskopi (en fiberoptisk undersökning av magen). Behandlingen kan innebära mediciner, slitvårdsmetoder eller kirurgiska ingrepp beroende på underliggande orsak och svårighetsgrad.

Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.

Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.

Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.

"Benmärg" er en direkte oversatt betegnelse for "bone marrow", som er den bløde, fedet væv som findes i midten af store knogler i kroppen. Benmærket producerer forskellige typer celler, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Disse celler er vigtige for at transportere ilt rundt i kroppen, bekæmpe infektioner og stoppe blødninger. Benmærket er også en del af det immunsystem, da det producerer hvide blodceller, som hjælper med at forsvare kroppen mod sygdomme og infektioner.

"Colony-forming units (CFU) test" är ett laboratoriemetod för att kvantifiera antalet levande mikroorganismer i en provbildad population. I denna metoden placeras en provvolym på ett medium som tillåter endast specifika arter av bakterier eller svampar att växa och bilda kolonier under optimala förhållanden. Efter en viss inkubationstid räknas antalet distincta kolonier, som är direkt relaterade till antalet levande mikroorganismer i provet. CFU-tester används ofta inom klinisk medicin för att bestämma bakterie- och svampbelastningar på olika ytor eller i olika produkter, såsom livsmedel, vatten, luft, kroppsvätskor och biologiska material. Dessa tester bidrar till att bedöma risker för infektion och att utvärdera effekterna av desinfektions- och sterilisationsprocesser.

Hepcidin är ett peptidhormon som produceras i levern och har en central roll i järnhomostasen hos däggdjur. Hepcidinet reglerar absorptionen och transporten av järn i kroppen genom att kontrollera mängden järn som transporteras ut från enterocyter i tarmen och från recyclingsystemet i retikuloendoteliala celler. När hepcidinnivåerna är höga, hämmas absorptionen av järn i tarmen och frisättningen av järn från recyclingsystemet, vilket leder till minskad tillgänglighet av järn för användning i kroppen. Omvänt, när hepcidinnivåerna är låga, ökar absorptionen och frisättningen av järn, vilket leder till ökad tillgänglighet av järn. Hepcidin regleras av olika faktorer, inklusive systemisk järnstatus, inflammation och erytropoies. Dysregleringar av hepcidin har visats vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel järnöverskottssjukdomar och järnfattigdom.

Globaler är ett medicinskt termin som refererar till en typ av protein som innehåller en speciell struktur med två identiska peptidkedjor, kända som subenheter, som är sammanlänkade till varandra för att bilda en sfärisk (globulär) form. Globuler är vanligtvis hydrofila, vilket betyder att de kan lösas i vatten, och de utför ofta viktiga funktioner inom kroppen, särskilt inom blodet.

Ett exempel på ett globulärt protein är hemoglobin, som är den huvudsakliga proteinen i röda blodkroppar och har en viktig roll i transporten av syre och kolmonoxid i kroppen. Andra exempel på globulära proteiner inkluderar immunglobulin (antikroppar), som hjälper till att försvara kroppen mot främmande ämnen, och transferrin, som transporterar järn i blodet.

Transferrinreceptorer är en typ av proteiner som finns på cellytan hos däggdjur. Deras huvudsakliga funktion är att binda och transportera transferrin, ett järntransportprotein, in i cellen. Transferrin binder till järn i kroppen och transporterar det till celler som behöver järn för sin överlevnad och funktion, såsom röda blodkroppar och vävnader som utför celldelning. När transferrin binds till transferrinreceptorn på cellytan aktiveras en signalväg som leder till att celldelningen ökar, vilket gör att transferrinreceptorerna spelar en viktig roll i celltillväxt och celldelning. Dessa receptorer förekommer naturligt i höga nivåer under tillväxt- och utvecklingsfasen hos foster och barn, medan de är lägre hos vuxna. Transferrinreceptorerna kan också användas som markör för att diagnostisera järnbrist och andra sjukdomar relaterade till järnstörningar.

'Blodstamceller' (på engelsk: 'Hematopoietic stem cells') er stamceller, der findes i knoglevæv og blodet. De kan differentieres til forskellige typer blodceller, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Blodstamceller spiller en vigtig rolle i produktionen af nye, sunde blodceller, når de gamles blodceller ødelægges eller bortskaffes. Disse stamceller kan også anvendes til behandling af visse sygdomme, herunder kræft og immunologiske lidelser, ved hjælp af en procedure kaldet 'stamcelletransplantation'.

Retikulocyt är unga, icke-helt mogna röda blodkroppar (erytrocyter) som finns i benmärgen. De bildas från stamceller och utvecklas gradvis till fullt mogna röda blodkroppar som sedan frisätts i blodomloppet för att transportera syre runt om i kroppen. Retikulocytoser har ungefär 1-2% av volymen hos vuxna, jämfört med cirka 5-6% hos nyfödda barn.

Retikulocyterna innehåller rester av organeller och ribosomer som ger dem en nätliknande struktur under mikroskopi, vilket gett upphov till namnet "retikulocyt". Dessa organeller och ribosomer försvinner gradvis under utvecklingen till fullt mogna röda blodkroppar. Retikulocyterna kan mätas i blodet som ett sätt att bedöma den aktiva erytropoiesen, det vill säga bildningen av nya röda blodkroppar, och används ofta för att diagnostisera och övervaka behandlingen av olika former av anemi.

'Anemii, makrocytär' är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där individen har för lågt antal röda blodkroppar (anemi) och dessa röda blodkroppar är större än normalt (makrocytär). Den genomsnittliga volymen av de röda blodkropparna (Mean Corpuscular Volume, MCV) är högre än normalvärdet på cirka 90-100 fl (femtoliter). Orsaken till den makrocytära anemin kan variera och kan bero på olika näringsbrist, alkoholmissbruk, vissa medikamenter eller sjukdomar i benmärgen.

Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.

'Blodbildning' (eller hematopoies) är en medicinsk term som refererar till processen där celler i benmärgen producerar de olika komponenterna i blodet, såsom röda och vita blodkroppar samt blodplättor. Denna process sker kontinuerligt under hela livet och är väsentlig för att underhålla homeostasen i kroppen. Röda blodkroppar transporterar syre till kroppens celler, medan vita blodkroppar hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Blodplättar är involverade i blodets koaguleringsprocess.

Beta-globiner är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar. Hemoglobin är ansvarigt för att transportera syre från lungorna till kroppens celler och koldioxid från cellerna till lungorna.

Beta-globinproteinet kodas av beta-globingenen, som finns på kromosom 11. Vissa genetiska mutationer i denna gen kan leda till sjukdomar såsom betaglobinopati och sickle cellanemi. Dessa sjukdomar kan orsaka allvarliga komplikationer som anemimi, infektioner, och skador på olika organ i kroppen.

Benmärgsceller, även kallade hematopoetiska stamceller, är celler som har förmågan att utvecklas till olika typer av blodceller. De kan delas in i två grunder: myeloida och lymfatiska benmärgsceller. Myeloida benmärgsceller kan utvecklas till röda blodceller, vita blodceller som granulocyter, monocyter och makrofager samt blodplättar. Lymfatiska benmärgsceller kan utvecklas till olika sorters vita blodceller som lymfocyter, B-celler, T-celler och naturliga killer (NK-celler). Benmärgscellerna återfinns i ryggradens mjukvävnad och är viktiga för att producera de celler som utgör blodet.

'Bloodletting' är en historisk medicinsk behandlingsmetod som innebär att avsiktligt dra ut blod från en persons kropp, ofta för att minska ett påstått överskott av kroppsvätskor eller "humörer" som ansågs orsaka sjukdom. Behandlingen har varit i bruk under tusentals år, från antik tid till början av 1900-talet, och har använts för att behandla en rad olika sjukdomar och symptom, inklusive feber, inflammation, smärta och mental ohälsa.

Det vanligaste sättet att utöva blodlettning var att öppna en åder med ett skalpell eller en lansett, men det gjordes också med hjälp av blödslinser, sugkoppar och blodiglar. Även om blodlettning idag anses vara en föråldrad behandlingsmetod, har den fortfarande en viss plats inom medicinen, till exempel vid behandling av polycytemi vera och hemokromatos.

Fosterhemoglobin, även kallat fetalt hemoglobin (HbF), är en typ av hemoglobin som förekommer hos foster och nyfödda barn. Det består av fyra subenheter, två alfa-kedjor och två gamma-kedjor (α2γ2). Normalt sett produceras HbF hos fostret under de första veckorna av graviditeten och når sin högsta koncentration vid födseln. Därefter minskar gradvis produktionen av HbF och ersätts av den vuxna typen av hemoglobin, hemoglobin A (HbA), som består av två alfa-kedjor och två beta-kedjor (α2β2).

Vid vissa sjukdomar, till exempel sickle cell anemia och thalassemier, kan produktionen av HbF fortsätta vara hög även hos äldre barn och vuxna. Detta kallas för persisterande förekomst av fosterhemoglobin och kan ha en skyddande effekt mot komplikationer relaterade till dessa sjukdomar.

Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobin, det molekyler som ger röda blodkroppar deras rödbruna färg och hjälper till att transportera syre från lungorna till kroppens celler. Alpha-globin kombineras med två andra proteinkedjor, beta-globin och gamma-globin, för att bilda de olika typerna av hemoglobin som finns i kroppen.

Hemoglobin består av fyra proteinmolekyler, varav två är identiska alpha-globinkedjor och de andra två är antingen beta-, delta- eller gamma-globinkedjor beroende på vilken typ av hemoglobin det är fråga om. I vuxna individer är den vanligaste formen av hemoglobin HbA, som består av två alpha-globinkedjor och två beta-globinkedjor.

Mutationer i genen för alpha-globin kan leda till sjukdomar såsom alpha-talassemier, vilket orsakas av en minskad mängd fungerande alpha-globinproteiner. Detta kan leda till anemi och andra symtom som beror på syrebrist i kroppen.

Diamond-Blackfan anemia (DBA) er en sjeldn, arvelig form for åpenbart eller dold manglende produksjon av røde blodceller i benmarrowet fra geburt. Den kliniske bilden består av makrocytisk anemi med nedsatt antall røde blodceller og retardert vekst og uvikling hos barn under 1 år. Diagnosen stilles basert på kliniske, laboratorielle og genetiske funn. Behandlingen består vanligvis av steroidmedisin eller blodtransfusjoner, men i noen tilfeller kan benmarrowtransplantasjon være nødvendig.

'Mjälte' är ett medicinskt begrepp som refererar till kroppens stora salivkörtlar, som ligger i huvudet och halsen. De två största mjältena är glandula parotis (öronmjälta) och submandibulär glandula (underkäkmjälta). Dessa körtlar producerar saliv som hjälper till att smida upp maten så att den blir lättare att svälja. Mjältena kan bli inflammerade eller infekterade, vilket kallas mjältinflammation (sialadentis) eller mjältinfektion (sialit). Andra medicinska tillstånd som kan drabba mjälten inkluderar tumörer och stenar i gångsystemet för saliven.

"Erythrocyte aging" or "eryptosis" refers to the programmed death of red blood cells (erythrocytes) in the body. This is a natural process that occurs as part of the cell's life cycle and helps to maintain healthy circulation. During eryptosis, the red blood cell undergoes changes that ultimately result in its removal from the circulation by the spleen. The definition of "erythrocyte aging" or "eryptosis" is the series of events leading to the clearance of senescent red blood cells from the circulation.

Järnradioisotoper är isotoper (varianter) av grundämnet järn (Fe), där atomkärnan innehåller ett instabilt radioaktivt tillstånd. Dessa isotoper sönderfaller naturligt över tid genom att emittera radiation i form av alfa- eller betastrålar och/eller gammafotoner. Exempel på järnradioisotoper är Fe-55, Fe-59 och Fe-60. Dessa isotoper används inom olika områden, till exempel i forskning, medicin och industri.

Erythroid-specific DNA-binding factors are transcription factors that bind to specific sequences of DNA in the regulatory regions of genes that are involved in erythropoiesis, or red blood cell production. These transcription factors play a crucial role in regulating the expression of genes that are necessary for the development and differentiation of erythroid cells.

Examples of erythroid-specific DNA-binding factors include GATA-1, GATA-2, and NFE2. GATA-1 is essential for the terminal differentiation of erythroid cells, while GATA-2 is required for the proliferation and survival of early erythroid progenitors. NFE2, on the other hand, is involved in the regulation of genes that are necessary for hemoglobin synthesis.

Mutations in these erythroid-specific DNA-binding factors can lead to various forms of inherited anemia, such as Diamond-Blackfan anemia (DBA) and congenital dyserythropoietic anemia (CDA). DBA is characterized by a failure of erythropoiesis, while CDA is associated with ineffective erythropoiesis and abnormal erythroblast maturation.

'Anemia, hypochromic' er en medisinsk betegnelse for en type anemoi (mangel på røde blodceller eller hemoglobin i blodet), hvor de røde blodceller har mindre end normalt mængde hemoglobin og ser hypokrome (lyse) ud. Hemoglobin er et protein som transporterer ilt i blodet, så med mindre hemoglobin vil kroppen have vanskeligheder med at transportere ilt effektivt.

Den mest almindelige årsag til hypokrom anemia er jernmangel, som kan skyldes en mangel på jern i kosten, blødninger, eller svær absorption af jern i tarmen. Andre årsager kan inkludere sygdomme som ændrer produktionen af røde blodceller i knoglemarven, såsom leddegalskab og visse former for kræft.

Behandlingen af hypokrom anemia vil typisk involvere at behandle underliggende årsagen. I tilfælde af jernmangel anemia kan det involvere at tage jernsupplementer og spise en jernrig kost. I mere alvorlige tilfælde, hvor der er en betydelig mangel på røde blodceller, kan en blodtransfusion være nødvendig.

Glykoforiner är en typ av membranproteiner som är rika på karbohydratstrukturer och förekommer hos röda blodkroppar (erytrocyter). De är integrala membranproteiner som sitter i den transmembrana delen av cellmembranet. Glykoforinerna deltar i cell-cell-igenkänning och interagerar med andra proteiner och sockerstrukturer på cellens yta. De kan också spela en roll i immunförsvaret genom att fungera som receptorer för patogener, såsom bakterier och virus. Glykoforinerna är också involverade i cell-cell-adhesion och bildar komplexa sockerstrukturer som kan variera mellan individer, vilket kan ge upphov till individuella blodgrupper.

Dyserytropoietisk, medfött anemi är en sällsynt form av anemi som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen. Detta fel påverkar produktionen av erytropoietin (EPO), ett hormon som produceras i njurarna och styr produktionen av röda blodkroppar i benmärgen.

När individen har en defekt i genen för EPO-receptorn i sina röda blodkroppars stamceller, kommer det att leda till en minskad respons på EPO och därmed en minskad produktion av röda blodkroppar. Detta leder till en nedsatt syretransportskapacitet i kroppen och kan orsaka symtom som trötthet, andfåddhet, huvudvärk och blekhet.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker en sådan diagnos, eftersom det kan leda till allvarliga komplikationer om det inte behandlas korrekt. Behandlingen innebär ofta regelbundna blodtransfusioner och ibland kan man även använda sig av läkemedel som stimulerar produktionen av röda blodkroppar.

Erytroleukemi, akut är en aggressiv form av blodcancer som karaktäriseras av onormala röda blodkroppar (erytroblaster) som rapidväxer och ansamlas i benmärgen. Detta förhindrar normalt fungerande celler från att producera nödvändiga blodceller, vilket kan leda till allvarliga komplikationer såsom infektioner, anemi och blödningsrubbningar. Akuta erytroleukemier diagnostiseras och behandlas ofta aggressivt med kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra behandlingsmetoder beroende på patientens ålder och allmänt tillstånd.

Hemoglobin E (HbE) är en variant av hemoglobin, det protein som transporterar syre i röda blodkroppar. Denna variant orsakas av en genetisk mutation och påverkar den sätt som aminosyror är arrangerade i hemoglobinkedjan.

HbE-mutationen är relativt vanlig bland vissa populationer, särskilt i Sydostasien. Den orsakar inga symptom hos de flesta bärare, men när den förekommer tillsammans med andra hemoglobinvarianter eller sjukdomar kan den leda till anemi och andra komplikationer.

Det är viktigt att notera att enbart att ha HbE-genen inte ger några hälsoproblem och att det behövs ytterligare undersökningar för att avgöra om personen har några symptom eller komplikationer relaterade till hemoglobinvarianten.

Polycythemia vera (PV) är en sällsynt typ av blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i cellerna i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta resulterar i förhöjda värden av dessa celler i blodet, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Typiska symtom på PV inkluderar trötthet, huvudvärk, rodnad i ansiktet, svårigheter att andas, yrsel, synproblem och sömnsjuka. Komplikationer kan innefatta blodproppar, hjärtinfarkt, stroke och blödning.

PV behandlas vanligen med blodnedkylning (flebotomi) för att minska mängden röda blodkroppar i kroppen, samt med läkemedel som hjälper att reducera överproduktionen av celler i benmärgen. I vissa fall kan transplantation av stamceller behövas.

Medical Definition of "Anemia, treatment":

Anemia is a condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells (RBCs) or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial for transporting oxygen to various tissues and organs in the body. Anemia can lead to symptoms such as fatigue, weakness, shortness of breath, and a pale complexion.

Treatment for anemia depends on its underlying cause. Some common treatment approaches include:

1. Iron supplements: If anemia is caused by iron deficiency, taking iron supplements can help increase the production of hemoglobin in RBCs.
2. Vitamin B12 or folic acid supplements: Deficiencies in these vitamins can also lead to anemia, and supplementation may be necessary to correct it.
3. Erythropoiesis-stimulating agents (ESAs): These medications stimulate the production of RBCs and are often used in patients with chronic kidney disease or cancer-related anemia.
4. Blood transfusions: In severe cases, a blood transfusion may be necessary to quickly increase the number of RBCs and improve oxygen delivery to tissues.
5. Treating underlying conditions: If anemia is caused by an underlying medical condition such as chronic inflammation, infection, or cancer, treating that condition can help resolve the anemia.

It's important to note that treatment for anemia should be individualized based on the underlying cause and severity of the condition. A healthcare provider can help determine the most appropriate treatment approach for each patient.

Antimikrobielle katjoniska peptider (AMPs) är en typ av peptider som förekommer naturligt hos många levande organismer, inklusive djur, växter och mikroorganismer. Deras främsta funktion är att försvara organismen mot infektion genom att bekämpa patogena mikroorganismer som bakterier, svampar och virus.

AMPs är kända för sin förmåga att interagera med och destabilisera cellmembran hos mikroorganismer, vilket leder till celldöd. De gör detta genom att attraheras till negativt laddade fosfolipider i cellmembranet och bilda porer eller ledande komplex som stör membranets integritet och funktion.

Katjoniska peptider innehåller ofta positivt laddade aminosyror, till exempel arginin och lysin, vilket underlättar deras interaktion med negativt laddade fosfolipider i cellmembranet. Dessa peptider tenderar också att ha en amfipatisk struktur, det vill säga de innehåller både hydrofoba och hydrofila delar. Hydrofoba delar interagerar med lipidbilagan i cellmembranet medan hydrofila delar interagerar med vattenmolekyler i omgivningen.

AMPs har visat sig ha potential som alternativ till traditionella antibiotika, särskilt mot multiresistenta bakterier som blivit svåra att behandla med konventionell terapi. Dock finns det fortfarande mycket att lära om deras mekanismer och möjliga biverkningar innan de kan användas kliniskt på ett brett plan.

Ferritin är ett protein som fungerar som ett lagringsställe för järn i kroppen. Ferritinetmätningar används ofta som ett sätt att uppskatta järnlagringen i kroppen. Nivåerna av ferritin i blodet korrelerar direkt med mängden tillgängligt järn i kroppen. Normala värden på ferritin varierar beroende på ålder och kön, men hos en vuxen person är normaltvärdet vanligen någonstans mellan 20 och 300 ng/mL (nanogram per milliliter). Vid undervikt, inflammation eller järnbrist tenderar ferritinnivåerna att vara lägre än normalt, medan höga nivåer kan indikera överskott av järn eller skada på levern.

Järnbristanemi, även känd som hemochromatos, är ett tillstånd där kroppen absorberar och lagrar för mycket järn från maten. Normala kropp har en begränsad förmåga att reglera mängden järn som lagras i kroppen. Vid järnbristanemi ökar järnabsorptionen från mag-tarmkanalen, vilket leder till en ökning av järnlagring i olika organ, särskilt levern och underlivet.

I onormala mängder kan järn orsaka skada på celler och vävnader, vilket kan leda till funktionsnedsättningar och sjukdom. Symptomen på järnbristanemi kan variera, men de vanligaste inkluderar trötthet, svaghet, mörkare färg på huden, leverförstoring, ledvärk och diabetes.

Järnbristanemi är oftast ärvligt, men det finns också icke-ärftliga former av sjukdomen. Behandlingen för järnbristanemi innebär vanligen att regelbundet avlägsna blod (blödning) för att minska järnlagringen i kroppen, samt att undvika matkällor som är rika på järn. I vissa fall kan läkemedel som binder järn användas för att minska järnabsorptionen från mag-tarmkanalen.

Flebotomi, även känt som blodlettning, är ett medicinskt ingrepp där en vårdgivare tar bort en del av patientens blod från en eller flera av deras venösa blodkärl. Detta har traditionellt använts som en behandlingsmetod för olika sjukdomar under historiens lopp, men idag är det inte längre en vanlig behandling i den moderna medicinen. I vissa fall kan blodlettning fortfarande användas som en terapi, till exempel vid behandling av hemokromatos, en sjukdom där kroppen absorberar för mycket järn från maten och lagrar det i kroppens vävnader.

GATA2 är ett transkriptionsfaktorprotein som binder till specifika sekvenser av DNA och hjälper styra uttrycket av gener. Proteinet innehåller en zinkfingerdomän som ger det kapaciteten att binda sig till DNA. GATA2 spelar en viktig roll i regleringen av celltillväxt, celldifferentiering och cellcykeln, särskilt under hematopoiesen – processen där blodceller utvecklas från stamceller.

Mutationer i GATA2-genen kan orsaka olika ärftliga sjukdomar som berör blod och immunsystemet, såsom kronisk neutropenia, myelodysplasi, akut myeloisk leukemi och monosom 7 syndrom. Dessa sjukdomar kan leda till en försämrad funktion av immunsystemet och ökad risk för infektioner, blödningar och cancer.

En stamcellsfaktor (engelska: stem cell factor, SCF) är ett protein som spelar en viktig roll i produktionen och utvecklingen av blodceller inom kroppen. Det gör detta genom att hjälpa till att reglera stamcellernas självrenewal (förökningsförmåga) och deras differentiering (utveckling till specifika celltyper). Stamcellsfaktorn binder till sin receptor, KIT, på stamceller och aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till celldelning och differentiering.

Stamcellsfaktorn används också inom forskningen för att stimulera tillväxten av stamceller i laboratoriemiljö, vilket kan vara användbart vid cellkulturer och regenerativ medicin.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Transferrin är ett protein som transporterar järn i blodet hos däggdjur. Det binder till järn i tarmen och lever, för att sedan frisläppa det när det behövs i kroppen, till exempel vid bildandet av hemoglobin i röda blodkroppar. Transferrin är en viktig del av kroppens järnreglering och hjälper till att förhindra överskott av fri järn, som kan vara skadligt. Ett nedsatt transferrinspel kan leda till järnbrist eller järnexcess i kroppen.

K562-celler är en typ av immortaliserade celler som isolerades från benmärgscancer hos en patient med chronisk myeloisk leukemi (CML) under 1970-talet. Dessa celler har sedan dess använts flitigt inom forskning, särskilt inom områdena cancer och genetik. K562-cellerna är en form av blastcell, som är en typ av cell som deltar i blodbildningen i benmärgen.

K562-cellerna har flera unika egenskaper som gör dem användbara inom forskning. De kan exempelvis spontant differentieras till olika typer av blodceller, såsom röda blodkroppar och trombocyter, när de utsätts för vissa signalsubstanser. Dessutom har K562-cellerna en hög nivå av genetisk instabilitet, vilket gör dem till ett användbart verktyg för att studera hur genetiska mutationer kan leda till cancerutveckling.

I medicinsk kontext används K562-celler ofta som modellsystem inom forskning relaterad till CML och andra former av blodcancer, samt för att testa effekterna av olika cancerbehandlingsmetoder, såsom kemoterapi och immunterapi.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

Trombopoesis refererar till den process där kroppen producerar blodplättar (trombocyter), som är viktiga för blodets koaguleringsförmåga. Blodplättorna hjälper till att stänga av blödningar genom att klumpas tillsammans och bilda en blodpropp när ett blodkärl skadas. Trombopoesen sker i benmärgen, där speciella celler, kallade megakaryocyter, delar sig och producerar nya blodplättar som släpps ut i blodomloppet.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

"Genuttrycksreglering, också känd som epigenetik, refererar till de mekanismer som kontrollerar aktiveringen eller stängningen av gener utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen. Detta inkluderar processer som DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition, vilka kan påverka cellens funktion och dess svar på miljöfaktorer. Genuttrycksregleringen spelar en viktig roll under utvecklingen, då det kontrollerar när och var gener ska aktiveras eller stängas av för att ge upphov till de specifika egenskaper hos olika celltyper."

Erytrocytindex, även kallat hematokrit, är ett laboratoriemedicinskt mått på andelen röda blodkroppar (erytrocyter) i ett visst volymen blod. Det uttrycks som en procentandel och mäts vanligen med hjälp av automatiserade metoder inom klinisk kemi.

Vid en normal hematokrit är andelen röda blodkroppar i blodet ungefär 40-45% för män och 36-42% för kvinnor. Värdena kan variera beroende på ålder, kön, fysisk aktivitet och höjd över havet där man bor.

Ett ökat hematokrit kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, exempelvis lungsjukdom, hjärtsjukdom, blodbrist (anemi) eller som en komplikation av höjd ovan havsytan. Ett minskat hematokrit kan vara ett tecken på blodförlust, njursjukdom, vitamin-B12-brist eller folsyrebrist.

Gammaglobuliner, også kjent som immunoglobulin G (IgG), er en type antistoffer i vår organisme. De er en viktig del av vårt immune system og hjelper til å beskytte oss mot infeksjoner og sykdommer.

Gammaglobuliner er speisialiserte proteiner som produseres av B-lymfocytter i respons på fremmede antigener, som kan være bakterier, virus eller andre typer mikroorganismer. De har en viktig rolle i å neutralisere toksiner og hjelpe til med å eliminere infiserte celler.

Gammaglobuliner er den mest udbredte type antistoff i vårt serum og kan krysses over fra mor til foster via moderkakka under graviditeten for å gi barnet en tidlig immunitet mot infeksjoner.

Basic helix-loop-helix (bHLH) proteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som spelar en viktig roll i cellulär differensiering, proliferation och apoptos under utvecklingen hos flera olika organismgrupper, inklusive djur. Dessa proteiner har en välbevarad bHLH-domän som består av två α-helixar som är separerade av en variabel loop-region.

Den första helixen i bHLH-domänen är involverad i dimerisering, där två bHLH-proteiner interagerar med varandra och bildar en hetero- eller homodimer. Den andra helixen i domänen är involverad i DNA-bindning, där den specifikt binder till E-box-konsensussekvensen i DNA:t (5'-CANNTG-3').

bHLH-proteiner delas vanligen in i sex olika klasser baserat på deras struktur och funktion. Klass I bHLH-proteiner är involverade i grundläggande cellulära processer som celldelning och differentiering, medan klasser II till VI är involverade i mer specifika utvecklingsprocesser som neurala, muskulära och endokrina differensiering.

Exempel på bHLH-proteiner inkluderar MyoD, som spelar en viktig roll i muskelcellsdifferentiering, och MAX, som bildar dimer med andra bHLH-proteiner för att reglera transkriptionen av målgener.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

Järnöverskott, eller iron overload, är ett tillstånd där kroppen har för höga nivåer av järn i kroppsvävnaderna. Detta kan orsakas av genetiska störningar som hemokromatos eller transfusionsberoende anemi, där mottagaren får för mycket järn via blodtransfusioner.

Järnet lagras i kroppen huvudsakligen i levern, men kan även ackumuleras i hjärta, bukspottkörteln och andra organ. För höga nivåer av järn kan skada celler och leda till skador på lever, hjärta och andra vitala organ. Symptomen på järnöverskott kan variera beroende på graden av överbelastning och kan inkludera trötthet, svaghet, mörka betraktelser, abdominal smärta, hjärtbesvär och diabetes. Behandlingen för järnöverskott består ofta av att minska järntillförseln till kroppen och ibland av att ta bort överskottsjärnet med mediciner eller kirurgi.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

'Pregnaner' är ett steroidhormon som produceras naturligt i kroppen och är en grundstruktur för andra steroidhormoner, såsom gestagener, androgener och kortikosteroider. Progesteron är ett exempel på ett hormon som bygger på pregnanstrukturen. Pregnaner har också farmakologisk användning i form av syntetiska derivat, till exempel i kontraceptiva piller och hormonbehandlingar.

'Foster' är inget medicinskt begrepp, utan istället ett socialt eller beteendemässigt fenomen. Ordet refererar till att ta hand om och uppfostra någon annans barn som om det vore ditt eget. Det kan ske formellt genom en fosterföräldraprogram varvid barnet placeras i ett hem av sociala myndigheter, eller informellt genom familjemedlemmar eller vänner.

I medicinskt hänseende kan man tala om fostran i samband med att en fosterdiagnos ställs under graviditeten, vilket innebär att det förekommer en abnormal utveckling hos fostret. Men själva termen 'foster' används inte som ett medicinskt begrepp för att beskriva en persons tillstånd eller diagnos.

'Hemolys' är ett medicinskt begrepp som refererar till något som orsakar hemolys, det vill säga nedbrytning av röda blodkroppar. Röda blodkroppar innehåller hemoglobin, ett protein som transporterar syre i kroppen. När röda blodkroppar bryts ner frigörs hemoglobinet och kan orsaka symptom som trötthet, gulsot och mörk urin.

Orsakerna till hemolys kan variera, men kan inkludera sjukdomar som malaria eller autoimmuna sjukdomar, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel, eller skador på röda blodkroppar under operationer eller vid behandling med dialys. I vissa fall kan hemolys också orsakas av genetiska störningar som ger upphov till abnorma röda blodkroppar som är särskilt känsliga för nedbrytning.

CD34 är ett protein som fungerar som en transmembranös tyrosinkinase receptor och är associerat med hematopoetiska stamceller. CD34-antigenet används som en markör för att identifiera och isolera hematopoetiska stamceller, som har potentialen att differensiera till olika blodcellstyper.

CD34-positiva celler kan hittas i benmärgen, blodet och i vissa typer av tumörer. Dessa celler är viktiga inom medicinen då de används vid stamcellstransplantationer för att behandla olika sjukdomar som leukemi, lymfom och andra blodrelaterade sjukdomar.

CD34-antigenet är ett glykoprotein som finns på cellmembranet hos hematopoetiska stamceller och endotelceller i blodkärl. Det är en del av en grupp av molekyler som kallas för selektiner, vilka är involverade i celldifferentiering, celldelning och celladhesion. CD34-antigenet är ett viktigt mål inom immunologi och cancerforskning, då det kan användas som en markör för att studera hematopoetisk differentiering och tumörutveckling.

Megakaryocyter är en typ av stor, multipel nucleär blodstamcell i benmärgen som under normala förhållanden utvecklas till trombocyter (blodplättar). Megakaryocyterna producerar och transporterar trombocyter genom att de sträcker ut sina extremiteter in i de små blodkärlen i benmärgen. Dessa extremiteter, kända som proplateletutskott, bryts sedan ned till separata trombocyter och släpps ut i blodomloppet där de hjälper till att stanna upp blödningar genom att bilda blodproppar. Megakaryocyterna är en viktig del av den hemostatiska processen, som hjälper till att förhindra överdrivet blodförlust efter skada eller skada. Abnormaliteter i megakaryocyternas funktion kan leda till sjukdomar som trombocytopeni (låga trombocytnivåer) och thrombocytose (höga trombocytnivåer).

'Blodcellsantal' refererer til antallet af forskellige typer celler i blodet, inklusive røde blodceller (erytrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Antallet af hver type celler kan være vigtigt at kende for diagnosticering og overvågning af forskellige sygdomme og tilstande. Normalværdierne for blodcellsantal varierer alt efter individets alder, køn, sundhedstilstand og andre faktorer.

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

SoxD är ett transkriptionellt faktorprotein som hör till Sox-familjen (SRY-relaterade HMG-box). Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till specifika sekvenser av DNA och hjälper till att kontrollera genuttrycket. SoxD har en central roll i utvecklingen av flera olika typer av celler, inklusive neuroner och betakallusceller i bukspottkörteln.

SoxD binder till HMG-boxen (high mobility group box) som är en DNA-bindande domän som finns hos många olika transkriptionsfaktorer. SoxD reglerar genuttrycket genom att binda till specifika sekvenser av DNA och påverka transkriptionen av närliggande gener.

SoxD har visat sig vara viktigt för utvecklingen av hjärnan, särskilt för utvecklingen av GABA-neuroner (gamma-aminobutyriska aciderga neuroner) som är involverade i regleringen av excitation och inhibition i nervsystemet. SoxD har också visat sig vara viktigt för betakalluscellers differentiering och funktion i bukspottkörteln, där de hjälper till att producera insulin och glukagon.

'Myelopoies' är en medicinsk term som refererar till processen av blodcellsbildning ( hematopoes ) specifikt för myeloida celltyper inom benmärgen. Myeloida celler inkluderar röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar som neutrofila granulocyter, eosinofila granulocyter, basofila granulocyter och monocyter, samt megakaryocyter som är ansvariga för att producera trombocyter (blodplättar). Myelopoies innebär därför bildandet av dessa celltyper från stamceller i benmärgen.

Sideroblastisk anemii är en typ av anemi som karaktäriseras av närvaro av ringformiga järnrika celler, så kallade sideroblastier, i benmärgen. Sideroblasterna har en onormal accumulering av järn i mitokondrier runt cellkärnan, vilket orsakar en förändring i hemoglobinsyntesen och resulterar i produktionen av defekta röda blodkroppar.

Det finns två huvudtyper av sideroblastisk anemii:

1. Kongenital (ärftlig) sideroblastisk anemi: Denna typ är ovanligare och orsakas av genetiska mutationer som påverkar järnmetabolismen eller hemoglobinsyntesen. Den kan vara mild till allvarlig och kan associeras med andra symtom beroende på vilken gen som är muterad.
2. Akvired (inköpt) sideroblastisk anemi: Denna typ är vanligare och kan vara relaterad till alkoholism, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning eller myelodysplastiskt syndrom. Symtomen och sjukdomsgraden kan variera beroende på orsaken.

De vanligaste symtomen på sideroblastisk anemi innefattar trötthet, andfåddhet, blekhet, hjärtklappning och i vissa fall svullnad av lever och mjälte. Behandlingen beror på orsaken till anemin och kan innebära järnreducerande behandlingar, vitamintillskott (speciellt vitamin B6), behandling av underliggande sjukdom eller i vissa fall benmärgsstimulerande behandling.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Megaloblastär anemi är en typ av blodbrist (anemi) som karaktäriseras av stora, oregelbundet formade röda blodkroppar (erytrocyter) i benmärgen. Denna tillstånd orsakas vanligtvis av brist på vitamin B12 eller folsyra, två näringsämnen som är nödvändiga för att bygga upp DNA under bildningen av röda blodkroppar.

Megaloblastarna är onormala röda blodkroppar som fortfarande befinner sig i en tidig och oregelbunden utvecklingsfas, även när de har släppts ut i blodomloppet. Normalt sett skulle dessa celler ha mognat och krympt innan de släppts ut, men vid megaloblastär anemi är denna process störd.

Megaloblastär anemi kan leda till symtom som trötthet, svaghet, andfåddhet, hjärtklappning och hosta. Andra symtom kan innefatta neurologiska problem som förlamning, minnesförlust, humörsvängningar och demens.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker megaloblastär anemi, eftersom det ofta kan behandlas effektivt med vitamin B12- eller folsyretillskott.

Aplastic anemia is a medical condition that affects the bone marrow's ability to produce enough new blood cells. It is called "aplastic" because the bone marrow becomes "aplastic," or devoid of maturing precursor cells. This results in a deficiency of all three types of blood cells: red blood cells, white blood cells, and platelets.

In medical terms, aplastic anemia is defined as a hematologic disorder characterized by pancytopenia (reduced counts of all types of blood cells) due to bone marrow failure. The condition can be acquired or inherited, with the acquired form being more common.

Acquired aplastic anemia can be caused by exposure to toxic chemicals, radiation, drugs, viral infections, or autoimmune disorders. Inherited forms of the disease include Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, and Shwachman-Diamond syndrome.

Symptoms of aplastic anemia may include fatigue, weakness, shortness of breath, frequent infections, easy bruising or bleeding, and skin rashes or discoloration. Treatment options for aplastic anemia depend on the severity of the condition and its underlying cause, and may include blood transfusions, immunosuppressive therapy, or bone marrow transplantation.

Kruppel-like transcription factors (KLF) är en familj av kärnproteiner som binder till DNA och fungerar som regulerande transkriptionsfaktorer. De namngavs efter det första medlemmet i familjen, Kruppel-proteinet hos flugan Drosophila melanogaster, som identifierades på grund av sin roll i embryonal segmentering och dess namn betyder "krökt" eller "dåligt formad" på tyska, vilket refererar till de fenotypiska förändringarna hos flugor med mutationer i detta gen.

KLF-proteinerna delar en gemensam struktur av tre zinkfingerdomäner längst bak i proteinet, som är ansvariga för DNA-bindningen och regleringen av transkriptionen av målgener. Dessa proteiner är involverade i en mångfald av cellulära processer, inklusive cellytiska tillväxt och differentiering, apoptos och inflammation. De kan fungera som aktiverande eller inhiberande transkriptionsfaktorer beroende på vilka andra proteiner de interagerar med i cellen.

I medicinskt hänseende har KLF-proteiner visat sig spela en viktig roll i patogenesen av flera sjukdomar, inklusive cancer, diabetes, ateroskleros och neurodegenerativa sjukdomar. Exempelvis kan överaktivering eller underaktivering av specifika KLF-proteiner leda till onkogenes eller tumörsuppressiva effekter i olika typer av cancer. Dessutom har forskning visat att vissa KLF-proteiner är involverade i insulinresistens och inflammation, vilket kan bidra till utvecklingen av typ 2-diabetes.

'Refraktär anemia' är en medicinsk term som refererar till en situation där patienten inte svarar på behandling för anemi, det vill säga ett otillräckligt antal röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet. Anemin kan orsakas av många olika faktorer, såsom blodförlust, nedsatt produktion av röda blodkroppar eller förhöjd nedbrytning av dem. Behandlingen för anemi beror på dess underliggande orsak. I en refraktär anemifall har behandlingen visat sig vara ineffektiv, och patienten kvarstår fortsatt i ett anemiellt tillstånd. Detta kan bero på att orsaken till anemin inte har identifierats eller behandlats korrekt, eller att patienten inte svarar som förväntat på behandlingen.

En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion. Det kan användas för att behandla blodbrist (anemi), blödningar, sjukdomar som påverkar blodet och vissa arvsdefekter. Transfusionen måste matchas med mottagarens blodtyp för att undvika allvarliga komplikationer som transfusionsreaktioner.

En embryo hos däggdjur är den tidiga utvecklingsfasen av ett foster, vanligtvis från befruktningen till omkring 8 veckor. Under denna period sker snabba förändringar och differentiering av cellerna, vilket leder till att de grundläggande organen och systemen bildas. Embryots utveckling kännetecknas av celldelning, migration, differensiering och interaktion mellan celler, vilket kräver en precis kontroll av genuttryck och signalsubstanser för att garantera en normalt embryonal utveckling.

Kromosomer är strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. En kromosom består av två kromatider, som är hopfästade vid varandra i en central punkt, centromeren. Vid celldelning separeras de två kromatiderna och förs apart till varsin dottercell.

En kromisotop är en variant av en kromosom som har ett annat antal neutroner än den normala, icke-radioaktiva formen. Kromisotoper uppstår naturligt genom processer som exponering för naturlig bakgrundsstrålning eller när radioaktiv strålning träffar celler i kroppen.

Det finns två typer av kromisotoper: stabila och instabila. Stabila kromisotoper har en liten skillnad i antal neutroner jämfört med den normala formen och tenderar att vara ofarliga för cellen. Instabila kromisotoper har en större skillnad i antal neutroner och tenderar att sönderfalla, vilket kan leda till skada på cellens DNA och öka risken för cancer.

'Hem' er ein term i medisin som refererer til det komplekse molekylet som inneholder jernet i hemoglobin, et protein i røde blodceller som transporterer ilt i kroppen. Hemet består av en organisk ringstruktur som kaller porfyrin, og jernet er faset inn i denne strukturen. Jernet i hemet kan reversibelt binde seg til ilt, og dette er viktig for ilts transport i blodet. Hem er også en del av andre enzymer som er involvert i cellulær respirasjon og oxidativ stressreaksjoner.

Fysiologisk stress är ett svar hos den autonoma nervsystemet och endokrina systemet i kroppen på olika inre eller yttre stimuli, som aktiverar mekanismer för att hantera hot eller krav. Detta svar involverar en komplex kaskad av hormonella och signalsubstanser, inklusive frisättning av adrenalin och noradrenalin från binjuremärgen samt frisättning av cortisol från binjurebarken. Dessa hormoner förbereder kroppen för att hantera stressören genom att öka hjärtfrekvensen, blodtrycket, glukosnivåerna och andningsfrekvensen, samtidigt som de minskar aktiviteten i icke-nödvändiga organ och system. Detta svar är evolutionärt viktigt för överlevnad och anpassning till hot eller utmaningar, men kan ha negativa effekter på kroppen om det uppehålls under lång tid eller blir excesivt.

En megaloblast är en stor, dysmorf (formförändrad) och immur (ouppräktbar) erytrocyt (röd blodkropp) som ses vid aktyell megaloblastisk anemi, ofta orsakad av brist på vitamin B12 eller folsyra. Megaloblaster har en ovanlig cellynukleus med abnormalt utseende och kromatin (DNA-packning) jämfört med en normal erytrocyt. Dessa celler ses ofta under blodbildningsprocessen i benmärgen.

Erytroblastopeni är ett medicinskt tillstånd där produktionen av röda blodkroppar i benmärgen minskar. Det kan orsakas av olika sjukdomar, läkemedel eller toxiska substanser. I vissa fall kan orsaken vara okänd. Tillståndet leder till en minskad andel röda blodkroppar i blodet och kan ge upphov till symptom som trötthet, brist på andning vid ansträngning och blekhet. Diagnosen ställs vanligen genom att undersöka benmärgen med hjälp av en benmärgbiopsi eller aspiration. Behandlingen beror på orsaken till erytroblastopeni, men kan innefatta blodtransfusioner och behandling med läkemedel som stimulerar produktionen av röda blodkroppar.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

Stat5 (Signal Transducer and Activator of Transcription 5) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i cellers signalsamtal och reglering av genuttryck. Det existerar två varianter av Stat5, Stat5a och Stat5b, som delar en hög strukturell likhet men har också unika funktioner.

Flödescytometri är en laboratorieteknik inom cellbiologi och patologi som används för att kvantifiera och analysera fysikaliska och kemiska egenskaper hos enskilda celler i en population av levande eller fixerade celler. Metoden bygger på att celler passerar genom ett snävt ljusstråle, ofta laserljus, varvid cellernas optiska egenskaper registreras med hjälp av olika detektorer.

Cellerna fluorescerar när de exciteras av laserljuset, och det är möjligt att koppla specifika antikroppar eller andra molekyler som binder till cellreceptorer markerade med fluoroforer till cellerna före analysen. På så sätt kan man få information om olika aspekter av cellernas proteinexpression, cellyta, DNA-innehåll och andra egenskaper.

Flödescytometri är en mycket känslig metod som möjliggör att analysera upp till ett tusen celler per sekund, och den används inom många områden inom biomedicinsk forskning och klinisk diagnostik, exempelvis för att bestämma immunfenotyp, det vill säga vilka typer av vita blodceller som finns i en blodprov, eller för att uppskatta cellcykeln hos cancerceller.

Syrebrist, också känt som acidos, är ett medicinskt tillstånd där kroppens blod eller andra kroppsv likuor har för lågt pH-värde, vilket innebär att de är för sura. Normal pH-värde för blodet ligger mellan 7,35 och 7,45. Vid syrebrist sjunker pH-värdet under 7,35.

Syrebrist kan orsakas av olika faktorer, till exempel när kroppen producerar för mycket syra, när njurarna inte kan eliminera tillräckligt med syra eller när kroppen inte får tillräckligt med syre. Symptomen på syrebrist kan variera beroende på allvarlighetsgraden och kan inkludera andnöd, yrsel, trötthet, muskelkramp, samt i allvarliga fall koma eller dödsfall. Behandlingen av syrebrist beror på orsaken till tillståndet och kan innebära behandling med basmedel för att neutralisera överflödig syra, syreterapi för att öka syretillförseln till kroppen eller behandling av underliggande sjukdom orsakande syrebristen.

Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som tillhör tyrosinkinasfamiljen. Det spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillväxtfaktorer genom att fosforylera och aktivera signalkaskader som Stat-proteiner. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering, apoptos och immunresponser.

Mutationer i JAK2-genen har associerats med flera sjukdomar, framför allt myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den mest kända JAK2-mutationen är V617F, som orsakar en konstitutiv aktivering av JAK2-enzymet och en ökad cellproliferation.

Hematopoetiskt system (eller blodbildande system) är ett samlingsbegrepp för de celler, organ och vävnader som är involverade i produktionen av blodceller och blodplättar i kroppen. Detta inkluderar benmärgen, milt, thymus, mjälte och lymfkörtlar. Hematopoetiska celler utvecklas från stamceller som har kapaciteten att differensiera till olika typer av blodceller, såsom röda blodceller (erytrocyter), vita blodceller (leukocyter) och trombocyter. Hematopoetiska systemet är viktigt för att underhålla homeostasen i kroppen genom att producera nödvändiga celler för immunförsvar, syretransportsystem, hemostas och andra fysiologiska processer.

Benmorfogenesprotein 4, eller BMP-4, är ett protein som tillhör transforming growth factor beta (TGF-β) superfamiljen. Det är involverat i celldifferentiering och benmorphogenes, det vill säga benvävnadsutveckling, under fostertiden. BMP-4 har också en roll i underhåll och reparation av skelettet hos vuxna. Proteinet påverkar celldelning, celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd) genom att binda till specifika receptorer på cellmembranet och aktivera intracellulära signaltransduktionsvägar.

Hematopoetiska tillväxtfaktorer (HGF) är en grupp av proteiner som reglerar blodcellers produktion och differentiering i benmärgen. De verkar genom att binde till specifika receptorer på cellmembranet och stimulera cellernas tillväxt, överlevnad och differentiering. HGF delas in i flera olika familjer baserat på deras struktur och funktion, inklusive:

1. Kolonystimulerande faktorer (CSF): CSF stymularar produktionen av vita blodceller, som neutrofiler, monocyter och lymfocyter. Exempel på CSF är granulocyt-koloniestimulerande faktor (G-CSF), granulocyt-macrofag-koloniestimulerande faktor (GM-CSF) och multipotenta koloniestimulerande faktor (M-CSF).
2. Erytropoetin (EPO): EPO stymularar produktionen av röda blodceller i benmärgen.
3. Trombopoetin (TPO): TPO stymularar produktionen av trombocyter eller blodplättar.
4. Interleukiner: Interleukiner är en grupp cytokiner som produceras av vita blodceller och har en rad olika funktioner, inklusive reglering av immunresponsen och hematopoes. Några exempel på interleukiner som även har hematopoetiska effekter är IL-3, IL-6 och IL-11.

HGF används ofta i klinisk praktik för att behandla olika former av blodcellsanemi, till exempel cancerbehandlingsrelaterad neutropeni, aplastisk anemi och kronisk myeloisk leukemi.

I medicinsk kontext, avser "järnföreningar" ofta järnbaserade kemiska föreningar som kan användas inom medicinen som supplement eller behandling. Järn är ett väsentligt spårelement för människokroppen och är nödvändigt för flera fysiologiska processer, såsom syretransport, cellandning och DNA-syntes.

Järnföreningar kan vara organiska eller anorganiska beroende på om de innehåller kolatomer eller inte. De två vanligaste formerna av järnföreningar som används i medicinen är:

1. Järnsulfat (FeSO4): Detta är en typisk anorganisk järnförening och finns ofta i järnpreparat för oral användning. Järnsulfat har hög löslighet, vilket underlättar järnabsorptionen i tarmen.

2. Ferrous gluconat: Detta är en organisk järnförening som ofta används i järnpreparat på grund av sin lägre irritationspotential på mag-tarmkanalen jämfört med järnsulfat.

Det är viktigt att notera att överdosering av järnföreningar kan leda till toxicitet och allvarliga biverkningar, så rådfråga alltid en läkare eller apotekstekniker innan du börjar använda järnpreparat.

LIM domain proteins are a group of transcription factors and signaling molecules that contain LIM domains, which are cysteine-rich zinc finger motifs. These proteins play crucial roles in various cellular processes, including cell proliferation, differentiation, migration, and survival. They function as adaptor proteins that mediate protein-protein interactions and regulate the activity of other proteins, such as kinases and transcription factors. LIM domain proteins have been implicated in several diseases, including cancer and neurological disorders.

Talassemi är ett autosomalt recessivt blodsjukdom som orsakas av mutationer i genen HBB, som kodar för beta-globinkedjan i hemoglobinet. Detta leder till en defekt i den syntesen av hemoglobin, vilket kan resultera i minskad förmåga att transportera syre i kroppen.

Det finns två huvudtyper av talassemi: α-talassemi och β-talassemi. I α-talassemi saknas en eller flera alfa-globinkedjor, medan i β-talassemi saknas en eller flera beta-globinkedjor.

Den mest allvarliga formen av β-talassemi kallas också Cooley's anemi eller β-talassemi major. Denna sjukdom orsakar allvarlig anemi, splenomegali (förstorad mjälte), leverpåverkan och andra komplikationer. Behandlingen för talassemi kan innefatta blodtransfusioner, kirurgi och eventuellt stamcellstransplantation.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Doping inom idrott definieras som användandet av förbjudna substanser, metoder eller praktiker med syfte att enhålla, öka eller på annat sätt manipulera prestanda under idrottsutövning. Detta kan omfatta en bred väg av preparat såsom anabola steroider, stimulantia, opioider, maskeringsmedel och blodtransfusioner. Dopning kan också innebära att manipulera urin- eller blodprover för att dölja användandet av förbjudna substanser. Dopning är strikt förbjudet inom idrott på grund av de potentiella hälsorisker som är associerade med användandet och det moraliska och etiska aspekten av att få en konkurrensfördel genom olagliga metoder.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

I-blodgruppssystem är ett av 35 kända blodgruppssystem hos människor, och det styrs av ABO-transfusionsserologins komplementära system. I-systemet består av två antigener, I och i, som är proteiner på ytan av röda blodkroppar. Antigen I är den vanligaste varianten hos människor och återfinns hos cirka 80% av befolkningen, medan antigen i är sällsyntare och återfinns hos cirka 2% av befolkningen.

Blodgruppen I/i definieras utifrån närvaron eller frånvaron av antigen I på röda blodkroppar. Om individen har antigen I på sina röda blodkroppar, kallas de för typ I-individer, och om individen saknar antigen I på sina röda blodkroppar, kallas de för typ i-individer.

Det är viktigt att ta hänsyn till I-systemet vid blodtransfusioner eftersom mottagaren kan ha en immunreaktion mot donatorns antigen I om de har olika typer av I-antigener. Dessa reaktioner kan vara milda eller allvarliga, beroende på individens immunrespons och hur mycket antigen som transfunderats.

I allmänhet behöver man inte ta hänsyn till I-systemet vid vanliga blodtransfusioner eftersom det är ovanligt att en mottagare har antikroppar mot I-antigener, men i vissa fall kan det vara nödvändigt att matcha donatorn och mottagaren utifrån deras I-system.

Erytrocyter, eller röda blodkroppar, är ansvariga för att transportera syre till kroppens celler. I en normal erytrocyt saknas kärna och de flesta organeller, vilket gör att de kan innehålla så mycket hemoglobin som möjligt för att transportera syre.

Abnorma erytrocyter kan definieras som erytrocyter som avviker från det normala utseendet eller fungerar på ett abnormalt sätt. Detta kan orsakas av olika sjukdomstillstånd, genetiska mutationer eller exponering för toxiner. Exempel på abnorma erytrocyter inkluderar:

1. Sickle cell-erytrocyter: Dessa erytrocyter har en abnormal form som liknar en sicksack istället för att vara konvexa. Detta beror på en genetisk mutation i hemoglobin-genen och kan leda till sjukdomensickelcellanemi.
2. Microcytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är mindre än normalt, vilket kan vara ett tecken på anemi orsakad av järnbrist eller talassämier.
3. Macrocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är större än normalt och kan ses vid anemi orsakad av vitamin B12- eller folatbrist.
4. Spherocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter har en sfärisk form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan vara ett tecken på sjukdomen spherocytos.
5. Elliptocyter: Dessa erytrocyter har en oval form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan ses vid arvsmassförekomster eller som en sekundär effekt av vissa sjukdomar.
6. Poikilocyter: Dessa erytrocyter har en oregelbunden form och kan vara ett tecken på en rad olika sjukdomar, inklusive anemi, leukemi och andra blodsjukdomar.

'Embryodöd' är ett medicinskt begrepp som refererar till dödsfallet hos en fostering under den embryonala fasen av utveckling, vanligtvis före den 10:e veckan efter befruktningen. Det kan orsakas av olika faktorer, inklusive kromosomavvikelser, genetiska defekter, infektioner eller komplikationer under graviditeten. I vissa fall kan fostret ha en normal utveckling upp till en viss punkt, men sedan avbrytas på grund av en allvarlig skada eller avvikelse.