Diamond-Blackfan anemia (DBA) er en sjeldn, arvelig form for åpenbart eller dold manglende produksjon av røde blodceller i benmarrowet fra geburt. Den kliniske bilden består av makrocytisk anemi med nedsatt antall røde blodceller og retardert vekst og uvikling hos barn under 1 år. Diagnosen stilles basert på kliniske, laboratorielle og genetiske funn. Behandlingen består vanligvis av steroidmedisin eller blodtransfusjoner, men i noen tilfeller kan benmarrowtransplantasjon være nødvendig.

Fanconi anemia is a rare, inherited blood disorder that affects both the production of blood cells and the body's ability to repair DNA. It is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and an increased risk of cancer. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair, leading to chromosomal instability and impaired hematopoiesis (blood cell production).

The symptoms of Fanconi anemia can vary widely among affected individuals but often include:

1. Anemia: A decrease in the number of red blood cells, which can lead to fatigue, weakness, and shortness of breath.
2. Neutropenia: A decrease in the number of white blood cells, which increases the risk of infections.
3. Thrombocytopenia: A decrease in the number of platelets, leading to an increased risk of bleeding and bruising.
4. Congenital abnormalities: Approximately 70% of individuals with Fanconi anemia have physical abnormalities, such as skeletal malformations, skin pigmentation changes, or eye defects.
5. Developmental delays and learning disabilities.
6. Increased risk of cancer, particularly acute myeloid leukemia (AML) and solid tumors.

Fanconi anemia is typically diagnosed through a combination of clinical evaluation, family history, and genetic testing. Treatment may involve blood transfusions, growth factors to stimulate blood cell production, antibiotics to treat infections, and chemotherapy or stem cell transplantation for severe cases. Early diagnosis and intervention can help improve the prognosis and quality of life for individuals with Fanconi anemia.

Ribosomer är komplexa maskinerier som består av flera proteiner och RNA-molekyler, som tillsammans utför proteintranslationsprocessen i celler. Proteinerna i ribosomen kallas för ribosomproteiner. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att läsa av aminosyrasekvensen från ett messenger RNA-molekyl och bygga upp en polypeptidkedja genom att koppla ihop aminosyror i den rätta ordningen.

Ribosomer finns i två delar: en stor subenhet och en liten subenhet. Varje subenhet innehåller sina egna ribosomproteiner, som tillsammans med RNA-molekylerna bildar ett aktivt komplex. Det finns olika typer av ribosomer i cellen, men de flesta eukaryota celler har cirka 80 olika ribosomproteiner i sin cytoplasma och ytterligare några hundra i mitokondrierna och kloroplasterna.

Ribosomproteinerna är viktiga för att garantera en korrekt proteintranslationsprocess, eftersom de hjälper till att stabilisera ribosomen och underlätta den korrekta positioneringen av aminosyrorna i polypeptidkedjan. Vissa ribosomproteiner har också andra funktioner, såsom att reglera translationsprocessen eller skydda ribosomen från skada.

Medical Definition of 'Anemia' (Blood Deficiency):

Anemia is a medical condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial as it carries oxygen from the lungs to the rest of the body. When you have anemia, your body doesn't get enough oxygen-rich blood, leading to fatigue, weakness, and other symptoms.

Anemia can be caused by various factors, including:

1. Blood loss: Heavy menstrual periods, surgery, trauma, or chronic bleeding from ulcers, cancer, or other conditions can cause anemia.
2. Decreased red blood cell production: Conditions such as iron deficiency, vitamin B12 or folate deficiency, kidney disease, bone marrow disorders, or chemotherapy and radiation therapy can decrease the production of red blood cells.
3. Increased red blood cell destruction: Certain inherited disorders like sickle cell anemia, thalassemia, or hemolytic anemias can cause the body to destroy red blood cells faster than they can be produced.

Symptoms of anemia may include fatigue, weakness, pale skin, irregular heartbeat, shortness of breath, dizziness, and cognitive difficulties. Treatment for anemia depends on its underlying cause. It may involve dietary changes, supplements, medications, or blood transfusions.

'Anemii, makrocytär' är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där individen har för lågt antal röda blodkroppar (anemi) och dessa röda blodkroppar är större än normalt (makrocytär). Den genomsnittliga volymen av de röda blodkropparna (Mean Corpuscular Volume, MCV) är högre än normalvärdet på cirka 90-100 fl (femtoliter). Orsaken till den makrocytära anemin kan variera och kan bero på olika näringsbrist, alkoholmissbruk, vissa medikamenter eller sjukdomar i benmärgen.

Aplastic anemia is a medical condition that affects the bone marrow's ability to produce enough new blood cells. It is called "aplastic" because the bone marrow becomes "aplastic," or devoid of maturing precursor cells. This results in a deficiency of all three types of blood cells: red blood cells, white blood cells, and platelets.

In medical terms, aplastic anemia is defined as a hematologic disorder characterized by pancytopenia (reduced counts of all types of blood cells) due to bone marrow failure. The condition can be acquired or inherited, with the acquired form being more common.

Acquired aplastic anemia can be caused by exposure to toxic chemicals, radiation, drugs, viral infections, or autoimmune disorders. Inherited forms of the disease include Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, and Shwachman-Diamond syndrome.

Symptoms of aplastic anemia may include fatigue, weakness, shortness of breath, frequent infections, easy bruising or bleeding, and skin rashes or discoloration. Treatment options for aplastic anemia depend on the severity of the condition and its underlying cause, and may include blood transfusions, immunosuppressive therapy, or bone marrow transplantation.

Erythropoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och utvecklas till mognade röda blodkroppar, eller erytrocyter. Denna process regleras av ett hormon som kallas erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna. Erytropoiesen är en del av den hematopoetiska processen, där också andra blodcellstyper bildas, såsom leukocyter (vita blodkroppar) och trombocyter (blodplättar).

Erythroid progenitor cells are early hematopoietic precursor cells that are committed to the erythroid lineage of blood cell development. These cells are responsible for the production of red blood cells, also known as erythrocytes. Erythroid progenitor cells undergo a series of maturation stages, including the burst-forming unit-erythroid (BFU-E) and colony-forming unit-erythroid (CFU-E), before differentiating into mature erythrocytes. These cells are essential for the production of hemoglobin, the protein responsible for oxygen transport in the blood. Erythroid progenitor cells can be found in the bone marrow and are often studied in the context of erythropoiesis, red cell disorders, and transfusion medicine.

Erytropoietin (EPO) är ett hormon som produceras naturligt i kroppen, vanligtvis i njurarna. Det har en viktig roll i produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter) inuti benmärgen. När syrehalten i blodet minskar, ökar produktionen av EPO, vilket ledde till att fler röda blodkroppar produceras för att öka syretransportskapaciteten.

EPO är också tillgängligt som ett läkemedel, ofta använt för att behandla anemier orsakade av njurarsjukdomar, cancerbehandlingar och andra sjukdomstillstånd. Dessutom kan det användas av idrottsmän för doping, eftersom det kan öka uthålligheten genom att öka röda blodkropparnas antal och därmed syretransportskapaciteten.

Benmärgssjukdomar är en övergripande beteckning på sjukdomar som drabbar benmärgen, vilket är det vävnadslager i benen där blodkroppar produceras. Benmärgssjukdomarna kan delas in i olika kategorier beroende på vilken typ av cell som är drabbad och hur sjukdomen uppstår. Några exempel på benmärgssjukdomar är:

1. Anemi: En nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytrocyter) kan leda till anemi, vilket yttrar sig i trötthet, blekhet och andfåddhet.
2. Leukemi: En onormal ökning av vita blodkroppar (leukocyter) kan orsaka leukemi, som är en cancerform som kan vara livshotande om den inte behandlas tillräckligt snabbt.
3. Lymfom: En onormal ökning av lymfocyter, en viss typ av vita blodkroppar, kan leda till lymfom, vilket är en cancerform som drabbar lymfsystemet.
4. Myelom: En onormal ökning av plasma celler, en viss typ av vita blodkroppar, kan leda till myelom, vilket är en cancerform som drabbar benmärgen och kan orsaka skelettskador, njursvikt och immunbrist.
5. Aplastisk anemi: En allvarlig sjukdom där benmärgen inte producerar tillräckligt med röda och vita blodkroppar samt blodplättar.
6. Granulomatös myofibros: En sällsynt autoimmun sjukdom som drabbar benmärgen och kan orsaka trötthet, feber, viktminskning och andningssvårigheter.

Det är viktigt att notera att det finns många andra sjukdomar och tillstånd som kan drabba benmärgen, så om du misstänker att du har någon av de ovan nämnda sjukdomarna eller någon annan sjukdom som berör benmärgen bör du söka vård hos en läkare så snart som möjligt.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.

Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.

Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.

Ribosomer är en organell som förekommer i både prokaryota och eukaryota celler. Deras främsta funktion är att syntetisera proteiner genom att tolka informationen från RNA till att bygga upp aminosyror i rätt ordning för att bilda en proteinmolekyl. Ribosomen består av två subenheter, en större och en mindre, som båda är uppbyggda av ribosomalt RNA (rRNA) och proteiner. Storleken på ribosomer varierar mellan olika arter, men de hos människan har en diameter på cirka 25 nanometer. De kan finnas i fria former i cytoplasman eller bundna till endoplasmatiska retiklet i eukaryota celler.

"Benmärg" er en direkte oversatt betegnelse for "bone marrow", som er den bløde, fedet væv som findes i midten af store knogler i kroppen. Benmærket producerer forskellige typer celler, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Disse celler er vigtige for at transportere ilt rundt i kroppen, bekæmpe infektioner og stoppe blødninger. Benmærket er også en del af det immunsystem, da det producerer hvide blodceller, som hjælper med at forsvare kroppen mod sygdomme og infektioner.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion. Det kan användas för att behandla blodbrist (anemi), blödningar, sjukdomar som påverkar blodet och vissa arvsdefekter. Transfusionen måste matchas med mottagarens blodtyp för att undvika allvarliga komplikationer som transfusionsreaktioner.

En stamcellsfaktor (engelska: stem cell factor, SCF) är ett protein som spelar en viktig roll i produktionen och utvecklingen av blodceller inom kroppen. Det gör detta genom att hjälpa till att reglera stamcellernas självrenewal (förökningsförmåga) och deras differentiering (utveckling till specifika celltyper). Stamcellsfaktorn binder till sin receptor, KIT, på stamceller och aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till celldelning och differentiering.

Stamcellsfaktorn används också inom forskningen för att stimulera tillväxten av stamceller i laboratoriemiljö, vilket kan vara användbart vid cellkulturer och regenerativ medicin.

Hematopoetiska tillväxtfaktorer (HGF) är en grupp av proteiner som reglerar blodcellers produktion och differentiering i benmärgen. De verkar genom att binde till specifika receptorer på cellmembranet och stimulera cellernas tillväxt, överlevnad och differentiering. HGF delas in i flera olika familjer baserat på deras struktur och funktion, inklusive:

1. Kolonystimulerande faktorer (CSF): CSF stymularar produktionen av vita blodceller, som neutrofiler, monocyter och lymfocyter. Exempel på CSF är granulocyt-koloniestimulerande faktor (G-CSF), granulocyt-macrofag-koloniestimulerande faktor (GM-CSF) och multipotenta koloniestimulerande faktor (M-CSF).
2. Erytropoetin (EPO): EPO stymularar produktionen av röda blodceller i benmärgen.
3. Trombopoetin (TPO): TPO stymularar produktionen av trombocyter eller blodplättar.
4. Interleukiner: Interleukiner är en grupp cytokiner som produceras av vita blodceller och har en rad olika funktioner, inklusive reglering av immunresponsen och hematopoes. Några exempel på interleukiner som även har hematopoetiska effekter är IL-3, IL-6 och IL-11.

HGF används ofta i klinisk praktik för att behandla olika former av blodcellsanemi, till exempel cancerbehandlingsrelaterad neutropeni, aplastisk anemi och kronisk myeloisk leukemi.

Hemolytisk autoimmun anemi är en sjukdom där individens eget immunsystem producerar antikroppar som attackerar och förstör de egna röda blodkropparna. Detta orsakar en för tidig nedbrytning (hemolys) av röda blodkroppar, vilket leder till minskat antal röda blodkroppar och därmed även minskat syretransportsystem i kroppen. Symptomen på hemolytisk autoimmun anemi kan vara trötthet, blekhet, bröstsmärtor, gulsot (icterus), andningssvårigheter och i vissa fall även njurskada. Behandlingen kan bestå av blodtransfusioner, immunosuppressiva läkemedel eller avlägsnande av milten (splenektomi).

Interleukin-3 (IL-3) är ett protein som fungerar som en signalkemokrin i kroppen. Det produceras främst av aktiverade T-celler och fungerar som en hematopoietisk tillväxthormon som stimulerar vävnadens stamceller att dela sig och utvecklas till olika blodceller, inklusive vita blodkroppar som neutrofila granulocyter, eosinofila granulocyter, basofila granulocyter och monocyter, samt röda blodkroppar och trombocyter. IL-3 har också visat sig ha en viktig roll i immunförsvaret genom att reglera aktiviteten hos andra celler som är involverade i immuniteten, såsom mastceller och naturliga killer (NK)-celler.

'Anemia, hypochromic' er en medisinsk betegnelse for en type anemoi (mangel på røde blodceller eller hemoglobin i blodet), hvor de røde blodceller har mindre end normalt mængde hemoglobin og ser hypokrome (lyse) ud. Hemoglobin er et protein som transporterer ilt i blodet, så med mindre hemoglobin vil kroppen have vanskeligheder med at transportere ilt effektivt.

Den mest almindelige årsag til hypokrom anemia er jernmangel, som kan skyldes en mangel på jern i kosten, blødninger, eller svær absorption af jern i tarmen. Andre årsager kan inkludere sygdomme som ændrer produktionen af røde blodceller i knoglemarven, såsom leddegalskab og visse former for kræft.

Behandlingen af hypokrom anemia vil typisk involvere at behandle underliggende årsagen. I tilfælde af jernmangel anemia kan det involvere at tage jernsupplementer og spise en jernrig kost. I mere alvorlige tilfælde, hvor der er en betydelig mangel på røde blodceller, kan en blodtransfusion være nødvendig.

'Genetic association studies' är en typ av forskningsstudier inom genetiken som undersöker sambandet mellan genetiska varianter och ett visst sjukdomstillstånd eller en viss fenotyp (ett synligt, mätbart eller på annat sätt iakttagbart drag hos en organism).

Studierna jämför ofta frekvenserna av specifika genetiska varianter, till exempel enlelsningar (SNPs), hos individer med ett visst sjukdomstillstånd jämfört med friska individer. Genetiska varianter som visar sig vara vanligare eller sällsyntare hos de drabbade individerna kan vara associerade med sjukdomen och kan ge forskarna insikter om dess genetiska bas.

Det är värt att notera att en association inte automatiskt betyder att det finns en orsakssamband mellan genetisk variant och sjukdom. Det kan finnas andra faktorer som påverkar sambandet, till exempel miljöfaktorer eller interaktioner mellan olika gener. Därför behöver associationer bekräftas i flera studier innan de kan betraktas som robusta och trovärdiga.

"Colony-forming units (CFU) test" är ett laboratoriemetod för att kvantifiera antalet levande mikroorganismer i en provbildad population. I denna metoden placeras en provvolym på ett medium som tillåter endast specifika arter av bakterier eller svampar att växa och bilda kolonier under optimala förhållanden. Efter en viss inkubationstid räknas antalet distincta kolonier, som är direkt relaterade till antalet levande mikroorganismer i provet. CFU-tester används ofta inom klinisk medicin för att bestämma bakterie- och svampbelastningar på olika ytor eller i olika produkter, såsom livsmedel, vatten, luft, kroppsvätskor och biologiska material. Dessa tester bidrar till att bedöma risker för infektion och att utvärdera effekterna av desinfektions- och sterilisationsprocesser.

Pernicious anemia is a specific type of vitamin B12 deficiency anemia that is caused by an autoimmune process leading to poor absorption of vitamin B12 from food. The condition is characterized by the presence of antibodies against intrinsic factor, a protein produced in the stomach that is necessary for vitamin B12 absorption.

The lack of vitamin B12 leads to impaired production of red blood cells, which can result in symptoms such as fatigue, weakness, pale skin, shortness of breath, and neurological problems like numbness or tingling in the hands and feet. If left untreated, pernicious anemia can lead to serious complications, including nerve damage and cognitive impairment.

Treatment typically involves vitamin B12 replacement therapy, either through oral supplements or regular injections of the vitamin. It is important to diagnose and treat pernicious anemia early to prevent long-term complications.

'Blodstamceller' (på engelsk: 'Hematopoietic stem cells') er stamceller, der findes i knoglevæv og blodet. De kan differentieres til forskellige typer blodceller, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Blodstamceller spiller en vigtig rolle i produktionen af nye, sunde blodceller, når de gamles blodceller ødelægges eller bortskaffes. Disse stamceller kan også anvendes til behandling af visse sygdomme, herunder kræft og immunologiske lidelser, ved hjælp af en procedure kaldet 'stamcelletransplantation'.

Sickle cell anemia är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i hemoglobin-genen. Denna mutation resulterar i att den syretransporterande proteinen, hemoglobin S (HbS), bildas istället för det vanliga hemoglobin A (HbA). När personer med sickle cell anemia utsätts för låga syrehalten i blodet, tenderar de att få en deformation av sina röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade röda blodkroppar har en tendens att fastna i små blodkärl, vilket kan orsaka andningssvårigheter, smärtor och andra komplikationer som stroke, njur- och leverproblem. Sickle cell anemia är vanligare bland afroamerikaner, men förekommer också hos personer från Medelhavsområdet, Indien, Arabiska halvön och Centralamerika.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Sideroblastisk anemii är en typ av anemi som karaktäriseras av närvaro av ringformiga järnrika celler, så kallade sideroblastier, i benmärgen. Sideroblasterna har en onormal accumulering av järn i mitokondrier runt cellkärnan, vilket orsakar en förändring i hemoglobinsyntesen och resulterar i produktionen av defekta röda blodkroppar.

Det finns två huvudtyper av sideroblastisk anemii:

1. Kongenital (ärftlig) sideroblastisk anemi: Denna typ är ovanligare och orsakas av genetiska mutationer som påverkar järnmetabolismen eller hemoglobinsyntesen. Den kan vara mild till allvarlig och kan associeras med andra symtom beroende på vilken gen som är muterad.
2. Akvired (inköpt) sideroblastisk anemi: Denna typ är vanligare och kan vara relaterad till alkoholism, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning eller myelodysplastiskt syndrom. Symtomen och sjukdomsgraden kan variera beroende på orsaken.

De vanligaste symtomen på sideroblastisk anemi innefattar trötthet, andfåddhet, blekhet, hjärtklappning och i vissa fall svullnad av lever och mjälte. Behandlingen beror på orsaken till anemin och kan innebära järnreducerande behandlingar, vitamintillskott (speciellt vitamin B6), behandling av underliggande sjukdom eller i vissa fall benmärgsstimulerande behandling.

Small interfering RNA (siRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av 20-25 nukleotider. De bildas genom en process som kallas RNAi (RNA-interference), där dubbelsträngat RNA (dsRNA) klipps itu till små, enkelsträngade fragment av siRNA av ett enzym kallat Dicer.

siRNA binder till ett protein komplex som kallas RISC (RNA-induced silencing complex), vilket leder till att den komplementära delen av siRNA-molekylen hybridiserar med mRNA i cellen. Detta resulterar i enzymatisk nedbrytning av mRNA, vilket stoppar translationen och produktionen av det proteinet som kodas för av mRNA.

siRNA används ofta som ett forskningsverktyg för att studera genfunktioner genom att blockera specifika gener i celler eller djurmodeller. Dessutom har siRNA potentialen att utvecklas till terapeutiska behandlingar för olika sjukdomar, inklusive cancer och virussjukdomar.