Cystationin-betasyntas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.Homocystinuri: En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.CystationinCystationin-gammalyas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.Svavelväte: En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.Homocystein: En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.Hyperhomocysteinemi: Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.S-adenosylmetioninMetionin: En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.HomocystinHydrolyaser: Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.Betainhomocystein-S-metyltransferasPyridoxalfosfatS-adenosylcysteinPyridoxinCystein: En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.Cysteinsyntas: Enzym som i mikroorganismer och växter katalyserar biosyntesen av cystein från O-acetyl-L-serin och vätesulfid. EC 4.2.99.8.Betain: En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.SvavelHem: Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.Serin-O-acetyltransferasLyaser: En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.Alkyner: Acykliska kolväten med en trippelbindning med generell formel Cn-H2n-2.Vitamin B6-bristSulfiderKol-syrelyaser: Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-syrebindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.2.SvaveltransferaserMetylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2): Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.SerinFolsyra: En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

*  Homocystinuri - Wikipedia

Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. Sjukdomen kan ge upphov ... Homocystein kan sedan reagera med serin i en reaktion som katalyseras av cystationin-beta-syntas (och använder vitamin B6 som ... Detta kan följas upp av att undersöka den enzymatiska aktiviteten av cystationin-beta-syntas i kroppens celler (vanligtvis ... en kofaktor) för att bilda cystationin, som sedan konverteras till cystein. När CBS inte fungerar som det ska, kan inte ...

JärnsulfidMetionin: Metionin (förkortas Met eller M) är en av de 20 aminosyror som är byggstenar i proteiner. Den tillhör gruppen neutrala, hydrofoba, opolära aminosyror och är en av de essentiella aminosyrorna, som kroppen inte själv kan tillverka och därför måste tillföras i födan.Homocystein: Homocystein är en aminosyra som innehåller en tiol, som bildas av metionin och som ombildas till cystein eller återbildas till metionin. Den är känslig för oxidation, och har en tendens att binda till sig andra svavelhaltiga ämnen i kroppen.Pyridoxin: Vitamin B6 är en grupp B-vitaminer vilka kemiskt sett är pyridiner. B-vitaminerna ombildas i kroppen till pyridoxalfosfat, vilket därefter kan verka som koenzym eller ombildas ytterligare.Betainer: Betainer är en klass av organiska kemiska föreningar som har en positivt laddad katjonisk funktionell grupp (såsom en kvaternär ammoniumjon eller en fosfoniumjon) utan väteatomer, samt en negativt laddad funktionell grupp, såsom en karboxylatjon, som inte behöver finnas direkt vid katjonen. En betain är således en speciell form av zwitterjon.Alkyn: En alkyn är inom organisk kemi ett omättat kolväte med en trippelbindning. Den generella summaformeln är CnH2n–2.Sulfidmineral: Sulfidmineral, en typ av mineral som innehåller svavelföreningar. Industriell bearbetning av dessa mineral har ofta lett till svåra luftföroreningar eftersom svavlet avgår i gasform.Lyaser: Lyaser är en enzymklass vars uppgift är att katalysera spjälkningsreaktioner. Ett lyas bryter en kovalent bindning under bildande av en dubbelbindning; detta till skillnad från ett hydrolas som bryter en kovalent bindning under konsumtion av en vattenmolekyl.Tyst mutation: Tyst mutation är en mutation som inte påverkar sekvensen av aminosyror eller att sekvensen av aminosyror förändras men att den förändringen inte ger upphov till förändrad funktion hos proteinet.